佝偻病修改稿教学

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1、佝偻病修改稿教学目的要求目的要求熟悉：熟悉：熟悉：熟悉： 维生素维生素维生素维生素D D的生理与调节；的生理与调节；的生理与调节；的生理与调节； 婴幼儿体内维生素婴幼儿体内维生素婴幼儿体内维生素婴幼儿体内维生素D D 的来源；的来源；的来源；的来源； 维生素维生素维生素维生素D D缺乏性佝偻病的鉴别诊断。缺乏性佝偻病的鉴别诊断。缺乏性佝偻病的鉴别诊断。缺乏性佝偻病的鉴别诊断。掌握：掌握：掌握：掌握： 维生素维生素维生素维生素D D缺乏性佝偻病常见病因；缺乏性佝偻病常见病因；缺乏性佝偻病常见病因；缺乏性佝偻病常见病因； 维生素维生素维生素维生素D D缺乏性佝偻病发病机制、临床缺乏性佝偻病发病机制

2、、临床缺乏性佝偻病发病机制、临床缺乏性佝偻病发病机制、临床 表现诊断和防治方法。表现诊断和防治方法。表现诊断和防治方法。表现诊断和防治方法。n nVitDVitD的体内活化的体内活化的体内活化的体内活化: : VitDVitD 2525一羟化酶一羟化酶一羟化酶一羟化酶 25(OH)D 25(OH)D 1-1-羟化酶羟化酶羟化酶羟化酶 1,25(OH)1,25(OH)2 2D D ( (肝）肝）肝）肝） （肾）（肾）（肾）（肾） 无活性无活性无活性无活性 活性不强活性不强活性不强活性不强 活性最强活性最强活性最强活性最强 n n正常含量正常含量正常含量正常含量 25-OHD25-OHD 11ng

3、/ml60ng/ml11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)1, 25-(OH)2 2D D 2549pg/ml2549pg/mln1,25(OH)2D的存在形式：的存在形式： 85%与与DBP结合结合 15%与白蛋白结合与白蛋白结合 0 .4%游离状态，可发挥生物学效应，作用游离状态，可发挥生物学效应，作用方式与糖皮质激素、雌激素等类固醇激素方式与糖皮质激素、雌激素等类固醇激素类似类似1,25(OH)2D的生理功能的生理功能n促进小肠粘膜对钙、磷的吸收（促进小肠粘膜对钙、磷的吸收（CaBP）；）；n对骨钙的总动员：与甲状旁腺协同使破对骨钙的总动员：与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟，促进

4、骨的重吸收，旧骨中骨细胞成熟，促进骨的重吸收，旧骨中钙盐释放入血；还可刺激成骨细胞促进钙盐释放入血；还可刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐沉积；骨样组织成熟和钙盐沉积；n促进肾小管对钙、磷的重吸收。促进肾小管对钙、磷的重吸收。甲状旁腺素和降钙素的生理功能甲状旁腺素和降钙素的生理功能甲状旁腺素的生理功能甲状旁腺素的生理功能甲状旁腺素的生理功能甲状旁腺素的生理功能n n促进钙、磷经肠的吸收；促进钙、磷经肠的吸收；促进钙、磷经肠的吸收；促进钙、磷经肠的吸收；n n使旧骨脱钙，但不能使新骨钙化；使旧骨脱钙，但不能使新骨钙化；使旧骨脱钙，但不能使新骨钙化；使旧骨脱钙，但不能使新骨钙化；n n抑制肾近曲小

5、管对磷的重吸收，增加对钙的重抑制肾近曲小管对磷的重吸收，增加对钙的重抑制肾近曲小管对磷的重吸收，增加对钙的重抑制肾近曲小管对磷的重吸收，增加对钙的重吸收。吸收。吸收。吸收。降钙素的生理功能降钙素的生理功能降钙素的生理功能降钙素的生理功能n n抑制骨盐溶解，使血钙含量降低；抑制骨盐溶解，使血钙含量降低；抑制骨盐溶解，使血钙含量降低；抑制骨盐溶解，使血钙含量降低；n n抑制肾近曲小管对磷的重吸收抑制肾近曲小管对磷的重吸收抑制肾近曲小管对磷的重吸收抑制肾近曲小管对磷的重吸收维生素维生素D代谢的调节代谢的调节n维生素维生素D是一个类固醇激素是一个类固醇激素n生长激素、胰岛素和雌激素等可促进生长激素、胰

6、岛素和雌激素等可促进1,25(OH)2D合成。合成。n受受1,25(OH)2D调控的基因产物有钙结合调控的基因产物有钙结合蛋白、骨钙素、碱性磷酸酶、纤维结合蛋白、骨钙素、碱性磷酸酶、纤维结合蛋白、蛋白、 1,25(OH)2D结合受体、结合受体、型胶原型胶原等等病因病因n n围生期维生素围生期维生素围生期维生素围生期维生素D D不足；不足；不足；不足；n n日光紫外线照射不足（缺乏户外活动、高大的日光紫外线照射不足（缺乏户外活动、高大的日光紫外线照射不足（缺乏户外活动、高大的日光紫外线照射不足（缺乏户外活动、高大的建筑、大气污染、冬季日照时间短等）；建筑、大气污染、冬季日照时间短等）；建筑、大气

7、污染、冬季日照时间短等）；建筑、大气污染、冬季日照时间短等）；n n含维生素含维生素含维生素含维生素D D食物摄入不足（母乳喂养儿）；食物摄入不足（母乳喂养儿）；食物摄入不足（母乳喂养儿）；食物摄入不足（母乳喂养儿）；n n生长速度快（早产、双胎）；生长速度快（早产、双胎）；生长速度快（早产、双胎）；生长速度快（早产、双胎）；n n其他疾病的影响（肠道、肝胆疾病）；其他疾病的影响（肠道、肝胆疾病）；其他疾病的影响（肠道、肝胆疾病）；其他疾病的影响（肠道、肝胆疾病）；n n药物的长期应用（抗惊厥药、糖皮质激素）药物的长期应用（抗惊厥药、糖皮质激素）药物的长期应用（抗惊厥药、糖皮质激素）药物的长期

8、应用（抗惊厥药、糖皮质激素）【发病机制【发病机制 】 维生素维生素维生素维生素D D D D缺乏缺乏缺乏缺乏 肠道吸收钙、磷减少肠道吸收钙、磷减少肠道吸收钙、磷减少肠道吸收钙、磷减少 血钙降低血钙降低血钙降低血钙降低 肾小管重吸收磷减少肾小管重吸收磷减少肾小管重吸收磷减少肾小管重吸收磷减少 PTH PTH PTH PTH分泌增加分泌增加分泌增加分泌增加 PTH PTH PTH PTH分泌不足分泌不足分泌不足分泌不足 破骨细胞作用破骨细胞作用破骨细胞作用破骨细胞作用骨质重吸收骨质重吸收骨质重吸收骨质重吸收低血磷低血磷低血磷低血磷 血钙正常或降低血钙正常或降低血钙正常或降低血钙正常或降低 血钙降低

9、血钙降低血钙降低血钙降低 骨矿化受阻骨矿化受阻骨矿化受阻骨矿化受阻 甲状旁腺甲状旁腺甲状旁腺甲状旁腺佝偻佝偻佝偻佝偻病病病病手足搐搦症手足搐搦症手足搐搦症手足搐搦症钙磷乘积下降钙磷乘积下降钙磷乘积下降钙磷乘积下降病理病理 细胞外液中钙、磷浓度不足细胞外液中钙、磷浓度不足细胞外液中钙、磷浓度不足细胞外液中钙、磷浓度不足 骨钙化骨钙化骨钙化骨钙化 受阻受阻受阻受阻 破坏了软骨细胞增殖、分化和雕亡的破坏了软骨细胞增殖、分化和雕亡的破坏了软骨细胞增殖、分化和雕亡的破坏了软骨细胞增殖、分化和雕亡的 正常程序正常程序正常程序正常程序 骨骺端骨样组织堆积、临时钙化骨骺端骨样组织堆积、临时钙化骨骺端骨样组织堆

10、积、临时钙化骨骺端骨样组织堆积、临时钙化 带失去正常形态、成为参差不齐的阔带带失去正常形态、成为参差不齐的阔带带失去正常形态、成为参差不齐的阔带带失去正常形态、成为参差不齐的阔带 骺骺骺骺 端增厚、向两侧膨出端增厚、向两侧膨出端增厚、向两侧膨出端增厚、向两侧膨出 形成肋骨串珠、手、脚形成肋骨串珠、手、脚形成肋骨串珠、手、脚形成肋骨串珠、手、脚 镯等镯等镯等镯等佝偻病的临床表现佝偻病的临床表现初期初期激期激期恢复期恢复期后遗症期后遗症期佝偻病初期佝偻病初期非特异性的神经精神症状：易激惹、烦躁、睡非特异性的神经精神症状：易激惹、烦躁、睡非特异性的神经精神症状：易激惹、烦躁、睡非特异性的神经精神症状

11、：易激惹、烦躁、睡 眠不安眠不安眠不安眠不安夜惊夜惊夜惊夜惊多汗多汗多汗多汗枕突枕突枕突枕突血生化检查：血清血生化检查：血清血生化检查：血清血生化检查：血清2525（OHOH）D D3 3下降、血钙降下降、血钙降下降、血钙降下降、血钙降低、血磷降低、碱性磷酸酶正常或升高、骨碱低、血磷降低、碱性磷酸酶正常或升高、骨碱低、血磷降低、碱性磷酸酶正常或升高、骨碱低、血磷降低、碱性磷酸酶正常或升高、骨碱性磷酸酶升高性磷酸酶升高性磷酸酶升高性磷酸酶升高骨骺骨骺骨骺骨骺X X线检查无异常线检查无异常线检查无异常线检查无异常佝偻病初期：枕突佝偻病初期：枕突l l枕突是由于头部枕突是由于头部枕突是由于头部枕突是

12、由于头部多汗，致使婴儿多汗，致使婴儿多汗，致使婴儿多汗，致使婴儿常摇头擦枕，枕常摇头擦枕，枕常摇头擦枕，枕常摇头擦枕，枕部头发脱落呈脱部头发脱落呈脱部头发脱落呈脱部头发脱落呈脱发圈发圈发圈发圈佝偻病激期佝偻病激期骨骼畸形骨骼畸形肌肉松弛肌肉松弛运动发育迟缓运动发育迟缓血生化检查的异常血生化检查的异常长骨长骨X线片的异常线片的异常佝偻病激期：骨骼畸形佝偻病激期：骨骼畸形颅骨畸形：颅骨软化（乒乓球头）、方颅骨畸形：颅骨软化（乒乓球头）、方 颅颅 、前囟增大或闭合延迟、出牙延、前囟增大或闭合延迟、出牙延 迟迟颅骨畸形：方颅颅骨畸形：方颅l方颅方颅是由于骨是由于骨是由于骨是由于骨样组织增生使样组织增生

13、使样组织增生使样组织增生使额骨及顶骨双额骨及顶骨双额骨及顶骨双额骨及顶骨双侧呈对称性隆侧呈对称性隆侧呈对称性隆侧呈对称性隆起，形成方颅，起，形成方颅，起，形成方颅，起，形成方颅，多见于多见于多见于多见于8-98-9个月个月个月个月以上的婴儿。以上的婴儿。以上的婴儿。以上的婴儿。颅骨畸形：前囟增大、闭合延迟颅骨畸形：前囟增大、闭合延迟l l如前囟超过如前囟超过如前囟超过如前囟超过3cmX3cm3cmX3cm则为则为则为则为前前囟增大囟增大；1 1岁半以岁半以岁半以岁半以后前囟仍较大，没后前囟仍较大，没后前囟仍较大，没后前囟仍较大，没有闭合称有闭合称有闭合称有闭合称闭合延闭合延迟迟。骨骼畸形二骨骼

14、畸形二：胸廓畸形：胸廓畸形l l肋骨串珠肋骨串珠肋骨串珠肋骨串珠 肋膈沟肋膈沟肋膈沟肋膈沟 漏斗胸漏斗胸漏斗胸漏斗胸胸廓畸形：肋骨串珠胸廓畸形：肋骨串珠l肋骨串珠肋骨串珠为肋骨为肋骨为肋骨为肋骨和肋软骨交界处和肋软骨交界处和肋软骨交界处和肋软骨交界处可触及或看到钝可触及或看到钝可触及或看到钝可触及或看到钝圆形隆起，以两圆形隆起，以两圆形隆起，以两圆形隆起，以两侧第侧第侧第侧第7-107-10肋处最肋处最肋处最肋处最明显，上下排列明显，上下排列明显，上下排列明显，上下排列呈串珠样。呈串珠样。呈串珠样。呈串珠样。胸廓畸形：肋隔沟胸廓畸形：肋隔沟l肋膈沟肋膈沟：膈肌：膈肌：膈肌：膈肌附着处肋骨受膈附

15、着处肋骨受膈附着处肋骨受膈附着处肋骨受膈肌牵拉而内馅，肌牵拉而内馅，肌牵拉而内馅，肌牵拉而内馅，同时其下部因腹同时其下部因腹同时其下部因腹同时其下部因腹大而外翻，形成大而外翻，形成大而外翻，形成大而外翻，形成一条沿肋骨走向一条沿肋骨走向一条沿肋骨走向一条沿肋骨走向的横沟。的横沟。的横沟。的横沟。胸廓畸形：漏斗胸或鸡胸胸廓畸形：漏斗胸或鸡胸l l胸廓剑突部向内胸廓剑突部向内胸廓剑突部向内胸廓剑突部向内凹陷，形成凹陷，形成凹陷，形成凹陷，形成漏斗漏斗胸胸；如肋骨骺部；如肋骨骺部；如肋骨骺部；如肋骨骺部内馅，以至胸骨内馅，以至胸骨内馅，以至胸骨内馅，以至胸骨向外突出，则形向外突出，则形向外突出，则形

16、向外突出，则形成成成成鸡胸鸡胸。骨骼畸形三骨骼畸形三：四肢畸形：四肢畸形l l手镯手镯手镯手镯l l脚镯脚镯脚镯脚镯l l“X”“X”形腿形腿形腿形腿l l“O”“O”形腿形腿形腿形腿四肢畸形：手镯四肢畸形：手镯四肢畸形：脚镯四肢畸形：脚镯四肢畸形：四肢畸形：“X”形腿形腿四肢畸形：四肢畸形：“O”腿腿佝偻病激期：其它症状佝偻病激期：其它症状佝偻病激期：运动发育迟缓佝偻病激期：运动发育迟缓佝偻病激期：运动发育迟缓佝偻病激期：运动发育迟缓佝偻病激期佝偻病激期血生化检查：血清血生化检查：血清25（OH）D3明显下降、明显下降、血钙降低、血磷明显降低、碱性磷酸酶明血钙降低、血磷明显降低、碱性磷酸酶明

17、显升高、骨碱性磷酸酶明显升高显升高、骨碱性磷酸酶明显升高长骨长骨X线片异常：骨骺端钙化带消失、呈杯线片异常：骨骺端钙化带消失、呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽、骨口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽、骨质疏松、骨皮质变薄、可有骨干弯曲畸形质疏松、骨皮质变薄、可有骨干弯曲畸形或骨折。或骨折。佝偻病恢复期佝偻病恢复期临床症状逐渐减轻和消失；临床症状逐渐减轻和消失；血钙、磷浓度、碱性磷酸酶逐渐恢复正常血钙、磷浓度、碱性磷酸酶逐渐恢复正常骨骼骨骼X线影象逐渐恢复正常线影象逐渐恢复正常 逐渐恢复正常逐渐恢复正常 恢复正常恢复正常佝偻病后遗症期佝偻病后遗症期见于见于3岁以上的小儿，临床症状消失，血生岁以上

18、的小儿，临床症状消失，血生化和骨骺化和骨骺x线检查正常，仅遗留不同程度骨线检查正常，仅遗留不同程度骨骼畸形。轻中度患儿经治疗后很少遗留骨骼畸形。轻中度患儿经治疗后很少遗留骨骼的畸形。骼的畸形。佝偻病后遗症期：扁平骨盆佝偻病后遗症期：扁平骨盆佝偻病后遗症期：脊柱畸形佝偻病后遗症期：脊柱畸形诊断诊断以神经兴奋性增高症状供参考以神经兴奋性增高症状供参考病史病史临床表现：临床表现：血生化：血生化：CaCa、P P、AKPAKP，BAKPBAKP25-25-（OHOH）D D在早期即在早期即 ， 8ug/ml8ug/ml可确可确诊诊（正常值：（正常值：25-125mmol/L 25-125mmol/L

19、（10-10-25ug/ml25ug/ml）骨骼骨骼X X线检查线检查鉴别诊断鉴别诊断先天性甲状腺功能低下：先天性甲状腺功能低下：uu类似佝偻病表现：生长发育迟缓、出牙类似佝偻病表现：生长发育迟缓、出牙迟、迟、 前囟大、闭合延迟、腹胀；前囟大、闭合延迟、腹胀；uu不同于佝偻病表现：精神呆滞、智能低不同于佝偻病表现：精神呆滞、智能低 下、有特殊面容；下、有特殊面容；uu骨骼骨骼X X线表现：骨龄迟于同年龄小儿，线表现：骨龄迟于同年龄小儿， 骨骺临时钙化带是整齐的；骨骺临时钙化带是整齐的；uu血清血清TSHTSH升高、升高、T T4 4降低可鉴别降低可鉴别 软骨营养不良软骨营养不良软骨营养不良软骨

20、营养不良uu类似佝偻病表现：头大、前囟大、前额突出、类似佝偻病表现：头大、前囟大、前额突出、类似佝偻病表现：头大、前囟大、前额突出、类似佝偻病表现：头大、前囟大、前额突出、腰椎前突、臀部后突；腰椎前突、臀部后突；腰椎前突、臀部后突；腰椎前突、臀部后突；uu不同：四肢粗短；不同：四肢粗短；不同：四肢粗短；不同：四肢粗短；uu骨骨骨骨X X X X线表现：线表现：线表现：线表现： 管状骨：明显缩短，但直径正常，干骺端增宽，管状骨：明显缩短，但直径正常，干骺端增宽，管状骨：明显缩短，但直径正常，干骺端增宽，管状骨：明显缩短，但直径正常，干骺端增宽，呈杯状或臼状，骨骺骨化中心出现延迟切小；呈杯状或臼状

21、，骨骺骨化中心出现延迟切小；呈杯状或臼状，骨骺骨化中心出现延迟切小；呈杯状或臼状，骨骺骨化中心出现延迟切小； 脊柱和骨盆：腰椎的椎体宽度和两侧椎弓根逐脊柱和骨盆：腰椎的椎体宽度和两侧椎弓根逐脊柱和骨盆：腰椎的椎体宽度和两侧椎弓根逐脊柱和骨盆：腰椎的椎体宽度和两侧椎弓根逐渐变窄，至第五腰椎最窄；骨盆狭窄、髂骨翼渐变窄，至第五腰椎最窄；骨盆狭窄、髂骨翼渐变窄，至第五腰椎最窄；骨盆狭窄、髂骨翼渐变窄，至第五腰椎最窄；骨盆狭窄、髂骨翼宽、髋臼顶部呈水平位；宽、髋臼顶部呈水平位；宽、髋臼顶部呈水平位；宽、髋臼顶部呈水平位； 颅面骨：颅底短小，鼻梁凹陷，枕大孔变小。颅面骨：颅底短小，鼻梁凹陷，枕大孔变小。

22、颅面骨：颅底短小，鼻梁凹陷，枕大孔变小。颅面骨：颅底短小，鼻梁凹陷，枕大孔变小。 粘多糖病：粘多糖病：uu常多器官受累，可出现多发性骨发育不全：常多器官受累，可出现多发性骨发育不全：常多器官受累，可出现多发性骨发育不全：常多器官受累，可出现多发性骨发育不全：uu头大，头型异常，脊柱畸形，胸廓扁平，主要靠头大，头型异常，脊柱畸形，胸廓扁平，主要靠头大，头型异常，脊柱畸形，胸廓扁平，主要靠头大，头型异常，脊柱畸形，胸廓扁平，主要靠骨骼骨骼骨骼骨骼X X X X线：脊柱后、侧突，胸腰椎体前下缘呈鱼唇线：脊柱后、侧突，胸腰椎体前下缘呈鱼唇线：脊柱后、侧突，胸腰椎体前下缘呈鱼唇线：脊柱后、侧突，胸腰椎体

23、前下缘呈鱼唇样前突，肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘样前突，肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘样前突，肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘样前突，肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状；带状；带状；带状；uu尿的粘多糖检测。尿的粘多糖检测。尿的粘多糖检测。尿的粘多糖检测。 脑积水：脑积水：脑积水：脑积水：uu头围大和前囟增宽，骨缝分离，颅骨扣诊有破壶头围大和前囟增宽，骨缝分离，颅骨扣诊有破壶头围大和前囟增宽，骨缝分离，颅骨扣诊有破壶头围大和前囟增宽，骨缝分离，颅骨扣诊有破壶音，严重时双眼向下呈落日状。音，严重时双眼向下呈落日状。音，严重时双眼向下呈落日状。音，严重时双眼向下呈落日状。 血血血血

24、 清清清清病名病名病名病名 氨基氨基氨基氨基 其他其他其他其他 钙钙钙钙 磷磷磷磷 AKP 25-(OH)D3 1,25(OH)D3 PTH AKP 25-(OH)D3 1,25(OH)D3 PTH 酸尿酸尿酸尿酸尿维维维维D D缺缺缺缺 正常正常正常正常 (-) (-)乏性佝乏性佝乏性佝乏性佝 () ( () (正常正常正常正常) () (正常正常正常正常) () (正常正常正常正常) )偻病偻病偻病偻病家族性家族性家族性家族性 正常正常正常正常 正常正常正常正常 正常正常正常正常 正常正常正常正常 (-) (-) 尿磷尿磷尿磷尿磷 低磷血症低磷血症低磷血症低磷血症 () () () ()远

25、端肾远端肾远端肾远端肾 正常正常正常正常 正常正常正常正常 正常正常正常正常 正常正常正常正常 (-) (-) 碱性尿碱性尿碱性尿碱性尿小管性小管性小管性小管性 () () () () () () () () 高氨高氨高氨高氨酸中毒酸中毒酸中毒酸中毒 低钾低钾低钾低钾维维维维D D依赖依赖依赖依赖性佝偻病性佝偻病性佝偻病性佝偻病 型型型型 (+) (+) 型型型型 正常正常正常正常 (+) (+)肾肾肾肾 性性性性 正常正常正常正常 正常正常正常正常 (-) (-) 等渗尿等渗尿等渗尿等渗尿佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病 酸中毒、酸中毒、酸中毒、酸中毒、BUN BUN 治疗治疗 早期控制病情活动、防

26、止骨骼畸形早期控制病情活动、防止骨骼畸形VitD 50-100ug(2000-4000IU)/VitD 50-100ug(2000-4000IU)/日或日或1,25(OH)1,25(OH)2 2D D3 3( (罗钙全罗钙全):0.5-2.0ug/):0.5-2.0ug/日，共日，共2-4 2-4 周，以后改周，以后改预防量预防量10ug(400IU)/10ug(400IU)/日日肌注肌注 VitD VitD3 3 20-3020-30万万IU/IU/次，次，2-32-3个月后口个月后口服预防量服预防量|加强营养加强营养一个月后复查生化和骨骼一个月后复查生化和骨骼X X线照片线照片畸形的治疗畸形的治疗预防预防1 1、围生期：、围生期：2 2、婴幼儿期：、婴幼儿期： 日光浴日光浴 口服口服VitDVitD预防、新生儿预防、新生儿 饮食疗法饮食疗法 处于生长发育高峰的婴幼儿、采用综合处于生长发育高峰的婴幼儿、采用综合 预防措施预防措施结束结束