二章遗传学的物质基础学习教案

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1、会计学1二章遗传学的物质基础二章遗传学的物质基础第一页，共71页。目的目的(md)要求：要求：认识核酸是遗传物质，掌握核酸的结构(jigu)与性质掌握基因的概念与结构(jigu)、真核基因组的特点掌握减数分裂(meiosis)过程中染色体行为及染色体数目减半的生物学意义掌握染色体(chromosome)的物质基础、形态、构造和数目了解染色体的周期变化与细胞分裂(cell division)的平行关系。第1页/共70页第二页，共71页。重重 点：点：核酸的结构基因结构特征染色体与染色质的关系细胞分裂的过程中染色体的变化第2页/共70页第三页，共71页。2.1 2.1 核酸核酸(h sun)(h

2、sun)是遗传物质是遗传物质2.1.1 核酸是遗传物质的实验(shyn)证据一、细菌(xjn)转化实验二、噬菌体的侵染三、烟草花叶病毒拆合实验第3页/共70页第四页，共71页。 第4页/共70页第五页，共71页。第5页/共70页第六页，共71页。第6页/共70页第七页，共71页。第7页/共70页第八页，共71页。2.1.2 DNA是遗传物质的旁证是遗传物质的旁证(pngzhng)细胞核中DNA的含量(hnling)与质量的恒定紫外线的诱变(yu bin)作用（260nm）第8页/共70页第九页，共71页。2.2 2.2 核酸核酸(h sun)(h sun)的结构的结构DNA核苷酸核苷戊糖 碱基

3、 磷酸基团 AGCT2.2.1 DNA与RNA的化学(huxu)组成第9页/共70页第十页，共71页。第10页/共70页第十一页，共71页。2.2.2 DNA（1）、DNA一级结构(jigu)DNA分子中4种核苷酸的连接方式和排列顺序碱基互补配对原则遗传信息存储于碱基序列碱基序列测定第11页/共70页第十二页，共71页。第12页/共70页第十三页，共71页。（2 2）DNADNA二级结构二级结构(jigu)(jigu)两条核苷酸链反向平行(pngxng) 盘绕形成的双螺旋结构二级结构(jigu)具有多型性左手螺旋右手螺旋A、B、C、D、E等构象Z构象第13页/共70页第十四页，共71页。A/B

4、/Z-DNA 结构结构(jigu)示意图示意图第14页/共70页第十五页，共71页。第15页/共70页第十六页，共71页。构象构象 直直径径螺距螺距 碱碱基基碱基碱基间距间距湿湿度度盐盐生理意义生理意义A2.3 0.28 110.25675Na/K/Cs与表达有关与表达有关B1.9 0.34 100.33792Na低盐低盐最常见的形式最常见的形式Z1.8 0.37 120.3843 Na/Mg高盐高盐与表达调控有关与表达调控有关A/B/Z-DNA 比较比较(bjio)第16页/共70页第十七页，共71页。二级结构二级结构二级结构二级结构(jigu)(jigu)(jigu)(jigu)的稳定的稳

5、定的稳定的稳定因素因素因素因素氢键(qn jin)：碱基间形成碱基堆积力：疏水作用力、范德华力磷酸(ln sun)基的静电斥力：使两链分开碱基分子内能：内能上升使碱基定向排列破坏二级结构受一级结构的影响第17页/共70页第十八页，共71页。DNADNA变性变性变性变性(binxng)(binxng)复性复性复性复性 变性：天然DNA二级和高级结构(jigu)被破坏，形成无规则的单链线团构型的过程。加热(ji r)、变性剂可以引起变性复性：变性DNA恢复天然状态的过程。高盐、适宜的温度杂交：复性发生在不同来源是两条链时，称杂交。第18页/共70页第十九页，共71页。(3) DNA(3) DNA高

6、级高级高级高级(goj)(goj)结构结构结构结构 DNA高级(goj)结构：指DNA 双螺旋进一步盘曲折叠形成的特定空间结构。超螺旋结构：格外的应力正超螺旋结构：紧缠负超螺旋结构：松缠 DNA的一级结构对二级、高级结构具有很大的影响。第19页/共70页第二十页，共71页。2.2.3 RNA(1)mRNA 由结构基因转录的单链RNA，载有决定蛋白氨基酸序列的信息，起遗传信息中转作用。 (2)rRNA 是核糖体的主要成分，而核糖体是蛋白质合成的场所。 多核苷酸单链，有的有高级结构，有的没有(mi yu)，行使不同功能。第20页/共70页第二十一页，共71页。（3）tRNA 以分子的一条链为模版转

7、录(zhun l)的单链结构，起运输氨基酸，识别密码子作用。 tRNA三叶草结构(jigu)示意图第21页/共70页第二十二页，共71页。2.3 基因基因(jyn)的结构特征的结构特征2.3.1 基因(jyn)的概念 基因(jyn)是DNA上的具有特定遗传效应的核苷酸顺序。第22页/共70页第二十三页，共71页。（1）外显子(exon)和内含子(intron) 真核基因(jyn)是断裂基因(jyn)，成熟mRNA中不含有的序列为内含子，含有的序列为外显子。（2）信号肽序列(xli)(signal peptide sequence) 在分泌蛋白基因的编码序列中，开始有一段信号肽序列，所编码的蛋白

8、（信号肽）行使蛋白运输与定位作用，合成完毕(wnb)后信号肽将被切除。第23页/共70页第二十四页，共71页。(3) Flanking sequenceFlanking sequence 每个结构(jigu)基因的第一和最后一个外显子外侧有一端不转录和表达的区域，称为侧翼序列。 侧翼序列对基因的有效表达起着调控作用，称为(chn wi)调控序列（regulator sequence）第24页/共70页第二十五页，共71页。启动子(promoter)：起始(q sh)基因转录所需要的一段序列.增强子(enhancer) ：提高基因转录效率(xio l)的序列沉默子( silencer) ：对基因

9、(jyn)转录起阻抑的序列终止子( terminator)：停止基因转录的一段序列第25页/共70页第二十六页，共71页。GCCAATTATA加帽5UTR信号肽序列(xli)exonintron3UTR加尾真核基因真核基因(jyn)(jyn)结构示意图结构示意图第26页/共70页第二十七页，共71页。2.3.3 真核基因组特点真核基因组特点(tdin)（1）C值矛盾(modn) 基因组：一个物种单倍染色体所携带的一整套基因称为(chn wi)该物种的基因组（在此不包括细胞器基因）。 C值：物种的基因组DNA的含量。 C值矛盾： C值与物种的结构功能的复杂性并不一致的现象。第27页/共70页第二

10、十八页，共71页。（2 2）DNADNA单一单一(dny)(dny)序列序列 单一序列(unique sequence)又称非重复序列(nonrepetitive sequence),在基因组中只有一个(y )或几个copy的DNA序列。真核生物(shngw)大多数基因为单一序列。第28页/共70页第二十九页，共71页。（3 3）重复）重复(chngf)(chngf)序列序列中度重复序列SINEs: short interspersed repeated sequence,300-500bpsLINEs: long interspersed repeated sequence,5k-7kbps

11、一般认为其与基因调控有关。高度重复序列 一般片段长2-200bps ，重复10-10 次，有些具有异常的浮力密度，形成“卫星DNA（satellite DNA）”68第29页/共70页第三十页，共71页。-重复重复(chngf)序列序列 卫星DNA中以少数核苷酸为单位的串联重复(chngf) 序列称VNTR，6-25bps 的为minisatellite，2-6bps为microsatellite DNA。基因家族和基因簇 真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因称gene family。若gene family成员紧密连锁，成簇状集中分布排列在同一条染色体某一区域，称gene

12、cluster。第30页/共70页第三十一页，共71页。2.4 2.4 细胞细胞细胞细胞(xbo)(xbo)与细胞与细胞与细胞与细胞(xbo)(xbo)分裂分裂分裂分裂2.5.1 细胞是生命基本单位 细胞是构成生物机体(jt)的形态结构和生命活动的基本单位，也就是说细胞是结构单位和功能单位。 第31页/共70页第三十二页，共71页。2.4.2 2.4.2 细胞细胞细胞细胞(xbo)(xbo)的构造的构造的构造的构造 （1）细胞膜 (cell membrane) （2）细胞质 (cytoplasm)1）线粒体 (mitochondrion chondriosome ）2）中心(zhngxn) 体

13、（centrosome ）3）核糖体（ribosome）4）内质网 ( endoplasmic reticulum ）第32页/共70页第三十三页，共71页。- - 细胞细胞细胞细胞(xbo)(xbo)的构造的构造的构造的构造（3）细胞核(cell nucleus) 真核生物的细胞中都有细胞核。通常(tngchng) 一个细胞只有一个核，但也有两个或多个核的。细胞核中有重要物质染色质(chromatin)。 细胞核主要由核仁(nucleolus)、核质(nucleoplasm)、核膜(nuclear membrane)所构成。第33页/共70页第三十四页，共71页。线粒体溶酶体细细胞胞( (x

14、 x b b o o) )构构造造示示意意图图第34页/共70页第三十五页，共71页。2.4.3 2.4.3 染色体（染色体（染色体（染色体（chromosomechromosome） 在细胞核内一类(y li)易被碱性染料染成深色的小体。 其化学成分是核酸蛋白。核酸蛋白主要由DNA和蛋白质(protein)组成。 染色体中的蛋白质由非组蛋白和组蛋白(histone)组成。第35页/共70页第三十六页，共71页。染色体（染色体（染色体（染色体（chromosomechromosome）的形态）的形态）的形态）的形态(xngti)(xngti) 观察与划分的时间(shjin)：细胞分裂中期 划分

15、依据：臂比。 根据着丝点的位置不同，把染色体分成两个大致相等或长短不等的两个臂，计算臂比（臂比长臂短臂） 。根据臂比将染色体分为四种形态：第36页/共70页第三十七页，共71页。-染色体的形态染色体的形态染色体的形态染色体的形态(xngti)(xngti)中部(zhn b)着丝点染色体(metacentric)：记为“”。着丝点位于染色体中央，两臂等长；臂比为1.0-1.7 ；近中部(zhn b)着丝点染色体(acrometacetric)：记为“”。着丝粒位于染色体的靠近中央的部位，染色体有一个稍长的臂和一个稍短的臂；臂比为1.7-3.0 。第37页/共70页第三十八页，共71页。-染色体的

16、形态染色体的形态染色体的形态染色体的形态(xngti)(xngti)近端部着丝点染色体(acrocentric)：记为“”。着丝粒位于染色体一端的附近(fjn)，两臂长度差异显著；臂比为3.0-7.0 。端部着丝点染色体(telocentric)：记为“”。着丝粒位于染色体的末端，染色体只显现一个臂；臂比为7.0以上。第38页/共70页第三十九页，共71页。-染色体的构造染色体的构造染色体的构造染色体的构造(guzo)(guzo)着丝点(centromere) 主缢痕(primary constriction)次缢痕(secondary constriction) 随体（satellite）端

17、粒（telomere）第39页/共70页第四十页，共71页。染色体的化学成分染色体的化学成分染色体的化学成分染色体的化学成分 ：占48%，较恒定：占1.2%，不稳定：占48.5% ，与染色体的韧性(rn xn)有关拟脂类：无机盐：主要是a+，与染色体的脆性有关第40页/共70页第四十一页，共71页。染色体的超显微结构 核小体（nueleosome ） 螺线(lu xin)体(solenoid) 超螺线(lu xin)体 染色体(chromosome) 第41页/共70页第四十二页，共71页。细胞周期中染色体与 染色质的关系(gun x)（核小体）染色质螺线(lu xin)体 超螺线(lu xi

18、n)体 染色体 第42页/共70页第四十三页，共71页。染色体的数目染色体的数目染色体的数目染色体的数目(shm)(shm)（modal numbermodal number） 每个物种都有其特定的染色体数目，在世代传递中，染色体数目维持相对稳定。同一物种的染色体数目是恒定的，而且每一种(y zhn)生物个体中的每一个体细胞其染色体数目是相同的 。第43页/共70页第四十四页，共71页。一些动物一些动物一些动物一些动物(dngw)(dngw)的染色体数目的染色体数目的染色体数目的染色体数目人：23对46条猪：19对38条黄牛(hungni) ：30对60条果蝇：4对8条水牛：24对48条山羊：

19、30对60条马：32对64条鸡：39对78条第44页/共70页第四十五页，共71页。染色体组型染色体组型染色体组型染色体组型 (chromosome (chromosomekaryotype)karyotype)及组型分析及组型分析及组型分析及组型分析(fnx) (karyotype analysis)(fnx) (karyotype analysis)1、基本(jbn)概念：染色体组(chromosome complement)：是指一套最基本(jbn)的染色体，或者说是指一个配子内的全部染色体。 第45页/共70页第四十六页，共71页。1、基本概念、基本概念核型（karyoid）： 指有丝

20、分裂中期，一个细胞的细胞核内的全部染色体，按一定的方法排列成的图象(t xin)。 主要是按：同源染色体(homologoue chromosome)的相对长度，着丝点的位置以及随体的有无。第46页/共70页第四十七页，共71页。基本概念基本概念基本概念基本概念组型(karyotype)： 用若干个核型 (karyoid) 的统计资料，所绘制(huzh)出的染色体模式图。第47页/共70页第四十八页，共71页。组型分析组型分析组型分析组型分析(fnx)(fnx)步骤步骤步骤步骤1) 1) 制作制作制作制作(zhzu)(zhzu)染色体图片：染色体图片：染色体图片：染色体图片：2) 2) 计算几

21、个指标：计算几个指标：计算几个指标：计算几个指标：单倍常染色体长X染色体长相对长度(relative length)=单个染色体长100%臂比=长臂短臂100%着丝点指数=短臂长臂第48页/共70页第四十九页，共71页。-组型分析组型分析(fnx)步骤步骤 3)把已制好放大的染色体图片中的全部chromosome剪下，首先找出sex-chromosome(S.Y)，其余chromosome按大小顺序(shnx)贴在纸上。 4)摄影：第49页/共70页第五十页，共71页。2.5.32.5.3细胞分裂细胞分裂细胞分裂细胞分裂(cell cleavage)(cell cleavage) 最主要的分裂

22、(fnli)形式： 无丝分裂(fnli) (amitosis) 有丝分裂(fnli) (mitosis, karyokinesis)2.3.1 细胞周期(cell cycle)和有丝分裂(fnli) 细胞周期:从上次细胞分裂(fnli)结束时起到下次细胞分裂(fnli)结束止为一个细胞周期，分为分裂(fnli)间期(interphase)和分裂(fnli)期（即有丝分裂(fnli)期，mitotic cycle)。第50页/共70页第五十一页，共71页。2.5.3.1 2.5.3.1 分裂分裂分裂分裂(fnli)(fnli)间期间期间期间期 (interphase) (interphase)

23、又称生长期或细胞生长成熟期。 间期又可分为三个时期： 生长前期（G）（合成前期）：（其变化）大分子物质迅速增长，体积增大(zn d)。的主要是核酸和蛋白质在量上的增加。 复制期（）（合成期）：和染色体完成复制。 生长后期（）（合成后期）：大分子物质（如核酸、pro）不再增加，复制已完成，细胞发育成熟，完成了细胞分裂前的准备第51页/共70页第五十二页，共71页。前期(prophase) ：核消失，染色质浓缩中期(zhngq)(metaphase) ：染色体“列队”后期(anaphase) ：着丝点分裂末期(telophase) ：染色体分到两极，核形成2.5.3.2 2.5.3.2 有丝分裂有

24、丝分裂有丝分裂有丝分裂(yu s fn li)(yu s fn li)期期期期 （mitotic cycle)mitotic cycle)第52页/共70页第五十三页，共71页。有有有有丝丝丝丝分分分分裂裂裂裂( ( ( (y y y yuuuus s s sf f f f nnnnl l l li i i i ) ) ) )期期期期前期(qinq)末期(mq)后期中期第53页/共70页第五十四页，共71页。在有丝分裂在有丝分裂在有丝分裂在有丝分裂(yu s fn li)(yu s fn li)中母细胞与子细胞的异同中母细胞与子细胞的异同中母细胞与子细胞的异同中母细胞与子细胞的异同(）同：细胞

25、(xbo)性质没有改变，只是数目发生了变化，子细胞(xbo)比母细胞(xbo)多了一倍。（）异：体积：母细胞(xbo)体积大；子细胞(xbo)体积小；染色体数目相同，但染色单体(chromatid)数目不同（即数目不同）。母细胞(xbo)中染色体由两个连在一起的染色单体 组成，而子细胞(xbo)染色体由一个染色单体组成。第54页/共70页第五十五页，共71页。2.5.3 2.5.3 减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂(jin sh fn li) (meiosis)(jin sh fn li) (meiosis)reduction division2.3.2.1 减数(jin sh)第一次分裂 (

26、meiosis ) 减数(jin sh)第一次分裂(meiosis)分为四个阶段：前期(prophase )，中期(metaphase )，后期（anaphase），末期(telophase )。第55页/共70页第五十六页，共71页。第56页/共70页第五十七页，共71页。减数减数(jin sh)第一次分裂第一次分裂1 前期(prophase ) 又可分为： 细线期(leptotene) ： 染色体是细线状，无规则的出现于核内，胞核体积增大(zn d)，核仁也较大。染色体开始凝缩与螺旋化。 第57页/共70页第五十八页，共71页。减数减数(jin sh)第一次分裂第一次分裂2 偶线期(zyg

27、otene) ： 同源染色体(homologoue chromosome)配对的时期联会。 联会是减数分裂后期(huq)同源染色体有规则分离的必要条件。第58页/共70页第五十九页，共71页。减数减数(jin sh)第一次分裂第一次分裂3 同源染色体（homologoue chromosome）：指形态、结构相同，携带的遗传信息相似的一对染色体。其中一条来自母方，一条来自父方。 联会（synapsis, syndesis）：每对同源染色体开始并列即配对(pi du)，这种现象叫联会。第59页/共70页第六十页，共71页。减数减数(jin sh)第一次分裂第一次分裂4 粗线期(pachytene

28、) ： 染色体缩短变粗，每条染色体有制片的两条姊妹(z mi)染色单体，出现四分体（四合体）（tetrad）。临近的非姊妹(z mi)染色单体间可能发生间断。 四分体(crossingover, exchange)，是基因互换的细胞学基础。第60页/共70页第六十一页，共71页。减数减数(jin sh)第一次分裂第一次分裂5 双线期(diplotene) ： 染色体继续变短，配偶染色单体（非姊妹染色单体）间出现交叉(chiasma, chiasmate)，交叉的地方(dfng)是配偶染色单体间发生了交换的结果，即先有交换后有交叉。 终变期(diakinesis)： 染色体继续变短变粗，逐渐接近

29、于赤道板，纺锤体形成第61页/共70页第六十二页，共71页。减数减数(jin sh)第一次分裂第一次分裂6（）中期：(metaphase )：核膜核仁消失，染色体排列在赤道板上。（）后期 （anaphase ） ；双价体的两条同源染色体彼此分开，分别移向两极(lingj)。 （）末期 (telophase ) ：染色体达到细胞的两极(lingj)，开始新核重组，完成细胞分裂。第62页/共70页第六十三页，共71页。2.5.3.2 2.5.3.2 减数减数减数减数(jin sh)(jin sh)第二次分裂第二次分裂第二次分裂第二次分裂 重复(chngf) 有丝分裂的过程，但无联会，四合体现象。次

30、级母细胞的姐妹染色单体分配给两个性细胞。第63页/共70页第六十四页，共71页。2.5.3.3 2.5.3.3 减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂(jin sh fn li)(jin sh fn li)的意义的意义的意义的意义 减数分裂使得有性生殖的生物有可能世代保持染色体数目(shm)的恒定。 有减数第一次分裂中期，父方与母方的染色体在赤道板的两侧的概率是相等的，因此(ync)父方与母方的染色体都可在每个配子中进行组合。 非姐妹染色单体之间的交换进一步造成了父方与母方的遗传性状在配子中重组。第64页/共70页第六十五页，共71页。2.5.3.4 2.5.3.4 配子配子配子配子(piz)(pi

31、z)形成形成形成形成 精子形成精子形成 卵子卵子(lunz)形成形成第65页/共70页第六十六页，共71页。次级精母细胞初级精母细胞精细胞减数第一次分裂减数第二次分裂成熟4枚精子精子形成精子形成精子形成精子形成第66页/共70页第六十七页，共71页。初级卵母细胞减数第一次分裂1枚卵子卵子细胞第三、四极体第二极体次级卵母细胞第一极体减数第二次分裂卵子卵子卵子卵子(lunz)(lunz)(lunz)(lunz)形成形成形成形成第67页/共70页第六十八页，共71页。卵原细胞2N 有丝分裂有丝分裂精原细胞2N 减数分裂减数分裂精子1N 卵子1N 有丝分裂有丝分裂初级精母2N 初级卵母2N 受精作用受

32、精卵2N 有丝分裂成体2N成体2N成体2N染色体在动物生活史中的周期染色体在动物生活史中的周期染色体在动物生活史中的周期染色体在动物生活史中的周期(zhuq)(zhuq)(zhuq)(zhuq)变化变化变化变化第68页/共70页第六十九页，共71页。由上图说明：、父母各为子女提供遗传物质，父母对子女的遗传贡献相等。、在养殖业中，畜群内种公畜的后代多于种母畜。因而种公畜对畜群遗传影响更大。即“母好好一窝，公好好一坡”。在动物育种中要重视种公畜的选择(xunz)，但也不能放松种母畜选择(xunz)。、后代最能反映父母遗传品质，故后裔测定有良好的选择(xunz)效果。 第69页/共70页第七十页，共71页。内容(nirng)总结会计学。认识核酸是遗传物质，掌握核酸的结构与性质。Na/K/。侧翼序列对基因的有效(yuxio)表达起着调控作用，称为调控序列（regulator sequence）。细胞核中有重要物质染色质(chromatin)。体积：母细胞体积大。同源染色体(homologoue chromosome)配对的时期联会。其中一条来自母方，一条来自父方。、父母各为子女提供遗传物质，父母对子女的遗传贡献相等第七十一页，共71页。