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1、运动神经元病motorneurondisease(MND)神经内科运动神经元病郑运动神经元病郑他们都是渐冻人n 英国剑桥大学教授斯蒂芬.霍金(1942-)n 当代著名理论物理学家,时间简史作者n 曾提出著名的宇宙“黑洞”理论n 21岁罹患ALS n 迄今已奇迹般地生活了44个春秋运动神经元病郑他们都是渐冻人运动神经元病郑慢性进行性变性疾病什么是运动神经元病？是病因及发病机制不清楚、累及是病因及发病机制不清楚、累及脊髓脊髓前角细胞前角细胞、脑干运动神经核脑干运动神经核及及大脑皮大脑皮层锥体细胞层锥体细胞的慢性进行性疾病。大多的慢性进行性疾病。大多数为散发病例数为散发病例运动神经元病郑病因及病因及
2、发病机制病机制1. 遗传因素遗传因素n5%10%ALS为为 遗遗 传传 性性 ， 基基 因因 定定 位位 于于21q22.122.2。n1025%FALS有有Cu/Zn SOD1基因突变。基因突变。n迄今世界范围内已发现迄今世界范围内已发现90多种基因突变多种基因突变n我国尚未发现我国尚未发现SOD1基因突变基因突变运动神经元病郑2. 免疫因素免疫因素n部分病人发病前有感染史部分病人发病前有感染史n血血清清中中分分离离到到一一些些抗抗体体（GM1、IgG和和IgM等）等）n免疫抑制剂治疗无效免疫抑制剂治疗无效运动神经元病郑3.兴奋性氨基酸毒性作用兴奋性氨基酸毒性作用n兴奋性氨基酸主要是谷氨酸（
3、兴奋性氨基酸主要是谷氨酸（CNS的兴奋性的兴奋性递质）递质）n“兴奋毒性兴奋毒性”指兴奋性氨基酸水平异常增高指兴奋性氨基酸水平异常增高而导致的神经元变性和死亡而导致的神经元变性和死亡nMND病人血浆和病人血浆和CSF中中Glu增高增高运动神经元病郑4. 植物毒素和金属中毒作用植物毒素和金属中毒作用n植物毒素如木薯中毒植物毒素如木薯中毒n金属：铝、锰、铜和砷等元素中毒金属：铝、锰、铜和砷等元素中毒运动神经元病郑5其他其他n谷氨酸转运谷氨酸转运减少减少n线粒体异常线粒体异常运动神经元病郑病损特点上上下运动神经元受损症状体征并存下运动神经元受损症状体征并存感觉感觉&括约肌功能不受影响括约肌功能不受影
4、响运动神经元病郑n 特征: 运动神经元选择性死亡大脑皮层锥体大脑皮层锥体C、脑干运动神经核、脊髓、脑干运动神经核、脊髓前角前角C变性和数目减少，胶质变性和数目减少，胶质C增生增生颈髓最先受累颈髓最先受累运动神经根继发轴索变性和脱髓鞘运动神经根继发轴索变性和脱髓鞘轴突侧枝芽生轴突侧枝芽生病理运动神经元病郑分为四型原发性侧索硬化(PLS)进行性延髓麻痹(PBP) 进行性脊肌萎缩(SMA) 肌萎缩侧索硬化(ALS) 运动神经元病郑一、肌萎缩侧索硬化 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)最常见的类型运动神经元病郑 脊髓前角细胞 脑干后组运动神经核 锥体细胞 锥体束：
5、皮质脊髓束 皮质延髓束 损害部位运动神经元病郑临床表现中年女 男隐匿起病，缓慢进展肢体&延髓上下运动神经元损害并存运动神经元病郑四肢：首发单侧上肢下运动N元损害 手指不灵，手肌萎缩，肌束颤动 同时或以后双下肢（上肢)上运动N元瘫晚期延髓麻痹：真、假 舌肌萎缩、束颤 构音不清、吞咽困难运动神经元病郑各部位肌萎缩运动神经元病郑病程持续进展，生存期平均35年 感觉、括约肌正常因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡运动神经元病郑二、进行性脊肌萎缩损害部位：脊髓前角细胞表现： 单纯下运动神经元受累单纯下运动神经元受累 首发症状多从手开始，下肢开始者少见首发症状多从手开始，下肢开始者少见 球部受累者预后差球部受
6、累者预后差进展缓慢，可达10年，死于呼吸肌麻痹运动神经元病郑三、进行性延髓麻痹损害部位：延髓 双侧皮质脑干束表现：构音不清、吞咽困难、饮水呛咳、咽反射消失 咀嚼无力 舌肌萎缩、束颤 强哭强笑、下颌反射亢进 进展快，1-2年死于呼吸肌麻痹运动神经元病郑四、原发性侧索硬化损害部位：锥体束表现：双下肢上运动N元瘫 渐累及四肢 一般无肌萎缩和肌束颤动进展慢罕见运动神经元病郑1.神经电生理 运动神经传导速度：减慢 肌电图：失神经支配改变辅助检查4、脑脊液常规正常3、肌肉活检：神经源性肌萎缩2、MRI：脊髓变细运动神经元病郑*ALS病人病人EMG特点特点n分布：三个节段以上神经原性损害（颈段、胸分布：三个
7、节段以上神经原性损害（颈段、胸段、腰骶段和舌肌）段、腰骶段和舌肌）n进行性失神经和慢性失神经共存：自发电位、进行性失神经和慢性失神经共存：自发电位、运动单位的改变和大力收缩募集电位的改变运动单位的改变和大力收缩募集电位的改变运动神经元病郑神经源性损神经源性损害运动单位害运动单位时限宽、波时限宽、波幅增高及多幅增高及多相波百分比相波百分比增高增高运动神经元病郑 典型神经源性肌电图诊 断 （中年后）隐袭起病, 慢性进行性病程 上&下运动神经元同时受累 无感觉障碍运动神经元病郑(1) 脊髓型颈椎病鉴别诊断 相似点：W 中年后起病，缓慢进展W 颈膨大损害体征运动神经元病郑颈椎病特点：伴感觉减退，颈肩痛
8、可有括约肌功能障碍颈椎MRI： 椎管狭窄 间盘脱出 脊髓受压 ALS特点：W 肌萎缩局限于上肢W 肌束震颤多见W 可有球麻痹W 胸锁乳突肌EMG异常W 颈椎MRI：正常运动神经元病郑 青年起病，缓慢进展 节段性分离性感觉障碍 锥体束征&延髓麻痹 MRI显示空洞, 多合并Arnold-Chiari畸形(2) 脊髓空洞症(syringomyelia)运动神经元病郑多方位治疗前景及护理治疗药物治疗药物治疗呼吸机辅助治疗呼吸机辅助治疗其它辅助治疗和护理其它辅助治疗和护理干细胞移植和转基因治疗干细胞移植和转基因治疗运动神经元病郑 1、 药物治疗药物治疗 目前尚无有效的治疗目前尚无有效的治疗 利鲁唑：已经
9、上市的唯一药利鲁唑：已经上市的唯一药 作用机制：作用机制：n抑制谷氨酸的释放抑制谷氨酸的释放n阻滞兴奋性氨基酸受体阻滞兴奋性氨基酸受体n影响电压依赖性影响电压依赖性Na和和Ca通道通道运动神经元病郑 2呼吸机辅助治疗呼吸机辅助治疗v非非 侵侵 入入 性性 正正 压压 呼呼 吸吸 机机 辅辅 助助 呼呼 吸吸（NIPPV）目目前前PPV主主要要在在发发达达国国家家使使用用，其其作作用用是是改改善善气气体体交交换换、改改善善临临床床症症状状、延延长长存存活活时时间间及及增增强强对对活活动动后后缺缺氧的耐受。氧的耐受。运动神经元病郑3.其它辅助治疗和护理其它辅助治疗和护理n胃胃 肠肠 营营 养养 （
10、 percutaneous endoscopic gastrostomy, PEG)n康复和理疗：语言和肢体等康复和理疗：语言和肢体等n综综合合治治疗疗和和护护理理：营营养养师师、家家庭庭医医师师、社社会会工工作作者者、宗宗教教师师（西西方方）、各各种种轮轮椅椅、特特殊殊设设置置的的计计算算机机（追追瞳瞳器器）帮帮助助与与外外界界沟通和工作沟通和工作运动神经元病郑 4. 干细胞移植和转基因治疗干细胞移植和转基因治疗（1）自体造血干细胞移植）自体造血干细胞移植（2）神经干细胞可作为体外转基因载体）神经干细胞可作为体外转基因载体运动神经元病郑小结1. 肌萎缩性侧索硬化的主要临床特点2. 运动神经元病应与哪些疾病鉴别及鉴别要点运动神经元病郑运动神经元病郑
