53人类遗传病

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1、一、人类的疾病一、人类的疾病禽禽流感流感非典非典艾滋病艾滋病癌症癌症冠心病冠心病色盲色盲坏血病坏血病肝炎肝炎大大脖子病脖子病白化病白化病狂犬病狂犬病佝偻病佝偻病小儿麻痹症小儿麻痹症流行性感冒流行性感冒近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!类健康的一个重要因素!我国遗传病的发病状况:我国遗传病的发病状况:1 1、我国人口中有、我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻重的

2、人患有危害轻重不同的遗传病!不同的遗传病!2 2、每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的、每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的1.3%1.3%,其中,其中70%70%以上以上是遗传因素所致。是遗传因素所致。3 3、在、在1515岁以下死亡的儿童中,大约岁以下死亡的儿童中,大约40%40%是由于是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。各种遗传病或其他先天性疾病所致。4 4、在自然流产儿中,约、在自然流产儿中,约50%50%是染色体异常引起是染色体异常引起的!的!1、遗传病的概念:、遗传病的概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病二、人类常见遗传病类型二、人类常见遗传病类型2

3、、特点、特点 (1)致病基因来自父母,因此在胎儿时期就已经表现)致病基因来自父母,因此在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜伏期。出症状或处在潜伏期。(2)往往是终身具有)往往是终身具有的。的。(3)常带有家族性,并以一定的比例出现在各成员中。)常带有家族性,并以一定的比例出现在各成员中。3、遗传病的类型:、遗传病的类型:人类遗传病人类遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体常染色体X染色体染色体(一)单基因遗传病起因于突变基因。在群体中的发病率起因于突变基因。在群体中的发病率比较低,一般比较低,一般1/

4、1000,0001/10,000受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病白化病白化病常常染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶,缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸不能将酪氨酸转化为黑色素,转化为黑色素,表现出表现出毛发白毛发白色、皮肤呈淡色、皮肤呈淡红色、畏光红色、畏光等等症状。症状。(20042004上海)某男子是白化病基因携带者,其细胞中上海)某男子是白化病基因携带者,其细胞中可能不含该致病基因的是(可能不含该致病基因的是( )A A、神经细胞神经细胞B B、精原细胞精原细胞C C、淋巴细胞淋巴细胞D D、精细胞精细胞D一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿,他们再生一对肤色

5、正常的夫妇生了一个白化女儿,他们再生一个白化男孩的概率是多少?一个白化男孩的概率是多少?生一个白化男孩的概率是生一个白化男孩的概率是1/8生一个男孩白化的概率是生一个男孩白化的概率是1/4一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿,他们再生一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿,他们再生一个白化男孩的概率是多少?一个白化男孩的概率是多少?生一个男孩白化的概生一个男孩白化的概率是多少?率是多少?苯苯丙酮尿症丙酮尿症常常染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病缺少正常基因缺少正常基因P P,体细胞缺少体细胞缺少一种酶一种酶。智力。智力低下,低下,60%60%患儿患儿有脑电图异常。有脑电图异常。头发细黄,皮头发

6、细黄,皮肤色浅和虹膜肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,淡黄色,惊厥,尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。多指症多指症常常染色体上的显性遗传病染色体上的显性遗传病并指并指软骨发育不全病因:长骨两端的软病因:长骨两端的软骨细胞形成障碍骨细胞形成障碍症状:上臂、小腿短症状:上臂、小腿短小畸形,腹部隆起,小畸形,腹部隆起,腰椎向前突出等。腰椎向前突出等。常常染色体上的显性遗传病染色体上的显性遗传病这种病的纯合子患者的病情严重,这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。大多数死于胎儿期或新生儿期。进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无肌肉

7、萎缩无力,行走困力,行走困难。患者后难。患者后期双侧腓肠期双侧腓肠肌呈假性肥肌呈假性肥大。一般于大。一般于4-54-5岁发病,岁发病,2020岁前死亡。岁前死亡。抗维生素D佝偻病病因:患者小肠对病因:患者小肠对Ca、P吸收不良,导致骨发吸收不良,导致骨发育障碍育障碍症状:症状:X型(或型(或 O型型 )腿,骨骼发育畸形(如腿,骨骼发育畸形(如鸡胸),生长缓慢鸡胸),生长缓慢X染色体上的显性遗传病染色体上的显性遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体上的遗传病染色体上的遗传病常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性显性伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全发育不全

8、通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、男女发病男女发病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、进进行性肌营行性肌营养不良养不良通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男患者多男患者多于女患者于女患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只有男性患者,男性患者,且代代发且代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型判断遗传病类型的口诀判断遗传病类型的口诀有中生无,为显性有

9、中生无,为显性;无中生有,为隐性无中生有,为隐性;隐性看女病,其父或子病为伴性隐性看女病,其父或子病为伴性,反之则为常反之则为常;显性看男病,其母或女病为伴性显性看男病,其母或女病为伴性,反之则为常反之则为常.判断下列遗传病的类型判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病染色体显性遗传病10 11常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病(二)多基因遗传病如:原发性高血压、冠心病、青少年型糖如:原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、无脑儿、兔唇等尿病、无脑儿、兔唇等特点特点:(1)家庭聚集现象)家庭聚集现象(2)易受环境影响)易受环

10、境影响(3)群体中发病率高)群体中发病率高受两对以上的等位基因控制的遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病.唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病(三)染色体异常遗传病1、结构异常的染色体病、结构异常的染色体病第第5条染色体短臂缺失条染色体短臂缺失猫叫综合征猫叫综合征2、数量异常的染色体病、数量异常的染色体病21三体综合征(三体综合征(Down征,先天愚型)征,先天愚型)性腺发育不良(性腺发育不良(Turner综合征)综合征)特点特点:由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变,由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变,此类遗产病症状严重,甚至胚胎时期就自然流产。此类遗产病症状严重,甚至胚胎时期就自然流产

11、。先天性愚型先天性愚型染色体异常遗传病染色体异常遗传病(21三体综合征)三体综合征)体细胞内多了一体细胞内多了一条条2121号染色体。号染色体。智力特别低下,智力特别低下,身体发育缓慢且身体发育缓慢且常表现出特殊面常表现出特殊面容:眼距宽、外容:眼距宽、外眼角上斜、口常眼角上斜、口常半张,舌常伸出半张,舌常伸出口外。约半数同口外。约半数同时患有先天性心时患有先天性心脏病,部分在胚脏病,部分在胚胎期夭折。胎期夭折。性腺发育不良(女性性腺发育不良(女性性腺发育不良(女性性腺发育不良(女性)先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症(女性)性腺发良不良症(女性)

12、性腺发良不良症(女性)性腺发良不良症(女性)性腺发良不良症染色体异常染色体异常遗传病遗传病原因:患者缺少一条原因:患者缺少一条X X染色体染色体判断先天性疾病一定是遗传病。家族性疾病不一定是遗传病。大多数遗传病是先天性遗传病。先天性疾病病因由遗传物质改变引起的由遗传物质改变引起的-遗传病遗传病由环境因素引起的由环境因素引起的-非遗传病非遗传病家族性疾病病因从共同的祖先继承了相同的致病基因从共同的祖先继承了相同的致病基因-遗传病遗传病由相同的生活条件或环境因素引起的由相同的生活条件或环境因素引起的-非遗传病非遗传病小结:小结:一一、单单基基因因遗遗传传病病伴伴Y Y:外耳道多毛症外耳道多毛症X

13、X隐:隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显:显:抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐:常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显:常显:多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、三、染色体异常遗传病染色体异常遗传病猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型?请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1 1)苯丙酮

14、尿症)苯丙酮尿症 A.A.常显常显(2 2)2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐(3 3)抗维生素)抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显(4 4)软骨发育不全)软骨发育不全 D.XD.X隐隐(5 5)进行性肌营养不良)进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病(6 6)青少年型糖尿病)青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病(7 7)性腺发育不良)性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病考考你!考考你!遗传病对人类的危害1、危害人类身体健康、危害人类身体健康2、贻害了子孙后代、贻害了子孙后代3、增加了社会负担、增加了社会负担另外环境污染等问题的出

15、现,也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高问题:人类该如何面对呢?三、优三、优 生生措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断(一)、禁止近亲婚配(一)、禁止近亲婚配最简单有效的方最简单有效的方法法我国婚姻法规定:我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的旁系血亲禁止结婚。”直系血亲:从自己算起,向上推直系血亲:从自己算起,向上推3代,向下推数代,向下推数3代。代。旁系血亲旁系血亲:与(外)祖父母同源而生的,除直系亲属与(外)祖父母同源而生的,除直系亲属以外的其他亲属。以外的其他亲属。自己自己兄弟姐妹兄

16、弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外

17、孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女下列哪些是自己的近亲下列哪些是自己的近亲爸爸爸爸舅妈舅妈哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫事例一 达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛生育六个子女,三个生育六个子女,三个中途夭折,三个终生中途夭折,三个终生不育。不育。事例二摩尔根和表妹玛丽摩尔根和表妹玛丽生育三个子女,两个生育三个子女,

18、两个女儿莫名其妙的痴呆,女儿莫名其妙的痴呆,儿子智障。儿子智障。数据1、近亲婚配发病率、近亲婚配发病率表兄妹结婚:后代患苯丙酮尿症的风险是表兄妹结婚:后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的非近亲婚配的8.5倍;而患白化病的风险,倍;而患白化病的风险,则要高则要高13.5倍;倍;2、婴儿死亡率、婴儿死亡率近亲结婚为近亲结婚为24%,而非近亲是,而非近亲是8%近亲结婚为什么会有这么大的危害?近亲结婚为什么会有这么大的危害?每个人都携带每个人都携带56个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因随机结婚,夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。随机结婚,夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相

19、同的祖先继承相同的致病基因近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。几十倍、甚至上百倍。(二)、进行遗传咨询又叫又叫遗传商谈或遗传劝导,步骤如下:遗传商谈或遗传劝导,步骤如下:1、身体检查、身体检查了解病史了解病史作出诊断作出诊断2、分析遗传病类型、分析遗传病类型3、推算后代发病率、推算后代发病率4、向咨询方提出对策、方法和建议、向咨询方提出对策、方法和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一它是预防遗传病发生的主要手段之一(1996上海)某男同学在体检时被发现是红绿色盲患上海)某男

20、同学在体检时被发现是红绿色盲患者,医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲者,医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者,而父亲性状正常,医生在未对该生又是血友病患者,而父亲性状正常,医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为(这是因为( )A、血友病为血友病为X染色体上的隐性基因控制染色体上的隐性基因控制B、血友病为血友病为X染色体上的显性基因控制染色体上的显性基因控制C、父亲是血友病基因携带者父亲是血友病基因携带者D、血友病由常染色体上的显性基因控制血友病由常染色体上的显性基因控制A(2005广广东东)

21、下下表表是是四四种种人人类类遗遗传传病病的的亲亲本本组组合合及及优优生指导,不正确的是(生指导,不正确的是( )遗传病病遗传方式方式夫妻基夫妻基因型因型优生指生指导A抗抗维生素生素D佝佝偻病病X染色体染色体显性性遗传XaXaXAY选择生生男孩男孩B红绿色盲色盲症症X染色体染色体隐性性遗传XbXbXBY选择生生女孩女孩C白化病白化病常染色体常染色体隐性性遗传病病AaAa选择生生女孩女孩D并指症并指症常染色体常染色体显性性遗传病病Tttt产前基前基因因诊断断C(三)、提倡“适龄生育”女子最佳的生育年龄:一般在女子最佳的生育年龄:一般在2429岁岁它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意

22、义(四)、产前诊断羊水检查羊水检查B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断基因诊断它已经成为优生的重要措施之一优点:能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病优点:能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病,避免这样的胎儿出生。或其它先天性疾病,避免这样的胎儿出生。广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三三三三个月个月个月个月就被诊断患上了就被诊断患上了就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病地中海贫血病

23、地中海贫血病,每,每,每,每5 5 5 5天天天天必须上必须上必须上必须上医院输一次血,治疗费用每月要花医院输一次血,治疗费用每月要花医院输一次血,治疗费用每月要花医院输一次血,治疗费用每月要花2000200020002000多元多元多元多元。但如。但如。但如。但如果不输血,孩子活不到果不输血,孩子活不到果不输血,孩子活不到果不输血,孩子活不到5 5 5 5岁岁岁岁就会死于严重的贫血。就会死于严重的贫血。就会死于严重的贫血。就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的而让李女士悔之晚矣的

24、是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行在侥幸心理,没有进行在侥幸心理,没有进行在侥幸心理,没有进行产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断,儿子出生后便成,儿子出生后便成,儿子出生后便成,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要李女士眼

25、泪汪汪地对记者说,可能要李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的放弃对孩子的放弃对孩子的放弃对孩子的治疗治疗治疗治疗。 人类基因组计划人类基因组计划 人类人类基因组基因组计划计划(human genome project, HGP)是由是由美国美国科学家于科学家于1985年率先提出,于年率先提出,于1990年正式启动的。年正式启动的。 美国、美国、英国英国、法国、法国、德国、日本德国、日本和我国科学家共同参和我国科学家共同参与了这一价值达与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。亿美元的人类基因组计划。 这一计划旨在为这一计划旨在为30多亿个多亿个碱基碱基对

26、构成的人类基因组精对构成的人类基因组精确测序,发现所有人类基因并搞清其在确测序,发现所有人类基因并搞清其在染色体染色体上的位置,上的位置,破译人类全部破译人类全部遗传信息遗传信息,从而了解生命体生长发育的规律、从而了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及生的机制以及长寿长寿与与衰老衰老等生命现象、为疾病的诊治提等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。供科学依据。 作业作业P84 基础题基础题3P89 基础题基础题3P94基础题基础题2四、能力培养四、能力培养1、遗传病类型的判断、遗传病类型的判断2、遗传

27、病致病基因来源的判断、遗传病致病基因来源的判断3、遗传病有关概率的计算、遗传病有关概率的计算4、优生的措施、优生的措施5、综合运用、综合运用(1995上海)下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系上海)下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱,请分析回答:谱,请分析回答:(1)此遗传病的致病基因位于)此遗传病的致病基因位于 染色体上,染色体上,属属 性遗传病。性遗传病。1234567正常男性正常男性患病女性患病女性患病男性患病男性正常女性正常女性8910常常隐隐1、遗传病类型的判断、遗传病类型的判断2、遗传病致病基因来源的判断、遗传病致病基因来源的判断(1999广东)血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为广

28、东)血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者,但他的父母、祖父母、外祖父母都不是血友病患者,但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在该家族中传递的顺序是(患者。血友病在该家族中传递的顺序是( )A、外祖父外祖父母亲母亲男孩男孩B、外祖母外祖母母亲母亲男孩男孩C、祖父祖父父亲父亲男孩男孩D、祖母祖母父亲父亲男孩男孩B2、遗传病致病基因来源的判断、遗传病致病基因来源的判断(2005上海)下图为患红绿色盲的某家庭系谱图,该上海)下图为患红绿色盲的某家庭系谱图,该病为隐性伴性遗传,其中病为隐性伴性遗传,其中7号的致病基因来自(号的致病基因来自( )A、1号号B、2号号C、3号号D、4号号正

29、常男性正常男性患病女性患病女性患病男性患病男性正常女性正常女性1234567B3、遗传病有关概率的计算、遗传病有关概率的计算123465(1998上海)右图是某上海)右图是某遗传病系谱图。如果遗传病系谱图。如果III-6与有病女性结婚,则生与有病女性结婚,则生育有病男孩的概率是(育有病男孩的概率是( )A、1/4B、1/3C、1/8D、1/6IIIIIID4、优生的措施、优生的措施(2005江苏江苏)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率,近亲结婚会增加后代遗传病的发病率,主要原因在于(主要原因在于( )A、近亲容易使后代产生新的致病基因近亲容易使后代产生新的致病基因B、近亲结婚的双方携带的致病基因

30、较其他人多近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C、部分遗传病由隐性基因所控制部分遗传病由隐性基因所控制D、部分遗传病由显性基因所控制部分遗传病由显性基因所控制C(2004上海)下图是具有两种遗传病的家庭系谱图,设甲病显性基因为上海)下图是具有两种遗传病的家庭系谱图,设甲病显性基因为A,隐性隐性基因为基因为a;乙病显性基因为乙病显性基因为B,隐性基因为隐性基因为b。若若-7为纯合体,请据图回答:为纯合体,请据图回答:12345610987正常女性正常女性正常男性正常男性甲病女性甲病女性甲病男性甲病男性患两种病女性患两种病女性乙病男性乙病男性1、甲病是致病基因位于、甲病是致病基因位于 染色体上的

31、染色体上的 性遗传病;乙病是致病基因位性遗传病;乙病是致病基因位于于 染色体上的染色体上的 性遗传病;性遗传病;2、-5的基因型可能是的基因型可能是 ,-8的基因型是的基因型是 ;3、-10是纯合体的概率是是纯合体的概率是 ;4、假设、假设-10与与-9结婚,生下正常男孩的概率是结婚,生下正常男孩的概率是 ;5、该系谱图中,属于、该系谱图中,属于-4的旁系血亲有的旁系血亲有 。常常显显常常隐隐aaBB或或aaBbAaBb2/35/12-5、 -6、 -105、综合运用、综合运用延长自己的寿命延长自己的寿命是每一个人的心愿是每一个人的心愿预防遗传病发生预防遗传病发生是每一个人的责任是每一个人的责

32、任将来的某一天,如果需要每一个人的全基因的全核苷酸序列也许能不费多少钱就测定了,并且记录在一个光盘上,要诊断疾病就方便啦。医生先把这个光盘装进计算机,检查几个有关的“候选基因”,看看要注意什么,譬如说,某种药物,有人用灵验,有人不灵验,这就是个体差异。这一差异很多是基因决定的,也就是 “多样性”决定的,这对医生诊病很有帮助。当然,也许不需要了解一个人的整个基因组棗大家都大同小异,而把重要区域、重要基因、重要位点的“多样性”较高的区域搞清就行了。“全基因组”信息非同小可,表达了每一个人有关生、老、病、死的重要信息,它是一个人全部隐私中的最重要的隐私,可不是一个人一般生理指标,如身高、体重、胸围、血型等等,因此,它的使用可得慎之又慎。 在不久的将来,每一个人的身份证、驾驶证、信用卡上,一定会载有你的DNA的信息。只要用你的几个细胞,不管是一小管血样、几个皮肤脱落细胞、一根头发,就可以当场即时进行分析,并立即与有关数据库里的你的DNA“指纹”进行比较。任何“人不对证”的问题都可以解决

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