《高考生物一轮总复习 第5章 第1节 基因突变和基因重组课件（必修2）.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高考生物一轮总复习 第5章 第1节 基因突变和基因重组课件（必修2）.ppt（46页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第5章 基因突变及其他变异考纲内容能力要求命题分析1.基因突变的特征和原因2.基因重组及其意义3.染色体结构变异和数目变异4.人类遗传病的类型5.人类遗传病的监测和预防6.人类基因组计划及意义实验：(1)低温诱导染色体加倍(2) 调查常见的人类遗传病实验与探究能力实验与探究能力1.近三年新课标卷主要以选择题的形式考查本章内容，以遗传系谱图的形式考查了对遗传病类型和基因组成的推断及相关计算。2015 年以人类猫叫综合征这个实例考查染色体变异，以抗维生素 D 佝偻病、短指、红绿色盲、白化病等实例，考查四种遗传病的遗传特征。2.命题趋势：以选择题或非选择题的形式出现，结合育种、进化等生活背景综合考查
2、可遗传变异的相关知识；以科学新进展为背景，结合遗传规律、遗传学的细胞基础等知识考查人类遗传病及防治。第1节基因突变和基因重组病症镰刀型细胞贫血症症状红细胞呈_状，易破裂，使人患溶血性贫血直接原因 血红蛋白多肽链上一个_被_替换根本原因血红蛋白基因(DNA)上_被替换， 即由_镰刀谷氨酸缬氨酸一对碱基一、 基因突变1实例：2.概念：DNA 分子中发生碱基对的_，而引起的基因结构的改变。增添、缺失和替换3时间：主要在 DNA 复制时(有丝分裂和减数分裂的_期)。间紫外线、X 射线及其他辐射4原因亚硝酸、碱基类似物。5特点：物理因素，如_化学因素，如_生物因素，如某些病毒。随机性：个体发育的_低频性
3、：自然情况下，突变频率很低。 _性：产生一个以上的等位基因。6意义：产生_，是生物变异的_来源，是生物进化的原始材料。不定向新基因根本普遍性：一切生物都可以发生。任何时期二、基因重组有性非同源染色体同源1概念：生物体在进行_生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2类型：交叉互换等位基因变异(1)减数第一次分裂后期，随着_的自由组合，其上的非等位基因也自由组合。(2)减数第一次分裂前期，随着_染色体上的非姐妹染色单体的_而使_发生交换，导致染色单体上的基因重新组合。3意义：基因重组是生物_的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化具有重要意义。判断正误1基因突变的方向是由环境决定
4、的。()2基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变都是有害的。()3同源染色体上的基因也可能发生基因重组。()答案：1.2.3.考点一基因突变1基因突变机制：(1)基因突变是DNA 分子水平上某一个基因内部碱基对的种类或数目的变化，基因的数目和位置未改变。(2)RNA 病毒中，基因突变指RNA 中碱基的改变、增添和缺失，其突变率远大于DNA 的突变率。2基因突变对生物性状的影响：(1)引起生物性状的改变：基因突变可能引发肽链不能合成；肽链延长(终止密码子推后出现)；肽链缩短(终止密码子提前出现)；肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。(2)不引起生物性
5、状的改变：碱基对替换前后所对应的氨基酸不发生改变(密码子的简并性)。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。突变发生在非编码区或内含子中。3基因突变对子代的影响：(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变一般不遗传，但有些植物可以通过无性繁殖传给后代。(2)基因突变若发生在精细胞或卵细胞的形成过程中，这种突变可以通过有性生殖传给后代。类型影响程度对氨基酸的影响(不考虑终止密码)替换小只改变 1 个或不改变氨基酸增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列4基因突变类型对基因表达的影响：5.显性突变和隐性突变的判定：(1)类型显性突变：a
6、aAa 当代表现隐性突变：AAAa 当代不表现，子代一旦表现即为纯合子(2)判定方法：选取突变体与其他已知的未突变体杂交，根据子代性状表现判断。若后代全为未突变体，则为隐性突变；若后代为突变体，或既有突变体又有未突变体，则为显性突变。与基因突变有关的四个知识点(1)细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA 复制时，DNA 分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。(2)细胞癌变：癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)生物育种：诱变育种是利用基因突变的原理进行的。(4)生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。 高考探究 考向1基因突变的机理例1(2013 年海南卷)某二倍
7、体植物染色体上的基因 B2 是由其等位基因 B1 突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是()A该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B基因 B1 和 B2 编码的蛋白质可以相同，也可以不同C基因 B1 和 B2 指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D基因 B1 和 B2 可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中解析新基因的产生依靠基因突变，基因突变包括碱基的缺失、增添或替换。B1、B2 基因的碱基排列顺序不同，其转录的mRNA 碱基序列不同，但是mRNA 可能出现不同的密码子决定同一种氨基酸的情况，所以可能出现合成蛋白质相同的情况。而碱基排列顺序不同，也可能导致合成蛋白质不同的情况。
8、生物指导蛋白质合成的过程中都是使用同一套密码子。B1 与B2为等位基因，在同一个细胞中时，存在于同源染色体上，故可以存在于同一个细胞中。但是二倍体生物的配子遗传物质减半，不考虑染色体变异的情况下，配子中只含有一个染色体组，不可能含有两个等位基因。答案D考向2基因突变对性状的影响例2(2014年浙江卷)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是()A突变体若为 1 条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B突变体若为 1 对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D
9、抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链解析若除草剂敏感型大豆为Aa,1 条染色体上A 所在片段缺失，即表现出 a 的性状，即抗性基因为隐性基因。染色体片段缺失不能再恢复为敏感型，而基因突变由于不定向性，可以恢复突变为敏感型；抗性基因是由于敏感基因中的单个碱基对替换所致的，则该基因表达的可能性较大。答案A考向3基因突变的应用例3(2014年江苏卷)下图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是()A通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株BX 射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异C上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程D每轮诱变相关基因的突变率
10、都会明显提高解析X 射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变，又能造成染色体片段损伤导致染色体变异。图中是高产糖化酶菌株的人工定向选择过程。通过此筛选过程获得的高产菌株的其他性状未必符合生产要求，故不一定能直接用于生产。诱变可提高基因的突变率，但每轮诱变相关基因的突变率不一定都会明显提高。答案D【考点练透】1(2016 年江苏扬州模拟)基因突变是生物变异的根本来)源。下列关于基因突变的叙述错误的是(A基因突变在自然界中普遍存在B基因突变的频率很低C基因突变是随机发生的D基因突变对生物自身都有害答案：D2(2015 年辽宁大连检测)小白鼠体细胞内的 6 号染色体上有 P 基因和 Q 基因，它们编码
11、各自蛋白质的前 3 个氨基酸的DNA 序列如下图，起始密码子均为 AUG。下列叙述正确的是()A若箭头处的碱基突变为 T，则对应反密码子变为 UAGB基因 P 和基因 Q 转录时都以 b 链为模板合成 mRNAC若基因 P 缺失，则该小白鼠发生了基因突变D基因 P 在该动物神经细胞中数目最多时可有 4 个解析：起始密码子均为AUG ，对应DNA 模板链碱基为TAC，故基因P 以b 链为模板链，基因Q 以 a 链为模板链，故B 错误。基因Q 对应密码子为AUG、GUC、UCC。箭头处的碱基突变为T，对应密码子突变为AUC，则反密码子变为UAG，故A 正确。若基因P 缺失，则该小白鼠发生了染色体结
12、构变异(缺失)，故C 错误。动物神经细胞不再分裂，基因不再复制，故最多有2 个基因P，在1 对同源染色体上，故D 错误。答案：A3(2015 年山东淄博模拟)研究发现，某种动物体内 Wex基因发生碱基对替换会使其所编码的蛋白质中相应位置上的氨基酸发生改变，结果导致()AWex 的基因频率发生改变B突变基因在染色体上的位置改变C突变基因所编码蛋白质中的肽键数改变D突变基因中的脱氧核苷酸数改变解析：由于基因突变产生的是等位基因，故Wex 的基因频率发生了改变，且突变基因在染色体上的位置不变；由于该基因发生碱基对的替换，故突变后的基因与原基因中脱氧核苷酸数相等；由题干信息可知，突变基因所编码的蛋白质
13、中的氨基酸数目不变，故肽键数目不变。答案：A重组类型染色体水平分子水平细胞水平同源染色体上非姐妹染色单体间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期DNA 的拼接细胞融合发生机制同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换，导致染色单体上的基因重组同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因重新组合DNA 的剪切、拼接形成的目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模基因重组特点难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产
14、生新的基因可克服远缘杂交不亲和的障碍，定向改变生物性状考点二 基因重组1基因重组类型：比较项目基因重组基因突变发生时间 减数第一次分裂前期和后期细胞分裂间期发生原因减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体自由组合在一定外界或内部因素作用下，DNA 分子中碱基对发生增添、替换或缺失，引起基因结构的改变适用范围狭义基因重组只限于真核生物有性生殖细胞核遗传所有生物都可发生意义是生物变异的重要来源，有利于生物进化生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料联系在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量材料，基因突变是基因重组的基础2.基因重组和基因突变的
15、比较：3.不同生物的可遗传变异来源：(1)病毒：基因突变。(2)原核生物：基因突变。(3)真核生物：无性生殖时：基因突变、染色体变异。有性生殖时：基因突变、基因重组、染色体变异。精卵abABAbaBabaabbAaBbAabbaaBbABAaBbAABBAABbAaBBAbAabbAABbAAbbAaBbaBaaBbAaBBAaBbaaBB 高考探究 考向1基因重组的本质例 1(2015 年江苏南京一模)下列图示过程存在基因重组的是()ABCD解析A 图所示的AaBb 在进行减数分裂产生配子的过程中，会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合，因此符合要求。B 图表示的是雌雄配子的随机结合，不存
16、在基因重组。C 图表示减数第二次分裂的后期，该时期不存在基因重组。D图中只有一对等位基因，不会发生基因重组。答案A考向2基因重组及其与基因突变的比较例2(2013 年四川卷)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程)中，下列生命活动不会同时发生的是(A细胞的增殖与分化B光能的吸收与转化CATP 的合成与分解D基因的突变与重组解析诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程是植物组织培养的过程，经过脱分化和再分化阶段，在脱分化和再分化的过程中都是既有细胞增殖又有细胞分化；在再分化的过程中，愈伤组织形成的幼苗会开始进行光合作用，有光能的吸收和转化；细胞的能量供应中ATP 不断合成又不断分解；基因突变发生在任何时期，但植
17、物组织培养中的细胞分裂方式为有丝分裂，所以不会有基因重组的出现。答案D判断变异是否属于基因突变的方法(1)基因内部结构发生变化是基因突变。(2)基因数目发生变化不是基因突变。(3)基因位置发生改变不是基因突变。(4)光学显微镜可观察到不是基因突变。(5)产生新基因是基因突变。【考点练透】4下列有关生物变异来源图解的叙述，正确的是()A产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中的改变B图中过程是交叉互换，发生在减数第二次分裂时期C图中的、可分别表示为突变和基因重组D一定会造成生物性状的改变解析：交叉互换发生于减数第一次分裂的四分体时期；碱基对的增添、缺失和替换未必会造成生物性状的改变；图中表示基因突变
18、，不能直接用“突变”表示。答案：A5以下各项属于基因重组的是()A基因型为 Aa 的个体自交，后代发生性状分离B雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体CYyRr 个体自交后代出现不同于亲本的新类型D同卵双生姐妹间性状出现差异解析：基因重组的来源有减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合、减数分裂四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换和基因工程中的DNA重组。YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型是基因自由组合的结果，属于基因重组。答案：C1下图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是()A甲图表明该动物发生了基因突变B乙图表明该动物在减数第
19、一次分裂前的间期发生基因突变C丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换D甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代解析：据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知：甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因 A与 a 不同，是基因突变的结果；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因 A 与 a 不同，基因 a 只能是基因突变的结果；丙细胞也属于减数第二次分裂后期图，基因 B 与 b 所在的染色体颜色不一致，是交叉互换的结果。甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。答案：D)2下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是(答案：B3某炭疽杆菌的 A 基因含有 A1A66 个小段
20、，某生物学家分离出此细菌 A 基因的 2 个缺失突变株 K(缺失 A2、A3)、L(缺失 A3、A4、A5、A6)。将一未知的点突变株 X 与突变株 L 共同培养，可以得到转化出来的野生型细菌(即 6 个小段都不缺失)；若将 X 与 K 共同培养，得到转化的细菌都为非野生型。由此可判断 X 的点突变最可能位于 A 基因的()BA3 小段DA5 小段AA2 小段CA4 小段答案：A4野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y 基因和 y 基因的翻译产物分别是 SGRY 蛋白和 SGRy 蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如下图所示。SGRY 蛋白能促使叶绿素降
21、解使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是()注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，、表示发生突变的位点A位点突变导致了该蛋白的功能丧失B位点的突变导致了该蛋白的功能减弱C黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变DY 基因突变为 y 基因的根本原因是碱基对发生缺失解析：根据题图可以看出，SGRy 蛋白有3 处变异，处氨基酸由T 变成S，处氨基酸由N 变成K，可以确定是基因中碱基对发生了替换，处多了一个氨基酸，可以确定是发生了碱基对的增添；SGRY 蛋白的第12 和38 个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入
22、叶绿体，根据题意，SGRy 和SGRY 都能进入叶绿体，说明、处的变异没有改变其功能，所以突变型的SGRy 蛋白功能的改变是由处变异引起的。从题干信息无法得出黑暗与叶绿素含量的关系。答案：B5下图表示细胞中出现的异常 mRNA 被 SURF 复合物识别而发生降解的过程，该过程被称为 NMD 作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD 作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的地中海贫血症。(AUG、UAG 分别为起始和终止密码子)(1)图中异常 mRNA 与正常 mRNA 长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了_。(2)异常 mRNA 来自突变基因的_，其降解产物为_。如果异常 m
23、RNA 不发生降解，细胞内就会产生肽链较_的异常蛋白。(3)常染色体上的正常珠蛋白基因(A)既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，两者均可导致地中海贫血症。据下表分析：基因型aaAAAa表现型重度贫血 中度贫血轻度贫血原因分析能否发生NMD作用能能珠蛋白合成情况合成少量合成少量_； _；除表中所列外，贫血患者的基因型还有_。解析：(1)图中异常mRNA 与正常mRNA 长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2) 突变后的异常基因通过转录过程形成异常mRNA ，mRNA 的基本组成单位是核糖核苷酸，因此mRNA 降解产物是核糖核苷酸；分析题图可知，异常mRNA 中
24、终止密码子比正常RNA 中的终止密码子提前出现，因此如果异常mRNA 不发生降解，细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质。(3)分析表格中的信息可知，基因型A+A和A+a分别表现为中度贫血和轻度贫血，合成的珠蛋白少，基因型为aa 的个体重度贫血，不能合成珠蛋白；根据题干可知，基因的显隐性关系为：AAa；Aa 的个体能发生NMD 作用，体内只有正常基因的表达产物，所以表现为轻度贫血；基因型为aa 的个体能发生NMD 作用，无珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为AA的个体表现为中度贫血，说明其异常珠蛋白基因的表达未能被抑制，因此不能发生NMD 作用，导致异常蛋白合成。由题意可知，显性突变(A)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症，因此除表中所列外，贫血患者的基因型还有AA、Aa。答案：(1)碱基替换(2)转录核糖核苷酸短(3)无合成不能AA、Aa
