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1、GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS孟德尔遗传定律Mendels principles第二章孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJN
2、C GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.1 Mendels ExperimentsGregor Johann Mendel(1822-84)Mendel, born in 1822, grew up in a rural area of
3、what is now a part of Czechoslovakia. Because his family was poor, he entered a monastery in order to continue his education. Mendel had a lifelong interest in biology, particularly animal breeding, but because his superiors did not think it appropriate for a cleric to breed animals, he concentrated
4、 instead on raising garden peas and other plants in the monastery garden.孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZH
5、JNC GENETICS1.1 Mendels ExperimentsThe results of his work were published in German in an 1866 paper entitled “experiments in Plant Hybridization.” The paper was distributed fairly widely through libraries, but Mendels contemporaries did not understand his findings, probably partly because of the ma
6、thematical explanations astery in 1868 and published nothing further on heredity by the rest of the scientific community until 1900, when three botanists, Carl Correns in Germany, Hugo de Vries in the Netherlands, and Erich von Tschermak in Austria, rediscovered his work after each had apparently in
7、dependently reached similar conclusions. 孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.1.1 孟德尔遗传分析的方法严格选材
8、从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料。精心设计采取单因子分析法。定量分析法首创了测交方法孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSWhy
9、Mendel chose the pea plant?The garden pea was easy to cultivate and had relatively short life cycle.The plant had discontinuous characteristics such as flower color and pea texture.In part because of its anatomy, pollination of the plant could be controlled easily. Foreign pollen could be kept out,
10、and cross-fertilization could be accomplished artificially.孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.
11、1.2 Concerned conceptq杂交(cross): 在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。qF1 (Filial generation) : 由两个基因型不同的亲本杂交产生的第一代杂种，由F1自交或互交产生的第二代杂种称F2代。q杂种(hybrid): 任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。qMonohybrids: Offspring of parents that differ in only one genetic characteristic. Usually implies heterozygosity at a single locus under
12、 study.孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.1.2 Concerned conceptq显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够表
13、现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。q隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。q等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的。Aa孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENET
14、ICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSA stem and pods of the garden pea plant(Pisum sativum)孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENE
15、TICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSThe anatomy and life cycle of the pea plant孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETIC
16、S ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSArtificial cross of a white-flowered (male parent) with a violet-flowered (female parent) pea plant孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETIC
17、S ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSThe seven pairs of characteristics in garden peas that Mendel studied孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC
18、 GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.1.3 Mendels experimentsP 圆 皱 圆F1若将左边的例子设为正交，则圆为父本（），皱为母本（）为反交。其结果与正交相似。F2 圆 皱 (5474株) (1850株) 2.96 : 1约为3:1孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS
19、ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果豌豆表型F1F2F2比例圆形皱缩子叶圆形5474圆1850皱2.961黄色绿色子叶黄色6022黄2001绿3.011紫花白花紫花705紫224白3.151膨大缢缩豆荚膨大882鼓299瘪2.951绿色黄色豆荚绿色428绿152黄2.821花掖生花顶生花掖生651掖生207顶生3.141高植株矮植株高植株7
20、87高277低2.841孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS规 律F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称F1一
21、致性法则。 在F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。在F2代中显性隐性31孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.2 Segregation1
22、.2.1 Concerned conceptqGene(基因)：由丹麦遗传学家 Johannsen 于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生交换。 随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识。孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZH
23、JNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.2.1 Concerned conceptq基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。q配子(gamete)：A germ cell having a
24、 haploid chromosomal complement. Gametes from parents of opposite sexes fuse to form zygotes.q基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。如AA、Aa、aa孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS
25、 ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.2.1 Concerned conceptq表现型(phenotype ) ：生物体某特定基因所表现出来的性状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。q纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。q杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。孟德尔定律最新G
26、ENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.2.1 Concerned conceptq真实遗传(True breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，如AAAAA
27、A或AA自交。q回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式。AAaa Aaaa(或AA)q测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。AAaa Aaaa孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS
28、 ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.2.2 Rule of Segregation为解释上述规律,孟德尔提出如下假设:性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的。每一对基因均等地分配到配子中去。每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的。孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC
29、 GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS配子 R r配子 R r雄配子 R r雌配子 R RR Rr r Rr rrP R R (圆形) r r (皱缩)F1 R r(圆形)F2基因型比 1 RR：2 Rr：1 rrF2表现型比 3 (圆形)：
30、1 (皱缩)孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSqRule of Segregation(Mendels first law)控制性状的一对等位基因在杂合状态
31、时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSq测交法1.2.3 Testing the
32、 Rule of Segregation配子 1 R 1 r rP R r (圆形) r r (皱缩)Progeny R r (圆形) r r (皱缩) 1 ： 1孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GE
33、NETICS ZHJNC GENETICSq测交法1.2.3 Testing the Rule of Segregation利用测交法证明了F1杂种产生两种数目相等的配子。测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基因型及比例由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持其独立性，在形成配子时分别分离到不同的配子中去，且比例相等。孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETI
34、CS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSq自交法1.2.3 Testing the Rule of SegregationR R (圆形) r r (皱缩)R r (圆形)1 RR : 2 Rr : 1 rr 圆形 皱缩1/3 植株不发生分离2/3发生1:2:1分离孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJ
35、NC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.2.4 分离规律的意义具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律 人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。 像多指、侏儒、裂手裂
36、足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。使人们知道，杂合体是不能留作种子的。孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJN
37、C GENETICS人类的显性遗传性状多指孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS一个患先天性软骨发育不全症(侏儒症)的男孩孟德尔定律最新GENETICS ZHJ
38、NC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS一个患有白化病的印第安霍皮人女孩(中)孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENE
39、TICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.3 Independent Assortment1.3.1 孟德尔实验及其分析(两对相对性状)PF1F2RRYYrryyRrYyRRYY;RrYy;RrYY;RRYy315Rryy;Rryy108rrYY;rrYy101Rryy329.84
40、: 3.38: 3.16: 1.00约为9: 3: 3: 1孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSP1 黄圆 绿皱 RRYY rryy配子 RY ryF1 Rr
41、Yy配子 RY Ry rY ry 1 : 1 : 1 : 1 F2 RY Ry rY ry RY1/16 RRYY 1/16 RRYy 1/16 RrYY 1/16 RrYy Ry1/16 RRYy 1/16 RRyy 1/16 RrYy 1/16 Rryy rY1/16 RrYY 1/16 RrYy 1/16 rrYY 1/16 rrYy ry1/16 RrYy 1/16 Rryy 1/16 rrYy 1/16 rryyR代表圆形基因，Y代表黄色基因；r和y代表它们的隐性基因Punnett 棋盘式方格孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENE
42、TICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS分 析黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，而且这两对性状各自均遵循分离规律，实验结果不仅不违背分离规律，而且进一步肯定了它。两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。形
43、成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的之所以出现9:3:3:1的比例可以如下表示： 3黄 ：1绿 3圆 ：1皱 . 9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJN
44、C GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.3.2 Rule of Independent AssortmentqRule of Segregation(Mendels second law)两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENE
45、TICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS测交验证YyRr yyrr YR yR Yr yryr理论结果 YyRr(黄圆)实际结果55 49 51 52 yyRr(绿圆) Yyrr(黄皱) yyrr(绿皱)孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETI
46、CS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.3.3 多对基因的杂交基因对数F1配子类型F1配子组合F2基因型F2表型分离比12432(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3+1)4N2n4n3n2n(3+1)n孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GE
47、NETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.3.4 自由组合规律的意义具广泛的存在性。由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。人们将自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代
48、，以满足人类的需求。孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.4 人类的家谱分析(Pedigree Analysis)正常男性正常女性婚配III1 21 2 3
49、近亲婚配婚后未生育双卵双生单卵双生患者先证者死于本病死于其它病携带者X 连锁隐性基因携带者性别不详死产或流产孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.5 统计学
50、原理在遗传学中的应用1.5.1 概率的概念 概率(probability)又称几率(chance)：是指某事件未发生前人们对此事件出现的可能性进行的一种估计。 P(A)=lim(nA/n) 频率：指某一事件已发生的情况。如人口出生率的统计，升学率的统计等等。但某事件以往发生的频率也可以作为对未来事件发生的可能性的估计。孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GE
51、NETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.5.2 概率规则1) 乘法定律 独立事件A和B同时发生的改概率等于她们各自概率之乘积。 P (AB)=P (A) P (B)2) 加法定律 出现互斥事件A或B的概率等于它们各自出现概率的和。 P (A或B)=P (A) +P (B)孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GEN
52、ETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.5.3 概率的计算和应用1) 棋盘法(punnet square)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4
53、Yr1/16YyRr yr1/41/16YYRrYr 1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/4孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS
54、2) 分枝法(branching process)YyYy RrRr 后代基因型及其比例YYYy yy RR Rr rr1/16 YYRR 2/16 YYRr1/16 YYrr RR Rr rr RR Rr rr2/16 YyRR 4/16 YyRr2/16 Yyrr1/16 yyRR 2/16 yyRr1/16 yyrr孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC
55、GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSYyYy RrRr 后代表型及其比例 黄色 圆形 皱缩9/16 黄圆3/16 黄皱3/16 绿圆1/16 绿皱 绿色 圆形 皱缩表型及其比例分枝图孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGEN
56、ETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS3) 多对基因杂交概率的计算五对基因的杂交组合AABbccDDEe AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe基因型 AA BB Cc Dd ee概率P= 1/2 1/4 1 1 1/4=1/32 表 型 A B C D e概率P= 1/2 3/4 1 1 1/4=3/32孟德尔
57、定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.5.4 二项分布和二项展开法1)、对称分布 即一对性状各自发生的概率p和q相等。以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情
58、况。(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是对称的。若研究n个子女的家庭，则为：(p+q)n。分布也是对称的。第一个孩子 第二个孩子 概率 分布 男 男 1/2 1/2=1/4 P(pp)=1/4 男 女 1/2 1/2=1/4 女 男 1/2 1/2=1/4 女 女 1/2 1/2=1/4 P(qq)=1/42P(pq)=2/4孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETIC
59、SGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS2)、不对称分布若一对性状各自发生的概率pq，则二项式分布不对称。如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：第一个孩子 第二个孩子 概率 分布 正常 正常 3/4 3/4=9/16 P(pp)=9/16 正常 患儿 3/4 1/4=3/16 患儿 正常 1/4 3/4=3/16 患儿 患儿 1/4 1/4=1/16 P(qq)=
60、1/162P(pq)=6/16孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS3)、计算单项概率若我们研究的是多个孩子的家庭，即二项式的方次较高时，往往我们要求的不是其全
61、部，而是某一项的概率。则可用如下公式：n !x ! (n-x) !pxqn-x 孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS白化基因携带者结婚生育的4个孩子中白化的频
62、率分布P为正常表型的概率=3/4，q为白化的概率=1/4，n为孩子总数=4，（nx)则为患儿数。 1/2561(3/4)0(1/4)44012/2564(3/4)1(1/4)33154/2566(3/4)2(1/4)222108/2564(3/4)3(1/4)11381/2561(3/4)4(1/4)004P白化正常n !x ! (n-x) !pxqn-x 孟德尔定律最新GENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICSGENETICS ZHJNC GENETICS ZHJNCZHJNC GENETICS ZHJNC GENETICS1.5.5 好适度的测验(goodness of fit)好适度是指实际数和理论数的符合程度1)、统计的标准P 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值； P 0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值；P0.05，统计学上认为在5%显著水准上差异不显著。孟德尔定律最新
