血液系统病例分析

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1、血液系统病例分析血液系统病例分析河南宏力医院河南宏力医院王晓红王晓红8/2/20241病例分析定义定义 贫血是临床血液病中常见的一组症状，指贫血是临床血液病中常见的一组症状，指外周血中外周血中单位容积单位容积内血红蛋白含量、红细内血红蛋白含量、红细胞数量和（或）红细胞压积（胞数量和（或）红细胞压积（HCT）低于）低于同年龄、性别和地区的正常标准。其中以同年龄、性别和地区的正常标准。其中以血红蛋白含量低下最为重要血红蛋白含量低下最为重要 。8/2/20242病例分析我国制定的贫血的诊断标准我国制定的贫血的诊断标准海平面地区海平面地区Hb(g/L)RBC(1012/L)HCT（）（）成年男性成年男

2、性1204.50.42成年女性成年女性1104.00.37孕妇孕妇1003.5100323235巨幼细胞贫血巨幼细胞贫血正细胞性贫血正细胞性贫血8010026323235急性失血性贫血、溶血急性失血性贫血、溶血性贫血、性贫血、AA、骨髓病、骨髓病性贫血性贫血小细胞性贫血小细胞性贫血80263235慢性病贫血慢性病贫血小细胞低色性小细胞低色性素贫血素贫血802690g/L为轻度贫血为轻度贫血 8/2/202413病例分析贫血的骨髓增生程度分类贫血的骨髓增生程度分类骨髓增生分类骨髓增生分类相关疾病相关疾病增生不良性贫血增生不良性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血增生性贫血增生性贫血除再生障碍性贫血以

3、外的除再生障碍性贫血以外的贫血贫血8/2/202414病例分析贫血临床表现的贫血临床表现的5 5个决定因素个决定因素 l贫血不是一个独立的疾病，个系统疾病均可引起贫血，贫血不是一个独立的疾病，个系统疾病均可引起贫血，红细胞的主要功能是携氧，因此，贫血可出现因组织红细胞的主要功能是携氧，因此，贫血可出现因组织缺氧引起的一系列症状以及缺氧所致的代偿表现。缺氧引起的一系列症状以及缺氧所致的代偿表现。l产生贫血的产生贫血的原因原因及原发病及原发病l贫血发生的贫血发生的快慢快慢l血容量有无减少血容量有无减少l血红蛋白减少的血红蛋白减少的程度程度l心血管的心血管的代偿和耐受能力。代偿和耐受能力。 8/2/

4、202415病例分析Signs and Symptoms of AnemiaCNSl虚弱、无力虚弱、无力l头昏眼花头昏眼花l神志淡漠神志淡漠l反应迟钝反应迟钝Cardiorespiratory systeml胸闷、呼吸困难胸闷、呼吸困难l心悸、心动过速心悸、心动过速l心界扩大、心脏肥厚心界扩大、心脏肥厚l脉压差增大脉压差增大心脏收缩期杂音心脏收缩期杂音l危及生命的心衰的风险危及生命的心衰的风险Gastro-intestinal systeml食欲减退、厌食食欲减退、厌食l恶心、欲呕恶心、欲呕l舌炎、舌乳头萎缩舌炎、舌乳头萎缩Genital tractl闭经闭经l性欲减退性欲减退l蛋白尿蛋白尿V

5、ascular systeml皮肤、粘膜苍白皮肤、粘膜苍白睑结膜苍白睑结膜苍白l黄染、粗糙、溃疡黄染、粗糙、溃疡诊断依据诊断依据l一、缺铁性贫血的诊断依据：一、缺铁性贫血的诊断依据：l1、有缺铁的病史、有缺铁的病史l2、实验室检查：红细胞形态为小细胞低色素性，、实验室检查：红细胞形态为小细胞低色素性，血清铁蛋白和血清铁降低，总铁结合力升高，结血清铁蛋白和血清铁降低，总铁结合力升高，结合骨髓检查及骨髓铁染色即可作出诊断。合骨髓检查及骨髓铁染色即可作出诊断。l3、必要时铁剂治疗有效也可支持诊断。、必要时铁剂治疗有效也可支持诊断。l4、确诊后还需查清引起缺铁的原因及原发病。、确诊后还需查清引起缺铁的

6、原因及原发病。8/2/202417病例分析一、缺铁性贫血的鉴别诊断一、缺铁性贫血的鉴别诊断l1、慢性病贫血：、慢性病贫血：系慢性感染、结缔组织病、恶性肿瘤所系慢性感染、结缔组织病、恶性肿瘤所致的贫血，可呈小细胞或小细胞低色素性贫血，血清铁降致的贫血，可呈小细胞或小细胞低色素性贫血，血清铁降低，总铁结合力正常或降低，骨髓细胞外铁增多而铁粒幼低，总铁结合力正常或降低，骨髓细胞外铁增多而铁粒幼细胞数减少。细胞数减少。l2、铁粒幼细胞贫血：、铁粒幼细胞贫血： 线粒体合成血红素功能障碍，为铁线粒体合成血红素功能障碍，为铁失利用性贫血。也可呈小细胞低色素性贫血，血清铁及铁失利用性贫血。也可呈小细胞低色素性

7、贫血，血清铁及铁蛋白增高，而总铁结合力降低，骨髓铁粒幼细胞增多，环蛋白增高，而总铁结合力降低，骨髓铁粒幼细胞增多，环状铁粒幼细胞状铁粒幼细胞15%，细胞外铁增多，如已确诊禁用铁剂。，细胞外铁增多，如已确诊禁用铁剂。l3、海洋性贫血：、海洋性贫血：常有家族史，脾大、血涂片可见靶形红常有家族史，脾大、血涂片可见靶形红细胞，血红蛋白电泳异常，胎儿血红蛋白或血红蛋白细胞，血红蛋白电泳异常，胎儿血红蛋白或血红蛋白A2增增多。血清铁及铁蛋白增高，总铁结合力正常，骨髓细胞外多。血清铁及铁蛋白增高，总铁结合力正常，骨髓细胞外铁及铁粒幼细胞数增多。铁及铁粒幼细胞数增多。8/2/202418病例分析进一步检查进一

8、步检查l1、除血常规外，应包括血涂片血细胞形态、除血常规外，应包括血涂片血细胞形态、网织红细胞计数。网织红细胞计数。l2、尿、粪常规和潜血。、尿、粪常规和潜血。l3、除骨髓常规外，应包括骨髓活检、骨髓、除骨髓常规外，应包括骨髓活检、骨髓干细胞培养。干细胞培养。l4、血清铁、铁蛋白和叶酸、维生素、血清铁、铁蛋白和叶酸、维生素B12测测定。定。l5、肝、肾功能检查。、肝、肾功能检查。8/2/202419病例分析l6、溶血性贫血者可加做有关溶血的检查。、溶血性贫血者可加做有关溶血的检查。l提示红细胞破坏增多的实验室检查提示红细胞破坏增多的实验室检查l提示红细胞寿命缩短的检查：提示红细胞寿命缩短的检查

9、： l提示红细胞代偿性增生的检查：提示红细胞代偿性增生的检查：l确定溶血性贫血病因的实验室检查确定溶血性贫血病因的实验室检查l7、必要时做染色体和融合基因检查。、必要时做染色体和融合基因检查。l8、必要时行影像学和内镜检查。、必要时行影像学和内镜检查。 8/2/202420病例分析l一、缺铁性贫血的治疗一、缺铁性贫血的治疗l1、一般首选口服铁剂、一般首选口服铁剂 如可选择下列一种：如可选择下列一种：硫酸亚铁（含铁硫酸亚铁（含铁20%），每次），每次0.3g，3次次/天；富马酸亚铁（富血铁天；富马酸亚铁（富血铁 含铁含铁33%）每次）每次0.2g，3次次/天；琥珀酸亚铁（速力菲，含天；琥珀酸亚铁

10、（速力菲，含铁铁35%）每次）每次0.1g，3次次/天。铁剂应选择天。铁剂应选择含铁量高、容易吸收、胃肠道反应小的铁含铁量高、容易吸收、胃肠道反应小的铁剂。剂。8/2/202421病例分析l2、下列情况可选用注射铁剂：、下列情况可选用注射铁剂：l、口服铁剂有严重的消化道反应，无法、口服铁剂有严重的消化道反应，无法耐受；耐受；l、消化道吸收障碍；、消化道吸收障碍；l、严重的消化道疾病，服用铁剂后加重、严重的消化道疾病，服用铁剂后加重病情；病情；l、妊娠晚期，手术前，失血量较多，急、妊娠晚期，手术前，失血量较多，急待提高血红蛋白者。常选用右旋糖酐铁，待提高血红蛋白者。常选用右旋糖酐铁，深部肌肉注射

11、深部肌肉注射 8/2/202422病例分析3、病因治疗、病因治疗l婴幼儿、青少年和妊娠妇女营养不足引婴幼儿、青少年和妊娠妇女营养不足引起的起的IDA，应，应改善饮食改善饮食；l月经过多引起的月经过多引起的IDA应看妇科应看妇科调理月经调理月经；l寄生虫感染者应寄生虫感染者应驱虫驱虫治疗；治疗；l恶性肿瘤者应恶性肿瘤者应手术或放、化疗手术或放、化疗；l消化性溃疡引起者应消化性溃疡引起者应抑酸抑酸治疗等。治疗等。8/2/202423病例分析病例摘要病例摘要l患者女性患者女性,25岁，因面色苍白、头晕、乏力岁，因面色苍白、头晕、乏力1年余，加重伴心慌年余，加重伴心慌1个月来个月来诊。诊。 l1年前无

12、明显诱因头晕、乏力，家人发现面色不如从前红润，但能照常年前无明显诱因头晕、乏力，家人发现面色不如从前红润，但能照常上班，近上班，近1个个 月来加重伴活动后心慌，曾到医院检查说血红蛋白低月来加重伴活动后心慌，曾到医院检查说血红蛋白低(具具体不详体不详)，给硫酸亚铁口服，因胃难，给硫酸亚铁口服，因胃难 受仅用过受仅用过1天，病后进食正常，不天，病后进食正常，不挑食，鼻衄和齿龈出血、无尿色异常、便血、黑便挑食，鼻衄和齿龈出血、无尿色异常、便血、黑便 。睡眠好，体重无。睡眠好，体重无明显变化。既往体健，无胃病史，无药物过敏史。结婚半年，月经初明显变化。既往体健，无胃病史，无药物过敏史。结婚半年，月经初

13、 潮潮14岁，岁，7天天/27天，末次月经半月前，近天，末次月经半月前，近2年月经量多，半年来明显增年月经量多，半年来明显增多。多。 l查体：查体：T 36，P 104次次/分，分， R18次次/分，分， Bp 120/70mmHg，贫血貌，贫血貌， 皮肤粘膜无出血点，浅表淋巴结不大，巩膜无黄染，口唇苍白，舌乳头皮肤粘膜无出血点，浅表淋巴结不大，巩膜无黄染，口唇苍白，舌乳头正常，心肺无异常，肝、脾不肿大正常，心肺无异常，肝、脾不肿大.l化验：化验：Hb 60g/L, RBC 3.01012/L, MCV 70fl, MCH 25pg, MCHC 30%, WBC 6.5109/L, 分类分类:

14、中性分叶中性分叶70%，淋巴，淋巴27%，单核，单核3%，plt 360109/L，网织红细胞，网织红细胞1.5%,尿蛋白尿蛋白(-)，镜检，镜检(-)，大便潜血，大便潜血(-)。8/2/202424病例分析评分要点评分要点(总分总分20分分) l一、一、 诊断及诊断依据诊断及诊断依据(8分分)l(一一) 诊断：诊断： 1.缺铁性贫血月经过多缺铁性贫血月经过多所致所致 2.月经过多原因待查月经过多原因待查 l(二二) 诊断依据：诊断依据： 1.月经过多月经过多 2.化验：小细胞低色素性化验：小细胞低色素性贫血贫血 3.血清铁低血清铁低 l二、二、 鉴别诊断鉴别诊断(5分分) 1.慢性病贫血慢性

15、病贫血 2.海洋性贫血海洋性贫血 3.铁幼粒细胞贫血铁幼粒细胞贫血 l三、三、 进一步检查进一步检查(4分分) 1.骨髓检查骨髓检查+铁染色铁染色 2.血清铁蛋白、总铁结合力血清铁蛋白、总铁结合力 3.妇科检查：包括妇科检查：包括B超、必超、必要时诊刮要时诊刮 l四、四、 治疗原则治疗原则(3分分) 1.去除病因：治疗妇科病去除病因：治疗妇科病 2.补充铁剂补充铁剂 8/2/202425病例分析病例摘要病例摘要l男性，男性，56岁，心慌、乏力两个月岁，心慌、乏力两个月 两个月前开始逐渐心慌、乏力，上两个月前开始逐渐心慌、乏力，上楼吃力，家人发现面色不如以前红润，病后进食正常，但有时上腹不楼吃力

16、，家人发现面色不如以前红润，病后进食正常，但有时上腹不适。不挑食，大便不黑，小便正常，睡眠可，略见消瘦，既往无胃病适。不挑食，大便不黑，小便正常，睡眠可，略见消瘦，既往无胃病史。史。 查体：查体：T36.5，P96次次/分，分，R18次次/分，分，Bp130/70mmHg，贫血貌，贫血貌，皮肤无出血点和皮疹，浅表淋巴结不大，巩膜无黄染，心界不大，心皮肤无出血点和皮疹，浅表淋巴结不大，巩膜无黄染，心界不大，心率率96次次/分，律齐，心尖部分，律齐，心尖部/6级收缩期吹风样杂音，肺无异常，腹级收缩期吹风样杂音，肺无异常，腹平软，无压痛，肝脾未及，下肢不肿。平软，无压痛，肝脾未及，下肢不肿。 l化验

17、：化验：Hb75g/L，RBC3.081012/L,MCV76fl， MCH24pg，MCHC26%，网织红细胞，网织红细胞1.2%， WBC8.0109/L,分类中性分叶分类中性分叶69%，嗜酸，嗜酸3%，淋巴，淋巴25%，单核，单核3%，plt：136109/L,大便隐血大便隐血(+)，尿，尿常规常规(-)，血清铁蛋白，血清铁蛋白6g/L,血清铁血清铁50g/dl，总铁结合力，总铁结合力450g/dl。 8/2/202426病例分析评分要点评分要点：(总分总分20分分)l一、诊断及诊断依据一、诊断及诊断依据(8分分)(一一)诊断诊断 1.缺铁性贫血缺铁性贫血 2.消化道肿瘤可能性大消化道肿

18、瘤可能性大 (二二)诊断依据诊断依据 1.贫血症状：心慌、乏力；小细贫血症状：心慌、乏力；小细胞低色素性贫血；大便隐血胞低色素性贫血；大便隐血(+)；有关铁的化验支持诊断；有关铁的化验支持诊断 2.病因考虑消化道肿瘤：依据：病因考虑消化道肿瘤：依据：中年以上男性，有时胃部不适，中年以上男性，有时胃部不适，但无胃病史；逐渐发生贫血，但无胃病史；逐渐发生贫血，体重略有减轻体重略有减轻 l二、鉴别诊断二、鉴别诊断(5分分)1.消化性溃疡或其他胃病消化性溃疡或其他胃病 2.慢性病性贫血慢性病性贫血 3.海洋性贫血海洋性贫血 4.铁粒幼细胞性贫血铁粒幼细胞性贫血 l三、进一步检查（三、进一步检查（4分）

19、分）1.骨髓检查和铁染色骨髓检查和铁染色 2.胃镜及全消化道造影、钡灌肠胃镜及全消化道造影、钡灌肠或纤维肠镜或纤维肠镜 3.血清癌胚抗原（血清癌胚抗原（CEA）4.腹部腹部B超或超或CTl四、治疗原则（四、治疗原则（3分）分）l1.去除病因，若为消化道肿瘤应去除病因，若为消化道肿瘤应尽快手术尽快手术 2.补充铁剂补充铁剂 l 3.若手术前贫血仍重，可输浓若手术前贫血仍重，可输浓缩红细胞缩红细胞 8/2/202427病例分析l二、再生障碍性贫血的诊断依据二、再生障碍性贫血的诊断依据l1、有贫血、出血和感染发热的临床表现，一般、有贫血、出血和感染发热的临床表现，一般无肝脾肿大。无肝脾肿大。l2、血

20、象呈全血细胞减少，网织红细胞绝对值低、血象呈全血细胞减少，网织红细胞绝对值低于正常，淋巴细胞比例增高，骨髓多部位增生减于正常，淋巴细胞比例增高，骨髓多部位增生减低，造血细胞减少和非造血细胞增多，巨核细胞低，造血细胞减少和非造血细胞增多，巨核细胞明显减少或缺如。明显减少或缺如。l3、一般的抗贫血治疗无效，并除外引起全血细、一般的抗贫血治疗无效，并除外引起全血细胞减少的其他疾病。胞减少的其他疾病。8/2/202428病例分析二、再生障碍性贫血的鉴别诊断：二、再生障碍性贫血的鉴别诊断：l3、低增生性急性白血病：、低增生性急性白血病：有全血细胞减少，骨髓有全血细胞减少，骨髓增生减低，但血涂片中可找到幼

21、稚细胞，骨髓中增生减低，但血涂片中可找到幼稚细胞，骨髓中原始幼稚细胞的比例增高，可与再障鉴别。原始幼稚细胞的比例增高，可与再障鉴别。l4、巨幼细胞贫血：、巨幼细胞贫血：有全血细胞减少，但有叶酸和有全血细胞减少，但有叶酸和维生素维生素B12 缺乏的原因，血化验程大细胞性贫血，缺乏的原因，血化验程大细胞性贫血，分叶核粒细胞分页过多，网织红细胞正常，骨髓分叶核粒细胞分页过多，网织红细胞正常，骨髓增生活跃，骨髓中可见杆状和巨晚幼粒细胞，红增生活跃，骨髓中可见杆状和巨晚幼粒细胞，红系有明显巨幼样变，用叶酸和维生素系有明显巨幼样变，用叶酸和维生素B12治疗有治疗有效，易与再障鉴别。效，易与再障鉴别。8/2

22、/202429病例分析二、再生障碍性贫血的鉴别诊断：二、再生障碍性贫血的鉴别诊断：l主要应和全血细胞减少的其他疾病相鉴别，如主要应和全血细胞减少的其他疾病相鉴别，如PNH，MDS-RA,急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等，特别要和下列疾病相鉴别：恶性组织细胞病等，特别要和下列疾病相鉴别：l1、阵发性睡眠性血红蛋白尿：、阵发性睡眠性血红蛋白尿：PNH不发作型的表现酷似不发作型的表现酷似再障。但再障。但PNH的网织红细胞常增高，骨髓红系增生尿含铁的网织红细胞常增高，骨髓红系增生尿含铁血黄素阳性，糖水试验及酸溶血试验可呈阳性，血黄素阳

23、性，糖水试验及酸溶血试验可呈阳性，ALP活力活力降低，骨髓或外周血可发现降低，骨髓或外周血可发现CD55和和CD59低表达。低表达。l2、MDS：临床可分为临床可分为5型，其中难治性贫血易与再障混型，其中难治性贫血易与再障混淆。淆。MDS-RA可有全血细胞减少，但骨髓多增生活跃或以可有全血细胞减少，但骨髓多增生活跃或以上，有病态造血表现。上，有病态造血表现。8/2/202430病例分析再障的支持治疗再障的支持治疗1.纠正贫血：纠正贫血： 输血输血2.控制出血：控制出血：止血药物止血药物 ： 止血敏、抗纤溶制剂、止血敏、抗纤溶制剂、血小板等血小板等3.控制感染控制感染：取感染部位的分泌物或尿、大

24、便、血液等取感染部位的分泌物或尿、大便、血液等作细菌培养和药敏试验，并用广谱抗生素治疗；待细菌培作细菌培养和药敏试验，并用广谱抗生素治疗；待细菌培养和药敏试验有结果后再换用敏感窄谱的抗生素。养和药敏试验有结果后再换用敏感窄谱的抗生素。4护肝治疗：护肝治疗： AA常合并肝功能损害，应酌情选用护常合并肝功能损害，应酌情选用护肝药物。肝药物。8/2/202431病例分析针对发病机制的治疗针对发病机制的治疗1、急性和重型再障的治疗、急性和重型再障的治疗、造血干细胞移植：、造血干细胞移植：采用采用HLA配型祥和的同种配型祥和的同种异基因造血干细胞移植。年龄异基因造血干细胞移植。年龄40岁以下，输血岁以下

25、，输血较少，无感染及其他并发症。较少，无感染及其他并发症。、免疫抑制剂：、免疫抑制剂：肾上腺皮质激素可短期用于出血肾上腺皮质激素可短期用于出血严重或有溶血证据的患者，或与其他免疫抑制剂同时严重或有溶血证据的患者，或与其他免疫抑制剂同时使用。使用。抗淋巴抗淋巴/胸腺细胞球蛋白（胸腺细胞球蛋白（ALG/ATG）可通）可通过抑制过抑制T淋巴细胞或非特异性自身免疫反应，使造血功淋巴细胞或非特异性自身免疫反应，使造血功能恢复正常。能恢复正常。环孢素环孢素A可选择性作用于可选择性作用于T淋巴细胞而淋巴细胞而治疗再障。治疗再障。 8/2/202432病例分析2、慢性再障的治疗、慢性再障的治疗用雄激素促进造血

26、治疗，常选用以下四种药物中的用雄激素促进造血治疗，常选用以下四种药物中的一种：一种：司坦唑醇（康力龙）司坦唑醇（康力龙）2 tid；十一酸睾酮（安雄）十一酸睾酮（安雄）4080 tid；达那唑达那唑02 tid；丙酸睾酮丙酸睾酮100d 肌注。肌注。疗程及剂量应视药物的作用效果和不良反应（如男疗程及剂量应视药物的作用效果和不良反应（如男性化、肝功能损害等）调整，一般不少于性化、肝功能损害等）调整，一般不少于6个月宜个月宜长程维持治疗。长程维持治疗。8/2/202433病例分析病例摘要病例摘要l男性，男性，35岁，头晕、乏力伴出血倾向半年，加重岁，头晕、乏力伴出血倾向半年，加重1周周 l半年前始

27、出现头晕、乏力，间断下肢皮肤出血点，刷牙出血，服过半年前始出现头晕、乏力，间断下肢皮肤出血点，刷牙出血，服过20多剂中药不见好转，多剂中药不见好转，1周来加重。病后无鼻出血和黑便，大小便正常，周来加重。病后无鼻出血和黑便，大小便正常，进食好，无挑食和偏食，无酱油色尿，睡眠可，体重无变化。既往体进食好，无挑食和偏食，无酱油色尿，睡眠可，体重无变化。既往体健，无放射线和毒物接触史，无药敏史。健，无放射线和毒物接触史，无药敏史。 l查体：查体：T36，P100次次/分，分，R20次次/分，分，BP120/70mmHg，贫血貌，贫血貌，双下肢散在出血点，浅表淋巴结未触及，巩膜不黄，舌乳头正常，胸双下肢

28、散在出血点，浅表淋巴结未触及，巩膜不黄，舌乳头正常，胸骨无压痛，心肺无异常，肝脾未触及，下肢不肿。骨无压痛，心肺无异常，肝脾未触及，下肢不肿。 l化验：化验：Hb 45g/L,RBC 1.51012/L,网织红细胞网织红细胞0.1%,WBC 3.0109/L, 分类：中性分叶分类：中性分叶30%，淋巴，淋巴65%，单核，单核5%，plt 35109/L，中性粒细胞碱性磷酸酶，中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)阳性率阳性率80%，积分，积分 200分，分，血清铁蛋白血清铁蛋白 210g/L，血清铁，血清铁 170g/dl, 总铁结合力总铁结合力280g/dl，尿常，尿常规规(-),尿尿Rous试验阴

29、性。试验阴性。 8/2/202434病例分析评分要点评分要点：(总分总分20分分)l一、诊断及诊断依据一、诊断及诊断依据(8分分)(一一)诊断诊断 全血细胞减少：慢性再生障全血细胞减少：慢性再生障碍性贫血可能性大碍性贫血可能性大 (二二)诊断依据诊断依据 1.病史：半年多贫血症状和出血表现病史：半年多贫血症状和出血表现 2.体征：贫血貌，双下肢出血点，肝体征：贫血貌，双下肢出血点，肝脾不大脾不大 3.血象：三系减少，网织红细胞减低，血象：三系减少，网织红细胞减低，白细胞分类中淋巴细胞比例增高白细胞分类中淋巴细胞比例增高 1分分 4.NAP阳性率和积分均高于正常，血阳性率和积分均高于正常，血清铁

30、蛋白和血清铁增高，而总铁结合清铁蛋白和血清铁增高，而总铁结合力降低，尿力降低，尿Rous试验阴性试验阴性 l二、鉴别诊断二、鉴别诊断(5分分)1.骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征(MDS)2.阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH) 1分分 3.急性白血病急性白血病 4.巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血 l三、进一步检查三、进一步检查(4分分)1.骨髓穿刺或活检骨髓穿刺或活检 2.骨髓干细胞培养骨髓干细胞培养 3.糖水试验和糖水试验和Ham试验以除外试验以除外PNH 1分分 4.肝肾功能以利于治疗肝肾功能以利于治疗(肝功异常不能肝功异常不能用雄性激素用雄性激素)l四、治疗原则四、

31、治疗原则(3分分)1.对症治疗：如成分输血，造血生长因对症治疗：如成分输血，造血生长因子子 2.针对发病机理给药：针对发病机理给药：针对干细胞：针对干细胞：雄性激素，有条件可考虑骨髓移植；雄性激素，有条件可考虑骨髓移植；改善微循环：改善微循环：654-2，一叶秋碱，硝酸，一叶秋碱，硝酸士的宁士的宁(选一种选一种)；抑制免疫：强的松，抑制免疫：强的松，左旋咪唑左旋咪唑 1.5分分 3.中医中药中医中药:辩证施治辩证施治 8/2/202435病例分析溶血性贫血的诊断依据：溶血性贫血的诊断依据：l1、有贫血、黄疸和脾大三大临床表现。、有贫血、黄疸和脾大三大临床表现。l2、实验室检查提示有红细胞破坏增

32、多，骨、实验室检查提示有红细胞破坏增多，骨髓幼红细胞代偿性增生及红细胞寿命缩短髓幼红细胞代偿性增生及红细胞寿命缩短的依据，即可确定诊断。的依据，即可确定诊断。l3、通过实验室检查判定溶血性贫血的类型、通过实验室检查判定溶血性贫血的类型和病因。和病因。8/2/202436病例分析三、溶血性贫血的鉴别诊断：三、溶血性贫血的鉴别诊断：l1、失血性贫血、缺铁性贫血或巨幼细胞贫血的恢、失血性贫血、缺铁性贫血或巨幼细胞贫血的恢复早期复早期 有贫血和网织红细胞增多像溶血性贫血，有贫血和网织红细胞增多像溶血性贫血，但都不是溶血性贫血，都有各自的特点，不难鉴但都不是溶血性贫血，都有各自的特点，不难鉴别。别。l2

33、、无效性红细胞生成的疾病如巨幼细胞贫血和、无效性红细胞生成的疾病如巨幼细胞贫血和MDS：有贫血和间接胆红素增高像溶血性贫血，有贫血和间接胆红素增高像溶血性贫血，但都不是溶血性贫血，都有各自的特点，不难鉴但都不是溶血性贫血，都有各自的特点，不难鉴别。别。8/2/202437病例分析三、溶血性贫血的鉴别诊断：三、溶血性贫血的鉴别诊断：l3、家族性非溶血性黄疸：、家族性非溶血性黄疸：患者有间接胆红素增高患者有间接胆红素增高像溶血性贫血，但无贫血，亦无溶血性贫血的其像溶血性贫血，但无贫血，亦无溶血性贫血的其他特点，常有遗传性家族史。他特点，常有遗传性家族史。l4、骨髓纤维化和肿瘤侵犯骨髓：、骨髓纤维化

34、和肿瘤侵犯骨髓：外周血出现幼粒、外周血出现幼粒、幼红细胞样贫血，有时伴轻度网织红细胞增多像幼红细胞样贫血，有时伴轻度网织红细胞增多像溶血性贫血，但都不是溶血性贫血，骨髓纤维化溶血性贫血，但都不是溶血性贫血，骨髓纤维化常有巨脾，骨髓穿刺常干抽，肿瘤侵犯骨髓应有常有巨脾，骨髓穿刺常干抽，肿瘤侵犯骨髓应有原发肿瘤的表现，骨髓常见到肿瘤细胞。原发肿瘤的表现，骨髓常见到肿瘤细胞。8/2/202438病例分析溶血性贫血的治疗溶血性贫血的治疗1、去除病因：去除病因：如停用可疑药物、食物（蚕豆）、防寒保如停用可疑药物、食物（蚕豆）、防寒保暖、抗感染等。暖、抗感染等。2、支持治疗：、支持治疗：如输注浓缩红细胞或

35、洗涤红细胞、保护肾如输注浓缩红细胞或洗涤红细胞、保护肾功能等。功能等。3、药物治疗、药物治疗、糖皮质激素：对免疫性溶血性贫血治疗有效。溶血糖皮质激素：对免疫性溶血性贫血治疗有效。溶血控制、贫血纠正后宜减量长期维持治疗，至少控制、贫血纠正后宜减量长期维持治疗，至少36个个月。月。、免疫抑制剂：如环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素免疫抑制剂：如环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素A可用可用于难治性免疫性溶血性贫血。于难治性免疫性溶血性贫血。8/2/202439病例分析溶血性贫血的治疗溶血性贫血的治疗4、脾切除适应症：、脾切除适应症： 遗传性球形红细胞增多症；遗传性球形红细胞增多症； 自体免疫溶血性贫血应用糖皮质激素

36、治疗无效自体免疫溶血性贫血应用糖皮质激素治疗无效或需要泼尼松或需要泼尼松15mg/d以上时；以上时； 地中海贫血伴脾功能亢进者；地中海贫血伴脾功能亢进者； 间接抗人球蛋白试验阴性或抗体为间接抗人球蛋白试验阴性或抗体为IgG型者疗效型者疗效较好。较好。 8/2/202440病例分析病例分析病例分析l女性，女性，36岁，乏力、面色苍白半个月岁，乏力、面色苍白半个月 l半个月无原因进行性面色苍白、乏力，不能胜任工作，稍动则心慌、半个月无原因进行性面色苍白、乏力，不能胜任工作，稍动则心慌、气短，尿色如浓茶，化验有贫血气短，尿色如浓茶，化验有贫血(具体不详具体不详)，发病以来无发热、关节，发病以来无发热

37、、关节痛、脱发、光过敏，进食和睡眠稍差，大便正常。既往体健，无心、痛、脱发、光过敏，进食和睡眠稍差，大便正常。既往体健，无心、肝、肾、结核病史，无毒物接触史，无药物过敏史，无偏食和烟酒嗜肝、肾、结核病史，无毒物接触史，无药物过敏史，无偏食和烟酒嗜好，月经正常，家族中无类似患者。好，月经正常，家族中无类似患者。 l查体：查体：T36.5，P96次次/分，分，R16次次/分，分，Bp110/70mmHg，一般可，一般可，贫血貌，无皮疹和出血点，全身浅表淋巴结未触及，巩膜轻度黄染，贫血貌，无皮疹和出血点，全身浅表淋巴结未触及，巩膜轻度黄染，舌乳头正常，甲状腺舌乳头正常，甲状腺(-)，心肺无异常，腹平

38、软，肝未及，脾肋下，心肺无异常，腹平软，肝未及，脾肋下1cm，腹水征，腹水征(-)，双下肢不肿。，双下肢不肿。 l化验：血化验：血Hb68g/L, WBC6.4109/L, N72%, L24%, M4%, 可见可见2个晚个晚幼红细胞，可见嗜碱性点彩红细胞，幼红细胞，可见嗜碱性点彩红细胞，plt140109/L,网织红细胞网织红细胞18%, 尿常规尿常规(-)， 尿胆红素尿胆红素(-),尿胆原强阳性，大便常规尿胆原强阳性，大便常规(-)，隐血，隐血(-)，血总胆红素血总胆红素41mol/L，直接胆红素，直接胆红素5mol/L，Coombs试验试验(+)。 8/2/202441病例分析评分要点评

39、分要点：(总分总分20分分)l一、诊断及诊断依据一、诊断及诊断依据(8分分)(一一)诊断诊断 自身免疫性溶血性贫自身免疫性溶血性贫血（温抗体型，原发性）血（温抗体型，原发性） (二二)诊断依据诊断依据 1.有乏力、面色苍白、动则心慌有乏力、面色苍白、动则心慌，气短等贫血表现，脾大，气短等贫血表现，脾大 2.巩膜轻度黄染，结合化验巩膜轻度黄染，结合化验(血血间接胆红素增高，尿胆红素阴间接胆红素增高，尿胆红素阴性，尿胆原强阳性性，尿胆原强阳性)为溶血性黄为溶血性黄疸疸 3.Hb低，网织红细胞明显增高低，网织红细胞明显增高达达18%，分类中晚幼红细胞和，分类中晚幼红细胞和嗜碱性点彩红细胞等骨髓代偿嗜

40、碱性点彩红细胞等骨髓代偿增生的表现，增生的表现，Coombs试验试验(+)4.未发现继发原因未发现继发原因 l二、鉴别诊断二、鉴别诊断(5分分)1.继发性免疫性溶血性贫血继发性免疫性溶血性贫血(药药物，自身免疫病等物，自身免疫病等)2.急性黄疸性肝炎急性黄疸性肝炎 l三、进一步检查三、进一步检查(4分分)1.骨髓检查及骨髓铁染色骨髓检查及骨髓铁染色 2. ANA谱，血清蛋白电泳，血谱，血清蛋白电泳，血清清IgG、IgA、C3定量定量 3.其他有关溶血的检查其他有关溶血的检查 4.肝功能、乙肝两对半、胸片、肝功能、乙肝两对半、胸片、腹部腹部B超和血糖检查超和血糖检查 l四、治疗原则四、治疗原则(

41、3分分)1.首选糖皮质激素首选糖皮质激素 2.免疫抑制剂或切脾免疫抑制剂或切脾 8/2/202442病例分析特发性血小板减少性紫癜特发性血小板减少性紫癜l概述概述l长期以来长期以来ITP被认为是一种原因不明的被认为是一种原因不明的血小板减少所致的出血性疾病，因而血小板减少所致的出血性疾病，因而称之为原发性或特发性血小板减少性称之为原发性或特发性血小板减少性紫癜。紫癜。8/2/202443病例分析病因和发病机制病因和发病机制1、免疫因素、免疫因素 、急性型多认为是病毒抗原引起，、急性型多认为是病毒抗原引起，其机制可其机制可能是：能是：l病毒抗原与相应抗体结合形成免疫复合病毒抗原与相应抗体结合形成

42、免疫复合物与血小板膜的受体结合，促进血小板的物与血小板膜的受体结合，促进血小板的破坏；破坏；l病毒组分结合血小板后改变了血小板结病毒组分结合血小板后改变了血小板结构，使其抗原性发生改变，导致自身抗体构，使其抗原性发生改变，导致自身抗体形成。形成。 8/2/202444病例分析、慢性型多认为是免疫性血小板减少、慢性型多认为是免疫性血小板减少 其机制为：其机制为：l血小板抗原结构改变，导致自身抗体产生，血小板抗原结构改变，导致自身抗体产生，与抗体或补体结合的血小板易破坏而缩短寿命；与抗体或补体结合的血小板易破坏而缩短寿命；l免疫调节障碍，免疫调节障碍，ITP患者体内抑制性患者体内抑制性T细胞功细胞

43、功能减退，使活化的能减退，使活化的B细胞产生抗体增多细胞产生抗体增多l自身抗体导致巨核细胞生成血小板的功能受自身抗体导致巨核细胞生成血小板的功能受到损害。到损害。8/2/202445病例分析病因和发病机制病因和发病机制2、肝、脾的作用：、肝、脾的作用： ITP时肝、脾对血小板的清除时肝、脾对血小板的清除作用增强，以证明脾脏使血小板抗体产生的主要部作用增强，以证明脾脏使血小板抗体产生的主要部位，也是破坏的主要场所。位，也是破坏的主要场所。3、其他因素：其他因素：雌激素能抑制血小板生成并增强单雌激素能抑制血小板生成并增强单核核-巨噬细胞系统对与抗体结合的血小板的吞噬作巨噬细胞系统对与抗体结合的血小

44、板的吞噬作用。毛细血管脆性增高也可加重出血。用。毛细血管脆性增高也可加重出血。8/2/202446病例分析急性型临床表现急性型临床表现l半数以上发生于儿童。半数以上发生于儿童。80%以上在发病前以上在发病前12周有上呼吸道等感染史，特别是病毒周有上呼吸道等感染史，特别是病毒感染史。感染史。l起病急骤，部分患者可有畏寒、寒战、发起病急骤，部分患者可有畏寒、寒战、发热。热。l临床出血表现重，除有皮肤粘膜出血外，临床出血表现重，除有皮肤粘膜出血外，还有内脏出血，但还有内脏出血，但80%以上可以自行缓解。以上可以自行缓解。8/2/202447病例分析慢性型临床表现慢性型临床表现l主要见于主要见于40岁

45、以下的青年女性。岁以下的青年女性。l起病隐袭，有相当数量的患者可无症状，起病隐袭，有相当数量的患者可无症状，而是在常规查血时偶然发现。而是在常规查血时偶然发现。l出血倾向多数较轻而局限，但易反复发生。出血倾向多数较轻而局限，但易反复发生。多表现为皮肤、粘膜出血，严重内脏出血多表现为皮肤、粘膜出血，严重内脏出血较少见，但月经过多甚常见。可因感染等较少见，但月经过多甚常见。可因感染等原因而骤然加重，出现广泛、严重的皮肤原因而骤然加重，出现广泛、严重的皮肤粘膜及内脏出血。粘膜及内脏出血。8/2/202448病例分析慢性型临床表现慢性型临床表现l80%以上的以上的ITP患者患者血小板相关抗体（血小板相

46、关抗体（PAIg）及）及血小板相关补体（血小板相关补体（PAC3）阳性。阳性。l90%以上的患者血小板生存时间明显缩短。以上的患者血小板生存时间明显缩短。l长期月经过多者，可出现失血性贫血。可有程度长期月经过多者，可出现失血性贫血。可有程度不等的正常细胞或小细胞低色素性贫血。不等的正常细胞或小细胞低色素性贫血。l少数病程超过半年者，可有轻度脾大。少数病程超过半年者，可有轻度脾大。8/2/202449病例分析实验室检查实验室检查l一、血小板一、血小板 l急性型血小板多在急性型血小板多在20109/L以下，慢性型常以下，慢性型常在在50109/L左右；血小板平均体积偏大，易左右；血小板平均体积偏大

47、，易见大型血小板；见大型血小板；l出血时间延长，血块收缩不良；血小板的功出血时间延长，血块收缩不良；血小板的功能一般正常。能一般正常。l二、骨髓象二、骨髓象 l急性型骨髓巨核细胞数量轻度增加或正常，急性型骨髓巨核细胞数量轻度增加或正常，慢性型骨髓象中巨核细胞显著增加；慢性型骨髓象中巨核细胞显著增加；l巨核细胞发育成熟障碍，急性型者尤为明显，巨核细胞发育成熟障碍，急性型者尤为明显，表现为巨核细胞体积变小，胞浆内颗粒减少，表现为巨核细胞体积变小，胞浆内颗粒减少，幼稚巨核细胞增加。幼稚巨核细胞增加。8/2/202450病例分析诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断一、诊断依据一、诊断依据l多次检验血小板计数减

48、少（低于多次检验血小板计数减少（低于100109/L)；l脾不大或轻度肿大；脾不大或轻度肿大；l骨髓巨核细胞增多或正常，有成熟障碍；粒骨髓巨核细胞增多或正常，有成熟障碍；粒系、红系、单核系和淋巴系统均正常。系、红系、单核系和淋巴系统均正常。l需排除继发性血小板减少症。需排除继发性血小板减少症。8/2/202451病例分析诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断l具备下列五项中任何一项：具备下列五项中任何一项：la 泼尼松治疗有效泼尼松治疗有效lb脾切除治疗有效；脾切除治疗有效；lcPAIg阳性；阳性；ldPAC3阳性；阳性；le血小板生存时间缩短。血小板生存时间缩短。8/2/202452病例分析与继发性血

49、小板减少症的鉴别与继发性血小板减少症的鉴别8/2/202453病例分析鉴别诊断鉴别诊断l生成障碍性血小板减少生成障碍性血小板减少 再生障碍性贫血、维生素再生障碍性贫血、维生素B12或叶酸缺乏引起的或叶酸缺乏引起的巨幼贫、巨幼贫、PNH、MDS等等 血小板生成减少，血小板寿命正常。血小板生成减少，血小板寿命正常。l微血管病微血管病 如如TTP、小血管炎、海绵状血管瘤、人工心脏瓣、小血管炎、海绵状血管瘤、人工心脏瓣膜综合症等。膜综合症等。 常伴溶血性贫血以及原发病相关表现。常伴溶血性贫血以及原发病相关表现。8/2/202454病例分析鉴别诊断鉴别诊断l脾功能亢进脾功能亢进 常有全血细胞减少及原发病

50、表现。常有全血细胞减少及原发病表现。lEvansEvans综合征综合征 溶血、黄疸、溶血、黄疸、CoombsCoombs试验阳性、抗核抗体阳性试验阳性、抗核抗体阳性l白血病白血病 发热、贫血、浸润及早期细胞异常增生的情况发热、贫血、浸润及早期细胞异常增生的情况8/2/202455病例分析进一步检查进一步检查l1、血常规、血常规 除有血小板减少外，还可确定除有血小板减少外，还可确定有无失血性贫血，而白细胞一般正常。有无失血性贫血，而白细胞一般正常。l2、血小板检查、血小板检查 出血小板计数外还应注意：出血小板计数外还应注意：血小板平均体积（一般偏大）血小板功能血小板平均体积（一般偏大）血小板功能

51、（一般正常）血小板生存时间（一般明显（一般正常）血小板生存时间（一般明显缩短）缩短）l3、骨髓检查和骨髓铁染色、骨髓检查和骨髓铁染色 合并缺铁时可合并缺铁时可出现骨髓内外铁减少。出现骨髓内外铁减少。8/2/202456病例分析进一步检查进一步检查l4、出凝血功能检查、出凝血功能检查 出血时间延长，血块收缩不出血时间延长，血块收缩不良，一般凝血功能均正常。良，一般凝血功能均正常。l5、血小板相关抗体（、血小板相关抗体（PAIg）及血小板相关补体）及血小板相关补体（PAC3）多数呈阳性。）多数呈阳性。l6、其他、其他 包括腹部包括腹部B超及血清超及血清ANA谱，蛋白电泳、谱，蛋白电泳、免疫球蛋白、

52、补体免疫球蛋白、补体C3和和C4测定测定.以除外淋巴细胞以除外淋巴细胞增殖病和自身免疫病引起的继发性血小板减少性增殖病和自身免疫病引起的继发性血小板减少性紫癜。紫癜。8/2/202457病例分析出现以下情况属于急症出现以下情况属于急症l血小板低于血小板低于10109/L者；者；l出血严重、广泛者；出血严重、广泛者；l疑有或已发生颅内出血者；疑有或已发生颅内出血者；l近期将实施手术或分娩者。近期将实施手术或分娩者。8/2/202458病例分析严重血小板减少的处理严重血小板减少的处理l（一）血小板输注（一）血小板输注 ？l多次输注不同相容抗原的血小板后，患者体内可产生相应的同种抗多次输注不同相容抗

53、原的血小板后，患者体内可产生相应的同种抗体，可以发生血小板输注反应，出现畏寒、发热、输住的血小板也体，可以发生血小板输注反应，出现畏寒、发热、输住的血小板也会迅速破坏，使治疗无效。所以除非已经出现脑出血，一般不采用。会迅速破坏，使治疗无效。所以除非已经出现脑出血，一般不采用。l（二）静脉输注丙种球蛋白（二）静脉输注丙种球蛋白l作用机制与作用机制与Fc受体封闭、抗体中和、单核受体封闭、抗体中和、单核-巨噬细胞系统廓清、干巨噬细胞系统廓清、干扰及免疫调节等有关。扰及免疫调节等有关。l（三三）血浆置换血浆置换l可有效清除患者血浆中的可有效清除患者血浆中的PAIg。l（四）大剂量甲泼尼龙（四）大剂量甲

54、泼尼龙 l可通过抑制单核可通过抑制单核-巨噬细胞系统对血小板的破坏而发挥治疗作用。巨噬细胞系统对血小板的破坏而发挥治疗作用。8/2/202459病例分析慢性慢性ITP的处理的处理1、糖皮质激素、糖皮质激素 一般情况下为首选治疗，近期有效一般情况下为首选治疗，近期有效率约为率约为80%。l激素的作用机制：激素的作用机制： l减少减少PAIg生成及减轻抗原抗体反应；生成及减轻抗原抗体反应；l抑制单核巨噬细胞系统对血小板的破坏；抑制单核巨噬细胞系统对血小板的破坏；l改善毛细血管通透性；改善毛细血管通透性；l刺激骨髓造血及血小板向外周血的释放。刺激骨髓造血及血小板向外周血的释放。l剂量与用法剂量与用法

55、 常用泼尼松常用泼尼松3060/d。待血小板升至正常。待血小板升至正常或接近正常后，逐步减量（每周减或接近正常后，逐步减量（每周减5），最后以），最后以510/d维持治疗，持续维持治疗，持续36个月。个月。8/2/202460病例分析2、脾切除、脾切除l机制：机制：减少血小板抗体的产生，去除血小板破坏的主要场所减少血小板抗体的产生，去除血小板破坏的主要场所l适应症：适应症：l正规糖皮质激素治疗正规糖皮质激素治疗36个月无效；个月无效；l糖皮质激素维持量需大于糖皮质激素维持量需大于30/d；l有糖皮质激素使用禁忌征；有糖皮质激素使用禁忌征；lCr51扫描脾区放射指数增高。扫描脾区放射指数增高。l

56、脾切禁忌症脾切禁忌症l年龄小于年龄小于6岁；岁；l妊娠期；妊娠期；l因其他严重疾病如心脏病等不能耐受手术者。因其他严重疾病如心脏病等不能耐受手术者。8/2/202461病例分析3、脾栓塞、脾栓塞l近年有学者以脾动脉栓塞替代脾切除，亦近年有学者以脾动脉栓塞替代脾切除，亦有良效。即在有良效。即在X线透视导引下，通过动脉线透视导引下，通过动脉插管将人工栓子（如明胶海绵）注入脾动插管将人工栓子（如明胶海绵）注入脾动脉分支中，造成部分脾梗死，实为一种内脉分支中，造成部分脾梗死，实为一种内科的部分脾切除。科的部分脾切除。8/2/202462病例分析4、免疫抑制剂治疗、免疫抑制剂治疗l不宜作为首选。不宜作为

57、首选。l（一）适应症（一）适应症l糖皮质激素或脾切除疗效不佳者；糖皮质激素或脾切除疗效不佳者；l有使用糖皮质激素或脾切除禁忌症；有使用糖皮质激素或脾切除禁忌症；l初治后数月或数年复发者。初治后数月或数年复发者。8/2/202463病例分析l1长春新碱长春新碱 为最常用者。每次为最常用者。每次12，每周，每周一次，静脉滴注，一次，静脉滴注，46周为一疗程。周为一疗程。l2环磷酰胺环磷酰胺 50100/d，口服，口服，36周为周为一疗程，出现疗效后渐减量，维持一疗程，出现疗效后渐减量，维持46周。周。l3硫唑嘌呤硫唑嘌呤 100200/d，口服，口服，36周为周为一疗程。一疗程。免疫抑制剂主要药物

58、免疫抑制剂主要药物8/2/202464病例分析4、其他、其他l环孢素环孢素A 主要用于难治性主要用于难治性ITP的治疗。的治疗。250500/d，口服，口服，36周为一疗程，维持周为一疗程，维持量量50100/d，可持续半年以上，可持续半年以上。l达那唑达那唑 为合成雄性激素，为合成雄性激素，300600/d，口服，口服，23个月为一疗程，个月为一疗程，l氨肽素氨肽素 3g/d，分次口服，分次口服，8周为一疗程。周为一疗程。8/2/202465病例分析病例摘要病例摘要l患者，女性，患者，女性，24岁，学生，主诉岁，学生，主诉“牙龈出血、月经量增多牙龈出血、月经量增多2月，加重月，加重5天天”l

59、患者患者2个月前晨起刷牙时发现牙龈出血，月经来潮时月经量增多，经个月前晨起刷牙时发现牙龈出血，月经来潮时月经量增多，经期延长，未予特殊注意。期延长，未予特殊注意。1周前患者发热、咽痛、口服周前患者发热、咽痛、口服“感冒冲剂感冒冲剂”后好转。后好转。5天前患者牙龈出血量及月经量较前明显增多，伴鼻衄及双天前患者牙龈出血量及月经量较前明显增多，伴鼻衄及双下肢散在出血点。起病来，患者无面色苍白、皮疹及关节痛，体力活下肢散在出血点。起病来，患者无面色苍白、皮疹及关节痛，体力活动正常，大小便正常。动正常，大小便正常。l既往史：体健，月经规律，量正常。既往史：体健，月经规律，量正常。l查体：查体：T 36.

60、5，P80次次/分，分，R20次次/分，分，BP120/70mmHg；无贫血；无贫血貌、黄疸，口腔粘膜可见血疱，双下肢可见针尖大小出血点，浅表淋貌、黄疸，口腔粘膜可见血疱，双下肢可见针尖大小出血点，浅表淋巴结未触及肿大，甲状腺未触及，心、肺、腹查体未见明显异常，肝巴结未触及肿大，甲状腺未触及，心、肺、腹查体未见明显异常，肝脾肋下未触及，双下肢不肿。脾肋下未触及，双下肢不肿。l实验室检查：血常规：实验室检查：血常规：WBC：4.8109/L，N75%,Hb125g/L，PLT14109/L。8/2/202466病例分析评分要点（评分要点（总分总分20分分）l1、诊断及诊断依据、诊断及诊断依据 （

61、8分）分） 诊断血小板减少的原因待查，诊断血小板减少的原因待查，ITP可能可能性大。性大。诊断依据为：诊断依据为：患者青年女性，病情患者青年女性，病情2个月，起病隐个月，起病隐匿。匿。临床表现为多部位皮肤粘膜出血。临床表现为多部位皮肤粘膜出血。无长期慢性出血病史。无长期慢性出血病史。实验室检查发现血小板降低，同时实验室检查发现血小板降低，同时白细胞及红细胞计数正常。白细胞及红细胞计数正常。l2、鉴别诊断、鉴别诊断（5分）分）骨髓造血异常导致的血小板降低骨髓造血异常导致的血小板降低 继发性免疫性血小板减少继发性免疫性血小板减少 脾功能亢进脾功能亢进l3、进一步检查（、进一步检查（4分）分）检测血

62、常规变化，进行涂片检查。检测血常规变化，进行涂片检查。骨髓涂片及骨髓活检。骨髓涂片及骨髓活检。出凝血检查、血小板相关抗体检查。出凝血检查、血小板相关抗体检查。肝功能。甲状腺功能、自身抗体谱、肝功能。甲状腺功能、自身抗体谱、抗磷脂抗体及肝炎病毒血清检查。抗磷脂抗体及肝炎病毒血清检查。胸、腹、盆部影像学检查。胸、腹、盆部影像学检查。l4、治疗原则（、治疗原则（3分）分）减少患者活动，避免出血；检、监测减少患者活动，避免出血；检、监测血小板数量；必要时紧急输注血小板、血小板数量；必要时紧急输注血小板、静脉输注丙种球蛋白。静脉输注丙种球蛋白。口服泼尼松治疗口服泼尼松治疗免疫抑制剂免疫抑制剂脾切除脾切除

63、8/2/202467病例分析白血病定义白血病定义l白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。其克隆中的白血病细胞病。其克隆中的白血病细胞增殖失控、分增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中，白不同阶段。在骨髓和其他造血组织中，白血病细胞大量增生累积，并血病细胞大量增生累积，并浸润浸润其他器官其他器官和组织，而正常造血受抑制。和组织，而正常造血受抑制。8/2/202468病例分析分类分类l根据白血病细胞的成熟程度和自然病程，根据白血病细胞的成熟程度和自然病程，将白血病分为将白血病分为急性

64、急性和和慢性慢性两大类。两大类。l急性白血病（急性白血病（AL）的细胞分化停滞在较的细胞分化停滞在较早阶段，多为原始细胞及早期幼稚细胞，早阶段，多为原始细胞及早期幼稚细胞，病情发展迅速，自然病程仅几个月。病情发展迅速，自然病程仅几个月。l慢性白血病（慢性白血病（CL）的细胞分化停滞在较的细胞分化停滞在较晚的阶段，多为较成熟幼稚细胞和成熟细晚的阶段，多为较成熟幼稚细胞和成熟细胞，病情发展缓慢，自然病程为数年。胞，病情发展缓慢，自然病程为数年。 8/2/202469病例分析根据主要受累的细胞系分类根据主要受累的细胞系分类 急淋白血病急淋白血病 ALL急性白血病急性白血病AL 急性髓系白血病急性髓系

65、白血病AML 慢粒白血病慢粒白血病 CML慢性白血病慢性白血病CL 慢淋白血病慢淋白血病 CLL 毛细胞白血病毛细胞白血病 HCL 少见类型白血病少见类型白血病 幼淋细胞白血病幼淋细胞白血病PLL8/2/202470病例分析l形态学形态学 FAB FAB分型分型l免疫学免疫学 根据白血病细胞表面免疫学标志分型根据白血病细胞表面免疫学标志分型lB-ALL:c/m CD22B-ALL:c/m CD22、CD19CD19、HLA-DR;HLA-DR;lT-ALL:c/m CD3T-ALL:c/m CD3、CD7CD7；lANLL:MPOANLL:MPO、CD13CD13、CD14CD14、CD33C

66、D33、HLA-DRHLA-DR。l细胞遗传学细胞遗传学 染色体异常染色体异常l分子生物学分子生物学 基因改变基因改变MICMMICM分型分型8/2/202471病例分析白血病常见染色体和基因改变白血病常见染色体和基因改变8/2/202472病例分析急性白血病的急性白血病的FABFAB分型分型l1.1.急性淋巴细胞白血病共分急性淋巴细胞白血病共分L L1 1L L3 3三个亚型三个亚型: :lL L1 1: : 原始和幼稚淋巴细胞原始和幼稚淋巴细胞, , 小细胞为主小细胞为主, , 预后预后最好最好lL L2 2: : 原始和幼稚淋巴细胞原始和幼稚淋巴细胞, , 大小不一大小不一, ,以大细以

67、大细胞为主胞为主, , 预后次之预后次之lL L3 3: : 原始和幼稚淋巴细胞原始和幼稚淋巴细胞, , 大小一致大小一致, ,以大细以大细胞为主胞为主, , 胞浆内有明显空泡胞浆内有明显空泡, ,预后最预后最差差8/2/202473病例分析2 2、AMLAML共分共分M M0 0M M7 7八个亚型八个亚型: :lM0: 急性髓细胞白血病微分化型急性髓细胞白血病微分化型lM1: 急性粒细胞白血病未分化型急性粒细胞白血病未分化型lM2: 急性粒细胞白血病部分分化型急性粒细胞白血病部分分化型 M2a，M2b lM3: 急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病 M3a，M3b lM4: 急性粒急性

68、粒-单细胞白血病单细胞白血病 M4a，M4b， M4c，M4EO lM5: 急性单核细胞白血病急性单核细胞白血病 M5a，M5b lM6: 急性红白血病急性红白血病lM7: 急性巨核细胞白血病急性巨核细胞白血病8/2/202474病例分析 四大临床特点四大临床特点贫血贫血(anemia): (anemia): 进行性进行性出血出血(bleeding): (bleeding): 多发性多发性发热发热(fever): (fever): 感染性感染性脏器和组织浸润脏器和组织浸润(infiltration): (infiltration): 广泛性广泛性8/2/202475病例分析贫贫 血血l原因：原

69、因：l骨髓白血病细胞抑制幼红细胞生成、骨髓白血病细胞抑制幼红细胞生成、l反复出血、反复出血、l骨髓中幼红细胞代谢被异常增生的白血骨髓中幼红细胞代谢被异常增生的白血病细胞所干扰。病细胞所干扰。 l症状：头晕、乏力、心悸、气短，活动后加重症状：头晕、乏力、心悸、气短，活动后加重l体征：脸色、口唇、眼睑、手掌和甲床苍白，体征：脸色、口唇、眼睑、手掌和甲床苍白，心率加快，心脏增大，心尖区收缩期杂音心率加快，心脏增大，心尖区收缩期杂音级级8/2/202476病例分析出出 血血 l原因：原因：lBPCBPC量的减少和质的下降；量的减少和质的下降；l血管损伤（缺氧、浸润而致）通透性增强；血管损伤（缺氧、浸润

70、而致）通透性增强；lDICDIC纤溶亢进；纤溶亢进；l化疗药物影响，破坏白血病细胞释放促凝物质；抑制骨髓引化疗药物影响，破坏白血病细胞释放促凝物质；抑制骨髓引起起BPCBPC减少；减少；l浸润浸润l发生率发生率505080%80%，常见部位以皮肤、口腔粘膜、牙龈、鼻腔、视常见部位以皮肤、口腔粘膜、牙龈、鼻腔、视网膜为主，严重者发生消化道和颅内出血，出血以早幼粒和急网膜为主，严重者发生消化道和颅内出血，出血以早幼粒和急单多见，其次为急粒，急淋相对较少。单多见，其次为急粒，急淋相对较少。8/2/202477病例分析发热、感染发热、感染l肿瘤性发热，肿瘤性发热，T 38.5T 38.5, T 38.

71、5l原因：原因：ANC0.5ANC 100109/L称为高白细胞白血病，称为高白细胞白血病， WBC 总数总数1.0109/L,称为白细胞不增多性白血病。称为白细胞不增多性白血病。分类幼稚细胞增多。分类幼稚细胞增多。l骨髓：骨髓：骨髓增生明显或极度活跃白血病性原始细胞骨髓增生明显或极度活跃白血病性原始细胞30%，（现在，（现在WHO）规定的是）规定的是20%）红系增生受抑，）红系增生受抑，巨核细胞增生受抑，细胞形态和结构异常巨核细胞增生受抑，细胞形态和结构异常: 出现出现Auer 小体小体, 核异常等。核异常等。 8/2/202481病例分析急性白血病鉴别诊断急性白血病鉴别诊断l1、MDS:可

72、呈全血细胞减少，分类见幼稚细胞，骨髓有病可呈全血细胞减少，分类见幼稚细胞，骨髓有病态造血，但骨髓中原始细胞态造血，但骨髓中原始细胞30%，（，（现在现在WHO规定的是规定的是20%）。）。l2、再生障碍性贫血：呈全血细胞减少，但临床上无白血、再生障碍性贫血：呈全血细胞减少，但临床上无白血病浸润的表现，骨髓检查可鉴别。病浸润的表现，骨髓检查可鉴别。l3、巨幼细胞性贫血：可呈全血细胞减少，但临床有叶酸、巨幼细胞性贫血：可呈全血细胞减少，但临床有叶酸和维生素和维生素B12缺乏的病史，骨髓中原始细胞不多，用叶酸缺乏的病史，骨髓中原始细胞不多，用叶酸和维生素和维生素B12治疗有效，易于急性白血病鉴别。治

73、疗有效，易于急性白血病鉴别。l特发性血小板减少性紫癜：有血小板减少出血，可有贫血，特发性血小板减少性紫癜：有血小板减少出血，可有贫血，但贫血应与出血量平行，白细胞无异常，骨髓检查可鉴别。但贫血应与出血量平行，白细胞无异常，骨髓检查可鉴别。l脾功能亢进：可呈全血细胞减少，骨髓检查可以鉴别。脾功能亢进：可呈全血细胞减少，骨髓检查可以鉴别。8/2/202482病例分析n 进一步检查进一步检查 常见白血病细胞化学特点常见白血病细胞化学特点 急淋急淋 急粒急粒 急单急单 POX or PAS , 块状或块状或 or or 颗粒状颗粒状 弥漫淡红色弥漫淡红色 弥漫淡红色弥漫淡红色 NSE or 不被不被N

74、aF抑制抑制 能被能被NaF抑制抑制 ALP 增加增加 减少或减少或 正常或增加正常或增加 溶菌酶溶菌酶 减低减低 正常正常 增高增高8/2/202483病例分析进一步检查进一步检查l白血病细胞表面免疫学标志：鉴别各白血病类型。白血病细胞表面免疫学标志：鉴别各白血病类型。l染色体和融合基因检查：与白血病的诊断和预后染色体和融合基因检查：与白血病的诊断和预后相关。相关。l骨髓活检和干细胞培养：诊断及与骨髓纤维化，骨髓活检和干细胞培养：诊断及与骨髓纤维化，再障鉴别。再障鉴别。l电镜检查：毛细胞白血病电镜检查：毛细胞白血病l其他检查：包括肝肾功能、血尿酸、凝血象、脑其他检查：包括肝肾功能、血尿酸、凝

75、血象、脑脊液检查，影像学检查（脊液检查，影像学检查（X线、线、B超、超、CT等）。等）。8/2/202484病例分析急性白血病治疗方案急性白血病治疗方案l1、一般治疗：防治感染、纠正贫血、控制出血，防治高、一般治疗：防治感染、纠正贫血、控制出血，防治高尿酸血症肾病、维持营养。尿酸血症肾病、维持营养。l2、化疗、化疗l3、化疗原则：早期、联合、足量，分阶段（诱导缓解、化疗原则：早期、联合、足量，分阶段（诱导缓解、巩固强化、维持治疗）。巩固强化、维持治疗）。l4、完全缓解标准：临床无白血病浸润所致的症状和体征，、完全缓解标准：临床无白血病浸润所致的症状和体征，生活正常或接近正常。骨髓原始细胞生活正

76、常或接近正常。骨髓原始细胞型和型和型（原单型（原单+幼单或原淋幼单或原淋+幼淋）幼淋）5%，红细胞及巨核细胞系正常。，红细胞及巨核细胞系正常。Hb100g/L，(男男)或或90g/L（女及儿童）；中性粒细胞绝（女及儿童）；中性粒细胞绝对值对值1.5109/L，血小板，血小板100109/L，分类中无白血病细，分类中无白血病细胞。胞。8/2/202485病例分析 常用化疗方案常用化疗方案l1、ALL：目前多使用国际标准的：目前多使用国际标准的VDLP方案：方案：lVCR 2mg，iv，第，第1，8，15，22天。天。lDNR 4060mg/(m2d)，ivgtt，第，第13天，天，第第1517天

77、。天。lL-Asp 6000u/(m2d) ，ivgtt，第，第1728天。天。lPred 3040mg/(m2d)，口服，第，口服，第128天。天。8/2/202486病例分析l2、ANLL： DA方案：方案： l柔红霉素（柔红霉素（DNR）4060mg/(m2d)，静，静脉滴注，第脉滴注，第13天。天。l阿糖胞苷（阿糖胞苷（Ara-C）100150mg/(m2d)，静脉滴注，第，静脉滴注，第17天，间歇天，间歇2周。周。8/2/202487病例分析（3） 急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病l全反式维甲酸（全反式维甲酸（ATRA）：初治急性早幼粒细胞）：初治急性早幼粒细胞白血病病人诱导

78、缓解时选用白血病病人诱导缓解时选用ATRA 3060 mg/d，口服，口服，3060天，或直至天，或直至CR。CR率为率为90左右。左右。l三氧化二砷：初治或复发难治急性早幼粒细胞白三氧化二砷：初治或复发难治急性早幼粒细胞白血病病人诱导缓解时选用三氧化二砷血病病人诱导缓解时选用三氧化二砷5或或10mg，静脉滴注，第静脉滴注，第128天。间歇天。间歇12周，再重复周，再重复1疗程。疗程。8/2/202488病例分析l4、中枢神经系统白血病防治：、中枢神经系统白血病防治：大剂量甲氨大剂量甲氨喋呤化疗，甲氨喋呤鞘内注射。也可用阿喋呤化疗，甲氨喋呤鞘内注射。也可用阿糖胞苷鞘内注射，或颅脑、脊髓放射治疗

79、。糖胞苷鞘内注射，或颅脑、脊髓放射治疗。l5、骨髓移植指征：、骨髓移植指征：Allo-BMT适应症：第一适应症：第一次完全缓解期，有次完全缓解期，有HLA相合的供者的成人相合的供者的成人ALL，高危型儿童，高危型儿童ALL、除外、除外M3的的ANLL。病人年龄病人年龄50岁以下，如无合适供者可选择岁以下，如无合适供者可选择自体骨髓移植（自体骨髓移植（ABMT）或字体外周血干细）或字体外周血干细胞移植（胞移植（APBSCT）。）。8/2/202489病例分析病例摘要病例摘要l男性，男性，35岁，发热，伴全身酸痛半个月，加重伴出血倾向一岁，发热，伴全身酸痛半个月，加重伴出血倾向一周周 l半月前无明

80、显诱因发热半月前无明显诱因发热38.5，伴全身酸痛，轻度咳嗽，无痰，伴全身酸痛，轻度咳嗽，无痰，大小便正常，血化验异常大小便正常，血化验异常(具体不详具体不详)，给一般抗感冒药治疗无，给一般抗感冒药治疗无效，一周来病情加重，刷牙时牙龈出血。病后进食减少，睡眠效，一周来病情加重，刷牙时牙龈出血。病后进食减少，睡眠差，体重无明显变化。既往体健，无药敏史。差，体重无明显变化。既往体健，无药敏史。 l查体：查体：T38，P96次次/分，分，R20次次/分，分，Bp120/80mmHg,前前胸和下肢皮肤有少许出血点，浅表淋巴结不大，巩膜不黄，咽胸和下肢皮肤有少许出血点，浅表淋巴结不大，巩膜不黄，咽充血充

81、血(+)，扁桃体不大，胸骨轻压痛，心率，扁桃体不大，胸骨轻压痛，心率96次次/分，律齐，分，律齐，肺叩清，右下肺少许湿罗音，腹平软，肝脾未及。肺叩清，右下肺少许湿罗音，腹平软，肝脾未及。 l化验：化验：Hb82g/L,网织红细胞网织红细胞0.5%,WBC：5.4109/L，原幼细，原幼细胞胞20%，plt：29109/L, 尿粪常规尿粪常规(-)。 8/2/202490病例分析评分要点评分要点：(总分总分20分分)l一、诊断及诊断依据一、诊断及诊断依据(8分分)(一一)诊断诊断 1.急性白血病急性白血病 2.肺部感染肺部感染 (三三) 诊断依据诊断依据 1.急性白血病：急性发病，急性白血病：急

82、性发病，有发热和出血表现；查体：有发热和出血表现；查体：皮肤出血点，胸骨压痛皮肤出血点，胸骨压痛(+)；化验：；化验：Hb和和plt减少，减少，外周血片见到外周血片见到20%的原幼的原幼细胞细胞 2.肺感染：咳嗽，发热肺感染：咳嗽，发热38；查体发现右下肺湿；查体发现右下肺湿罗音罗音 l二、鉴别诊断二、鉴别诊断(5分分)1.白血病类型鉴别白血病类型鉴别 2.骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征 l三、进一步检查三、进一步检查(4分分)1.骨髓穿刺检查及组化染色，必骨髓穿刺检查及组化染色，必要时骨髓活检要时骨髓活检 2.进行进行MIC分型检查分型检查 3.胸片、痰细菌学检查胸片、痰细菌学检查 4

83、.腹部腹部B超、肝肾功能超、肝肾功能 l四、治疗原则四、治疗原则(3分分)1.化疗：根据细胞类型选择适当化疗：根据细胞类型选择适当的化疗方案的化疗方案 2.支持对症治疗：包括抗生素控支持对症治疗：包括抗生素控制感染制感染 3.有条件者完全缓解后进行骨髓有条件者完全缓解后进行骨髓移植移植 8/2/202491病例分析病例摘要病例摘要 l男性，男性，36岁，咽痛岁，咽痛3周，发热伴出血倾向周，发热伴出血倾向1周周 l3周前无明显诱因咽痛，服增效联磺片后稍好转，周前无明显诱因咽痛，服增效联磺片后稍好转，1周前又加重，发热周前又加重，发热39，伴鼻出血，伴鼻出血(量不多量不多)和皮肤出血点，咳嗽，痰中

84、带血丝。在外院和皮肤出血点，咳嗽，痰中带血丝。在外院验血验血Hb94g/L，WBC2.4109/L,血小板血小板38109/L，诊断未明转来诊。，诊断未明转来诊。病后无尿血和便血，进食少，睡眠差。既往健康，无肝肾疾病和结核病后无尿血和便血，进食少，睡眠差。既往健康，无肝肾疾病和结核病史。病史。 l查体：查体：T37.8,P88次次/分，分，R20次次/分，分，Bp120/80mmHg，皮肤散在，皮肤散在出血点和瘀斑，浅表淋巴结不大，巩膜无黄染，咽充血出血点和瘀斑，浅表淋巴结不大，巩膜无黄染，咽充血(+)，扁桃体，扁桃体大，无分泌物，甲状腺不大，胸骨有轻压痛，心界不大，心率大，无分泌物，甲状腺不

85、大，胸骨有轻压痛，心界不大，心率88次次/分，律齐，无杂音，肺叩清，右下肺可闻及少量湿罗音，腹平软，分，律齐，无杂音，肺叩清，右下肺可闻及少量湿罗音，腹平软，肝脾未触及。肝脾未触及。 l化验：化验：Hb90g/L,WBC2.8109/L, 分类：原始粒分类：原始粒12%，早幼粒，早幼粒28%，中幼中幼8%，分叶，分叶8%，淋巴，淋巴40%，单核，单核4%，血小板，血小板30109/L，骨髓增，骨髓增生明显生明显-极度活跃，早幼粒极度活跃，早幼粒91%，红系，红系1.5%，全片见一个巨核细胞，全片见一个巨核细胞，过氧化酶染色强阳性。凝血检查：过氧化酶染色强阳性。凝血检查：PT19.9,对照对照1

86、5.3，纤维蛋白原，纤维蛋白原1.5g/L，FDP180ug/ml(对照对照5ug/ml)，3P试验阳性。大便隐血试验阳性。大便隐血(-)，尿蛋白微量，尿蛋白微量，RBC多数，胸片多数，胸片(-)。 8/2/202492病例分析评分要点评分要点：(总分总分20分分)l一、诊断及诊断依据一、诊断及诊断依据(8分分)(一一)诊断诊断 1.急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病 2.弥散性血管内凝血弥散性血管内凝血 (DIC)3.右肺感染右肺感染 (二二)诊断依据诊断依据 1.急性早幼粒细胞白血病：急性早幼粒细胞白血病：发病发病急，有贫血、发热、出血；急，有贫血、发热、出血；查体：查体：皮肤散在出

87、血点和瘀斑，胸骨有压皮肤散在出血点和瘀斑，胸骨有压痛；痛；血化验呈全血细胞减少，白血化验呈全血细胞减少，白细胞分类见幼稚粒细胞，以早幼粒细胞分类见幼稚粒细胞，以早幼粒细胞为主；细胞为主；骨髓检查支持急性早骨髓检查支持急性早幼粒细胞白血病；幼粒细胞白血病； 2.DIC依据：依据：早幼粒细胞白血病早幼粒细胞白血病易发生易发生DIC；全身多部位出血，全身多部位出血，化验化验PT延长，纤维蛋白原降低，延长，纤维蛋白原降低，FDP增高、增高、3P试验阳性试验阳性 3.肺部感染：发热、咳嗽，右下肺肺部感染：发热、咳嗽，右下肺有湿罗音有湿罗音l二、鉴别诊断二、鉴别诊断(5分分) 1.其他急性白血病其他急性白

88、血病 2.其他原因出血其他原因出血 l三、进一步检查三、进一步检查(4分分)1.骨髓细胞免疫学检查骨髓细胞免疫学检查 2.细胞遗传学检查：染色体或基因细胞遗传学检查：染色体或基因检查检查 3.X线胸片线胸片+痰细菌学检查痰细菌学检查l 四、治疗原则四、治疗原则(3分分)1.维甲酸和维甲酸和/或亚砷酸治疗或亚砷酸治疗 2.DIC 治疗：小剂量肝素和补充凝治疗：小剂量肝素和补充凝血因子及血小板血因子及血小板 3.支持对症治疗：包括抗生素控制支持对症治疗：包括抗生素控制感染感染 8/2/202493病例分析慢性粒细胞白血病的特点慢性粒细胞白血病的特点l各年龄都可发病，以中年最多，起病缓慢各年龄都可发

89、病，以中年最多，起病缓慢l 全身症状：高代谢状态（乏力、低热、多全身症状：高代谢状态（乏力、低热、多汗、体重减轻等）。一部分患者因腹部涨汗、体重减轻等）。一部分患者因腹部涨闷不适就诊。闷不适就诊。l 体征：主要表现为脏器浸润，脾肿大是本体征：主要表现为脏器浸润，脾肿大是本病的显著特征。病的显著特征。l 其他：常有胸骨压痛，半数有肝大。其他：常有胸骨压痛，半数有肝大。 白细白细胞极度增高时，可发生胞极度增高时，可发生“白细胞淤滞症白细胞淤滞症”。8/2/202494病例分析l外周血：外周血：白细胞极度增高（白细胞极度增高（1050万）见到各期细胞，以万）见到各期细胞，以中、晚幼粒细胞为主中、晚幼

90、粒细胞为主 ，出现较多嗜酸、嗜碱细胞，血小板，出现较多嗜酸、嗜碱细胞，血小板可升高。可升高。l骨髓象：骨髓象：粒系统、巨核系统极度增生，红系增生降低粒系统、巨核系统极度增生，红系增生降低 粒系以中、晚幼粒细胞为主，出现较多嗜酸、嗜碱细胞粒系以中、晚幼粒细胞为主，出现较多嗜酸、嗜碱细胞 。原始粒细胞。原始粒细胞20%，血及骨髓原始细胞大于，血及骨髓原始细胞大于10%，除，除PH染色体又出现其他染色体。染色体又出现其他染色体。8/2/202496病例分析慢粒白血病的临床分期：慢粒白血病的临床分期：l急变期急变期：数月，预后极差，临床表现同急：数月，预后极差，临床表现同急性白血病。骨髓中原始细胞大于

91、等于性白血病。骨髓中原始细胞大于等于20%，或血中原早大于，或血中原早大于30%，或骨髓中原，或骨髓中原早大于早大于50%，出现髓外原始细胞浸润。慢，出现髓外原始细胞浸润。慢粒急变多数为急粒变，少数为急淋变，粒急变多数为急粒变，少数为急淋变，也可转变为也可转变为M4、M5、M6、M7。8/2/202497病例分析慢性粒细胞白血病诊断依据慢性粒细胞白血病诊断依据l1、临床表现：起病隐袭，以脾大最突出，可呈巨脾。、临床表现：起病隐袭，以脾大最突出，可呈巨脾。l2、实验室检查：、实验室检查：l外周血：白细胞显著增高，常外周血：白细胞显著增高，常20109/L，极度增高时（，极度增高时（ 200109

92、/L）可发生）可发生“白细胞淤滞症白细胞淤滞症”，血象分类粒细，血象分类粒细胞显著增多，可见各阶段粒细胞，以中性中晚幼粒和杆胞显著增多，可见各阶段粒细胞，以中性中晚幼粒和杆状核粒细胞居多。原始粒细胞状核粒细胞居多。原始粒细胞10%，嗜酸、嗜碱粒细胞，嗜酸、嗜碱粒细胞增多，增多，NAP活性减低或阴性。活性减低或阴性。l骨髓检查：粒系统、巨核系统极度增生，红系增生降低骨髓检查：粒系统、巨核系统极度增生，红系增生降低 粒系以中、晚幼粒细胞为主，出现较多嗜酸、嗜碱细胞粒系以中、晚幼粒细胞为主，出现较多嗜酸、嗜碱细胞 。原始粒细胞。原始粒细胞10%。AKP积分降低（正常积分降低（正常5060分）。分）。

93、lPh染色体和染色体和bcr/abl融合基因阳性。融合基因阳性。 8/2/202498病例分析慢性粒细胞白血病鉴别慢性粒细胞白血病鉴别l1、类白血病反应、类白血病反应:血象可呈白细胞显著增高，分类可见幼血象可呈白细胞显著增高，分类可见幼稚细胞，但常有原发病存在，去除病因，稚细胞，但常有原发病存在，去除病因，LR消失，嗜酸、消失，嗜酸、嗜碱细胞不增高，骨髓中原始细胞不高。嗜碱细胞不增高，骨髓中原始细胞不高。ALP 强阳性，强阳性，Ph 染色体阴性。染色体阴性。l2、骨髓纤维化：、骨髓纤维化：可有巨脾，早期白细胞可增高，但不会可有巨脾，早期白细胞可增高，但不会显著增高，血中出现幼红及幼粒细胞，泪滴

94、样显著增高，血中出现幼红及幼粒细胞，泪滴样RBC，骨髓，骨髓多部位多部位“干抽干抽”，骨髓活检可鉴别。，骨髓活检可鉴别。l3、其他原因引起的脾大：、其他原因引起的脾大：如黑热病、慢性疟疾、血吸虫如黑热病、慢性疟疾、血吸虫病、肝硬化等引起的脾大应与慢粒鉴别，但各有其临床特病、肝硬化等引起的脾大应与慢粒鉴别，但各有其临床特点，实验室检查不同。点，实验室检查不同。8/2/202499病例分析 进一步检查进一步检查l1、骨髓涂片及活检、骨髓涂片及活检l2、NAP积分积分l3、染色体和融合基因、染色体和融合基因l4、电镜检查、电镜检查l5、其他检查：肝肾功能、血尿酸等。、其他检查：肝肾功能、血尿酸等。8

95、/2/2024100病例分析慢粒白血病的治疗方案慢粒白血病的治疗方案l1、羟基脲口服化疗羟基脲口服化疗，根据血象调整剂量，根据血象调整剂量，控制控制WBC在在6.08.0109/L l2、干扰素干扰素300万万u qd或或qod皮下或肌肉注皮下或肌肉注射射l伊马替尼伊马替尼（STI 571）：）：400600mg口服，口服，酪氨酸激酶抑制剂酪氨酸激酶抑制剂l白细胞单采白细胞单采：有效地清除体内白血病细胞：有效地清除体内白血病细胞l骨髓移植骨髓移植：部分慢性期病人可治愈。：部分慢性期病人可治愈。45岁岁以下成人有以下成人有HLA相合同胞供者慢性期缓解相合同胞供者慢性期缓解后尽早进行移植，后尽早进

96、行移植，1年内最好。年内最好。8/2/2024101病例分析病例摘要病例摘要l男性，男性，40岁，常规体检发现脾大岁，常规体检发现脾大1周周l患者于患者于1周前常规体检时发现脾脏肿大，无明显全身和局部不适，饮周前常规体检时发现脾脏肿大，无明显全身和局部不适，饮食、睡眠和大小便均正常。体重略有下降，（未测体重），既往体健，食、睡眠和大小便均正常。体重略有下降，（未测体重），既往体健，无肝病和疟疾等病史，无过敏史。无肝病和疟疾等病史，无过敏史。l查体：查体：T36.5,P72次次/分，分，R18次次/分，分，Bp120/80mmHg，皮肤黏膜，皮肤黏膜未见出血点，浅表淋巴结不肿大，巩膜无黄染，咽腔

97、不充血、扁桃体未见出血点，浅表淋巴结不肿大，巩膜无黄染，咽腔不充血、扁桃体不肿大，甲状腺未触及，胸骨可疑压痛，肺叩清，呼吸音正常，心率不肿大，甲状腺未触及，胸骨可疑压痛，肺叩清，呼吸音正常，心率72次次/分，律齐，腹平软，肝肋下未触及，脾肋下分，律齐，腹平软，肝肋下未触及，脾肋下6cm，质中，无，质中，无压痛，腹水征阴性，双下肢不水肿。压痛，腹水征阴性，双下肢不水肿。l辅助检查：辅助检查：Hb 155g/L, ,WBC 53109/L, 分类：中幼粒细胞分类：中幼粒细胞5%，晚，晚幼粒细胞幼粒细胞8%，杆状核粒细胞，杆状核粒细胞10%，分叶核粒细胞，分叶核粒细胞42%，淋巴细胞，淋巴细胞10%

98、，单核细胞，单核细胞2%，嗜酸性粒细胞，嗜酸性粒细胞8%，嗜碱性粒细胞，嗜碱性粒细胞5%，plt 450109/L，中性粒细胞碱性磷酸酶，中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)阴性，尿常规（阴性，尿常规（-），粪常），粪常规（规（-）。）。8/2/2024102病例分析评分要点评分要点：(总分总分20分分)l1、诊断及诊断依据（、诊断及诊断依据（8分）分）初步诊断：慢性粒细胞白血初步诊断：慢性粒细胞白血病病诊断依据：诊断依据：起病隐袭，体检时发现问起病隐袭，体检时发现问题。题。 查体：胸骨可疑压痛，脾查体：胸骨可疑压痛，脾脏肿大突出。脏肿大突出。辅助检查：辅助检查：血象白细胞显著增高，分血象白细胞显著

99、增高，分类粒细胞显著增多，可见类粒细胞显著增多，可见中幼、晚幼粒细胞、嗜酸、中幼、晚幼粒细胞、嗜酸、嗜碱粒细胞增多，嗜碱粒细胞增多，NAP呈阴性反应。呈阴性反应。l2、鉴别诊断、鉴别诊断类白血病反应，类白血病反应，骨髓纤维化骨髓纤维化真性红细胞增多症真性红细胞增多症原发性血小板增多症原发性血小板增多症l3、进一步检查：、进一步检查：骨髓检查骨髓检查染色体和融合基因检查染色体和融合基因检查骨髓活检和干细胞培养骨髓活检和干细胞培养其他：肝肾功能、血尿酸、影像学其他：肝肾功能、血尿酸、影像学等等l4、治疗方案：、治疗方案：对症治疗：别嘌呤醇等对症治疗：别嘌呤醇等羟基脲羟基脲干扰素干扰素骨髓移植和伊马替尼等。骨髓移植和伊马替尼等。8/2/2024103病例分析谢谢 谢谢8/2/2024104病例分析