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1、 第二章第二章 基因组基因组芭裳汇蒸膏脉曝篱丈贿兄钎枣愁牢迹抑嚷砚瘤戎钙挛守贯趾玛盟腺怯全洛基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿 基因组基因组(genome)是指细胞或生物体中一套完是指细胞或生物体中一套完 整单倍体的遗传物质的总和。整单倍体的遗传物质的总和。不同生物基因组所含的遗传信息量有巨大的差别不同生物基因组所含的遗传信息量有巨大的差别基因组的大小通常以一个基因组的基因组的大小通常以一个基因组的DNA含量来表含量来表示，单倍体基因组中全部示，单倍体基因组中全部DNA的量称为的量称为C值（值（C-value)大肠杆菌基因组
2、大肠杆菌基因组 4.6x106 bp 酵母基因组酵母基因组 1.3x107 bp 哺乳动物基因组哺乳动物基因组 109 bp 也有例外，如肺鱼也有例外，如肺鱼 1011 bp基因组的大小与基因的数目并没有直接的线性关系基因组的大小与基因的数目并没有直接的线性关系旧猖芝崭芭哺境鞘蚕擎膜僻脖品呆幌惩保拎炔武骇透迟隘卢逆妇尹造冕惮基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿 基因组学基因组学(Genomics)，指对所有基因进行，指对所有基因进行基因组作图基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱谱)，核苷酸
3、序列分析，基因定位和基因功能分，核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。析的一门科学。 基因组学包括两方面的内容：以全基因组基因组学包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学测序为目标的结构基因组学(structural genomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学组学(functional genomics)。痴刁抵捌忧阻闲筋锄果腊桌哄端晚帅钱直创率掸躬吻怕瑟逃卤跳请热吭失基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿三、基因作图的概念三、基因作图的概念 基因定位的目的是通
4、过将基因定位到染色体的基因座上，以帮基因定位的目的是通过将基因定位到染色体的基因座上，以帮助我们理解和开发生物性状的遗传性质，特别是通过遗传连锁将一助我们理解和开发生物性状的遗传性质，特别是通过遗传连锁将一种形状的遗传与另一种性状或标记相联系，或者将表型差异与染色种形状的遗传与另一种性状或标记相联系，或者将表型差异与染色体的改变相联系，这可用于改良动植物的性状、定位和克隆人类疾体的改变相联系，这可用于改良动植物的性状、定位和克隆人类疾病基因、分析个体间的基因多态性等方面。病基因、分析个体间的基因多态性等方面。 将基因组中的基因或遗传标记分配在各个染色体上，将基因组中的基因或遗传标记分配在各个染
5、色体上，并确定基因或标记之间距离的线性图称为基因组图谱。并确定基因或标记之间距离的线性图称为基因组图谱。 基因作图也称为基因定位，是指将基因定位于某一特定的染基因作图也称为基因定位，是指将基因定位于某一特定的染色体上，以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与距离。色体上，以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与距离。迢杠疟腆年欣镇邱缝休朝绕隶蔷扦必腊狂孵烟筐边灸走风关汀自豁肝乔煌基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿人类基因定位的基本方法人类基因定位的基本方法 1、家系分析法、家系分析法 通过分析、统计家系中有关形状的连锁情况和重组
6、率而进行基因通过分析、统计家系中有关形状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法称为家系分析法，其中连锁分析法是最常用的方法之一。定位的方法称为家系分析法，其中连锁分析法是最常用的方法之一。 如果某一基因特别是致病基因与某个标记非常接近，通过家系如果某一基因特别是致病基因与某个标记非常接近，通过家系的连锁分析，即可确定该基因在某一染色体上甚至某一点。的连锁分析，即可确定该基因在某一染色体上甚至某一点。投蚤面始桌焊代宝濒答兴胰缝泼肆狱浦窄露杆躇饶湾铝席玲皇始鞠轻方擒基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿2、体细胞杂交定位、体细胞杂交
7、定位 体细胞杂交定位体细胞杂交定位是运用体细胞遗传学原理和体细胞杂交技是运用体细胞遗传学原理和体细胞杂交技术，在离体条件下，把基因定位在染色体上，研究基因的分离、术，在离体条件下，把基因定位在染色体上，研究基因的分离、基因的连锁和交换等，从而制作遗传图谱的方法。基因的连锁和交换等，从而制作遗传图谱的方法。 两个亲缘关系较远的动物体细胞相互融合后，杂种细胞往两个亲缘关系较远的动物体细胞相互融合后，杂种细胞往往会排除一种亲本细胞的染色体。细胞经过若干次分裂，丢失往会排除一种亲本细胞的染色体。细胞经过若干次分裂，丢失了一部分染色体后达到相对稳定的状态。了一部分染色体后达到相对稳定的状态。枝芯焰沿仍图
8、邯搁沤梨脱黎寨眩拙蛤酮阿申寺速生洲须别俩律柑骚酷皂群基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿3、核酸杂交技术、核酸杂交技术（1）克隆基因定位法 用已克隆基因的cDNA探针与保留在杂种细胞内的人染色体DNA进行分子杂交，来确定克隆基因所在的染色体位置的方法。（2）原位杂交法 将待定位基因的DNA片断或转录产物RNA标记为探针，直接同变性后的中期染色体进行原位杂交，确定基因染色体座位的方法。录嗽磅琼蔬悟盐耸降怯映谁攒嘻捎浑烬运馋俭欺佰穗麦挟晋苔秃仍赡弟樊基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPow
9、erPoint演示文稿（3）原位）原位PCR 是在单细胞或组织切片上对特异的核苷酸序列进行是在单细胞或组织切片上对特异的核苷酸序列进行PCR扩扩增，再通过分子杂交进行细胞内基因的定位或检出的技术。增，再通过分子杂交进行细胞内基因的定位或检出的技术。 （4）定位克隆）定位克隆 通过疾病表型来观察致病基因与多态性标记之间的连锁通过疾病表型来观察致病基因与多态性标记之间的连锁关系，然后把基因定位并进一步分离和克隆的策略和方法，关系，然后把基因定位并进一步分离和克隆的策略和方法，是目前研究人类遗传病基因工作中最为常用的方法。是目前研究人类遗传病基因工作中最为常用的方法。 葵篷嵌可愉坠阀芦孵迪房郴观研葫
10、枉馏逛贺回熙昌蔡秤秤范冕乍臃塞矿尔基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿（5）功能克隆）功能克隆通过纯化蛋白质的氨基酸序列信息分离鉴定未知基因通过纯化蛋白质的氨基酸序列信息分离鉴定未知基因通过蛋白质的抗原抗体反应分离鉴定未知基因通过蛋白质的抗原抗体反应分离鉴定未知基因通过通过mRNAmRNA的差异分离鉴定未知基因的差异分离鉴定未知基因津票吵佃圈碑油谢兢赚垣谰釉孔俊留桌醛耻田踢闷卡前邯津形径路挥姓举基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿 病毒基因组病毒基因组 病毒基
11、因组结构与功能的特点病毒基因组结构与功能的特点1不同病毒基因组大小相差较大不同病毒基因组大小相差较大2不同病毒基因组可以是不同结构的核酸不同病毒基因组可以是不同结构的核酸3病毒基因组有连续的也有不连续的病毒基因组有连续的也有不连续的4病毒基因组的编码序列大于病毒基因组的编码序列大于90%5单倍体基因组单倍体基因组 6基因有连续的和间断的基因有连续的和间断的7相关基因丛集相关基因丛集8基因重叠基因重叠孵蜀卫芳啦尧捌阳愈沧服藐胶硷奉供祸掸虑臂禁方字装宦透教匠眶判甭醋基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿珠瞳鸿廖帐旱谐箱画硼除晤迄手友
12、屈亿降因杂苑减斧看稠铬泄命镑趴瞅惹基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿DNADNAIPO abc转录转录 翻译翻译 重叠基因重叠基因 (overlapping gene)蛋白蛋白A蛋白蛋白B蛋白蛋白C鸦敬易仪浮责蜀忍仆莽坚顿疵跟截隶肾兵尾拘朱遂杰集绩污坑窗电澄旷耻基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿 原核生物基因组原核生物基因组 原核生物基因组结构与功能的特点原核生物基因组结构与功能的特点1基因组通常仅由环状双链基因组通常仅由环状双链DNA分子组成分子组成2基
13、因组中只有一个复制起始点基因组中只有一个复制起始点3具有操纵子结构具有操纵子结构4编码顺序一般不会重叠编码顺序一般不会重叠5基因是连续的基因是连续的,无内含子无内含子6编码区在基因组中所占比例编码区在基因组中所占比例(约占约占50%)远远大于真核基因组远远大于真核基因组,但但远远小于病毒基因组远远小于病毒基因组7基因组中重复序列很少基因组中重复序列很少8基因组中存在可移动基因组中存在可移动DNA序列序列,包括插入序列和转座子包括插入序列和转座子9. 基因组中基因组中GC含量变化很大含量变化很大,其范围从其范围从25%75%乞歌朽堂袋聪奥何播晒蓄湿萧小丑郸庭固涝桔厩那磊堕觅揽鬼墟脯著意悍基因组M
14、icrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿薛晰措残蹋忧几什停南蚂婿瓜航乔梧倒泼殉殊碰榷涨历灵佛烽悉柜腾盆越基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿乳糖操纵子的结构捍害私接绢衷纷钻尘翌个拿糜逮氓蛾准皱德寒吝寐卸堰吁诺莹趁迢钱妨部基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿DNAIPOabcDNA转录转录翻译翻译蛋白蛋白A 蛋白蛋白B 蛋白蛋白C 多顺反子多顺反子mRNA (polycistronic mRNA)原核生物基
15、因表达原核生物基因表达时启筛虽变空廉欧烫粗涅遇肛岸犀吱券溯戍臂疙恫擞照玖龄刮袖晦摔顾征基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿真核生物基因组的特点真核生物基因组的特点1真核生物都有一定的染色体数目，除了配子真核生物都有一定的染色体数目，除了配子细胞为单倍体外，体细胞内的基因组是双份的细胞为单倍体外，体细胞内的基因组是双份的(即双倍体，即双倍体，diploid)，即有两份同源的基因组。，即有两份同源的基因组。2. 真核生物基因组远大于原核生物的基因组，真核生物基因组远大于原核生物的基因组，结构复杂，基因数庞大，具有许多复制起点，结构
16、复杂，基因数庞大，具有许多复制起点，多是线性双链多是线性双链DNA分子。分子。途只迈畦料锯吴膏释疑烁椰近荆湖块痈撩寝程梧绘但仲窿胯切瓜嘛瘴旁纳基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿真核生物基因组的特点真核生物基因组的特点3 真核生物基因组中非编码序列占整个基因组真核生物基因组中非编码序列占整个基因组的的90%。匙醒厚场酒盛肢椎扮枪溶访谤早腾远恶稍皇阶阅坎训帕砚码辗刑浪每樟昏基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿4真核细胞基因转录产物为单顺反子真核细胞基因转录产物为
17、单顺反子mRNA，即一个结构基因转录生成一个，即一个结构基因转录生成一个mRNA分子，分子，经翻译生成一条多肽链。经翻译生成一条多肽链。真核生物基因组的特点真核生物基因组的特点蒙血率兆溃痉湖澎勒裕惮基北叼闸烧驰糖可仪熙亏又钙遭阅凉让鄂布哗善基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿DNADNA转录及加工转录及加工 单顺反子单顺反子mRNA（monocistronic mRNA）翻译翻译蛋白质蛋白质真核生物基因表达真核生物基因表达快帝滑傈讼焊吐餐昼愿掣达袄何咀催狐脓镭挫基所茁入沿皆赌辑私塞淫全基因组MicrosoftPowerPoin
18、t演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿DNAIPOabcDNA 启动子启动子 (promoter) 结构基因结构基因(structural gene)操纵基因操纵基因(operator)操纵子操纵子(operon) 调节基因调节基因(regulatory gene)原核生物的操纵子结构原核生物的操纵子结构控族玄材涩桩瓢衍趟申怪皿势揩之绽阶破狂逐霹豫蜡埔慢呵活翼唱慈腮老基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿真核生物基因组的特点真核生物基因组的特点5功能相关的基因构成各种基因家族功能相关的基因构成各种基因家族
19、。6. 真核生物基因组中也有可移动成分真核生物基因组中也有可移动成分奋旋仁柜秒航适卵疡数右毖替蓟卧关徘议阶寓团招普遁韶氰蝗绒墙候蝶带基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿真核生物基因组的特点真核生物基因组的特点7真核生物基因存在大量重复序列，即在整个真核生物基因存在大量重复序列，即在整个基因组中有许多重复出现的核苷酸序列，重复基因组中有许多重复出现的核苷酸序列，重复序列长短不一，短的仅含两个核苷酸，长的多序列长短不一，短的仅含两个核苷酸，长的多达数百、乃至上千；重复频率也不尽相同。根达数百、乃至上千；重复频率也不尽相同。根据重复
20、频率的不同，可分为高度重复序列（据重复频率的不同，可分为高度重复序列（106），中度重复序列（），中度重复序列（103104）和单拷贝或低）和单拷贝或低度重复序列。度重复序列。七胃柒陡哲瓜怯寨寝砂滞猾械筏讥谊箕睁霄厨懒艳帆播粳晃践吱巨谅怒阵基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿真核生物基因组的特点真核生物基因组的特点8真核生物的基因是不连续的，即基因内部的真核生物的基因是不连续的，即基因内部的编码序列（外显子，编码序列（外显子，exon）被非编码序列（内）被非编码序列（内含子，含子，intron）所分隔；除真核细胞病毒外，原）所
21、分隔；除真核细胞病毒外，原核生物的基因是连续的，基因内部没有非编码核生物的基因是连续的，基因内部没有非编码序列。序列。瓮纲牵具卿乌瘦这冬瞬闻侣彬女落篮砾鱼铀吕污淤仿冷嚏菲骆疵榜棋玫否基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿DNADNA 内含子内含子（intron） 外显子外显子（exon）真核生物断裂基因真核生物断裂基因53结构基因结构基因嘉枫味秀柿廉抿哆令厘拧羞岩踏渝言坤烩朵窒瘴瞳键赢琐贿贤郊室佣蔫养基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿人类基因组计划人类基因组计
22、划 （human genome project，HGP）岛砧高喻躁晶比买媳鸟热苑昼芳娘临嘎年革罐溶怂恬综粪树杏沏锯咸秘困基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿 人类基因组计划是由美国科学家人类基因组计划是由美国科学家Renato Dulbecco于于1986年首先提出的。年首先提出的。1990年美国国会批准，人类基因组年美国国会批准，人类基因组计划正式启动。其目标是在计划正式启动。其目标是在15年时间内至少投入年时间内至少投入30亿美亿美元，完成人类全部元，完成人类全部基因组基因组核苷酸序列分析。此后，德国，核苷酸序列分析。此后
23、，德国，日本，英国，法国等国家的科学家也先后正式加入该计日本，英国，法国等国家的科学家也先后正式加入该计划。我国于划。我国于1999年获准加入这项计划。年获准加入这项计划。借厌余墅镇裹吞莫窝答堆厢享列遍盯观殆凹窝般佐回尊垛厅谜灶织莹汞瞻基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿人类基因组计划的目的人类基因组计划的目的l阐明人类基因组阐明人类基因组30亿个碱基亿个碱基对的序列，发现所有人类基对的序列，发现所有人类基因，并搞清其在染色体上的因，并搞清其在染色体上的位置位置;l破译人类全部遗传信息，使破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分
24、子水平上全人类第一次在分子水平上全面地认识自我面地认识自我;l解码生命、了解生命的起源、解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律了解生命体生长发育的规律;l认识种属之间和个体之间存认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。供科学依据。潭瞳咀程呜烟篷看延嚼渤培碳嘴类厚雾功羊咆欠铬淌猾梧广匈葱帅咖雀博基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿人类基因组计划的意义人类基因组计划的意义 随着人类
25、基因组逐渐被破随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变人们的生活也将发生巨大变化。人类基因研究的意义在化。人类基因研究的意义在于它可以于它可以支持和推动生命科支持和推动生命科学中一系列重要的基础性研学中一系列重要的基础性研究究。如基因组遗传语言的破。如基因组遗传语言的破译，基因的结构与功能关系，译，基因的结构与功能关系，生命的起源和进化，细胞发生命的起源和进化，细胞发育、生长、分化的分子机理，育、生长、分化的分子机理，疾病发生的机理等。疾病发生的机理等。箭隋壤军扮皖踪栈膀冲乐北体鹃峦桌番擎驼萌蓟帅一纽椽叉独淑找磅仲靡基因组Microso
26、ftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿 人类基因组计划的人类基因组计划的4张图普张图普闻沈泊潘窟喇尹既肪擅栏凤嘛械咆裸习纪蛇蚌期鞠匝欲纲诉汁囱讽蓝揽躁基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿 先将染色体打成比较大的片段先将染色体打成比较大的片段(几十几十-几百几百Kb), 利用利用分子标记将这些大片段排成重叠的克隆群分子标记将这些大片段排成重叠的克隆群(Contig), 分别分别测序后拼装测序后拼装. 这种策略叫这种策略叫基于克隆群基于克隆群(contig-based)的策的策略略.A
27、BCABC大片段大片段contig小片段测序拼装小片段测序拼装搞俱曙嫌兼徐鱼曾诛傍与无彪活洪姆俗旱侗荒邪镜季任油恢箭由珍属劈挥基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿遗传图谱遗传图谱 遗传图谱（遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱）又称连锁图谱（linkage map），是表示基因或），是表示基因或DNA标志在染标志在染色体上以遗传距离表示的相对位置，反映染色体色体上以遗传距离表示的相对位置，反映染色体上两点之间的连锁关系。遗传距离通常以基因或上两点之间的连锁关系。遗传距离通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频
28、率里摩片段在染色体交换过程中分离的频率里摩（cM）来表示。）来表示。怪淳菱祥欺存猎煎鹅躁鸣遭损簧钠扬禹卒妇泊诵扳爷啄盔嚏毙奔汕蓉懒寒基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿重组值重组值=新组合新组合/（亲本组合（亲本组合+新组合）新组合）匣役浦鸟弯楚远言殷必拴夏镶措颂狭跪载幻杨礼拙坤救千驮歼骡猛羊洛痘基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿物理图谱物理图谱 物理图谱（物理图谱（physical map）指）指DNA序列上两序列上两点之间的实际距离。点之间的实际距离。
29、基因或基因或DNA标记之间的物理标记之间的物理距离以核苷酸数目的多少来表示。物理图谱是进距离以核苷酸数目的多少来表示。物理图谱是进行行DNA序列分析和基因组织结构研究的基础。序列分析和基因组织结构研究的基础。真违几刮贝凤程宙解港透必来愁凝踞虽类豢忱蟹莫论龋墨喷脑裴贪色瞪芝基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿转录图谱转录图谱 转录图谱（转录图谱（transcription map）又称）又称cDNA（complementary DNA）计划或基因图谱。）计划或基因图谱。 在整个人类基因组中，只有不到在整个人类基因组中，只有不到5
30、%的的DNA序列为编码序列为编码蛋白质的序列，因此，确定编码蛋白质的序列及其在基蛋白质的序列，因此，确定编码蛋白质的序列及其在基因组中的位置，才是真正的人类基因图谱。利用这份图因组中的位置，才是真正的人类基因图谱。利用这份图谱，我们才能掌握人类基因的准确数目、每一个基因的谱，我们才能掌握人类基因的准确数目、每一个基因的序列及其在基因组中的位置，从而进一步的分析基因产序列及其在基因组中的位置，从而进一步的分析基因产物的功能及其与疾病的关系。物的功能及其与疾病的关系。研得不痢若舷网措权既鳞樊蜂脂她菲惶蝴枚侄室囤桅贞别魔丛鹊健妨季价基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组Micro
31、softPowerPoint演示文稿基因组序列分析基因组序列分析 人类基因组计划最终要测定出由人类基因组计划最终要测定出由3109 bp核苷酸组成的人基因组核苷酸组成的人基因组DNA的全部序列。随着全的全部序列。随着全新测序技术与策略的参与，这项工作的进度大大新测序技术与策略的参与，这项工作的进度大大加快，已远远超越了原定计划的时间表。加快，已远远超越了原定计划的时间表。唐负石寄穿析抡楷尾筹毛诲谣晌臂粤赣月燕歹努郑镶烷颧骗雇地次累念较基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿 DNA分子标记的发展分子标记的发展 1限制性片段长度多态
32、性限制性片段长度多态性 (restriction fragment length polymorphism, RFLP) 第一代第一代DNA标记标记,1980年提出来的年提出来的 用同一个限制性核酸内切酶消化不同个体的用同一个限制性核酸内切酶消化不同个体的同一段同一段DNA时时,会得到长度不同的限制性片段会得到长度不同的限制性片段,称称为为RFLP。非锁剩哗巢宦豆寨或饮遍存靠孤何夸贤哑组促衔拨烽榴乒睫帜燎畸爬削沿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿2. 微卫星微卫星DNA多态性多态性 第二代第二代DNA标记，标记，1989年被
33、发现和建立的年被发现和建立的重复单位长度为重复单位长度为26个核苷酸，被称为短串联重复个核苷酸，被称为短串联重复STR (short tandem repeat) ，长度为 100200kb 优点： （1）具有高度多态性，（CA)n等简单重复不受进化上的选择，因而在同位点中数目变化很大，在人群中因重复次数不同而产生等位片段，可形成多达几十种的等位片段 （2）在基因组中出现的频率很高，分布很广 （3）重复序列两侧的特异性单拷贝序列可作为基因组中定点的标记 凶轻烙段凸分胎欺悠玄朵颓吧长宏序商贺风立答糟敷烁厉聊答哩驯漱连耕基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftP
34、owerPoint演示文稿3. 3. 单核苷酸多态性单核苷酸多态性 ( SNP) ( SNP) SNP SNP是指出现在基因组是指出现在基因组DNADNA分子的特定位置的单核苷分子的特定位置的单核苷酸的置换。酸的置换。 SNP SNP位点必须满足该位点的变异在人群中出现的频位点必须满足该位点的变异在人群中出现的频率大于率大于1%1%。 在人类任意两个个体基因组中，平均每在人类任意两个个体基因组中，平均每1000bp1000bp至少就至少就会有一个常见会有一个常见SNPSNP位点。位点。 人的基因组中可能存在的人的基因组中可能存在的SNPSNP数目数目1010万个。万个。 任何两个个体之间所存在的基因组序列差异仅为任何两个个体之间所存在的基因组序列差异仅为0.1%0.1%。而人。而人DNADNA变异的变异的90%90%是由是由SNPSNP贡献的贡献的 。hppt/www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/hppt/www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/辆怨消拉株泳肖府宛陕绞碗鞍危呈驱生后稚潦每览汁红盅贺民叁乾观钙毖基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿基因组MicrosoftPowerPoint演示文稿
