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1、什么是唐氏综合症？什么是唐氏综合症？唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。容的儿童。 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常
2、小童低，通常智商只显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有有40至至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特
3、宽。状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 临床表现临床表现患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏，唐氏综合症就约为综合症就约为1/750，绝大多数病人
4、属随机发生，但随母，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，岁以上，该患儿的出生率可高达该患儿的出生率可高达1/350。检查结果因为各地测试的。检查结果因为各地测试的方法及参考值可能不同，所以无法确定方法及参考值可能不同，所以无法确定B超检查结果胎头超检查结果胎头光环是颅骨在光环是颅骨在B超下的显影，一般在超下的显影，一般在12周就可看见唐氏综周就可看见唐氏综合症目前基本上没有相应的治疗方法。在循环器官并发症合症目前基本上没有相应的治疗方法。在循环器官并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有无法进行外
5、科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右岁左右治疗治疗由于目前仍未发明能提高弱由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。等，则可以治愈或控制。感觉功能缺损
6、感觉功能缺损听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对中是明显增加的。一项随机对 77 名存活的唐氏综名存活的唐氏综合症患儿的研究发现，超过合症患儿的研究发现，超过 60% 的患儿有眼部障的患儿有眼部障碍，需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈碍，需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中没有眼部障碍患儿当中 , 经过眼科医师的检查经过眼科医师的检查 ,
7、 实际上有实际上有 35% 的患儿有不同程度上的眼部障碍。的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。期的眼科检查。内分泌系统的疾病内分泌系统的疾病大约有大约有 1/141 的唐氏综合症新生儿出的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的群的 28 倍。此外，大约有倍。此外，大约有 30%50% 的年的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约下症。在一个研究中发现，约 7% 的这些的这些患儿最终发展为
8、甲桩腺功能低下症。大约患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的约为正常人群的 2 倍。倍。矫形外科的问题矫形外科的问题唐氏综合症患儿矫形外科的唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见疾病发病率也相当常见 , 这可这可能和其韧带存在异常有关。包能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。风湿性关节样疾病。口腔科的问题口腔科的问题唐氏综合症患儿最严重
9、的口腔科的问题是牙唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿
10、童迟论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟 1-2 年。第一颗乳牙的萌出时间平均为年。第一颗乳牙的萌出时间平均为 13 个月而不个月而不是是 6 个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。比正常儿童要低，其机理仍未清楚。胃肠道畸形胃肠道畸形唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（括十二指肠狭窄或闭所（ 3% ）、肛门闭）、肛门闭所（所（ 0
11、.9% ）、先天性巨结肠症（）、先天性巨结肠症（ 0.5% ）、）、食管气管瘘或食管闭所（食管气管瘘或食管闭所（ 0.4% ）、幽门狭）、幽门狭窄（窄（ 0.3% ）。）。癫痫发作癫痫发作约约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直发作的类型有全身强直 - 阵挛发作（阵挛发作（ 55% ）、婴）、婴儿痉挛症（儿痉挛症（ 13% ）、肌阵挛（）、肌阵挛（ 6% ）、弛缓加强）、弛
12、缓加强直直 - 阵挛发作（阵挛发作（ 6% ）、单纯性部分发作（）、单纯性部分发作（ 6% ）。癫痫的发病年龄呈双向分布）。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于多见于 3 岁以岁以下及下及 13 岁以上的患儿。岁以上的患儿。 62% 的这类患儿有因可的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。普通人群要好得多。血液病血液病虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血
13、少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为合症患儿发展为白血病的机率为 1/150 ，而普通，而普通儿童的发病率只有儿童的发病率只有 1/2800 。皮肤病皮肤病几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏
14、综合症患者当中的发病率比普通人在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。秃。 神经发育和行为功能缺陷神经发育和行为功能缺陷典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力典型唐氏综合
15、症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为男孩能走路的时间为 26 个月，而女孩则为个月，而女孩则为 22 个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。然而出现显著动作不能的却是很少。预防预防唐氏综合症平均发病率为唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产
16、妇，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，此外，5患者属易位型，这类遗传性颇高，与母患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位在怀孕初期脸接受染色体确诊及捡查有没有易位在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
