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1、Medical Genetics Department, WHU第六章第六章 染色体病染色体病主讲主讲(zhjing)(zhjing)：罗大极：罗大极 副教授副教授医学遗传学系医学遗传学系第一页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 本章节本章节(zhngji)(zhngji)重点重点v染色体数目异常及产生机制染色体数目异常及产生机制v染色体结构染色体结构(jigu)畸变及产生机制畸变及产生机制v常见染色体病常见染色体病v易位型易位型21三体染色体分离特点三体染色体分离特点第二页，共四十四页。Medical Genetics De
2、partment, WHUDr. Luo Daji 一、正常一、正常(zhngchng)人类非显带核型人类非显带核型第一节 人类(rnli)的正常核型第三页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 二、染色体显带与显带核型的识别二、染色体显带与显带核型的识别(shbi)1968年，瑞典年，瑞典(ru din)细胞化学家细胞化学家Caspersson带带型型 (banding pattern)：应应用用显显带带技技术术，将将人人类类24种种染染色色体体显显示示(xinsh)出的各自特异的带纹。出的各自特异的带纹。应用显带技术将人类染色
3、体染色让其显示其各自特异的带纹。目前常用的染色体显应用显带技术将人类染色体染色让其显示其各自特异的带纹。目前常用的染色体显带技术有：带技术有：1.Q显带显带氮芥喹吖因；氮芥喹吖因；2.G显带显带胰酶胰酶+Giemsa:3.R显带显带经盐处理经盐处理+Giemsa反带；研究染色体末端缺失和结构重排反带；研究染色体末端缺失和结构重排4.C显带显带NaOH+Giemsa:研究染色体的着丝粒和副缢痕，及研究染色体的着丝粒和副缢痕，及Y长臂端部长臂端部5.N显带显带硝酸银。硝酸银。NOR-随体随体第四页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji
4、 Q带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶带：胰酶Giemsa第五页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji R带带：经处理：经处理(chl)的标本的标本Giemsa 或或 Acridine Orange(丫啶橙)第六页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji C带：带：Y染色体染色体 着丝粒着丝粒 副缢痕副缢痕第七页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji T带：染色体末端带：染色体末端(m dun)
5、结构异常结构异常第八页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji N带：带：AgNO3Giemsa NOR第九页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 高分辨高分辨(fnbin)显带显带(high resolution banding)第十页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 界界标标(ji bio)(landmark)：每每条条染染色色体体经经显显带带后后具具有有的的稳稳定定的的、显显著著形形态态学学特
6、特征征的的标标记记(bioj)。包包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些带括染色体两臂的末端、着丝粒和某些带XpXq区区(region)1 1 2 2 带带(band)123456781. 染色体号染色体号Xq282. 臂臂 的的 符符 号号(fho)3. 区的序号区的序号4. 带的序号带的序号第十一页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 染色体畸变染色体畸变(jbin)(chromosomal aberration)染色体染色体数目数目(shm)异常异常 (numerical abnormality)染色体染色体结构结构(jigu
7、)畸变畸变 (structural aberration)1. 物理因素物理因素2. 化学因素化学因素3. 生物因素生物因素4. 年龄因素年龄因素5. 遗传因素遗传因素第二节 染色体畸变第十二页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 染色体数目染色体数目(shm)(shm)异常异常一、整倍体一、整倍体(eulpoid)染色体数目染色体数目(shm)成倍增加，导致多倍体成倍增加，导致多倍体(polyploid)。1. 三倍体三倍体(triploid) 指体细胞中有三个染色体组，指体细胞中有三个染色体组，3n69第十三页，共四十四页。
8、Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 一、整倍体一、整倍体(eulpoid)染色体数目成倍增加，导致多倍体染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。1. 三倍体三倍体(triploid) 指体细胞中有三个染色体组，指体细胞中有三个染色体组，3n692. 四倍体四倍体(tetraploid) 指体细胞中有四个染色体组，指体细胞中有四个染色体组，4n923. 形成形成(xngchng)原因原因(1) 双雄受精双雄受精(shu jng)(diandry)或双雌受精或双雌受精(digyny)(2) 核内复制核内复制(fzh)(endore
9、duplication)(3) 核内有丝分裂核内有丝分裂(endomitosis)第十四页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 双倍染色体双倍染色体(diplochromosome)第十五页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 二、非整倍体二、非整倍体(aneuploid)细胞细胞(xbo)内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。体体细细胞胞染染色色体体数数目目少少于于二二倍倍体体(46条条)时时称称为为(chn wi)
10、亚亚二二倍倍体体(hypodiploid)，体体细细胞胞染染色色体体数数目目多多于于二二倍倍体体时时称称为为超超二二倍倍体体(hyperdiploid)。1. 非整倍体改变非整倍体改变(gibin)的类型的类型(1) 单体型单体型 (monosomy)(2) 三体型三体型 (trisomy)(3) 多体型多体型 (ploysomy)(4) 复合非整倍体复合非整倍体第十六页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji (1) 染色体不分离染色体不分离(fnl) (non-disjunction) 第一次减数分裂第一次减数分裂(jin sh
11、 fn li)不分离不分离 第二次减数分裂第二次减数分裂(jin sh fn li)不分离不分离2. 非整倍体改变的形成机制非整倍体改变的形成机制 有丝分裂不分离有丝分裂不分离(2) 染色体丢失染色体丢失 (loss)或后期延迟或后期延迟 (anaphase lag)第十七页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 染染色色体体结结构构畸畸变变：指指染染色色体体部部分分片片段段的的缺缺失失(qu sh)、重重复复或或重排。重排。基础基础(jch)：染色体断裂和：染色体断裂和/或断裂后的异常连接或断裂后的异常连接染色体结构染色体结构(
12、jigu)(jigu)畸畸变变衍生染色体衍生染色体(derivative chromosome)“平衡的平衡的”与与“不平衡的不平衡的”第十八页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 末端末端(m dun)缺失缺失(terminal deletion)4q274q271. 缺失缺失(deletion) 部分部分(b fen)单体型单体型(partial monosomy)染色体结构畸变染色体结构畸变(jbin)的种类的种类第十九页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji
13、 4q134q134q254q25中间中间(zhngjin)缺失缺失(interstitial deletion)第二十页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 正位正位(zhn wi)重复重复倒位重复倒位重复(chngf)2. 重复重复(chngf)(duplication) 部分三体型部分三体型(partial trisomy)第二十一页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)4q134q134q244
14、q243. 倒位倒位 (inversion)第二十二页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)4p144p144q214q21第二十三页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 倒位倒位(inversion，inv) 第二十四页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 第二十五页，共四十四页。Medical Genetics Department,
15、 WHUDr. Luo Daji 相互相互(xingh)易位易位(reciprocal translocation)4q254q2520q1220q124. 易位易位 (translocation)第二十六页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 相互相互(xingh)易位易位(reciprocal translocation)第二十七页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 重点重点(zhngdin)：罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian transloc
16、ation)第二十八页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 罗伯逊易位罗伯逊易位罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian translocation)第二十九页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 2q312q312p212p215. 环状染色体环状染色体 (ring chromosome)第三十页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji p21p21q31q312q312q312p212p21第
17、三十一页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 环状染色体环状染色体(ring chromosome，r)第三十二页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 第三十三页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 6. 等臂染色体等臂染色体 (isochromosome)第三十四页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 等臂染色体等臂染色体(isoc
18、hromosome，i)第三十五页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 6q2211p157. 双着丝粒染色体双着丝粒染色体 (dicentric chromosome)第三十六页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 染色体结构畸变染色体结构畸变(jbin)的种类的种类1. 缺失缺失(qu sh)(deletion) 部分单体型部分单体型(partial monosomy)2. 重复重复(duplication) 部分部分(b fen)三体型三体型(partial
19、 trisomy)3. 倒位倒位(inversion)4. 易位易位(translocation)5. 环状染色体环状染色体(ring chromosome)6. 等臂染色体等臂染色体(isochromosome)7. 双着丝粒染色体双着丝粒染色体(dicentric chromosome)第三十七页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 染色体结构畸变染色体结构畸变(jbin)的传递的传递1. 有丝分裂有丝分裂(yu s fn li)染色体型畸变染色体型畸变 & 染色染色(rns)单体型畸变单体型畸变稳定型染色体畸变稳定型染色体
20、畸变 & 非稳定型染色体畸变非稳定型染色体畸变2. 减数分裂减数分裂结构杂合体结构杂合体衍生染色体衍生染色体重组染色体重组染色体(recombined chromosome)第三十八页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji ABCD四射体四射体四射体四射体易位易位(translocation，t)相互相互相互相互(xingh)(xingh)易位易位易位易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation)第三十九页，共四十四页。Medical Genetics Departme
21、nt, WHUDr. Luo Daji 倒位环倒位环(inversion loop)臂间倒位臂间倒位臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)(pericentric inversion)倒位倒位(inversion，inv) 第四十页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji 臂间倒位臂间倒位臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)(pericentric inversion)倒位倒位(inversion，inv) 第四十一页，共四十四页。Medical Genetics Departmen
22、t, WHUDr. Luo Daji 臂间倒位臂间倒位臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)(pericentric inversion)倒位倒位(inversion，inv) 倒位环倒位环(inversion loop)第四十二页，共四十四页。Medical Genetics Department, WHUDr. Luo Daji r实验室：基础医学实验室：基础医学(yxu)(yxu)院一号楼二楼左侧，院一号楼二楼左侧，医学医学(yxu)(yxu)遗传学系遗传学系rEmail：r电话：电话：第四十三页，共四十四页。内容(nirng)总结第六章 染色体病。二、染色体显带与显带核型的识别。R带：经处理的标本Giemsa 或 Acridine Orange(丫啶橙)。高分辨显带(high resolution banding)。染色体数目异常 (numerical abnormality)。染色体结构畸变 (structural aberration)。1. 非整倍体改变的类型(lixng)。(4) 复合非整倍体。2. 非整倍体改变的形成机制第四十四页，共四十四页。第六节-染色体病
