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1、第四章第四章 性别决定与性相关遗传性别决定与性相关遗传性别决定性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传 为什么两性生为什么两性生物的雌雄个体数物的雌雄个体数量的比值总是接量的比值总是接近于近于1111？ 第一节第一节 性别决定性别决定第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传一、性染色体的发现一、性染色体的发现 1891年，Henking用半翅目昆虫蝽进行减数分裂研究，发现雄体的细胞中有11对染色体和1条不配对的单条染色体，就称其为”X”染色体。 1902年，McClung等发现并确定了决定性别的染色体。他们采用蝗虫和其他直翅目昆虫为材料，发现在雄虫细胞内有一条
2、单独的、不成对的染色体，在受精时，它决定昆虫的性别，就称其为副副染染色色体体（accessorychromosome）。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传 1905年 ， N.Stevens发 现 粉 虫（Tenebrio molitor）雌雄个体的染色体数目是相同的，但在在雄雄虫虫中中有有一一对对是是异异源源的，大小不同，其中有一条雌性也有，是成对的；另一条雌性没有，Stevens称之为Y染色体染色体。 第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传性性染染色色体体（sex-chromosome）：成成对对染染色色体体中中直直接接与与性性别别决决定定有有关关的的一一个
3、个或一对染色体。或一对染色体。果蝇的染色体果蝇的染色体果蝇的染色体果蝇的染色体第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传 正常男人的染色体组型分析结果正常男人的染色体组型分析结果正常男人的染色体组型分析结果正常男人的染色体组型分析结果第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传常染色体常染色体(autosome,A)：性染色体以外的性染色体以外的所有染色体就称为常染色体（所有染色体就称为常染色体（autosome）。）。同源染色体是同型的。同源染色体是同型的。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传二、性别决定的类型二、性别决定的类型1、性性染染色色体体决决定定性
4、性别别：性性别别由由性性染染色色体的差异决定。体的差异决定。XY型性别决定型性别决定凡凡雄雄性性是是两两个个异异型型性性染染色色体体，雌雌性性是是两两个个同型性染色体的生物为同型性染色体的生物为XY型性别决定。型性别决定。雄性雄性为为异配异配性别，雌性为同配性别。性别，雌性为同配性别。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传几种雄性异配性别的植物物种常染色体数大大 麻麻 (Cannabis sativa)20XXXY茜茜 草草 (Humulus lupulus)20XXXY酸酸 模模 (Rumex anglocarpus)14XXXY女娄菜女娄菜 (Melandrium album
5、)22XXXY第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传 X X和和和和Y Y染染染染色色色色体体体体在在在在性性性性别别别别决决决决定定定定中中中中的的的的作作作作用是对等的吗？用是对等的吗？用是对等的吗？用是对等的吗？有有些些XY型型性性别别决决定定生生物物，Y染染色色体体在在性性别决定中起着重要的作用，如哺乳类。别决定中起着重要的作用，如哺乳类。有有的的XY型型性性别别决决定定生生物物，如如果果蝇蝇，X染染色色体起重要作用，体起重要作用，Y染色体与育性有关。染色体与育性有关。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传X0X0型性别决定型性别决定雄性为雄性为X0X0，雌
6、性为，雌性为XX。某某些些双双翅翅目目、半半翅翅目目和和直直翅翅目目的的昆昆虫虫，如如蝗蝗虫虫、蟋蟋蟀蟀、蟑蟑螂螂等等，植植物物中中花花椒椒也也属属于该类型。于该类型。一种半翅目昆虫一种半翅目昆虫一种半翅目昆虫一种半翅目昆虫第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传凡凡雌性是是两两个个异型性性染染色色体体，雄雄性性具具有有两两个个同同型型性性染染色色体体的的生生物物为为ZW型型性性别别决定。决定。雌性为异配性别，雄性为同配性别。雌性为异配性别，雄性为同配性别。ZW型性别决定型性别决定Z0Z0型性别决定型性别决定雄性为雄性为ZZ，雌性为，雌性为Z0Z0。某些鳞翅目昆虫属于该类型。某些鳞
7、翅目昆虫属于该类型。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传在在玉玉米米中中有有若若干干基基因因可可以以决决定定或或改改变变植植株的性别。株的性别。正正常常的的雌雌雄雄同同株株玉玉米米的的雌雌花花序序由由基基因因Ba控制，雄花序由基因控制，雄花序由基因Ts控制。控制。2、基因决定性别基因决定性别：第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传有雌有雌有雌有雌第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传3、基基因因平平衡衡决决定定性性别别：果果蝇蝇的的性性别别是是由由X X染染色色体体与与常常染染色色体体组组数数目目的的比比值值（性性指指数数sex indexsex i
8、ndex）决定。）决定。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传性染色体组成性染色体组成性染色体组成性染色体组成 常染色体组成（常染色体组成（常染色体组成（常染色体组成（A A） X:AX:A比率比率比率比率 性性性性 别别别别XXXXXYXYXXXXXXXXYXXYXXXXXXxXXXYXXXYXXXXX XAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA1.001.000.500.501.501.501.001.000.750.751.331.330.670.670.500.50雌性雌性雌性雌性雄性雄性雄性雄性超雌性，不育超雌性，不育超雌性，不育
9、超雌性，不育间性间性间性间性, ,不育不育不育不育超雌性，不育超雌性，不育超雌性，不育超雌性，不育间性间性间性间性, ,不育不育不育不育雌性雌性雌性雌性雄性，不育雄性，不育雄性，不育雄性，不育果蝇性染色体果蝇性染色体果蝇性染色体果蝇性染色体常染色体决定性别常染色体决定性别常染色体决定性别常染色体决定性别第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传4、染色体组的数目决定性别、染色体组的数目决定性别： 蜜蜜蜂蜂等等膜膜翅翅目目的的昆昆虫虫：性性别别取取决决于于染染色色体体组的数目，并受到环境影响。组的数目，并受到环境影响。工蜂工蜂 2n蜂皇蜂皇 2n雄蜂雄蜂 n第四章性别决定与性相关遗传第
10、四章性别决定与性相关遗传雌雄同株和雌雄同株和雌雄同体的生雌雄同体的生物有性别决定物有性别决定吗？吗？性性别别决决定定指指在在各各种种因因子子的的调调控控下下性性腺腺的的形成形成。性性别别分分化化指指在在性性腺腺产产生生的的性性激激素素作作用用下下，某某些些体体细细胞胞分分化化发发育育成成内内、外外生生殖殖器器以以及及第二性征。第二性征。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传三、影响性别发育的环境因素三、影响性别发育的环境因素1、外部环境因素的影响、外部环境因素的影响如如蛙蛙类类的的性性别别决决定定类类型型是是XY型型。蝌蝌蚪蚪在在20以以下下的的环环境境发发育育时时性性别别由由其
11、其性性染染色色体体决决定定；但但在在30条条件件下下XX和和XY个个体体均均会会发发育育成雄性个体。成雄性个体。 在在葫葫芦芦科科的的植植物物里里，丰丰富富的的氮氮肥肥，短短的的日日照和夜晚的低温也有利于雌性的发育。照和夜晚的低温也有利于雌性的发育。 第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传2、激素的影响、激素的影响3、性反转现象、性反转现象 生物从一种性别转变为另一种性别的现象称为性反转（性反转（sexreversal）。 假设有一只雌鸡停止了产卵，并开始向雄鸡转变，最后能和雌鸡交配。这只特殊的雄鸡的性染色体组成应是怎样的？性性别别的的表表型型是是基基因因型型和和环环境境相相互互
12、作作用用的的结结果果，环环境境条条件件只只能能影影响响性性别别的的表表型型，不能影响性别的基因型不能影响性别的基因型。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传四、人类的性别畸形四、人类的性别畸形 性性染染色色体体数数目目的的增增减减使使性性别别分分化化受受到到干干扰扰，出现性别畸形出现性别畸形。1、性染色体与性别畸形、性染色体与性别畸形1）Klinefelter综合征（睾丸退化症）综合征（睾丸退化症）47，XXY第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传2 2）XOXO型型型型(2n=45)(2n=45)：唐纳氏：唐纳氏：唐纳氏：唐纳氏(Turners)(Turners)
13、综合症综合症综合症综合症 (syndrome)(syndrome)。性别为女性，身材矮小性别为女性，身材矮小性别为女性，身材矮小性别为女性，身材矮小(120-140cm)(120-140cm)，蹼颈、肘外翻，蹼颈、肘外翻，蹼颈、肘外翻，蹼颈、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发育不全、无生育能力。育不全、无生育能力。育不全、无生育能力。育不全、无生育能力。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传3）XYY个体个体47，XYY第四章性别决定
14、与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传5）性染色体嵌合体）性染色体嵌合体 嵌合体（mosaic）：若染色体不分开现象出现在合子形成以后，就会形成由不同基因型细胞所组成的个体。4）多）多X女人女人47，XXX或或48，XXXX第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传人类的性染色体人类的性染色体嵌合体嵌合体可能的原因可能的原因早期的早期的早期的早期的XYXY合子中合子中合子中合子中Y Y染色体染色体染色体染色体不分开不分开不分开不分开XXXX合子中有一合子中有一合子中有一合子中有一X X丢失丢失丢失丢失XYXY合子中合子中合子中合子中Y Y染色体不分开染色体不分开染色体不分开染色体不分
15、开出现较迟出现较迟出现较迟出现较迟XO/XYYXO/XXXY/XO/XYYXY/XXXXXX和和和和XYXY的两个受精卵融合的两个受精卵融合的两个受精卵融合的两个受精卵融合第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传例例如如：“睾睾丸丸女女性性化化”（testicularfeminization）（46，XY）是是基基因因突突变变的结果。的结果。2、基因与性别畸形、基因与性别畸形第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传 第二节第二节 性连锁遗传性连锁遗传 伴性遗传伴性遗传 从性遗传从性遗传 限性遗传限性遗传 剂量补偿效应剂量补偿效应第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与
16、性相关遗传一一、伴性遗传、伴性遗传 1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，该结果也为遗传的染色体学说提供了第一证据。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传白眼白眼全是全是红眼：红眼：白眼为白眼为3：1：为为1：1P红眼红眼 白眼白眼F1红眼红眼、F2红眼红眼红眼红眼白白眼眼22： 11：1 1杂交实验一：杂交实验一：杂交实验一：杂交实验一：第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传果蝇的白眼性状为隐性性状；白眼雄果蝇为纯合体； 红眼和白眼这对相对性状的差异是一对等位基因决定的。分析实验结果可推知：第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传红
17、眼红眼 白眼白眼（白眼（白眼（白眼（白眼的女儿）的女儿）的女儿）的女儿）实验二：实验二：实验二：实验二：红眼红眼白眼白眼 红眼红眼白眼白眼1:1:1:1第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传P：白眼白眼()红眼红眼()（来自实验（来自实验2中中F1）（另一原种）（另一原种）F1红眼红眼()白眼白眼()F2红眼红眼()红眼红眼()白眼白眼()白眼白眼()1：1：1：1实验三：实验三：第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传控控制制白白眼眼性性状状的的基基因因w位位于于X染染色色体体上上，是是隐隐性性的的，Y染染色色体体上上不不带带有有这这个个基基因因的的显显性性等等位位
18、基基因。因。Morgan的假设的假设红眼红眼x白眼白眼XWXW XwY红眼红眼红眼红眼XWXw XWY第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传 Morgan对假设的验证对假设的验证第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传伴性遗传伴性遗传由由性性染染色色体体所所携携带带的的基基因因在在遗遗传传时时与与性性别相联系的遗传方式。别相联系的遗传方式。交交叉叉遗遗传传：外外祖祖父父的的性性状状通通过过女女儿儿在在外外孙孙身身上上表表现现；或或者者说说女女儿儿像像父父亲亲，儿儿子子像像母母亲的现象。亲的现象。第四章性别决定与性相关
19、遗传第四章性别决定与性相关遗传伴性遗传可以归纳为两条规律：伴性遗传可以归纳为两条规律：1.1.当同配性别传递纯合显性基因时，当同配性别传递纯合显性基因时，当同配性别传递纯合显性基因时，当同配性别传递纯合显性基因时，F1F1雌、雄个体都为雌、雄个体都为雌、雄个体都为雌、雄个体都为显性性状。显性性状。显性性状。显性性状。F2F2性状的分离呈性状的分离呈性状的分离呈性状的分离呈3 3显性：显性：显性：显性：1 1隐性；性别的分隐性；性别的分隐性；性别的分隐性；性别的分离呈离呈离呈离呈1:11:1，其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即，其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即，其中隐性个体的性别与祖代
20、隐性体一样，即，其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即外祖父的性状传递给外孙。外祖父的性状传递给外孙。外祖父的性状传递给外孙。外祖父的性状传递给外孙。2.2.当同配性别传递纯合隐性基因时，当同配性别传递纯合隐性基因时，当同配性别传递纯合隐性基因时，当同配性别传递纯合隐性基因时，F1F1表现交叉遗传，表现交叉遗传，表现交叉遗传，表现交叉遗传，母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。F2F2性状性状性状性状与性别的比均为与性别的比均为与性别的比均为与性别的比均为1 1：1.1.第
21、四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传X连锁连锁遗传遗传Y连锁连锁遗传遗传二、人类的伴性遗传二、人类的伴性遗传人类性染色体人类性染色体人类性染色体人类性染色体第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传（一）（一）X-染色体隐性遗传染色体隐性遗传 第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传人类的红绿色盲遗传人类的红绿色盲遗传X X第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传（二）伴X显性遗传 （sex-linked dominant inheritance XD）第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与
22、性相关遗传抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传存存在在于于Y染染色色体体差差别别区区段段上上的的基基因因所所决决定定的的性性状状仅仅由由父父亲亲传传给给儿儿子子，不不传传给给女女儿儿，称称为为Y连连锁锁遗遗传。传。YY连锁遗传连锁遗传连锁遗传连锁遗传第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传位位于于X、Y染染色色体体上上非非同同源源区区域域的的基基因称为因称为X连锁基因、连锁基因、Y连锁基因。连锁基因。位位于于X、Y染染色色体体上上同同源源区区域域的的基基因因称称为为“X和和Y连连锁锁”基基因因，因因为为该该区区域域有有交交换换重重
23、组组的的可可能能，也也称称为为不不完完全全性性连连锁基因锁基因。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传常染色体显性遗传第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传3 、鸡的伴性遗传、鸡的伴性遗传P芦花芦花 非芦花非芦花F1非芦花非芦花 芦花芦花F2非芦花非芦花芦花芦花非芦花非芦花芦花芦花1:1:1:1第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传非芦花非芦花F1ZbWZBZb芦花芦花1:1:1:1 芦花芦花 非芦花非芦花 芦花芦花 非芦花非芦花P芦花芦花 非芦花非
24、芦花ZBWZbZb F2ZBZb ZbZb ZBW ZbW第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传正反交的结果不同；交叉遗传现象正反交的结果不同；交叉遗传现象第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传伴性遗传的特点伴性遗传的特点决定性状的基因位于性染色体上；决定性状的基因位于性染色体上；性状的遗传与性别有关；性状的遗传与性别有关；正交与反交正交与反交F1的结果不同；的结果不同；表现特殊的交叉遗传规律。表现特殊的交叉遗传规律。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传 人类的早秃（人类的早秃（baldnessbaldness）遗传）遗传二、从性遗传二、从性遗传第四
25、章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传性性状状的的遗遗传传是是由由常常染染色色体体上上的的基基因因决决定定的的，由由于于受受到到性性激激素素的的影影响响，基基因因在在不同性别中表达不同。不同性别中表达不同。注意区分从性遗注意区分从性遗传与伴性遗传杂传与伴性遗传杂交现象的不同？交现象的不同？第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传只只是是在在某某一一性性别别中中表表现现的的性性状状的的遗遗传传方式，基因在方式，基因在常染色体上或性染色体上常染色体上或性染色体上。例例如如：人人的的毛毛耳耳的的遗遗传传；奶奶牛牛的的泌泌乳乳量等性状。量等性状。三、限性遗传三、限性遗传第四章性别
26、决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传四、剂量补偿效应四、剂量补偿效应在在XY型型性性别别决决定定的的生生物物中中，使使性性连连锁锁基基因因产产物物在在两两种种性性别别中中有有相相等等或或近近乎乎相相等等的的有有效效剂量的遗传效应。剂量的遗传效应。1、剂量补偿效应 剂量补偿有两种情况：其一，X染染色色体体转转录录速速率率不不同同，例如果蝇雌性细胞中两条X染色体都有活性，但它们的转录速率低于雄性细胞中的X染色体的转录速率；其二，雌雌性性细细胞胞中中一一条条X染染色色体失活体失活，如高等哺乳动物，包括人类。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传第四章性别
27、决定与性相关遗传正正常常雌雌性性哺哺乳乳动动物物的的体体细细胞胞中中，两两条条X X染染色色体体中中只只有有一一条条X X染染色色体体在在遗遗传传上上有有活活性性，另另一一条条X染染色色体体在在遗遗传传上上无无活活性性。其其结结果果使使X连连锁基因得到剂量补偿。锁基因得到剂量补偿。3、Lyon假说假说1961年年，MaryLyon提提出出假假说说，解解释释巴巴氏氏小小体的来源。体的来源。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传失失活活发发生生在在胚胚胎胎发发育育的的特特定定时时期期。某某一一个个细细胞胞的的一一条条X染染色色体体一一旦旦失失活活，这这个个细细胞胞的的所所有后代细胞中
28、的该条有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态。染色体均处于失活状态。杂杂合合体体雌雌性性在在伴伴性性基基因因的的作作用用上上是是嵌嵌合合体体：某某些些细细胞胞中中来来自自父父方方的的伴伴性性基基因因表表达达，某某些些细细胞胞中中来来自自母母方方的的伴伴性性基基因因表表达达，这这两两类类细细胞胞随随机镶嵌存在。机镶嵌存在。失失活活是是随随机机的的。在在同同一一哺哺乳乳动动物物的的体体细细胞胞中中，有有些些细细胞胞里里父父源源的的X染染色色体体失失活活，另另一一些些细胞里母源的细胞里母源的X染色体失活。染色体失活。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传玳瑁猫 或三色猫生生殖殖细细胞胞形形成成时时，失失活活的的X X染色体可以得到恢复染色体可以得到恢复。第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传 X染色体失活是发育过程中独特的调节机制。在在失失活活的的X X染染色色体体上上并并非非全全部部基基因因都都失失活活，有有些些基基因因是是不不失失活活的的，且且这这种种不不失失活活是是不不完完全全的的，称为不完全的剂量补偿效应。这些对Lyon假说的修正观点称为新莱昂假说。4、新莱昂假说、新莱昂假说第四章性别决定与性相关遗传第四章性别决定与性相关遗传
