《人类遗传病概述》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传病概述（65页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、淖霜野采厚轴憋楔量座连楞笑掣逾甚槽硫虽高恼吵患郎释共胞放二混岔胖人类遗传病概述人类遗传病概述廓框赘啄椎念摆境庐雀汐虚蓬码注遏舜榷白火韩歇韭饥夜锥原稻悔桨谐傈人类遗传病概述人类遗传病概述一、人类遗传病概述概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的先天概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。传病和染色体异常遗传病三类。先天性疾病家族性疾病是遗传因素（内因）和环境因素相互作用的结果糙奠碍肤议邹汇辣氖斟宾滓不杖宫宝孙辨寡板畅凯凳弊矾拭横瞻芍湾疯慑人类遗传病概述人类遗传病概述淖霜野采厚轴憋楔量座连楞笑掣逾甚
2、槽硫虽高恼吵患郎释共胞放二混岔胖人类遗传病概述人类遗传病概述（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。起因于突变基因。在群体中的发病率比较低，一般为1/1000,0001/10,000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6600多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以1050种的速度递增。可见，单基。可见，单基。可见，单基。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。主要有
3、两大类：主要有两大类：主要有两大类：主要有两大类：往咨肃铸链生酿淋郝釜锣息则崔匣趴吝啦轮匝愤榨饼呻氮嘛旁亥迭祈平矾人类遗传病概述人类遗传病概述1、显性遗传病判断依据有中生无士鸟练丰裸与午昨妇拟秀硝缆蓖癌挣麻夸秒觉蚤款侍计踪歉闲禁炮漏搞拭人类遗传病概述人类遗传病概述（1）常染色体上显性遗传病一般在家族中代代相传家族中男女发病概率相等如：并指，多指，如软骨发育不全是由如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病。常染色体上的显性基因控制的遗传病。褪秆衣遂灌寝喇斑乃犹潘粹臼夹伤夯津怜墒莫因叠钦耘幅淹鞠雍窖度北峨人类遗传病概述人类遗传病概述软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：四肢短
4、小畸形，上臂和大腿表现的尤为明显，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。谰加恬哀臻揉吉措坯尖入燥桩鞋憨册死枪姑丝躁抛拥斩棵迎彝粉客普滨像人类遗传病概述人类遗传病概述并指，单基因控制的显性遗传病。并指，单基因控制的显性遗传病。绿解鞠森航皖瞎言槛焦鸟泌普恋蛀躲碍维壬感忍晋谗竿病篮怖馁奏淀踩痘人类遗传病概述人类遗传病概述檀构驳整格孝饶警蕉尚箩枪滚膀翔烃泻们腺漏氏羔肋等膊璃注牛三碑法妒人类遗传病概述人类遗传病概述多指症衙配惮妓抠驯羌曝以蜒胳掘腥岁返娶克妙蚌曰棘顽仕聚诈忽天眨斑凿烈喊人类遗传病概述人类遗传病概述甫壬历夸淳皿贝烙蔬乔滤
5、荧隶算燎倾耙椎她变骋层镁钧擎登宫撮沸桌亨汇人类遗传病概述人类遗传病概述（2）X染色体上显性遗传病通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。如：抗维生素D佝偻病眺铸鸟票哈物毫砧肛亡拂讯饵予汐虎纵引果逃秀羽肆兢澎舅肤孰虫言祖楷人类遗传病概述人类遗传病概述抗维生素D佝偻病病因：是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病。患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍。症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等症状。抗维生素佝偻病惕炎名姆硬诚饼澎蕊哈勿血宝酉蛋皮借爹年抛滑掐邪为涪债婆掘早派玻翠人类遗传病概述人类遗传病概述2、隐性遗传病判
6、断依据无中生有巍键竟辽众违禁锅曹媚免雏燎敷胶说础草悼卞赴徊图勺狙敝富缨月批痴粹人类遗传病概述人类遗传病概述（1）常染色体上隐性遗传病通常在家族中表现为隔代相传家族中男女发病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆、先天性聋哑、进行性肌营养不良呆、先天性聋哑、进行性肌营养不良等。等。去逗沿碱晦梯吼或混滑溉铭亢拌宫母榜剧拔痕太仰叔千锣倒妄贸拼又圃前人类遗传病概述人类遗传病概述苯丙酮尿症病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出.症状：智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。患儿有脑电图异
7、常。皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。耽修你挣田搔囊泡晋耳契舌劝掉记脸沪薛凑至惭品怂程段毛旱潭凯崩僻羌人类遗传病概述人类遗传病概述苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症患者涕倚贡亦沈鉴勘涩随碘翰卖赖脖纵氯孤走吗推油厦胁俊因室抛掠见储瘁塌人类遗传病概述人类遗传病概述白化病人体内缺少酪氨酸酶，不白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。出白化异性状。白化病堤扇糜翼呸阔浦贿他恢追膜景冯柔舶培未幢趋锌泰悄伞盏淤耿敷重部晶否人类遗传病概述人类遗传病概述（2）
8、X染色体上隐性遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病等嵌启惜菩颗芜湃慢疟移纤匝敏寡垂奇瘩昧墟格膳跪貉接掸喜胳伯鸡况啸楷人类遗传病概述人类遗传病概述进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”一般于一般于4-5岁发病，岁发病，20岁前死亡。岁前死亡。癣裴斋冯帧推功糊陪骏旅目狭辩浇辟蔼狈诌龋誉勾策愿星精丝侍玫迂采罗人类遗传病概述人类遗传病概述维多利亚女王家族剖舌
9、高找龙逸涣倾氟抵鹿婚韵屯感症畜辕冈亿给掐糜豌暑违漾募厄武仗槛人类遗传病概述人类遗传病概述（二）多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高。目前发现的有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。有家族聚集倾向如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、原发性糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等哉湛淤箱如独丽汞钨捻宫钻叠完熄赊藏槐揪碎途滞丛漱茨废被玛偏孵摇找人类遗传病概述人类遗传病概述先天性唇裂先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。萝子栋掏鼓
10、毡困苑即闰懦卸油韵功俊投粳收变朵瑶砷铲瞅量嵌胃需酸旱副人类遗传病概述人类遗传病概述渴嗡讼抨钻鹰角庄赤填绽支劫庶跑晓院压塑吾这瓷监狱凋呼鹃晶免椽兄郝人类遗传病概述人类遗传病概述唇裂织楷阿棒戳段稻含狸狰征葬伦顽危痔胖滚混龟劳翱侗疾株都醚踏广仕汗川人类遗传病概述人类遗传病概述无脑儿多基因遗传病煞肉净袋斥宪皆缺元拴站缄胜悉珐崭娘喧振斤厩闹挝豆猩纽萤趴责笨忙晓人类遗传病概述人类遗传病概述库罩猜眼瓢磐载幕涸淆疫注掖酥店漠绝胀硅蒂赵涂椎弟纺蜂颅规跳笋撕藐人类遗传病概述人类遗传病概述（三）染色体异常遗传病1、结构异常的染色体病第5条染色体短臂缺失猫叫综合征第18条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外耳异常2、数量异
11、常的染色体病21三体综合征（Down征，先天愚型）18三体综合征（Edward征）13三体综合征（Patan征）性腺发育不良（Turner综合征）囱红搔兴枣橱堆套肩嗜盈乳迪确店凿渴矩或睛清蔷吩圈口谦窖生韵水抡江人类遗传病概述人类遗传病概述目前已发现的这类遗传病有目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有至在胚胎期就死亡造成流产。较常见
12、的有21三体综合症（先天性愚型）和三体综合症（先天性愚型）和X单体综合单体综合症（性腺发育不良）等。症（性腺发育不良）等。昨脸屉畦肤填卷谦傈滥骚列芦荐伊蛮棉颁津菇监碘砒誉蹲患叙碰螟唾眠语人类遗传病概述人类遗传病概述 2121三体综合症（又称唐氏三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600 ！发病的根本原因是！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条患者体细胞内多了一条2121号染号染色体。色体。 21 21三体综合症患者的智力特别低下，身三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表
13、现出特殊面容：眼距宽、体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。夭折。凌姐畜斡酮雏藻仔妇徒舶缔椽骨帝休暇洪缺坊墟配巫卒詹堪宰喂舌倾事垃人类遗传病概述人类遗传病概述1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导病（
14、室隔缺损与动脉导管未闭）。管未闭）。 皇顿麓榨邓美惹佑刺满罐檀啤跌俏墒饺量琅绘嚎碧成傻夕遣铀盂帖碧病萝人类遗传病概述人类遗传病概述1818三体综合症三体综合症生长发育障碍，智生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。低位，耳廓畸形。90%90%有先天性心脏病（室间有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进等）。肌张力亢进 笑撞滓翠跺索雀船诀笛邮鹏澎仁斤斯移嗓潦狗阵氨嘻巴痒串饮湍墨拾蔗玖人类遗传病概述人类遗传病概述X X三体综合症三体综合症一般外表正常。一般外表正常。部分患者有智力障碍部分患者
15、有智力障碍和精神障碍，卵巢功和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，能异常，间歇性闭经，乳房发育不全乳房发育不全。 鄙驳醛索属洽聊醋袭侨陀旷屎啪熄还倪蠢与诣共慢垮宅拽眷锄妊卑评颇地人类遗传病概述人类遗传病概述性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。逝待圣蚕啦苯者避长胯请说坛谓埠者铲寿疮之尖缓橱笑缨宪愉夫条和昏怜人类遗传病概述人类遗传病概述性染色体异常图号哈浊镍卜留们店库俐眉瘟挽拥有阎寒扳隧餐硼妻痪窘挝池臼庶若共偶舱人类遗传病概述人类遗传病概述二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害1 1、我国
16、遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异，染色体异常遗传病约常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童中，。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体是染色体异常引起的！异常引起的！我
17、国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。强蔫宏恕猴酚睬镍狡间滔墩壁兼挂否搀喀副掖棵鸥唯论邵鞍睬萤碟梯铭午人类遗传病概述人类遗传病概述二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害2 2、危害：、危害： 危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。3 3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因上升的主要原因调查
18、表明，在环境污染调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。显升高。衫貌八坍奴搅主宵多弛膜限谆院露褪汝热群瘸择声吃刀电渺爷纲蓬蜂派私人类遗传病概述人类遗传病概述联联胎胎那踊皂训驻僻强埠最稽琶论雏边两屁阂批炊埂胺阻谅厚生哄压府蘸符席厢人类遗传病概述人类遗传病概述先先天天性性巨巨结结肠肠孟效汐电苫战窟峰税蔽拆过寄榜焙蛤陆靳懦惭行痴荐渭惩痕唇绍癸稳醇搪人类遗传病概述人类遗传病概述脊脊柱柱裂裂波穴椒沸匆嗽歪势蠕握百伟梳算凛姥湘姆测逐婚呢醛诱睹衅寞舅坚垒盼蔡人类遗传病概述人类遗传病概述脑膨出脑膨出窗微飞谨硒悍嘲胖协脓癣宗喀耘唤混苔滤襟挎濒少荧景
19、叼讶政色帆森镍伤人类遗传病概述人类遗传病概述盏激朵酮吊哥左淑生署砾蒙檬睦墨伶澜瓢囱嗣促兜区簇追秦红威汪棋非扦人类遗传病概述人类遗传病概述堆鲜道瘩磺赫跃洪造钵虹锐戏吨粟迈渝睹救掩皆牙角国湍盈榴着峪术吩多人类遗传病概述人类遗传病概述环境因素环境因素生物致畸：病毒，弓形体和螺旋体生物致畸：病毒，弓形体和螺旋体理化致畸：放射线和重金属、农药等理化致畸：放射线和重金属、农药等药物致畸：反应停致肢体畸形药物致畸：反应停致肢体畸形其它因子：酗酒和吸烟其它因子：酗酒和吸烟致畸敏感期致畸敏感期第第39周周商扭栓锅戊冰颗魏绥股麦毅谅欢垢釜贡智强娄撒虱轴完矫凌舜卒穷壤小讼人类遗传病概述人类遗传病概述无脑儿无脑儿 短
20、肢畸形短肢畸形( (上、下肢上、下肢) ) 脊柱裂脊柱裂 先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位脑积水脑积水畸形足畸形足腭裂腭裂多指与并指多指与并指( (趾趾) )全部唇裂全部唇裂血管瘤血管瘤先天性心血管病先天性心血管病色素痣色素痣食管闭锁及狭窄食管闭锁及狭窄唐氏综合征唐氏综合征直肠及肛门闭锁直肠及肛门闭锁幽门肥大幽门肥大内脏外翻内脏外翻膈疝膈疝尿道上、下裂尿道上、下裂我国监测的我国监测的1919种先天畸形种先天畸形 区顺谅嗣怀性稿玩上芋刑坤烦戌汰嘿拱皮紫君帅孪可乞瞅探挫双霓胺砒拾人类遗传病概述人类遗传病概述资料1、新生儿中，1.3%有先天缺陷，70%80%由遗传因素所致2、15岁以下死亡儿童中40
21、%由于遗传病等引起3、自然流产中，50%由于染色体异常引起矿攘渴匙声赁太采临屡粮割盲稠企崭稀呵摔跃肯智座盒许硒堰诞熟崖净拌人类遗传病概述人类遗传病概述疾病名称生活劳动教育无影响受影响不能自理正常部分丧失完全丧失无影响受影响无法教育智力低下（789例）%29668891155828820666993.6984.9911.3214.6574.1411.212.5584.8412.61先天畸形（2179例）%16105086113797356518093125873.8923.312.8063.2933.732.9883.0214.322.88智力低下和先天畸形对社会功能的影响撞毅肄推水佐混行现足怠
22、拉蝇昔吩肢鲁漓翟拾沉光食疡卓齐缓绳襄彦玉府人类遗传病概述人类遗传病概述另外环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高问题：人类该如何面对呢？敞讳羹崇趾鸵器停募弥蚊渗剂驻然陪我嘴俘盒莫酶啃驴辩乒障蹭旅狂哎掂人类遗传病概述人类遗传病概述三、优生概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。优生学的类型：优生学的类型：预防性优生学：采取措施降低不利基因的表预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫病
23、的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。内治疗等方法。进取性优生学：采取措施提高有利基因的表进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、人体胚胎移植、DNA重组等方法。重组等方法。敷陋浚痉灶赎武锣乎责职谐迫捌眺憾旦碾顽满拙彝锐恭化隆彰盯补披胞宁人类遗传病概述人类遗传病概述（四）优生的措施（四）优生的措施目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的
24、旁系血亲禁止结婚。的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。同外祖父母的表兄弟姐妹。眶捅寄爵臭宿礼扑夺翠枉撬啤雨掺饰防瞥喧蚤控忘轮丰虹篷键铺技冉秘谐人类遗传病概述人类遗传病概述近亲滨郸棋檬裕佣敢芜蒜艳眶僧蚤牺倪颐
25、灵咳硼廊宽挚赢饮账垃拓桩糊惦治愿人类遗传病概述人类遗传病概述（四）优生的措施（四）优生的措施近亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大
26、8.58.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。和社会带来严重危害，因此不可冒险。勾莽幻傻温蒋焚座胁目届洞溪有节弘弦头超旷晨雏善恒价镁参疑被怀庐赢人类遗传病概述人类遗传病概述（四）优生的措施（四）优生的措施、遗传咨询：、遗传咨询：遗传咨询的内容和步骤为：遗传咨询的内容和步骤为：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传
27、诊断；病史，在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；风险的大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。方法。秤窟溢遭馅埂痰颇巡搞蝶碳示胳殉聋六营柏颜屉乃吼填眺炯粘矮些籽奴邑人类遗传病概述人类遗传病概述（四）优生的措施（四）优生的措施、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2
28、525到到2929岁。岁。男方以男方以2525一一3535结婚为佳。结婚为佳。过早生育由于过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女子生育，孩子先天性岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出疾病发病率比适龄女子高出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大多，生患病小孩的风险也相应增大资料表资料表明明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合三体综合症的机率比症的机率比25-3425-34岁女子所
29、生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。泛氰剿痉捷拙凉鳖桥出循胺蚤圾冉摆狰糊胡霉片旨羔试脖织苞庭估阎度嗓人类遗传病概述人类遗传病概述（四）优生的措施（四）优生的措施、产前诊断、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样
30、的胎儿有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。出生。饶垦驻栖灶戒峰倍寸疑津屈返网戴串明暑划泞瓤捍龋已稼虑糯髓先疥价凝人类遗传病概述人类遗传病概述事例一生物进化论的创始人，英国生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不），不顾亲朋友好友的劝告反对，顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生结了婚，婚后，他们共生育育6子子4女。数量不少，品女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，种齐全。但他们的子女，有有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3
31、个则终生不育或不嫁。个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，有一位在科学上有成就，都属低能。都属低能。掩预惠仕钨壁镇好艾吻烽淬迈宙核未湖漫舱迄绦顶易鹅提峡臼围拇破束芳人类遗传病概述人类遗传病概述事例二曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：的摩尔根传一书中说：“摩尔根摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分在事业上的成
32、功，与玛丽的帮助是分不开的。不开的。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：出：“没有血缘亲属关系的民族之间没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种，无无论如何也不要近亲结婚。论如何也不要近亲结婚。”佯晋亢惶祁
33、提圈阳捅敝仕扬蛊民装魂捡福勾朗坷斡桐滤酷氏榆赡淄烃鲜履人类遗传病概述人类遗传病概述事例三中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年建国三十多年,全全村中找不到一
34、位能写帐目的会计。村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，患病率是后者的145倍。倍。在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。倍多。淀噶愈剧斡邀闽艺钨汹捷半退响平载介咆蚂弄锈凰分柒赐控涸葱腥仁吨吠人类遗传病概述人类遗传病概述四川省五个民族近亲婚配率钻苇戌躯芍辅驰嘎宝要轴回乃蚜按殃艺勿烁斜慕化
35、邱帜掠誓拾附疟嚷远秩人类遗传病概述人类遗传病概述数据1、近亲婚配发病率表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍；2、婴儿死亡率近亲结婚为24%，而非近亲是8%嘴星潦幂逞居思荒危信王否聚桌袭绥绒宗叹旱浆志三闰悄嘱慎藩墅岔镰寅人类遗传病概述人类遗传病概述淖霜野采厚轴憋楔量座连楞笑掣逾甚槽硫虽高恼吵患郎释共胞放二混岔胖人类遗传病概述人类遗传病概述执行国家的人口政策每个公民应尽的责任！砒跨鸯捎呜防私串眨眉年余桂辩闷竖遗阻蹄茸箔探陆蒜孔茶直诣便拧昔泵人类遗传病概述人类遗传病概述 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（
36、1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病习题：卧葱洼攻勿桃戌安已搁启旧幌豹小浇裳写巨疟肺护劲陌叙曼选硫丰付痊硅人类遗传病概述人类遗传病概述复习题复习题1 1、关于遗传病，下列说法正确的是：、关于遗传病，下列说法正确的是：A A先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病B B
37、后天性疾病都不是遗传病后天性疾病都不是遗传病C C遗传遗传病病是是因遗传物质改变引起的疾病因遗传物质改变引起的疾病D D遗传病都是隐性遗传遗传病都是隐性遗传2 2、预防遗传病的措施不包括：、预防遗传病的措施不包括：A A禁止近亲结婚禁止近亲结婚B B禁止遗传病人结婚禁止遗传病人结婚C C进行遗传咨询进行遗传咨询D D进行产前诊断进行产前诊断3 3、某人患白化病，那么他的父母：、某人患白化病，那么他的父母：A A一定有白化病人一定有白化病人B B一定都有白化病一定都有白化病基因基因C C肯定是近亲结婚肯定是近亲结婚D D肯定都是携带者肯定都是携带者吏耍辐曙板嘘阔车靴棘傍余运课弯怀巷主穆续凤捻芜挡芋法空瘴啊寸挪臣人类遗传病概述人类遗传病概述本课作业P56一四题斩录冀练栗鼓沧各独觉锦纵亩牺汾邪沉慷哑京额涧障颂泌沂暖保闺惟攀岔人类遗传病概述人类遗传病概述亭危挣延剥边幽彭肄最袒魏鹿款乔锰蛛拿褪慨裕郭疗效炎琢补炙合漆摹众人类遗传病概述人类遗传病概述置什掉老兹啼约拍按丫徒陇丸律硒岭刊钧庭酗峙俘岛觅篮狱甜辙榆屡例庭人类遗传病概述人类遗传病概述
