山西医学科学院 山西大医院 风湿科疑难病例讨论 2月18

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1、山西医学科学院山西医学科学院 山西大医院山西大医院 风湿科疑难病例讨论风湿科疑难病例讨论 20122012年年2 2月月2222日日病例摘要病例摘要患者,女,患者,女,5555岁;岁;双侧髋区疼痛双侧髋区疼痛1 1年,颜面及全身憋胀年,颜面及全身憋胀3 3月,月,加重加重1 1月月; ;2012-2-102012-2-10入院;入院;20102010年底年底 双髋区疼痛,以右髋部为主,伴夜间翻身困难;双髋区疼痛,以右髋部为主,伴夜间翻身困难; 下腰部困痛,休息后可缓解,活动后无改善;下腰部困痛,休息后可缓解,活动后无改善; 伴双下肢肌痛、双膝关节疼痛;偶有双足跟疼痛;伴双下肢肌痛、双膝关节疼痛

2、;偶有双足跟疼痛; 无晨僵、关节肿胀、双侧臀区疼痛、双侧腹股沟区疼无晨僵、关节肿胀、双侧臀区疼痛、双侧腹股沟区疼痛;痛; 病例摘要病例摘要20112011年初年初 颈部活动受限;颈部活动受限; 腰部活动受限;腰部活动受限;20112011年年1111月月 全身憋胀,以双下肢为主;全身憋胀,以双下肢为主; 20122012年年1 1月月 颜面及双下肢胫前浮肿,全身憋胀明显,累及四肢,颈颜面及双下肢胫前浮肿,全身憋胀明显,累及四肢,颈部、腰部;部、腰部; 病例摘要病例摘要病例摘要病例摘要经理疗,效差;经理疗,效差;20122012年年2 2月就诊于省人民医院月就诊于省人民医院 HLA-B27 HL

3、A-B27(- -);); 血沉:血沉:4mm/h4mm/h; 疑诊为疑诊为“强直性脊柱炎强直性脊柱炎” ” ,收住我科。,收住我科。 病例摘要病例摘要无口干、眼干,但有牙齿片状脱落;无口干、眼干,但有牙齿片状脱落;无关节肿痛、光过敏、颜面蝶形红斑;无关节肿痛、光过敏、颜面蝶形红斑;无四肢对称性肌痛、肌无力、眶周水肿斑;无四肢对称性肌痛、肌无力、眶周水肿斑;无头痛、头晕、视力下降、肢体麻木、间歇性跛行;无头痛、头晕、视力下降、肢体麻木、间歇性跛行;无反复口腔、外阴溃疡;无反复口腔、外阴溃疡;无咳痰、咳血、脓血鼻涕、哮喘、血尿无咳痰、咳血、脓血鼻涕、哮喘、血尿; ;既往史:既往史:3838岁时患

4、岁时患“甲状腺功能亢进症甲状腺功能亢进症”; 2011 2011年年4 4月患月患“甲状腺危象甲状腺危象” 2011 2011年年8 8月行月行“I“I131131”治疗;治疗; 20122012年年2 2月复查甲功为月复查甲功为“甲减甲减”; 发现白细胞下降约发现白细胞下降约2 2年;年;个人史:(个人史:(- -)家族史:(家族史:(- -)病例摘要病例摘要 体温体温36.436.4,血压,血压136/71mmHg136/71mmHg; 表情淡漠,颜面浮肿,言语缓慢,动作迟缓;表情淡漠,颜面浮肿,言语缓慢,动作迟缓; 全身未见皮疹;浅表淋巴结未触及肿大;全身未见皮疹;浅表淋巴结未触及肿大;

5、 双侧甲状腺双侧甲状腺IIII度肿大,双侧均可触及度肿大,双侧均可触及2 23cm3cm大小结大小结 节,可活动,未闻及血管杂音;节,可活动,未闻及血管杂音; 口腔黏膜光滑,咽部无充血;口腔黏膜光滑,咽部无充血; 心肺腹无阳性体征;心肺腹无阳性体征; 病例摘要病例摘要病例摘要病例摘要脊柱生理弯曲消失,颈椎后突;脊柱生理弯曲消失,颈椎后突;脊柱三向活动受限;脊柱三向活动受限;胸廓活动度胸廓活动度2cm2cm;SchoberSchober试验试验2cm2cm;弯腰指地距;弯腰指地距30cm30cm,枕,枕墙距墙距15cm15cm,双侧双侧4 4字试验(字试验(+ +););双肩关节上举、内收、外展

6、均受限,余各关节无肿胀;双肩关节上举、内收、外展均受限,余各关节无肿胀;颈部、腰部、背部、四肢近端肌肉紧硬;颈部、腰部、背部、四肢近端肌肉紧硬;双下肢可见粘液样水肿;双下肢可见粘液样水肿;辅助检查辅助检查血常规血常规1201201371373.563.563.63.62012-2-32012-2-3(省医)(省医)2012-2-112012-2-11PLTPLTHBHBWBCWBC日期日期l 便常规及潜血:正常;便常规及潜血:正常;6.06.0PHPH+ +2+2+2012-2-112012-2-11蛋白质蛋白质潜血潜血WBCWBC日期日期尿常规尿常规辅助检查辅助检查ESRESR及及CRPCR

7、P7.77.74 42012-2-32012-2-3(省医)(省医)CRPCRPESRESR日期日期l 肝功肝功194.9194.9ALPALP11.811.8GGTGGT16.716.7ASTAST4.34.38.18.12012-2-11 2012-2-11 直胆直胆ALTALT日期日期球蛋白球蛋白3333总胆总胆21.221.2辅助检查辅助检查 肾功能、血糖:肾功能、血糖:基本正常基本正常电解质:钙电解质:钙2.15mmol/L,2.15mmol/L,磷磷1.49mmol/L; 1.49mmol/L; 血脂:胆固醇血脂:胆固醇6.86mmol/L6.86mmol/L,甘油三酯,甘油三酯2

8、.01mmol/L2.01mmol/L;心肌酶:心肌酶:CK409U/LCK409U/L,余基本正常;,余基本正常;凝血系列:正常;凝血系列:正常;肝炎抗原抗体系列肝炎抗原抗体系列+HIV+HIV+抗抗TPTP:核心抗体及表面抗体阳性,:核心抗体及表面抗体阳性,余均阴性;余均阴性;% %辅助检查辅助检查甲状腺功能:甲状腺功能: FT FT3 32.24pg/ml2.24pg/ml,FTFT4 40.40ng/ml0.40ng/ml, T T3 30.70ng/ml0.70ng/ml,T T4 4 3.12ug/dl3.12ug/dl, 甲状腺结合球蛋白甲状腺结合球蛋白190.26ng/ml19

9、0.26ng/ml, 甲状腺过氧化物酶抗体甲状腺过氧化物酶抗体1092IU/ml1092IU/ml;辅助检查辅助检查v 胸部胸部CTCT:未见明显异常;:未见明显异常;v 心电图:窦性心律,心电图:窦性心律,ST-TST-T异常改变;异常改变;v 腹部彩超:未见明显异常;腹部彩超:未见明显异常;v 甲状腺甲状腺B B超:甲状腺双侧多发囊性实性结节;超:甲状腺双侧多发囊性实性结节;v 垂体垂体MRIMRI:未见明显异常;:未见明显异常;v 心脏彩超:左房扩大,二尖瓣关闭不全;左室舒张心脏彩超:左房扩大,二尖瓣关闭不全;左室舒张 功能减低;功能减低; v 腮腺造影:?腮腺造影:?辅助检查辅助检查颈

10、椎颈椎X X片:片: 颈椎退行性改变;椎体骨质疏松,颈椎颈椎退行性改变;椎体骨质疏松,颈椎2-32-3椎间隙椎间隙明显变窄,附件部分相连,颈明显变窄,附件部分相连,颈2-32-3椎体融合;椎体融合;腰椎腰椎X X片:片: 椎体骨质疏松,腰椎体骨质疏松,腰5-5-骶骶1 1椎间隙变窄,提示椎间盘椎间隙变窄,提示椎间盘病变;病变;骨盆正位片:骨盆正位片: 双髋关节间隙变窄;双髋关节间隙变窄;骶髂关节骶髂关节CTCT: 双侧骶髂关节双侧骶髂关节CTCT退行性变,部分层面可见骨赘形成退行性变,部分层面可见骨赘形成并有骨性融合。并有骨性融合。v唾液流率唾液流率 基础:基础:0ml/min0ml/minv

11、泪液分泌试验泪液分泌试验 左:左:6mm/5min6mm/5min 右:右:7mm/5min7mm/5min辅助检查辅助检查辅助检查辅助检查 RAsRAs:阴性;:阴性; 抗抗ENAsENAs:阴性;:阴性; ANCA ANCA系列:阴性;系列:阴性; 抗抗a-a-胞衬蛋白:(胞衬蛋白:(+ +);); HLA-B27:(-); HLA-B27:(-);治疗经过治疗经过左甲状腺素片:左甲状腺素片:25ug25ug,1/1/日;日;维维D D钙咀嚼片钙咀嚼片 0.6,1/ 0.6,1/日;日;阿法骨化醇阿法骨化醇 0.25ug 0.25ug,1/1/日;日;利塞膦酸钠利塞膦酸钠5mg5mg,1/

12、1/日;日;洛索洛芬钠洛索洛芬钠 60mg 2/ 60mg 2/日;日;治疗经过治疗经过颜面及双下肢浮肿减轻;颜面及双下肢浮肿减轻;四肢肌肉紧硬明显改善;四肢肌肉紧硬明显改善;颈椎及腰椎活动度略有改善;颈椎及腰椎活动度略有改善;双髋区疼痛明显减轻。双髋区疼痛明显减轻。病例特点总结病例特点总结中年女性,慢性病程;中年女性,慢性病程;以双髋区、脊柱活动受限、全身憋胀为主要症状;以双髋区、脊柱活动受限、全身憋胀为主要症状;甲亢近甲亢近2020年,近期发现甲状腺功能低下;年,近期发现甲状腺功能低下;脊柱各方向活动受限;脊柱各方向活动受限;表情、动作、粘液性水肿;四肢肌肉紧硬;表情、动作、粘液性水肿;四

13、肢肌肉紧硬;炎症指标基本正常;炎症指标基本正常;颈椎、腰椎部分椎体相连;颈椎、腰椎部分椎体相连;唾液及泪液检查减低;唾液及泪液检查减低;抗抗a-a-胞衬蛋白阳性;胞衬蛋白阳性;拟诊讨论拟诊讨论主要症状脊柱活动受限双髋区疼痛全身及颜面憋胀AS弥漫性特发性骨肥厚症原发性全身性OAAS骨质疏松症股骨头坏死甲减炎性肌病嗜酸性筋膜炎拟诊讨论拟诊讨论 强直性脊柱炎强直性脊柱炎支持点:支持点: 腰椎在矢状面和额状面三向活动受限;腰椎在矢状面和额状面三向活动受限; 胸廓活动度差;胸廓活动度差;不支持点:不支持点: 非炎性下腰痛;非炎性下腰痛; 发病年龄;发病年龄; 性别;性别; 炎性指标正常;炎性指标正常;

14、HLA-B27 HLA-B27阴性;阴性; 骶髂关节骶髂关节CTCT无关节面破坏;无关节面破坏;暂不考虑暂不考虑 拟诊讨论拟诊讨论 弥漫性特发性骨肥厚弥漫性特发性骨肥厚 (diffuse idiopathic skeletal hyperostosis(diffuse idiopathic skeletal hyperostosis,DISH):DISH):好发于中老年男性,肥胖者较多。好发于中老年男性,肥胖者较多。病变累及整个脊柱,特别是颈椎,呈弥漫性骨质增生,脊病变累及整个脊柱,特别是颈椎,呈弥漫性骨质增生,脊柱韧带广泛增生骨化,伴邻近骨皮质增生柱韧带广泛增生骨化,伴邻近骨皮质增生, ,椎

15、小关节和椎椎小关节和椎间盘保持完整。间盘保持完整。脊柱外肌腱、韧带附着点如足跟、鹰嘴骨突、指间关节等脊柱外肌腱、韧带附着点如足跟、鹰嘴骨突、指间关节等部位也可发生。部位也可发生。拟诊讨论拟诊讨论一般无明显症状,少数患者可有肩背痛、发僵、手指麻木一般无明显症状,少数患者可有肩背痛、发僵、手指麻木或腰痛等症状,脊柱可有中度活动受限,病变严重时会出或腰痛等症状,脊柱可有中度活动受限,病变严重时会出现椎管狭窄的相应表现现椎管狭窄的相应表现x x线片可见特征性椎体前纵及后纵韧带的钙化,以下胸段线片可见特征性椎体前纵及后纵韧带的钙化,以下胸段为著,一般连续为著,一般连续4 4个或个或4 4个以上椎体,可伴

16、广泛骨质增生个以上椎体,可伴广泛骨质增生(见图(见图4 4)。无椎间关节及骶髂关节累及,与)。无椎间关节及骶髂关节累及,与HLA-B27HLA-B27不相不相关,可与强直性脊柱炎鉴别。关,可与强直性脊柱炎鉴别。 拟诊讨论拟诊讨论拟诊讨论拟诊讨论支持点:支持点: 椎体部分相连椎体部分相连不支持点:不支持点: x x线片无椎体前纵及后纵韧带的钙化,线片无椎体前纵及后纵韧带的钙化, 不是连续不是连续4 4个或个或4 4个以上椎体个以上椎体依据不充分依据不充分 拟诊讨论全身性全身性OA: 多见于中年以上女性多见于中年以上女性 有明显家族聚集倾向有明显家族聚集倾向 累及多个指间关节,有累及多个指间关节,

17、有Heberden结节和结节和Bouchard结节结节 存在至少三个部位如膝、髋、脊柱的累及存在至少三个部位如膝、髋、脊柱的累及 关节功能预后良好关节功能预后良好 HLA-A1/B8等遗传基因相关等遗传基因相关依据不充分依据不充分拟诊讨论骨质疏松症骨质疏松症 绝经后女性、绝经后女性、 有引起骨质疏松症的基础性疾病有引起骨质疏松症的基础性疾病 (如甲亢、糖尿病、垂体功能减退等)(如甲亢、糖尿病、垂体功能减退等) 症状:腰背部及髋区疼痛。症状:腰背部及髋区疼痛。 X X线片示:骨质疏松。线片示:骨质疏松。 骨密度拒查。骨密度拒查。可以诊断可以诊断 甲状腺功能亢进症与骨质疏松症甲状腺功能亢进症与骨质

18、疏松症近半数甲亢患者发生矿物代谢紊乱与骨质疏松症。近半数甲亢患者发生矿物代谢紊乱与骨质疏松症。甲亢患者分泌过多的甲状腺激素对骨骼有直接作用,可使甲亢患者分泌过多的甲状腺激素对骨骼有直接作用,可使 骨矿物丢失;骨矿物丢失;甲状腺激素分泌增加,骨吸收增加,致使血钙水平增高;甲状腺激素分泌增加,骨吸收增加,致使血钙水平增高;高代谢率使磷从骨及软骨释放,造成血磷从骨及软骨释高代谢率使磷从骨及软骨释放,造成血磷从骨及软骨释 放,造成血磷增高。放,造成血磷增高。甲状腺素增加致使骨吸收增加,造成甲状腺素增加致使骨吸收增加,造成ALPALP水平升高。水平升高。 拟诊讨论拟诊讨论既往甲亢既往甲亢1717年;年;

19、5252岁绝经;岁绝经;X X线片显示骨质疏松;线片显示骨质疏松;骨质疏松仍与甲亢有关;骨质疏松仍与甲亢有关;拟诊讨论拟诊讨论拟诊讨论拟诊讨论炎性肌病CK升高不支持点:无对称性近端肌痛、肌无力 炎性指标正常 自身抗体阴性 暂不考虑 拟诊讨论拟诊讨论嗜酸性筋膜炎多发于秋冬季,多见于体力活动、劳累后,起病急,突然出现肢体皮肤对称性肿痛。最常见于皮肤病变,手臂、腿部最常受累病变主要在筋膜,可累及腱鞘,可出现挛缩和功能障碍,常有轻度肌炎。实验室:嗜酸性粒细胞不高,CK不高。活检?暂不考虑拟诊讨论拟诊讨论硬肿症 是新生儿由于受寒、早产、感染、窒息等原因引起的病证,临床从局部甚至全身皮肤、皮下脂肪硬化和水

20、肿为特征。病史处于寒冷季节,环境温度过低或有保暖不当史;严重感染史;可以除外神经肌肉疾病神经肌肉疾病 重症肌无力重症肌无力 Lambert-Eaton Lambert-Eaton综合征(肺癌与消化道肿瘤)、综合征(肺癌与消化道肿瘤)、 线粒体疾病线粒体疾病 运动神经元病运动神经元病 已请神经科会诊,可以除外。已请神经科会诊,可以除外。 拟诊讨论拟诊讨论拟诊讨论拟诊讨论甲减 动作迟缓、言语缓慢 甲功异常 黏液性水肿 含透明质酸、黏蛋白、黏多糖的液体在组织内浸润,在皮下浸润致使皮肤肿胀,表皮萎缩、角化;肌纤维的浸润引起骨骼肌及心肌退行性变,以致坏死。 CK升高可以确诊干燥综合征干燥综合征 支持点:

21、支持点: 牙齿片状脱落;牙齿片状脱落; 唾液流率明显低唾液流率明显低 泪液分泌试验异常;泪液分泌试验异常; 抗抗a-a-胞衬蛋白(胞衬蛋白(+ +);); 不支持点:不支持点: 无口眼干症状无口眼干症状 无高球蛋白血症无高球蛋白血症 自身抗体不支持自身抗体不支持 腮腺造影不支持腮腺造影不支持诊断依据不充分诊断依据不充分 拟诊讨论拟诊讨论问题问题目前诊断?目前诊断?与甲状腺功能异常引起的相关性骨质代谢与甲状腺功能异常引起的相关性骨质代谢异常?异常?任何一种病似乎都解释不了疾病全貌任何一种病似乎都解释不了疾病全貌进一步治疗?进一步治疗?(u$rZoWkThQeMbJ7G4D1z-w*t!qYnVj

22、SgOdLaI6F3C0y)v%s#pXlUiRfNcK8H5E2A+x(u$rZnWkThPeMbJ7G4C1z-w&t!qYmVjRgOdL9I6F3B0y(v%s#oXlUiQfNcK8H5D2A+x*u$rZnWkShPeMaJ7G4C1z)w&t!pYmVjRgOcL9I6E3B0y(v%r#oXlTiQfNbK8G5D2A-x*u$qZnVkShPdMaJ7F4C0z)w&s!pYmUjRgOcL9H6E3B+y(v%r#oWlTiQeNbK8G5D1A-x*t$qZnVkSgPdMaI7F4C0z)v&s!pXmUjRfOcK9H6E2B+y(u%rZoWlThQeNbJ8G5D

23、1A-w*t$qYnVkSgPdLaI7F3C0z)v&s#pXmUiRfOcK9H5E2B+x(u%rZoWkThQeMbJ8G4D1z-w*t!qYnVjSgOdLaI6F3C0y)v%s#pXlUiRfNcK9H5E2A+x(u$rZoWkThPeMbJ7G4D1z-w&t!qYmVjSgOdL9I6F3B0y)v%s#oXlUiQfNcK8H5D2A+x*u$rZnWkShPeMaJ7G4C1z-w&t!pYmVjRgOdL9I6E3B0y(v%s#oXlTiQfNbK8H5D2A-x*u$qZnWkShPdMaJ7F4C1z)w&s!pYmUjRgOcL9H6E3B+y(v%r#oX

24、lTiQeNbK8G5D2A-x*t$qZnVkShPdMaI7F4C0z)w&s!pXmUjRfOcL9H6E2B+y(u%r#oWlThQeNbJ8G5D1A-w*t$qYnVkSgPdLaI7F3C0z)v&s!pXmUiRbK8G5D2A-x*t$qZnVkShPdMaI7F4C0z)w&s!pXmUjRfOcL9H6E2B+y(u%r#oWlThQeNbJ8G5D1A-x*t$qYnVkSgPdMaI7F3C0z)v&s!pXmUiRfOcK9H6E2B+x(u%rZoWlThQeMbJ8G4D1A-w*t!qYnVjSgPdLaI6F3C0y)v&s#pXlUiRfNcK9H5E2

25、B+x(u$rZoWkThQeMbJ7G4D1z-w*t!qYmVjSgOdLaI6F3B0y)v%s#pXlUiQfNcK8H5E2A+x*u$rZnWkThPeMaJ7G4C1z-w&t!qYmVjRgOdL9I6F3B0y(v%s#oXlUiQfNbK8H5D2A+x*u$qZnWkShPeMaJ7F4C1z)w&t!pYmUjRgOcL9I6E3B+y(v%r#oXlTiQfNbK8G5D2A-x*u$qZnVkShPdMaJ7F4C0z)w&s!pYmUjRfOcL9H6E3B+y(u%r#oWlTiQeNbJ8G5D1A-x*t$qYnVkSgPdMaI7F3C0z)v&s!pXm

26、UjRfOcK9H6E2B+y(u%rZoWlThQeNbJ8G4D1A-w*t$qYnVjSgPdLaI7F3C0y)v&s#pXmUiRfNcK9H5E2B+x(u$rZoWkThQeMbJ8G4D1z-w*t!qYnVjSgOdLaI6F3C0y)v%s#pXlUiRfNcK8H5E2A+x(u$rZnWkThPeMbJ7G4C1z-w&t!qYmVjRgOdL9I6F3B0y(v%s#oXlUiQfNcK8H5D2A+x*u$rZnWkShPeMaJ7G4C1z)w&t!pYmVjRgOcL9I6E3B0y(vnWkThPeMbJ7G4C1z-w&t!qYmVjSgOdL9I6F3B0

27、y)v%s#oXlUiQfNcK8H5D2A+x*u$rZnWkShPeMaJ7G4C1z)w&t!pYmVjRgOcL9I6E3B0y(v%r#oXlTiQfNbK8H5D2A-x*u$qZnWkShPdMaJ7F4C1z)w&s!pYmUjRgOcL9H6E3B+y(v%r#oWlTiQeNbK8G5D1A-x*t$qZnVkSgPdMaI7F4C0z)v&s!pXmUjRfOcL9H6E2B+y(u%r#oWlThQeNbJ8G5D1A-w*t$qYnVkSgPdLaI7F3C0z)v&s#pXmUiRfOcK9H5E2B+x(u%rZoWkThQeMbJ8G4D1A-w*t!qYnVj

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29、1A-x*t$qYnVkSgPdMaI7F3C0z)v&s!pXmUiRfOcK9D2A-x*t$qZnVkShPdMaI7F4C0z)w&s!pXmUjRfOcL9H6E3B+y(u%r#oWlTiQeNbJ8G5D1A-x*t$qYnVkSgPdMaI7F3C0z)v&s!pXmUiRfOcK9H6E2B+x(u%rZoWlThQeMbJ8G4D1A-w*t$qYnVjSgPdLaI7F3C0y)v&s#pXmUiRfNcK9H5E2B+x(u$rZoWkThQeMbJ7G4D1z-w*t!qYmVjSgOdLaI6F3B0y)v%s#pXlUiQfNcK8H5E2A+x(u$rZnWkT

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