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1、目目 的的 purpose|熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因(bngyn)(bngyn)TobefamilialwithetiologyTobefamilialwithetiology|掌握先天性甲低的临床表现与诊断掌握先天性甲低的临床表现与诊断掌握先天性甲低的临床表现与诊断掌握先天性甲低的临床表现与诊断TomastersymptomsandsignsTomastersymptomsandsigns|掌握先天性甲低的治疗掌握先天性甲低的治疗掌握先天性甲低的治疗掌握先天性甲低的治疗TomastertreatmentTomastertreatment
2、第一页，共六十一页。甲状腺功能低下先天性甲状腺功能减低先天性甲状腺功能减低(jind)症症(congenital hypothyroidism，CH)是儿科最常见的内分泌疾是儿科最常见的内分泌疾病病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为发病率为150007000概述概述(ish)introduction第二页，共六十一页。甲状腺功能低下我国各地先天性甲低的发病率我国各地先天性甲低的发病率 第三页，共六十一页。甲状腺功能低下下丘脑垂体下丘脑垂体(chut)(chut)甲状腺轴甲状腺轴 第四页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺的解剖甲状腺的解剖(jipu)、生
3、理与病理生理、生理与病理生理甲状腺的位置甲状腺的位置甲状腺的胚胎发育甲状腺的胚胎发育(fy)甲状腺素的合成、释放与调节甲状腺素的合成、释放与调节甲状腺素的生理作用甲状腺素的生理作用第五页，共六十一页。甲状腺功能低下 位位于于颈颈部部气气管管的的前前下下方方，分分左左右右两两叶叶及及峡峡部部，多多数数人人在在峡峡部部偏偏左左尚尚残存锥状叶残存锥状叶成人甲状腺的体积成人甲状腺的体积(tj)(tj)为为101030ml30ml为人体最大的内分泌腺之一为人体最大的内分泌腺之一 甲状腺的位置甲状腺的位置(wi zhi)(wi zhi)第六页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺肿甲状腺肿(jizhunxin
4、zhn)大的分度大的分度正常：望诊和触诊时甲状腺均不大正常：望诊和触诊时甲状腺均不大轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触诊可以摸到甲状腺诊可以摸到甲状腺中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超过胸锁乳突过胸锁乳突(rt)肌的后缘肌的后缘重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲状腺超出了胸锁乳突肌的后缘状腺超出了胸锁乳突肌的后缘第七页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺的胚胎甲状腺的胚胎(piti)发育发育第
5、第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状第第7周：甲状腺移至正常位置。异位周：甲状腺移至正常位置。异位(ywi)甲状腺形成甲状腺形成第第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸第第12周：能偶联成周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环，并能释放至血循环妊娠中期：胎儿下丘脑妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体垂体-甲状腺轴开始发挥作用甲状腺轴开始发挥作用第八页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺的胚胎甲状腺的胚胎(piti)发育发育在在妊妊娠娠过过程程中中，TSH不不能能通通过过胎胎盘盘，甲甲状状腺腺激激素素很很少少通通过过胎胎盘盘，故故胎胎
6、儿儿血血清清中中的的TSH浓浓度度反反映映了了胎儿的胎儿的TSH分泌和代谢分泌和代谢抗抗甲甲状状腺腺药药物物、放放射射性性碘碘可可自自由由透透过过胎胎盘盘影影响响胎胎儿的甲状腺功能儿的甲状腺功能(gngnng)虽然母体虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢儿突眼性甲亢第九页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺素的合成甲状腺素的合成(hchng)碘在甲状腺内浓集碘在甲状腺内浓集碘化物的氧化碘化物的氧化(ynghu)(甲状腺过氧化酶）甲状腺过氧化酶）酪氨酸的碘化酪氨酸的
7、碘化碘化酪氨酸缩合碘化酪氨酸缩合第十页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺素的释放甲状腺素的释放(shfng)甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内在酶的作用下，水解游离出在酶的作用下，水解游离出T3、T4T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液再由上皮细胞释放而进入血液(xuy)，经，经血液血液(xuy)循环运往全身各个组织器官而发生作循环运往全身各个组织器官而发生作用用第十一页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺滤泡上皮细胞甲状腺滤泡上皮细胞胶质胶质滤泡旁细胞滤泡旁细胞(xbo)毛细血管毛细血管(moxxuun)甲状腺滤泡的结构甲状腺滤泡的结构(jigu)第十
8、二页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺激素合成甲状腺激素合成(hchng)与释放与释放第十三页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺素的调节甲状腺素的调节(tioji)下丘脑下丘脑TRH（thyoxine)垂体垂体(chut)TSH(tyiiodothyronine)甲状腺甲状腺T3、T4第十四页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺素的生理甲状腺素的生理(shngl)作用作用产热产热加加速速体体内内细细胞胞氧氧化化反反应应的的速速度度，从从而而(cngr)释释放放热热量量。这种反应通常以基础代谢率表示这种反应通常以基础代谢率表示,即即BMR促进细胞组织的生长发育和成熟促进细胞组织的生长发育和成熟促进
9、钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长第十五页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺素的生理甲状腺素的生理(shngl)(shngl)作用作用对蛋白质代谢的影响对蛋白质代谢的影响促进促进(cjn)蛋白质合成，增加酶的活力蛋白质合成，增加酶的活力对糖代谢的影响对糖代谢的影响促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用对脂肪代谢的影响对脂肪代谢的影响促进脂肪分解和利用促进脂肪分解和利用第十六页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺素的生理甲状腺素的生理(shngl)作用作用对中枢神经系统影响对中枢神经系统影响胚胎期或生后早期甲状腺素
10、不足会导致脑发育、胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍分化、成熟的严重障碍出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变临床出现智力低下、发育迟钝临床出现智力低下、发育迟钝(chdn)等症状等症状第十七页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺素的生理甲状腺素的生理(shngl)作用作用对维生素代谢的作用对维生素代谢的作用对肌肉的影响对肌肉的影响甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤对血液循环系统影响
11、对血液循环系统影响甲状腺素能增强甲状腺素能增强-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等对消化系统影响对消化系统影响甲状腺素分泌过多时，食欲亢进甲状腺素分泌过多时，食欲亢进(kngjn)，肠蠕动增加，大便次数，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等第十八页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺功能甲状腺功能(gngnng)减低症的分类减低症的分类原发性甲低：甲状腺本身疾病所致原发性甲低：甲状腺本身疾病所致继发性甲低：病变继发性甲低：病变(
12、bngbin)位于垂体或下丘脑位于垂体或下丘脑又称中枢性甲低又称中枢性甲低散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成合成途径中酶缺陷所造成地方性：水、土和食物中碘缺乏所致地方性：水、土和食物中碘缺乏所致第十九页，共六十一页。甲状腺功能低下地方性地方性地方性地方性- - - -碘缺乏碘缺乏碘缺乏碘缺乏(Endemic-iodide deficiency) (Endemic-iodide deficiency) (Endemic-iodide deficiency) (Endemic-iodide deficiency) 目前少见。碘缺乏
13、的最大危害目前少见。碘缺乏的最大危害目前少见。碘缺乏的最大危害目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿）一代粗（甲状腺肿）一代粗（甲状腺肿）一代粗（甲状腺肿），二代，二代，二代，二代(r di)(r di)(r di)(r di)傻，三代断根芽傻，三代断根芽傻，三代断根芽傻，三代断根芽”,”,”,”,从这首曾经流传在重病从这首曾经流传在重病从这首曾经流传在重病从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。 第二十页，共六十一页。甲状腺功能低下病因病因(bngyn)etiologyTRH缺乏
14、缺乏TSH缺乏缺乏甲状腺素缺乏甲状腺素缺乏终末器官终末器官(qgun)无反应无反应第二十一页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺素缺乏甲状腺素缺乏(quf)甲甲状状腺腺不不发发育育、发发育育不不全全或或异异位位：最最常常见见(chn jin)（90%）甲状腺素合成障碍：第甲状腺素合成障碍：第2常见常见碘缺乏碘缺乏甲状腺损害甲状腺损害母亲服用药物母亲服用药物第二十二页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺素缺乏甲状腺素缺乏(quf)甲状腺不发育、发育不全或异位甲状腺不发育、发育不全或异位造成甲状腺发育异常的病理因素多为：造成甲状腺发育异常的病理因素多为：孕妇孕妇(ynf)、乳母接受放射碘治疗、乳母接受
15、放射碘治疗母亲患自身免疫性疾病母亲患自身免疫性疾病胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎儿早期胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等分泌减少，致使甲状腺发育不良等第二十三页，共六十一页。甲状腺功能低下舌根部异位舌根部异位(y wi)(y wi)甲状腺甲状腺胸骨胸骨(xingg)(xingg)后甲状腺后甲状腺正正 位位左侧左侧(zu c)(zu c)位位第二十四页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺素缺乏甲状腺素缺乏(quf)甲状腺素合成障碍甲状腺素合成障碍(zhngi)：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍碘缺乏：碘缺乏：地方性甲状腺功能低下
16、地方性甲状腺功能低下甲状腺损害：甲状腺损害：患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）母亲服用药物：母亲服用药物：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等第二十五页，共六十一页。甲状腺功能低下终末器官终末器官(qgun)无反应无反应甲状腺反应低下甲状腺反应低下甲状腺细胞质膜上的甲状腺细胞质膜上的GS蛋白蛋白(dnbi)缺陷缺陷靶器官反应性低下靶器官反应性低下末梢组织末梢组织-甲状腺受体缺陷甲状腺受体缺陷第二十六页，共六十一页。甲状腺功能低下疾疾病病致病致病基因基因染色体染色体定位定位临床及生化特点临床及生化特点下丘脑下丘脑垂体垂体甲状腺轴缺陷甲状腺
17、轴缺陷下丘脑下丘脑垂体发育不良垂体发育不良LHX3HESX1PROP1POU1F19q34.2-q34.33p21.2-p21.15q35.33p11血血清清TSH或或轻轻度度，多多种种垂垂体体激激素素缺缺乏乏，视视-中中隔隔发发育育不不良良，垂垂体体后后叶叶异异位位，MRI或或X线示垂体发育不良线示垂体发育不良TRH受体缺陷受体缺陷(单一单一TRH缺乏或缺乏或TRH无反应无反应)TRHR8q23血清血清TSH正常，正常，PRL对对TRH刺激无反应刺激无反应家族性遗传性家族性遗传性TSH缺乏缺乏TSH1p22TSH或或正正常常但但缺缺乏乏活活性性，TSH降降低低，TSHTSH受体缺陷受体缺陷T
18、SHR14q31对对正正常常或或高高水水平平具具有有生生物物活活性性的的TSH无无反应或抵抗反应或抵抗甲状腺疾病的分类甲状腺疾病的分类(fn li)(fn li)及遗传学特征及遗传学特征第二十七页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺发育异常甲状腺发育异常T1TF1FOXE1PAX814q139q222q12-q14血血清清TSH，血血清清Tg正正常常或或，家家族性或散发性族性或散发性甲状腺激素合成缺陷甲状腺激素合成缺陷碘转运缺陷碘转运缺陷NIS9p12-p13.2先先天天性性甲甲状状腺腺肿肿、甲甲低低，父父母母通通常为近亲。血常为近亲。血T4降低，降低，TSH碘化过程中酶缺陷碘化过程中酶缺陷TP
19、ODUOX1/DUOX22p24-p2515q15.3甲甲状状腺腺肿肿大大，甲甲状状腺腺功功能能低低下下或或正正常常临临界界范范围围（T3，T4- -或或），不同程度的智力落后不同程度的智力落后Pendred综合征综合征PDS7q31多多 为为 PDS基基 因因 失失 活活 突突 变变 导导 致致Pendrin缺缺陷陷，明明显显的的或或亚亚临临床床甲甲低、甲状腺肿、神经性耳聋低、甲状腺肿、神经性耳聋甲状腺球蛋白基因异常甲状腺球蛋白基因异常TG8q24血血清清或或甲甲状状腺腺提提取取物物中中TG缺缺乏乏，放射碘摄取率放射碘摄取率碘再循环缺陷碘再循环缺陷未知未知甲甲状状腺腺肿肿大大、功功能能低低下
20、下，肾肾脏脏以以MIT、DIT形式分泌的碘过多形式分泌的碘过多甲状腺疾病的分类甲状腺疾病的分类(fn li)(fn li)及遗传学特征及遗传学特征第二十八页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺激素转运异常甲状腺激素转运异常甲状腺素结合球蛋白缺乏甲状腺素结合球蛋白缺乏TBGXq22.2TBG完全缺乏或部分缺乏完全缺乏或部分缺乏甲状腺结合球蛋白过多甲状腺结合球蛋白过多未知未知未未知知分分子子缺缺陷陷，TBG较较正正常常升升高高24倍倍转甲状腺素蛋白缺陷转甲状腺素蛋白缺陷(transthyretin)TTR18q11.2-q12.1T3、T4的的亲亲和和力力升升高高或或降降低低，血清血清FT4正常正常
21、人血清白蛋白缺陷人血清白蛋白缺陷HSA4q11-q13家家族族性性白白蛋蛋白白异异常常高高甲甲状状腺腺素素血血症症，T3、T4亲亲和和力力不不同同程程度度提高，血清提高，血清FT4正常正常靶靶组组织织对对甲甲状状腺腺素素的的反反应应性降低性降低THRB3p24.1甲甲状状腺腺素素抵抵抗抗，甲甲状状腺腺肿肿，不不同同程程度度的的甲甲低低或或甲甲亢亢，血血清清FT3、FT4、TSH甲状腺疾病甲状腺疾病(jbng)(jbng)的分类及遗传学特征的分类及遗传学特征第二十九页，共六十一页。甲状腺功能低下临床表现临床表现Symptomsandsigns智力落后智力落后(luhu)生长发育迟缓生长发育迟缓基
22、础代谢率低下基础代谢率低下第三十页，共六十一页。甲状腺功能低下甲状腺缺如、酶缺陷甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期新生儿期、婴儿早期(zoq)出现症状出现症状甲状腺发育不良：甲状腺发育不良：生后生后36个月出现症状个月出现症状甲状腺异位：甲状腺异位：生后数年后出现症状生后数年后出现症状起病起病(qbn)时间时间第三十一页，共六十一页。甲状腺功能低下 非特异性生理功能低下表现：非特异性生理功能低下表现： 三超三超: : 过期过期(gu(guq)q)产、巨大儿、生理性黄疸延迟产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少三少: : 少吃、少哭、少动少吃、少哭、少动 五低五低: : 体温低、哭声低、血压低、反
23、应低、肌张力低体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 新生儿期的表现新生儿期的表现(bioxin)(bioxin)第三十二页，共六十一页。甲状腺功能低下| 典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）(Characteristicsymptoms)(Characteristicsymptoms)zz特殊面容和体态特殊面容和体态特殊面容和体态特殊面容和体态CharacteristicfaciesandpostureCharacteristicfaciesandposture面容：眼距宽、鼻梁面容：眼距宽、鼻梁面容：眼距宽、鼻梁面容：眼距宽、鼻梁(b lin)(b l
24、in)(b lin)(b lin)宽平；舌大而厚，常伸出口外；宽平；舌大而厚，常伸出口外；宽平；舌大而厚，常伸出口外；宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短(Facies:spaced (Facies:spaced (Facies:spaced (Facies:spaced eyes, flat nasal bridge,large tongue and even eyes, flat nasal bridge,large tongue and even eyes, flat
25、nasal bridge,large tongue and even eyes, flat nasal bridge,large tongue and even protruding ,protruding ,protruding ,protruding ,myxedema,eyelidedema,largeskullandshortneck.)体态：身材矮小，四肢短小，上部量体态：身材矮小，四肢短小，上部量体态：身材矮小，四肢短小，上部量体态：身材矮小，四肢短小，上部量/ / / /下部量下部量下部量下部量1.51.51.51.5 Posture:short stature,short ex
26、tremities. Posture:short stature,short extremities. Posture:short stature,short extremities. Posture:short stature,short extremities.智力低下智力低下智力低下智力低下(Mentaldisability)(Mentaldisability)第三十三页，共六十一页。甲状腺功能低下|典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）典型症状（半年后）(characteristicsymptoms)(characteristicsymptoms)zz生理功能低下生理功
27、能低下生理功能低下生理功能低下( (Lowphysiologicalfunction)四少四少四少四少- - - -少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗(Poor eating, poor crying,little motion,diminished (Poor eating, poor crying,little motion,diminished (Poor eating, poor crying,little motion,diminished (Poor eating, poor crying,little motion,dimin
28、ished sweating.)sweating.)sweating.)sweating.)五慢五慢五慢五慢- - - -呼吸呼吸呼吸呼吸(hx)(hx)(hx)(hx)慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢 (RR,P,reactivity,growth retardation, (RR,P,reactivity,growth retardation, (RR,P,reactivity,growth retardation, (RR,P,reactivity,growth retardation
29、, vermiculation .)vermiculation .)vermiculation .)vermiculation .)六低六低六低六低- - - -体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低心电压低心电压低心电压低( hypothermia, hypotension ,poor muscle ( hypothermia, hypotension ,poor muscle ( hypothermia, hypotension ,poor muscle
30、 ( hypothermia, hypotension ,poor muscle tone ,low cry,low tone ,low cry,low tone ,low cry,low tone ,low cry,low cardiac sound,low cardiac voltage .)第三十四页，共六十一页。甲状腺功能低下第三十五页，共六十一页。甲状腺功能低下第三十六页，共六十一页。甲状腺功能低下先天性甲低先天性甲低男孩男孩(nn hi)(nn hi)，1313岁岁第三十七页，共六十一页。甲状腺功能低下TSH和和TRH分泌分泌(fnm)不足不足患患儿儿常常保保留留部部分分甲甲状状腺
31、腺激激素素分分泌泌功功能能，因因此此临临床床症状较轻，但常有其他症状较轻，但常有其他(qt)垂体激素缺乏的症状垂体激素缺乏的症状低血糖（低血糖（ACTH缺乏）缺乏）小阴茎（小阴茎（Gn缺乏）缺乏）尿崩症（尿崩症（AVP缺乏）缺乏）第三十八页，共六十一页。甲状腺功能低下实验室检查实验室检查(jinch)(jinch)Laboratoryfindings新生儿筛查新生儿筛查生后生后23d,新生儿干血滴纸片新生儿干血滴纸片,检测检测TSH浓度浓度20mU/L时，再检测血清时，再检测血清(xuqng)T4、TSH以确诊以确诊第三十九页，共六十一页。甲状腺功能低下血清血清(xuqng)T4、T3、TSH
32、测定测定任何新生儿筛查结果可疑任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状临床有可疑症状如如T4降降低低、TSH明明显显(mngxin)升升高高即即可可确确诊诊。血血清清T3浓浓度度可降低或正常可降低或正常甲状腺功能正常低甲状腺功能正常低T3综合征综合征在在某某些些急急慢慢性性疾疾病病中中，甲甲状状腺腺未未受受累累，无无甲甲低低的的表表现现，但但血血清清T3、T4降降低低或或正正常常、TSH正正常常或或高高限限，称称为为甲甲状状腺腺功功能能正正常常低低T3综综合合征征，随随着着原原发发病病的的好好转转，异异常常的化验结果恢复正常的化验结果恢复正常第四十页，共六十一页。甲状腺功能低下TRH刺激刺激(cj
33、)试验试验若若血血清清(xuqng)T4、TSH均均低低，则则疑疑TRH、TSH分分泌泌不不足，应进一步做足，应进一步做TRH刺激试验。刺激试验。静注静注TRH7g/kg结果判定：结果判定：正常者在注射正常者在注射2030min内出现内出现TSH峰值，峰值，90min后回至基础值。后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若未出现高峰，应考虑垂体病变；若若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。随随着着超超敏敏感感的的第第三三代代增增强强化化学学发发光光法法TSH检检测测技技术术(jsh)的的应应用用，一般毋需再进行一般毋需再进行TRH刺激试
34、验刺激试验第四十一页，共六十一页。甲状腺功能低下实验室检查实验室检查(ji (ji nch)nch)Laboratory findings|骨龄测定骨龄测定 | Estimateboneage|骨龄骨龄骨龄骨龄：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化( hu)( hu)( hu)( hu)中中中中心的标准图谱时该年龄即为骨龄心的标准图谱时该年龄即为骨龄心的标准图谱时该年龄即为骨龄心的标准图谱时该年龄即为骨龄(Bone (Bone (Bone (Bone age:age:age:age:Skeletalmaturit
35、yequaltoossificationcenterofstandardmap)第四十二页，共六十一页。甲状腺功能低下第四十三页，共六十一页。甲状腺功能低下|核素检查核素检查(jinch)(jinch)(jinch)(jinch)(Radioiodine test)(Radioiodine test)实验室检查实验室检查(ji (ji nch)nch)Laboratory findings第四十四页，共六十一页。甲状腺功能低下鉴别鉴别(jinbi)诊断诊断先天性巨结肠先天性巨结肠21-三体综合征三体综合征佝偻病佝偻病骨骼骨骼(gg)发育障碍的疾病发育障碍的疾病第四十五页，共六十一页。甲状腺功能
36、低下先天性巨结肠先天性巨结肠(jichng)面容、精神反应及哭声等均正常面容、精神反应及哭声等均正常钡钡灌灌肠肠(gunchng)可可见见结结肠肠痉痉挛挛段段与扩张段与扩张段第四十六页，共六十一页。甲状腺功能低下21-三体综合征三体综合征特殊面容特殊面容眼眼距距宽宽、外外眼眼角角上上斜斜，皮皮肤肤及及毛毛发发正正常常，无无粘粘液液性性水水肿肿，常常伴伴有有其其它它先天畸形先天畸形(jxng)核型分析可鉴别核型分析可鉴别第四十七页，共六十一页。甲状腺功能低下佝偻病佝偻病智智力力正正常常(zhngchng)，皮皮肤肤正正常常(zhngchng)，有有佝佝偻偻病病的体征的体征血生化和血生化和X线片可
37、鉴别线片可鉴别第四十八页，共六十一页。甲状腺功能低下第四十九页，共六十一页。甲状腺功能低下骨骼骨骼(gg)发育障碍的疾病发育障碍的疾病骨骼骨骼X线片和尿中代谢物线片和尿中代谢物检查检查(jinch)可资鉴别可资鉴别第五十页，共六十一页。甲状腺功能低下治治疗疗治疗原则治疗原则早期确诊早期确诊(quzhn)，早期治疗，终身服用甲状腺制剂，早期治疗，终身服用甲状腺制剂若中断治疗若中断治疗34周，周，TSH水平即可显著升高（尤水平即可显著升高（尤3岁左右）岁左右）饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质治疗药物治疗药物L-甲状腺素：甲状腺素：100g/片片干甲状腺片：干甲状
38、腺片：40mg/片片第五十一页，共六十一页。甲状腺功能低下治疗治疗 treatment|除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素（优甲乐即（优甲乐即（优甲乐即（优甲乐即L-L-L-L-甲状腺素钠甲状腺素钠甲状腺素钠甲状腺素钠50g/50g/50g/50g/片）片）片）片）终生终生终生终生(zhngshng)(zhngshng)(zhngshng)(zhngshng)治疗治疗治疗治疗，以维持正，以维持正，以维持正，
39、以维持正常生理功能常生理功能常生理功能常生理功能( Except neonatal transient hypothyroidism,it is ( Except neonatal transient hypothyroidism,it is ( Except neonatal transient hypothyroidism,it is ( Except neonatal transient hypothyroidism,it is necessary to take thyroid hormone all the life to keep the necessary to take thy
40、roid hormone all the life to keep the necessary to take thyroid hormone all the life to keep the necessary to take thyroid hormone all the life to keep the physiologicalfunction.).).).)|出生后出生后出生后出生后1 1 1 1至至至至2 2 2 2月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开始时月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开始时月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开始时月即开始治疗者不致遗留神
41、经系统损害，故治疗开始时间愈早愈好间愈早愈好间愈早愈好间愈早愈好(No NS sequela occurs as the the therapy is begun (No NS sequela occurs as the the therapy is begun (No NS sequela occurs as the the therapy is begun (No NS sequela occurs as the the therapy is begun after birth or in two months.the earlier the time,the better the aft
42、er birth or in two months.the earlier the time,the better the after birth or in two months.the earlier the time,the better the after birth or in two months.the earlier the time,the better the effects.)effects.)effects.)effects.)|随时随时随时随时调整剂量调整剂量调整剂量调整剂量(To adjust dose as needed)(To adjust dose as ne
43、eded)(To adjust dose as needed)(To adjust dose as needed)第五十二页，共六十一页。甲状腺功能低下治疗治疗(zhlio)药物药物L-甲状腺素：甲状腺素：100g/片片含含T4，半衰期为一周，每日仅有，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量浓度的小量(xioling)变动，血变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强）而活性增强干甲状腺片：干甲状腺片：40mg/片片从动物甲状腺提取，含从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及，其
44、成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有号其甲状腺素含量可有30倍之差。倍之差。干甲状腺片干甲状腺片60mg相当于相当于L-甲状腺素甲状腺素100g第五十三页，共六十一页。甲状腺功能低下用药后观察用药后观察(gunch)指标指标 甲状腺功能甲状腺功能TSH浓度浓度(nngd)正常，血正常，血T4正常偏高值，以备部分正常偏高值，以备部分T4转变成转变成T3临床表现临床表现每每日日一一次次正正常常大大便便，食食欲欲好好转转，腹腹胀胀消消失失，心心率率维维持持在在儿儿童童11
45、0次次/min、婴儿、婴儿140次次/min，智力进步，智力进步第五十四页，共六十一页。甲状腺功能低下药量临床药量临床(lnchun)观察观察药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的药药量量过过大大：造造成成(zochn)人人为为甲甲亢亢，消消耗耗过过多多，造造成成(zochn)负氮平负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。瘦、腹痛、腹泻、发热等。第五十五页，共六十一页。甲状腺功能低下治疗治疗(zhlio)过程中应注意随访过程中应注意随访治疗治疗(zhlio)开始时，每开始时，每2周随访周
46、随访1次次血清血清TSH和和T4正常后，每正常后，每3个月个月1次次服药服药12年后，每年后，每6个月个月1次次第五十六页，共六十一页。甲状腺功能低下治疗治疗治疗治疗(zhlio)(zhlio)3 3个月后个月后个月后个月后1111个月患儿个月患儿个月患儿个月患儿第五十七页，共六十一页。甲状腺功能低下 治疗治疗(zhlio)(zhlio)前前 治疗治疗(zhlio)(zhlio)后后第五十八页，共六十一页。甲状腺功能低下预预后后预后与开始治疗的时间密切相关。预后与开始治疗的时间密切相关。如如果果出出生生后后14个个月月内内开开始始治治疗疗，预预后后较较佳佳，约约80%的患儿会有正常的发育和智力
47、。的患儿会有正常的发育和智力。如如果果未未能能及及早早诊诊断断而而在在6个个月月后后才才开开始始治治疗疗，则则其其效效果果明明显显降降低低。虽虽然然(surn)给给予予甲甲状状腺腺素素可可以以改改善善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。第五十九页，共六十一页。甲状腺功能低下第六十页，共六十一页。甲状腺功能低下内容(nirng)总结目 的 purpose。甲状腺的解剖、生理与病理生理。第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环。T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生(fshng)作用。甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤。甲状腺素能增强-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，。下丘脑垂体甲状腺轴缺陷。若中断治疗34周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右）。谢谢第六十一页，共六十一页。甲状腺功能低下
