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1、专题十三染色体学说与人类 遗传病内容索引考点一遗传的染色体学说考点二性染色体与伴性遗传考点三人类遗传病与人类未来探高考练模拟考点一遗传的染色体学说基因的行为和减数分裂过程中的染色体行为存在着平行关系答案知识回扣1项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持和独立性在细胞分裂各时期中，保持着一定的特征配子体细胞中来源存在，一个来自，一个来自存在，一条来自，一条来自形成配子时等位基因，进入不同的配子；非等位基因_同源染色体，进入不同的配子；非同源染色体_完整性成对父方分离自由组合形态单个成对母方母方父方分离自由组合单条1.类比分析类比分析由上述平行关系得出的结论：细胞核内的的学说，即遗传的染色体学说。
2、答案染色体可能是基因载体2.孟德尔定律的细胞学解释孟德尔定律的细胞学解释答案定律项目分离定律自由组合定律假设控制一对相对性状的等位基因位于上控制两对相对性状的等位基因位于上F1配子等位基因随的分离而分开，产生两种类型的配子，比例为，雌、雄配子结合非等位基因随非同源染色体_，产生四种类型的配子，比例为；雌、雄配子结合一对同源染色体两对同源染色体同源染色体11随机组合自由1111随机F2的性状两种表现型，比例为，即产生现象四种表现型，比例为，即表现为性状的现象31性状分离9331自由组合答案答案思考诊断提示1.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中只含有成对中的一个()2.DNA是由两条反
3、向平行的脱氧核苷酸长链形成平行关系()提示提示基因的行为与染色体的行为有着平行关系。3.染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因()4.基因在杂交实验中始终保持其独立性和完整性()5.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，说明核基因和染色体行为存在平行关系()题型探究2题型一基因行为与染色体行为的平行关系题型一基因行为与染色体行为的平行关系1.下列关于基因与染色体的关系的说法，不正确的是()A.染色体是基因的主要载体B.基因在染色体上呈线性排列C.基因的基本组成单位和染色体的基本组成成分是一致的D.在生物体的细胞中，染色体的数量和基因的数量是不同的解解析析基因是有遗传效应的
4、DNA片段，其基本组成单位为脱氧核苷酸，染色体的基本组成成分为DNA和蛋白质，故C错误。解析12342.下列关于果蝇中基因和染色体的行为存在的平行关系的说法，错误的是()A.基因和染色体在杂交过程中保持完整性和独立性B.减数分裂过程中非等位基因与非同源染色体的自由组合是同步的C.在体细胞中基因与染色体是成对存在的D.在体细胞中染色体的数目与基因数目相同解析1234题型二孟德尔定律的细胞学解释题型二孟德尔定律的细胞学解释3.(2016温州检测)某生物有3对同源染色体，假定每一对同源染色体上各有一对等位基因，根据遗传的染色体学说，从基因组成看，这种生物产生的配子有多少种类型()A.4B.6C.8D
5、.16解解析析由于某生物有3对同源染色体，且假定每一对同源染色体上各有一对等位基因，所以实际含有3对等位基因，因此在减数分裂过程中，产生配子的种类为238。解析12344.如图分别表示同一动物不同细胞的分裂图像，可能导致等位基因彼此分离和非同源染色体上的非等位基因自由组合的图像分别是()A.和B.和C.和D.和解析返回1234考点二性染色体与伴性遗传1.染色体组型染色体组型(1)概念：染色体组型又称，指将某种生物体细胞内的，按和特征进行、和所构成的图像。(2)观察时期：。(3)应用判断。诊断。答案知识回扣1染色体核型全部染色体大小形态配对 分组排列有丝分裂中期生物的亲缘关系遗传病2.性染色体和
6、性别决定性染色体和性别决定(1)染色体的类型性染色体常染色体概念与有关与无关特点 雌、雄性个体_雌、雄性个体_答案性别决定性别决定不相同相同答案(2)XY型性别决定染色体的特点：雄性个体的体细胞内除含有数对常染色体外，还含有两个的性染色体，以表示；雌性个体体细胞内除含有数对常染色体外，还含有两个的性染色体，以表示。生物类型：人、某些和许多昆虫。异型XY同型XX哺乳类两栖类答案3.伴性遗传伴性遗传(连线连线)答案思考诊断提示1.孟德尔的遗传定律对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响()提示提示是建立在孟德尔的遗传定律的基础上。2.家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控
7、制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，其中玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%()提示提示玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占25%。3.性染色体上的基因都与性别决定有关()提示提示性染色体上的基因不都与性别决定有关。答案提示4.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体()提示提示次级精母细胞中可能不含Y染色体。5.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传()6.表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是1/4()提示提示应为1/8。重难突破21.染色体类型染色体类型2.有关性染色体的
8、分析有关性染色体的分析(1)X、Y是同源染色体XY型性别决定的生物，雄性体细胞内的X与Y染色体是一对异型性染色体，它们虽形状、大小不相同，但在减数分裂过程中X、Y的行为与同源染色体一样，要经历联会和分离的过程，因此X、Y是一对特殊的同源染色体。(2)X、Y染色体上存在等位基因X和Y染色体都有一部分与对方不同源，但也有一部分是同源的。二者关系如图所示。由图可知，在X、Y的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。(3)X、Y染色体的来源及传递规律X1Y中X1来自母亲，只能传给女儿；Y则来自父亲，传给儿子。X2X3中X2、X3一条来自母亲，一条来自父亲，向下一代传递时
9、任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。一对夫妇X1YX2X3生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。3.伴性遗传的类型及特点伴性遗传的类型及特点类型伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴Y染色体遗传基因位置隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上致病基因位于Y染色体上患者基因型XbXb、XbYXAXA、XAXa、XAYXYM(无显隐性之分)遗传特点男性患者多于女性患者 女性患者多于男性患者a.患者全为男性b.遗传规律是父传子、子传孙举例血友病、红绿色盲抗维生素D佝偻病外耳道多毛症题型一染色体组型
10、题型一染色体组型1.人类在正常情况下，女性的卵细胞中常染色体的数目和性染色体为()A.44XXB.44XYC.22XD.22Y解解析析人类中女性的体细胞中染色体条数为46条，其中包括44条常染色体和2条性染色体(XX)，卵原细胞经过减数分裂产生的卵细胞中常染色体为22条，性染色体为1条(X)。题型探究312345678解析解析2.(2016温州检测)性染色体存在于()A.体细胞B.精子C.卵细胞D.以上都有解解析析生物体所有细胞都含有性染色体，在体细胞中，性染色体成对存在；在配子中(精子、卵细胞)，性染色体成单存在，故选D。12345678题型二题型二XY型性别决定与伴性遗传型性别决定与伴性遗
11、传解题必备解题必备X、Y染色体非同源区段的基因的遗传基因的位置Y染色体非同源区段基因的传递规律X染色体非同源区段基因的传递规律隐性基因显性基因判断依据父传子、子传孙，具有世代连续性双亲正常子病；母病子必病，女病父必病子正常双亲病；父病女必病，子病母必病规律没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症 人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病123456783.(2015温州十校联考)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性
12、遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，错误的是()A.白化病的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性D.短指通常会在一个家系的几代人中连续出现解析12345678解析4.(2016金华、温州、台州市部分学校联考)人类红绿色盲的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，下列关于人类红绿色盲遗传的叙述，不正确的是()A.红绿色盲患者男性多于女性B.红绿色盲女性的儿子一定是红绿色盲C.红绿色盲男孩的父亲一定是红绿色盲D.红绿色盲女孩的父亲一定是红绿色盲12345678题型三遗传系谱图的分析与遗传病遗传方式的判断题型三遗传系谱图的分析与遗传病遗传方式的判
13、断(加试加试)解题技巧解题技巧“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图谱特征第一，排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传12345678第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传12345678第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上双亲有病，儿子正常父病女必病，子病母必病伴X染色体显性遗传双亲有病，女儿正常父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传12345678
14、第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上父亲正常，儿子有病母病子必病，女病父必病伴X染色体隐性遗传双亲正常，女儿有病母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传12345678第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测若该病在代与代间连续遗传若该病在系谱图中隔代遗传123456785.以下家系图中最可能属于常染色体上的隐性遗传、Y染色体遗传、X染色体上的显性遗传、X染色体上的隐性遗传的依次是()A.B.C.D.解析123456786.(2016金华十校联考)下图为某种单基因遗传病的系谱图。下列有关叙述正确的是()A.该遗传病可能由X染色体上的显性基因控制B.10的X染色体可以来自
15、4C.2和4个体的基因型相同D.通过显微镜观察细胞可以确定3是否带有致病基因解析12345678题型四题型四X、Y染色体同源区段和非同源区段上基因的传递规律染色体同源区段和非同源区段上基因的传递规律7.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区段(、)，如图所示。下列有关叙述错误的是()12345678A.若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段上C.若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D.若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子
16、一定是患者解析123456788.(2015温州十校联合期中)人类性染色体XY有一部分是同源的(图中片段)，另一部分是非同源的。下列遗传图谱中(分别代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于图中1片段的是()解析12345678X、Y染色体同源区段的基因的遗传染色体同源区段的基因的遗传上图为X、Y染色体的结构模式图，为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的片段，那么这对性状在后代雌雄个体中表现型也有差别，如下：题后反思题后反思12345678针对XY染色体“同源区段”的遗传应避免两个“极端误区”误认为XY染色体同源区段的遗传，其性状均与性别无关即与常染色体
17、遗传无区别；误认为XY染色体同源区段的遗传，其性状一定有性别差异。12345678返回考点三人类遗传病与人类未来1.遗传病的概念遗传病的概念由于发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。2.遗传病类型遗传病类型(1)单基因遗传病：由染色体上的异常所引起的疾病。(2)多基因遗传病：涉及和许多种的遗传病。(3)染色体异常遗传病：由于、形态或引起的疾病。答案知识回扣1生殖细胞或受精卵的遗传物质单个基因许多个基因环境因素染色体的数目结构异常3.判断下列疾病类型判断下列疾病类型(填序号填序号)。多指唐氏综合征冠心病镰刀形细胞贫血症唇裂Y连锁遗传病猫叫综合征苯丙酮尿症(1)单基因遗传病： 。(2)多基因遗
18、传病： 。(3)染色体异常遗传病： 。巧记巧记口诀法巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。答案4.人类遗传病研究最基本的方法：人类遗传病研究最基本的方法：法。5.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)一般来说，的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。(2)新生婴儿和儿童容易表现病和病。(3)各种遗传病在青春期的患病率很低。(4)成人很少新发病，但成人的病比青春期发病率高，更显著的是遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。答案家系分析染色体异常单基因多基因染色体单基因多基
19、因6.遗传咨询遗传咨询(1)程序：(2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止的胎儿出生。答案有缺陷系谱分析提出防治措施遗传方式7.优生的措施优生的措施(1)优生的措施主要有：，适龄生育，遗传咨询，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止等。(2)和是两种比较常见的产前诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有和两类。我国的婚姻法规定，和禁止结婚。答案婚前检查产前诊断近亲结婚羊膜腔穿刺绒毛细胞检查终止妊娠遗传环境直系血亲三代以内的旁系血亲8.遗传病与人类未来遗传病与人类未来(1)个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有
20、害基因造成的，还与不合适有关。答案环境条件(2)基因是否有害与环境条件有关的实例病名项目蚕豆病坏血病缺陷基因葡萄糖6磷酸脱氢酶基因缺陷缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因人类的性状表现进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病无法合成维生素C，缺乏维生素C就会患坏血病人类免除伤害的措施不进食蚕豆摄食含维生素C丰富的食物结论基因是否有害与环境有关答案(3)“选择放松”对人类未来的影响“选择放松”的含义：由于人类对一些进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的却被保留下来了，即放松了选择的压力。“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成的增多是有限的。遗传病基因有害基因
21、答案思考诊断提示1.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()2.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()提示提示单基因遗传病是受一对等位基因控制。3.单基因突变可以导致遗传病()4.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病()提示提示若遗传病基因是隐性基因，该个体为杂合子就不会患病。5.哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()6.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()提示提示染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。重难突破21.人类遗传病的类型与特点人类遗传病的类型与特点遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、产
22、前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病常有家族聚集现象、易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病结构异常遗传物质改变大，造成后果严重，胚胎期常引起自然流产不遵循孟德尔遗传定律产前诊断(染色体数目、结构检测)数目异常2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改
23、变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病(2)家族性疾病不一定是遗传病(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病举例先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕后天性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症题型探究3题型一解读人类遗传病、发病风险及遗传咨询与优生题型一解读人类遗传病、发病风险及遗传咨询与优生1.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的
24、是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊膜腔穿刺检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式1234解析2.(2016浙江10月选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是()A.所指遗传病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病C.所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.先天性心脏病属于所指遗传病解析1234题型二基因是否有害与环境因素对人类的影响题型二基因是否有害与环境因素对人类的影响3.发生基因突变以后的基因应该是()A.显性基因B.隐性基因C.原有
25、基因的等位基因D.有害基因解析12344.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析返回1234探高考练模拟解析123451.(2016绍兴适应性试卷)下列现象的发现，与遗传的染色体学说的建立最不相关的是()A.染色体由DNA和蛋白质组成B.减数分裂时同源染色体分离C.减数分裂时非同源染色体自由组合D.受精卵的染色体分别来自卵细胞和精子解析解析遗传的染色体学说是依据基因和染色体呈现平行关系而建立的。2.(2016浙江10月选考)下图为甲、乙两种不同类型血友病
26、的家系图，3不携带甲型血友病基因，4不携带乙型血友病基因，1、4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。下列叙述正确的是()12345A.甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病，乙型血友病为常染色体隐性遗传病B.1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16C.若3与4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由3造成的D.若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比正常的短12345解析3.抽取孕妇羊水中的细胞，经培养后进行显微镜检查，能够鉴别胎儿()A.是否出现肢体异常B.是否患有红绿色盲症C.是否患有囊性纤维病D
27、.是否患有猫叫综合征解解析析猫叫综合征为5号染色体缺失所致，可在光学显微镜下观察到；出现肢体异常宜通过B超检查；红绿色盲和囊性纤维病均为基因病，需通过基因检测手段确认。12345解析4.有些人在食用生蚕豆等情况下会出现急性溶血性贫血症状。现已证明这是一种由隐性基因控制的单基因遗传病，该基因在性染色体上的位置如图中箭头所示，下列各项叙述中与图示相符合的是()A.该贫血症基因和白化病基因在同一条染色体上呈线性排列B.该贫血症在女性中较常见C.某女性携带者与正常男性婚配，其后代患病的概率为50%D.某女性携带者与正常男性婚配，其后代获得致病基因的概率为50%123455.(2015全国，32)等位基
28、因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体畸变，请回答下列问题：(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？_。不能女孩AA中的一个A必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父亲传给女儿的A是来自于祖父还是祖母；另一个A必然来自于母亲，也无法确定母亲传给女儿的A是来自于外祖父还是外祖母解析答案12345(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于 (填“祖父”或“祖母”)，判断依据是；此外，_(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。祖母该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母不能解析答案返回12345
