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1、第四章 遗传信息的改变目的要求目的要求 掌握变异的种类和引起变异的原因。掌握变异的种类和引起变异的原因。 掌掌握握变变异异的的概概念念，了了解解基基因因突突变变的的分分子子基基础础与与一一般般特特征征；染染色色体体畸畸变变的的类类型型与与遗传效应。遗传效应。 掌握遗传的变异的意义。掌握遗传的变异的意义。 建立对获得性的正确认识。建立对获得性的正确认识。 不不遗遗传传的的变变异异：只只表表现现在在当当代代，而而不不遗遗传传给给后后代代的的变变异异。由由环环境境条条件件改改变变引引起起个个体体的的表表型型变化称变化称“获得性获得性 (acquired character)”。 4.1.1 据变异的
2、原因，将变异分为据变异的原因，将变异分为 遗传的变异遗传的变异(genetic variation)：由遗传基：由遗传基础变化引起的变异，可以遗传给后代。础变化引起的变异，可以遗传给后代。4.14.1变异的原因和类型变异的原因和类型体细胞遗传基础的变化也不能遗传给后代体细胞遗传基础的变化也不能遗传给后代变变异异不不可可遗遗传传变变异异遗遗传传变变异异环境引起的变异环境引起的变异体细胞遗传物质变体细胞遗传物质变化化癌癌重组产重组产生变异生变异突变突变基因自由组合基因自由组合互换产生重组互换产生重组基因突变基因突变染色体变异染色体变异 可把突变分成可把突变分成自发突变自发突变(spontaneou
3、s mutation)和和诱发突变诱发突变(induced mutation)。 由于外界环境条件的自然作用，生物群内偶由于外界环境条件的自然作用，生物群内偶然发生的遗传的变异称为自发突变然发生的遗传的变异称为自发突变(spontaneous mutation)或自然突变或自然突变 。4.1.24.1.2根据突变发生的条件分根据突变发生的条件分突突变变基因突变基因突变(gene mutation) 染色体变异染色体变异碱基取代碱基取代移码突变移码突变染色体数目变异染色体数目变异染色体结构变异染色体结构变异转换转换颠换颠换4.1.3 4.1.3 根据突变机理分类根据突变机理分类4.2.1 4.2
4、.1 概念及实质概念及实质4.2 4.2 基因突变基因突变 基因突变基因突变(gene mutation)是指是指DNA分子上分子上可以检测的能遗传的改变。可以检测的能遗传的改变。 基因突变的实质基因突变的实质：DNA分子上的碱基改变分子上的碱基改变或碱基序列的改变。或碱基序列的改变。4.2.14.2.1基因突变概念基因突变概念显性突变与隐性突变显性突变与隐性突变 由隐性基因突变为显性的，称显性突变，由隐性基因突变为显性的，称显性突变，反之则称为隐性突变。反之则称为隐性突变。正向突变与回复突变正向突变与回复突变 由野生型基因突变为突变型的，称正向由野生型基因突变为突变型的，称正向突变，反之则称
5、为回复突变。突变，反之则称为回复突变。种系突变与体细胞突变种系突变与体细胞突变 发生在性细胞突变为种系突变，发生在发生在性细胞突变为种系突变，发生在体细胞的突变为体细胞突变。体细胞的突变为体细胞突变。4.2.24.2.2基因突变的一般特征基因突变的一般特征基因突变的重演性基因突变的重演性基因突变的可逆性基因突变的可逆性基因突变的多向性基因突变的多向性基因突变的平行性基因突变的平行性基因突变的有利性和有害性基因突变的有利性和有害性 1） 一个碱基取代一个碱基取代DNA分子中原碱基序列的分子中原碱基序列的某一个碱基，称某一个碱基，称 碱基取代碱基取代(base substitution) 。 4.
6、2.34.2.3基因突变的分子机理基因突变的分子机理转换转换(transition)：同种类型碱基取代：同种类型碱基取代 颠换颠换(transversion)：不同类型的碱基间：不同类型的碱基间的取代。的取代。同义突变同义突变(same sense mutation)碱基取代的遗传效应碱基取代的遗传效应无义突变：产生终止密码无义突变：产生终止密码错义突变错义突变(missense mutation)2 ）“移码突变移码突变(frameshift mutation)”指在碱指在碱基序列中增加或减少一个或几个碱基对。基序列中增加或减少一个或几个碱基对。 移码突变移码突变4.2.44.2.4突变发生
7、原因突变发生原因自发突变自发突变DNA复制错误复制错误自发化学变化自发化学变化转座成分致变转座成分致变增变基因致变增变基因致变-突变原因突变原因诱发突变诱发突变化学诱变化学诱变射线诱变射线诱变4.2.54.2.5基因突变抑制与基因突变抑制与DNADNA修复修复突变抑制突变抑制密码子兼并性抑制密码子兼并性抑制基因内突变抑制基因内突变抑制基因间突变抑制基因间突变抑制-DNA-DNA复制修复复制修复DNA聚合酶修复聚合酶修复DNA复制错配修复系统复制错配修复系统尿嘧啶糖基酶修复系统尿嘧啶糖基酶修复系统-DNA-DNA损伤修复损伤修复光修复光修复暗修复暗修复重组修复重组修复二聚体糖基酶修复二聚体糖基酶
8、修复SOS修复系统修复系统-DNA-DNA损伤修复损伤修复非标准碱基修复，类似尿嘧啶糖基酶修复非标准碱基修复，类似尿嘧啶糖基酶修复碱基缺失修复，碱基缺失修复，AP内切酶修复内切酶修复链断裂修复，单链可以修复，双链无法修复链断裂修复，单链可以修复，双链无法修复烷基化修复，甲基转移酶修复烷基化修复，甲基转移酶修复4.34.3染色体畸变染色体畸变(chromosome aberration)染色体形态结构变异染色体形态结构变异是指染色体个体的结构发生了改变是指染色体个体的结构发生了改变染色体数目变异染色体数目变异是指染色体数目发生了改变是指染色体数目发生了改变染色体形态结构的变异染色体形态结构的变异
9、 指染色体丢掉了某一区段，因而缺少了一部指染色体丢掉了某一区段，因而缺少了一部分遗传物质。分遗传物质。 缺失（缺失（deletiondeletion）分为分为端部缺失端部缺失和和中间缺失中间缺失 同源染色体中一条缺失，称同源染色体中一条缺失，称缺失杂合体缺失杂合体，两条缺失称两条缺失称缺失纯合体缺失纯合体。-缺失产生缺失产生染色体断裂染色体断裂染色体扭结染色体扭结染色体不等交换染色体不等交换转座因子引起缺失与倒位转座因子引起缺失与倒位-遗传效应遗传效应致死或者出现异常，如猫叫综合症致死或者出现异常，如猫叫综合症假显性或拟显性，隐性基因表现假显性或拟显性，隐性基因表现缺缺失失与与应应用用- -
10、- -重复重复duplicationduplication 重复重复(duplication)指染色体上个别区段的增指染色体上个别区段的增加，从而使某些基因也增多。加，从而使某些基因也增多。 重复基因的排列顺序可以是相同的，称为重复基因的排列顺序可以是相同的，称为顺向重复顺向重复（tandem repeat）；也可是相反的，）；也可是相反的，称为称为反向重复反向重复(inverse repeat)。也有杂合体与纯合体之分也有杂合体与纯合体之分。-重复产生重复产生断裂断裂-融合桥的形成融合桥的形成染色体扭结染色体扭结不等交换不等交换缺失与重复缺失与重复-重复遗传效应与应用重复遗传效应与应用破坏原
11、有连锁群破坏原有连锁群位置效应位置效应剂量效应剂量效应表型异常表型异常研究位置效应：研究位置效应：杂种优势固定：杂种优势固定：孟买型血型孟买型血型倒位倒位inversioninversion 倒位倒位（inversion）：指正常染色体的某区）：指正常染色体的某区段断裂后，断裂片段倒转段断裂后，断裂片段倒转180又重新连接愈合。又重新连接愈合。 臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)指倒位的指倒位的区段发生在染色体的一个臂上；区段发生在染色体的一个臂上；臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)指倒位的区段涉及包括指倒位的区段涉及包括着丝粒在内的两个
12、臂。着丝粒在内的两个臂。-倒位产生倒位产生染色体扭结、染色体扭结、断裂与重接；断裂与重接；转座因子转座因子引起倒位引起倒位-效应、应用效应、应用基因重排基因重排产生倒位圈产生倒位圈倒位杂合不育倒位杂合不育倒位对进化的影响倒位对进化的影响突变检测突变检测致死品系保存致死品系保存易位易位translocationtranslocation 易位易位(translocation)：指染色体上某一区：指染色体上某一区段断裂后连接到另一条非同源染色体上。段断裂后连接到另一条非同源染色体上。 一个染色体的片段单一地转接到非同源的染一个染色体的片段单一地转接到非同源的染色体上，则称为色体上，则称为简单易位简
13、单易位(simple translocation)或或转移转移(shift)。 两个非同源染色体之间互换片段，称为两个非同源染色体之间互换片段，称为相互相互易位易位(reciprocal translocation)。-罗佰逊易位罗佰逊易位 Robertsonian translocation，两非同源端，两非同源端部着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一个大部着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一个大的中部或亚中部染色体。的中部或亚中部染色体。-易位的产生易位的产生断裂非重建性愈合断裂非重建性愈合转座因子作用转座因子作用-易位遗传效应易位遗传效应连锁群改变连锁群改变位置效应位置效应癌基因活化癌基因活化假
14、连锁现象假连锁现象性能下降性能下降诱变育种诱变育种4.3.24.3.2染色体数目变异染色体数目变异 染色体数目变异染色体数目变异是染色体数目发生不正常是染色体数目发生不正常改变。改变。 染色体组染色体组是每对同源染色体中的一个组是每对同源染色体中的一个组成的一套染色体。其所带有的相应的一套基因成的一套染色体。其所带有的相应的一套基因构成构成基因组基因组。 同源染色体同源染色体是大小、形状、结构相同，携是大小、形状、结构相同，携带遗传信息相似的染色体。一般是一条来自母带遗传信息相似的染色体。一般是一条来自母本，另一条来自父本。本，另一条来自父本。整倍体整倍体euploideuploid 单倍体单
15、倍体(haploid)体细胞内含有一个染色体组体细胞内含有一个染色体组 多倍体多倍体(polyploid)体细胞内含有个以上体细胞内含有个以上染色体组的称为多倍体染色体组的称为多倍体 应用在植物育种上，单倍体育种应用在植物育种上，单倍体育种 应用在植物，无籽西瓜应用在植物，无籽西瓜非整倍体非整倍体单体：单体：2n-1缺体：缺体：2n-2多体：多体：2n+1（三体），（三体），2n+1+1（双三体）（双三体） 2n+2（四体）（四体）Patau 综综合合症症嵌合体嵌合体 genetic mosaic genetic mosaic 嵌合体嵌合体指含有两种以上染色体数目或类型指含有两种以上染色体数目
16、或类型细胞的个体。细胞的个体。 动物中存在嵌合体，均表现不同方面不同动物中存在嵌合体，均表现不同方面不同程度的异常。程度的异常。染色体数目变异的产生与应用染色体数目变异的产生与应用染色体分裂而细胞未分裂染色体分裂而细胞未分裂染色体不正常分裂，姊妹染色体没有分离染色体不正常分裂，姊妹染色体没有分离产生产生应用应用单倍体与多倍体育种单倍体与多倍体育种4.4 4.4 重组与转座重组与转座 DNADNA重组就是染色体序列发生重组就是染色体序列发生重排，是生物变异的重要来源，重排，是生物变异的重要来源，可以在性细胞中发生，也可以在可以在性细胞中发生，也可以在体细胞中发生，是维持生物遗传体细胞中发生，是维
17、持生物遗传多样性和进化的基础。多样性和进化的基础。4.4.14.4.1同源重组同源重组 同源重组同源重组指同源染色体间在减数分裂中进指同源染色体间在减数分裂中进行遗传物质的交换行遗传物质的交换。 同源重组是同源染色体同源重组是同源染色体DNA分子断裂与复分子断裂与复合的结果。合的结果。4.4.24.4.2位点专一性重组位点专一性重组 位点专一性重组位点专一性重组不依赖不依赖DNA的同源性，依的同源性，依赖能与特定的酶作用的特异赖能与特定的酶作用的特异DNA序列，通过酶序列，通过酶DNA 链的断裂与重接，而进行位点专一性重组。链的断裂与重接，而进行位点专一性重组。重组使重组使DNA序列重排序列重
18、排。噬菌体噬菌体DNA宿主宿主DNA分子分子整合过程整合过程4.4.34.4.3转座重组转座重组 转座子转座子：不依靠同源性而能移动的：不依靠同源性而能移动的DNA，称，称转座子（转座子（transposon），或跳跃基因（），或跳跃基因（jumping gene）。）。 转座子特征转座子特征：在两端有：在两端有20-40bp的反向重复序的反向重复序列；大多数转座子编码转座酶。列；大多数转座子编码转座酶。 转座子类型转座子类型：插入序列；复合转座子。：插入序列；复合转座子。转座机制转座机制复制型转座复制型转座非复制型转座非复制型转座保守型转座保守型转座转座遗传效应转座遗传效应引起插入突变引起插
19、入突变引起插入位置产生新基因引起插入位置产生新基因引起插入位置重复引起插入位置重复引起染色体畸变引起染色体畸变生物进化生物进化 获得性获得性(acquired character):指由环境条件指由环境条件变化所引起的个体表型变异。变化所引起的个体表型变异。4.54.5获得性遗传获得性遗传(acquired (acquired character genetic)character genetic) 获得性获得性是否遗传？是否遗传？先有鸡还是先有蛋？先有鸡还是先有蛋？鸡鸡蛋蛋鸟鸟爬爬行行动动物物爬爬行行动动物物蛋蛋爬爬行行动动物物发生突变发生突变并积累并积累发生突变发生突变并积累并积累爬爬行行动动物物蛋蛋爬爬行行动动物物蛋蛋爬爬行行动动物物发生突变发生突变并积累并积累爬爬行行动动物物鸟鸟蛋蛋发生突变发生突变并积累并积累突变发生并积累，量变引起质变，鸟类产生。突变发生并积累，量变引起质变，鸟类产生。爬爬行行动动物物突变积累突变积累鸡鸡受精卵受精卵蛋蛋 实际上鸡和形成它的蛋是统一的，是同一实际上鸡和形成它的蛋是统一的，是同一生命个体的不同阶段；但它与它产生的蛋却是生命个体的不同阶段；但它与它产生的蛋却是不同的生命。所以不同的生命。所以蛋在鸡先蛋在鸡先！
