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1、第六章第六章遗传与人类健康遗传与人类健康第一节第一节 人类遗传病与优生人类遗传病与优生一、人类遗传病一、人类遗传病 由于由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病2.2.2.2.类型类型类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体异常1 1、概念、概念3.遗传病特点：遗传物质改变基因突变或染色体畸变先天性垂直遗传终生性家族性遗传病非遗传病非遗传病 遗传病 环境因素遗传因素先天性疾病不都是遗传病先天性心脏病家族性疾病不都是遗传病缺碘引起的甲状腺肿大4.遗传病的危害我国每
2、年约出生遗传病患儿40000015岁以下死亡儿童中40%为遗传病患儿，自然流产儿中有50%以上我国中轻度智力低下者约2千万；严重者约2百万人群中约2530%受某种遗传病所累；每个人都可能是56个致病基因携带者显性遗传病隐性遗传病常染色体单基因病多基因病基因病性染色体X染色体X连锁显性X连锁隐性Y染色体常染色体数目异常结构畸变性染色体X染色体Y染色体数目异常结构畸变染色体病遗传病数目异常结构畸变二、遗传病的分类及研究1.分类2.各类遗传病的发病风险染色体异常胎儿不出生，婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病各种遗传病在青春期的发病风险低成年很少发染色体病，单基因病比青春期的发病风险高多基因病在成年
3、后发病风险显著增加且与环境因素密切联系3.人类遗传的研究方法杂交实验法数学统计法植物杂交动物交配遗传概率基因定位社会调查法遗传咨询遗传诊断谱系分析法数理统计法双生儿法人类遗传学普通遗传学经典遗传研究类型类型遗遗 传传 特特 征征典型病例典型病例常常染色体染色体显显性性 遗传与性别遗传与性别 ，男女患病男女患病概率概率_一般在家族中表现为一般在家族中表现为 遗传遗传并指、并指、软骨发育软骨发育不全不全隐隐性性通常在家族中表现为通常在家族中表现为 遗传遗传白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、苯丙哑、苯丙酮尿症酮尿症性性染色体染色体伴伴X X显显性性遗传与性别遗传与性别 ，男女患病男女患病概率概率_
4、 遗传，女性患者遗传，女性患者 男性患者，男性患者，男性患者的男性患者的 和和 均为患者均为患者抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴X X隐隐性性 遗传和遗传和 遗传，遗传，男性患者男性患者 女性患者，女性患者，女性患者的女性患者的 和和 均是患者均是患者血友病、血友病、红绿色盲、红绿色盲、进行性肌进行性肌营养不良营养不良伴伴Y Y患者都是患者都是 ，有父传，有父传 、 子传子传 的的传递规律传递规律外耳道多外耳道多毛症毛症 单基因单基因遗传病（遗传病（一对一对基因控制的遗传病）基因控制的遗传病） 概念：概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现650
5、06500多种多种显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:X X染色体上染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、先天白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病色盲症、血友病显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病: 类类型及实例型及实例Y Y染色体上：染色体上：男人毛耳等男人毛耳等（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病三、基因病常染色体显性遗传实例1905年美国报道一个家族短指症系谱白化病白化病常隐类型类型遗遗 传传 特特 征征典型病例典型病例常常染色体染色体显显
6、性性 遗传与性别遗传与性别 ，男女患病男女患病概率概率_一般在家族中表现为一般在家族中表现为 遗传遗传并指、并指、软骨发育软骨发育不全不全隐隐性性通常在家族中表现为通常在家族中表现为 遗传遗传白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、苯丙哑、苯丙酮尿症酮尿症性性染色体染色体伴伴X X显显性性遗传与性别遗传与性别 ，男女患病男女患病概率概率_ 遗传，女性患者遗传，女性患者 男性患者，男性患者，男性患者的男性患者的 和和 均为患者均为患者抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴X X隐隐性性 遗传和遗传和 遗传，遗传，男性患者男性患者 女性患者，女性患者，女性患者的女性患者的 和和 均是患者均是患者血友病
7、、血友病、红绿色盲、红绿色盲、进行性肌进行性肌营养不良营养不良伴伴Y Y患者都是患者都是 ，有父传，有父传 、 子传子传 的的传递规律传递规律外耳道多外耳道多毛症毛症 单基因单基因遗传病（遗传病（一对一对基因控制的遗传病）基因控制的遗传病）无关无关代代代代相等相等隔代隔代 抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍伴X显性遗传类型类型遗遗 传传 特特 征征典型病例典型病例常常染色体染色体显显性性 遗传与性别遗传与性别 ，男女患病男女患病概率概率_一般在家族中表现为一般在家族中表现为 遗传遗传并指、并指、软骨发育软骨发育不全不全隐隐性性通常在家族中表现为通常在家族中表现为 遗传遗传白
8、化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、苯丙哑、苯丙酮尿症酮尿症性性染色体染色体伴伴X X显显性性遗传与性别遗传与性别 ，男女患病男女患病概率概率_ 遗传，女性患者遗传，女性患者 男性患男性患者，男性患者的者，男性患者的 和和 均为均为患者患者抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴X X隐隐性性 遗传和遗传和 遗传，遗传，男性患者男性患者 女性患者，女性患者，女性患者的女性患者的 和和 均是患者均是患者血友病、血友病、红绿色盲、红绿色盲、进行性肌进行性肌营养不良营养不良伴伴Y Y患者都是患者都是 ，有父传，有父传 、 子传子传 的的传递规律传递规律外耳道多外耳道多毛症毛症 单基因单基因遗传病（遗传病
9、（一对一对基因控制的遗传病）基因控制的遗传病）无关无关代代代代相等相等隔代隔代有关有关代代代代多于多于母亲母亲女儿女儿不同不同伴X X隐性遗传维多利亚家族血友病类型类型遗遗 传传 特特 征征典型病例典型病例常常染色体染色体显显性性遗传与遗传与性别性别 ，男女患病男女患病概率概率_一般在家族中表现为一般在家族中表现为 遗传遗传并指、并指、软骨发育软骨发育不全不全隐隐性性通常在家族中表现为通常在家族中表现为 遗传遗传白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、苯丙哑、苯丙酮尿症酮尿症性性染色体染色体伴伴X X显显性性遗传与遗传与性别性别 ，男女患病男女患病概率概率_ 遗传，女性患者遗传，女性患者 男性患者
10、，男性患者，男性患者的男性患者的 和和 均为患者均为患者抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 遗传和遗传和 遗传，遗传，男性患者男性患者 女性患者，女性患者，女性患者的女性患者的 和和 均是患者均是患者血友病、血友病、红绿色盲、红绿色盲、进行性肌进行性肌营养不良营养不良伴伴X X隐隐性性伴伴Y Y患者都是患者都是 ，有父传，有父传 、 子传子传 的的传递规律传递规律外耳道多外耳道多毛症毛症 单基因单基因遗传病（遗传病（一对一对基因控制的遗传病）基因控制的遗传病）无关无关代代代代相等相等隔代隔代有关有关代代代代多于多于母亲母亲女儿女儿不同不同隔代隔代交叉交叉多于多于父亲父亲儿子儿子伴Y Y染色体遗
11、传病外耳道多毛症外耳道多毛症类型类型遗遗 传传 特特 征征典型病例典型病例常常染色体染色体显显性性遗传与遗传与性别性别 ，男女患病男女患病概率概率_一般在家族中表现为一般在家族中表现为 遗传遗传并指、并指、软骨发育软骨发育不全不全隐隐性性通常在家族中表现为通常在家族中表现为 遗传遗传白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、苯丙哑、苯丙酮尿症酮尿症性性染色体染色体伴伴X X显显性性遗传与遗传与性别性别 ，男女患病男女患病概率概率_ 遗传，女性患者遗传，女性患者 男性患者，男性患者，男性患者的男性患者的 和和 均为患者均为患者抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴X X隐隐性性 遗传和遗传和 遗传，遗
12、传，男性患者男性患者 女性患者，女性患者，女性患者的女性患者的 和和 均是患者均是患者血友病、血友病、红绿色盲、红绿色盲、进行性肌进行性肌营养不良营养不良伴伴Y Y患者都是患者都是 ，有父传，有父传 、 子传子传 的的传递规律传递规律外耳道多外耳道多毛症毛症 单基因单基因遗传病（遗传病（一对一对基因控制的遗传病）基因控制的遗传病）无关无关代代代代相等相等隔代隔代有关有关代代代代多于多于母亲母亲女儿女儿不同不同隔代隔代交叉交叉多于多于父亲父亲儿子儿子男性男性子子孙孙伴性遗传的特点：伴性遗传的特点：性状的遗传与性别相关连：性状的遗传与性别相关连：交叉遗传：交叉遗传：1、伴、伴X隐性遗传：色盲、血友
13、病隐性遗传：色盲、血友病常隔代遗传，男患多于女患，女病父必病，母病子必病常隔代遗传，男患多于女患，女病父必病，母病子必病2、伴、伴X显性遗传：如抗维生素显性遗传：如抗维生素D佝偻病佝偻病常世代连续，女患多于男患，父病女必病，子病母必病常世代连续，女患多于男患，父病女必病，子病母必病3、伴、伴Y遗传：遗传：如外耳道多毛症限雄遗传，世代连续。限雄遗传，世代连续。1.1.XY XY 在减数分裂时彼此分离，同时，性染色体在减数分裂时彼此分离，同时，性染色体与其他染色体又可进行自由组合。因此，伴与其他染色体又可进行自由组合。因此，伴性遗传同样遵循孟德尔遗传定律。性遗传同样遵循孟德尔遗传定律。2.2.在分
14、析性状遗传时，若既有性染色体上基因在分析性状遗传时，若既有性染色体上基因控制的性状，又有常染色体上基因控制的性控制的性状，又有常染色体上基因控制的性状，则前者按伴性遗传处理，后者按分离定状，则前者按伴性遗传处理，后者按分离定律处理，整体上按自由组合定律处理。律处理，整体上按自由组合定律处理。伴性遗传与孟德尔定律的关系伴性遗传与孟德尔定律的关系女性体内含有1条X染色体的细胞有含有2条X染色体的细胞有含有4条X染色体的细胞处于男性体内只含有X染色体的细胞有 既含X染色体又含Y染色体的细胞有可能含有XX或YY染色体的细胞是一定含有XX 和YY染色体的细胞处于系谱判断是否伴Y判断显隐是否伴X显性隐性代
15、代发病，发病率较高隔代发病，发病率较低女性发病率高抓男患，观其母及女儿男性发病率高抓女患，观其父及儿子常染色体常染色体显显性性常染色体常染色体隐隐性性X染色体染色体显显性性X染色体染色体隐隐性性Y连连锁锁基因传基因传递方式递方式男男男、男、男男女女女女男、男、女女女女无男无男男，男患者的致男，男患者的致病基因只能来自母亲病基因只能来自母亲男男男男同胞中同胞中发病率发病率男女相等男女相等高于高于1/2男女相等男女相等低于低于1/2女女多多男男多多男男性性患者双患者双亲表现亲表现至少一方至少一方可不发病可不发病为杂合体为杂合体至少一方至少一方女患者的女患者的父亲发病父亲发病父亲发病父亲发病世代的世
16、代的连续性连续性代代皆有代代皆有患者患者偶有患者偶有患者代代皆有代代皆有患者患者偶有患者偶有患者代代皆有代代皆有患者患者典典型型实实例例侏儒症侏儒症白化病白化病抗抗VD性性佝偻病佝偻病人类人类红绿色盲红绿色盲外耳道外耳道耳轮长毛耳轮长毛单基因基因遗传病的病的鉴别( (多对基因多对基因+ +环境环境) )特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高无脑儿无脑儿、唇裂唇裂( (兔唇兔唇) )、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病（二）多基因遗传病
17、（二）多基因遗传病遗传特点遗传特点遗传特点遗传特点常见病例常见病例常见病例常见病例常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象易受环境影响易受环境影响易受环境影响易受环境影响在群体中发病率较高在群体中发病率较高在群体中发病率较高在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮冠心病、唇裂、哮冠心病、唇裂、哮冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原喘病、无脑儿、原喘病、无脑儿、原喘病、无脑儿、原发性高血压、青少发性高血压、青少发性高血压、青少发性高血压、青少年型糖尿病年型糖尿病年型糖尿病年型糖尿病多基因遗传病多基因遗传病（多对微效基因控制，效应累积）多对微效基因控制，效应累积） 目
18、前发现目前发现100100多种多种常见病例 病病 名名 群群 体体发病率发病率% 一级亲属一级亲属发病率发病率% 遗遗 传传 度度 %原发性高血压原发性高血压冠冠 心心 病病哮哮 喘喘青年型糖尿病青年型糖尿病精神分裂症精神分裂症消化性溃疡消化性溃疡强直性脊柱炎强直性脊柱炎唇裂唇裂 + 腭裂腭裂无无 脑脑 儿儿先天性心脏病先天性心脏病482.54.00.21.04.00.20.170.20.5203072025108男男7 女女2422.862658075803770766035染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合
19、征( (染色体数目变异）染色体数目变异）( (染色体结构变异）染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 类型：类型：原因原因原因原因遗传特点遗传特点遗传特点遗传特点常见病例常见病例常见病例常见病例结构结构结构结构往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果, , , ,甚甚甚甚至胚胎期就引起自然流产至胚胎期就引起自然流产至胚胎期就引起自然流产至胚胎期就引起自然流产猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征数目数目数目数目2121212
20、1三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良等等等等数目数目数目数目染色体异常遗传病染色体异常遗传病种类少种类少,发病率低发病率低染色体病常见病例常常 染染 色色 体体 异异 常常性性 染染 色色 体体 异异 常常病病 例例核核 型型病病 例例核核 型型先先 天天 愚愚 型型47，XX(XY),+2146/47，+2146，14+t(14q,21q)睾丸发育不全睾丸发育不全47 XXY46/47,XXY18三体综合征三体综合征47，+1847，+18/46性腺发育不全性腺发育不全45,X45,X/46,XX13三体综合征三体综合征47，13+t(p
21、11,q11) 47,+13XXX综合征综合征XYY综合征综合征多一个多一个X染色体染色体多一个多一个Y染色体染色体猫叫综合征猫叫综合征46,5pXX男性综合征男性综合征Y易位于易位于X上上13q综合征综合征46，13q真两性畸形真两性畸形多种嵌合型多种嵌合型一、单基因遗传病一、单基因遗传病X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、
22、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。人类遗传病的类型例题1 1：下列病症属于遗传病的是（ ）A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.B.由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症C.C.一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在4040岁左右开始秃发D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎C C遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病 家族性疾病家族性疾病已知代中男患者的妻子都不携带该病致病基
23、因第二节遗传咨询与优生第二节遗传咨询与优生（遗传病的监测和预防（遗传病的监测和预防）-让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子和谁生？和谁生？生之前准备什么？生之前准备什么？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻苦涩苦涩的果的果达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折1.1.和谁生？和谁生？禁止近亲结婚禁止近亲结婚 祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯
24、姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲例题2.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩D.只生女
25、孩C C 2.2.能不能生？能不能生？ 遗传咨询遗传咨询检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 提出建议提出建议母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24242929岁，男方岁，男方25253535为佳为佳3 3. .什么时候生？什么时候生？ 提倡提倡“适龄生育适龄生育”21三三体体综综合合征征患患儿儿的的发发病病率率与与母母亲亲年年龄龄的的关关系系如图所示，预防该遗传病的主要措施是如图所示，预防该遗传病的主要措
26、施是()适适龄生育生育基因基因诊断断染色体分析染色体分析B超超检查A BC DA A 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才才三个月三个月就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必必须上医院输一次血，治疗费用每月要花须上医院输一次血，治疗费用每月要花20002000多元多元。但如果不输血，孩子活不到但如果不输血，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重的贫就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，时的疏忽，在怀疑和担心孩子
27、会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行存在侥幸心理，没有进行产前诊断产前诊断，儿子出生后便，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩放弃对孩子的治疗子的治疗。 真实的故事真实的故事4.4.生之前做什么？生之前做什么？方法：方法：（1）羊水检查、）羊水检查、B超检查；超检查；（2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查；（3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的和严重畸
28、形的胎儿，是优生的重要措施之一。重要措施之一。产前诊断产前诊断 优生的四个措施优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询3.3.提倡提倡“适龄生育适龄生育”4.4.进行产前诊断进行产前诊断练习练习: :科研工作者对某种常见病进行调查，结果如下科研工作者对某种常见病进行调查，结果如下同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化化 同卵双胞胎的发病情况高度一致同卵双胞胎的发病情况高度一致 在某些种族中发病率高在某些种族中发
29、病率高 不表现明显的孟德尔遗传方式不表现明显的孟德尔遗传方式 发病有家族聚集现象发病有家族聚集现象 迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病最可能是由此推断该病最可能是A A只由遗传物质改变引起的遗传病只由遗传物质改变引起的遗传病B B只由环境因素引起的一种常见病只由环境因素引起的一种常见病C C单基因和环境共同导致的遗传病单基因和环境共同导致的遗传病D D多基因和环境共同导致的遗传病多基因和环境共同导致的遗传病第三节基因治疗和人类基因组计划基因诊断与治疗1.基因诊断目前能够进行基因诊断的遗传病有数十种，苯丙酮尿症是其中之一。2.基因治疗阿珊蒂患
30、有严重的复合免疫缺失征，1990年9月，4岁的阿珊蒂在4个月内接受四次基因治疗，使病情得到根本控制。简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：HGP (Human Genome ProjectHGP (Human Genome Project)19901990年年2001200120012001年年年年公布草图，公布草图，20032003年年圆满完成。圆满完成。测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列序列(24(24条染色条染色体上的体上的DNA)DNA)，解读其中包含的遗传信息，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（
31、1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成, ,已发现的基因约为已发现的基因约为2.0-2.52.0-2.5万个万个 人类基因组计划人类基因组计划我国承担的具体内容: :人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直
32、接免费享用。 应 用 价 值追踪遗传病，破解控制各种疾病基因密码。根据基因信息可以估计遗传风险。用于优生优育。建立个体DNA档案，便于案件侦破、法医鉴定、身份确认、紧急救治等。用于基因治疗。名称特点典型病例单基因遗传病常染色体上显性一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等并指、软骨发育不全隐性通常在家族中表现为隔代遗传，家庭中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上显性代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一
33、般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不良请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传
34、病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病第四节遗传病与人类未来基因的效应与环境有关病例病例苯丙酮尿症苯丙酮尿症蚕豆病蚕豆病坏血病坏血病病症病症血液中苯丙酮酸血液中苯丙酮酸含量达到毒害大含量达到毒害大脑的浓度脑的浓度进食蚕豆后引起进食蚕豆后引起急性溶血性疾病急性溶血性疾病食物中缺少维食物中缺少维生素生素C病因病因患者（患者（bb）体）体内缺苯丙氨酸羟内缺苯丙氨酸羟化酶化酶葡萄糖葡萄糖-6-磷酸磷酸脱氢酶基因有缺脱氢酶基因有缺陷陷缺乏古洛糖酸缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基内酯氧化
35、酶基因因预防预防无方法无方法不吃蚕豆不吃蚕豆多吃含多吃含Vc食品食品判定判定隐性致病基因隐性致病基因 相对有害基因相对有害基因 未见有害未见有害“选择放松”对人类未来的影响1.“选择放松”的内涵选择是指有些遗传病患者可能未到生育年龄被自然界淘汰随着医学和保健科学的发展，遗传病患者得以存活和生育后代2.“选择放松”与人类健康“选择放松”造成有害基因增多人类有能力面对“选择放松”课后作业1 1、完成学案中相关练习2 2、研究性课题： 调查良乡附中色盲病的发病率研究性课题：调查遗传病的发病率在在人群中人群中随机抽随机抽样调查某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数
36、 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数调查结果调查结果调查对象调查对象色盲患者色盲患者表现正常的人表现正常的人男男女女男男女女高一学生高一学生高二学生高二学生高三学生高三学生调查良乡附中色盲病的发病率1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎2.下列需要进行遗传咨询的是（）A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇C CA A3.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症B.唇裂C.21三体综合症D.猫叫综合症4.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（）23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和C CA A5.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩D.只生女孩C C6.下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传D常染色体上隐性遗传B B
