6先天性畸形与优生

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1、组织学与胚胎学教研室组织学与胚胎学教研室 孟运莲孟运莲先天性畸形与优生先天性畸形与优生 优生是全面提高人口素质的前提条件优生是全面提高人口素质的前提条件, ,是全国人口政策是全国人口政策不可分割的重要内容。只有出生的孩子都是比较健康的、不可分割的重要内容。只有出生的孩子都是比较健康的、聪明的聪明的, ,我们的民族和国家才有希望。目前我们的民族和国家才有希望。目前, ,我国人口过快我国人口过快增长的势头已经得到有效控制。但是增长的势头已经得到有效控制。但是, ,人口质量问题人口质量问题, ,特别特别是出生人口质量问题相当突出。每年全国出生婴儿是出生人口质量问题相当突出。每年全国出生婴儿20002

2、000多多万万, ,其中有近其中有近8080万人患有遗传性疾病万人患有遗传性疾病, ,有有2020多万患有严重缺多万患有严重缺陷陷, ,有有6060万以上在母体内就受到一些病毒、细菌感染。全国万以上在母体内就受到一些病毒、细菌感染。全国有近有近10001000万低智力残疾儿童万低智力残疾儿童, , 我国目前每年出生的婴儿有我国目前每年出生的婴儿有先天性畸形的占先天性畸形的占1.3%1.3%左右。左右。 先天畸形是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。先天畸形是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。19861986年年1010月至月至19871987年年9 9月月, ,我国卫生部组织对全国我国卫

3、生部组织对全国12432841243284例围产儿进行了监测例围产儿进行了监测, ,发现畸形的发生率为发现畸形的发生率为1.3%,1.3%,其中以神其中以神经管畸形和唇裂畸形的发生率最高经管畸形和唇裂畸形的发生率最高. . 近些年来近些年来, ,随着现代工业发展和环境污染的加重随着现代工业发展和环境污染的加重, ,先天先天畸形的发生率有上升趋势畸形的发生率有上升趋势, ,成了危害人类健康的严重疾患。成了危害人类健康的严重疾患。一、先天性畸形一、先天性畸形（一）基本概念（一）基本概念 器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，称器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，称为畸形（为畸

4、形（malformation）。）。先天畸形是指出生时即存在的形先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸态或结构上的异常。有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征。目前已经识别诊断的畸形综合征已达生的，成为畸形综合征。目前已经识别诊断的畸形综合征已达250250余种。余种。 能引起先天畸形发生作用的物质，称为致畸因子或致畸原能引起先天畸形发生作用的物质，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。）。目前已发现多种多样的致畸形因子

5、，有化学目前已发现多种多样的致畸形因子，有化学性的、物理性的或生物性的等性的、物理性的或生物性的等，它们的有害影响能在动物实验它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。类有很大的潜在危险，应予重视。 在致畸因子作用下，是否发生畸形，结果如何，还取决于在致畸因子作用下，是否发生畸形，结果如何，还取决于下列一些因素：下列一些因素：1.1.孕妇对致畸因子的感受性，在个体之间存在着差异。孕妇对致畸因子的感受性，在个体之间存在着差异。 2. 2.胎儿发育的不同阶段，对致畸因子的感受性

6、不同，大多胎儿发育的不同阶段，对致畸因子的感受性不同，大多数致畸因子有其特定的作用阶段，最易发生畸形的发育时期称数致畸因子有其特定的作用阶段，最易发生畸形的发育时期称致畸易感期。致畸易感期。l胚前期胚前期(0-2(0-2周周):):胚死亡胚死亡, ,流产流产l胚期胚期(3-8(3-8周周) :) :对致畸因子最敏感对致畸因子最敏感l胎期胎期(9-(9-周周) :) :不敏感不敏感 3. 3.致畸因子的作用机制有所不同，例如有些致畸药物致畸因子的作用机制有所不同，例如有些致畸药物可抑制酶或受体的活性，有些是干扰分裂时期纺锤体的形可抑制酶或受体的活性，有些是干扰分裂时期纺锤体的形成，还有的封闭能源

7、并抑制能量的产生，进而抑制正常形成，还有的封闭能源并抑制能量的产生，进而抑制正常形态发生所需的代谢过程。许多药物和病毒对某种组织、器态发生所需的代谢过程。许多药物和病毒对某种组织、器官有特别亲和性，故特别易侵及某种组织和器官，如所谓官有特别亲和性，故特别易侵及某种组织和器官，如所谓亲神经性或亲心脏性等，它们会损伤一些特定的器官，影亲神经性或亲心脏性等，它们会损伤一些特定的器官，影响其发育。响其发育。 4. 4.致畸因子的损伤与剂量有关，通常是剂量越大，毒性致畸因子的损伤与剂量有关，通常是剂量越大，毒性越大。理论上讲，应该有安全剂量。但实际上，由于致畸过越大。理论上讲，应该有安全剂量。但实际上，

8、由于致畸过程具有多方面的决定因素，难以一概而论，故已经确定的致程具有多方面的决定因素，难以一概而论，故已经确定的致畸剂在妊娠期间应绝对避免，因为尤其是对个体来讲，难于畸剂在妊娠期间应绝对避免，因为尤其是对个体来讲，难于判定绝对安全剂量。判定绝对安全剂量。 5.5.致畸因子的作用后果，致畸因子的作用后果，包括胎儿死亡、生长发育延迟、包括胎儿死亡、生长发育延迟、畸形或功能缺陷。究竟出现何畸形或功能缺陷。究竟出现何种后果，则取决于致畸因子，种后果，则取决于致畸因子，母体及胎儿胎盘的相互作用。母体及胎儿胎盘的相互作用。（二）先天性畸形的分类二）先天性畸形的分类 从畸形发生的方式，先天性畸形可分为以下几

9、种从畸形发生的方式，先天性畸形可分为以下几种 （1)1)胚胎组织形成不良：在遗传和环境致畸因素的影响下，胚胎组织形成不良：在遗传和环境致畸因素的影响下，使胚胎本身有着内的缺陷，因而造成组织器官形成不良，产生畸使胚胎本身有着内的缺陷，因而造成组织器官形成不良，产生畸形。可单发或多发。形。可单发或多发。(2)(2)变形（变形（deformationdeformation）：）：胚胎本身原无缺陷，各组织、器胚胎本身原无缺陷，各组织、器官早期发育原本正常，只是由于受到外来机械力作用，使原来正官早期发育原本正常，只是由于受到外来机械力作用，使原来正常发育的组织、器官受压变形，出现畸形。来自母亲的机械压力

10、常发育的组织、器官受压变形，出现畸形。来自母亲的机械压力有：双角子宫、子宫肌瘤、骨盆狭小等；属于胎儿方面的有：过有：双角子宫、子宫肌瘤、骨盆狭小等；属于胎儿方面的有：过早入盆、胎位不正和羊水过少、多胎、胎儿过大等。早入盆、胎位不正和羊水过少、多胎、胎儿过大等。 （3 3）胚胎组织或胎儿的发育过程受到外来作用的阻）胚胎组织或胎儿的发育过程受到外来作用的阻断，造成畸形。最明显的例子是近年发现的羊膜带形成断，造成畸形。最明显的例子是近年发现的羊膜带形成及其影响作用。羊膜带可因羊膜在妊娠早期破裂而形成，及其影响作用。羊膜带可因羊膜在妊娠早期破裂而形成，由于羊膜带与胎儿体表的粘连或缠绕，使早期发育着的由

11、于羊膜带与胎儿体表的粘连或缠绕，使早期发育着的胚胎或胎儿的组织、器官发育阻滞和破坏，产生畸形，胚胎或胎儿的组织、器官发育阻滞和破坏，产生畸形，形成羊膜带阻断症。形成羊膜带阻断症。从临床表现先天性畸形可分为下列数种：从临床表现先天性畸形可分为下列数种： （1 1）综合征（）综合征（syndrome）：）：所所谓综合征是指一群或几种畸形，经常谓综合征是指一群或几种畸形，经常共同出现在一个个体中。综合征常起共同出现在一个个体中。综合征常起因于同一病因，如因于同一病因，如2121三体可形成三体可形成Down综合征，风疹感染可引起风疹综合征。综合征，风疹感染可引起风疹综合征。 头颅小而圆，枕部平，脸头颅

12、小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视。显，睫毛短而稀疏，常有斜视。虹膜时有白斑，常有晶体混浊。虹膜时有白斑，常有晶体混浊。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。头发直而低位耳，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽，有过不卷曲。颈背部短而宽，有过剩的皮肤。剩的皮肤。 (2) (2)联合征联合征( (association）：）：指一群或几种畸形常伴同在指一群或几种畸形常伴同在一起一起, ,出现在同一个体中。但不如综合征那样恒定，也不是偶出现在同一个

13、体中。但不如综合征那样恒定，也不是偶然的巧合，这样一组畸形称为联合征。联合征可能系不同病然的巧合，这样一组畸形称为联合征。联合征可能系不同病因所致。如因所致。如VATER联合征，由脊柱（联合征，由脊柱（V V）、）、肛门（肛门（A A）、）、气管气管（T T）、）、食管（食管（E E）、）、肾（肾（R R）等畸形联合而成。等畸形联合而成。 （3 3）变形症）变形症（deformation）：）：指外来指外来机械力作用引起的变形。机械力作用引起的变形。常见的有踝内收、胫骨扭常见的有踝内收、胫骨扭曲等。曲等。 （4 4）阻断症（）阻断症（disruption）：）：指胚胎或胎儿本身没有内指胚胎或胎

14、儿本身没有内在缺陷，在发育中胎儿体外的某些因素如羊膜带或体内血栓形在缺陷，在发育中胎儿体外的某些因素如羊膜带或体内血栓形成等，使组织、器官的发育受阻或破坏，造成畸形。羊膜带常成等，使组织、器官的发育受阻或破坏，造成畸形。羊膜带常因妊娠前因妊娠前8 8周时羊水早破而形成，呈片状或带状。羊膜带产生周时羊水早破而形成，呈片状或带状。羊膜带产生的时间越早，危害越严重。大部分畸形出现在体表，即上述羊的时间越早，危害越严重。大部分畸形出现在体表，即上述羊膜带阻断症。膜带阻断症。（5 5）序列征（）序列征（sequence）：）：在胚胎发育中，在某种因素在胚胎发育中，在某种因素影响下，先产生一种畸形，由此畸

15、形进一步导致相关组织、器影响下，先产生一种畸形，由此畸形进一步导致相关组织、器官的一系列畸形。这一连串发生的畸形称为序列征。例如官的一系列畸形。这一连串发生的畸形称为序列征。例如Robin-PierreRobin-Pierre序列征，起始畸形为小下颌，因而舌被迫向后向序列征，起始畸形为小下颌，因而舌被迫向后向上移位，致使腭板不能正常闭合，并使呼吸道受阻，出现一连上移位，致使腭板不能正常闭合，并使呼吸道受阻，出现一连串畸形。由单一组织发育不良形成的序列畸形，称为畸形序列串畸形。由单一组织发育不良形成的序列畸形，称为畸形序列征；由变形引起的序列畸形征；由变形引起的序列畸形, ,称为变形序列征；由阻

16、断引起的称为变形序列征；由阻断引起的序列畸形，称为阻断序列征。序列畸形，称为阻断序列征。 头面部发育不全和并肢同时存在，由胚胎局部发育紊乱引起,涉及多个器官。唇唇 裂裂 在胚胎发育过程中在胚胎发育过程中, ,有些结构全部吸收有些结构全部吸收或部分吸收或部分吸收, ,如果吸收不全就会造成畸形如果吸收不全就会造成畸形, ,如如: :蹼状指蹼状指( (趾趾),),不通肛不通肛, ,食管闭锁等食管闭锁等法法乐乐氏氏四四联联征征A.双子宫双阴道 B.双子宫单阴道 C.中隔子宫 D.双角子宫 E.阴道闭锁 先天性腹股沟疝先天性腹股沟疝器官过度发育性畸形：多指和多趾 联体联体畸形畸形单卵孪生未完全分开，单卵

17、孪生未完全分开，造成胎儿整体或部分造成胎儿整体或部分联在一起。联在一起。寄生胎寄生胎, ,单卵孪生的单卵孪生的两个胎儿发育速度两个胎儿发育速度相差太大相差太大, ,致使小者致使小者附着在大者的某一附着在大者的某一部位。部位。（三）先天畸形产生的原因（三）先天畸形产生的原因 1遗传因素遗传因素 染色体畸变染色体畸变: :先天愚形先天愚形, ,猫叫综合征猫叫综合征 基因突变基因突变: : 小头畸形小头畸形, ,肾上腺肥大等肾上腺肥大等 占20-25%20-25%2环境因素环境因素 生物致畸生物致畸: :风疹病毒风疹病毒, ,巨细胞病毒等巨细胞病毒等 理化致畸理化致畸: :射线射线. .机械性压迫机

18、械性压迫. .重金属铅重金属铅. .汞等汞等 药物致畸药物致畸: : 酗酒和吸烟等酗酒和吸烟等 占75-80%75-80% 畸胎学的研究不断发现环境中的一些物质可以造成胎儿畸胎学的研究不断发现环境中的一些物质可以造成胎儿畸形。在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸畸形。在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的环境致畸因子有如下：及当时的孕龄等。常见的环境致畸因子有如下： 病毒感染病毒感染 可致畸的病毒感染有风疹、巨细胞病毒可致畸的病毒感染有风疹、巨细胞病毒

19、感染、水痘及单纯疱疹病毒。其他病毒感染的致畸问题，目感染、水痘及单纯疱疹病毒。其他病毒感染的致畸问题，目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查IgM来判定，受感染的新生儿来判定，受感染的新生儿IgM上升。也可进行病原基因上升。也可进行病原基因检测。检测。 风疹所致畸形包括眼、耳、心、造血系统、中枢神经系风疹所致畸形包括眼、耳、心、造血系统、中枢神经系统、肺、肝和骨。神经系统损伤如小头、智力低下，眼的缺统、肺、肝和骨。神经系统损伤如小头、智力低下，眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、

20、小眼球等。 巨细胞病毒感染可有智力减低、耳聋。还可有低出生体巨细胞病毒感染可有智力减低、耳聋。还可有低出生体重、小头、肝脾肿大及血小板减少性紫癜、视神经萎缩等。重、小头、肝脾肿大及血小板减少性紫癜、视神经萎缩等。 弓形虫感染主要表现为眼的疾患，弓形虫感染主要表现为眼的疾患，9090有脉络膜炎，有脉络膜炎，50506060有癫痫、小头和脑积水。即使感染得到控制，也常遗有癫痫、小头和脑积水。即使感染得到控制，也常遗留眼或脑的损害。留眼或脑的损害。 辐射辐射 其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括、和和X射线，其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常，人射线，其致畸

21、作用与各射线的穿透力有关。日常，人们都或多或少地接触射线，有的人还因居住环境或职业关系可们都或多或少地接触射线，有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线，但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐能接触更多的射线，但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射，包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。其中紫外射，包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。其中紫外线对线对DNADNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。X X线、同位素、还有其他外源性离子辐射对分裂细胞的影线、同位素、还有其他外源性离子辐射对分裂细胞的影响，包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细胞的正

22、常迁移和响，包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细胞的正常迁移和彼此联系，以及造成染色体畸变和基因突变等。植入前期，彼此联系，以及造成染色体畸变和基因突变等。植入前期，大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过细胞分化受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的的射线，均可造成器官畸形或生长受阻，其中以中枢神经系统射线，均可造成器官畸形或生长受阻，其中以中枢神经系统最为敏感最为敏感, 0.25Sv时就可发生小头畸形，智力低下，有实验时就可发生小头畸形，智力低下，有实验证明，不伴有神经系

23、统导常的其他畸形，则可谓并非由辐射证明，不伴有神经系统导常的其他畸形，则可谓并非由辐射引起，此剂量目前为大多数所接受的致畸剂量标准，胎儿接引起，此剂量目前为大多数所接受的致畸剂量标准，胎儿接受受0.25Sv以上的照射，有致畸危险。美国学者大多数以以上的照射，有致畸危险。美国学者大多数以0.1Sv作为阈值来推断致畸危险。有时尽管不发生畸形，但轻微的作为阈值来推断致畸危险。有时尽管不发生畸形，但轻微的损伤可引起智商降低，将来癌变也很难排除与辐射的关系。损伤可引起智商降低，将来癌变也很难排除与辐射的关系。 化学药物化学药物 苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍

24、。妊娠期服用此药，胎儿致畸危险为障碍。妊娠期服用此药，胎儿致畸危险为1/101/101/31/3。三甲双。三甲双酮（抗癫痫药）会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育酮（抗癫痫药）会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素（抗凝剂），可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低香豆素（抗凝剂），可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。早孕妇女服用出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。早孕妇女服用此药，胎儿约此药，胎儿约1/31/3发生畸形。氨基蝶呤发生畸形。氨基蝶呤

25、( (抗叶酸剂抗叶酸剂) )，曾被用于，曾被用于进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其衍生物氨进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。在抗生素药物方面，四环素可与骨甲蝶呤有同样致畸作用。在抗生素药物方面，四环素可与骨盐形成复合物，使牙变色；链霉素可致胎儿耳聋。激素方面，盐形成复合物，使牙变色；链霉素可致胎儿耳聋。激素方面，雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕，可使女胎男性化，对男雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕，可使女胎男性化，对男胎无不利影响；雌激素复合物可致畸，使非整倍体增加，可胎无不利影响；雌激素复合物可致畸，使非整倍体增加，可出现椎骨、心脏、肢体的畸形；

26、皮质激素有诱发缺肢、先天出现椎骨、心脏、肢体的畸形；皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道；胰岛素可使神经管缺陷增多，还可造成先性心脏病的报道；胰岛素可使神经管缺陷增多，还可造成先天性心脏病和肢体缺陷。天性心脏病和肢体缺陷。(四）胚胎畸形发生过程中的损伤修复假说四）胚胎畸形发生过程中的损伤修复假说 先先天天畸畸形形具具有有许许多多流流行行病病学学特特点点, 其其发发生生率率在在城城乡乡、不不同同职职业业、不不同同教教育育程程度度孕孕妇妇人人群群中中有有明明显显的的差差异异, 如如我我国国城城市市人人口口的的先先天天畸畸形形发发生生率率为为34. 35/万万, 远远低低于于农农村村的的119.

27、74/万万；同同在在城城市市或或同同在在农农村村中中的的高高中中和和大大学学文文化化的的母母亲亲其其先先天天性性畸畸形形的的发发生生率率分分别别为为86. 31/万万和和81. 18/万万, 而而文文盲盲和和小小学学文文化化母母亲亲的的先先天天畸畸形形发发生生率率分分别别为为279. 34/万万和和244. 53/万万； 农农民民和和工工人人的的先先天天畸畸形形发发生生率率为为211. 40/万万, 而而商商人人和和干干部部人人群群的的先先天天畸畸形形发发生生率率为为56. 74/万万。国国外外的的出出生缺陷监测资料中也发现同样的现象。生缺陷监测资料中也发现同样的现象。 我我们们都都知知道道在

28、在我我国国城城市市中中有有许许多多工工厂厂, 其其生生产产的的一一些些产产品品和和原原料料有有害害于于健健康康, 且且城城市市中中人人口口众众多多, 空空气气、水水及及周周围围环环境境污污染染非非常常严严重重, 其其中中很很多多污污染染物物有有害害健健康康, 对对胚胚胎胎的的生生长长发发育育会会产产生生不不良良影影响响, 而而农农村村的的各各种种污污染染相相比比很很轻轻, 因因而而城城市市人人口口较较农农村村人人口口有有更更多多的的接接触触这这些些不不良良因因素素的的机机会会, 因因此此也也应应该该有有更高的先天畸形发生率更高的先天畸形发生率, 而实际情况恰好相反。而实际情况恰好相反。 损损伤

29、伤修修复复假假说说可可以以解解释释以以上上现现象象。在在胚胚胎胎先先天天性性畸畸形形发发生生过过程程中中除除了了致致畸畸原原可可以以导导致致胚胚胎胎发发生生畸畸形形外外，胚胚胎胎本本身身还还具具有有抵抵抗抗外外界界致致畸畸物物质质的的自自身身保保护护作作用用, 即即在在胚胚胎胎生生长长发发育育过过程程中中，当当某某些些组组织织受受到到某某种种损损伤伤后后胚胚胎胎本本身身有有一一种种促促使使其其自自身身向向正正常常方方向向转转化化的的保保护护功功能能, 这这种种保保护护作作用用被被称称之之为为损损伤伤修修复复作作用用, 胚胚胎胎通通过过它它本本身身的的这这种种对对损损伤伤的的修修复复作作用用可可

30、使使一一些些在在生生长长发发育育过过程程中中已已经经发发生生的的较较小小畸畸形形转转化化为为正正常常, 使使较较大大的的畸畸形形转转化为较小的畸形。化为较小的畸形。 造成不同职业、教育程度、城乡孕妇的先天性畸形发生造成不同职业、教育程度、城乡孕妇的先天性畸形发生率差异的最主要的原因除与所接触致畸原有别外率差异的最主要的原因除与所接触致畸原有别外,与饮食条件与饮食条件及生活习惯有关。目前的研究认为孕妇缺乏维生素及生活习惯有关。目前的研究认为孕妇缺乏维生素B12、叶酸、叶酸、微量元素锌、铜等是先天畸形的一个重要原因微量元素锌、铜等是先天畸形的一个重要原因, 这些物质参与这些物质参与胚胎的正常生长发

31、育过程。商人、干部的经济收入要明显高胚胎的正常生长发育过程。商人、干部的经济收入要明显高于农民、工人于农民、工人, 这也就决定了他们的饮食中能含有丰富的比例这也就决定了他们的饮食中能含有丰富的比例合适的必需维生素和微量元素合适的必需维生素和微量元素, 而这些成分可能具有促进胚胎而这些成分可能具有促进胚胎畸形的损伤修复作用。这也可能就是城市人口畸形发生率低畸形的损伤修复作用。这也可能就是城市人口畸形发生率低于农村的一个非常重要原因。于农村的一个非常重要原因。 这种损伤修复作用对我们在先天畸形的防治工作中具有非这种损伤修复作用对我们在先天畸形的防治工作中具有非常重要的意义常重要的意义, 我们在尽量

32、避免接触致畸原同时，也应注意发我们在尽量避免接触致畸原同时，也应注意发掘和补充有效的拮抗物质，如补充适当剂量、适当比例的多种掘和补充有效的拮抗物质，如补充适当剂量、适当比例的多种维生素、微量元素来提高孕妇对致畸原的抵抗能力。维生素、微量元素来提高孕妇对致畸原的抵抗能力。 目前致畸原有数千种之多目前致畸原有数千种之多, 且其中的许多种与我们生活有且其中的许多种与我们生活有非常密切的关系非常密切的关系, 我们不可能也无法完全避免接触这些致畸原我们不可能也无法完全避免接触这些致畸原, 因此除尽量避免接触致畸原外因此除尽量避免接触致畸原外, 同样重要的是寻找最有效的增同样重要的是寻找最有效的增强胚胎自

33、身修复作用的物质和食物强胚胎自身修复作用的物质和食物, 有意识地促进这种胚胎自有意识地促进这种胚胎自身的损伤修复能力身的损伤修复能力, 提高胚胎对致畸原的抵抗能力提高胚胎对致畸原的抵抗能力, 以达到防以达到防治先天畸形的目的。治先天畸形的目的。先天性畸形的产前检查先天性畸形的产前检查l l羊水检查羊水检查羊水检查羊水检查: : : : 染色体分析染色体分析染色体分析染色体分析, , , ,DNADNADNADNA分析分析分析分析l l绒毛膜活检绒毛膜活检绒毛膜活检绒毛膜活检: : : :染色体分析染色体分析染色体分析染色体分析l lB B B B超超超超l l内窥镜内窥镜内窥镜内窥镜 二、优生

34、二、优生（一）最佳婚育年龄（一）最佳婚育年龄 我国婚姻法规定我国婚姻法规定“结婚年龄男不得早结婚年龄男不得早于于2222岁，女不得早于岁，女不得早于2020周岁周岁”。就是说低。就是说低于这个年龄是不能结婚的，但不是说到了于这个年龄是不能结婚的，但不是说到了这一年龄就一定要结婚。从医学角度看，这一年龄就一定要结婚。从医学角度看，最佳结婚年龄女性为最佳结婚年龄女性为23-2423-24岁，男性为岁，男性为25-25-2626岁。最佳的受孕年龄，女性一般为岁。最佳的受孕年龄，女性一般为24-24-3030岁，男性为岁，男性为27-3527-35岁。此时正是人的生岁。此时正是人的生殖功能最旺盛阶段，

35、男女双方精力比较充殖功能最旺盛阶段，男女双方精力比较充沛，精子和卵子的质量比较好，有利于优沛，精子和卵子的质量比较好，有利于优生优育。生优育。5757月是受孕的最佳时间，此时怀孕，月是受孕的最佳时间，此时怀孕，对于孕妇来说，怀孕早期正值春夏交替，对于孕妇来说，怀孕早期正值春夏交替，各种水果、蔬菜比较充足，有利于孕育。各种水果、蔬菜比较充足，有利于孕育。妊娠中期是胎儿发育旺盛时期，需要大量妊娠中期是胎儿发育旺盛时期，需要大量营养，这时正值秋天，气候宜人，有利于营养，这时正值秋天，气候宜人，有利于孕妇摄取清爽的营养食物，能够供给胎儿孕妇摄取清爽的营养食物，能够供给胎儿足够的各种营养物质，保证胎儿的

36、生长发足够的各种营养物质，保证胎儿的生长发育。分娩时又适逢大地回春，正是大自然育。分娩时又适逢大地回春，正是大自然生机勃勃的美好季节，更有利于婴儿的生生机勃勃的美好季节，更有利于婴儿的生长和抚育。在夫妇双方的智力、体长和抚育。在夫妇双方的智力、体 力、力、情绪最佳时受孕的孩子一定会聪明健康。情绪最佳时受孕的孩子一定会聪明健康。（二）最佳受孕季节（二）最佳受孕季节（三）最佳健康条件（三）最佳健康条件为了生育为了生育“优质宝宝优质宝宝”，孕，孕前准爸爸、妈妈要做到以下几点：前准爸爸、妈妈要做到以下几点：1 1、身体健康；、身体健康；2 2、精神状态良好；、精神状态良好；3 3、远离烟酒。、远离烟酒

37、。（四）不宜受孕的时间（四）不宜受孕的时间 1 1近期内情绪波动或精神受到创伤后（大喜或大悲）；近期内情绪波动或精神受到创伤后（大喜或大悲）； 2 2烟酒过度，吸烟和饮酒后不宜马上受孕；烟酒过度，吸烟和饮酒后不宜马上受孕；3 3生殖器官手术后（诊断性刮宫术、人工流产术、放、生殖器官手术后（诊断性刮宫术、人工流产术、放、取宫内节育器手术等）恢复时间不足取宫内节育器手术等）恢复时间不足6 6个月不宜受孕。个月不宜受孕。 4 4产后恢复时间不足产后恢复时间不足6 6个月受孕，可影响体质的恢复。个月受孕，可影响体质的恢复。 5 5脱离有毒物品（例如：农药、铅、汞、镉、麻醉剂脱离有毒物品（例如：农药、铅

38、、汞、镉、麻醉剂等）后不能马上受孕。等）后不能马上受孕。 6 6照射照射X X线、放射线治疗、病毒性感染或者慢性疾病用线、放射线治疗、病毒性感染或者慢性疾病用药，停用时间不足药，停用时间不足3 3个月不宜受孕。个月不宜受孕。 7 7口服或埋植避孕药停药时间不足口服或埋植避孕药停药时间不足3 3个月不宜受孕。个月不宜受孕。据报道，避孕药物对体细胞的染色体有一定影响，因为可据报道，避孕药物对体细胞的染色体有一定影响，因为可增加体细胞姊妹染色单体的交换频率。增加体细胞姊妹染色单体的交换频率。 8 8长途出差，疲劳而归两周内不宜受孕。长途出差，疲劳而归两周内不宜受孕。 9 9奇寒异热、暴雨雷鸣时不宜受

39、孕。因为雷电可以产奇寒异热、暴雨雷鸣时不宜受孕。因为雷电可以产生极强的射线，致使生殖细胞的染色体发生畸变。生极强的射线，致使生殖细胞的染色体发生畸变。 1010月圆之夜性交受孕，可产生低智或者畸形儿。月圆之夜性交受孕，可产生低智或者畸形儿。（五）五） 孕期保健孕期保健 1 1加强营养加强营养 妇女怀孕后，不仅本身需要足够的营养，妇女怀孕后，不仅本身需要足够的营养，而且还要满足胎儿生长发育需要的营养。孕期是胎儿脑细胞、而且还要满足胎儿生长发育需要的营养。孕期是胎儿脑细胞、神经细胞、骨骼生长的重要时期。因此，孕妇要多吃含蛋白神经细胞、骨骼生长的重要时期。因此，孕妇要多吃含蛋白质、矿物质、维生素、微

40、量元素及碳水化合物充足的食品。质、矿物质、维生素、微量元素及碳水化合物充足的食品。如鸡、鱼、肉、蛋、动物肝脏、豆制品、奶粉及新鲜蔬菜和如鸡、鱼、肉、蛋、动物肝脏、豆制品、奶粉及新鲜蔬菜和 水果等，水果等，为孕妇和胎儿提供足够的营养，与此同为孕妇和胎儿提供足够的营养，与此同时，孕妇还要适量地晒晒太阳，以利于时，孕妇还要适量地晒晒太阳，以利于钙的钙的 吸收，促进胎儿骨骼发育。孕妇营吸收，促进胎儿骨骼发育。孕妇营养的好坏，直接影响孩子的身体健康。养的好坏，直接影响孩子的身体健康。总之，孕妇的饮食总之，孕妇的饮食 要各种营养搭配，品要各种营养搭配，品种多样化并易于消化。只有这样，才能种多样化并易于消化

41、。只有这样，才能营养全面，保证胎儿的健康。营养全面，保证胎儿的健康。 2 2防病和合理用药防病和合理用药 孕期要注意卫生孕期要注意卫生保健，预防各种疾病。尤其预防流感、风疹、保健，预防各种疾病。尤其预防流感、风疹、带状疱疹、单纯胞疹等病毒的感染，这些病毒带状疱疹、单纯胞疹等病毒的感染，这些病毒对胎儿危害最大，可通过胎盘侵害胎儿，导致对胎儿危害最大，可通过胎盘侵害胎儿，导致胎儿生长迟缓，智力胎儿生长迟缓，智力 缺陷，各种畸形，甚至缺陷，各种畸形，甚至引起流产死胎等。因此，孕期预防疾病防止病引起流产死胎等。因此，孕期预防疾病防止病毒感染非常重要。毒感染非常重要。 妊娠期间孕妇一定要谨慎用药，尤其是

42、头三个月，正是妊娠期间孕妇一定要谨慎用药，尤其是头三个月，正是胎儿各器官发育和形成的重胎儿各器官发育和形成的重 要时期，此时胎儿对药物特别要时期，此时胎儿对药物特别敏感。有些药物可通过胎盘进入胎儿体内，由于胎儿的代谢敏感。有些药物可通过胎盘进入胎儿体内，由于胎儿的代谢和和 排泄功能不健全，容易造成药物蓄积中毒。导致胎儿损排泄功能不健全，容易造成药物蓄积中毒。导致胎儿损伤或畸形的药物很多，例如四环素类伤或畸形的药物很多，例如四环素类 药物能引起胎儿骨骼药物能引起胎儿骨骼发育障碍，牙齿发育不良、变黄；链霉素和卡那霉素可引起发育障碍，牙齿发育不良、变黄；链霉素和卡那霉素可引起先天性耳聋及肾脏损害；镇

43、静药如利眠灵、安定片等可引起先天性耳聋及肾脏损害；镇静药如利眠灵、安定片等可引起先天性心脏病、发育迟缓；有些激素类，抗癌、抗结核药物先天性心脏病、发育迟缓；有些激素类，抗癌、抗结核药物能引起各种胎儿畸形，甚至死胎。孕期用药影响胎儿发育，能引起各种胎儿畸形，甚至死胎。孕期用药影响胎儿发育，必须引起重视。必须引起重视。 如果非用药不可时，应在医生指导下，尽如果非用药不可时，应在医生指导下，尽量少用或有选择地合理用药。量少用或有选择地合理用药。 3禁烟、酒及刺激性食物禁烟、酒及刺激性食物 孕妇吸烟不仅影响自身的健孕妇吸烟不仅影响自身的健康，而且直接影响胎儿的发育。烟草中有康，而且直接影响胎儿的发育。

44、烟草中有2020多种有毒物质，多种有毒物质，其中尼古丁的毒性最大，它可以通过胎盘直接进到胎儿体内，其中尼古丁的毒性最大，它可以通过胎盘直接进到胎儿体内，使胚胎发育缓慢，引起畸使胚胎发育缓慢，引起畸 形，流产及先天性心脏病等；由形，流产及先天性心脏病等；由于胎儿的肝脏解毒能力差，烟雾对胎儿的肝脏也有损害；胎于胎儿的肝脏解毒能力差，烟雾对胎儿的肝脏也有损害；胎 儿的大脑受到烟中有毒物质的毒害，会使智力发育迟缓，甚儿的大脑受到烟中有毒物质的毒害，会使智力发育迟缓，甚至死亡。据统计，每天吸烟至死亡。据统计，每天吸烟10 10 支支 左右的孕妇，发生畸形儿左右的孕妇，发生畸形儿的危险就增加的危险就增加1

45、0%10%；吸烟超过；吸烟超过3030支，则畸形儿发生率可增加支，则畸形儿发生率可增加到到90%90%，另外，孕妇由于别人吸烟而吸入的烟雾对胎儿也是，另外，孕妇由于别人吸烟而吸入的烟雾对胎儿也是有害的。有害的。 孕妇大量饮酒不仅能引起慢性酒精中毒性肝炎、肝硬孕妇大量饮酒不仅能引起慢性酒精中毒性肝炎、肝硬化，还会造成子女智力低下。化，还会造成子女智力低下。 酒精对生殖细胞有不良作用，酒精对生殖细胞有不良作用，使受精卵质量下降发育畸形，此时受孕，孩子出生后可引使受精卵质量下降发育畸形，此时受孕，孩子出生后可引起起“ “ 酒精中毒综合症酒精中毒综合症”，出现：体重轻、中枢神经发育障，出现：体重轻、中

46、枢神经发育障碍，可有小头畸形、前额突起、眼裂小碍，可有小头畸形、前额突起、眼裂小 、斜视、鼻梁短、斜视、鼻梁短、鼻孔朝天、上口唇内收、扇风耳等怪面容，甚至还有心脏鼻孔朝天、上口唇内收、扇风耳等怪面容，甚至还有心脏及四肢的畸形。酗酒的妇女所生婴儿畸形危险性，比不饮及四肢的畸形。酗酒的妇女所生婴儿畸形危险性，比不饮酒妇女高两倍，为了孩子的健康，孕妇不要饮酒。由于妊酒妇女高两倍，为了孩子的健康，孕妇不要饮酒。由于妊娠期间妇女的清除能力降低，孕妇不宜饮含咖啡因的饮料。娠期间妇女的清除能力降低，孕妇不宜饮含咖啡因的饮料。饮料中的咖啡因在母体中积蓄，积蓄的咖啡因通过胎盘被饮料中的咖啡因在母体中积蓄，积蓄的

47、咖啡因通过胎盘被吸收，影响了胎儿的正常发育，导致胎儿体重减轻。此外吸收，影响了胎儿的正常发育，导致胎儿体重减轻。此外茶叶中含有鞣质，它能与铁结合，影响铁在肠内的吸收，茶叶中含有鞣质，它能与铁结合，影响铁在肠内的吸收，诱发或加重孕妇的缺铁性贫血。所以妊娠期妇女定少饮或诱发或加重孕妇的缺铁性贫血。所以妊娠期妇女定少饮或不饮茶、咖啡和可可。不饮茶、咖啡和可可。 4 4避免接触放射线避免接触放射线 孕期要避免接触放射线，尤其是孕期要避免接触放射线，尤其是前三个月。因为，越是妊娠早期，对射线越敏感，胎儿受害前三个月。因为，越是妊娠早期，对射线越敏感，胎儿受害越重，放射线可引起胎儿畸形，如无脑儿、脊椎裂、

48、唇裂、越重，放射线可引起胎儿畸形，如无脑儿、脊椎裂、唇裂、腭裂等。所以，怀孕腭裂等。所以，怀孕6 6 周以前要绝对禁止射线照射。周以前要绝对禁止射线照射。 5 5减少有害物质接触减少有害物质接触 妊娠期间由于体内内分泌功能改妊娠期间由于体内内分泌功能改变，孕妇面部会出现色素斑。为了增加面部美，常用一些化变，孕妇面部会出现色素斑。为了增加面部美，常用一些化妆品打扮自己。医学研究证明绝大部分化妆品都是由化学物妆品打扮自己。医学研究证明绝大部分化妆品都是由化学物质制成的。妇女在妊娠期皮肤尤为敏感。如果使用过多的化质制成的。妇女在妊娠期皮肤尤为敏感。如果使用过多的化妆品会刺激皮肤引起过敏反应，化妆品中

49、的有害物质通妆品会刺激皮肤引起过敏反应，化妆品中的有害物质通 过过母体皮肤吸收后还会间接危害胎儿。例如染发剂化学冷烫精母体皮肤吸收后还会间接危害胎儿。例如染发剂化学冷烫精不仅易使母体产生过敏反应，而且还会影响胎儿的正常生长不仅易使母体产生过敏反应，而且还会影响胎儿的正常生长发育。孕妇涂口红后，有些有害物质就会吸附在嘴唇上并随发育。孕妇涂口红后，有些有害物质就会吸附在嘴唇上并随唾唾 液和呼吸进入体内，使胎儿受害。所以妊娠期间最好不液和呼吸进入体内，使胎儿受害。所以妊娠期间最好不使用化妆品，如果使用了应以清淡为宜。使用化妆品，如果使用了应以清淡为宜。6 6孕期节制夫妻性生活孕期节制夫妻性生活 妊娠

50、期间要注意节制夫妻性生妊娠期间要注意节制夫妻性生活，这是影响胎儿生长环境的一个重要因素。在妊娠早期活，这是影响胎儿生长环境的一个重要因素。在妊娠早期3 3个个月内要避免性生活，以免子宫收缩引起流产。为了防止早产月内要避免性生活，以免子宫收缩引起流产。为了防止早产和胎盘剥离、出血危及母子生命，妊娠未和胎盘剥离、出血危及母子生命，妊娠未3 3个月要禁止过性生个月要禁止过性生活以保证生一个健康、聪明的小天使。活以保证生一个健康、聪明的小天使。7 7胎教与优生胎教与优生 妊娠期间适时适度地对胎儿进行教妊娠期间适时适度地对胎儿进行教育和训练，这有利于孩子的后天发育，是早期教育的起步。育和训练，这有利于孩

51、子的后天发育，是早期教育的起步。胎儿在第胎儿在第4 4周时神经系统开始形成，第周时神经系统开始形成，第8 8周时大脑皮层开始出周时大脑皮层开始出现，现，2424周以上的胎儿大脑发育已接近成人。此时胎儿在母体周以上的胎儿大脑发育已接近成人。此时胎儿在母体中已经有完整的听觉、触觉、能对环境条件的刺激做出反中已经有完整的听觉、触觉、能对环境条件的刺激做出反 应。应。胎儿在母腹中能接受胎儿在母腹中能接受“教育教育”，进行，进行“学习学习”，并形成最初，并形成最初的的“记忆记忆”，具备了接受教育的条件。孕妇应不失时机地调，具备了接受教育的条件。孕妇应不失时机地调适情绪，经常聆听优美的音乐，用娓婉的音调给胎儿唱歌、适情绪，经常聆听优美的音乐，用娓婉的音调给胎儿唱歌、朗诵诗歌散文等，形成良好的应激反应，维护母子的生理心朗诵诗歌散文等，形成良好的应激反应，维护母子的生理心理健康，使人的精神因素在胎儿时期就得到优化和美化。这理健康，使人的精神因素在胎儿时期就得到优化和美化。这有利于胎儿的大脑发育、智力发育、身体发育。为培养德智有利于胎儿的大脑发育、智力发育、身体发育。为培养德智体美全面发展的人才打下良好的基础。体美全面发展的人才打下良好的基础。8分娩方式与优生分娩方式与优生9母乳喂养与优生母乳喂养与优生