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1、近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！已成为威胁人类健康的一个重要因素！1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的危害危害患者、后
2、代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会资料：资料：主要内容主要内容人类基因遗传病人类基因遗传病人类染色体遗传病人类染色体遗传病 边做边学边做边学: :先天智力障碍和染色体异先天智力障碍和染色体异常的关系常的关系遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 积极思维积极思维: :苯丙氨酸耐量试验苯丙氨酸耐量试验一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质遗传物质发生改发生改变而引起的人类遗传性疾病。变而引起的人类遗传性疾病。人类基因遗传病人类基因遗传病由多
3、对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种。多种。腭裂腭裂脊柱裂脊柱裂多基因遗传病多基因遗传病2、多基因遗传病、多基因遗传病(多对基因+环境)唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等无脑儿、特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高一些常见的多基因遗传病的发病率一些常见的多基因遗传病的发病率病名病名群体发病率群体发病率/%/%腭裂腭裂0.010.01先天性髋关节脱臼先天性髋关节脱臼0.100.200.100.20先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.300.30先天性畸形足先天性畸形足0.100.10先天性巨结肠先天性巨结
4、肠0.020.02脊柱裂脊柱裂0.300.30无脑儿无脑儿0.200.20病名病名群体发病率群体发病率/%/%先天性心脏病先天性心脏病0.500.50精神分裂病精神分裂病1.001.00青少年型糖尿病青少年型糖尿病0.200.20原发性高血压原发性高血压4.008.004.008.00冠心病冠心病2.502.50消化性溃疡消化性溃疡4.004.00哮喘哮喘4.004.00单基因遗传病单基因遗传病由一对等位基因控制的人类遗传病由一对等位基因控制的人类遗传病已经确定的单基因遗传病大约有已经确定的单基因遗传病大约有65006500多种！多种！1、单基因遗传病、单基因遗传病显性遗传病 隐性遗传病软骨发
5、育不全软骨发育不全多指、并指多指、并指苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病 高度近视高度近视 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病进行性肌营养不良进行性肌营养不良黑尿症黑尿症常显：常显：X显显：红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病常隐常隐：X隐隐：Y染色体染色体人类染色体遗传病人类染色体遗传病v当人的染色体发生异常时，当人的染色体发生异常时，也会引起相应的遗传病。也会引起相应的遗传病。目前，已经确定的由染色目前，已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经体异常引起的遗传病已经超过超过100种。先天智力障种。先天智力障碍就是一种由染色体异常碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。先天智力障碍患者先天智力
6、障碍患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口口常半张，舌常伸出口先天智力障碍和染色体异常的关系先天智力障碍和染色体异常的关系先天智力障碍是一种常见的染色体病，其先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的发病率约为新生儿的1/6601/660。我国每年新出。我国每年新出生的病人约生的病人约2 2万人，患者总数估计不少于万人，患者总数估计不少于100100万人。万人。先天智力障碍先天智力障碍男性患者染色男性患者染色体组图解体组图解正正常常男男性性染染色色体体组组型型图图解解先先天天智智力力障障碍碍男男性性患患者者染染色色体体组组型型图图解
7、解人人类类染染色色体体遗遗传传病病常常染染色色体体遗遗传传病病性性染染色色体体遗遗传传病病常染色体数目常染色体数目异常异常常染色体结构常染色体结构异常异常例如，先天智力障碍是例如，先天智力障碍是由于体细胞中多了一条由于体细胞中多了一条21号染色体引起的。号染色体引起的。性染色体数目性染色体数目的增加的增加性染色体数目性染色体数目的减少的减少XXYXYYXO性腺发育不性腺发育不全综合征全综合征XYY综合征综合征先天性睾丸发先天性睾丸发育不全综合征育不全综合征孕妇早期自发流产的主要原因与孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关胚胎细胞中染色体异常有关遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防
8、u到目前为止，只有少数遗传病能够得到有到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。索阶段。u因此，采用各种监测和预防措施，防止遗因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。传病的发生非常重要。优优 生生措措施施三、优三、优 生生概念概念:让每一个家庭生育出健康的孩子让每一个家庭生育出健康的孩子措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段)实验室诊断实验室诊断达尔文达尔文甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿
9、儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下23 4 5 6Bb Bb Bb Bb 1图中，图中，1和和2是亲姐妹，是亲姐妹，3和和6是地中海贫血是地中海贫血症患者，症患者，4和和5是近亲结婚，请计算他们后是近亲结婚，请计算他们后代患地中海贫血症（代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？）的几率是多少？ 1/3 BB 1/3BB 2/3Bb 2/3Bb bbbb算一算：算一算：7118910317184121314151619205612非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病
10、如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为如果10号和19号婚配，则后代发病率为近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子
11、女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲近亲结婚的危害近亲结婚的危害科学家推算，每个人可能携带科学家推算，每个人可能携带5 56 6个不同的个不同的隐性致病基因。隐性致病基因。随机结婚的情况下，夫妇双方携带随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致相同致病基因病基因的机会的机会很小很小。在近亲结婚时，双方从在近亲结婚时，双方从共同祖先共同祖先那里继承那里继承同一种致病基因同一种致病基因的机会就会的机会就会大大增加大大增加。后。后代患遗传病的可能性会大大增加。代患遗传病
12、的可能性会大大增加。生化分析生化分析染色体分析染色体分析细胞培养细胞培养离心离心细胞细胞实验室诊断实验室诊断临床诊断临床诊断遗传咨询遗传咨询胎盘胎盘羊膜腔羊膜腔遗遗传传病病的的监监测测和和预预防防示示意意图图遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩C临床诊断临床诊断遗传咨询遗传咨询实验室诊断实验室诊断通过对病人病
13、史的分析、家系询问和病症检查，通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病病以及可能属于哪类遗传病根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进确诊断。例如，初诊为先天性代谢病
14、时，应进行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行染色体分析等。时，需要进行染色体分析等。人类遗传病与优生知识结构人类遗传病与优生知识结构遗传病的对人类自身的危害优生概念分类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 措施禁止近亲结婚进行遗传咨询实验室诊断概念一、判断题一、判断题1 .先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有人类的遗传病与环境的污染没有关系。关系。 （ ）3 .单基因病是由一个致病基因引起单基因病是由一个致病基因引起不的遗传病。不的遗传病。 （ ）二、选择题二、选择题1 1、 2
15、121三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症依次属于：依次属于： a a . .单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b .b .单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c .c .常染色体病常染色体病 d .d .性染色体病性染色体病 A .bac B .dab A .bac B .dab C .cab D .cba C .cab D .cba 2 2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：据是： A A. .近亲结婚必然使后代患遗传病近亲结婚必然使后代患遗传病 B.B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加近亲结婚使后代
16、患遗传病的机会增加 C.C.近亲结婚违反社会的伦理道德近亲结婚违反社会的伦理道德 D.D.人类遗传病都是由隐性基因控制的人类遗传病都是由隐性基因控制的3 3、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显上显性遗传）的男子性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是咨询，你认为最有道理的是A A不要生育不要生育 B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C只生男孩只生男孩 D D只生女孩只生女孩酪氨酸酪氨酸无尿黑酸氧化酶无尿黑酸氧化酶黑尿症
17、黑尿症正常人正常人有尿黑酸氧化酶有尿黑酸氧化酶形成尿黑症形成尿黑症不形成尿黑症不形成尿黑症 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（智力低下）同程度的损害（智力低下）&单基因遗传病单基因遗传病常显常显软骨发育不全软骨发育不全常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病并并 指指抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病&单基因遗传病单基因遗传病X显显进行性肌营养不良进行性肌营养不良(假肥大症）假肥大症）X染色体上隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症&单基因遗传病单基因遗传病常隐常隐耳廓多毛耳廓多毛&单基因遗传病单基因遗传病伴伴Y Y遗传遗传
