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1、定义：定义：肥厚型心肌病是一种常见的常染色体显性遗传性心脏肥厚型心肌病是一种常见的常染色体显性遗传性心脏病，其左室肥厚而不扩大，并且不能用全身性疾病或其他病，其左室肥厚而不扩大，并且不能用全身性疾病或其他心脏病解释其左室的显著肥厚。心脏病解释其左室的显著肥厚。患病率：患病率：中国的中国的HCM的患病率为的患病率为180/10万，至少有万，至少有100万万HCM。 病理改变：病理改变： 涉及心肌细胞和结締组织两个方面，心肌结构涉及心肌细胞和结締组织两个方面，心肌结构紊乱，间质纤维化，肥大的心肌细胞与无序的核相互卷曲，紊乱，间质纤维化，肥大的心肌细胞与无序的核相互卷曲，局限性或弥散性间质纤维化，胶
2、原骨架无序和增厚，心肌局限性或弥散性间质纤维化，胶原骨架无序和增厚，心肌内小血管壁增厚等形态异常。内小血管壁增厚等形态异常。心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16 病因病因：二十世纪八十年代始，注意到二十世纪八十年代始，注意到HCM的家族性，并第一的家族性，并第一次报到次报到 -肌球蛋白重链基因突变致肌球蛋白重链基因突变致HC，目前，至少已，目前，至少已有个突变基因，超过有个突变基因，超过400个位点突变与个位点突变与HCM的临的临床表型相关。床表型相关。心肌肌节蛋白基因突变导致心肌肌节蛋白基因突变导致HCM发病超过发病超过50%85%。中国汉族至少有中国汉族至少
3、有6个基因变异与个基因变异与HCM发病相关发病相关心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16 肥厚型心肌病肥厚型心肌病 已证实有15个基因、400余种突变与HCM相关自然病程自然病程呈良性发展，呈良性发展，75岁以上达到岁以上达到23%，最高年龄超过，最高年龄超过90岁。岁。死亡高峰年龄在儿童和青少年，达到死亡高峰年龄在儿童和青少年，达到HCM的的4-6%。HCM的主要死亡原因：心源性猝死，占的主要死亡原因：心源性猝死，占51%，心力衰，心力衰竭占竭占36%,卒中占卒中占13%。16%猝死者在中等到极量体育猝死者在中等到极量体育运动时发生。运动时发生。心肌病诊断与治疗
4、建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16临床表现临床表现呼吸困难呼吸困难 90%胸痛胸痛 1/3心律失常心律失常晕厥晕厥 15%-25%至少有过至少有过1次晕厥、次晕厥、20%主诉黑朦或瞬间头主诉黑朦或瞬间头晕晕猝死，猝死，HCM是青少年和运动员猝死的主要原因。是青少年和运动员猝死的主要原因。诊断诊断主要条件：主要条件：(1)超声心动图左心室壁或超声心动图左心室壁或(和和)室间隔厚度超过室间隔厚度超过15 mm。(2)组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或问质排列紊乱。心肌致密或问质排列紊乱。次要标准次要标准：
5、(1)35岁以内患者，岁以内患者，12导联心电图导联心电图 I、aVL、V4一一V6 导联导联ST下移，深对称性倒置下移，深对称性倒置T波。波。(2)二维超声室间隔和左室壁厚二维超声室间隔和左室壁厚1114 mm。(3)基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM连锁。连锁。排除标准排除标准：(1)系统疾病，高血压病，系统疾病，高血压病， 主动脉瓣狭窄，先天性心脏病及主动脉瓣狭窄，先天性心脏病及代谢性疾病伴发心肌肥厚。代谢性疾病伴发心肌肥厚。(2)运动员心脏肥厚。运动员心脏肥厚。心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-1
6、6临床确诊临床确诊HCM标准：符合以下任何一项者：标准：符合以下任何一项者：1项主要标准项主要标准+排除标准；排除标准；1项主要标准项主要标准+次要标准次要标准3，即阳性基因突变；，即阳性基因突变；次要标准次要标准2和和3；次要标准次要标准1和和3。在临床确诊在临床确诊HCM后，将其分为散发和家族性两类。后，将其分为散发和家族性两类。心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16非梗阻性非梗阻性HCM和梗阻性梗阻性HCM流出道压差超过流出道压差超过30mmHg为为梗阻性梗阻性HCM心尖肥厚型心肌病心尖肥厚型心肌病：肥厚集中在室间隔和左室近心尖部，肥厚集中在室间隔和左室近心
7、尖部，心电图：心电图：I、aVL、V4-6 深度对称倒置深度对称倒置T波波。家族性家族性HCM(FHCM):占占65%以上；有报道达以上；有报道达85%。 诊断依据：下列三条中具备诊断依据：下列三条中具备1条即可诊断。条即可诊断。 (1)除先证者外，三代直系亲族中有两个或两个以上被除先证者外，三代直系亲族中有两个或两个以上被确定为确定为HCM。 （2）HCM家族中，两个或两个以上的成员发现同一基因、家族中，两个或两个以上的成员发现同一基因、同一位点突变。室间隔或左室壁超过同一位点突变。室间隔或左室壁超过13mm,青少年青少年11-14mm; (3)HCM 患者及三代亲族中有与先证者相同基因突变
8、位患者及三代亲族中有与先证者相同基因突变位点，伴或不伴点，伴或不伴ECG、UCG异常。异常。心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16鉴别诊断鉴别诊断高血压心脏病高血压心脏病 ，运动员心脏，运动员心脏，急性心肌炎。急性心肌炎。可以表现为可以表现为HCM的还包刮线粒体疾病、代谢性的还包刮线粒体疾病、代谢性疾病、侵润性疾病即糖原储积病、疾病、侵润性疾病即糖原储积病、Hunter病、病、Hurler病，病，肥厚型心肌病猝死的危险分层肥厚型心肌病猝死的危险分层HCM猝死的主要危险因素：猝死的主要危险因素： 心脏骤停存活者、心脏骤停存活者、 自发性持续性室速、自发性持续性室速、
9、 未成年猝死的家族史、未成年猝死的家族史、 运动后血压不升高反而降低者、运动后血压不升高反而降低者、 运动前至最大运动量负荷点血压峰值差运动前至最大运动量负荷点血压峰值差50mmHg HCM猝死的次要危猝死的次要危险因素：因素： 非持非持续性室速性室速 房房颤 家族性家族性HCM恶性基因型，如：性基因型，如： -MHC，CTnI 和和CTnT 的某些突变位点。的某些突变位点。心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病的治疗无症状无症状HCM患者的治疗：建议服用患者的治疗：建议服用 受体阻滞剂或非二氢受体阻滞剂或非二氢吡啶类拮抗剂，小到中等
10、剂量。吡啶类拮抗剂，小到中等剂量。症状明显的症状明显的HCM的治疗：对已出现呼吸困难、运动受限者，的治疗：对已出现呼吸困难、运动受限者，丙吡胺优于丙吡胺优于 RB。丙吡胺：。丙吡胺：0.1-0.15 qid ，有前列腺肥大，有前列腺肥大者慎用。不推存者慎用。不推存ACEI，出现明显心衰时可用。，出现明显心衰时可用。药物难治性药物难治性HCM,占占5%。:药物治疗不能改善症状，并具药物治疗不能改善症状，并具下列一项：下列一项：心脏骤停存活者、心脏骤停存活者、 持续性室速、流出道压差超持续性室速、流出道压差超过过30mmHg,心室壁厚超过心室壁厚超过30mm. 治疗方法：治疗方法： 双腔起搏双腔起
11、搏 外科手术外科手术 酒精消融酒精消融 ICD植入植入 心脏移植心脏移植心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16HCM的药物治疗的药物治疗无症状患者无症状患者I类类:遵循相关指南治疗可引起心血管病的合并症遵循相关指南治疗可引起心血管病的合并症 IIa类类:低强度有氧运动作为健康生活方式的一部分是合理的。低强度有氧运动作为健康生活方式的一部分是合理的。IIb类类:对伴或不伴梗阻者，对伴或不伴梗阻者， 受体阻滞剂改变临床预后的有效受体阻滞剂改变临床预后的有效性尚未很好的确定。性尚未很好的确定。III类类: 对有正常活动耐力、无症状者，无论梗阻的严重程度如何，对有正常活动
12、耐力、无症状者，无论梗阻的严重程度如何，都不应做都不应做PTSMA。 对有静息或可激发的流出道梗阻的对有静息或可激发的流出道梗阻的HCM，无论症状如何，无论症状如何，单纯用血管扩张剂或大剂量利尿剂可能是有害的。单纯用血管扩张剂或大剂量利尿剂可能是有害的。 -2011年年11月月ACCF/AHAHCM的药物治疗的药物治疗有症状者有症状者I类：（1）对）对HCM，无论有无梗阻，均推荐，无论有无梗阻，均推荐 受体阻滞剂以改善症受体阻滞剂以改善症状，但对状，但对SB或严重传导阻滞者应慎用；或严重传导阻滞者应慎用；（2） 对对 受体阻滞剂无效或有副作用，或禁忌的受体阻滞剂无效或有副作用，或禁忌的HCM，
13、无论，无论有无梗阻推荐用维拉帕米，但对压差大、严重心衰或有无梗阻推荐用维拉帕米，但对压差大、严重心衰或SB者者应慎用；应慎用；（3）对补液没有反应的）对补液没有反应的HCM患者，推荐静脉用肾上腺素治疗患者，推荐静脉用肾上腺素治疗急性低血压；急性低血压；IIa类：类：（1）对单用）对单用 受体阻滞剂或维拉帕米无效的梗阻性受体阻滞剂或维拉帕米无效的梗阻性HCM，丙，丙吡胺吡胺+ 受体阻滞剂或维拉帕米改善症状是合理的受体阻滞剂或维拉帕米改善症状是合理的（2）对尽管应用了）对尽管应用了 受体阻滞剂或维拉帕米或两者联用，呼吸受体阻滞剂或维拉帕米或两者联用，呼吸困难仍持续存在的非梗阻性困难仍持续存在的非梗
14、阻性HCM，增加利尿剂是合理的；，增加利尿剂是合理的； -2011年年11月月ACCF/AHAHCM的药物治疗的药物治疗IIb类类 (1) ACEI或或ARB慎用于伴有静息或激发的慎用于伴有静息或激发的LVOT梗阻患者。梗阻患者。（2）不能耐受或禁用维拉帕米者，可考虑用地尔硫卓。）不能耐受或禁用维拉帕米者，可考虑用地尔硫卓。III类类（1）对有）对有LVOT梗阻者，不宜应用双氢吡啶类梗阻者，不宜应用双氢吡啶类CCB；（2）对低血压或静息时严重呼吸困难者，不宜使用维拉帕米；）对低血压或静息时严重呼吸困难者，不宜使用维拉帕米；（3）对伴房颤者，单用丙吡胺可能有害，）对伴房颤者，单用丙吡胺可能有害，
15、（4）对无房颤者，用洋地黄可能有害。）对无房颤者，用洋地黄可能有害。（5）对梗阻性）对梗阻性HCM，用多巴胺等有害。，用多巴胺等有害。 -2011年年11月月ACCF/AHA肥厚型心肌病的非药物治疗肥厚型心肌病的非药物治疗(1) 双腔起搏双腔起搏。对于发生呼吸困难、胸痛、超声证实流出道对于发生呼吸困难、胸痛、超声证实流出道压力阶差大于压力阶差大于30 mm Hg患者，双腔起搏能降低压力阶差。患者，双腔起搏能降低压力阶差。但永久起搏，其缓解梗阻的效果与安慰组相同。不鼓励置但永久起搏，其缓解梗阻的效果与安慰组相同。不鼓励置入双腔起搏器作为药物难治性入双腔起搏器作为药物难治性HCM患者的首选方案。患
16、者的首选方案。(2) 经皮穿刺腔内间隔心肌消融术（经皮穿刺腔内间隔心肌消融术（PTSMA）(3) ICD的适应证：的适应证：心脏骤停存活者，有家族成员猝死记录，恶性基因型患者，心脏骤停存活者，有家族成员猝死记录，恶性基因型患者，晕厥，多形反复发作持续性室性心动过速，运动时低血压。晕厥，多形反复发作持续性室性心动过速，运动时低血压。(4) 心脏移植，心脏移植，治疗有效和最后的选择。治疗有效和最后的选择。 受供体不足、经费过高、排斥反应等制约，不能普遍开展受供体不足、经费过高、排斥反应等制约，不能普遍开展。心肌病诊断与治疗建议中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16经皮穿刺腔内间隔心肌消融
17、术（经皮穿刺腔内间隔心肌消融术（PTSMA）适应症：适应症：1.临床症状：临床症状：（1）有明显症状）有明显症状,充分药物治疗效果不佳或药物不能耐受；充分药物治疗效果不佳或药物不能耐受；（2）外科间隔心肌切除失败或）外科间隔心肌切除失败或PTSMA术后复发；术后复发；（3）不接受外科手术或手术高危患者；）不接受外科手术或手术高危患者；2.有创左室流出道有创左室流出道 压力阶差压力阶差（1）静息压差）静息压差 50mmHg（2）和）和/或激发左室流出道压差或激发左室流出道压差 70mmHg（3）有晕厥而除外其他原因者）有晕厥而除外其他原因者LVOUG可适当放宽；可适当放宽；3.超声心动图超声心动图（1）梗阻位于室间隔基底段，有）梗阻位于室间隔基底段，有SAM征征（2）室间隔）室间隔 15mm4、CAG： CAG示间隔支动脉适合示间隔支动脉适合PTSMA。 肥厚型梗阻性心肌病室间隔消融术中国专家共识 中华心血管病杂志 2011-10 经皮穿刺腔内间隔心肌消融术经皮穿刺腔内间隔心肌消融术（PTSMA）禁忌症：禁忌症：肥厚型非梗阻性心肌病肥厚型非梗阻性心肌病合并需同时进行心脏外科手术者，合并需同时进行心脏外科手术者，室间隔弥漫性增厚室间隔弥漫性增厚终末期心衰终末期心衰 肥厚型梗阻性心肌病室间隔消融术中国专家共识 中华心血管病杂志 2011-10谢谢！谢谢！
