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1、乳腺癌检测项目概述概述l乳腺癌检测项目易感性检测21基因检测个体化用药检测l标本选择及要求概述概述l乳腺癌检测项目易感性检测21基因检测个体化用药检测l标本选择及要求乳腺癌易感性检测BRCA1/2乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测BRCA1或BRCA2基因突变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需受试者提供少量血液即可进行。乳腺癌易感性检测BRCA1/2BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变可导致乳腺癌的发生。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系
2、突变发生率为810左右，而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为6080，风险是普通人群的10倍左右。乳腺癌易感性检测BRCA1/2易感性检测阳性结果加强健康监控从18岁起，开始做居家乳房自我检查；从25岁起，开始每年两次到医院做临床乳房检查。预防性药物治疗经专业医师评估，服用他莫昔芬等药物降低风险；经专业医师评估，服用口服避孕药物降低风险。预防性手术治疗预防性的乳房切除手术可大幅度降低遗传性乳腺癌风险；预防性的卵巢及输卵管切除可大幅度降低遗传性卵巢癌与乳腺癌风险。哪些人群适宜做易感基因检测乳腺癌高危人群乳腺癌高危人群/危险因素主要有：危险因素主要有：有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐
3、妹等亲属）。第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高57倍。BRCA1/2检测试剂盒基因基因功能功能位点位点相关性相关性BRCA1BRCA1维持基因组稳定性185delAG45%（乳腺癌高发家族），90%（乳腺癌与卵巢癌均高发），少数偶发性乳腺癌。5382insC12501443BRCA2BRCA2调节细胞转录、染色体重构、细胞生长、DNA损伤修复及染色体不稳定性等功能390E93034delA406515225
4、9506174delT2049乳腺癌21基因检测化疗受益，但复发危险度只降低2%10%，85%过度治疗。2005年，FDA批准21基因检测；2007年，ASCO，NCCN联合推荐21基因检测；在美国、欧洲、日本等50多个国家和地区开展近8年，已有超过135000位乳腺癌患者从中获益；21基因可以识别哪些人除他莫昔芬外还需要辅助化疗。50%以上确诊的乳癌患者显示淋巴结阴性，激素受体阳性。他莫昔芬治疗5年复发率20。侵袭性乳腺癌患者联合化疗疗效预测p可预测侵袭性乳腺癌患者10年复发风险。p可预测侵袭性乳腺癌患者在tamoxifen基础上联合化疗的获益：低复发指数（RS）与最小化疗获益相关；高复发指
5、数（RS）与较好的化疗获益相关；l通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测l16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。乳腺癌个体化用药检测药 物检测项目样本评 价来曲唑、阿那曲唑CYP19A1组织、血液野生用药依托泊苷/蒽环类TOP2A组织高表达用药卡铂、顺铂ERCC1、BRCA1组织低表达用药紫杉类/长春碱类TUBB3 、STMN1组织低表达用药吉西他滨RRM1组织低表达用药氟类药物/培美曲赛TYMS组织低表达用药环磷酰胺CYP2C9组织、血液野生/杂合用药乳腺癌检测套餐药 物检测项目(组织)检测项目(外周血)依托泊苷/蒽环
6、类TOP2A表达量紫杉类/长春碱类TUBB3表达量CYP2C8多态性吉西他滨RRM1表达量氟类药物/培美曲赛TYMS表达量MTHFR多态性卡铂、顺铂ERCC1表达量XRCC1多态性来曲唑、阿那曲唑CYP19A1多态性CYP19A1多态性概述概述l乳腺癌检测项目易感性检测21基因检测个体化用药检测l标本选择及要求表达量检测表达量检测多态性检测多态性检测21基因检测基因检测石蜡包埋肿瘤组织块石蜡包埋肿瘤组织切片新鲜肿瘤组织胸腹水血浆（外周血）血细胞（外周血）标本选择全血标本使用枸橼酸钠（1：9）或EDTA-Na2抗凝的采血管，血液样本2ml以上。禁忌：切勿使用肝素抗凝剂；切勿反复冻融。送检保存：4冰箱保存，切不可置于-20中（血细胞在融解的时候易发生溶血）；当天送检，冰上运输。石蜡包埋肿瘤组织块一般组织块不小于555（mm），组织包于蜡块正中央，处理完可归还蜡块（推荐）。送检保存：常温保存、运输。新鲜肿瘤组织块要求提供50mg左右的样本，取癌组织的中心位置组织块，55mm（绿豆大）以上，以PBS或生理盐水清洗干净，15分钟内放入RNAlater保存液或液氮中保存。送检保存：常温保存、运输，取样后24小时内送检。标本要求谢谢
