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1、1一、基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症一、基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症编码血红蛋白的编码血红蛋白的 基因中一个碱基变化基因中一个碱基变化血红蛋白的结构发生变化血红蛋白的结构发生变化红细胞成镰刀型红细胞成镰刀型容易破裂，患溶血性贫血容易破裂，患溶血性贫血2血红蛋白血红蛋白血红蛋白血红蛋白氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸mRNAmRNAmRNAmRNADNADNADNADNA 谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 突变突变突变突变 红细胞红细胞红细胞红细胞 圆饼状圆饼状圆饼状圆饼状镰刀型细胞贫血症病因分析镰刀型细胞贫血症病因分析G AG A正常正常正常正常异常异常异常异常C TG A镰刀型镰刀型镰刀型镰刀型G A
2、 G A 缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸AUATC T T G A A3某些因素某些因素的影响下的影响下GGG CTTCCC GAA（碱基对的）（碱基对的）增添增添（碱基对的）（碱基对的）缺失缺失（碱基对的）（碱基对的）替换替换GGG GCT T CCC CGA ADNA分子的一个片断分子的一个片断GAG CTT CTC GAAGGG TT CCC AA4 DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的替换替换、增添增添和和缺失缺失，而引起的，而引起的基因结构的改变基因结构的改变，叫做，叫做基因突变。基因突变。基因突变产生了新的基因，基因突变产生了新的基因，出现了新的性状出现了新的性状5阅读教材，复述基
3、因突变的相关知识：阅读教材，复述基因突变的相关知识：1. 发生的时间发生的时间2. 原因原因3. 特点特点4. 意义意义6细胞分裂间期细胞分裂间期DNA分子进行复制时分子进行复制时有丝分裂间期有丝分裂间期有丝分裂间期有丝分裂间期减数分裂间期减数分裂间期减数分裂间期减数分裂间期7引起基引起基因突变因突变的原因的原因物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素如如X射线、紫外线、激光等射线、紫外线、激光等如亚硝酸、硫酸二乙酯等如亚硝酸、硫酸二乙酯等某些病毒、细菌等某些病毒、细菌等81. 普遍性普遍性2. 随机性随机性3. 不定向性不定向性4. 低频性低频性5. 多害少利性多害少利性9 基因突变
4、是基因突变是新基因产生的途新基因产生的途径径；生物；生物变异的根本来源变异的根本来源；是生；是生物的物的进化的原始材料进化的原始材料。10有有荚荚膜膜禽禽流流感感病病毒毒果果蝇蝇的的六六种种突突变变体体正常苗与白化苗正常苗与白化苗正常人与白化病患者正常人与白化病患者普遍性普遍性无无荚荚膜膜肺炎双球菌肺炎双球菌11生物名称生物名称突变类型突变类型突变频率突变频率肺炎球菌肺炎球菌青霉素抗性青霉素抗性110-7 玉米玉米皱缩种子皱缩种子110-6果蝇果蝇白眼白眼410-5小鼠小鼠粉红色眼粉红色眼3.510-6人人血友病血友病210210-5-5低频性低频性12下列有关基因突变的叙述下列有关基因突变的
5、叙述, ,正确的是正确的是A.A.不同基因突变的频率是相同的不同基因突变的频率是相同的B.B.基因突变的方向是由环境决定的基因突变的方向是由环境决定的C.C.一个基因可以向多个方向突变一个基因可以向多个方向突变D.D.细胞分裂的中期不发生基因突变细胞分裂的中期不发生基因突变C13基因突变是生物变异的根本来源。下列关基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法中于基因突变特点的说法中, ,正确的是正确的是A.A.无论是低等还是高等生物都可能无论是低等还是高等生物都可能发生突变发生突变B.B.生物在个体发育的特定时期才可生物在个体发育的特定时期才可发生突变发生突变C.C.突变只能定向形
6、成新的等位基因突变只能定向形成新的等位基因D.D.突变对生物的生存往往是有利的突变对生物的生存往往是有利的A14 紫外线具有杀菌和诱变功能。用相同剂量，不同紫外线具有杀菌和诱变功能。用相同剂量，不同波长的紫外线处理两组等量的酵母菌，结果见下波长的紫外线处理两组等量的酵母菌，结果见下表。在选育优良菌种时，应采用紫外线波长及依表。在选育优良菌种时，应采用紫外线波长及依据是据是紫外紫外线波波长(nm) 存活率存活率(%)突突变数数(个个)260605010028010001A A260nm260nm；酵母菌存活率较低；酵母菌存活率较低B B260nm260nm；酵母菌突变数多；酵母菌突变数多C C2
7、80mn280mn；酵母菌存活率高；酵母菌存活率高D D280nm280nm；酵母菌突变数少；酵母菌突变数少B15阅读教材，回答基因重组的相关知识：阅读教材，回答基因重组的相关知识：3. 发生的时间发生的时间2. 原因原因1. 概念概念4. 意义意义161.1.概念概念2.2.基因重组原因基因重组原因：同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换非同源染色体上非等位基因自由组合非同源染色体上非等位基因自由组合1 1）自由组合型）自由组合型2 2）交叉互换型）交叉互换型3 3）人工重组型）人工重组型通过基因工程使目的基因与受体细胞通过基因工程使目的基因与受体细胞D
8、NA重组重组是指生物体进行是指生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，控制的过程中，控制不同性状不同性状的基因的重新组合。的基因的重新组合。17生物变异的来源之一，对于生物进生物变异的来源之一，对于生物进化有重要意义。化有重要意义。3.基因重组发生的时间基因重组发生的时间：减数第一次分裂过程中减数第一次分裂过程中4.4.意义意义：182 2基因重组：基因重组：控制不同性状的控制不同性状的_，_产生新基因，可形成新的产生新基因，可形成新的_。发生时期：发生时期：_。特点：特点：_。基因突变和基因重组引起的变异的区别基因突变和基因重组引起的变异的区别1 1基因突变：基因突变： 基因基因_改变，它改变，
9、它_产生新的基因。产生新的基因。 发生时期：发生时期：_。 特点：特点：_ _ _。结构结构能能细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）普遍性、随机性、不定向性、普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性低频性、多害少利性基因重新组合基因重新组合不不基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中非常丰富非常丰富19变变异异的的类类型型可遗传的变异：可遗传的变异：不可遗传的变异：不可遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组由环境不同引起，遗传物质没有改由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。变，不能进一步遗传给后代。遗传物质发生了遗传物质发生了
10、改变，其后代将改变，其后代将继承这种改变继承这种改变20某自花传粉植物连续几代开红花，一次开某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响A若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自这种变异主要来自 A.A.基因突变基因突变 B. B.基因重组基因重组 C.C.环境影响环境影响 D. D.染色体变异染色体变异B21生物界是千姿百态，多种多样的，这都要生物界是千姿百态，多种多样的，这都
11、要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于的变异主要来源于 A.A.基因重组基因重组 B. B.基因突基因突变变 C.C.染色体变异染色体变异 D. D.环境变化环境变化上眼睑下垂是一种显性遗传病上眼睑下垂是一种显性遗传病, ,某一男性患某一男性患者者, ,其父母正常，请判断这人性状最可能是其父母正常，请判断这人性状最可能是A.A.伴性遗传伴性遗传 B. B.常染色体遗传常染色体遗传C.C.基因突变基因突变 D. D.基因重组基因重组CA22A A基因重组基因重组 B B染色体数目变染色体数目变异异 C C染色体结构变异染色体结构变异D D基基因
12、突变因突变生物变异的根本来源是生物变异的根本来源是DA.A.基因重组是生物变异的根本来源基因重组是生物变异的根本来源 B.B.基因重组能够产生多种基因型基因重组能够产生多种基因型C.C.基因重组通常发生在细胞分裂的过程中基因重组通常发生在细胞分裂的过程中 D.D.非等位基因间都可以发生重组非等位基因间都可以发生重组下列有关基因重组的说法中下列有关基因重组的说法中, ,正确的是正确的是B B23如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，那么这种变化最终可能引起那么这种变化最终可能引起A.A.遗传性状改变遗传性状改变 B. B.遗传密码改变遗传密码改变C.C.遗传
13、信息改变遗传信息改变 D. D.遗传规律改变遗传规律改变AA.A.心肌细胞心肌细胞 B. B.成熟的红细胞成熟的红细胞C.C.根毛细胞根毛细胞 D. D.精原细胞精原细胞下列细胞在其生命活动过程中既有可能发下列细胞在其生命活动过程中既有可能发生基因重组现象生基因重组现象, ,又有可能发生基因突变又有可能发生基因突变现象的是现象的是D D24大肠杆菌的某基因有大肠杆菌的某基因有180180个碱基对个碱基对, ,由于受到由于受到X X射射线的辐射少了一个碱基对线的辐射少了一个碱基对. .此时此时, ,由它控制合成由它控制合成的蛋白质与原来的蛋白质比较的蛋白质与原来的蛋白质比较, ,不可能出现的情不
14、可能出现的情况是况是CA.59A.59个氨基酸，且氨基酸的排列顺序个氨基酸，且氨基酸的排列顺序没有没有改变改变 B.59B.59个氨基酸，且氨基酸的排列顺序个氨基酸，且氨基酸的排列顺序有有改变改变 C.60C.60个氨基酸，且氨基酸的排列顺序个氨基酸，且氨基酸的排列顺序有有改变改变 D.D.少于少于5959个氨基酸，且氨基酸的排列顺序个氨基酸，且氨基酸的排列顺序有有改改变变 25第第5 5章第章第1 1节节-基因突变和基因重组基因突变和基因重组一、基因突变一、基因突变1.1.概念概念DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的替换替换、增添增添和和缺失缺失，而引起的，而引起的基因结构的改变
15、基因结构的改变2.2.时间时间3.3.原因原因细胞分裂间期细胞分裂间期DNADNA分子进行复制时分子进行复制时自发因素和诱发因素自发因素和诱发因素4.4.特点特点普遍性、随机性、不定向性、低频性、普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性多害少利性5.5.意义意义新基因产生的途径；生物变异的根本新基因产生的途径；生物变异的根本来源；生物进化的原始材料。来源；生物进化的原始材料。26二、基因重组二、基因重组1.1.概念概念3.3.时间时间2.2.原因原因4.4.特点特点5.5.意义意义是指生物体进行是指生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，控的过程中，控制制不同性状不同性状的基因的重新组合。的基
16、因的重新组合。减数第一次分裂的四分体时期和后期减数第一次分裂的四分体时期和后期非同源染色体上非等位基因自由组合；非同源染色体上非等位基因自由组合；同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换。同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换。同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换。同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换。非常丰富非常丰富生物变异的来源之一，对于生物进化有生物变异的来源之一，对于生物进化有重要意义。重要意义。27三、总结三、总结1.1.变异概念变异概念在同一物种的子代与亲代之间或子代在同一物种的子代与亲代之间或子代的个体之间出现不完全相同的现象的个体之间出现不完全相同的现象 2.2.变异分类变异
17、分类不可遗传变异和可遗传变异不可遗传变异和可遗传变异 3. 3. 基因突变基因突变_产生新的基因产生新的基因,_,_基因型基因型; ;基基因重组因重组_产生新的基因，产生新的基因，_产生新的基因型产生新的基因型. .能能能能不能不能能能4.4.基因突变的实例基因突变的实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症5.5.基因突变基因突变_会引起蛋白质的改变会引起蛋白质的改变. .不一定不一定6.“6.“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，产生的主要，产生的主要原因是原因是_._.基因重组基因重组28下面叙述的变异现象，可遗传的是下面叙述的变异现象，可遗传的是DA A割除公鸡和母鸡的生殖腺并相
18、互移植，割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变的第二性征因而部分改变的第二性征B B果树修剪后所形成的树冠具有特定的果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状形状C C用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无子得到的果实无子D D开红花的一株豌豆自交，后代部分植开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花株开白花29C G C A A T T C G C C GG C G T T A A G C G G CDNA片断片断C G C A A U U C G C C GmRNA氨基酸氨基酸精氨酸精氨酸 天冬酰氨天冬酰氨 丝氨酸丝氨酸 脯氨酸脯氨酸少一对少一对G C
19、 G T A A G C G G CmRNAC G C氨基酸氨基酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸A U U C G C C G思考：再减少或增加多少碱基对蛋白质的影响最小？思考：再减少或增加多少碱基对蛋白质的影响最小？在在DNA该碱基处再减少该碱基处再减少2、5、8或增加或增加1、4、7 个碱基对个碱基对C G C A T T C G C C G30自然界中自然界中自然界中自然界中, ,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下部分氨基酸序列如下部
20、分氨基酸序列如下部分氨基酸序列如下: :正常基因正常基因正常基因正常基因 精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因突变基因突变基因1 1 精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因突变基因突变基因2 2 精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸 亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸 亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因突变基因突变基因3 3 精氨酸
21、精氨酸精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸 苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸 酪氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸 丙氨酸丙氨酸丙氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这根据上述氨基酸序列确定这根据上述氨基酸序列确定这根据上述氨基酸序列确定这3 3种突变基因种突变基因种突变基因种突变基因DNADNA分子的改分子的改分子的改分子的改变是变是变是变是: :A.A.突变基因突变基因突变基因突变基因1 1和和和和2 2为一个碱基的替换为一个碱基的替换为一个碱基的替换为一个碱基的替换, ,突变基因突变基因突变基因突变基因3 3为一个碱为一个碱为一个碱为一个碱基的增添基的增添基的增添基的增添B.B.突变基因突变基因突变基
22、因突变基因2 2和和和和3 3为一个碱基的替换为一个碱基的替换为一个碱基的替换为一个碱基的替换, ,突变基因突变基因突变基因突变基因1 1为一个碱为一个碱为一个碱为一个碱基的增添基的增添基的增添基的增添C.C.突变基因突变基因突变基因突变基因1 1为一个碱基的替换为一个碱基的替换为一个碱基的替换为一个碱基的替换, ,突变基因突变基因突变基因突变基因2 2和和和和3 3为一个碱为一个碱为一个碱为一个碱基的增添基的增添基的增添基的增添D.D.突变基因突变基因突变基因突变基因2 2为一个碱基的替换为一个碱基的替换为一个碱基的替换为一个碱基的替换, ,突变基因突变基因突变基因突变基因1 1和和和和3
23、3为一个碱为一个碱为一个碱为一个碱基的增添基的增添基的增添基的增添A31原核生物中某一基因的编码区起始端插入原核生物中某一基因的编码区起始端插入一个碱基对一个碱基对.在插入位点的附近在插入位点的附近,再发生下再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小影响最小DA A置换单个碱基对置换单个碱基对B B增加增加4 4个碱基对个碱基对C C缺失缺失3 3个碱基对个碱基对D D缺失缺失4 4个碱基对个碱基对32若某基因片段原为若某基因片段原为若某基因片段原为若某基因片段原为303303303303对碱基，能编码对碱基，能编码对碱基，能编码对碱基，能编码10
24、1101101101个氨基酸的个氨基酸的个氨基酸的个氨基酸的多肽链。现经过突变，成为多肽链。现经过突变，成为多肽链。现经过突变，成为多肽链。现经过突变，成为300300300300个碱基对，它合成的蛋个碱基对，它合成的蛋个碱基对，它合成的蛋个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为可能为可能为可能为( ( ( (双选双选双选双选) ) ) ) A A A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨
25、基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D D D D以上皆有可能以上皆有可能以上皆有可能以上皆有可能在一个在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A. A.不能转录不能转录 B. B.不能翻译不能翻译 C. C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D. D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变ABD33如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变, ,那么这种变化最终可能引起那么这种变化最终可能引起 A A遗传性状改变遗传性状改变 B B遗传密码改变遗传密码改变C C遗传信息改变遗传信息改变 D D遗传规律改变遗传规律改变A34个人观点供参考，欢迎讨论
