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1、人类遗传病人类遗传病 考考 点点 直直 击击 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？
2、如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？遗传病的特点，典型病例是什么？1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基
3、因遗传病3.3.染色体变异遗传病染色体变异遗传病常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1.单基因遗传病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 65006500多种多种多指多指多指多指、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病白化病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病
4、佝偻病红绿色盲、红绿色盲、红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病血友病血友病外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性多指多指多指多指白化病白化病白化病白化病抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病红绿色盲红绿色盲红绿色盲红绿色盲外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女连续遗传连续遗传女患者多于男患者女患者多于男患者 隔代
5、交叉遗传隔代交叉遗传男患者多于女患者男患者多于女患者患者只有男性，父亲患病，患者只有男性，父亲患病，儿子一定患儿子一定患2.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种） 病症：病症：病症：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂唇裂受多对基因控制的人类遗传病受多对基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象； 易受环境影响；易受环境影响； 群体中发病率高群体
6、中发病率高3.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100100多种）多种）病症：病症：病症：病症：21212121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等21212121三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征( ( ( (又叫先天愚型又叫先天愚型又叫先天愚型又叫先天愚型) ) ) )“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟 21 21三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症依、苯丙酮尿症依次属于：次属于： a a . .单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b b . .单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病
7、c c . .常染色体异常病病常染色体异常病病 d d . .性染色体异常病病性染色体异常病病 A A . .bacbac B B . .dab C dab C . .cab D cab D . .cbacba （2015新课标卷新课标卷，6，6分）分）6.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现l【答案】B我们迫切需要了解以
8、下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题问题3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数在
9、广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%患病率患病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析第一步：第一步：判断判断是否伴是否伴Y遗传遗传患者全为男性，女性全正常，男患者后代中男性全患患者全为男性，女性全正常，男患者后代中男性全患病，则最可能为伴病，则最可能为伴Y遗传。遗传。cvcvcvcvcvcvcvcv遗传系谱图分析遗传系谱图分析第二步：第二步：判断性状显隐性；判断性状显隐性； 无中生有为隐性，有中生无是显性无中生有为隐性，有中生无是显性正常正常正常正常有病有病正常正常有病有病有病有病第
10、三步：第三步：判断基因在什么染色体上判断基因在什么染色体上 （1）隐性看女病：隐性看女病：父子都病，最可能伴父子都病，最可能伴X （2）显性看男病：显性看男病：母女都病，最可能伴母女都病，最可能伴X第三步：第三步：判断基因在什么染色体上判断基因在什么染色体上 （1）隐性看女病：隐性看女病：父或儿子正常，非伴父或儿子正常，非伴X （2）显性看男病：显性看男病：母或女儿正常，非伴母或女儿正常，非伴X该遗传病的最可能的遗传该遗传病的最可能的遗传方式是方式是伴伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传该遗传病的遗传该遗传病的遗传方式是方式是 第一步：第一步：判断判断是否伴是否伴Y遗传遗传 第二步：第二步：判
11、断性状显隐性；判断性状显隐性；1 12 23 34 41 12 23 34 45 56 6常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 第三步：第三步：判断基因在什么染色体上；判断基因在什么染色体上；该遗传病的最可能的遗传方式是伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传12345678 高高 考考 回回 眸眸 B 2.（2015年浙江，6)甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是 （ ）A甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴 X 染色体隐性遗传病 B4与5的基因型相同的概率为 1/4 C3与4的后代中理论上共有 9 种基因型和 4 中表现型 D若 7
12、的性染色体组成为 XXY ， 则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 【答案】DB 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题问题4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？优生优生措施措施3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1.1.遗传咨询遗传咨询( (主要手段主要手段) )4.4.提倡提倡“适龄生
13、育适龄生育”2.2.产前诊断产前诊断我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式1990199019901990年年年年启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列。序列。找出所有人类基因，并搞清其在找出所有人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破分子上的位置，破译出人类全部
14、遗传信息。译出人类全部遗传信息。 测定染色体：测定染色体：人类基因组计划人类基因组计划22条常染色体XY2001200120012001年年年年公布草图，公布草图，20032003年年测序工作圆满完成。测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.52.0 2.5万个基因。万个基因。问题问题5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？ 感感 悟悟 拓拓 展展 4(2012江苏高考江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是是 ()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负 面影响面影响命题立意命题立意本题主要考查对人类基因组计划的相关知识的本题主要考查对人类基因组计划的相关知识的理解理解B C 小结小结作业作业l 蓝本 练习册
