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1、地中海贫血1血红蛋白病异常血红蛋白病地中海贫血地中海贫血地中海贫血镰形细胞贫血氧亲和力增加血红蛋白病血红蛋白M病不稳定血红蛋白病2什么是地中海贫血什么是地中海贫血?地中海贫血是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中珠蛋白链缺如或合成不足所导致的贫血。其中以和地中海贫血最为常见。3地中海贫血地中海贫血本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。 地区地区携带率（携带率（%）地贫地贫合计广西17.66.424.0云南9.87.317.1广东12.34.516.8海南12.72.715.4贵州贵州4.25.19.3江西（南部）3.52.
2、96.4福建4.11.55.6湖南2.22.04.2四川1.92.24.1重庆1.02.33.34 地贫的分类 地贫地贫症状症状血常规血常规基因类型基因类型静止型无症状小细胞低色素性贫红细胞平均体积（MCV）降低(82fl)，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低（27.0pg）红细胞体积分布宽度（RDW）正常或偏低。RBC升高，Hb降低，Ret升高区别缺铁贫：缺铁贫RDW升高，RBC降低地贫缺失类型：东南亚型基因缺失，3.7基因缺少，4.2基因缺少地贫突变类型：CS突变，QS突变，WS突变轻型轻度贫血或无症状中间型中度贫血，黄疸，肝脾肿大重型胎儿水肿，死胎，3040周流产，出生后半个小时内死亡
3、5 地贫分类地贫地贫症状症状血常规血常规基因类型基因类型轻型轻度贫血或无症状HGB、MCV、MCH、MCHC均降低地贫缺失类型：41-42M，17M,654M,71-72M,-28M,EM,43M,14-15M,IVSI-1M(G-T,G-A）IVSI-5M,-29M,capM,IntM,27-28M,31M中间型中度贫血，肝脾肿大，可能出现黄疸，23岁后出现重型312月时出现贫血，黄疸，肝脾肿大，骨骼改变，形成特殊面容6贵州地区地中海贫血贵州地区地中海贫血突变基因突变基因 -地中海贫：据调查贵州省-地贫检出的4种突变等位基因按发生频率由大到小排列为,-SEA、 -3.7、-4.2和-CS.
4、其中-SEA占60.0%,-3.7占30.0%。贵州地区-地贫基因突变类型以缺失型为主。 -地中海贫血：贵州省-地贫检出8种突变基因型,其中CD17杂合子占46.9%, CD41-42杂合子占22.5%，检出的5种突变等位基因按发生频率由大到小排列为:CD17、CD41-42、CD71-72、S-654、E(CD26),其中CD17(AT)的发生频率为51.7%; CD17(AT)是贵州地区最常见的-地中海贫血基因突变类型.7地贫筛查地贫筛查筛查方法标本结果婚前检查血常规全血HGB、MCV、MCH、MCHC均降低电泳全血轻：出生后6个月出现少许HbBarts中：出现HbH重：大量HbBarts
5、轻：HbA23.5%6%中：HbF40%80%重：HbF40%_90%基因检测全血(PCR+膜杂交法）中国人常见的3种缺失型-地贫(-SEA、-3.7和-4.2)、2种突变型-地贫(CS、QS)及11种突变型-地贫(CD41-42(-TCTT)、CD43(GT)、IVS-654(CT)、CD17(AT)、CD14-15(+G)、-28(AG)、-29(AG)、CD71-72(+A)、E(GA)、IVS-1(GT)、CD27-28(+C)。8正常人血红蛋白含量 HbA(22）：95%-97.5% 成年人 HbF(22）：0-1.5% HbA2（22）：2.5%-3.5% HbA(22）：15%-
6、45%新生儿 HbF(22）：55%-85% HbA2(22）：微量或无9地贫基因筛查筛查筛查时间时间检查样本检查样本产前检查孕早期孕妇血常规检查孕1114周取绒毛组织约25g孕1522周经羊膜穿刺取羊水1520ml孕2430周抽取胎儿脐带血0.51.5ml新生儿检查出生时脐带血或新生儿血液Hb电泳，基因筛查612月基因筛查10地中海贫血治疗地中海贫血治疗轻型地中海贫血一般不愈要治疗。平时保持良好的生活习惯，注意休息，保证营养。适当补充叶酸与维生素E.输血和去铁仍是一般治疗的主要方法。输血治疗： 、 中间型地贫输入少量血。重型早期给予中高量输血，使患者血红蛋白维持在90g/l以上。铁鳌合剂手术治疗脾切除 对于中间型 、 地贫疗效较好，在5-6岁后施行造血干细胞移植是目前唯一能根治重型地中海贫血的方法骨髓移植：有条件者应行骨髓移植11地中海贫血的遗传性质地中海贫血的遗传性质12地贫筛查意义地贫筛查意义是地贫防控的重要手段之一，是实现地贫零出生的长效机制是儿童保健的重要内容之一是重型地贫患儿即使得到规范治疗的重要保障是具有中国特色的有效地贫防控模式。1314
