《一轮 必修二 5 人类遗传病》由会员分享，可在线阅读，更多相关《一轮 必修二 5 人类遗传病（34页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、人工诱发多倍体植物人工诱发多倍体植物【实验实验仪器仪器、材料和、材料和试剂试剂】实验实验器具：器具： 显微镜、载玻片、盖玻片、小烧杯、显微镜、载玻片、盖玻片、小烧杯、镊子、镊子、 刀片、吸水纸、橡皮头铅笔、酒精灯刀片、吸水纸、橡皮头铅笔、酒精灯实验实验药品：药品： 0.05秋水仙素、秋水仙素、1N盐酸、盐酸、改良苯改良苯酚酚品红、品红、95%酒精、卡洛试剂酒精、卡洛试剂实验实验材料：材料： 洋葱鳞茎洋葱鳞茎【方法与步骤方法与步骤】1.把洋葱鳞茎剥去外层干鳞片，整理干净根盘，泡入把洋葱鳞茎剥去外层干鳞片，整理干净根盘，泡入 水中水中3-4天。天。2.取根尖放入取根尖放入卡洛试剂卡洛试剂、然后、然
2、后酒精酒精冲洗冲洗2次。次。3.加入加入1molHcl置于置于60水浴水浴箱中箱中水解水解810min。4.把根尖取出用纯水把根尖取出用纯水漂洗漂洗2次。次。5.用镊子轻轻捣碎。用镊子轻轻捣碎。6.加加1滴改良苯酚品红稍作捣碎滴改良苯酚品红稍作捣碎染色染色35min。7.加盖玻片并用橡皮头敲击加盖玻片并用橡皮头敲击 。8.100x显微镜观察显微镜观察 。9.400x显微镜观察并绘图显微镜观察并绘图 。达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠
3、身，智力低下夭夭折折由由遗传物质遗传物质遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）多种）常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病白化病白化病、先天性、先天性、先天性、先天性聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病
4、佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症是全世界治疗苯
5、丙酮尿症唯一的方法。唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症2.多基因遗传病（多基因遗传病（100多种）多种）多对等位基因多对等位基因原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等早衰等早衰等早衰等唇裂唇裂思考感悟思考感悟多基因多基因遗传病符合孟德病符合孟德尔尔遗传规律律吗？【提
6、提示示】不不符符合合孟孟德德尔尔遗传规律律，多多基基因因遗传病病由由多多对基基因因控控制制，各各对基基因因单独独作作用用微小。微小。3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100多种）多种）21212121三体综合征、三体综合征、三体综合征、三体综合征、猫叫综合征等猫叫综合征等猫叫综合征等猫叫综合征等2121三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征( (又叫先天愚型又叫先天愚型又叫先天愚型又叫先天愚型) )“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟21三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一条人多了一条21号号染色体。染色体。症状：患者智力低症状：
7、患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常问题问题3：分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？多发生在多发生在卵细胞卵细胞形成中形成中猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调
8、患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。性腺发育不良性腺发育不良原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X染色体染色体 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。有生育能力。先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征综合征（47,XYY47,XYY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性
9、征不发育，睾丸患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，低，性情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等。等。同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？同学们想一想主要原因是什么？放射性污染放射性污染化学污染
10、化学污染环境污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因是导致遗传病发病率上升的主要原因二、二、我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会调查遗传
11、病的调查遗传病的发病率发病率到人群中调查到人群中调查调查遗传病的调查遗传病的遗传方式遗传方式到患者家系中调查到患者家系中调查调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病(1)(1)人类遗传病是由于人类遗传病是由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的疾病。而引起的疾病。(2)(2)遗传病可以通过遗传病可以通过社会调查和家系调查社会调查和家系调查的方式了解的方式了解发病情况。发病情况。(3)(3)某种遗传病的某种遗传病的发病率发病率( (某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/ /某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数) )100%100%调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 项目项目调查内容调查内容
12、 调查对象及调查对象及范围范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析广大人群随广大人群随机抽样机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大100%100%患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因显隐分析基因显隐性及所在的染性及所在的染色体类型色体类型注意：注意：(1)(1)要以常见要以常见_遗传病为研究对象。遗传病为研究对象。(2)(2)调查的群体要调查的群体要_。(3)(3)调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”是是不同的不同的。单基因单基因足够大足够大遗传病发遗传病发病率病率遗传病的遗遗传病的遗传方式传方式 除重视对
13、人类生存环境除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外和医疗卫生条件的改善外, ,最为有效最为有效的方法是的方法是: : 提倡和实行提倡和实行优生优生三、遗传病的监测与预防三、遗传病的监测与预防3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2 2、进行产前诊断、进行产前诊断措施：实例实例2 2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表现佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择红绿色盲，从优
14、生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（生育（ ） A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C进行遗传咨询进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议v检测手段：检测手段： 羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断优点：及早发现有优点：及早发现有优点：及早发现有优点：及早发现有严重遗传病严重遗传病严重遗传病严重遗传病和和和和严重畸形严重畸形严重畸形严重畸形的胎儿。的胎儿。的胎儿。的胎儿。进行产前诊断进行产前诊断人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时
15、间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP (Human Genome Project)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，并搞清其在DNA分子上的位置,解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个三 人类基因组计划与人体健康测定染色体：22条常染色体XY请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D
16、佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病练习练习1、人类遗传病主要可以分为、人类遗传病主要可以分为_、_和和_三大类。三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。2、优生就是让每一个家庭都生育出、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。的后代。单基
17、因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病健健 康康进行遗传咨询进行遗传咨询禁止近亲结婚禁止近亲结婚一、判断题一、判断题1 .先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有人类的遗传病与环境的污染没有关系。关系。 （ ）3 .单基因病是由一个致病基因引起单基因病是由一个致病基因引起遗传病。遗传病。 （ ）二、选择题二、选择题1 1、 2121三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症依次属于：、苯丙酮尿症依次属于： a a . .单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b .b .单基因病中的隐性遗传病单基因
18、病中的隐性遗传病 c .c .常染色体病常染色体病 d .d .性染色体病性染色体病 A .bac B .dab A .bac B .dab C .cab D .cba C .cab D .cba 2 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：据是： A A. .近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B.B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.C.近亲结婚违反社会的伦理道德近亲结婚违反社会的伦理道德 D.D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的3 3、一个患抗维生素、一个患抗维生素
19、D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗上显性遗传）的男子传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是最有道理的是A A不要生育不要生育B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C只生男孩只生男孩D D只生女孩只生女孩4、“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失引起的，号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体结构
20、变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（最可能是（ ）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病C10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B
