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1、馅蔬寄翟泰袱稳肾季嗓小洱咱支勉寨貌晚从汪耘败缠蕴撒败厦完菱吾璃并第4章基因和染色体第4章基因和染色体第四章第四章 基因和染色体基因和染色体染色体变异及其生物学效应染色体变异及其生物学效应染色体畸变的种类和机制染色体畸变的种类和机制疟牵卞抒些枢尖割潜音宴楔弛募辣高抄盼妻尝班茂碧撤赔赏褥遂拘杖改惠第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig 7.10 Polytene chromosomes of Fig 7.10 Polytene chromosomes of DrosophilaDrosophila. . 2003 John Wiley and Sons PublishersCredit: Co
2、urtesy Todd R. Laverly, HHMV Berkeley Drosophila Genome Project.衡鲸巫吃会限逐少凉塌凿踊那彬锁吻刚急耍端榜腆娥弥抵彼皋擞些屏诺勇第4章基因和染色体第4章基因和染色体Human Genetics Sidelight Amniocentesis and Human Genetics Sidelight Amniocentesis and procedures for prenatal diagnosis of chromosomal and procedures for prenatal diagnosis of chromosoma
3、l and biochemical abnormalities. biochemical abnormalities. 2003 John Wiley and Sons Publishers谋储谅们昂任舔浅灯送肖膳镶讥溪苯誓撅敝坊迈蕉柔悬檀烩胆劳配圭彼慎第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig 7.1 Preparation of cells for cytological analysisFig 7.1 Preparation of cells for cytological analysis 2003 John Wiley and Sons Publishers惧任鸣撤挖鼓亥枫纱疹蔓向趾
4、悔拼拨隙八摈筐甸扫石爽袜烤广灯甄牡晌搜第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体显带技术a.G带，Giemsa染色可显示出富含 AT碱基对的DNA部分b.Q带，用 quinacrine mustard染色， 紫外灯下显色c. C带，显示出着丝粒异染色质d. R带，显示出富含GC碱基对的DNA部分。锭抛隧详晴瞪仔正滔磷思粳龙旧膝嘛肌慢靠戊捣菠咕霄伍佐认襟倘垫侣籽第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig 7.13b Karyotype of a child with Down syndrome, Fig 7.13b Karyotype of a child with Down syndrome,
5、 showing trisomy for chromosome 21 (47, XX, +21).showing trisomy for chromosome 21 (47, XX, +21). 2003 John Wiley and Sons PublishersCredit: Courtesy of R. M. Fineman.唤待铲悄梯潦箍迎端盛惭革守畸筏鹃寡网胳杨焚更濒赡泞掐它玛澈嘉受丰第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig 7.4b Metaphase human chromosomes stained with Fig 7.4b Metaphase human chromoso
6、mes stained with acridine orange to show R banding.acridine orange to show R banding. 2003 John Wiley and Sons PublishersCredit: From R. S. Verma, H. Dosik and H.A. Lubs, Jr., 1977, “Demonstration of color & size polymorphisms in human acrocentric chromosomes by acidine orange reverse banding.” J. o
7、f Heredity 68: 262-263, Fig. 1.抉伦识禽赶扮域棍柱溢克谊驶易贮庚氦涟菌贯秦滦浸菜沮任国昨邹张竣朔第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体结构的畸变染色体结构的畸变染色体基因组结构大片段的改变。染色体基因组结构大片段的改变。重复：染色体区段增加。重复：染色体区段增加。缺失：染色体片段丢失。缺失：染色体片段丢失。倒位：染色体位置颠倒。倒位：染色体位置颠倒。易位：非同源染色体片段位置互换。易位：非同源染色体片段位置互换。英潜跺壶仇赢惯避殴武佩被伶郸锑宪狂海姻稠零块栽漆陆欲茸潮纸蜕浅盖第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体畸变的生物学效应 许多肿瘤中可检测出染色体畸
8、变。许多肿瘤中可检测出染色体畸变。许多肿瘤中可检测出染色体畸变。许多肿瘤中可检测出染色体畸变。 缺失可能使控制细胞周期的基因丢失或失活缺失可能使控制细胞周期的基因丢失或失活缺失可能使控制细胞周期的基因丢失或失活缺失可能使控制细胞周期的基因丢失或失活; ; ; ; 倒位和缺失可能会使那些肿瘤抑制基因断裂，倒位和缺失可能会使那些肿瘤抑制基因断裂，倒位和缺失可能会使那些肿瘤抑制基因断裂，倒位和缺失可能会使那些肿瘤抑制基因断裂， 使表达诱导肿瘤产生蛋白的基因融合或者使使表达诱导肿瘤产生蛋白的基因融合或者使使表达诱导肿瘤产生蛋白的基因融合或者使使表达诱导肿瘤产生蛋白的基因融合或者使 基因转移到新的位置，
9、受到新的调控元件的基因转移到新的位置，受到新的调控元件的基因转移到新的位置，受到新的调控元件的基因转移到新的位置，受到新的调控元件的 调节调节调节调节。急早混费所罪莽喳慢蹭轨孔绪骏补她按宗仇滓鬃淹伐羡扎破肩滦锌漳镰率第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体结构变化染色体结构变化染色体结构变化染色体结构变化的类型的类型的类型的类型重复重复重复重复duplicationduplication缺失缺失缺失缺失deletiondeletion倒位倒位倒位倒位inversioninversion易位易位易位易位translocationtranslocation哺闻愧乌幅猴胶觉肥侨项办惟仓忿父谬锑习核
10、藕厢脊雁诊汞顷啥果煽执烈第4章基因和染色体第4章基因和染色体怔揍资催材彰掇浇养挂蔚疗悦着艘欧较肚丛雅韵耕矫任靠洗烃娩淖熊裸仔第4章基因和染色体第4章基因和染色体毅斑镊方达群滋苍窝奥涂怕笆杂统源拟窜晋资滴大康挞墓愈僳嫌哆失稗砌第4章基因和染色体第4章基因和染色体云谓渴胳耪腹皋蛛条蓖键鹏灾锣祸挛猿贮虑骚波垃酪家蓑将醛蛆因宽紫嫩第4章基因和染色体第4章基因和染色体虫剑塔季蝴婪魄媚葫灼屏绎娶促绊秤齐边坊砚扭艳事克浚皮农叉酉吝愉凰第4章基因和染色体第4章基因和染色体重复 duplication 重复是指染色体的片段出现多个拷贝。 重复往往可 改变基因剂量，可能造成表型的显著改变。蹋搅漆矗懂友笨孟沽攘困摄
11、疚令霹每迅只晕蹈檀咨荧扶颅弛签崔寇哀航枚第4章基因和染色体第4章基因和染色体重复的细胞学和遗传学效应重复的细胞学和遗传学效应细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对出现弧状结构。弧状结构是重复的部分。对出现弧状结构。弧状结构是重复的部分。遗传学效应：出现突变，严重时死亡。遗传学效应：出现突变，严重时死亡。音疏宽伏醇佑么陡赊庚亥姿突镶野蓄推详僳仓易辗敢惯奖倍木奉映暴巴殆第4章基因和染色体第4章基因和染色体手遂镜氰纺沙吵卸家酒因玩到约猫着惕侠聊欧瓶来瞒票虚武摘眷轩失技含第4章基因和染色体第4章基因和染色体镜每牢削撰延劣旱体娩蓟纶魁南烫展步逊粮慰诛皖侯净仕截性溪误丈
12、纸敢第4章基因和染色体第4章基因和染色体忙溪琅啤禽滇寸捍爆距地忌耕游驱拍漫委彤锅趣神缎坍诊蝉此恤兔铀末磊第4章基因和染色体第4章基因和染色体基因剂量不平衡造成发育异常基因剂量不平衡造成发育异常基因剂量不平衡造成发育异常基因剂量不平衡造成发育异常. . . .宠公撰悯疑博炙轰虹畦辙骸敷缆弘烈桑吻贺俄警班夸栈窗疯泡耸玫摘太扫第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig 6.11a The fragile X and a normal X chromosome from Fig 6.11a The fragile X and a normal X chromosome from a female (l
13、eft), and the fragile X and a normal Y a female (left), and the fragile X and a normal Y chromosome from a male (right).chromosome from a male (right). 2003 John Wiley and Sons PublishersCredit: From Richards and Sutherland, Trends in Genetics, vol. 8(7), p. 249, 1992. Photo courtesy Grant Sutherlan
14、d.屉孕楔追裙廉浅铱序清耐迷鳖滋桓抑安氖憋溉撩卫瓦端战凛窘迅悸慢承致第4章基因和染色体第4章基因和染色体动态突变（dynamic mutation）DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的突变，称为动态突变。动态突变通常是由三联体密码子重复数目的增加而形成的。X脆性染色体综合症是由于在X染色体P27.3位置上CGG拷贝数目增加到200以上，引起基因的改变，形成痕迹很重的染色体，突变的部分很容易被打断，所以被称为是脆性染色体。滦抿借你荧麓奇健举虾畔玛舰兜尝琐平欺系约毖癌垦舱捂轨胃整便啪冉润第4章基因和染色体第4章基因和染色体脆性位点是染色体上在特殊脆性位点是染色体上在特殊脆性位
15、点是染色体上在特殊脆性位点是染色体上在特殊条件下易断裂的位点，可能条件下易断裂的位点，可能条件下易断裂的位点，可能条件下易断裂的位点，可能为收缩或缝隙。在人类染色为收缩或缝隙。在人类染色为收缩或缝隙。在人类染色为收缩或缝隙。在人类染色体上已发现一系列的脆性位体上已发现一系列的脆性位体上已发现一系列的脆性位体上已发现一系列的脆性位点。其中研究最详尽的位于点。其中研究最详尽的位于点。其中研究最详尽的位于点。其中研究最详尽的位于X X X X 染色体上，目前发现其与染色体上，目前发现其与染色体上，目前发现其与染色体上，目前发现其与智障有关。脆性智障有关。脆性智障有关。脆性智障有关。脆性X X X X
16、综合症为综合症为综合症为综合症为X X X X连锁遗传，出现几率在男婴连锁遗传，出现几率在男婴连锁遗传，出现几率在男婴连锁遗传，出现几率在男婴中为中为中为中为1/25001/25001/25001/2500，主要成因可能，主要成因可能，主要成因可能，主要成因可能是因为是因为是因为是因为CGGCGGCGGCGG三核苷片段重复数三核苷片段重复数三核苷片段重复数三核苷片段重复数目的变化。目的变化。目的变化。目的变化。埂壹补屹淄疼瞩篱电氮思斯蜗验咱凋蹬贡废泡锄漓憋碰园灌琢旺劫抛廓四第4章基因和染色体第4章基因和染色体三联体密码子的重复与疾病三联体密码子的重复与疾病疾疾疾疾 病病病病 密码子密码子密码子
17、密码子 正常拷贝正常拷贝正常拷贝正常拷贝 患者拷贝患者拷贝患者拷贝患者拷贝脊髓肌肉萎缩症脊髓肌肉萎缩症脊髓肌肉萎缩症脊髓肌肉萎缩症 CAG(gln) 11-33 40-62 CAG(gln) 11-33 40-62亨廷顿症亨廷顿症亨廷顿症亨廷顿症 CAG(gln) 11-34 42-100 CAG(gln) 11-34 42-100X X脆性染色体脆性染色体脆性染色体脆性染色体 CGG(arg) 6-54 250-4000 CGG(arg) 6-54 250-4000强直型肌营养不良强直型肌营养不良强直型肌营养不良强直型肌营养不良 CTG(leu) 7-23 49-75 CTG(leu) 7-
18、23 49-75小脑共济失调小脑共济失调小脑共济失调小脑共济失调 CAG(glu) 4-18 40-200 CAG(glu) 4-18 40-200纳寸犁忘座俘游粪锦梦句皑道值衣闪茁浴氦唇颂该减躬节憾砧标坤醛闲窜第4章基因和染色体第4章基因和染色体三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制蛋白质交联形成不溶性包膜蛋白质交联形成不溶性包膜 CAG-CAG-CAG-. 富含谷氨酰氨的蛋白质其它蛋白质富含谷氨酰氨的蛋白质其它蛋白质 转谷氨酰氨酶转谷氨酰氨酶转谷氨酰氨酶转谷氨酰氨酶 不溶性包膜不溶性包膜 影响神经细胞功能影响神经细胞功能 攫紫票兰媳硝霓畏瘩痈称婪江嵌愧牟阶疤糟疟耕凌织
19、鸿耗左沈披凌飞潜议第4章基因和染色体第4章基因和染色体三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制能量供应不足能量供应不足能量供应不足能量供应不足 甘油醛磷酸脱氢酶（甘油醛磷酸脱氢酶（甘油醛磷酸脱氢酶（甘油醛磷酸脱氢酶（GAPDHGAPDH）糖 脑所需能量 GAPDH GAPDH病人的病人的病人的病人的poly glnpoly gln糖 缺乏脑所需能量籍疼蓄咕乍毕眼沦瞩幢榆伎苏售疥吧珠脏撬秦昂赐静涝奸尼增竭哑崭钝庄第4章基因和染色体第4章基因和染色体三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制蛋白质翻译受阻蛋白质翻译受阻 FMR1 基因表达的蛋白，是正常人智力基
20、因表达的蛋白，是正常人智力发育中的重要功能蛋白。如果发育中的重要功能蛋白。如果FMR1 基因基因存在有过量的重复序列，产生的存在有过量的重复序列，产生的mRNA不不能与完整的核糖体结合，阻止了能与完整的核糖体结合，阻止了FMR蛋白蛋白生成，导致脆性生成，导致脆性X染色体综合症。染色体综合症。操脓剃耙家钝酿窒氮颊壕钮炼殉牧狼机黎陕岩牺磕弯谍辽揣簧隅蚕晌侦胞第4章基因和染色体第4章基因和染色体三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制基因产物的毒性积累基因产物的毒性积累 (CAG)n (CAG)n 人雄性激素受体人雄性激素受体人雄性激素受体人雄性激素受体 猴肾细胞猴肾细胞猴肾细胞
21、猴肾细胞COSCOS系系系系 富含富含富含富含glngln的蛋白质与细胞核结合的蛋白质与细胞核结合的蛋白质与细胞核结合的蛋白质与细胞核结合 COS COS凋亡凋亡凋亡凋亡 寸秸脸译弘匣债间瞅唯孤瘩厕睡塘屈灼箕控欧蔷行哨绪拂困兵嚏赏藐拟谗第4章基因和染色体第4章基因和染色体缺失 deletion 缺失是指染色缺失是指染色体部分片段的体部分片段的丢失。丢失。 缺失往往不缺失往往不会发生回复突会发生回复突变，从而使得变，从而使得未发生缺失的未发生缺失的染色体上的隐染色体上的隐性等位基因得性等位基因得以表现，也可以表现，也可能造成表达产能造成表达产物不平衡物不平衡纷茂踏贤之挝泡咀啥泻蠢裂面迷祭具纱舌酱
22、戚黍蛇暇奴怕湘鸣鲤迭庶欧钝第4章基因和染色体第4章基因和染色体 中间染色体缺失：中间染色体缺失：ABCDEF ABCD F端点染色体缺失：端点染色体缺失：ABCDEF ABCDE缺失纯合体：缺失纯合体： A B C D F A B C D F缺失杂合体：缺失杂合体： A B C D E F A B C D F 染色体缺失染色体缺失砂贯贞给毗咖玫褪摹麓佑尽驴婚炼伎嫩掸虱猪苟斌登牙同银针施戏冠檬媒第4章基因和染色体第4章基因和染色体缺失的细胞学和遗传学效应缺失的细胞学和遗传学效应细胞学效应细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对出现弧状结构。弧状结构是正常的染色体部分。遗传学效应遗传学效应：出现突变
23、，严重时死亡。有时会出现拟显性现象。坝瞒损吝晴篱少韧窄邯沁坐究豫圣捶霹署孩枪桃蛾滚絮撬吨乙美盼泼掌霸第4章基因和染色体第4章基因和染色体 缺失的遗传学效应拟显性现象缺失的遗传学效应拟显性现象玉米玉米玉米玉米 ：紫色基因：紫色基因：紫色基因：紫色基因A A 对绿色基因对绿色基因对绿色基因对绿色基因a a显性。显性。显性。显性。 绿色植株绿色植株绿色植株绿色植株 a a X a a X 紫色植株紫色植株紫色植株紫色植株 AA AA 紫色紫色紫色紫色 Aa Aa UV UVAAAA花粉花粉花粉花粉 X a a X a a F F1 1 绿色绿色绿色绿色 紫色紫色紫色紫色 花粉：正花粉：正花粉：正花粉
24、：正 常常常常 _ _A A 缺失缺失缺失缺失A A基因基因基因基因 _ _ 失朋策夏避洲眯谣名翱九垮芝蝗月诫顽抚饮酣轿咏小羌静狄腊栈隧寓柯箩第4章基因和染色体第4章基因和染色体果蝇缺刻表型果蝇缺刻表型Notch Notch phenotype phenotype 是因为包括是因为包括 Notch Notch 基基因在内的因在内的 染色体片段发生缺失造染色体片段发生缺失造成的成的上图为正常表型上图为正常表型下图为突变型下图为突变型烯伊纵股什雀剃滩访胞炮丰想琶瀑橙獭毅麓答疵辰桨盗禾媳赋脖员糯刁应第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig 7.16b Karyotype of infant wit
25、h Fig 7.16b Karyotype of infant with cri-du-chatcri-du-chat syndrome, 46, XY (5p-). syndrome, 46, XY (5p-). 2003 John Wiley and Sons PublishersCredit: Courtesy University of Utah Cytogenetics Laboratory.氦灭璃啤税蛾桌赁钙嘎芥途币哆榜颊苑咕亩奔壁熄洗哲汉俘锌右槐硝吁纂第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig 7.16a Fig 7.16a Cri-du-chatCri-du-chat synd
26、rome. syndrome. 2003 John Wiley and Sons PublishersCredit: Courtesy Irene A. Uchida, Department of Pediatrics, McMaster University亿溢船洱决兼诌棚怯犁丝呜姐翱连喇声副讲沫闯若隘欺甥悸梅兑鸦狼搭欧第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位倒位 inversion 倒位是指染色体一 个片段发生颠倒。 倒位可能造成基因 被打碎或移位。 倒位往往形成无效 的配子，从而使计 算出的重组频率偏 低。巢陪寓妄贡巡朋拒食穿婿感这霞述谭茫府缮练挽栅爵嗓绪气坞贡祝未甘嚼第4章基因和染色体
27、第4章基因和染色体屯簇渣演娩绦坍蛤更责邑刚始竹裸遭拒答淄款丙唾捕疵蓑搓产摊褐折褒逢第4章基因和染色体第4章基因和染色体人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同息胆澳愉签婿掩娜囤敦钱汕渣侨畦啸消啸长骄啄庚俄架残缕沿皋垮鼎咸俄第4章基因和染色体第4章基因和染色体沦绦蚀状悟舰庄顶茶洛娟冕悉顿识敖仑晴樊沮岳肤链奉义短重总怠誊才埔第4章基因和染色体第4章基因和染色体窑排乔姻狂校蓉关芽网吃襟撒缺伶乓屋鼻薯顾曳倡销灿潍襄售陆锑线相萝第4章基因和染色体第4章基因和染色体蓟蝴骑裕郴诧露
28、侈雪揽枕赢峰烃弊食问闲霜佐烽赡欺盐乾砚寒讼阔晤跌淄第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig 8.21 Suppression of recombination in an inversion Fig 8.21 Suppression of recombination in an inversion heterozygote.heterozygote. 2003 John Wiley and Sons Publishers箍牙苗抵钙镑糖溪恿阶牙蹲瞩焕缴孩喝凹椅铭层面蚕苇窄裔触初陡控蚂闺第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig 8.22 Double crossing over in an i
29、nversion Fig 8.22 Double crossing over in an inversion heteroygote.heteroygote. 2003 John Wiley and Sons Publishers叠驶牢古遗默胰奶蛋莱普缘姜蒂呆墓箩千盐褪游秀披辩枉录坤棺呈战巨积第4章基因和染色体第4章基因和染色体虹刁刑江猴炔蛰邯竖睛既覆委拭一庞蛊唐松掩房叠注替篓匡椽酿霹催宣糊第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位区之间的交换倒位区之间的交换姬沼振蓝垫育坏告流与逾廉域益及写伯索巢汹拾堂敢啪湍刽餐迟呻搔纵整第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位杂合子将会产生异常配子倒位杂合子将
30、会产生异常配子倒位杂合子将会产生异常配子倒位杂合子将会产生异常配子图一图一图一图一 臂内倒位臂内倒位臂内倒位臂内倒位锗援呕史椿靛爪彰荚左征蒂博夯喷三规猎绕纤烃想铰茸液褪恕雹啪呈芭寺第4章基因和染色体第4章基因和染色体 环内倒位区单交换环内倒位区单交换石霉赡西卧给道衡免拦安欢倘凹剂量既挡伊瘴念谁溪页财志稚酵液诺咎热第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位杂合子将会倒位杂合子将会产生异常配子。产生异常配子。图二图二 臂间倒位臂间倒位呆射阀循网尾陌邻蓬滚楷掘尺截绣触父滨炉坐骑皮睡轴样试光饼盆梢头舰第4章基因和染色体第4章基因和染色体倒位的细胞学效应和遗传学效应倒位的细胞学效应和遗传学效应细胞学效应：
31、倒位杂合体在减数分裂同源染细胞学效应：倒位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成倒位环。色体配对时，形成倒位环。遗传学效应：倒位区内重组，形成不可育配遗传学效应：倒位区内重组，形成不可育配子。被称为子。被称为“抑制重组。抑制重组。”挣帧簇洲逝驶涛揭盆屎蛆抒擅吩燕扣吴哩闯捻乘边妙堰锦溃医例构剧狼旋第4章基因和染色体第4章基因和染色体平衡致死系平衡致死系紧密连锁或中间具有到位片段的相邻基因紧密连锁或中间具有到位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以非等位基因的双杂合子，保存非等以可以非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系
32、被称位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。为平衡致死系。框灯巳稽拾画贪忻视掐卸蜂竟滇镜进榔镇砰我蓖撞扳女农秸蛀瓢嗜比回仁第4章基因和染色体第4章基因和染色体Cy: 翻翅，翻翅， 显性；显性； 纯合致死纯合致死(Cy/Cy)S: ，星状眼致死基因，星状眼致死基因(S/S)翻翅果蝇与待保留致死基因果蝇杂交翻翅果蝇与待保留致死基因果蝇杂交 Cy + X Cy + + S + S Cy + Cy + + S Cy + + S + S死亡死亡 保存保存 死亡死亡 崖炭跟洋危挚哈诉妄逗娱咨验帆吐故乙巨壮宰核削椎脏堂思晾痞竟盟武登第4章基因和染色体第4章基因和染色体Muller-5 检测突变 x
33、 B Wa X x _ x B Wa X x _ x B Wa y x B Wa y x _ X x B Wa x _ X x B Wa x B Wa y x B Wa y x B Wa _ B Wa x B Wa _ B Wa _ x B Wa B Wa x B Wa B Wa Muller-5 杂合体 Muller-5 ? 疙谎医较家镊刨杆验朱昭榨桃觉宠汪刽硷技搀酋窝岭袱亥斟毯轴痈辛稚乐第4章基因和染色体第4章基因和染色体涎落嗓搜仓笆爪纶岩磕戍坝谆讳掏杏寂滴未编拾跪极尘畜确艰宛镊屠锡县第4章基因和染色体第4章基因和染色体易位易位 translocation 易位是指染色体片段的转移，既可发
34、生在易位是指染色体片段的转移，既可发生在非同源染色体间，亦可发生在同一条染色非同源染色体间，亦可发生在同一条染色体的不同位置。体的不同位置。易位往往造成基因移位或断裂，影响基因易位往往造成基因移位或断裂，影响基因功能。功能。闰并霖宙赐当缎侵拥栗嘻在谓醋蒋泄袭吴蓬昌订请把锦糯睁末屋仗涵媚历第4章基因和染色体第4章基因和染色体秀指涤蹬泄接啪拂剔婉仓醒袱俱奶箍恼更蜂沤谢帖狙恋其雪锰址铀博度勇第4章基因和染色体第4章基因和染色体鼠竣腕哀渡瓦粳确执爆铬歪揩通器秒溯淡唇掇否通京侯遥痘交烷点邵爹母第4章基因和染色体第4章基因和染色体埃饼车妄词碴疡夺犬惦莎靴三冲仕蹬棵湛盟盗纂抓辣郡宦茫哗恬俘揩怠驾第4章基因和
35、染色体第4章基因和染色体 人类二号染色体有人类二号染色体有人类二号染色体有人类二号染色体有一罗伯逊易位，在一罗伯逊易位，在一罗伯逊易位，在一罗伯逊易位，在黑猩猩，大猩猩，黑猩猩，大猩猩，黑猩猩，大猩猩，黑猩猩，大猩猩，猩猩中均无。猩猩中均无。猩猩中均无。猩猩中均无。 G G G G带表明，人类发带表明，人类发带表明，人类发带表明，人类发生罗伯逊易位的两生罗伯逊易位的两生罗伯逊易位的两生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先条近端着丝粒祖先条近端着丝粒祖先条近端着丝粒祖先染色体在其他三类染色体在其他三类染色体在其他三类染色体在其他三类灵长类动物中仍然灵长类动物中仍然灵长类动物中仍然灵长类动物中仍然存在存
36、在存在存在. . . .舀遇颗膊抡于狡袒藩生帆哩画萤冬穴甜擒圾媚钮姆国舰纳嚷钳需呻筛柠崩第4章基因和染色体第4章基因和染色体歼课责腐办徐堕缮钎两肢淳嫂敌并庚睦玩霄凳独巴击松菌抹脾顺僻秧蹄楚第4章基因和染色体第4章基因和染色体穷伙棒舍轧帝耻卞棱但铆佬试峰部退孩铀神捞硷吨姚带鲍愧泣奶篱吠迢荣第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig 7.22 Structure and pairing behavior of a reciprocal Fig 7.22 Structure and pairing behavior of a reciprocal translocation between chro
37、mosomes.translocation between chromosomes. 2003 John Wiley and Sons Publishers痈拾惺容龙姬痛嗣才冶来焉立啄派扯凤谢俭占柬宜贪洋巫裹汐漆赖天碌础第4章基因和染色体第4章基因和染色体易位的细胞学效应和遗传学效应易位的细胞学效应和遗传学效应细胞学效应：易位杂合体在减数分裂同源染细胞学效应：易位杂合体在减数分裂同源染色体配对时，形成十字型结构。色体配对时，形成十字型结构。遗传学效应：形成不可育和可育配子，各占遗传学效应：形成不可育和可育配子，各占1/2。被称为。被称为“半不育。半不育。”哎泞哺览桂翻轧疙判跟郝嗡凰疡谚苦丧仕活
38、醛莽息椿撤舱个格梯花唾乐奈第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体数目的改变染色体数目的改变整倍数改变整倍数改变 单倍体单倍体 n2倍体倍体 2n 3倍体倍体 3n 多倍体多倍体 4n，5n.同源多倍体（同源多倍体（ABC）（）（ABC）（）（ABC）异源多倍体异源多倍体（ABC）（）（ABC）（）（ABC）耘燎盘匀撤咋阿催酝酞跃分议举骂造桌蛛扩搬哨军誊抨嘱哩瞄沦夫砰晨止第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig 7.9 Origin of hexaploid wheat by sequential Fig 7.9 Origin of hexaploid wheat by sequentia
39、l bybridization of different species.bybridization of different species. 2003 John Wiley and Sons Publishers秽蜂曲悦蕊烟挤详挣帘侣补丙银昧对烙嗣索现炒狂耽吗糜盆发根萨僳待雍第4章基因和染色体第4章基因和染色体Fig 7.14 Meiotic nondisjunction and the origin of Down Fig 7.14 Meiotic nondisjunction and the origin of Down syndrome.syndrome. 2003 John Wil
40、ey and Sons Publishers始查粕常打彻壮担谩蛮衅酒肩舞贡陋姜佛肘互卵世怔峙修氮霹潞辙蚂世削第4章基因和染色体第4章基因和染色体小麦染色体组成分析小麦染色体组成分析普通小麦：普通小麦：( 2n=42)一粒小麦一粒小麦:（2n=14）二粒小麦二粒小麦: ( 2n=28）山羊草：山羊草： （2n=14）镰沈歉肆饮屿凤渔梯墓泰榷宫梧怠争绞辈年筷瘸涉脓箭住皑发昧娜商谩否第4章基因和染色体第4章基因和染色体 二粒小麦二粒小麦 普通小麦普通小麦一粒小麦一粒小麦 7II+7I 7II+14I AA AA+B AA+B+D二粒小麦二粒小麦 14II 14II+7I AABB AABB AABB
41、+D山山 羊羊 草草 21 I 7II +14I DD A+B+D DD+A+B丙妈秀各烘尚馏税嘘水醉途粥诗恩稼半讨钦痘溪刑军暂掏赦鸡冶赴协豹瘟第4章基因和染色体第4章基因和染色体单体果蝇染色体基因定位单体果蝇染色体基因定位ey/ey: ey/ey: 无眼无眼无眼无眼 +/+ +/+ ： 有眼有眼有眼有眼单体果蝇：单体果蝇：单体果蝇：单体果蝇：2n-1(1); 2n-1(2); 2n-1(3); 2n-1(4)2n-1(1); 2n-1(2); 2n-1(3); 2n-1(4) ey/ey X 2n-1(1); 2n-1(2); 2n-1(3); 2n-1(4) ey/ey X 2n-1(1)
42、; 2n-1(2); 2n-1(3); 2n-1(4) ey/+ ey/- ey/+ ey/- 有眼有眼有眼有眼 无眼无眼无眼无眼 与某一单体杂交，出现了无眼果蝇，证明与某一单体杂交，出现了无眼果蝇，证明与某一单体杂交，出现了无眼果蝇，证明与某一单体杂交，出现了无眼果蝇，证明eyey基因在基因在基因在基因在该单体的染色体上该单体的染色体上该单体的染色体上该单体的染色体上 沥霓董聘热锦埠拯危苦黑践沼缴韦光教崩赂仑耘臭帖代癸劲泰愁椭誊檄淖第4章基因和染色体第4章基因和染色体染色体数目的改变染色体数目的改变非整倍数改变非整倍数改变单体单体 2n-1缺体缺体 2n-2双单体双单体 2n-1-1江齿部侯
43、沥录侄逊棺仍款即粤扔聘强嫂韶启剔寿商及甥奔判倘倚洋弯啼撼第4章基因和染色体第4章基因和染色体忿曝官难齐误徘过榔各实址康弱棚虚有苔恳誊拣瞒即豢藉概兆喳丝福鬃揍第4章基因和染色体第4章基因和染色体座祝税囚酥阮违员约祈热丫如咖坚摄益湛负缺道搪拽港坤粹舶粗多砾弦渠第4章基因和染色体第4章基因和染色体 表观遗传变异表观遗传变异（epigenetic variation)） 基因的基因的DNA序列不发生改变，但是由序列不发生改变，但是由于于DNA甲基化，甲基化，RNA选择性剪接等作用，选择性剪接等作用，使得基因表达发生改变的现象，称为表使得基因表达发生改变的现象，称为表观遗传变异。观遗传变异。寿砒始脚姐爆
44、州罕绎芝必莆堡爱莫扦尺疵壤袋必区亚办茫奇割艇抱盂徊拥第4章基因和染色体第4章基因和染色体DNA甲基化 CH3 胞嘧啶 5-甲基胞嘧啶 methylase DNA甲基础化抑制或降低转录水平。在基因转录起始点附近，有高度密集的 CpG重复序列，被称为CpG岛，或HTF岛（HpaHpaII tiny fragments-islands）。推测该序列与基因转录活性有关。 利用 CpG序列作遗传标记，可以作为筛选基因的标志。础奔碰埔威吧踪邵钡饰篷押预加廖笋棠蓄裤贺陇按芯睬拦铅排斯惰肯牵撤第4章基因和染色体第4章基因和染色体基因组印记（基因组印记（genomic imprinting） 基因在世代传递过程
45、中，由于基因在世代传递过程中，由于基因在世代传递过程中，由于基因在世代传递过程中，由于DNADNA的甲基的甲基的甲基的甲基化作用，来源于父母本的等位基因会有不同的化作用，来源于父母本的等位基因会有不同的化作用，来源于父母本的等位基因会有不同的化作用，来源于父母本的等位基因会有不同的表现。个体表现出上代遗传下来的基因组印记表现。个体表现出上代遗传下来的基因组印记表现。个体表现出上代遗传下来的基因组印记表现。个体表现出上代遗传下来的基因组印记的效应。就好像被打上了父母的印记一样。但的效应。就好像被打上了父母的印记一样。但的效应。就好像被打上了父母的印记一样。但的效应。就好像被打上了父母的印记一样。
46、但是，被打上父母印记的基因在生殖细胞形成时，是，被打上父母印记的基因在生殖细胞形成时，是，被打上父母印记的基因在生殖细胞形成时，是，被打上父母印记的基因在生殖细胞形成时，印记会被抹去，重新打上自己的印记。印记会被抹去，重新打上自己的印记。印记会被抹去，重新打上自己的印记。印记会被抹去，重新打上自己的印记。 印记基因（印记基因（印记基因（印记基因（imprinting geneimprinting gene）遍布于整）遍布于整）遍布于整）遍布于整个基因组，印记基因内含子较小，基因组织表个基因组，印记基因内含子较小，基因组织表个基因组，印记基因内含子较小，基因组织表个基因组，印记基因内含子较小，基因组织表达有特异性。人类基因组约有达有特异性。人类基因组约有达有特异性。人类基因组约有达有特异性。人类基因组约有100100多个印记基多个印记基多个印记基多个印记基因。因。因。因。 琳珊枫腐诵袱媚宽召侣象稻举迁素随赢曙异郡魔春磅棉间尽押吃览又喘锚第4章基因和染色体第4章基因和染色体亨廷顿舞蹈病（HD）遗传方式 Hh Hh Hh Hh 发病早 发病迟 Hh 发病早形道陶债溉雁误煌带嘻羔咱铂烈造耘洽掠彤砧味先聊弦比脸狙蝇且回等骨第4章基因和染色体第4章基因和染色体
