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1、基基 因因 检检 侧侧 报报 告解读告解读基因检侧报告解读与服务D型检侧型检侧桥本甲状腺炎桥本甲状腺炎Graves病病急性淋巴细胞性白血病急性淋巴细胞性白血病慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮慢性乙型肝炎慢性乙型肝炎重型乙型肝炎重型乙型肝炎自身免疫性肝炎自身免疫性肝炎乙型肝炎后肝硬化乙型肝炎后肝硬化原发性胆汁性肝硬化原发性胆汁性肝硬化型糖尿病型糖尿病Vogt-小柳原田综合症小柳原田综合症类风湿性关节炎类风湿性关节炎尿毒症尿毒症IgA系膜增殖性肾病系膜增殖性肾病非非IgA系膜增殖性肾炎系膜增殖性肾炎基因检侧报告解读与服务D型检侧型检侧抗肾小球基底膜性肾炎抗肾小球基底膜性
2、肾炎激素敏感型肾病激素敏感型肾病肾癌肾癌发作性睡病发作性睡病哮喘哮喘骨关节结核骨关节结核克罗恩病克罗恩病再生障碍性贫血再生障碍性贫血HIV感染和艾滋病发病感染和艾滋病发病过敏性鼻炎过敏性鼻炎牙周炎牙周炎膀胱肿瘤膀胱肿瘤食管癌食管癌结肠癌结肠癌直肠癌直肠癌慢性荨麻疹慢性荨麻疹视神经炎视神经炎白塞病白塞病 基因检侧报告解读与服务型检侧型检侧出血性脑卒中出血性脑卒中缺血性脑卒中缺血性脑卒中动脉粥样硬化动脉粥样硬化冠心病冠心病高脂血症高脂血症原发性高血压原发性高血压房颤房颤老年痴呆症老年痴呆症高血压合并左室肥厚高血压合并左室肥厚 基因检侧报告解读与服务型检侧型检侧型糖尿病型糖尿病型糖尿病神经病变型糖尿
3、病神经病变糖尿病肾病糖尿病肾病糖尿病眼病糖尿病眼病糖尿病心血管并发症糖尿病心血管并发症基因检侧报告解读与服务Hc型检侧型检侧乳腺癌乳腺癌卵巢癌卵巢癌宫颈癌宫颈癌肺癌肺癌原发性肝癌原发性肝癌胃癌胃癌急性淋巴细胞性白血病急性淋巴细胞性白血病慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病结肠癌结肠癌直肠癌直肠癌喉癌喉癌食管癌食管癌鼻咽癌鼻咽癌膀胱肿瘤膀胱肿瘤胃溃疡胃溃疡 基因检侧报告解读与服务M2型检侧型检侧肥胖症肥胖症梨型肥胖梨型肥胖苹果型肥胖苹果型肥胖产后肥胖产后肥胖基因检侧报告解读与服务X型检侧型检侧胰腺癌胰腺癌过敏性紫癜性肾炎过敏性紫癜性肾炎慢性支气管炎慢性支气管炎型糖尿病足型糖尿病足老年性白内障老年性白
4、内障基因检侧报告解读与服务Y型检侧型检侧内源性高甘油三酯血症内源性高甘油三酯血症b型高脂蛋白血症型高脂蛋白血症高胆固醇血症高胆固醇血症高脂血症人群膳食干预敏感性高脂血症人群膳食干预敏感性 基因检侧报告解读与服务基因检侧图片基因检侧图片基因检侧报告解读与服务基因检侧图片意义基因检侧图片意义纯合子是单纯颜色，杂合子是左右半纯合子是单纯颜色，杂合子是左右半圆的两种颜色圆的两种颜色 A、T、C、G四种碱基分别以四种不四种碱基分别以四种不同颜色表示同颜色表示 基因插入或缺失突变的表示方法为不基因插入或缺失突变的表示方法为不同颜色的同心圆同颜色的同心圆 基因检侧报告解读与服务基因检侧图片意义基因检侧图片意
5、义A: G: C: T: 空白点：NEG（阴性参照）: POS （阳性参照): II（基因片断插入纯合）: DD（基因片断缺失纯合）: ID: (基因片断缺失/插入杂合）: 基因检侧报告解读与服务基因检测报告评分标准基因检测报告评分标准 疾病易感度是指由各种疾病易感度是指由各种因素决定的您一生中患该因素决定的您一生中患该种疾病的风险程度，表示种疾病的风险程度，表示为您患病概率与普通人患为您患病概率与普通人患病概率的比值，比值越大，病概率的比值，比值越大，患病风险越高患病风险越高 基因检侧报告解读与服务基因检测报告评分标准基因检测报告评分标准采用六级评分制，将疾病易感度由低到高分为以下六个等级：
6、-、-、+-、+、+、+，其表示的意思如下所示：抵抗（）中（）高（）高度关注（）特别关注（）基因检侧报告解读与服务基因检测报告符号标记解释疾病易疾病易感度感度（低（低高）高）符号符号标记标记表示的意思表示的意思抵抗抵抗您患病的您患病的风险风险很低，不易患很低，不易患该该病，患病概病，患病概率比普通人低率比普通人低低低您患病的您患病的风险风险比比较较低，患病概率与普通人低，患病概率与普通人相当，因相当，因为为普通人也存在一定的普通人也存在一定的发发病率，病率，所以您也不能忽所以您也不能忽视对视对健康的关注健康的关注中中您有一定的患病您有一定的患病风险风险，但，但风险风险不太大，患不太大，患病概率
7、比普通人略高，一般不超病概率比普通人略高，一般不超过过普通人普通人患病概率的患病概率的倍，建倍，建议议日常生活中注意日常生活中注意进进行相行相应应的的预预防保健，防保健，进进一步降低患病的一步降低患病的风风险险基因检侧报告解读与服务基因检测报告符号标记解释高高您患病的您患病的风险风险偏高，患病概率是普通人的偏高，患病概率是普通人的倍倍至至倍，属于患病倍，属于患病风险风险人群，如果您生活因素人群，如果您生活因素控制不当，比控制不当，比较较容易患病，需要关注，容易患病，需要关注，应应当当进进行相行相应应的的预预防保健和身体防保健和身体检查检查，如果您生活因，如果您生活因素控制得当，可以降低患病的素
8、控制得当，可以降低患病的风险风险高度关注高度关注您患病的您患病的风险风险很高，患病概率是普通人的很高，患病概率是普通人的倍倍至至倍，属于高患病倍，属于高患病风险风险人群，如果您生活因人群，如果您生活因素控制不当，很容易患病，需要高度关注，素控制不当，很容易患病，需要高度关注，应应当及早当及早进进行相行相应应的的预预防保健和身体防保健和身体检查检查，如果，如果您生活因素控制得当，可以降低患病的您生活因素控制得当，可以降低患病的风险风险特特别别关注关注您患病的您患病的风险风险极高，患病概率是普通人的极高，患病概率是普通人的倍倍以上，属于具有极高患病以上，属于具有极高患病风险风险的人群，如果您的人群
9、，如果您生活因素控制不当，极容易患病，需要特生活因素控制不当，极容易患病，需要特别别关关注，注，请务请务必及早必及早进进行相行相应应的的预预防保健和身体防保健和身体检检查查，如果您生活因素控制得当，可以降低患病，如果您生活因素控制得当，可以降低患病的的风险风险基因检侧报告解读与服务风险的概念风险的概念 世界卫生组织世界卫生组织（WHO）风险：导致不利风险：导致不利结果的概率或结果的概率或造成这种概率造成这种概率提高的因素。提高的因素。 基因检侧报告解读与服务概率是什么？概率是什么？随机事件出现随机事件出现的可能性的量的可能性的量度度 概率又称机率，概率又称机率，是用以描述某是用以描述某事件发生
10、的可事件发生的可能性大小的一能性大小的一个数值个数值 基因检侧报告解读与服务未来结果的不确定性或损失未来结果的不确定性或损失 不确定性的范围不确定性的范围:1.发生与否的不确定性发生与否的不确定性2.发生时间的不确定性发生时间的不确定性3.发生状况的不确定性发生状况的不确定性4.发生结果严重程度的不确定性发生结果严重程度的不确定性 基因检侧报告解读与服务确定性！确定性！ 不确定性？不确定性？一一.确定性确定性:未来的结果与预期相一致，不存未来的结果与预期相一致，不存在任何偏差。在任何偏差。二二.不确定性不确定性:未来的可能与预期不一致，存未来的可能与预期不一致，存在偏差。在偏差。三三.不确定性
11、又分为完全不确定与风险型不确不确定性又分为完全不确定与风险型不确定。定。风险型不确定性风险型不确定性是指虽然未来的结果不确定，但未来可能发生的结果与这些结果发生的概率是已知的或可以估计的，从而可以对未来的状况做出某种分析和判断。完全不确定完全不确定是指未来的结果，以及各种可能的结果和其发生的概率都是不可知的，从而完全无法对未来做出任何推断。基因检侧报告解读与服务基因检侧报告解读与服务冠心病发作的危险因素量化比较冠心病发作的危险因素量化比较基因检侧报告解读与服务风险发生概率分为高、中、低风险发生概率分为高、中、低三级三级高：发生机率大于高：发生机率大于60%，而且很难控制。，而且很难控制。中：发
12、生机率在中：发生机率在30%和和60%之间，很难之间，很难完全控制。完全控制。低：发生机率小于低：发生机率小于30%，需要一定的关，需要一定的关注。注。基因检侧报告解读与服务风险的影响程度分为高、中、低三级高影响度高影响度-风险发生后对健康产生很风险发生后对健康产生很大的影响，需要对各种风险的因素进大的影响，需要对各种风险的因素进行严格的控制并采取措施。行严格的控制并采取措施。中影响度中影响度-风险发生后对健康产生一风险发生后对健康产生一定的影响，需要对各种风险的因素进定的影响，需要对各种风险的因素进行预防和控制。行预防和控制。 低影响度低影响度-风险发生后对健康等只有风险发生后对健康等只有很
13、小的影响，只需要比较少的关注。很小的影响，只需要比较少的关注。基因检侧报告解读与服务检测结果与临床检验的区别检测结果与临床检验的区别基因检测属于预测范畴基因检测属于预测范畴 1. 1.风险风险 概率概率的倍数概率概率的倍数 2. 2.发生可能性增加的数量表述发生可能性增加的数量表述 临床检验结果临床检验结果 1. 1.定性结果分析定性结果分析 2. 2.定量结果分析定量结果分析 3. 3.半定量结果分析半定量结果分析基因检侧报告解读与服务减少风险延长健康寿命减少风险延长健康寿命强调对健康风险的关注强调对健康风险的关注是预防的关键是预防的关键加强对高风险个人的评加强对高风险个人的评估估普及关于健
14、康风险及其普及关于健康风险及其后果的知识后果的知识通过积极的干预措施预通过积极的干预措施预防风险防风险强化风险的预防政策强化风险的预防政策预防风险与采取行动预防风险与采取行动基因检侧报告解读与服务本次基因检测疾病易感度列表本次基因检测疾病易感度列表序序号号疾病名疾病名称称易易感感度度1 型糖尿型糖尿病病2 型糖尿型糖尿病神经病神经病变病变3 糖尿病糖尿病肾病肾病4 糖尿病糖尿病眼病眼病5 糖尿病糖尿病心血管心血管并发症并发症基因检侧报告解读与服务型糖尿病型糖尿病 基因检测结果显示您患基因检测结果显示您患型糖尿病型糖尿病的风险是的风险是“”。您有一定的患病。您有一定的患病风险，但风险不太大，患病
15、概率比普风险，但风险不太大，患病概率比普通人群略高，一般不超过普通人群患通人群略高，一般不超过普通人群患病概率的病概率的5 5倍倍 基因检侧报告解读与服务本次基因检测疾病易感度列表本次基因检测疾病易感度列表7重型乙型肝炎重型乙型肝炎8自身免疫性肝炎自身免疫性肝炎9乙型肝炎后肝硬化乙型肝炎后肝硬化10原发性胆汁性肝硬化原发性胆汁性肝硬化11型糖尿病型糖尿病基因检侧报告解读与服务重型乙型肝炎基因检测结果显示您患重型乙型基因检测结果显示您患重型乙型肝炎的风险是肝炎的风险是“”。您患病的风。您患病的风险比较低，患病概率与普通人群相险比较低，患病概率与普通人群相当。当。基因检侧报告解读与服务乙型肝炎后肝
16、硬化乙型肝炎后肝硬化基因检测结果显示您患乙型肝炎后肝基因检测结果显示您患乙型肝炎后肝硬化的风险是硬化的风险是“”。您患病的风。您患病的风险很低，不易患该病，但是如果您大险很低，不易患该病，但是如果您大量饮酒，则患该病的风险会升高量饮酒，则患该病的风险会升高 基因检侧报告解读与服务本次基因检测疾病易感度列表本次基因检测疾病易感度列表 6原发性高血压原发性高血压7房颤房颤8老年痴呆症老年痴呆症9高血压合并左室肥厚高血压合并左室肥厚基因检侧报告解读与服务原发性高血压基因检测结果显示您患原发性高基因检测结果显示您患原发性高血压的风险是血压的风险是“”。您患。您患病的风险极高，患病概率是普通病的风险极高
17、，患病概率是普通人群的人群的8倍以上倍以上 基因检侧报告解读与服务高血压合并左室肥厚高血压合并左室肥厚基因检测结果显示您患高血压合基因检测结果显示您患高血压合并左室肥厚的风险是并左室肥厚的风险是“”。您患病的风险很高，患病概率是您患病的风险很高，患病概率是普通人群的普通人群的4.5倍至倍至6倍，属于高倍，属于高患病风险人群患病风险人群 基因检侧报告解读与服务本次基因检测疾病易感度列表本次基因检测疾病易感度列表 11喉癌喉癌12食管癌食管癌 13鼻咽癌鼻咽癌 14膀胱肿膀胱肿瘤瘤15胃溃疡胃溃疡 基因检侧报告解读与服务胃溃疡胃溃疡基因检测结果显示您患胃溃疡的风基因检测结果显示您患胃溃疡的风险是险是“”。您患病的风险偏高，。您患病的风险偏高，患病概率是普通人群的患病概率是普通人群的1.3倍至倍至4倍，倍，属于患病风险人群属于患病风险人群 基因检侧报告解读与服务健康管理 80年代，年代，“管理出效益管理出效益”90年代，年代，“管理出技术管理出技术”21世纪，世纪，“管理出健康管理出健康” 现代研究认为，健康是可以管现代研究认为，健康是可以管理的，只要对诱发疾病的风险因理的，只要对诱发疾病的风险因素进行科学有效的管理，那么得素进行科学有效的管理，那么得病的概率将大大降低。病的概率将大大降低。基因检侧报告解读与服务
