遗传学染色体畸变的遗传分析.PPT

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1、第十章第十章染色体畸变的遗传分析染色体畸变的遗传分析（5 5学时）学时）廊坊师范学院生命科学学院廊坊师范学院生命科学学院遗传教研室遗传教研室1第一节第一节 染色体结构变异及其遗传学效应染色体结构变异及其遗传学效应一、果蝇唾腺染色体的特性果蝇唾腺染色体的特性唾腺染色体唾腺染色体(Polytene chromosome(Polytene chromosome) ) ：存在于双：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。种巨大的染色体。 2特征特征： (1) (1)巨大巨大性、性、伸展伸展性性: 2: 21010-2-21515染色质

2、线平行排列染色质线平行排列；比中期染色体长比中期染色体长100-200100-200倍。倍。 (2) (2)体细胞联会体细胞联会(Somatic synapsis)(Somatic synapsis)：体细胞中：体细胞中同源染色体配对。同源染色体配对。 (3) (3)具具横纹横纹结构结构: : 区区(102(102，X-2L-2R-3L-3R-4); X-2L-2R-3L-3R-4); 段段(6(6，A-F);A-F);横纹。小眼不齐基因横纹。小眼不齐基因3C73C7； (4) (4)出现出现泡泡状状(puff)(puff)结构结构: : 核蛋白解离，环散开，核蛋白解离，环散开，DNADNA活

3、跃转录区，摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。活跃转录区，摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。34果蝇唾腺染色体示意图果蝇唾腺染色体示意图5二、二、 染色体结构变异的类型及机制染色体结构变异的类型及机制1.1.缺失缺失(deletion, deficiency)(deletion, deficiency)：染色体丢失一：染色体丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。段，其上的基因也随之丢失的现象。 2.2.重复重复(duplication, repeat)(duplication, repeat)： Chr Chr上某一片段上某一片段出现两次或两次以上的现象出现两次或两次以上的现象( (同向或反向同向或反向) ) 。3.3

4、.倒位倒位(inversion)(inversion)： Chr Chr上某一片段颠倒上某一片段颠倒180180o o，其上的的基因顺序重排其上的的基因顺序重排 ( (臂间或臂内臂间或臂内) )。4.4.易位易位(translocation)(translocation)：一个染色体上的一段连：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上接到另一条染色体上( (非同源染色体间非同源染色体间) )。染色体结构变异的四种类型染色体结构变异的四种类型: :6染色体结构变异的染色体结构变异的机制机制-断裂愈合假说断裂愈合假说变异的原因变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化内环境：细胞内的营

5、养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等外环境：物理诱变因素和化学药剂等 保持断头保持断头产生结构变异。产生结构变异。正确重接正确重接重新愈合，恢复原状；重新愈合，恢复原状；错误重接错误重接产生结构变异；产生结构变异；7三、三、 缺失缺失 1. 1. 缺失的类型：缺失的类型： 末（顶）端缺失末（顶）端缺失(terminal deficiency)(terminal deficiency)：指指缺失的区段位于染色体某臂的外端。缺失的区段位于染色体某臂的外端。一个断裂点一个断裂点 中间缺失中间缺失(interstitial deficiency)(interstitial de

6、ficiency)：指缺指缺失的区段位于染色体某臂的中间。失的区段位于染色体某臂的中间。两个断裂点两个断裂点8910缺失染色体缺失染色体（deficiencydeficiency chromosome chromosome）：）：指丢失指丢失了某一区段的染色体。了某一区段的染色体。缺失杂合体缺失杂合体( (deficiency heterozygote)deficiency heterozygote)：指同指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。体的生物个体。缺失纯合体缺失纯合体( (deficiency homozygote)defi

7、ciency homozygote)：指同源指同源染色体中，每个染色体都染色体中，每个染色体都丢失了相同区段丢失了相同区段的生的生物个体。物个体。11无着丝粒断片无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体染色体无着丝粒断片。无着丝粒断片。顶端缺失顶端缺失有丝分裂出现因有丝分裂出现因断裂断裂融合融合双着丝粒染色体双着丝粒染色体后后期期染色体桥染色体桥。减数分裂联会时，有未配对的减数分裂联会时，有未配对的游离区段游离区段中间缺失中间缺失减数分裂染色体联会时形成减数分裂染色体联会时形成缺失环缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特注意：较

8、小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。1213缺失染色体的联会14鉴别：鉴别：中间缺失杂合体联会时，联会染色体中间缺失杂合体联会时，联会染色体形成弧状的拱起，图示：形成弧状的拱起，图示： 15玉米缺失杂合体粗线期缺失环玉米缺失杂合体粗线期缺失环162. 2. 遗传学效应遗传学效应1) 1) 对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活; ;杂合体一般能活杂合体一般能活, ,但生活力很差。大片段的缺失杂但生活力很差。大片段的缺失杂合体也引起显性致死效应。合体也引起显

9、性致死效应。2) 2) 假显性现象假显性现象（pseudodominancepseudodominance）：由于一个显）：由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来。等位基因的效应显现出来。例：普通果蝇中的一种缺例：普通果蝇中的一种缺刻翅突变型，（下缘上有刻翅突变型，（下缘上有缺刻）。呈缺刻）。呈x x连锁遗传，纯连锁遗传，纯合致死。合致死。 1718例：例：19311931年麦克林托克在玉米中进行的实验年麦克林托克在玉米中进行的实验19猫叫综合征猫叫综合征 （5p-5p-综合征）综合征） Lejeune Leje

10、une等在等在19631963年首先报道年首先报道了三例，它是由于了三例，它是由于5 5号染色体短臂号染色体短臂缺失（缺失（5P5P- -）所致）所致, ,因而又称因而又称5P5P- - 综合征，发病率约为综合征，发病率约为1/500001/50000，女，女性多于男性，婴幼儿时期的哭声性多于男性，婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，宽眼距，低耳位、智力严重头，宽眼距，低耳位、智力严重低下。通常在婴儿、幼儿期夭折。低下。通常在婴儿、幼儿期夭折。 202122四、四、 重复重复1.重复的类型重复的类型1)1)顺接重复顺接重复（tandem duplicat

11、iontandem duplication、串联重复）：、串联重复）：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。同的重复。 2)2)反接重复反接重复（reverse duplicationreverse duplication，反向串联重复）：，反向串联重复）：指重复区段内的基因顺序发生了指重复区段内的基因顺序发生了180180度颠倒，与原来度颠倒，与原来序列相反的重复。序列相反的重复。 3 3）移位重复移位重复（displaced duplicationdisplaced duplication）：重复片断）：重复片断插在与固有区段不相

12、连的其它位置上。插在与固有区段不相连的其它位置上。2324重复染色体重复染色体（ duplication chromosomeduplication chromosome）：）：指含指含有重复片段的染色体。有重复片段的染色体。重复杂合体重复杂合体( (duplicationduplication heterozygote)heterozygote)：指同指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。的生物个体。重复纯合体重复纯合体( (duplicationduplication homozygote)homozygote)：指同源指同源染

13、色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。重复类别相同的生物个体。25重复的细胞学特征重复的细胞学特征a b c d e f g e f g a b c d e f g e f g a b c d e f ga b c d e f g26v 重复的细胞学鉴定重复的细胞学鉴定同源染色体联会时可见：同源染色体联会时可见：重复环重复环染色体染色体末端不配对末端不配对而而突出突出注意：注意：区分重复环与缺失环区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复纯合体也观察不到重复

14、环272.2.遗传学效应遗传学效应 (1)(1)重复部分过大会重复部分过大会影响影响个体的生活和发个体的生活和发 育，扰乱了遗传物质的平衡关系，但育，扰乱了遗传物质的平衡关系，但 不象缺失的影响严重。不象缺失的影响严重。 (2) (2) 剂量效应剂量效应（累加效应）（累加效应） (3) (3) 位置效应位置效应：由于基因位置改变而引起：由于基因位置改变而引起 个体表型改变的效应叫做位置效应。个体表型改变的效应叫做位置效应。 （4 4）重复使染色体含量增加，为积累变异）重复使染色体含量增加，为积累变异 提供了材料。提供了材料。28果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应2

15、9五、五、 倒位倒位1 1 倒位的类型：倒位的类型： (1) (1) 臂内倒位臂内倒位：倒位的区段不包括着丝粒。：倒位的区段不包括着丝粒。 (2) (2) 臂间倒位臂间倒位：颠倒的片段包括着丝粒在内。：颠倒的片段包括着丝粒在内。 臂间倒位可以引起进化过程中的核型变化，例如：臂间倒位可以引起进化过程中的核型变化，例如：人的第人的第1111染色体是近端着丝粒染色体。而黑猩猩对应的染色体是近端着丝粒染色体。而黑猩猩对应的染色体却是中部着丝粒染色体。染色体却是中部着丝粒染色体。30倒位染色体倒位染色体（inversioninversion chromosomechromosome）：）：指含有倒指含有

16、倒位片段的染色体。位片段的染色体。倒位杂合体倒位杂合体( (inversioninversion heterozygote)heterozygote)：指同源染指同源染色体中，有一个正常而另一个是色体中，有一个正常而另一个是倒位倒位染色体的生染色体的生物个体。物个体。倒位纯合体倒位纯合体( (inversioninversion homozygote)homozygote)：指同源染色指同源染色体中，每个染色体都含有相同的体中，每个染色体都含有相同的倒位倒位片段且片段且倒位倒位类别相同的生物个体。类别相同的生物个体。31v 倒位的细胞学鉴定倒位的细胞学鉴定细胞学特征细胞学特征 同源染色体联会时

17、：同源染色体联会时： 倒位区段过长倒位区段过长倒过来配对倒过来配对，其余游离，其余游离 倒位区段较短倒位区段较短正常部分配对，其余不配对正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中倒位区段适中形成形成倒位环倒位环注意注意 区分倒位环与缺失、重复环的结构差异区分倒位环与缺失、重复环的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征3233倒位杂合体的倒位杂合体的“倒位环倒位环”倒位环倒位环是由一对是由一对染色体形染色体形成（而缺成（而缺失杂合体失杂合体或重复杂或重复杂合体的环合体的环或瘤则是或瘤则是由单个染由单个染色体形成）色体形成）。3435 2 2 倒位的遗传学效应：倒位的遗传学效应

18、：(1)(1)位置效应位置效应: : 基因在染色体上的位置变异，改变了原来基因在染色体上的位置变异，改变了原来的连锁关系，造成在表型上产生变异。的连锁关系，造成在表型上产生变异。(2)(2)交换抑制交换抑制 (3)(3) 对基因关系的影响：倒位对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连改变了基因间的连 锁关系锁关系；因不能正常配对而；因不能正常配对而降低降低了连锁基因间了连锁基因间 的的重组率重组率。(4)(4)倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精

19、，形成生殖隔离，受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化产生新的变种，促进了生物进化。36a a 无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位环内发生无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位环内发生 单交换单交换，形成的配子中，一个含正常的染色体，一，形成的配子中，一个含正常的染色体，一 个含倒位染色体，二个含有重复个含倒位染色体，二个含有重复缺失的染色体缺失的染色体 （不育）（不育）, ,好象没有发生交换一样，这种现象即好象没有发生交换一样，这种现象即交换交换 抑制抑制(crossover repressor)(crossover repressor)。b b 降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重

20、组率。降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。c c 倒位环内若发生倒位环内若发生双交换双交换，可产生正常配子，可产生正常配子 ( (可育可育) ) 。37臂内倒位臂内倒位环内非姊妹染色单位间发生一次交换，环内非姊妹染色单位间发生一次交换，产生产生双着丝粒双着丝粒染色单体和无着丝点染色单体和无着丝点断片断片，伴随出现，伴随出现后期后期桥桥。桥桥和和断断片片3839臂间倒位臂间倒位杂合体产生缺失和重复染色单体杂合体产生缺失和重复染色单体40 倒位环内若发生双交换，可产生正常配子。倒位环内若发生双交换，可产生正常配子。 41交换抑制效应的应用交换抑制效应的应用用倒位的交换抑制效应，可以保存带有

21、致死基因的品系。用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。例如果蝇第例如果蝇第3 3染色体有染色体有2 2个显性基因，也是纯合隐性致死基因：个显性基因，也是纯合隐性致死基因： 展翅展翅(D(D，隐性致死基因，隐性致死基因)-)-正常翅（正常翅（+ +） 粘胶眼粘胶眼(Gl(Gl，隐性致死基因，隐性致死基因)-)-正常眼（正常眼（+ +） 展翅正常眼展翅正常眼 正常翅粘胶眼正常翅粘胶眼P D+/+ +Gl/+F1 D+/+ D+/+Gl +/+Gl +/+F2 D+/D+ D+/+Gl +Gl/+Gl 致死致死 正常正常 致死致死 ( (永久杂种永久杂种平衡致死系平衡致死系) ) 若行纯

22、种若行纯种繁育，每一世繁育，每一世代的后代一部代的后代一部分因致死基因分因致死基因纯合而死亡，纯合而死亡，余下的杂合体余下的杂合体和纯合野生型和纯合野生型需人工鉴别并需人工鉴别并淘汰野生型。淘汰野生型。42平衡致死系统，必须满足下面两个条件。平衡致死系统，必须满足下面两个条件。 A A一对同源染色体的两个成员各带有一个座一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。位不同的隐性致死基因。 B B这两个非等位的隐性致死基因始终处于不这两个非等位的隐性致死基因始终处于不同的同源染色体上。同的同源染色体上。 平衡致死系平衡致死系（balanced lethal systembalance

23、d lethal system）: :永远以杂永远以杂合状态保存不发生分离的品系。合状态保存不发生分离的品系。 43六、六、 易位易位1. 1. 易位的类型易位的类型 相互易位相互易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation)：指两个：指两个非同源染色体都发生断裂，两个断片交换重接到两非同源染色体都发生断裂，两个断片交换重接到两条断裂的非同源染色体上的现象。条断裂的非同源染色体上的现象。 简单易位简单易位(simple translocation)(simple translocation)(单向单向易位易位) )：指一个染色体上的

24、某一区段转移到了另一非：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。同源染色体上的现象，故又称为转移。罗伯逊易位罗伯逊易位（Robertsonian translocationRobertsonian translocation，robrob）：）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。染色体间的易位类型。44 两两条条非非同同源源染染色色体体在在着着丝丝粒粒或或近近着着丝丝粒粒处处断断裂裂，一一个个染染色色体体的的长长臂臂与与另另一一个个染染色色体体的的短短臂臂发发生生交交换换，形形成成的的两两条条易易位位染染色色

25、体体中中一一条条很很大大，几几乎乎包包含含两两条条染染色色体体的的大大部部份份甚甚至至全全部部基基因因，而而另另一一条条染染色色体体很很小小，仅仅含含极极少少量量的的基基因因，在在减减数数分分裂裂过过程程中中极极易易丢丢失失。根根据据易易位位后后基基因因是是否否丢丢失失，可可将将其其分分为为平平衡衡易易位位和和不不平衡易位平衡易位45相互易位相互易位4647易位染色体易位染色体（translocation chromosometranslocation chromosome）：）：指含指含有易位片段的染色体称为易位染色体。有易位片段的染色体称为易位染色体。易位杂合体易位杂合体( (transl

26、ocationtranslocation heterozygote)heterozygote)：指同指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。叫杂易位体。易位易位纯合体纯合体( (translocationtranslocation homozygote)homozygote)：指同源指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。易位体，由杂易位体自交获得。48细胞学鉴别细胞学鉴别(1)(1)易位纯合体没有什么特殊表现。正常联会，表易位纯合体没有什么特殊表现。正常联

27、会，表现正常。现正常。 (2)(2)单向易位杂合体，联会成单向易位杂合体，联会成“T”“T”形。形。49 (3) (3)相互易位杂合体相互易位杂合体 如果易位区段很短，两对非同源染色体可以如果易位区段很短，两对非同源染色体可以不发生联会；当易位区段较长时，粗线期后两对不发生联会；当易位区段较长时，粗线期后两对非同源染色体联会成非同源染色体联会成“”字形字形。以后由于纺锤。以后由于纺锤丝向两极的牵引，可以呈现丝向两极的牵引，可以呈现“8”“8”字形或字形或“0”“0”形形大环样的两种四价体排列大环样的两种四价体排列 。 50偶线期和粗线期偶线期和粗线期易位杂合体联会易位杂合体联会成成“十十”字形

28、字形终变期：终变期：联会复合体会因交叉端联会复合体会因交叉端化而变为由四个染色体化而变为由四个染色体构成的构成的“四体链四体链”或或“四四体环体环中期中期终变期的环可能变终变期的环可能变为为“8”“8”字形或环字形或环形形51果蝇巨型染色体易位图52 2 2 易位的遗传学效应：易位的遗传学效应：（1 1）相互易位导致）相互易位导致半不育性半不育性相互易位杂合体：粗线期两对非同源染色体同相互易位杂合体：粗线期两对非同源染色体同源区段联会成源区段联会成“+”“+”字形字形, ,后期分离。后期分离。相邻分离相邻分离：“0”“0”型结构，配子全部致死；型结构，配子全部致死；相间分离相间分离：“8”“8

29、”型结构，配子全部可育。型结构，配子全部可育。53全部致死全部致死可育可育54（2 2）降低了连锁基因间的重组率降低了连锁基因间的重组率易位改易位改变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧密程度降低。群的重组；联会的紧密程度降低。（3 3）出现）出现假连锁现象假连锁现象因易位改变了基因因易位改变了基因间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连锁现连锁假连锁。假连锁。（4 4）罗伯逊易位造成染色体融合而导致）罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色染色体数目的变异体数目的变异 ，进化中可能起重要作用。，进化中可能起重要

30、作用。55（5 5）与）与肿瘤肿瘤的形成有关的形成有关 如，如，BurkittBurkitt淋巴瘤，淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)t(8;14)(q24;q32)易位，易位，产生两类异常染色体产生两类异常染色体8q8q- -和和14q14q+ +。其中。其中8q248q24存在存在癌基因癌基因c-myc, c-myc, 而而14q3214q32存在存在IgHIgH基因，相互易位基因，相互易位使使c-mycc-myc插入到插入到IgHIgH基因基因部位，并被激活，癌基部位，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤因过量表达，导致肿瘤的发生。的发生。c-mycc-myc：致癌基因：致癌基因 I

31、gHIgH：免疫球蛋白重链：免疫球蛋白重链 5657易位在进化中的意义易位在进化中的意义易位是新物种起源的重要途径。易位是新物种起源的重要途径。大熊猫的大熊猫的1号染色体可能是熊的号染色体可能是熊的2、3号染色体号染色体罗伯逊易位的产物；罗伯逊易位的产物；2号染色体可能是熊的号染色体可能是熊的1、9号易位；号易位；3号染色体可能是熊的号染色体可能是熊的6、16号易位。号易位。 大熊猫与熊染色体的比较大熊猫与熊染色体的比较58人（人（humanhuman）与黑猩猩（）与黑猩猩（chimpchimp）、大猩猩（）、大猩猩（gorillagorilla）、）、猩猩（猩猩（orangutanorang

32、utan）、长臂猿（）、长臂猿（gibbongibbon）的进化历程：）的进化历程：59据据研研究究，人人类类的的2 2号号染染色色体体就就是是由由巨巨猿猿的的两两条条近近端端着着丝丝粒粒染染色色体体经经Robertson Robertson 易易位而形成的。位而形成的。601919世纪末，狄世纪末，狄 弗里斯发现：弗里斯发现：普通月见草（普通月见草（2n = 142n = 14），），特特别大的变异型（别大的变异型（19011901年命名年命名为为巨型月见草巨型月见草）。）。19071907年，年，细胞学研究表明巨型月见草细胞学研究表明巨型月见草是是2n = 28 2n = 28 染色体数目

33、变染色体数目变异异可以导致可以导致遗传性状的变异遗传性状的变异。变异特点变异特点是按一个基本的是按一个基本的染色体数目（基数）成倍地染色体数目（基数）成倍地增加或减少。增加或减少。61第二节第二节 染色体数目变异染色体数目变异一、一、 染色体倍性染色体倍性1.1.染色体组染色体组（genomegenome）：一个正常配子中所包含）：一个正常配子中所包含 的染色体数目的染色体数目, ,用用n n表示。表示。 genome genome也译为基因也译为基因 组组, ,指正常配子中所带有的全部基因。指正常配子中所带有的全部基因。2.2.整倍体整倍体(euploid):(euploid):以染色体组为

34、基础以染色体组为基础, ,成套改变成套改变 染色体数目后形成的个体。如：染色体数目后形成的个体。如：n, 2n, 3n, 4n,n, 2n, 3n, 4n, 6n 6n等。等。3.3.非整倍体非整倍体(aneuploid):(aneuploid):以二倍体为基础，添加或以二倍体为基础，添加或 减少几条染色体后所形成的个体。如：减少几条染色体后所形成的个体。如：2n-1,2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1624.4.染色体基数染色体基数（X X）：某些动植物以祖先中若干个基本）：某些动植物以祖先中若干个基本 种的染色体组

35、。种的染色体组。 普通小麦普通小麦( (异源六倍体异源六倍体) )：2n=6X=42.2n=6X=42.5.5.单倍体单倍体：含有配子染色体数目的细胞或个体。：含有配子染色体数目的细胞或个体。 对二倍体：对二倍体：n=Xn=X， 四倍体：四倍体：n=2x.n=2x.6.6.二倍体二倍体（diploiddiploid）：）： 含有二个染色体组的个体或含有二个染色体组的个体或 细胞。细胞。2n=2X2n=2X7.7.多倍体多倍体（polyploidpolyploid）：细胞或个体中的染色体组数）：细胞或个体中的染色体组数 多于二个。多于二个。 三倍体三倍体:2n=3X,:2n=3X,四倍体四倍体:

36、2n=4X:2n=4X。8.8.一倍体一倍体（monoploodmonoplood）：）： 只含有一个染色体组的个体只含有一个染色体组的个体 或细胞。如蜜蜂的雄蜂或细胞。如蜜蜂的雄蜂 x = 16 x = 16。63自然界常见的是二倍体生物自然界常见的是二倍体生物64二、二、 整倍体及其遗传特征整倍体及其遗传特征 1. 1.单倍体单倍体产生：产生： 无融合生殖；无融合生殖； 花粉培养、子房培养等。花粉培养、子房培养等。遗传表现遗传表现 一般不能正常发育：体型小、生活力弱。一般不能正常发育：体型小、生活力弱。 高度不育：没有联会，无规律分离。高度不育：没有联会，无规律分离。应用应用 获得纯合二倍

37、体获得纯合二倍体( (双单倍体，双单倍体，amphihaploid)amphihaploid)。 研究基因突变。研究基因突变。65v 单倍体形成的原因单倍体形成的原因生物自发产生生物自发产生。原因是生殖过程不正常，如孤雌生殖。原因是生殖过程不正常，如孤雌生殖或孤雄生殖。或孤雄生殖。多数单倍体是孤雌生殖的结果多数单倍体是孤雌生殖的结果。如番茄、。如番茄、棉花、小麦、油菜、家鼠、蝾螈等动植物中均发现有棉花、小麦、油菜、家鼠、蝾螈等动植物中均发现有单倍体存在。高等动植物中自发出现单倍体的频率极单倍体存在。高等动植物中自发出现单倍体的频率极低，如玉米出现单倍体的频率仅有低，如玉米出现单倍体的频率仅有0

38、.0005%0.0005%。人工创造单倍体人工创造单倍体。通过诱变、。通过诱变、花药培养花药培养等可直接获等可直接获得单倍体。得单倍体。植物花药的培养是产生单倍体最成功的技植物花药的培养是产生单倍体最成功的技术之一术之一，即在小孢子有丝分裂时取出花药，在培养基，即在小孢子有丝分裂时取出花药，在培养基上即可培养成植株。上即可培养成植株。 组培技术：花药培养66显著小型化。显著小型化。与二倍体相比，高等生物单倍体与二倍体相比，高等生物单倍体的细胞、组织、器官和整个植株均较正常个体的细胞、组织、器官和整个植株均较正常个体弱小。除此而外，单倍体也会产生新的性状。弱小。除此而外，单倍体也会产生新的性状。

39、高度不育。高度不育。单倍体结实率极低。原因是染色体单倍体结实率极低。原因是染色体在减数分裂时不能正常联会和分离，从而使形在减数分裂时不能正常联会和分离，从而使形成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体的重要成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体的重要标志。标志。低等生物：低等生物：单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段，故单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段，故不存在育性的问题。如苔藓的配子体世代。不存在育性的问题。如苔藓的配子体世代。遗传表现遗传表现67v 单倍体的应用单倍体的应用 培育完全纯合的品系，缩短育种进程。培育完全纯合的品系，缩短育种进程。 单倍体单倍体二倍体，不育二倍体，不育可育；可育； 基

40、因单个基因单个两个，成为一个完全纯合的个体。两个，成为一个完全纯合的个体。用于研究基因的性质及其作用。用于研究基因的性质及其作用。 单倍体中每个基因都是成单的，不论显隐性都可表达，单倍体中每个基因都是成单的，不论显隐性都可表达，是研究基因及其作用的良好材料。是研究基因及其作用的良好材料。分析染色体组之间的同源性。分析染色体组之间的同源性。 单倍体母细胞减数分裂时异源联会的研究，分析各个单倍体母细胞减数分裂时异源联会的研究，分析各个染色体组之间的同源或部分同源的关系。染色体组之间的同源或部分同源的关系。异源多倍体常有部分同源异源多倍体常有部分同源单倍体单倍体+部分同源染色体。部分同源染色体。 6

41、82.2.多倍体多倍体同源多倍体同源多倍体同源三倍体同源三倍体 无籽西瓜、香蕉。无籽西瓜、香蕉。同源四倍体同源四倍体 花生、马铃薯。花生、马铃薯。异源多倍体异源多倍体异源四倍体异源四倍体 普通烟草。普通烟草。异源五倍体异源五倍体 异源五倍体小麦（普通小麦和圆锥小麦）异源五倍体小麦（普通小麦和圆锥小麦）异源六倍体异源六倍体 普通小麦。普通小麦。异源八倍体等异源八倍体等 小黑麦。小黑麦。69 同源多倍体同源多倍体概念：概念：具有具有3 3个以上相同染色体组的细胞或个体。个以上相同染色体组的细胞或个体。 如曼陀罗如曼陀罗4x=48 4x=48 香焦香焦3x=33 3x=33 黄花菜黄花菜3x=333

42、x=33 。产生：产生： a a 体细胞有丝分裂：染色体复制而细胞不分裂。体细胞有丝分裂：染色体复制而细胞不分裂。 b b 异常减数分裂：异常减数分裂：2n+2n2n+2n4n,2n+n3n4n,2n+n3n等。等。 c c 机械损伤：如摘心、反复断顶等。机械损伤：如摘心、反复断顶等。 d d 人工诱导：秋水仙素处理种子或幼苗等。人工诱导：秋水仙素处理种子或幼苗等。70 同源多倍体主要依靠同源多倍体主要依靠无性无性繁殖繁殖途径途径人为人为产生和保存。产生和保存。 如人工创造的同源三倍体如人工创造的同源三倍体香蕉。香蕉。71染色体加倍2n=2x=222n=4x=44 2n=2x=222n=3x=

43、33(不育)雌花用二倍体花粉刺激雌花用二倍体花粉刺激发育为无籽西瓜。发育为无籽西瓜。如：无籽西瓜就是同源三倍体如：无籽西瓜就是同源三倍体72v 同源多倍体的特征同源多倍体的特征形态特征形态特征：表现大型性表现大型性 随染色体组数的增加，同源多倍体的细胞、细胞核、随染色体组数的增加，同源多倍体的细胞、细胞核、营养器官、生殖器官等多数有增大的趋势，表现为营养器官、生殖器官等多数有增大的趋势，表现为叶片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉粒、果叶片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉粒、果实、种子、气孔等器官组织较大，实、种子、气孔等器官组织较大，产量较二倍体高产量较二倍体高。生理生化代谢的改变生理生化

44、代谢的改变：表现基因的表现基因的剂量效应剂量效应 同源多倍体的同源多倍体的生化反应与代谢活动加强生化反应与代谢活动加强，许多性状，许多性状的表现更强。的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加比二倍体原种增加10-1210-12；玉米同源四倍体籽粒胡；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加萝卜素含量比二倍体原种增加4343。73生殖特征：生殖特征：成熟期延迟、生育期延长成熟期延迟、生育期延长；配子育性降；配子育性降低甚至完全不育。低甚至完全不育。特殊表型变异特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而：基因间平衡与相互作用关系破坏而表现

45、一些表现一些异常的性状异常的性状。 如：西葫芦的果形变异，二倍体如：西葫芦的果形变异，二倍体( (梨形梨形) )四倍体四倍体( (扁圆形扁圆形) )；影响性别发育影响性别发育：如，菠菜为：如，菠菜为XYXY型植物，四倍体菠菜型植物，四倍体菠菜中，只要具有中，只要具有Y Y染色体就为雄性植株。染色体就为雄性植株。染色体组的染色体组的倍数性有一定限度，倍数性有一定限度，超过限度其器官和超过限度其器官和组织就不再增大，甚至导致死亡。如：组织就不再增大，甚至导致死亡。如：甜菜甜菜最适宜的同源倍数是三倍（含糖量、产量）；最适宜的同源倍数是三倍（含糖量、产量）；玉米玉米同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但

46、不育。同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育。742 2倍体和倍体和4 4倍体倍体葡萄的比较葡萄的比较金鱼草金鱼草 2n=2X=16 2n=2X=16金鱼草金鱼草 2n=4X=32 2n=4X=3275v 同源多倍体减数分裂的染色体行为同源多倍体减数分裂的染色体行为同源三倍体同源三倍体同源组三条染色体联会同源组三条染色体联会三价体（三价体（）二价体与单价体二价体与单价体(+(+）后期后期I I同源组染色体的分离：同源组染色体的分离：IIIIII产生产生2/12/1不均衡分离；不均衡分离；II+III+I产生产生2/12/1分离分离( (单价体随机进入一个二分体细胞单价体随机进入一个二分体细胞

47、) )产生产生1/1 (1/1 (单价体丢失单价体丢失) )76 三倍体结实率低的原因三倍体结实率低的原因77同源四倍体同源四倍体染色体的联会和分离：染色体的联会和分离：染色体联会形式染色体联会形式 后期后期I I同源组染色体的分离同源组染色体的分离 2/2, 3/1 2/2, 3/1+ 2/2, 3/1 (2/1)+ 2/2, 3/1 (2/1)+ 2/2+ 2/2+ 2/2, 3/1 (2/1, 1/1)+ 2/2, 3/1 (2/1, 1/1)分离结果与遗传效应：分离结果与遗传效应： 配子的染色体组成不平衡；个体育性明显降低。配子的染色体组成不平衡；个体育性明显降低。78 同源四倍体的联

48、会同源四倍体的联会 79异源多倍体异源多倍体(allopolyploid)(allopolyploid)概念概念：两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种：两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。加倍以后形成的多倍体。 AA BB AB AABB( AA BB AB AABB(双二倍体双二倍体) )产生产生：先杂交再加倍。：先杂交再加倍。 普通小麦普通小麦2n=6X=422n=6X=42。AABBDD AABBDD 萝卜甘蓝萝卜甘蓝2n= 4X =362n= 4X =36（异源四倍体（双二倍体）异源四倍体（双二倍体） 80异源多倍体是广泛存在的。异源多倍体是广泛存在的。被子植物纲

49、被子植物纲中有中有30-3530-35是异源多倍体；是异源多倍体；禾本禾本科植物科植物有有7070是异源多倍体，如：小麦、燕麦、是异源多倍体，如：小麦、燕麦、甘蔗等；甘蔗等；其它农作物其它农作物, ,烟草、甘蓝型油菜、棉花烟草、甘蓝型油菜、棉花等也是异源多倍体。等也是异源多倍体。自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是是偶倍数的偶倍数的。因为细胞内的染色体组成对存在，因为细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似。子中去，因而其遗传表现与二倍体相似。8

50、1hexaploid wheat 2n=6X = 42异源六倍体小麦异源六倍体小麦的可能起源途径的可能起源途径8283萝卜甘蓝萝卜甘蓝（RaphanobrassicaRaphanobrassica）：其中萝卜和甘蓝）：其中萝卜和甘蓝的染色体各有两套，的染色体各有两套，2n=362n=36，染色体能正常配对，染色体能正常配对，因而是因而是可育可育的。的。 84普通烟草普通烟草(Nicotiana tabacum)(Nicotiana tabacum)的起源的起源85三、非整倍体三、非整倍体产生产生：减数分裂时某一对同源染色体不分离或提前：减数分裂时某一对同源染色体不分离或提前分离形成分离形成n-

51、1n-1或或n+1n+1的配子。的配子。双体双体(disomy) (disomy) ：正常的：正常的2n2n个体个体单体单体(monosomy )(monosomy )：2n-12n-1缺体缺体(nullisomy)(nullisomy)： 2n-2 2n-2双单体双单体(dimonosomy)(dimonosomy)：2n-1-12n-1-1三体三体(trisomy)(trisomy)： 2n+1 2n+1双三体双三体(ditrisomy)(ditrisomy)：(2n+1+1)(2n+1+1)四体四体(tetrasomy)(tetrasomy)： 2n+2 2n+286若若n+1n+1型配

52、子和正常配子型配子和正常配子n n结合，则发育成结合，则发育成2 2n+1n+1的生物个体；的生物个体；若若n-1n-1型配子和正常配子型配子和正常配子n n结合，则发育成结合，则发育成2 2n-1n-1的生物个体；的生物个体；若两个相同的若两个相同的n+1n+1型配子结合，则发育成型配子结合，则发育成2 2n+2n+2的生物个体；的生物个体；若两个不同的若两个不同的n+1n+1型配子结合，则发育成型配子结合，则发育成2 2n+1+1n+1+1的生物个体；的生物个体；若两个相同的若两个相同的n-1n-1型配子结合，则发育成型配子结合，则发育成2 2n-2n-2的生物个体；的生物个体；若两个不同

53、的若两个不同的n-1n-1型配子结合，则发育成型配子结合，则发育成2 2n-1-1n-1-1的生物个体；的生物个体；87v概念概念：体细胞染色体数目为：体细胞染色体数目为2 2n-1n-1的生物个体叫的生物个体叫单体单体。v单体的特点单体的特点动物动物：某些物种的性别特征，如某些物种的性别特征，如XOXO型性别决定型性别决定植物：植物：不同植物的单体表现有所不同，如二倍体的不同植物的单体表现有所不同，如二倍体的单体，一般生活力极低，且高度不育。单体，一般生活力极低，且高度不育。异源多倍体的单体：异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性。具有一定的生活力和育性。异源多倍体配子中含异源多倍体配子中

54、含两个或两个以上两个或两个以上的不同染色体组，（的不同染色体组，（n-1n-1）配子中虽缺少染色体组（如配子中虽缺少染色体组（如A A）中某一染色体但由于中某一染色体但由于该缺失该缺失染色体的功能可能由另一染色体组染色体的功能可能由另一染色体组( (B)B)的某一染色体所代替，的某一染色体所代替，故故 （n-1n-1）配子还能正常发育和参加受精，产生新生的子代。配子还能正常发育和参加受精，产生新生的子代。 1. 1. 单体单体88单体动物单体动物XX+XOXX+XO嵌合嵌合体果蝇体果蝇自然界有些动物具有单体存在的特点：自然界有些动物具有单体存在的特点：蝗虫、蟋蟀、某些甲虫：蝗虫、蟋蟀、某些甲虫

55、：XX XX 即即2n2n；X 2n-1X 2n-1鸟类、许多鳞翅目昆虫：鸟类、许多鳞翅目昆虫：Z 2n-1Z 2n-1；ZZ 2nZZ 2n蝴蝴蝶蝶XY+XY+XOXOTurners syndrome ( 45,XO Turners syndrome ( 45,XO ) )892. 2. 缺体缺体v概念概念：缺体是指在正常染色体数目：缺体是指在正常染色体数目2 2n n的基础上缺少的基础上缺少了一对同源染色体的生物个体（了一对同源染色体的生物个体（2 2n-2n-2）。）。v缺体的形成及存在缺体的形成及存在 缺体一般都通过单体自交产生。缺体仅存在于多倍缺体一般都通过单体自交产生。缺体仅存在于

56、多倍体生物中，二倍体生物中的缺体一般不能存活。体生物中，二倍体生物中的缺体一般不能存活。v遗传效应遗传效应表现广泛的性状变异表现广泛的性状变异通过缺体的性状变异，可以确定位于该染色体上通过缺体的性状变异，可以确定位于该染色体上的基因。的基因。903. 3. 三体三体v概念概念：三体是指体细胞中的染色体数较正常生物：三体是指体细胞中的染色体数较正常生物个体（个体（2 2n n）多了一条染色体的个体（多了一条染色体的个体（2 2n+1n+1）。）。 v三体的性状变异三体的性状变异三体基因剂量从两个增加到三个，不同于正常三体基因剂量从两个增加到三个，不同于正常植株，如直果曼陀罗植株，如直果曼陀罗(2

57、(2n=2x=24)n=2x=24)的的果型变异果型变异v三体的染色体联会与分离三体的染色体联会与分离形成三价体或一个二价体和一个单价体，产生形成三价体或一个二价体和一个单价体，产生的配子的配子n nn+1n+1，且外加染色体主要通过卵子传且外加染色体主要通过卵子传递，如三体小麦的后代中双体占递，如三体小麦的后代中双体占54.1%54.1%，三体占，三体占45%45%，四体占，四体占1%1%。v三体的三体的基因分离基因分离91直果曼陀罗的果形变异三体1,辊轴形三体2,发光形三体3,鬓发形三体4,长形正常三体5,刺猬形三体6,褶皱形三体7,小粒形三体8,减缩形三体9,尖齿形三体10,残枝形三体1

58、1,球形三体12，冬青果形19101910年，发现直果曼陀罗球形年，发现直果曼陀罗球形朔果的突变型。朔果的突变型。19201920年，发现突变型比正常年，发现突变型比正常(2n=24=12)(2n=24=12)多了一个染色体，多了一个染色体，即三体。即三体。92玉米玉米1010个不同的三体：个不同的三体：三倍体自交产生。三倍体自交产生。2n +I5 三体的叶片较短、较宽；三体的叶片较短、较宽；2n +I7 三体的叶片较挺、较窄。三体的叶片较挺、较窄。其余三体都比双体略短，生长势略弱。其余三体都比双体略短，生长势略弱。普通小麦的普通小麦的2121个三体：个三体：正常与三倍体的后代。正常与三倍体的

59、后代。2n +I5A 是密穗的；是密穗的；2n +I2A、2n+I2B、2n+I2D 是窄叶的；是窄叶的；其它三体植株与它们的双体相似。其它三体植株与它们的双体相似。93人类的人类的2121三体三体（唐氏综合症）：唐氏综合症）： 较敏感和快乐。较敏感和快乐。944. 4. 四体四体v概念概念：在正常染色体数目：在正常染色体数目2 2n n的基础上多了一对同源染色体的基础上多了一对同源染色体的生物个体（的生物个体（2 2n+2n+2）叫四体叫四体。v来源来源：四体主要来源于三体自交，三体产生：四体主要来源于三体自交，三体产生n+1n+1的配子，雌的配子，雌雄雄n+1n+1配子结合就形成了配子结合

60、就形成了2 2n+2n+2的个体。其次，正常个体减的个体。其次，正常个体减数分裂异常产生数分裂异常产生n+1n+1配子，雌雄配子，雌雄n+1n+1配子结合形成四体。配子结合形成四体。v联会与基因分离联会与基因分离：四体同源组的联会，与同源四倍体的联：四体同源组的联会，与同源四倍体的联会类似，联会区段很短，非姊妹染色体单体之间交叉数远会类似，联会区段很短，非姊妹染色体单体之间交叉数远比正常双体少。易发生不联会和提早解离，其基因也就随比正常双体少。易发生不联会和提早解离，其基因也就随染色体的随机或不随机分离而分离。染色体的随机或不随机分离而分离。v生活力与育性生活力与育性：四体的生活力和配子的育性

61、均较高，如四：四体的生活力和配子的育性均较高，如四体小麦自交子代中约体小麦自交子代中约73.873.8的植株仍然是四体。的植株仍然是四体。95第三节第三节 染色体畸变在基因定位中的应用染色体畸变在基因定位中的应用一、一、 利用假显性原理进行基因定位利用假显性原理进行基因定位 黑腹果蝇黑腹果蝇X X染色体上染色体上fafa基因基因( (小眼不齐小眼不齐) )定位定位在在3C73C7位置位置 待测定的待测定的X X染色体某隐性基因的突变体与已染色体某隐性基因的突变体与已知的缺失类型杂交知的缺失类型杂交, , 在后代雌蝇杂合体中在后代雌蝇杂合体中, ,观察观察是否出现假显性现象。是否出现假显性现象。

62、 96二、二、 利用单体进行基因定位利用单体进行基因定位ey/ey +ey/ey +无眼无眼 正常正常+/ey ey+/ey ey正常正常 无眼无眼 1 : 1 1 : 1第四染色第四染色体单体体单体97三、三、 利用缺体进行基因定位利用缺体进行基因定位 将小麦的某一隐性突变体与将小麦的某一隐性突变体与2121种缺体品系分别种缺体品系分别杂交杂交,F,F1 1杂种中杂种中, ,突变性状以单体形式出现突变性状以单体形式出现, ,则该隐性则该隐性突变基因在缺体中缺少的那条染色体上。突变基因在缺体中缺少的那条染色体上。98第四节第四节 染色体畸变与人类疾病染色体畸变与人类疾病一、一、 染色体结构改变

63、与人类疾病染色体结构改变与人类疾病 5p 5p- -造成猫叫综合症造成猫叫综合症; ; t(9,22)(q34;q11) t(9,22)(q34;q11)，导致，导致9q349q34上的基因上的基因BCRBCR与与22q1122q11上的基因上的基因ABLABL融合，形成融合，形成BCR-ABLBCR-ABL融合基融合基因，造成慢性骨髓性白血病因，造成慢性骨髓性白血病(CML)(CML)； t(8;14)(q24;q32), t(8;14)(q24;q32),导致导致8q248q24上的癌基因上的癌基因 c- c-mycmyc转移到转移到14q32IgH14q32IgH的增强子邻近部位的增强子邻近部位, ,增强了增强了c-myc,c-myc,使之大量表达造成使之大量表达造成BurkittBurkitt淋巴溜。淋巴溜。99二、二、 染色体数目改变与人类疾病染色体数目改变与人类疾病DownsSyndrome:先天愚型，先天愚型，21三体综合症。三体综合症。PautauSyndrome:13三体综合症。三体综合症。EdwardsSyndrome:18三体综合症。三体综合症。TurnersSyndrome:45,X。Trisomysyndrome:47,XXX。超超Y综合症综合症:47,XYY。(KlinefelterSyndrome):47,XXY。100