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1、Prader-Willi综合征疾病简介疾病简介PWS又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是Prader-Willi综合征（PWS）是一种与基因组印迹相关的遗传性疾病,是由于父源父源染色体15q11-q13基因缺失所致。PWS国外报道发病率约为1/22,000-1/10,000 。临床诊断标准临床诊断标准标准标准内容内容主要标准（1分/项）1、新生儿和婴儿期肌张力低下，吸吮力差；2、婴儿期存活、喂养困难；3、1-6岁间体重过快增加，肥胖、贪食；4、特征性面容：婴儿期头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下（3种及以上）；5、外生殖器小、青春发育延迟，或发育不良、青春期性征发育
2、延迟；6、发育迟缓、智力障碍。年龄年龄33岁，总评分岁，总评分5 5分以上，主要标准达分以上，主要标准达4 4分；分；年龄年龄33岁，总评分岁，总评分8 8分以上，主要标准达分以上，主要标准达5 5分。分。临床诊断标准临床诊断标准标准标准内容内容次要标准（0.5分/项）1、胎动减少，婴儿期嗜睡、少动；2、特征性行为问题：易怒、情感爆发和强迫性行为等；3、睡眠呼吸暂停；4、15岁时仍矮小（无家族遗传）；5、色素沉着减退（与家庭成员相比）；6、与同身高人相比，小手（正常值第25百分位）和小足（正常值第10百分位）；7、手窄，双尺骨边缘缺乏弧度；8、内斜视、近视；9、唾液粘稠，可在嘴角结痂；10、语
3、言清晰度异常；11、自我皮肤损伤（抠、抓、挠等）。分子诊断标准分子诊断标准染色体核型分析技术染色体核型分析技术荧光原位杂交（荧光原位杂交（FISHFISH）微卫星连锁分析（微卫星连锁分析（STRSTR）甲基化分析甲基化分析鉴别诊断鉴别诊断婴儿期肌张力低下 儿童期肥胖和智力异常新生儿败血症、中枢神经系统继发性异常心理性疾病等继发肥胖各类神经肌肉疾病，如先天性强直性肌营养不良、脊肌萎缩症、先天性肌营养不良、糖原累积症2型遗传综合征如Rett综合征、Albright遗传性骨病、Cohen综合征、Bardet-Biedl综合征、Alstrom综合征、Urban-Roger综合征、Camera综合征、V
4、asquez综合征遗传综合征如Angleman综合征、脆性X染色体综合征等染色体缺失或重复类疾病，如1p36、2q37.3、6q16.2、10q26、3p25.3-26.2、Xq27.2治疗原则治疗原则一、饮食行为与营养管理婴幼儿期，尽力保证足够的热量摄入，予鼻饲或特殊奶嘴喂养；年长儿，严格控制饮食规律 奥曲肽？ 胃减容手术？二、性腺发育不良及青春期发育隐睾和外生殖器发育不良 睾酮、hCG青春期 性激素替代治疗 治疗原则治疗原则三、生长激素治疗开始应用年龄尚未统一。 一般认为初治时间为婴幼儿早期、肥胖发生前（2岁前）；推荐剂量 起始剂量0.5mg/m2/d，根据IGF-1水平调节剂量，建议每3-6个月调整1次，逐渐增加至1mg/m2/d，每日总剂量不超过2.7mg。
