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1、第一节第一节 人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型第六章第六章遗传与人与人类健康健康学习目标1 1结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2 2借助表格比较，辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。借助表格比较，辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。3 3结合教材和有关材料，简述遗传咨询的概念，列举优生的主要结合教材和有关材料，简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。措施。4 4举例说出基因是否有害与环境有关以及举例说出基因是否有害与环境有关以及“选择放松选择放松”对人类未对人类未来的影响。来的影响。重难点击1 1人类常见遗传病的类型及特点
2、。人类常见遗传病的类型及特点。2 2遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。3 3遗传咨询的概念、优生的主要措施。遗传咨询的概念、优生的主要措施。遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病病都是遗传病(2)(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病的是先天性疾病，有的
3、是后天性疾病(3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者婚，往往几代中只见到一个患者一、人类遗传病的种类一、人类遗传病的种类单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病多多多多基基基基因因因因遗遗遗遗传传传传病病病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病
4、。改变而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病 由染色体上由染色体上单个基因单个基因的异常所引起的疾病。目的异常所引起的疾病。目前至少已经发现了前至少已经发现了30003000多种。多种。显性遗传病显性遗传病常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症等如多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症等染色体显性遗传病：染色体显性遗传病：抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等Y Y染色体显性遗传病：染色体显性遗传病：男人毛耳等男人毛耳等一、人类遗传病的种类一、人类遗传病的种类多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全病因：病因：长骨两端的软骨细胞成障碍长骨两端的软骨细胞成
5、障碍症状：症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。抗维生素抗维生素D D佝偻病（佝偻病（伴伴X X显性遗传病显性遗传病）病因：病因：患者小肠对患者小肠对CaCa、P P吸吸收不良，导致骨发育障碍收不良，导致骨发育障碍症状：症状：X X型（或型（或 O O型型 ）腿，）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢生长缓慢男人毛耳男人毛耳隐性遗传病隐性遗传病常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细
6、胞贫血症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、糖元沉积病先天性聋哑、糖元沉积病型等型等染色体隐性遗传病：染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良等等单基因遗传病单基因遗传病一、人类遗传病的种类一、人类遗传病的种类白化病白化病苯丙酮尿症：苯丙酮尿症：智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累
7、苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙女孩患苯丙酮尿症，是真正意尿症，是真正意义上的不食上的不食“人人间烟火烟火”，能吃的食物，能吃的食物仅有西有西红柿。目前，低苯柿。目前，低苯丙氨酸丙氨酸饮食食疗法是全世界治法是全世界治疗苯丙苯丙酮尿症尿症唯一的方唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）病因：病因：患者三角肌、
8、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代症状：症状：行为笨拙行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需卧位起身需“三步曲三步曲” 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于于4 45 5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。 指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。目目前已发现的多基因遗传病有前已发现的多基因遗传病有100100多种。多种。多基因遗传病：多基因遗传病： 较常见的有较常见的有
9、唇裂、无脑儿唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型、原发性高血压、青少年型糖尿病等。糖尿病等。特特点点( (多对基因多对基因+ +环境环境) )表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高一、人类遗传病的种类一、人类遗传病的种类 无脑儿是一种致命性疾无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿病，这种患儿颅骨与脑组织缺失颅骨与脑组织缺失。无无 脑儿双眼突出，鼻大而宽，脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只舌大，没有颈部，像一只蛤蟆蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。以北方为重。 唇裂唇裂由于由于染色体的数目染色体的数目、形态或结构异常形态或结
10、构异常而引起的疾病称而引起的疾病称为染色体异常遗传病。为染色体异常遗传病。染色体异常遗传病：染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有产。较常见的有2121三体综合症（先天性愚型）、特三体综合症（先天性愚型）、特纳氏综合症（性腺发育不良）、纳氏综合症（性腺发育不良）、葛莱弗德氏综合症、葛莱弗德氏综合症、猫叫综合症等。猫叫综合症等。一、人类遗传病的种类一、人类遗传病的种类2121三体综合症（三体综合症（先天愚型）先天愚型）病因：病因：比正常人多了一条比正常人多了一条2121号常染色体号常染色体症状：症状：智力低下，身体发
11、育缓智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）大家看图中小孩的外貌特征）常染色体异常常染色体异常 病因：病因：患者缺少了一条患者缺少了一条X X染染色体色体 主要外部特征：主要外部特征：身体比较身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，女性，但性腺发育不良，无生育能力无生育能力。性腺发育不良性腺发育不良请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型： 苯丙酮尿病苯丙酮尿病 21三体综合征三体综合征 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 软骨发育不全软骨发育不全 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 性腺发育不良性腺发育不良A 常显常显B 常隐常隐C X显显D X隐隐E 多基因遗传病多基因遗传病F 常染色体病常染色体病G 性染色体病性染色体病课堂练习课堂练习
