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1、肌肉病的诊治策略肌肉病的诊治策略1PPT学习交流肌肉病1、特殊的病种，2、临床表现特异性少3、多依赖肌肉特殊病理学诊断4、基因检测重要5、涉及多个临床学科:神经内科、儿科、皮肤科、风湿科、产科等2PPT学习交流肌肌肉肉病病分分类类一、肌营养不良1.抗肌萎缩蛋白病：DMD、BMD2.Emey-Dreifuss肌营养不良:3.强直性肌萎缩：（1）强直性肌营养不良I型（2）近端型强直性肌营养不良(II型)（3）强直性肌营养不良III型（4）先天性强直性肌营养不良、4.肢带型肌营养不良(LGMD)：(1)常显LGMD：1A、1B、1C、1D、1E、1F、1G。7个类型。(2)常)隐LGMD：2A、2B
2、、2C、2D、2E、2F、2D、2H、2I、2J、2K、2L。12个类型。5.5.面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良6.6.肩腓综合征肩腓综合征7.Bethlem7.Bethlem肌病肌病8.8.眼咽肌营养不良眼咽肌营养不良9.X9.X链锁空泡肌病链锁空泡肌病：(1)(1)伴过多的自噬体伴过多的自噬体X X链锁空泡肌病、链锁空泡肌病、(2)(2)(2) (2) 伴心肌病和智力减退的伴心肌病和智力减退的X链锁空泡肌病(Danon病)10.10.远端型肌病远端型肌病：（1 1）elanderelander远端型肌病远端型肌病( (常显遗传远端型肌病常显遗传远端型肌病I I型型) )（2 2）颈前
3、肌肌病）颈前肌肌病(tibila myopathy,TMD,(tibila myopathy,TMD,常显遗传远端型肌病常显遗传远端型肌病IIII型型) )（3 3）伴有镶边空泡的远端型肌病）伴有镶边空泡的远端型肌病(DMRV(DMRV，NonakaNonaka肌病，常隐遗传远端型肌病肌病，常隐遗传远端型肌病I I型型) )（4 4） MiyoshiMiyoshi远端型肌病远端型肌病( (远端型远端型dysferlinopathydysferlinopathy、常隐遗传远端型肌病常隐遗传远端型肌病IIII型型) )（5 5） lainglaing远端型肌病。远端型肌病。11.11.肌纤维肌病肌
4、纤维肌病12.12.伴肌营养不良的心肌病伴肌营养不良的心肌病3PPT学习交流肌肌肉肉病病分分类类13.13.先天性肌营养不良先天性肌营养不良：(1)(1)福山型(2)(2)非福山型：Ullrich病Merosin缺乏症Walker-Warberg综合征肌眼脑病CMD合并脊柱强直和Ullrich病4PPT学习交流肌肌肉肉病病分分类类二、肌细胞膜兴奋性疾病肌细胞膜兴奋性疾病1.1.非肌营养不良性肌强直非肌营养不良性肌强直2.2.周期麻痹周期麻痹3.3.神经性肌强直神经性肌强直( (全身性周围神经过度兴奋全身性周围神经过度兴奋) )三、遗传性包涵体肌病三、遗传性包涵体肌病 1.远端肌病（DMRV）、
5、股四头不受累的镶边空泡肌病（VMSQ）、Nonaka肌病、IBM2。2.肌球蛋白重链病，也称IBM3型、伴眼外肌麻痹的近端肌病（MYPOP）3.伴Paget骨病和额颞叶痴呆的包涵体肌病（IBMPFD1）：4.IBMPFD2型：5.IBMPFD3型：6.Welander远端肌病（WDM）7.胫前肌营养不良（TMD），又称UDD远端型肌病8.Markesbery-Griggs远端型肌病9.眼咽型远端肌病（OPDM）5PPT学习交流四、炎性肌病四、炎性肌病(8)(8)1.1.多发性肌炎多发性肌炎2.2.皮肌炎皮肌炎3.无肌炎性皮肌炎4.4.包涵体肌炎包涵体肌炎5.坏死性肌病6.局灶性肌炎7.肉芽肿性
6、肌炎8.嗜酸性筋膜炎五、感染性肌病五、感染性肌病（5 5）1.细菌性肌病2.真茵性肌病3.寄生虫性肌病(1)包虫病性肌病(2)弓形虫病性肌病(3)旋毛虫病性肌病4.病毒性肌病5.流行性肌病六、先天性肌病六、先天性肌病(24(24）。）。先天性肌病先天性肌病：七、代谢性肌病七、代谢性肌病(30)(30)1.1.脂质沉积性肌病脂质沉积性肌病(12(12类型类型) )2.2.糖原沉积性肌病（糖原沉积性肌病（1313类型）类型）3.3.线粒体肌病线粒体肌病/ /脑肌病脑肌病(5(5类型类型) )1.1.线粒线肌病线粒线肌病2.MELAS2.MELAS3.PEO3.PEO（进行性眼外肌瘫痪）（进行性眼外
7、肌瘫痪）4.MERRF4.MERRF（肌阵挛癫痫伴破碎红纤维）（肌阵挛癫痫伴破碎红纤维）5.KSS 5.KSS （Kearns-SayreKearns-Sayre综合征）综合征）八、八、内分泌性肌病内分泌性肌病（6 6）1.激素性肌病激素性肌病2.甲亢性肌病甲亢性肌病3.甲低性肌病甲低性肌病4.甲旁亢性肌病甲旁亢性肌病5.甲旁低性肌病甲旁低性肌病6.肾上腺垂体功能低下性肌病肾上腺垂体功能低下性肌病九、九、神经肌肉接头疾病神经肌肉接头疾病（3 3）获得性自身免疫性重症肌无力获得性自身免疫性重症肌无力Lambert-EatonLambert-Eaton肌无力综合征肌无力综合征先天性重症肌无力先天性
8、重症肌无力(3)(3)十、离子通道病十、离子通道病（4）1.钙离子通道异常病：钙离子通道异常病：1.家族性低血钾性周期麻痹家族性低血钾性周期麻痹2.钙通道异常病钙通道异常病-钾敏感性周期性麻钾敏感性周期性麻痹：痹：1.高钾性周期麻痹高钾性周期麻痹2.继发性高钾性周期麻痹继发性高钾性周期麻痹3.先天性肌强直先天性肌强直4.Andersen综合征综合征3.甲亢性低钾性周期麻痹甲亢性低钾性周期麻痹4.肾小管酸中毒性低钾性周期麻痹肾小管酸中毒性低钾性周期麻痹十一、其它肌病十一、其它肌病（9）1.横纹肌溶解症横纹肌溶解症2.肌红蛋白尿病肌红蛋白尿病3.特发性肌肉颤动特发性肌肉颤动4.骨化性肌病骨化性肌病
9、5.不安腿综合征不安腿综合征6.纤维肌痛症纤维肌痛症7.药物中毒性肌病药物中毒性肌病8.癌性肌病癌性肌病9.缺血性肌病缺血性肌病肌肌肉肉病病分分类类6PPT学习交流先天性肌病1.1.中央轴空病中央轴空病(central core disease)(central core disease)。2.2.多轴空病或微轴空病（多轴空病或微轴空病（multicore /minicore diseasemulticore /minicore disease）。）。3.3.杆状体肌病（杆状体肌病（rod myopathyrod myopathy）。）。4.4.肌管肌病肌管肌病/ /中央核肌病中央核肌病(my
10、otubular myopathy/ central nuclear myopathy)(myotubular myopathy/ central nuclear myopathy)。5.5.先天性肌纤维类型不均衡（先天性肌纤维类型不均衡（congenital fiber-type disproportioncongenital fiber-type disproportion）。）。6.6.均质小体肌病（均质小体肌病（hyaline body myopathyhyaline body myopathy）。）。7.7.胞浆体肌病（胞浆体肌病（cytoplasmic myopathycytopl
11、asmic myopathy）。）。8.8.球状体肌病（球状体肌病（spheroid body myopathyspheroid body myopathy）。）。9.Mallary9.Mallary小体肌病（小体肌病（Mallary body-like myopathyMallary body-like myopathy）。）。10.10.肌浆体肌病（肌浆体肌病（sarcoplasmic body myopathysarcoplasmic body myopathy）。）。11.11.颗粒细丝小体肌病（颗粒细丝小体肌病（granulofilamentous body myopathygran
12、ulofilamentous body myopathy）。）。12.12.指印体肌病（指印体肌病（fingerpoint body myopathyfingerpoint body myopathy）。）。13.13.斑马体肌病（斑马体肌病（zebra body myopathyzebra body myopathy）。）。14.14.还原体肌病（还原体肌病（reducing body myopathyreducing body myopathy）。）。 15.15.肌质管肌病（sarcotubular myopathysarcotubular myopathy）。16.16.管状聚集性肌病
13、（tubular aggregate myopathytubular aggregate myopathy）。17.Danon 17.Danon 肌病（Danon myopathyDanon myopathy）。18.18.型纤维优势（typefiber predominancetypefiber predominance）。19.19.单一型纤维肌病（uniform typefiber myopathyuniform typefiber myopathy）。20.20.型纤维发育不良（typefiber hypotrophytypefiber hypotrophy）21.21.先天性肌无力综
14、合征（congenital myasthenic syndromescongenital myasthenic syndromes）。22.22.无特异性病理象的先天性肌病。2323选择性肌球蛋白变性肌病（selsctive myosin degeneration myopathyselsctive myosin degeneration myopathy）2424肌动蛋白积聚性肌病肌动蛋白积聚性肌病(actin aggregate myopathy)(actin aggregate myopathy)。肌肌肉肉病病分分类类7PPT学习交流病史询问：病史询问：1.1.年龄年龄2.2.发病形式：
15、急、慢、发作性发病形式：急、慢、发作性3.3.病程：长、短病程：长、短4.4.特殊治疗反应：有效、无效特殊治疗反应：有效、无效5.5.病情进展：是、否、持续、波动病情进展：是、否、持续、波动6.6.遗传史遗传史8PPT学习交流临床表现：1.肌无力2.肌萎缩3.肌肥大4.肌痛5.5.肌强直肌强直6.肌疲劳9PPT学习交流血清肌酶：1.CK2.LDH3.乳酸/丙酮酸试验10PPT学习交流血清生物活性因子：1.肌炎因子2.Ach-R抗体3.肿瘤标志物4.风湿系列因子11PPT学习交流酶活性测定：酶活性测定：1.酸性-葡萄糖苷酶（葡萄糖苷酶（GAAGAA）活性测定）活性测定：干血滤纸片(DBS)、外周
16、血白细胞、皮肤成、皮肤成纤维细胞、肌肉组织纤维细胞、肌肉组织PompPomp病诊断。病诊断。12PPT学习交流MRIMRI：1.1.病灶定位：病灶定位：肢体、躯干、脑。肢体、躯干、脑。2.2.高信号：高信号：脂肪、炎性、坏死、脂肪、炎性、坏死、13PPT学习交流肌电图：肌电图：1.1.肌源性受损肌源性受损2.2.神经性受损神经性受损3.3.肌源与神经性受损肌源与神经性受损4.4.重频电剌激重频电剌激5.5.技术性误差较大技术性误差较大14PPT学习交流其他相关检查：1.血钾2.胸CT3.心电图4.心脏X片15PPT学习交流肌活检：1.肌肉酶组织化学2.免疫组织化学3.电镜4.特殊病理，系列工程
17、5.神内医生优势16PPT学习交流基因：标本：肌肉组织、血液分析原则：1.阳性可确定诊断2.阴性不能排除诊断3.结合临床与病理4.不相关基因17PPT学习交流张XX，女，36岁，汉族，住院三住风湿科按多发肌炎处理。主诉：双下肢肌痛、肌无力年3年，加重半个月3年前双大腿肌肉疼痛、无力，上楼略受限，血CK545，LDH112。1年前上楼困难，起立困难，血CK1399，LDH243，当地大医院诊断不清。8月前住风湿科，血CK5434，LDH312，按多肌炎用甲强龙冲击后口服，肌无力改善。6月前又住风湿科，血CK11200，LDH1101，又用甲强龙冲击+IVIG+环磷酰胺。再查血CK1636，LDH
18、420，肌无力好转。出院后半月症状加重，血CK3888，LDH132，再住院。查体：颈部肌力5，双上肢5，双下肢近端3，远端4。肌电图：肌源性受损。LGMD2B误诊为多发肌炎。病例病例18PPT学习交流Dysferlin(-)Dysferlin(+)19PPT学习交流病例病例病人，女，20岁，汉族，未婚。140428入院。四肢无力、肌肉疼痛7年，加重伴呛咳、吞咽困难1年半。7年前全身乏力，双下肢重，活动加重。6年前CK647I，心率130，按“病毒性心肌炎”中药维生素C辅酶Q10治疗，肌酶正常，但无力症状好转不显。半月后CK4345，继续按“病毒性心肌炎”，中药治疗，CK及症状改善不显。继续中
19、药治疗，症状稍有好转。2年前心慌无力加重，肌电图示肌源性改变，右三角肌穿刺活检报：少许横纹肌组织，肌纤维轻度萎缩，局灶性血管增生。用营养心肌治疗，效果不显。1年半前起立困难、呛咳、咀嚼吞咽困难、双下肢阵发性疼痛，逐现四肢压痛。1年前肌活检报(普通病理)：少量横纹肌组织，局灶轻度退行性便未见明显变性、坏死、再生机纤维化等改变，未见淋巴细胞和单核细胞浸润。按多发性肌炎，长期用大量激素和甲氨蝶呤治疗至今，有好转但不完全。1周前本院病理科报：大部分肌组织结构正常，局部少量肌纤维轻度萎缩、肌膜细胞增生及少量细胞核内移。祖母有类似疾病，当地诊断为多发性肌炎。体检：肥胖，满月脸，抬头4，双上肢5级，双髂腰肌
20、4级，双下肢远端5级。我科再次肌活检，肌肉酶组织化学:脂质累积肌病.肌活检应用不当，延误诊断 20PPT学习交流21PPT学习交流22PPT学习交流23PPT学习交流男性，16岁，反复发热、头痛3年2005年8月27日入院。之前诊断为复发型病毒性脑炎。3次腰穿检查正常。2002年7月7日：第一次发作头痛，持续，眼眶两颞部胀痛，恶心、呕吐2次，T39.3。甘露醇、阿昔洛韦等治疗，体温正常，头痛缓解。2002年12月9日：第二次发作头痛3天后T39.4，性质同上，较重，精神及智力异常。甘露醇、阿昔洛韦、丙种球蛋白、强的松等治疗，体温正常，头痛缓解，精神症状逐渐好转。2005年8月17日：第三次发作
21、右颞侧间断跳痛，不重，T38，恶心、左肢感觉性癫痫。甘露醇、地塞米松、更昔洛韦等治疗，癫痫控制，仍发热、头痛。2005年9月10日：第四次发作局灶癫痫（左口角），无意识障碍。病例病例24PPT学习交流20027122002717第一次发作第一次发作25PPT学习交流20021216第二次发作第二次发作26PPT学习交流2005829第三次发作第三次发作27PPT学习交流2005829第三次发作第三次发作28PPT学习交流29PPT学习交流龚龚XXXX，女性，女性，6262岁岁，记忆力下降，言语混乱记忆力下降，言语混乱1 1月，入院。月，入院。200702200702中中记记忆忆力力下下降降，答
22、答非非所所问问、胡胡言言乱乱语语，思维逻辑差，性格改变，多疑，易激惹。思维逻辑差，性格改变，多疑，易激惹。脑脑MRIMRI考考虑虑“脑脑梗梗塞塞、痴痴呆呆”，并并在在北北京京某某大大医医院治疗后恢复正常。院治疗后恢复正常。出现幻听、幻视、被害妄想。出现幻听、幻视、被害妄想。转来我院诊治。转来我院诊治。追问出追问出双耳神经性耳聋双耳神经性耳聋1010年年。 查体：精神、智力听力障碍；运动正常。查体：精神、智力听力障碍；运动正常。 老年老年MELASMELAS误诊为脑梗死，误诊为脑梗死，A3243GA3243G突变。突变。病例病例30PPT学习交流20070226631PPT学习交流边XX，男，3
23、1岁。自幼运动差，颈四肢无力萎缩30年。自幼身瘦弱，运动差，上楼扶梯，起立费劲；蹲下不能起立，不能上楼。父母近亲结婚，姑舅亲表兄妹。家族成员无类似症状。脊柱侧弯，高足弓、翼状肩胛；臀及大腿肌容中度减少，屈颈2级，四肢肌力2-4。CK69U/L，LDH152U/L。肌电图肌源性受损2011年3月10日右三角肌活检。病例病例32PPT学习交流33PPT学习交流付XX，男，32岁。主诉：自幼运动能力差。体瘦弱，运动能力较同龄人差，尤以跑跳明显，不能完成体育。3代人共11人发病。1.66m，体瘦弱，脊柱侧弯，足弓稍高；四肢肌容积均匀减少，双侧髂腰肌5-级。CK124U/L，LDH177U/L。肌电图：
24、肌源性受损。2011年1月5日左股四头肌活检病例病例34PPT学习交流35PPT学习交流36PPT学习交流石XX男，15岁。进行性双下肢无力8年，加重2年。8年前双下肢无力，不能全下蹲，小学体育。2年前肢无力明显，下蹲不完全。1年前当地儿童医院考虑“脊髓灰质炎后遗症？”。脸型稍长，眼球水平及上视运动不能；肌容积肌张力正常。双侧胫前肌4+级，余5级。肌电图（2009，8，5，当地）：脊髓前角损害。脑脊液正常。CK612.5U/L，LDH143U/L。肌电图(2010、7、21，301)：肌源性受损。2010年7月29日右股四头肌活检。病例病例37PPT学习交流38PPT学习交流抗免疫治疗抗免疫治
25、疗：激素激素IVIGIVIG免疫抑制剂免疫抑制剂血浆交换血浆交换补充性治疗补充性治疗：佐卡尼丁佐卡尼丁核黄素（核黄素（vitB2vitB2）CoQ10CoQ10钾。钾。酶替代治疗酶替代治疗：-葡萄糖苷酶(MyozymeMyozyme、LumizymeLumizyme、BMN-701BMN-701)、能量治疗：能量治疗：ATPATP、糖、糖、限制性饮食治疗：糖、脂限制性饮食治疗：糖、脂康复问题康复问题肌肌病病的的治治疗疗39PPT学习交流症状、病程、遗传史、体征症状、病程、遗传史、体征CK、LDH、酶活性、抗体、酶活性、抗体肌电图、肌电图、MRI、电镜电镜肌肉免疫组织化学肌肉免疫组织化学肌肉组织化学肌肉组织化学基因检测基因检测治疗治疗40PPT学习交流 病理病理临床临床基因基因电镜电镜41PPT学习交流
