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1、制作：广州市第制作：广州市第1中学中学 刘婷婷刘婷婷v模块二模块二 第第5章章 v第第3节节 人类遗传病人类遗传病问题：问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。因有关。讨论：讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗能说出
2、这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第第3节节 人类遗传病人类遗传病什么是遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类异常遗传病三大类、单基因遗传病、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。目前目前世界上已经发现的这类遗传病世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。大约有多种。类型及常见病例：类型及常见病例：常染色体隐性：常
3、染色体隐性：先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、镰刀、镰刀 型细胞贫血症、白化病。型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。软骨发育不全、多指、并指、短指。伴隐性遗传：伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、伴显性遗传：伴显性遗传：抗抗佝偻病佝偻病伴遗传伴遗传：外耳廓多毛症。外耳廓多毛症。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变
4、成成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的神经系统造成不同程度的损害。损害。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病抗抗维生素维生素D佝偻病佝偻病X染色体上显性染色体上显性遗传遗传,因为对因为对Ca和和P的吸收不良的吸收不良导致骨骼发育导致骨骼发育畸形畸形X染色体显性遗传病染色体显性遗传病血友病是一种遗传性出血性疾病。血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。止。甚至死亡。 X染色体
5、隐性遗传病染色体隐性遗传病外耳廓多毛症外耳廓多毛症、多基因遗传病、多基因遗传病如：无脑儿、如：无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。括一些先天发育异常和一些常见病。多基因遗传病多基因遗传病无脑儿无脑儿多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色由染色体异常引起的
6、遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。类的每一对染色体。21三体综合征三体综合征症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。常见染色体病常见染色体病病因：病因：多了一条多了一条
7、21号染色体号染色体1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。天性心脏病。 1818三体综合症三体综合症生长发育障碍，智生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓裂狭小，耳低位，耳廓畸形。畸形。90%90%有先天性心有先天性心脏病脏病, ,肌张力亢进肌张力亢进 “猫叫综合征猫叫综合征”是人的是人的5 5号染色体部分缺失引起的号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头
8、部畸形，哭声奇特等遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等, ,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。讨论：讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。妊娠期间误服某些致畸药物
9、所致。 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）红绿色盲）红绿色盲 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病练习：练习：D参考答案：参考答案：1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营
10、养过多造是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。养过多共同作用的结果。2、有人提出、有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种说。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。参考答案参考答案
