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1、第九节第九节骨髓增生性疾病的应用骨髓增生性疾病的应用目的和要求：目的和要求：1.掌握骨髓增生性疾病的分类。2.熟悉脾功能亢进的血液学特点。3.熟悉骨髓纤维化的血液学特点。第九节第九节骨髓增生性疾病的应用骨髓增生性疾病的应用真性红细胞增多症 原发性血小板增多症骨髓纤维化症polycythemia，PVessentialthrombocythemia，ETMyelofibrosis，MF真性红细胞增多症的概述真性红细胞增多症的概述是一种获得性克隆性多能干细胞的骨髓增殖性疾病,常伴造血细胞一系以上异常,其促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)减低或正常。肿瘤性红系祖细胞则对EPO极度
2、敏感,其增生、成熟仅需要少量的EPO,或完全不需要EPO。真性红细胞增多症的概述真性红细胞增多症的概述临床特点是发病缓慢,病程较长、红细胞明显增多、全血容量增多,常伴以白细胞总数及血小板数增多,出现多血质及高粘滞血症引起一系列的症状和体征,常伴有脾肿大。晚期可发生各种转化：急慢性髓性白血病、原发性血小板增多症、急慢性淋巴细胞性白血病。真性红细胞增多症的真性红细胞增多症的检验检验血象：1.红细胞早期增多，晚期可发生贫血。并发髓外造血时，外周血涂片中可出现泪滴状红细胞和着色不均的异常红细胞，以及有核红细胞。真性红细胞增多症的真性红细胞增多症的检验检验血象：1.80以上患者外周血白细胞增高，还可出现
3、少数中性中幼粒、晚幼粒细胞，嗜碱粒细胞也轻度增多。晚期合并骨髓纤维化时，幼稚粒细胞进一步增多，甚至出现少量原始或早幼粒细胞。PV在诊断时，约70患者NAP积分明显升高，半数可200分。真性红细胞增多症的真性红细胞增多症的检验检验血象：1.40以上患者外周血血小板增多，血涂片中可见巨大血小板。部分患者血小板功能异常，如聚集和粘附性下降。伴血小板增多症者vWF瑞斯托霉素辅因子活性降低，但vWF抗原水平正常。血小板寿命仍正常。晚期合并骨髓纤维化时，血小板逐渐下降，直至血小板减少。真性红细胞增多症的真性红细胞增多症的检验检验红细胞容量红细胞容量：1.用核素51Cr标记法测定红细胞容量，均明显升高。红细
4、胞容量测定是确诊红细胞增多的重要指标。真性红细胞增多症的真性红细胞增多症的检验检验红细胞容量红细胞容量：1.并发门静脉高压症时，因血浆容量增加，可造成血红细胞、血红蛋白及血细胞比容正常的假象，缺铁时也可发生类似现象，此时检测红细胞容量则可确诊。真性红细胞增多症的真性红细胞增多症的检验检验骨髓象骨髓象：骨髓象增生呈活跃或明显活跃红系，明显增生，常同时伴粒及巨核细胞系增生，各系的各阶段细胞比例正常真性红细胞增多症的真性红细胞增多症的检验检验骨髓象骨髓象：铁染色示细胞内、外铁均减少，甚至消失。晚期骨髓常发生“干抽”骨髓活检可见三系均增生，脂肪细胞被造血细胞代替，网状纤维增加。真性红细胞增多症的真性红
5、细胞增多症的诊断诊断1临床 多血质表现；脾肿大；高血压，或病程中有过血栓形成真性红细胞增多症的真性红细胞增多症的诊断诊断2实验室 血红蛋白180gL(男)或170/L(女)；红细胞数6.51012/L (男)或61012/L(女)；红细胞容量39ml/kg(男)或27ml/kg(女)；血细胞比容0.54(男)或0.5(女)；无感染及其他原因白细胞多次11109/L；血小板多次300109/L；外周血中性粒细胞碱性磷酸酶染色，积分100；骨髓增生明显活跃或增生活跃，粒、红、巨核细胞三系均增生，尤以红系为主。真性红细胞增多症的真性红细胞增多症的诊断诊断3能除外继发性或相对性红细胞增多症。具有上述1
6、类中任何2项，加2类中、二项，再加3类可诊断为PV。如无检查红细胞容量条件，2类中，及中任何4项，再加3类也可诊断。三种红细胞增多症的鉴别三种红细胞增多症的鉴别真性继发性相对性脾脏增大正常正常白细胞增加正常正常血小板增加正常正常血小板功能异常正常正常红细胞容量增加增加正常动脉血氧饱和度正常降低或正常正常血清维生素B12增加正常正常中性粒细胞ALP积分增加正常正常骨髓三系增生仅红系增生或正常正常血清EPO增加或正常低限增加正常干细胞培养(无EPO) 有无红系集落形成有无无原发性血小板增多症概述原发性血小板增多症概述是一种以骨髓巨核细胞持续增生和血小板增多为特征的慢性骨髓增生性疾病，属于髓系克隆性
7、疾病。原发性血小板增多症概述原发性血小板增多症概述除血小板计数明显增高外，患者骨髓中巨核细胞极度增生、脾脏明显增大，临床上有出血或血栓形成。约2/3原发性血小板增多症患者在诊断时并无明显症状。原发性血小板增多症检验原发性血小板增多症检验外周血：血小板计数多在(1000-3000)109L。血小板形态一般正常，但可有巨大型、小型及畸形变，常聚集成堆分布。原发性血小板增多症检验原发性血小板增多症检验外周血：白细胞计数多在(10-30)109L，偶可达到(40-50)109L。分类以中性分叶核粒细胞为主。偶见幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。原发性血小板增多症检验原发性血小板增多症检验外周血：
8、血红蛋白一般正常或轻度增多，但可因出血致低色素性贫血原发性血小板增多症检验原发性血小板增多症检验骨髓：骨髓增生活跃或明显活跃巨核细胞系增生尤为显著。原、幼巨核细胞均可增加。有大量血小板聚集成堆。原发性血小板增多症检验原发性血小板增多症检验骨髓：骨髓病理活检可见巨大的多分叶核巨核细胞，和沿血窦分布形成巨核细胞集落是原发性血小板增多症的特点约25患者伴网状纤维增多70-80患者骨髓铁贮存减少，血清铁蛋白正常。原发性血小板增多症检验原发性血小板增多症检验原发性血小板增多症外周血片（左）和骨髓涂片（右）200原发性血小板增多症诊断原发性血小板增多症诊断1临床表现可有出血、脾脏肿大、血栓形成引起的症状和
9、体征。原发性血小板增多症诊断原发性血小板增多症诊断2实验室检查(1)血小板计数大于1000109L。(2)血片中血小板成堆，有巨大血小板。(3)骨髓增生活跃或巨核细胞增多、体大、胞质丰富。(4)白细胞计数和中性粒细胞增加。(5)血小板肾上腺素和胶原的聚集反应可减低。原发和继发血小板增多症鉴原发和继发血小板增多症鉴别别鉴别点原发反应性原发疾病无有血小板数增加缓慢常600109L快速、一过性，常600l09L血栓或出血有无脾脏肿大有无CRP和纤维蛋白原不增加增加血浆IL-6降低增加骨髓网状纤维化可能无骨髓巨核细胞集落增加正常细胞遗传学异常可能无自发性克隆形成有无骨髓纤维化症概述骨髓纤维化症概述是一
10、组骨髓造血组织被纤维组织代替而影响正常造血的病理状态。是克隆性造血干细胞疾病。骨髓成纤维细胞的异常增生是对造血细胞克隆性增生的继发性反应。骨髓巨核细胞的增生及其释放的各种细胞因子对于病情进展有重要作用。骨髓纤维化症概述骨髓纤维化症概述临床起病缓慢常有巨脾，外周血出现畸形红细胞和数量不等的幼稚粒细胞和红细胞。开始多无症状，而后有乏力、衰弱和脾大引起的压迫症状。巨脾是本病的特征病程中可与其他骨髓增生性疾病相互转化。骨髓纤维化症检验骨髓纤维化症检验血象形态：90出现幼粒、幼红细胞,50可出现原始、早幼粒细胞及红细胞。有泪滴状红细胞。中性粒细胞有时呈分叶过多，或分叶过少。胞浆中可出现异常颗粒，核浆发育
11、不一致。血片中还可见巨大畸形血小板，伴异常颗粒。偶可出现巨核细胞碎片，甚至幼稚巨核细胞。骨髓纤维化症检验骨髓纤维化症检验血象数量早期红细胞正常或轻度升高，中晚期60出现正细胞正色素性贫血。网织红细胞轻度升高。病程早期半数患者白细胞和血小板轻度升高。病程晚期，尤其伴巨脾者，血细胞均有不同程度的减少，部分患者呈严重的全血细胞减少。骨髓纤维化症检验骨髓纤维化症检验血象功能部分患者的白细胞吞噬功能下降NBT还原能力受损氧耗异常，髓过氧化酶及谷胱甘肽还原酶活性降低血小板对各种诱导剂的聚集率，血小板脂质过氧化旁路代谢活性等也降低。出血时间延长，血块收缩不良。骨髓纤维化症检验骨髓纤维化症检验骨髓纤维化外周血
12、图片 1000左：示泪滴状红细胞；右：示外周血出现原始细胞骨髓纤维化症检验骨髓纤维化症检验骨髓：1/3以上患者骨髓穿刺时出现“干抽”或呈增生减低。少数患者可因骨质坚硬进针困难。取材满意的骨髓涂片常显示粒、红系大致正常，巨核细胞可轻度增多。涂片中可出现和外周血同样的各类细胞形态异常。骨髓纤维化症检验骨髓纤维化症检验骨髓：骨髓穿刺往往不能做出IMF的诊断，凡疑为IMF者必须进行骨髓活检，病理切片显示典型改变。骨髓纤维化症检验骨髓纤维化症检验影像学检查：骨X线检查，约40的病例显示骨皮质增厚，骨小梁条纹消失，骨髓腔明显缩小，而骨密度不均匀地增高，呈毛玻璃样改变。骨盆、椎体、肋骨、锁骨及颅骨最易累及。
13、晚期可波及四肢长骨，其中以近端股骨、肱骨为多见。上述改变常呈对称性分布。少数病例在骨髓纤维化部分发生骨质吸收，骨x线检查显示半透明区，类似于多发性骨髓瘤的骨质破坏改变。骨髓纤维化症检验骨髓纤维化症检验影像学检查：骨髓放射性核素显像：肢体99mTc显像可揭示骨红髓中单核-巨噬细胞功能，IMF时大部分病例骨骼不显像，或显像明显减弱，仅脾、肝等部分有大量99mTc积聚。骨髓纤维化症诊断骨髓纤维化症诊断国内诊断标准为：脾肿大；可有贫血，外周血出现幼稚粒细胞和红细胞；骨髓穿刺多次失败或发生“干抽”或增生减低；肝、脾、淋巴结病理检查示造血灶；骨髓活检显示网状纤维或和胶原纤维明显增生。上诉第5项为必备条件，
14、加上其他4项中的2项，并排除继发性骨髓纤维化就可以诊断为慢性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化除了要与骨髓增生性疾病如慢性粒细胞性白血病、原发性血小板增多症相鉴别，临床中常需要和继发性骨髓纤维化和各种原因引起的巨脾相鉴别。 简称髓纤，是一种由于骨髓造血组织中胶原增简称髓纤，是一种由于骨髓造血组织中胶原增生，其纤维组织严重地影响造血生，其纤维组织严重地影响造血功能所引起功能所引起的一种骨髓增生性疾病，原发性髓纤又称的一种骨髓增生性疾病，原发性髓纤又称“骨骨髓硬化症髓硬化症”、“原因不明的髓样化生原因不明的髓样化生”。本病具有不同程度的骨髓纤维组织增生，以及本病具有不同程度的骨髓纤维组织增生，以及主要发
15、生在脾、其次在肝和淋巴结内的髓外造主要发生在脾、其次在肝和淋巴结内的髓外造血，典型的临床表现为幼粒血，典型的临床表现为幼粒-幼红细胞性贫血，幼红细胞性贫血，并有较多的泪滴状红细胞，骨髓穿刺常出现干并有较多的泪滴状红细胞，骨髓穿刺常出现干抽，脾常明显肿大，并具有不同程度的骨质硬抽，脾常明显肿大，并具有不同程度的骨质硬化。化。骨髓纤维化骨髓纤维化（Myelofibrosis, MF）本病多数起病缓慢，早期可无任何症状，其后本病多数起病缓慢，早期可无任何症状，其后逐渐出现疲乏，盗汗，心慌，苍白，气短等逐渐出现疲乏，盗汗，心慌，苍白，气短等虚弱症状及腹痛、腹块、骨痛、黄疸等。虚弱症状及腹痛、腹块、骨痛
16、、黄疸等。本病多数进展缓慢，病程本病多数进展缓慢，病程130年不等，一般年不等，一般自然病程平均自然病程平均57年，部分可转变为急性白年，部分可转变为急性白血病。少数表现急性骨髓纤维化，其病程短血病。少数表现急性骨髓纤维化，其病程短且凶险，多于一年内死亡。且凶险，多于一年内死亡。本病属少见疾病，发病率约本病属少见疾病，发病率约0.2/10万万2/10万万人口。发病年龄多在人口。发病年龄多在5070岁之间。岁之间。发病情况骨髓纤维化骨髓纤维化（Myelofibrosis, MF）2.进展期和晚期症状进展期和晚期症状：多数患者出现心悸、气促、出血、骨痛等。多数患者出现心悸、气促、出血、骨痛等。巨脾
17、，合并脾周围炎或脾梗死时出现脾区持续性疼痛甚至剧痛。巨脾，合并脾周围炎或脾梗死时出现脾区持续性疼痛甚至剧痛。少数并发痛风及肾结石，也有合并肝硬化者，可门静脉高压症。少数并发痛风及肾结石，也有合并肝硬化者，可门静脉高压症。骨髓纤维化骨髓纤维化（Myelofibrosis, MF）临床症状及体征1.早期症状早期症状：乏力、低热、盗汗、体重减轻等代谢亢进症状，乏力、低热、盗汗、体重减轻等代谢亢进症状，或出现腹胀、胃纳减退、左上腹或中上腹饱胀、脾大等压迫症状。或出现腹胀、胃纳减退、左上腹或中上腹饱胀、脾大等压迫症状。3.体征体征皮肤粘膜苍白，可呈巨脾，质地坚硬、光滑、无触痛。皮肤粘膜苍白，可呈巨脾，质
18、地坚硬、光滑、无触痛。肝脏轻中度肿大，淋巴结肿大不明显。肝脏轻中度肿大，淋巴结肿大不明显。晚期可有出血、下肢浮肿等体征。晚期可有出血、下肢浮肿等体征。血液贫血属正细胞正色素性，外周血有少量幼红细胞。血液贫血属正细胞正色素性，外周血有少量幼红细胞。成熟红细胞形态大小不一，有畸形，常发现泪滴形或成熟红细胞形态大小不一，有畸形，常发现泪滴形或椭圆形红细胞，有辅助诊断价值。网织红细胞通常在椭圆形红细胞，有辅助诊断价值。网织红细胞通常在0.020.05之间。之间。白细胞数增多或正常，但很少超过白细胞数增多或正常，但很少超过50109/L以上，以上，以成熟粒细胞为主，中幼及晚幼粒细胞可达以成熟粒细胞为主，
19、中幼及晚幼粒细胞可达10%20%，甚至出现少数原粒及早幼粒细胞。，甚至出现少数原粒及早幼粒细胞。贫血明显者可伴有白细胞减少，可见巨核细胞碎片和贫血明显者可伴有白细胞减少，可见巨核细胞碎片和巨型血小板，血小板功能也不正常。巨型血小板，血小板功能也不正常。约约70%患者的中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。血尿患者的中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。血尿酸增高，无酸增高，无Ph染色体。染色体。骨髓纤维化骨髓纤维化（Myelofibrosis, MF）血血 象象泪滴形泪滴形红细胞红细胞二、疾病早期骨髓造血细胞仍可增生，特别是二、疾病早期骨髓造血细胞仍可增生，特别是粒系和巨核细胞，但后期显示再生低下，有粒系和巨
20、核细胞，但后期显示再生低下，有时可获得局灶性增生象。骨髓活组织病理切时可获得局灶性增生象。骨髓活组织病理切片可显示非均匀一致的纤维组织增生。片可显示非均匀一致的纤维组织增生。骨髓纤维化骨髓纤维化（Myelofibrosis, MF）骨髓象骨髓象脾穿刺：脾穿刺：除淋巴细胞外，粒、红及巨核三系细胞均增生，类似骨髓穿刺涂除淋巴细胞外，粒、红及巨核三系细胞均增生，类似骨髓穿刺涂片，尤以巨核细胞增多最为明显。片，尤以巨核细胞增多最为明显。骨髓纤维化骨髓纤维化（Myelofibrosis, MF）其他检查其他检查肝穿刺：肝穿刺：与脾相似，有髓外造血象，特别在肝窦中有巨核细胞及幼稚细胞与脾相似，有髓外造血象，特别在肝窦中有巨核细胞及幼稚细胞增生。增生。X线检查：线检查：多数患者有骨质硬化征象，骨质密度增高，骨内膜可有不规则增多数患者有骨质硬化征象，骨质密度增高，骨内膜可有不规则增厚，也可见骨质疏松。厚，也可见骨质疏松。病变好发于骨盆、脊髓、长骨近端和肋骨，一般膝关节以下病变病变好发于骨盆、脊髓、长骨近端和肋骨，一般膝关节以下病变较少见，颅骨仅偶尔累及。较少见，颅骨仅偶尔累及。
