《医学遗传学：第七章 群体遗传学》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学：第七章 群体遗传学（50页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第七章第七章 群体遗传学群体遗传学群群群群体体体体遗遗遗遗传传传传学学学学(population (population genetics)genetics)是是是是研研研研究究究究群群群群体体体体的的的的遗遗遗遗传传传传变变变变化化化化规规规规律律律律的的的的学学学学科科科科，研研研研究究究究群群群群体体体体中中中中基基基基因因因因的的的的分分分分布布布布、基基基基因因因因频频频频率率率率和和和和基基基基因因因因型型型型频频频频率率率率的的的的维维维维持持持持和和和和变变变变化化化化的的的的科学。科学。科学。科学。群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学v群体群体(pop
2、ulation) 或或或或称称称称种种种种群群群群，是是是是物物物物种种种种的的的的基基基基本本本本结结结结构构构构单单单单位位位位，指指指指生生生生活活活活在在在在一一一一定定定定地地地地区区区区内内内内的的的的同同同同一一一一物物物物种种种种，彼彼彼彼此此此此能能能能随随随随机机机机杂杂杂杂交交交交的的的的个个个个体体体体群群群群。这这这这样样样样的的的的群群群群体体体体也也也也称称称称为为为为孟孟孟孟德德德德尔尔尔尔式式式式群群群群体体体体(Mendelian population)(Mendelian population)。医医医医学学学学中中中中研研研研究究究究群群群群体体体体遗遗
3、遗遗传传传传是是是是要要要要探探探探讨讨讨讨遗遗遗遗传传传传病病病病的的的的发发发发病病病病频频频频率率率率、遗遗遗遗传传传传方方方方式式式式及及及及其其其其基基基基因因因因频频频频率率率率和和和和变变变变化化化化规规规规律律律律，从从从从而而而而了了了了解解解解遗遗遗遗传传传传病病病病在在在在群群群群体体体体中中中中发发发发生生生生和和和和散散散散布布布布的的的的规规规规律律律律，为为为为预预预预防防防防、监监监监测测测测和和和和治治治治疗疗疗疗遗遗遗遗传传传传病病病病提提提提供供供供重重重重要要要要信信信信息息息息和和和和措措措措施，又称施，又称施，又称施，又称遗传流行病学遗传流行病学遗传
4、流行病学遗传流行病学(genetic epidemiology)(genetic epidemiology)。群体遗传学群体遗传学群体遗传学第一节第一节 基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率群体遗传学群体遗传学基基基基因因因因频频频频率率率率(gene (gene frequency)frequency)是是是是指指指指群群群群体体体体中中中中某某某某一一一一基基基基因因因因占占占占该该该该基基基基因因因因座座座座位位位位上上上上全全全全部部部部等等等等位位位位基基基基因因因因的的的的比比比比率率率率。基基基基因频率反映该基因在群体中的相对数量。因频率反映该基因在群体中的相对数量。因频率反
5、映该基因在群体中的相对数量。因频率反映该基因在群体中的相对数量。任任任任何何何何一一一一个个个个基基基基因因因因座座座座上上上上的的的的全全全全部部部部等等等等位位位位基基基基因因因因频频频频率率率率之之之之和和和和等等等等于于于于1 1。一一一一个个个个群群群群体体体体中中中中所所所所有有有有个个个个体体体体所所所所具具具具有有有有的的的的全全全全部部部部基基基基因称为因称为因称为因称为基因库基因库基因库基因库(gene pool)(gene pool)。基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率群体遗传学一一一一个个个个地地地地区区区区调调调调查查查查74707470人人人人，结结结结果果果
6、果MM血血血血型型型型23302330人人人人，占占占占 31.2%31.2%； N N血血血血 型型型型 12901290人人人人 ， 占占占占 17.3%17.3%； MNMN血血血血 型型型型38503850人，占人，占人，占人，占51.5%51.5%。基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率群体遗传学vMN血型血型(4q28.2-q31.1) 第二节第二节 遗传平衡定律及其应用遗传平衡定律及其应用群体遗传学群体遗传学在在在在一一一一定定定定条条条条件件件件下下下下，群群群群体体体体中中中中的的的的基基基基因因因因频频频频率率率率和和和和基基基基因因因因型频率在世代的繁殖传递中保持不变。
7、型频率在世代的繁殖传递中保持不变。型频率在世代的繁殖传递中保持不变。型频率在世代的繁殖传递中保持不变。Hardy-Weinberg定律定律群体遗传学v遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium) OO群体很大群体很大群体很大群体很大OO随机婚配随机婚配随机婚配随机婚配OO没有突变发生没有突变发生没有突变发生没有突变发生OO没有自然选择没有自然选择没有自然选择没有自然选择OO没有大规模的移居没有大规模的移居没有大规模的移居没有大规模的移居Hardy-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)DH.
8、HardyDH.HardyW.WeinbergW.Weinberg群体遗传学vv有一对等位基因有一对等位基因 A 和和 a基因基因基因基因 A A 的频率为的频率为的频率为的频率为 p p 基因基因基因基因 a a 的频率为的频率为的频率为的频率为 q qvv基因型频率基因型频率按下列分布展开按下列分布展开精子精子精子精子f (f (A A) )p pf (f (a a) )q q卵卵卵卵子子子子f (f (A A) )p pp p2 2pqpqf (f (a a) )q qpqpqq q2 2Hardy-Weinberg定律定律群体遗传学Hardy-Weinberg定律定律vv有一对等位基因
9、有一对等位基因 A 和和 a基因基因基因基因 A A 的频率为的频率为的频率为的频率为 p p 基因基因基因基因 a a 的频率为的频率为的频率为的频率为 q qp p2 2: : 基基因因型型基基因因型型AAAA的的频频率率的的频频率率2 2pqpq: : 基基因因型型基基因因型型AaAa的的频频率率的的频频率率q q2 2: : 基基因因型型基基因因型型aaaa的的频频率率的的频频率率vv子一代基因型组成子一代基因型组成群体遗传学Hardy-Weinberg定律定律vv有一对等位基因有一对等位基因 A 和和 a基因基因基因基因 A A 的频率为的频率为的频率为的频率为 p p 基因基因基因
10、基因 a a 的频率为的频率为的频率为的频率为 q qvv子一代基因频率子一代基因频率在在在在一一一一个个个个1000010000人人人人的的的的群群群群体体体体中中中中，纯纯纯纯合合合合子子子子AAAA有有有有60006000人人人人，纯纯纯纯合合合合子子子子aaaa有有有有20002000人人人人，杂杂杂杂合合合合子子子子AaAa有有有有20002000人，这样的群体是一个遗传平衡群体吗？人，这样的群体是一个遗传平衡群体吗？人，这样的群体是一个遗传平衡群体吗？人，这样的群体是一个遗传平衡群体吗？群体遗传学遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用在在在在一一一一个个个个1000010000人人人
11、人的的的的群群群群体体体体中中中中，纯纯纯纯合合合合子子子子AAAA有有有有60006000人人人人，纯纯纯纯合合合合子子子子aaaa有有有有20002000人人人人，杂杂杂杂合合合合子子子子AaAa有有有有20002000人，这样的群体是一个遗传平衡群体吗？人，这样的群体是一个遗传平衡群体吗？人，这样的群体是一个遗传平衡群体吗？人，这样的群体是一个遗传平衡群体吗？群体遗传学遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用精子精子精子精子f f (A)(A)0.70.7f f (a)(a)0.30.3卵卵卵卵子子子子f f (A) (A)0.70.70.490.490.210.21f f ( (a a)
12、)0.30.30.210.210.090.09群体遗传学vv常染色体隐性遗传病的致病基因计算常染色体隐性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用在在在在一一一一个个个个地地地地区区区区中中中中的的的的调调调调查查查查发发发发现现现现白白白白化化化化病病病病的的的的发发发发病病病病率率率率约为约为约为约为1/200001/20000。群体遗传学vv常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用OO致致致致病病病病基基基基因因因因（A A）频频频频率率率率大大大大约约约约是是是是群群群群体体体体发发发发病病病病率率率率（杂杂杂杂
13、合子合子合子合子AaAa患者频率）的患者频率）的患者频率）的患者频率）的1/21/2。群体遗传学vv常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用OO复等位基因复等位基因复等位基因复等位基因 ( ( I IA A, , I IB B, , i i ) )群体遗传学vv常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用OO复等位基因复等位基因复等位基因复等位基因 ( ( I IA A, , I IB B, , i i ) )血血血血 型型型型A AB BOOABAB基因型基因型基因型基因型I
14、IA AI IA A, , I IA Ai iI IB BI IB B, , I IB Bi iii iiI IA AI IB B基因型频率基因型频率基因型频率基因型频率p p2 22pr2prq q2 22qr2qrr r2 22pq2pq群体遗传学vv常染色体显性遗传病的致病基因计算常染色体显性遗传病的致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用OO复等位基因复等位基因复等位基因复等位基因 ( ( I IA A, , I IB B, , i i ) )群体遗传学vvX连锁致病基因计算连锁致病基因计算遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用OO男性表型频率男性基因型频率群体基因频率男性表型频
15、率男性基因型频率群体基因频率男性表型频率男性基因型频率群体基因频率男性表型频率男性基因型频率群体基因频率zzXDXD中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为 zzXRXR中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为中，男女发病比例为p p / (/ (p p2 2 2pq2pq) ) 1/2 1/2q q / / q q2 2 1/ 1/q q第三节第三节 近婚系数近婚系数群体遗传学群体遗传学群体遗传学vv近亲婚配近亲婚配近亲婚配近亲婚配近亲婚配与近婚系数近亲婚配与近婚系数近亲近亲近亲近亲是指互相之间有共同祖先的人们，如果他是指互相之间有共同祖先的人们
16、，如果他是指互相之间有共同祖先的人们，如果他是指互相之间有共同祖先的人们，如果他们之间通婚则称为们之间通婚则称为们之间通婚则称为们之间通婚则称为近亲婚配近亲婚配近亲婚配近亲婚配(consanguineous (consanguineous marriagemarriage，inbreeding)inbreeding)。vv近婚系数近婚系数近婚系数近婚系数由由由由于于于于近近近近亲亲亲亲婚婚婚婚配配配配，子子子子女女女女在在在在等等等等位位位位基基基基因因因因座座座座上上上上得得得得到到到到一一一一对对对对相相相相 同同同同 基基基基 因因因因 的的的的 概概概概 率率率率 ， 称称称称 为为为
17、为 近近近近 婚婚婚婚 系系系系 数数数数 (inbreeding (inbreeding coefficient)coefficient)。群体遗传学vv常染色体上基因的近婚系数常染色体上基因的近婚系数近婚系数的计算近婚系数的计算F F 4 (1/2) 4 (1/2)n n & & F F 2 (1/2) 2 (1/2)n n4 : 4 : 两个共同祖先两个共同祖先两个共同祖先两个共同祖先 (4(4条染色体条染色体条染色体条染色体) ) n n 22世代数世代数世代数世代数2 : 2 : 一个共同祖先一个共同祖先一个共同祖先一个共同祖先 (2(2条染色体条染色体条染色体条染色体) ) n :
18、 n : 传递步骤传递步骤传递步骤传递步骤 n n 世代数世代数世代数世代数1 1世代数世代数世代数世代数2 2兄妹婚配兄妹婚配(一级亲属一级亲属)S SA A1 1A A2 2A A3 3A A4 4A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A3 3A A3 3A A4 4A A4 4一级亲属的近婚系数一级亲属的近婚系数一级亲属的近婚系数一级亲属的近婚系数F F为为为为 F=4（1/2）4=1/4舅甥女婚配舅甥女婚配(二级亲属二级亲属)A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A3 3A A3 3A A4 4A A4 4S SA A1 1A A2 2A A3 3A A4
19、4二级亲属的近婚系数二级亲属的近婚系数二级亲属的近婚系数二级亲属的近婚系数F F为为为为 1/81/8F=4 （1/2）5=1/8S S半同胞婚配半同胞婚配A A1 1A A2 2A A3 3A A4 4A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A5 5A A6 6半同胞的近婚系数半同胞的近婚系数半同胞的近婚系数半同胞的近婚系数F F为为为为 1/81/8群体遗传学vvX连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数近婚系数的计算近婚系数的计算女性有两条女性有两条女性有两条女性有两条X X染色体，可形成纯合子；染色体，可形成纯合子；染色体，可形成纯合子；染色体，可形成纯合子；男性只有一条男性只
20、有一条男性只有一条男性只有一条X X染色体，是个半合子。染色体，是个半合子。染色体，是个半合子。染色体，是个半合子。所以，只需计算女性的近婚系数所以，只需计算女性的近婚系数所以，只需计算女性的近婚系数所以，只需计算女性的近婚系数F F。OO由于交叉遗传：由于交叉遗传：由于交叉遗传：由于交叉遗传：男性的男性的男性的男性的X X连锁基因一定传给女儿，传递概率为连锁基因一定传给女儿，传递概率为连锁基因一定传给女儿，传递概率为连锁基因一定传给女儿，传递概率为 1 1男性的男性的男性的男性的X X连锁基因不会传给儿子，传递概率为连锁基因不会传给儿子，传递概率为连锁基因不会传给儿子，传递概率为连锁基因不会
21、传给儿子，传递概率为 0 0群体遗传学vvX连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数姨表兄妹姨表兄妹近婚系数的计算近婚系数的计算X X1 1Y YX X2 2X X3 3X X1 1X X1 1X X2 2X X2 2X X3 3X X3 3SF=(1/2)F=(1/2)3 3+2(1/2)+2(1/2)5 5= 3/16 = 3/16 群体遗传学vvX连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数舅表兄妹舅表兄妹近婚系数的计算近婚系数的计算F=2(1/2)F=2(1/2)4 4= 1/8= 1/8X X1 1Y YX X2 2X X3 3X X1 1X X1 1X X2 2X X2 2X X3 3X X3
22、 3SX X1 1Y YX X2 2X X3 3X X1 1X X1 1X X2 2X X2 2X X3 3X X3 3S群体遗传学vvX连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数姑表兄妹姑表兄妹近婚系数的计算近婚系数的计算F=0F=0群体遗传学vvX连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数堂兄妹堂兄妹近婚系数的计算近婚系数的计算F=0F=0X X1 1Y YX X2 2X X3 3X X1 1X X1 1X X2 2X X2 2X X3 3X X3 3S群体遗传学vvX连锁基因的近婚系数连锁基因的近婚系数堂兄妹堂兄妹平均近婚系数平均近婚系数评评估估近近亲亲婚婚配配对对群群体体的的危危害害时时，平平均均
23、近近婚婚系系数数(average inbreeding coefficient，a)有有重重要的意义。要的意义。a 0.01第四节第四节 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素群体遗传学群体遗传学突变突变选择选择随机遗传漂变随机遗传漂变隔离隔离遗传平衡遗传平衡迁移迁移近亲婚配近亲婚配群体遗传学vv突变突变突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响突突变变在在自自然然界界中中普普遍遍存存在在，突突变变会会涉涉及及到到每每种种遗遗传传性性状状，每每个个基基因因都都有有一一定定的的突突变变率率(mutation rate)，突突变变率率一一般般用用每每代代每每一一百百万万个个生生殖殖细细胞胞
24、中中发发生生突突变变的的次次数数来来表表示示，即即n10-6/代。代。群体遗传学vv突变突变突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响OO一对等位基因一对等位基因一对等位基因一对等位基因 A A 和和和和 a af(A) p，突变率为突变率为 u， p p q qv v f(a) q，突变率为突变率为 v， q q p pu u p p q q群体遗传学vv选择选择突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响选选选选择择择择的的的的作作作作用用用用在在在在于于于于增增增增加加加加或或或或减减减减少少少少个个个个体体体体的的的的适适适适合合合合度度度度(fitness(fitn
25、ess，f) f)。适适适适合合合合度度度度是是是是指指指指在在在在一一一一定定定定环环环环境境境境下下下下，某某某某一一一一基基基基因因因因型型型型的的的的个个个个体体体体能能能能生生生生存存存存并并并并生生生生育育育育后后后后代代代代的的的的相相相相对对对对能能能能力力力力，一一一一般般般般用用用用在在在在同同同同一一一一环环环环境境境境中中中中不不不不同同同同个个个个体体体体间间间间的的的的相相相相对对对对生生生生育育育育率率率率来来来来衡衡衡衡量。量。量。量。群体遗传学vv选择选择突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响选择的作用在于某一基因型在群体中不利于选择的作用在于某
26、一基因型在群体中不利于选择的作用在于某一基因型在群体中不利于选择的作用在于某一基因型在群体中不利于生存的程度，也就是被淘汰的个体数量，用生存的程度，也就是被淘汰的个体数量，用生存的程度，也就是被淘汰的个体数量，用生存的程度，也就是被淘汰的个体数量，用选择选择选择选择系数系数系数系数(selection coefficient(selection coefficient，S)S)来表示。来表示。来表示。来表示。S S代表在代表在代表在代表在选择的作用下，降低了的适合度，选择的作用下，降低了的适合度，选择的作用下，降低了的适合度，选择的作用下，降低了的适合度，S=1S=1f f。 群体遗传学vv选
27、择选择突变与选择对遗传平衡的影响突变与选择对遗传平衡的影响OO常染色体显性基因突变率的计算常染色体显性基因突变率的计算常染色体显性基因突变率的计算常染色体显性基因突变率的计算OO常染色体隐性基因突变率的计算常染色体隐性基因突变率的计算常染色体隐性基因突变率的计算常染色体隐性基因突变率的计算OOX X连锁隐性基因突变率的计算连锁隐性基因突变率的计算连锁隐性基因突变率的计算连锁隐性基因突变率的计算群体遗传学小群体中的随机遗传漂变小群体中的随机遗传漂变在一个小的隔离群体中，由于所生子女的数在一个小的隔离群体中，由于所生子女的数在一个小的隔离群体中，由于所生子女的数在一个小的隔离群体中，由于所生子女的
28、数目较少，可导致基因频率随机增减的现象，称为目较少，可导致基因频率随机增减的现象，称为目较少，可导致基因频率随机增减的现象，称为目较少，可导致基因频率随机增减的现象，称为随机遗传漂变随机遗传漂变随机遗传漂变随机遗传漂变(random genetics drift)(random genetics drift)。0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 130 140 1501.00.90.80.70.60.50.40.30.20.1世世 代代 数数25人人基因基因 A 的频率的频率2500人人250人人随机遗传漂变随机遗传漂变群体遗传学迁移迁移迁移迁移迁
29、移迁移(migration)(migration)，尤其是大规模的迁移，可，尤其是大规模的迁移，可，尤其是大规模的迁移，可，尤其是大规模的迁移，可以形成以形成以形成以形成迁移压力迁移压力迁移压力迁移压力(migration pressure)(migration pressure)。 在某个基在某个基在某个基在某个基因座上，不同种族和不同民族之间的基因频率可因座上，不同种族和不同民族之间的基因频率可因座上，不同种族和不同民族之间的基因频率可因座上，不同种族和不同民族之间的基因频率可能存在较大差异。当群体大规模迁移时，一般会能存在较大差异。当群体大规模迁移时，一般会能存在较大差异。当群体大规模迁
30、移时，一般会能存在较大差异。当群体大规模迁移时，一般会引起接受移民的群体基因频率发生改变。迁移压引起接受移民的群体基因频率发生改变。迁移压引起接受移民的群体基因频率发生改变。迁移压引起接受移民的群体基因频率发生改变。迁移压力的增加可使某些基因从一个群体有效地散布到力的增加可使某些基因从一个群体有效地散布到力的增加可使某些基因从一个群体有效地散布到力的增加可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体，形成另一个群体，形成另一个群体，形成另一个群体，形成基因流基因流基因流基因流(gene flow)(gene flow)。群体遗传学隔离隔离由于地理、宗教、政治等因素，可能从大群由于地理、宗教、政治
31、等因素，可能从大群由于地理、宗教、政治等因素，可能从大群由于地理、宗教、政治等因素，可能从大群体中分离出一个小群体，小群体与其它人群间无体中分离出一个小群体，小群体与其它人群间无体中分离出一个小群体，小群体与其它人群间无体中分离出一个小群体，小群体与其它人群间无基因交流，形成了隔离群体。由于某种原因，隔基因交流，形成了隔离群体。由于某种原因，隔基因交流，形成了隔离群体。由于某种原因，隔基因交流，形成了隔离群体。由于某种原因，隔离群体中某个基因频率可能比大群体的频率高，离群体中某个基因频率可能比大群体的频率高，离群体中某个基因频率可能比大群体的频率高，离群体中某个基因频率可能比大群体的频率高，使
32、得杂合子的比例下降，纯合子的比例增加，产使得杂合子的比例下降，纯合子的比例增加，产使得杂合子的比例下降，纯合子的比例增加，产使得杂合子的比例下降，纯合子的比例增加，产生类似近亲婚配的遗传效应。生类似近亲婚配的遗传效应。生类似近亲婚配的遗传效应。生类似近亲婚配的遗传效应。群体遗传学隔离隔离在在在在小小小小的的的的隔隔隔隔离离离离群群群群体体体体中中中中，经经经经过过过过若若若若干干干干代代代代的的的的近近近近亲亲亲亲婚婚婚婚配配配配，可可可可以以以以看看看看到到到到由由由由少少少少数数数数几几几几个个个个祖祖祖祖先先先先携携携携带带带带的的的的某某某某一一一一突突突突变变变变基基基基因因因因，形
33、形形形成成成成了了了了高高高高频频频频率率率率，这这这这称称称称为为为为建建建建立立立立者者者者效效效效应应应应 (founder (founder effect)effect)。第五节第五节 遗传负荷遗传负荷群体遗传学群体遗传学群体遗传学遗传负荷遗传负荷遗遗遗遗传传传传负负负负荷荷荷荷(genetic (genetic load)load)是是是是指指指指在在在在一一一一个个个个群群群群体体体体之之之之中中中中，由由由由于于于于有有有有害害害害基基基基因因因因的的的的存存存存在在在在而而而而使使使使群群群群体体体体适适适适合合合合度度度度降降降降低低低低的的的的现现现现象象象象。它它它它包包
34、包包括括括括显显显显性性性性致致致致死死死死突突突突变变变变与与与与隐隐隐隐性性性性致致致致死死死死突突突突变变变变。致致致致死死死死基基基基因因因因的的的的产产产产生生生生是是是是由由由由突突突突变变变变发发发发生生生生的的的的，是是是是可可可可以以以以引引引引起起起起个个个个体体体体死亡的突变基因。死亡的突变基因。死亡的突变基因。死亡的突变基因。群体遗传学遗传负荷遗传负荷1、突突变变负负荷荷(mutation load)：是是指指由由于于突突变变率率增增高高而而使使群群体体平平均均适适合合度度降降低低，它它是是由由群群体体中中有有害害的的等等位位基基因积累产生的结果。因积累产生的结果。群体
35、遗传学遗传负荷遗传负荷2、分分离离负负荷荷(segregation load)：是是指指有有利利的的杂杂合合子子由由于于基基因因的的分分离离而而产产生生不不利利的的纯纯合合子子，从从而而降降低低群群体体的的平均适合度，造成遗传负荷增高。平均适合度，造成遗传负荷增高。l l3 3、近亲婚配所造成的遗传负荷比随机婚配群体的遗传负荷、近亲婚配所造成的遗传负荷比随机婚配群体的遗传负荷、近亲婚配所造成的遗传负荷比随机婚配群体的遗传负荷、近亲婚配所造成的遗传负荷比随机婚配群体的遗传负荷要大。要大。要大。要大。l l4 4、环境污染对遗传负荷的影响：、环境污染对遗传负荷的影响：、环境污染对遗传负荷的影响：、
36、环境污染对遗传负荷的影响：l l（1 1）电离辐射）电离辐射）电离辐射）电离辐射直接破坏直接破坏直接破坏直接破坏DNADNA分子结构或染色体结构改分子结构或染色体结构改分子结构或染色体结构改分子结构或染色体结构改变变变变l l（2 2）化学诱变剂）化学诱变剂）化学诱变剂）化学诱变剂l l5 5、遗传负荷的估计、遗传负荷的估计、遗传负荷的估计、遗传负荷的估计l l一个人群遗传负荷的大小，一般以平均每个人携带有害基一个人群遗传负荷的大小，一般以平均每个人携带有害基一个人群遗传负荷的大小，一般以平均每个人携带有害基一个人群遗传负荷的大小，一般以平均每个人携带有害基因的数量表示。因的数量表示。因的数量表示。因的数量表示。
