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1、 先天性心脏病(Congenital Heart Diseases) 西安交通大学附属医院儿科学系西安交通大学附属医院儿科学系 概概 述述 1. 是胎儿时期心脏血管发育异常导致的畸形是胎儿时期心脏血管发育异常导致的畸形 发病率在活产婴儿中占发病率在活产婴儿中占0.5-0.8%0.5-0.8%死产死产 3-4% 3-4% 流产流产 10-25%10-25%早产早产 2%2%2. 临床表现严重程度差异很大临床表现严重程度差异很大3. 3. 是有先天发育畸形儿童的最常见致死疾病之一。是有先天发育畸形儿童的最常见致死疾病之一。4. 4. 近年来，近年来，CHDCHD患儿的存活率有了显著的提高。患儿的存
2、活率有了显著的提高。 概概 述述 分分 类类 左向右分流型左向右分流型 (潜伏青紫型潜伏青紫型 latent cyanosis type) 室间隔缺损室间隔缺损, , 房间隔缺损房间隔缺损, , 动脉导管未闭动脉导管未闭右向左分流型右向左分流型 ( (青紫型青紫型 cyanosis type) 法洛四联症法洛四联症, ,大动脉转位大动脉转位无分流型无分流型 ( (无青紫型无青紫型 acyanosis type): 肺动脉狭窄肺动脉狭窄, ,主动脉缩窄主动脉缩窄 CHDCHD的病因的病因内在因素内在因素外在因素外在因素 染色体异常或多基因突变染色体异常或多基因突变18-18-三体综合征三体综合征
3、 21-21-三体综合征三体综合征TurnerTurner综合征综合征缺乏叶酸缺乏叶酸, ,服用药物服用药物, ,代谢性疾病代谢性疾病宫内缺氧宫内缺氧 宫内感染宫内感染接触放射线接触放射线2-8 2-8 周周病史病史体格检查体格检查实验室辅助检查实验室辅助检查 诊断思路诊断思路 1、母孕期病史母孕期病史 (Pregnant history )2、体循环血量下降体循环血量下降 (Systemic circulation volume) 3、脑缺氧脑缺氧 (Cerebral hypoxia)病史病史体格检查体格检查1.1.青紫青紫杵状指杵状指( (趾趾) ) Clubbing finger or
4、toe2.2.心脏查体心脏查体 心前区隆起心前区隆起 precordial bulge 震颤震颤 systolic thrill心界扩大心界扩大 enlarged heart dullness area 杂音杂音 murmur3.3.其它其它X X线检查线检查(X-Ray chest)(X-Ray chest)心电图心电图(Electrocardiogram ECG)(Electrocardiogram ECG)超声心动图超声心动图(Ultrasonic cardiogram UCG )(Ultrasonic cardiogram UCG )心导管检查心导管检查(Cardiac cathete
5、rization (Cardiac catheterization ）心血管造影（心血管造影（Angiocardiography Angiocardiography ）放射性核素心血管造影（放射性核素心血管造影（Radionuclide Radionuclide angiocardiography angiocardiography ）核磁共振核磁共振 (MRI)(MRI) 实验室辅助检查实验室辅助检查房间隔缺损房间隔缺损( Atrial Septal Defect ASD)西安交通大学附属医院儿科学系西安交通大学附属医院儿科学系占占CHDCHD发病总数的发病总数的10%10%Superior
6、 vena cavaInferior vena cava RARVPAPVLALVAorta体循环血量体循环血量 肺循环血量肺循环血量右心室右心室,右心房扩大右心房扩大Eisenmenger 综合征综合征 小缺损小缺损 可无症状可无症状, ,仅于体检时发现异常仅于体检时发现异常症状症状 随缺损大小而有区别随缺损大小而有区别大缺损大缺损体循环血流量不足体循环血流量不足- 生长发育落后生长发育落后 肺循环血流量增多肺循环血流量增多-反复呼吸道感染反复呼吸道感染, ,严重者发严重者发生心衰生心衰( (少见少见) ) 临床表现临床表现体征体征视诊视诊: : 心前区隆起心前区隆起( precordial
7、 bulge).( precordial bulge).触诊触诊: :心前区抬举冲动感心前区抬举冲动感(systolic lift),(systolic lift),少有震颤少有震颤(Seldom systolic thrill).(Seldom systolic thrill).叩诊叩诊: : 心界扩大心界扩大(heart dullness area is mild (heart dullness area is mild enlarged).enlarged). 临床表现临床表现 听诊听诊- - 杂音杂音(murmur)(murmur)由于大量血流通过肺动脉瓣由于大量血流通过肺动脉瓣( (
8、形成相对狭窄形成相对狭窄) ) 在左第二肋间近胸骨旁在左第二肋间近胸骨旁 2-32-3级喷射性收缩期杂音级喷射性收缩期杂音当肺循环血量超过体循环血量一倍以上时当肺循环血量超过体循环血量一倍以上时 胸骨左下胸骨左下4-54-5肋间肋间 短促的舒张早中期杂音短促的舒张早中期杂音 临床表现临床表现 第一心音亢进第一心音亢进第二心音增强第二心音增强, ,固定分裂固定分裂 1) 1) 右房右房, ,右室大右室大2) 2) 肺动脉段突出肺动脉段突出3) 3) 肺叶充血明显肺叶充血明显4) 4) 肺门舞蹈肺门舞蹈(hilar (hilar dance)dance)5)5)主动脉影缩小主动脉影缩小 辅助检查辅
9、助检查X X线检查线检查Normal ASD: Ppulmonary artery segment is bulge. Enlargement of right atrium and ventricle 超声心动图超声心动图 可显示房间隔可显示房间隔缺损的位置和缺损的位置和大小大小 辅助检查辅助检查 心导管检查心导管检查右心导管检查：右心导管检查： 右房血氧含量右房血氧含量 上下腔静脉血氧含量上下腔静脉血氧含量 导管从右房导管从右房-右室右室 计算分流量大小计算分流量大小 计算肺动脉阻力计算肺动脉阻力 辅助检查辅助检查 手术指征手术指征 -有症状的病人有症状的病人 -房缺分流量大房缺分流量大(
10、Qp/Qs1.5)(Qp/Qs1.5)均需手术治疗均需手术治疗 体外循环下直视关闭体外循环下直视关闭 介入性心导管术介入性心导管术: :蚌状伞蚌状伞 (Cardio Seal), (Cardio Seal), 蘑菇伞蘑菇伞 (Amplazer)(Amplazer) 扣式双盘堵塞装置扣式双盘堵塞装置 (Sideris). (Sideris). 治治 疗疗 肺动脉高压肺动脉高压 (Pulmonary hypertension) 艾森曼格综合征艾森曼格综合征 (Eisenmenger syndrome)心力衰竭心力衰竭 (Heart failure)亚急性感染性心内膜炎亚急性感染性心内膜炎 (Sub
11、acute bacteria endocarditis SBE) 并发症并发症 室间隔缺损( Ventricular Septal Defect VSD)西安交通大学附属医院儿科学系西安交通大学附属医院儿科学系占占CHDCHD发病总数的发病总数的15%15%Superior vena cavaInferior vena cava RARVPAPVLALVAorta体循环血流量体循环血流量 肺循环血流量肺循环血流量右室，左房，左室增大右室，左房，左室增大艾森曼格综合征艾森曼格综合征大缺损大缺损 体循环流量体循环流量 肺循环流量肺循环流量症状症状 临床表现临床表现小缺损小缺损 可无症状可无症状,
12、,仅于体检时发现异常仅于体检时发现异常体征体征视诊视诊: : 心前区隆起心前区隆起( precordial bulge).( precordial bulge).触诊触诊: : 收缩期震颤收缩期震颤(Systolic thrill).(Systolic thrill).叩诊叩诊: : 心界扩大心界扩大(heart dullness enlarged).(heart dullness enlarged). 临床表现临床表现 听诊听诊: :胸骨左缘第三、四肋间，胸骨左缘第三、四肋间，3-43-4级响亮粗糙的级响亮粗糙的, ,全收缩期杂音（全收缩期杂音（ pansystolicpansystolic
13、 murmur murmur）, ,向四周广泛传导向四周广泛传导 。分流量大时在心尖区可闻及柔和的舒张中期杂音。分流量大时在心尖区可闻及柔和的舒张中期杂音。 临床表现临床表现大型缺损伴明显肺动脉高压时，心脏杂音轻，大型缺损伴明显肺动脉高压时，心脏杂音轻，肺动脉第二音显著亢进肺动脉第二音显著亢进 左右心室及左房大；左右心室及左房大； 肺动脉段扩张；肺动脉段扩张；肺野充血；肺野充血；肺门舞蹈；肺门舞蹈；主动脉弓影较小。主动脉弓影较小。 辅助检查辅助检查X X线检查线检查: : 超声心动图超声心动图 （Echocardiography） 解剖定位和测量大小解剖定位和测量大小 辅助检查辅助检查 辅助检
14、查辅助检查心导管检查心导管检查 （Cardiac theterization） RV RV 血氧含量血氧含量 RA RA血氧含量血氧含量肺动脉阻力及分流量大小肺动脉阻力及分流量大小 手术指证手术指证 大中型缺损有难以控制的充血性心衰者大中型缺损有难以控制的充血性心衰者肺动脉压力持续升高超过体循环压的肺动脉压力持续升高超过体循环压的1/21/2肺循环与体循环之比大于肺循环与体循环之比大于2:1. 2:1. 体外循环下直视手术修补体外循环下直视手术修补经心导管介入堵塞经心导管介入堵塞 治治 疗疗 肺动脉高压肺动脉高压 艾森曼格综合征艾森曼格综合征(Eisenmengers syndrome )充血
15、性心力衰竭充血性心力衰竭 亚急性感染性心内膜炎亚急性感染性心内膜炎 并发症并发症 动脉导管未闭(Patent Ductus Arteriosus PDA)西安交通大学附属医院儿科学系西安交通大学附属医院儿科学系 占占CHDCHD发病率发病率15%20% 动脉导管出生后立即功动脉导管出生后立即功能上关闭，能上关闭，3 3个月解剖关个月解剖关闭闭 胎胎儿儿血血循循环环图图管型管型漏斗型漏斗型窗型窗型管型管型漏斗型漏斗型窗型窗型 病理分型病理分型Superior vena cavaInferior vena cava RAAortaLV体循环血流量体循环血流量 肺循环血流量肺循环血流量RVPALAP
16、V左房，左室增大左房，左室增大体循环量体循环量 肺循环量肺循环量LA、LV增大增大 差异性青紫差异性青紫动脉舒张压降低动脉舒张压降低 -外周血管征阳性外周血管征阳性无症状无症状-体检发现杂音体检发现杂音常见症状：常见症状： 乏力、气急、多汗、乏力、气急、多汗、喂养困难、喂养困难、 生长发育落后、生长发育落后、声嘶声嘶 （扩大的肺动脉压迫喉返神经）（扩大的肺动脉压迫喉返神经） 症状：症状： 取决于动脉导管的粗细取决于动脉导管的粗细 临床表现临床表现体征体征视诊视诊: : 心前区隆起心前区隆起 触诊触诊: : 震颤，胸骨左缘第二肋间，收缩期明显震颤，胸骨左缘第二肋间，收缩期明显叩诊叩诊: : 心界
17、可向左下扩大心界可向左下扩大 临床表现临床表现 听诊听诊: :连续性机器样杂音连续性机器样杂音胸骨左缘第二肋间，胸骨左缘第二肋间， 向左锁骨下、颈部和背部传导。向左锁骨下、颈部和背部传导。有时仅出现收缩期杂音有时仅出现收缩期杂音心尖部出现舒张中期隆隆样杂音心尖部出现舒张中期隆隆样杂音P P2 2 增强增强杂音来源于分流杂音来源于分流 临床表现临床表现 周围血管征周围血管征：Peripheral vascular signs 水冲脉水冲脉（Water-hammer pulse） 毛细血管搏动征毛细血管搏动征（sign of capillary pulsation in nail bed）. 枪击
18、音枪击音（Pistal-shot sound）差异性青紫差异性青紫Differential cyanosis 临床表现临床表现 辅助检查辅助检查LALA、LVLV增大增大肺动脉段突出肺动脉段突出肺门血管影增粗肺门血管影增粗肺门舞蹈肺门舞蹈主动脉影增宽主动脉影增宽X-ray检查检查 左前斜位，心前缘向前膨隆，致心前间隙缩小，左前斜位，心前缘向前膨隆，致心前间隙缩小，心后缘未见向后膨隆，心后间隙存在，左主支心后缘未见向后膨隆，心后间隙存在，左主支气管抬高。气管抬高。PADPAD 右前斜位，食道左房压迹明显加深，心前缘肺右前斜位，食道左房压迹明显加深，心前缘肺动脉圆锥显著膨隆，致心前间隙缩小。动脉圆
19、锥显著膨隆，致心前间隙缩小。PDAPDA 超声心动图检查超声心动图检查 明确诊断明确诊断 辅助检查辅助检查 心导管检查心导管检查Cardiac catheterization PAPA血氧含量血氧含量 RV RV导管从导管从PA-AortaPA-Aorta心血管造影心血管造影： PA、Aorta 、动脉导管同时显影动脉导管同时显影 辅助检查辅助检查 不同年龄及不同大小的动脉导管均应手术或经介入不同年龄及不同大小的动脉导管均应手术或经介入方法予以关闭。方法予以关闭。介入疗法介入疗法 弹簧圈弹簧圈 coils. 蘑菇伞蘑菇伞Amplazer 治治 疗疗 肺动脉高压肺动脉高压 艾森曼格综合征艾森曼格
20、综合征Eisenmenger syndrome充血性心力衰竭充血性心力衰竭支气管肺炎支气管肺炎 亚急性感染性心内膜炎亚急性感染性心内膜炎SBE 并发症并发症 法洛四联症 ( Tetralogy of Fallot TOF) 西安交通大学附属医院儿科学系西安交通大学附属医院儿科学系 是婴儿期后最常见的青紫型是婴儿期后最常见的青紫型 CHDCHD占占CHDCHD发病率的发病率的10%10% 四种病理畸形四种病理畸形A. 肺动脉狭窄肺动脉狭窄（Pulmonary stenosis） B. 室间隔缺损室间隔缺损C. 主动脉骑跨主动脉骑跨（Dextroposition of aorta-A large
21、aorta that overrides the ventricular septal defect and is, therefore, biventricular in origin）D. 左心室左心室肥厚肥厚 LVAOPA 狭窄狭窄肺循环受阻肺循环受阻RV代偿肥厚代偿肥厚RV压力增高压力增高AOLVRVAOPA 狭窄狭窄肺循环气体交换血流减少肺循环气体交换血流减少青紫（青紫（CyanosisCyanosis）: : 杵状指、趾（杵状指、趾（Clubbing of the fingers and Clubbing of the fingers and toestoes）在动脉导管关闭前，青
22、紫可不明显在动脉导管关闭前，青紫可不明显 临床表现临床表现呼吸困难（呼吸困难（DyspnoeaDyspnoea）: : 蹲踞现象（蹲踞现象（Squatting positionSquatting position）: : 脑缺氧：头痛、头昏、晕厥、抽搐、死亡。脑缺氧：头痛、头昏、晕厥、抽搐、死亡。生长发育落后生长发育落后体格检查体格检查视诊视诊: : 心前区可隆起心前区可隆起 触诊触诊: : 明显的心前区抬举感明显的心前区抬举感 可触及震颤，胸骨左缘第可触及震颤，胸骨左缘第2 24 4肋间肋间 叩诊叩诊: : 心界可扩大心界可扩大 临床表现临床表现 听诊听诊: :喷射性喷射性 收缩期杂音收缩期
23、杂音 级级胸骨左缘胸骨左缘2 24 4肋间肋间 广泛传导广泛传导 P2 减弱减弱 或消失或消失 临床表现临床表现 靴型心靴型心肺动脉段凹陷肺动脉段凹陷肺门血管影缩小肺门血管影缩小主动脉影增宽主动脉影增宽 辅助检查辅助检查X-ray检查检查 超声心动图超声心动图 UCGUCG主动脉骑跨于室间主动脉骑跨于室间隔上隔上彩色血流显像：彩色血流显像：RVRV直接将血液注入骑直接将血液注入骑跨的主动脉跨的主动脉 辅助检查辅助检查 心导管检查心导管检查导管从导管从RVAorta 导管从导管从RVLV导管不易进入肺动脉导管不易进入肺动脉心血管造影心血管造影造影剂注入造影剂注入RV，可见主动脉和肺动脉几乎同时显
24、影，可见主动脉和肺动脉几乎同时显影肺动脉狭窄的程度和部位肺动脉狭窄的程度和部位主动脉阴影增粗主动脉阴影增粗 辅助检查辅助检查 姑息手术（姑息手术（Palliative surgery ） 动脉导管与体循环间搭桥动脉导管与体循环间搭桥 根治手术（根治手术（Definitive operation） -closing the septal defect and resecting the infundibular obstruction. 治治 疗疗 脑血栓脑血栓 脑脓肿脑脓肿亚急性细菌性心内膜炎亚急性细菌性心内膜炎 并发症并发症 左向右分流左向右分流 右向左分流右向左分流 ASD VSD PDA
25、 TOF 症症状状听听诊诊X线线并并发发症症 体循环量减少、体循环量减少、 肺循环量增多肺循环量增多 青紫青紫,脑缺氧脑缺氧,呼吸困难呼吸困难, 周围血管征、差异性青紫周围血管征、差异性青紫 蹲踞现象蹲踞现象杂杂音音P22-3肋间肋间 3-4肋间肋间 2肋间肋间 2-4肋间肋间 收缩期收缩期 收缩期收缩期 连续性连续性 收缩期收缩期 增强增强 增强增强 增强增强 减弱减弱 肺动脉段膨出，肺门舞蹈，肺充血肺动脉段膨出，肺门舞蹈，肺充血 靴型心靴型心RA,RV RV,LV,LA LA,LV RV 肺动脉高压肺动脉高压,心衰心衰,肺炎肺炎, 脑血栓脑血栓,脑脓肿脑脓肿 Eisenmenger综合症综
26、合症 SBE SBE 动脉导管未闭动脉导管未闭 室间隔缺损室间隔缺损 法洛四联症法洛四联症 肺动脉狭窄肺动脉狭窄产前检查发现产前检查发现1818三体三体1 1例例 3434周孕妇做产前周孕妇做产前B B超检查超检查-胎儿超声图异常：胎儿超声图异常： 颅骨光颅骨光环异常环异常( (草莓头草莓头) )；上消化道闭锁；上消化道闭锁( (无胃泡无胃泡) )；脐动、静脉变细；脐动、静脉变细；六指六指( (双手重叠指双手重叠指) )；副耳；副耳；心脏畸形心脏畸形；羊水过多等，初步诊；羊水过多等，初步诊断为胎儿断为胎儿1818三体综合征，建议孕妇住院终止妊娠。三体综合征，建议孕妇住院终止妊娠。 该孕妇该孕妇
27、2828岁，陕西籍，农民，岁，陕西籍，农民，19991999年结婚，连续两年年结婚，连续两年怀孕均于怀孕均于3 3个月自然流产，流产原因不明。该患儿为第三胎。个月自然流产，流产原因不明。该患儿为第三胎。丈夫陕西籍，农民，吸烟丈夫陕西籍，农民，吸烟1 1包包/ /日，饮酒适量。日，饮酒适量。 胎儿脐血染色体核型为胎儿脐血染色体核型为47,XX47,XX，+18+18。尸检证实为室缺。尸检证实为室缺。 90%90%患先天性心脏病，主要为患先天性心脏病，主要为VSDVSD、PDAPDA等。等。 六指畸形、重叠指六指畸形、重叠指右脚趾粘连右脚趾粘连 副耳副耳 先天愚型（先天愚型（21-21-三体综合征
28、）三体综合征）常染色体畸变常染色体畸变, ,母亲年龄愈大，其发病率愈高。母亲年龄愈大，其发病率愈高。 特殊面容，眼距宽、眼裂小，两眼外侧上斜，鼻特殊面容，眼距宽、眼裂小，两眼外侧上斜，鼻梁低平，耳郭小、硬腭窄小，舌常伸出口外，流梁低平，耳郭小、硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。涎多。智能低下智能低下生长发育迟缓生长发育迟缓先天性心脏病先天性心脏病其它畸形其它畸形 TurnerTurner综合征综合征 (先天性卵巢发育不良综合征)女性常见的染色体异常疾患，最常见的染色女性常见的染色体异常疾患，最常见的染色体核型为体核型为4545，XO.XO.临床特点：原发性闭经、侏儒、肾脏畸形以临床特点：原发性闭经、侏儒、肾脏畸形以及各种骨骼异常。及各种骨骼异常。 35%35%伴伴心脏畸形心脏畸形, ,主动脉缩窄多见主动脉缩窄多见. . 瓣膜听诊区瓣膜听诊区
