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1、8 8 人类染色体遗传人类染色体遗传染色体及基因组染色体及基因组性决定和性分化性决定和性分化人类孟德尔式遗传人类孟德尔式遗传染色体畸变染色体畸变人类染色体遗传不打印习题课件8.1 染色体及基因组染色体及基因组人类染色体遗传不打印习题课件 基因的概念及其发展基因的概念及其发展基因的研究历史：基因的研究历史：v18821882年，孟德尔年，孟德尔 遗传颗粒学说遗传颗粒学说v19091909年，年，W.Johansen (W.Johansen (丹麦丹麦) )首先使用首先使用“基因基因”一词一词v19251925年，年，T.H MorgenT.H Morgen证明基因是在染色体上呈直线排列的证明基因
2、是在染色体上呈直线排列的遗传单位遗传单位v19571957年，年，S.BenzerS.Benzer用大肠杆菌用大肠杆菌T4T4噬菌体为材料，证明噬菌体为材料，证明基因基因是是DNADNA分子上的一个特定区段，其功能是独立的遗传单位。分子上的一个特定区段，其功能是独立的遗传单位。人类染色体遗传不打印习题课件中国遗传学第一人，谈家桢先生（中国遗传学第一人，谈家桢先生（1909-20081909-2008）是国际著）是国际著名遗传学家，名遗传学家，5050年代回国从事基因研究工作年代回国从事基因研究工作新中国成立后，他在复旦大学建立了中国第一个遗传学专新中国成立后，他在复旦大学建立了中国第一个遗传学
3、专业业，创建了第一个遗传学研究所，组建了第一个生命科学，创建了第一个遗传学研究所，组建了第一个生命科学学院，并担任中国特大型综合性辞典学院，并担任中国特大型综合性辞典大辞海大辞海的副主编。的副主编。 人类染色体遗传不打印习题课件v8080年代初，发达国家来我国采血进行基因的研究，造年代初，发达国家来我国采血进行基因的研究，造成基因资源的流失成基因资源的流失v安徽安庆地区的农村作为采集点，是因为类似地区人安徽安庆地区的农村作为采集点，是因为类似地区人口流动性小，血缘关系相对稳定，服用药物较少。口流动性小，血缘关系相对稳定，服用药物较少。v从村民的家谱推断，当地人在本地有千余年的定居历从村民的家谱
4、推断，当地人在本地有千余年的定居历史史v所以美方研究机构认为他们的基因没有被所以美方研究机构认为他们的基因没有被“污染污染”，可以更方便地查出中国人的基因特征，是非常理想的可以更方便地查出中国人的基因特征，是非常理想的破解东方人群基因密码的试验场破解东方人群基因密码的试验场人类染色体遗传不打印习题课件 人类基因组计划（人类基因组计划（HGPHGP）19861986年，美国年，美国DulbeccoDulbecco在在ScienceScience上发表的一篇题为上发表的一篇题为“癌症研究的转折点：人类基因组测序癌症研究的转折点：人类基因组测序”的短文的短文认为：要弄清癌症的发生、演进、侵袭和转移的
5、机制，必认为：要弄清癌症的发生、演进、侵袭和转移的机制，必须对人的基因组进行全序列测定；并认为这样大的项目必须对人的基因组进行全序列测定；并认为这样大的项目必须通过国际协作共同完成须通过国际协作共同完成他的建议很快得到科学界的赞同和美国有关部门支持他的建议很快得到科学界的赞同和美国有关部门支持人类染色体遗传不打印习题课件19901990年正式启动，预计年正式启动，预计1515年时间，投资年时间，投资3030亿美元。亿美元。美、英、法、德、日、中六国美、英、法、德、日、中六国各国根据自己的财力、物力、人力承担不同分量各国根据自己的财力、物力、人力承担不同分量美国美国54%54%，英国，英国33%
6、33%，日本，日本7%7%，法国，法国3%3%，德国，德国2%2%，中国，中国1%1%（3 3号染色体号染色体3 3千万个碱基对）千万个碱基对）20002000年年6 6月公布草图，月公布草图，20032003年完成。年完成。人类染色体遗传不打印习题课件测序仅进行测序仅进行2 2年，美国国家基因组研究中心的科学家年，美国国家基因组研究中心的科学家C. C. VenterVenter和夫人因与中心主任发生意见，从中心分离出来成和夫人因与中心主任发生意见，从中心分离出来成立了自己的基因公司，后更名为立了自己的基因公司，后更名为CeleraCelera基因组公司，与联基因组公司，与联合体间形成竞争局
7、面，竞争出成果，使合体间形成竞争局面，竞争出成果，使HPGHPG完成时间一再完成时间一再提前提前20012001年年2 2月月1515日，国际人类基因组研究联合体在日，国际人类基因组研究联合体在自然自然杂志上发表了人类基因组测序结果，准确率达杂志上发表了人类基因组测序结果，准确率达99.99%99.99%第二天，第二天， VenterVenter率领的研究团队在率领的研究团队在科学科学杂志上也发杂志上也发表了人类基因组测序结果表了人类基因组测序结果科学家称科学家称“两个序列比一个好，能够有数据比较，是极为两个序列比一个好，能够有数据比较，是极为宝贵的。宝贵的。”人类染色体遗传不打印习题课件&基
8、因组（基因组（genomegenome）：）： 一个生物体的全部基因序列一个生物体的全部基因序列&最简单的生物如最简单的生物如SV40SV40病毒的基因组仅含有病毒的基因组仅含有51005100碱基对碱基对（base pairbase pair bp bp）&大肠杆菌基因组的大小为大肠杆菌基因组的大小为57005700千碱基对（千碱基对（kbpkbp）&人类基因组由人类基因组由2222条常染色体和条常染色体和1 1条条X X和和1 1条条Y Y染色体组成染色体组成&人的基因组则由大约人的基因组则由大约3.0103.0109 9个个bpbp组成组成人类染色体遗传不打印习题课件人类基因组的构成人类
9、基因组的构成 人类染色体遗传不打印习题课件假基因假基因(pseudogene):(pseudogene):具有与功能基因相似的序列，但由具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致于有许多突变以致失去了原有的功能失去了原有的功能，所以，所以假基因是没有假基因是没有功能的基因功能的基因，常用，常用表示。表示。间隔区是指间隔区是指基因间基因间不编码的部分，间隔区常常含有转录的不编码的部分，间隔区常常含有转录的启动子启动子和其它上游调节序列。和其它上游调节序列。内含子是指内含子是指基因内部基因内部不编码的区域，也称间插序列不编码的区域，也称间插序列. .在初始转录中存在此序列，但在加工后将被切除掉
10、，所以在初始转录中存在此序列，但在加工后将被切除掉，所以常不作为翻译的信息。常不作为翻译的信息。有的内含子也可以编码，如成熟酶和内切酶等。有的内含子也可以编码，如成熟酶和内切酶等。人类染色体遗传不打印习题课件在人类基因组中：在人类基因组中：T外显子仅占外显子仅占1.5%1.5%，T内含子和调节序列占内含子和调节序列占25%25%；T基因外基因外DNADNA间隔占间隔占74.5%74.5%，其中，其中AluAlu序列就占序列就占10%(10%(中中度重复序列度重复序列) )人类染色体遗传不打印习题课件人类共有人类共有2.52.5万个基因或更少（原先估计万个基因或更少（原先估计5 51010万）万
11、）是原核生物平均基因数的是原核生物平均基因数的5 51515倍倍人平均基因长度人平均基因长度27000bp27000bp，而原核生物基因约，而原核生物基因约1000bp1000bp经典分子生物学认为一个基因只能表达一种蛋白质，而人体经典分子生物学认为一个基因只能表达一种蛋白质，而人体中存在着非常复杂繁多的蛋白质，提示一个基因可以编码多中存在着非常复杂繁多的蛋白质，提示一个基因可以编码多种蛋白质，蛋白质比基因具有更为重要的意义种蛋白质，蛋白质比基因具有更为重要的意义 人类染色体遗传不打印习题课件基因、基因、DNADNA、染色体的关系：、染色体的关系：基因基因遗传的基本功能单位遗传的基本功能单位D
12、NADNA基因的载体基因的载体染色体染色体DNADNA的载体的载体人类染色体遗传不打印习题课件8.1.2 8.1.2 人体细胞染色体人体细胞染色体染色体组：指二倍体生物个体一个正常配子中所含染色体染色体组：指二倍体生物个体一个正常配子中所含染色体数，以数，以n n表示表示人的人的n=23n=23编号编号1 12222号染色体为常染色体；号染色体为常染色体；余下一对为性染色体，正常男性为余下一对为性染色体，正常男性为XYXY，正常女性为，正常女性为XXXX人类染色体遗传不打印习题课件由于着丝粒一般并不位于染色体中央，因此染色体有长由于着丝粒一般并不位于染色体中央，因此染色体有长短臂之分短臂之分短
13、臂用短臂用p p表示，长臂用表示，长臂用q q表示表示每条染色体又分若干带，每条染色体又分若干带，带中又分亚带，带中又分亚带，亚带中又分次亚带亚带中又分次亚带如如4p16.34p16.3：4 4号染色体，号染色体，p p短臂，短臂，1 1区区6 6带带3 3亚带亚带人类染色体遗传不打印习题课件8.2 8.2 性决定和性分化性决定和性分化人类染色体遗传不打印习题课件8.2.1 8.2.1 人的性决定人的性决定&生物体雌雄性别决定生物体雌雄性别决定由性染色体决定由性染色体决定人类染色体遗传不打印习题课件哺乳动物的性别决定哺乳动物的性别决定XX-XX-雌性雌性XY-XY-雄性雄性性染色体在性别决定中
14、起核心作用性染色体在性别决定中起核心作用常染色体上某些基因起辅助作用常染色体上某些基因起辅助作用人类染色体遗传不打印习题课件4已知已知X染色体和染色体和Y染色体差别很大染色体差别很大4X染色体有染色体有1098个基因；个基因；4Y染色体仅有染色体仅有78个编码蛋白质的基因个编码蛋白质的基因人类染色体遗传不打印习题课件巴氏小体巴氏小体19491949年巴尔（年巴尔（ Barr Barr ）和伯特伦）和伯特伦（BertranBertran）观察到公猫和母猫）观察到公猫和母猫间期间期细胞核细胞核之间有形态学上的差别。之间有形态学上的差别。在紧贴核膜上有一个染色很深的小在紧贴核膜上有一个染色很深的小体
15、，在母猫细胞核中出现的频率要体，在母猫细胞核中出现的频率要比公猫高得多比公猫高得多后来发现在后来发现在其他许多哺乳动物中都其他许多哺乳动物中都有相同的性区别有相同的性区别人类染色体遗传不打印习题课件正常人类女性间期体细胞中都存在正常人类女性间期体细胞中都存在BarrBarr小体小体研究发现这是一条异固缩的研究发现这是一条异固缩的X X染色质染色质( (无活性的无活性的X X染色质染色质) )，称性染色质或，称性染色质或BarrBarr小体小体人类染色体遗传不打印习题课件莱昂（莱昂（LyonLyon）假说）假说q19611961年莱昂（年莱昂（LyonLyon）提出假说）提出假说q女性体细胞中，
16、只有一条女性体细胞中，只有一条X X染色质有活性染色质有活性q另一条无活性，在间期细胞核中呈异固缩状态另一条无活性，在间期细胞核中呈异固缩状态q异固缩的异固缩的X X染色质可来自父亲，或来自母亲染色质可来自父亲，或来自母亲q在胚胎发育早期即出现异固缩，在分裂后所产生的子代细在胚胎发育早期即出现异固缩，在分裂后所产生的子代细胞中持续存在胞中持续存在人类染色体遗传不打印习题课件剂量补偿效应剂量补偿效应女性间期细胞中一条女性间期细胞中一条X X染色质发生异固缩，上面大染色质发生异固缩，上面大多数基因失活，致使男女之间基因差异得以弥补。多数基因失活，致使男女之间基因差异得以弥补。无论是雌性还是雄性体细
17、胞中都只有一条有活性无论是雌性还是雄性体细胞中都只有一条有活性的的X X染色质，称剂量补偿效应染色质，称剂量补偿效应人类染色体遗传不打印习题课件失活的分子机制失活的分子机制基因基因XistXist、TsixTsix、XiteXite只在失活的只在失活的X X染色质上表达染色质上表达该基因产物是功能性该基因产物是功能性RNARNA分子，含大量终止密码，分子，含大量终止密码，不编码蛋白质，只存在细胞核中不编码蛋白质，只存在细胞核中XistXist表达的表达的RNARNA分子与分子与XICXIC位点相互作用，引起位点相互作用，引起XICXIC构像改变，易于结合各种蛋白质因子，最终导致构像改变，易于结
18、合各种蛋白质因子，最终导致X X染色质失活染色质失活失活中心失活中心转录转录功能性功能性RNARNA分子，分子，含大量终止密码含大量终止密码人类染色体遗传不打印习题课件8.2.2 8.2.2 人的性分化人的性分化指指雌性或雄性生殖器官发育雌性或雄性生殖器官发育，由个体的基因修，由个体的基因修饰所决定的饰所决定的人类染色体遗传不打印习题课件1 1、SRYSRY基因基因19591959年科学家发现年科学家发现Y Y染色体是决定人类及哺乳动物的雄性染色体是决定人类及哺乳动物的雄性表型表型19661966年将雄性决定区（年将雄性决定区（TDFTDF）定位于）定位于Y Y染色体染色体短臂短臂上上1990
19、1990年又发现了定位在年又发现了定位在Y Y染色体短臂上的染色体短臂上的SRYSRY基因基因 （Yp11.3 Yp11.3 ）编码的蛋白是一种转录因子，编码的蛋白是一种转录因子，性转换因子性转换因子人类染色体遗传不打印习题课件第一个月人胚胎在形态学上是中性的，包含原始的卵巢和第一个月人胚胎在形态学上是中性的，包含原始的卵巢和睾丸组织，睾丸组织，性转换因子决定分化性转换因子决定分化以后的性别及第二性征发育依赖雌雄性激素作用以后的性别及第二性征发育依赖雌雄性激素作用人的性分化不仅与基因有关，还与性激素及其受体是否正人的性分化不仅与基因有关，还与性激素及其受体是否正常有关常有关人类染色体遗传不打印
20、习题课件TAISAIS雄性激素不敏感综合症雄性激素不敏感综合症男假两性人男假两性人T核型核型XYXY，女性，身材优美，腿长，常被雇作模特。，女性，身材优美，腿长，常被雇作模特。T患者即使使用雄性激素，性别也不能倒转患者即使使用雄性激素，性别也不能倒转TAISAIS与雄性激素受体（与雄性激素受体（ARAR）的基因异常有关）的基因异常有关T19881988年，将年，将ARAR基因定位于基因定位于X X染色体长臂上染色体长臂上T女假两性人女假两性人是雄性激素分泌过多造成的是雄性激素分泌过多造成的2 2、AIS-AIS-雄性激素不敏感综合症雄性激素不敏感综合症(androgen insensitivi
21、ty syndrome)(androgen insensitivity syndrome)人类染色体遗传不打印习题课件8.3 8.3 人类孟德尔式遗传人类孟德尔式遗传常染色体遗传常染色体遗传性染色体遗传性染色体遗传人类染色体遗传不打印习题课件8.3.1 8.3.1 常染色体遗传常染色体遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传人类染色体遗传不打印习题课件1、 常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传病有常染色体显性遗传病有60多种多种遗传特征：遗传特征：杂合体可患病杂合体可患病患者与正常人婚配后，理论上半数子女患病，且男女患病患者与正常人婚配后，理论上半数子女
22、患病，且男女患病机会相等机会相等人类染色体遗传不打印习题课件人的亨廷顿病（人的亨廷顿病（HD），即舞蹈病，患者体细胞中），即舞蹈病，患者体细胞中只要有只要有此致病的显性基因就会得病此致病的显性基因就会得病主要表现：神经系统退行性病变，脸部肌肉、肢体肌肉等主要表现：神经系统退行性病变，脸部肌肉、肢体肌肉等出现无法控制的随意运动，形如舞蹈。最后患者失去理智，出现无法控制的随意运动，形如舞蹈。最后患者失去理智，发生退行性痴呆，发病几年后便恶化死亡发生退行性痴呆，发病几年后便恶化死亡致病基因位于致病基因位于4p16.34p16.3，约含，约含600bp600bp人类染色体遗传不打印习题课件2、 常染色
23、体隐性遗传常染色体隐性遗传人的先天聋哑、白化病、侏儒症等人的先天聋哑、白化病、侏儒症等比常染色体显性遗传病多比常染色体显性遗传病多遗传特征：遗传特征：男女个体所携带的隐性等位基因概率相等男女个体所携带的隐性等位基因概率相等在任何性别的杂合体中，隐性等位基因都不表达；只有在在任何性别的杂合体中，隐性等位基因都不表达；只有在纯合子中表达纯合子中表达两亲本都是杂合体时，后代不患病和患病的比例为两亲本都是杂合体时，后代不患病和患病的比例为3:13:1人类染色体遗传不打印习题课件8.3.2 8.3.2 性连锁遗传性连锁遗传X X连锁遗传连锁遗传非经典非经典X X连锁遗传连锁遗传Y Y连锁遗传连锁遗传人类
24、染色体遗传不打印习题课件1、 X X连锁遗传连锁遗传X X连锁显性遗传连锁显性遗传X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传人类染色体遗传不打印习题课件（1 1）X X连锁显性遗传连锁显性遗传T由于由于X X连锁显性遗传疾病的基因位于连锁显性遗传疾病的基因位于X X染色体上染色体上T因此无论是男性还是女性只要有一个致病基因就会发病因此无论是男性还是女性只要有一个致病基因就会发病T往往男性患者比女性严重得多往往男性患者比女性严重得多人类染色体遗传不打印习题课件抗维生素性佝偻病抗维生素性佝偻病（低血磷症）（低血磷症）对钙、磷吸收差对钙、磷吸收差T患病母亲可将此病传给其子或女，其患病率各患病母亲可将此病传给其子
25、或女，其患病率各50%50%T患病父亲只将病传给女儿，患病率患病父亲只将病传给女儿，患病率100%100%人类染色体遗传不打印习题课件4血友病血友病4红绿色盲红绿色盲4自毁容貌症自毁容貌症44男性患者远远多于女性患者男性患者远远多于女性患者（2 2）X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传人类染色体遗传不打印习题课件X X连锁的连锁的隐性遗传隐性遗传色盲色盲男性通过他的女儿传给外孙男性通过他的女儿传给外孙隔代遗传隔代遗传后代后代1/41/4患病患病人类染色体遗传不打印习题课件血友病血友病后代后代1/41/4患病患病人类染色体遗传不打印习题课件自毁容貌症自毁容貌症qHGPRT(HGPRT(次黄嘌呤鸟嘌呤核
26、糖转移酶缺乏症，属于先次黄嘌呤鸟嘌呤核糖转移酶缺乏症，属于先天性嘌呤代谢异常症天性嘌呤代谢异常症) )完全缺失的患儿，表现为自毁完全缺失的患儿，表现为自毁容貌征。容貌征。q分子基础：分子基础：HGPRTHGPRT先天缺陷（先天缺陷（X X性连锁隐性遗传）性连锁隐性遗传）q临床表现：尿中尿酸排出量过量，临床表现：尿中尿酸排出量过量，50mg/kg50mg/kg体重体重/24hr/24hr。q智力发育障碍，攻击性性格，肌肉痉挛，强制性自智力发育障碍，攻击性性格，肌肉痉挛，强制性自咬唇舌和指尖咬唇舌和指尖人类染色体遗传不打印习题课件2 2、非经典、非经典X-X-连锁遗传连锁遗传脆性脆性X X综合征：
27、遗传性智力迟钝（综合征：遗传性智力迟钝（IQ35IQ355050）多为男性）多为男性在在Xq27Xq27Xq28Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位脆性部位脆性位点脆性位点人类染色体遗传不打印习题课件在在X X脆性部位发现基因脆性部位发现基因FMR-1FMR-1，它含有，它含有CGGCGG重复序列重复序列正常人：重复正常人：重复6 65050次次前突变：重复前突变：重复5050230230次次完全突变（患者）：重复完全突变（患者）：重复23
28、0 230 40004000次，次，CpGCpG岛上岛上C C被甲被甲基化，关闭基化，关闭FMR-1FMR-1转录转录FMR-1FMR-1正常转录是保证稳定的孟德尔遗传所必需正常转录是保证稳定的孟德尔遗传所必需同时，由于脆性位置同时，由于脆性位置DANDAN持续处于解旋状态，导致持续处于解旋状态，导致DANDAN脆弱脆弱容易断裂，从而导致基因缺失、异位或重排容易断裂，从而导致基因缺失、异位或重排从而出现临床症状从而出现临床症状人类染色体遗传不打印习题课件由前突变转化为完全突变只发生母亲向后代传递过程中。由前突变转化为完全突变只发生母亲向后代传递过程中。在向后代传递过程中在向后代传递过程中拷贝数
29、逐代递增拷贝数逐代递增( (即即动态突变动态突变) )与经典与经典X X连锁遗传不同，其是随世代遗传而发展连锁遗传不同，其是随世代遗传而发展 脆性脆性X X综合征的发病率在男性人群中大约为综合征的发病率在男性人群中大约为12001200到到25002500分分之一，在女性人群中大约为之一，在女性人群中大约为16501650到到50005000分之一。分之一。为什么脆性为什么脆性X X综合征患者多为男性？综合征患者多为男性？在女性细胞中有两条在女性细胞中有两条X X染色体，可能一条正常的染色体，可能一条正常的X X染色体对染色体对另一条异常另一条异常X X染色体具有补偿效应染色体具有补偿效应人类
30、染色体遗传不打印习题课件3 3、Y Y连锁遗传连锁遗传( (限雄遗传限雄遗传) )印地安人群中的毛耳缘印地安人群中的毛耳缘人类染色体遗传不打印习题课件8.4 染色体畸变染色体畸变染色体数目改变染色体数目改变染色体的结构改变染色体的结构改变人类染色体遗传不打印习题课件8.4.1 8.4.1 染色体数目改变染色体数目改变整倍体改变整倍体改变非整倍体改变非整倍体改变人类染色体遗传不打印习题课件1 1、染色体的数量变异、染色体的数量变异（整倍体改变整倍体改变）.染色体数目整组发生改变染色体数目整组发生改变.如无籽西瓜是如无籽西瓜是3 3倍体倍体.人类中人类中3 3倍体是较常见的异常核型，在自然流产的胎
31、儿中倍体是较常见的异常核型，在自然流产的胎儿中占到占到323/4000 323/4000 （8%8%）.原因：双精入卵原因：双精入卵66.4%66.4%；单倍型卵和二倍性精子受精；单倍型卵和二倍性精子受精23.6%23.6%；二倍型卵和正常精子受精；二倍型卵和正常精子受精10%10%.但但3 3倍体细胞在人的某些特定组织中却是正常的，如肝、倍体细胞在人的某些特定组织中却是正常的，如肝、支气管上皮和羊膜支气管上皮和羊膜人类染色体遗传不打印习题课件2、染色体的数量变异、染色体的数量变异（非整倍体改变）（非整倍体改变）常染色体数目异常常染色体数目异常性染色体数目异常性染色体数目异常人类染色体遗传不打
32、印习题课件常染色体数目异常常染色体数目异常DownDown氏综合症（氏综合症（2121三体）：三体）：q病因：病因： 4747（2 2n n+1), 21+1), 21号染色体多一号染色体多一条条q症状症状: :眼裂小，舌常外伸并有舌裂，眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智力低下掌纹异常，生长迟缓，智力低下q群体发病率群体发病率1/6501/650人类染色体遗传不打印习题课件病因：病因：47（2n+1)，21号染色体多一条号染色体多一条人类染色体遗传不打印习题课件性染色体数目异常性染色体数目异常YOYO个体总是致死个体总是致死XOXO个体能存活个体能存活TurnerTurner综合
33、征：综合征： 核型核型4545，XOXOKlinefelterKlinefelter（克兰费勒）综合征：核型（克兰费勒）综合征：核型4747，XXYXXYXYYXYY综合征：核型综合征：核型4747，XYYXYY三体三体X X综合征综合征人类染色体遗传不打印习题课件8.4.2 8.4.2 染色体的结构变异染色体的结构变异T缺失：缺失某一片段缺失：缺失某一片段T重复：增加某一片段重复：增加某一片段T倒位：某一片段位置颠倒了倒位：某一片段位置颠倒了1801800 0T易位易位 ：某一片段移接到非同源染色体上：某一片段移接到非同源染色体上大大多多数数是是有有害害的的人类染色体遗传不打印习题课件Y人类
34、的猫叫综合症：人类的猫叫综合症：Y第第5 5号染色体短臂缺失号染色体短臂缺失Y患儿发出咪咪声，耳位患儿发出咪咪声，耳位低下，智商低低下，智商低人类染色体遗传不打印习题课件1、人的色盲基因属于（、人的色盲基因属于（ B）A 、X连锁显性遗传连锁显性遗传 B、 X连锁隐性遗传连锁隐性遗传C、Y连锁隐性遗传连锁隐性遗传 D、Y连锁显性遗传连锁显性遗传2、抗维生素性佝偻病抗维生素性佝偻病属于（属于（ A ）A 、X连锁显性遗传连锁显性遗传 B、 X连锁隐性遗传连锁隐性遗传C、Y连锁隐性遗传连锁隐性遗传 D、Y连锁显性遗传连锁显性遗传3、舞蹈病属于（、舞蹈病属于（ D ）A 、X连锁显性遗传连锁显性遗传 B、 X连锁隐性遗传连锁隐性遗传C、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 D、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传4、白化病、白化病 （C ）A 、X连锁显性遗传连锁显性遗传 B、 X连锁隐性遗传连锁隐性遗传C、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传 D、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传人类染色体遗传不打印习题课件
