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1、第十四章第十四章 群体遗传与进化群体遗传与进化第一节第一节 遗传平衡定律遗传平衡定律第二节第二节 影响群体平衡的因素影响群体平衡的因素第三节第三节 物种形成与进化物种形成与进化小小 结结本章重点：本章重点： 基因频率、基因型频率基因频率、基因型频率 遗传平衡定律遗传平衡定律 影响遗传平衡的因素影响遗传平衡的因素 本章难点：本章难点： 哈迪温伯格平衡定律哈迪温伯格平衡定律 各种因素对遗传平衡的影响各种因素对遗传平衡的影响 第一节第一节 遗传平衡定律遗传平衡定律 一、基因频率与基因型频率一、基因频率与基因型频率 群体：群体：具有交配关系的个体集合。具有交配关系的个体集合。 基因频率：基因频率：特定
2、基因位点上，某个基因的数特定基因位点上，某个基因的数目占该位点各种等位基因总数的百分比。目占该位点各种等位基因总数的百分比。 基因型频率：基因型频率：特定基因位点上，某种基因型特定基因位点上，某种基因型个体的数目占该位点各种基因型个体总数的百个体的数目占该位点各种基因型个体总数的百分比。分比。 例，人类例，人类MNMN血型。血型。 表现型表现型 M M型型 MNMN型型 N N型型 总数总数 基因型基因型 G GM MG GM M G GM MG GN N G GN NG GN N 观察数观察数 25(N25(ND D) 30(N) 30(NH H) 45(N) 45(NR R) 100(N)
3、 100(N) 三种基因型频率：三种基因型频率： G GM MG GM M：D=ND=ND D/N=25/100=25%/N=25/100=25% G GM MG GN N：H=NH=NH H/N=30/100=30%/N=30/100=30% G GN NG GN N：R=NR=NR R/N=45/100=45%/N=45/100=45% D+H+R=1 D+H+R=1基因频率可通过基因型频率加以推导。基因频率可通过基因型频率加以推导。基因频率：基因频率：GM：GN： pq1上例，上例，二、随机交配与哈迪温伯格定律二、随机交配与哈迪温伯格定律随机交配：随机交配：在一个群体内，每一个体都可以与
4、在一个群体内，每一个体都可以与其相反性别的任何一个体发生交配，其交配频其相反性别的任何一个体发生交配，其交配频率完全是随机的。率完全是随机的。以以1 1对等位基因对等位基因A Aa a为例，为例，A A、a a基因频率分别基因频率分别是是p p、q q，随机交配时有，随机交配时有3 3种基因型：种基因型：AAAA、AaAa、aaaa，假定其频率分别位，假定其频率分别位D D、H H、R R。随机交配时，交配类型和交配频率如下：随机交配时，交配类型和交配频率如下： 子代基因型及频率 AA Aa aa AAAA D2 D2 AAAa 2DH DH DH AAaa 2DR 2DR AaAa H2 1
5、/4H2 1/2H2 1/4H2 Aaaa 2HR HR HR aaaa R2 R2 合计 1 D1(p2) H1(2pq) R1(q2) 交配类型 交配频率 根据子代基因型频率求子代群体基因频率：根据子代基因型频率求子代群体基因频率：A：p1D1H1/2=p2+2pq/2= p2+pq=p(p+q)=pa：q1Q1H1/2=q2+2pq/2= q2+pq=q(p+q)=q上下代间基因频率不发生变化。上下代间基因频率不发生变化。子二代基因型频率：子二代基因型频率：AA基因型频率基因型频率：D2D12+D1H1+1/4H12p4+2p3q+p2q2 =p2(p2+2pq+q2)=p2=D1同理，
6、同理，Aa：H22pqH1 aa：R2q2R1上下代间基因和基因型频率不再发生变化。上下代间基因和基因型频率不再发生变化。 子代的基因频率和基因型频率与亲代保持不变，子代的基因频率和基因型频率与亲代保持不变，叫做达到了叫做达到了遗传平衡遗传平衡。这是由英国数学家。这是由英国数学家G. H. HardyG. H. Hardy和德国内科医生和德国内科医生W. WeibergW. Weiberg分别分别提出的，称为提出的，称为哈迪温伯格平衡定律。哈迪温伯格平衡定律。概括起来：一个大群体在没有突变、选择、迁概括起来：一个大群体在没有突变、选择、迁移等因素的影响下，群体内个体间完全随机交移等因素的影响下
7、，群体内个体间完全随机交配，则该群体的基因频率和基因型频率代代保配，则该群体的基因频率和基因型频率代代保持不变，处于遗传平衡状态，而且只要通过一持不变，处于遗传平衡状态，而且只要通过一代随机交配，就可以达到遗传平衡。代随机交配，就可以达到遗传平衡。第二节第二节 影响群体平衡的因素影响群体平衡的因素 一、随机交配的偏移一、随机交配的偏移（1 1）选型交配）选型交配 由表现型决定交配。由表现型决定交配。 同型交配（正选型交配）：相同表现型的个同型交配（正选型交配）：相同表现型的个体间的交配。不发生体间的交配。不发生AAAAaaaa的交配，后代群体的交配，后代群体的杂合体逐代减少，纯合体频率不断增加
8、。的杂合体逐代减少，纯合体频率不断增加。 异型交配（负选型交配）：不同表现型个体异型交配（负选型交配）：不同表现型个体间的交配。完全显性时，只有间的交配。完全显性时，只有AAAAaaaa和和AaAaaaaa两种交配方式，下一代没有纯合显性个体，群两种交配方式，下一代没有纯合显性个体，群体中只有体中只有AaAa、aaaa，数量相等，群体达到新的平，数量相等，群体达到新的平衡。衡。（2 2）近亲繁殖）近亲繁殖 有血缘关系的个体间的交配。有血缘关系的个体间的交配。设设A A、a a基因的频率分别为基因的频率分别为p p、q q，近交系数为，近交系数为F F，则纯合基因型则纯合基因型AAAA和和aaa
9、a具有共同祖先的概率分别是具有共同祖先的概率分别是p pF F和和q qF F。没有共同祖先的概率为。没有共同祖先的概率为p p2 2(1(1F)F)、 q q2 2(1(1F)F)， 于是，群体中于是，群体中AAAA：p p2 2(1(1F)+F)+p pF=F=p p2 2p p2 2F+F+p pF=F=p p2 2+ +p pF(1F(1p p)=)=p p2 2+ +pqpqF Faaaa：q q2 2(1(1F)+F)+q qF=F=q q2 2+ +pqpqF FAaAa：2 2pqpq(1(1F)=2F)=2pqpq2 2pqpqF F 与随机交配相比，与随机交配相比，两种纯合
10、体分别增加两种纯合体分别增加pqpqF F，杂合体，杂合体减少减少2 2pqpqF F。二、迁移二、迁移 遗遗传传组组成成不不同同的的群群体体间间如如果果发发生生个个体体迁迁移移，就就会会引引起起基基因因频频率率和和基基因因型型频频率率的的变变化化。 设本群中设本群中A A基因的频率为基因的频率为p p0 0，迁移群中，迁移群中A A基因基因的频率为的频率为p pm m，以迁移率（迁移后混合群中迁移，以迁移率（迁移后混合群中迁移个体的频率）个体的频率）m m发生迁移。发生迁移。因此，混合群中迁移个体为因此，混合群中迁移个体为m m，原有个体为，原有个体为1 1m m，A A基因的频率为基因的频
11、率为p p1 1：p p1 1p p0 0(1(1m)+mm)+mp pm mp p0 0+m(+m(p pm mp p0 0) )A A基因的变化量：基因的变化量：p pp p1 1p p0 0p p0 0+m(+m(p pm mp p0 0) )p p0 0m(m(p pm mp p0 0) )基因频率的变化量等于迁移群与本群基因频率基因频率的变化量等于迁移群与本群基因频率的差乘以迁移率。的差乘以迁移率。p pm mp p0 0，pp为正值，混合群基因频率提高；为正值，混合群基因频率提高；p pm mp p0 0，pp为负值，混合群基因频率降低。为负值，混合群基因频率降低。 只要两个群体基
12、因频率不同，发生迁移后就只要两个群体基因频率不同，发生迁移后就会改变基因频率，打破遗传平衡。会改变基因频率，打破遗传平衡。 三、突变三、突变频发突变使突变基因逐代积累，导致群体基因频发突变使突变基因逐代积累，导致群体基因频率的改变。频率的改变。 设设A A、a a基因原始频率分别为基因原始频率分别为p p0 0和和q q0 0，正突，正突变率是变率是u u，反突变率是，反突变率是v v。 u u A a A a p p0 0 v v q q0 0 经过突变，下一代经过突变，下一代a a基因的频率基因的频率q1为：为： q1u P0(q0v q0) a a基因频率变化量基因频率变化量qq： qq
13、1q0u p0(q0v q0)q0u p0vq0 若干代后若干代后，q0，即，即u pv q 平衡时基平衡时基a因频率为：因频率为： u pv qv (1p)，则，则， 四、选择 玉米正常绿苗和白化苗分别由Ww基因控制，ww隐性个体白化而早期死亡被全部被淘汰。假定原始基因频率分别为W p0，w q0，p0q01淘汰代数 WW Ww ww w (q0) W(P0) 1 p02 2p0q0 q02 q1 p1=(1-q1） 2 p12 2p1q1 q12 q2 p2=(1-q2） 3 p22 2p2q2 q22 q3 p3=(1-q3） n p2n-1 2pn-1qn-1 q2n-1 qn-1 p
14、n-1=(1-qn-1） q1=2p0q0)/2(p02+2p0q0) =q0/(p0+q0+q0)=q0/(1+q0)q2=q1/(1+q1), 将将q1=q0/(1+q0)代入，得：代入，得： q2=q0/(1+2q0)q3= q0/(1+3q0)这是一个调和级数。这是一个调和级数。淘汰淘汰n代，代，w基因频率：基因频率：由于由于q q0 0是常数，当是常数，当n n增大时，增大时，q qn n减小。减小。 由上式可推导出隐性基因由由上式可推导出隐性基因由q q0 0到到q qn n所需代数。所需代数。例，例，a a基因的频率从基因的频率从0.0050.005到到0.00250.0025所
15、需代数。所需代数。N=(0.005N=(0.0050.0025)/0.0050.0025)/0.0050.0025=200(0.0025=200(代代) ) 需要需要200200代，代，开始时，开始时，q q较大，较大，aaaa频率较高频率较高，淘汰作用明显，随着淘汰，淘汰作用明显，随着淘汰，aaaa基因型的频率基因型的频率越来越低，淘汰作用越来越小，基因频率变化越来越低，淘汰作用越来越小，基因频率变化越来越小。越来越小。五、遗传漂移五、遗传漂移 在小群体中由于抽样误差引起基因频率的随机增减在小群体中由于抽样误差引起基因频率的随机增减而打破遗传平衡。称为遗传漂移。而打破遗传平衡。称为遗传漂移。
16、如配子受精、种子萌发等都存在抽样误差。如配子受精、种子萌发等都存在抽样误差。假设每代由假设每代由4 4个雌雄配子随机结合，产生的后代随机个雌雄配子随机结合，产生的后代随机抽取抽取4 4个个体组成一个小群体。个个体组成一个小群体。A A和和a a基因的原始频率基因的原始频率分别都是分别都是0.50.5。4 4个配子中可能含有个配子中可能含有0 0、1 1、2 2、3 3或或4 4个个a a基因，其频率可根据二项展开式（基因，其频率可根据二项展开式（1/2+1/2)1/2+1/2)4 4得：得： 含含a a基因数基因数 0 1 2 3 40 1 2 3 4 频频 率率 1/16 4/16 6/16
17、 4/16 1/161/16 4/16 6/16 4/16 1/16 在配子群体中，在配子群体中，a a基因的频率仍为基因的频率仍为0.50.5（即含有（即含有2 2个个a a基基因）的概率只有因）的概率只有6/166/16。由上述配子受精结合形成下一。由上述配子受精结合形成下一代，抽取代，抽取4 4个个体组成的群体可能含个个体组成的群体可能含0 08 8个个a a基因，其基因，其频率为频率为(1/16+4/16+6/16+4/16+1/16)(1/16+4/16+6/16+4/16+1/16)2 2: :a a基因数基因数 0 1 2 3 频率频率(%)(%) 0 0.125 0.25 0.
18、375 概率概率 1/256 8/256 28/256 56/256a a基因数基因数 4 5 6 7 8频率频率(%)(%) 0.5 0.625 0.75 0.875 1概率概率 70/256 56/256 28/256 8/256 1/256 在该小群体中在该小群体中a a基因频率仍保持为基因频率仍保持为0.50.5的发生概率为的发生概率为70/256=27.3%70/256=27.3%群体越小，遗传漂移作用越大。群体越小，遗传漂移作用越大。根据概率原理根据概率原理，二项分布群体标准差为：，二项分布群体标准差为：若若p p0.50.5，N5050时，时， 0.05；N500000时，时，
19、0.0005根据统计学原理，根据统计学原理，p变化变化 1的概率为的概率为32， p变化变化 2的概率为的概率为4则则， N N5050时，时， 1变化变化, 0.55 0.55p 0.45，其概率其概率为为32;N500000时时， 2变化变化,0.5010.501p 0.499，其概率仅其概率仅4。第三节第三节 物种形成与进化物种形成与进化物种：具有特有形态或生理特征，有一定自然物种：具有特有形态或生理特征，有一定自然分布区域，并且能够相互杂交产生可育后代的分布区域，并且能够相互杂交产生可育后代的群体。群体。 通过变异、自然选择、遗传，在隔离条件下通过变异、自然选择、遗传，在隔离条件下形成
20、新的物种，导致生物进化。形成新的物种，导致生物进化。1. 1. 渐变式渐变式 在一个长时间内旧物种逐渐演变成为新物种在一个长时间内旧物种逐渐演变成为新物种。这是物种形成的主要方式。这是物种形成的主要方式。又分成：又分成：继承式：有一系列中间类型，经过悠久的地质继承式：有一系列中间类型，经过悠久的地质年代过渡到新物种。年代过渡到新物种。比如马的进化。比如马的进化。分化式：由一个物种由于地理或生态隔离演化分化式：由一个物种由于地理或生态隔离演化形成两个或两个以上新物种。形成两个或两个以上新物种。比如棉属一些种比如棉属一些种的进化。的进化。2. 2. 爆发式爆发式新物种的形成不需要悠久的演变历史，在
21、新物种的形成不需要悠久的演变历史，在较短时间内即形成新种。一般不经过亚种较短时间内即形成新种。一般不经过亚种阶段，而是通过染色体变异或突变以及远阶段，而是通过染色体变异或突变以及远缘杂交和染色体加倍在自然选择的条件下缘杂交和染色体加倍在自然选择的条件下形成新物种。如小麦属不同物种。形成新物种。如小麦属不同物种。 小小 结结 遗传学群体是具有交配关系的个体的集合。遗传学群体是具有交配关系的个体的集合。群体的遗传结构常用基因频率和基因型频率描群体的遗传结构常用基因频率和基因型频率描述。在一个随机交配的大群体中如果没有突变、述。在一个随机交配的大群体中如果没有突变、选择等因素的干扰，群体的基因频率和
22、基选择等因素的干扰，群体的基因频率和基因型频率保持不变，达到遗传平衡状态。影响因型频率保持不变，达到遗传平衡状态。影响群体遗传平衡的因素主要有随机交配的偏移、群体遗传平衡的因素主要有随机交配的偏移、迁移、突变、选择、遗传漂移。迁移、突变、选择、遗传漂移。物种的形成主要有渐变式和爆发式两种。物种的形成主要有渐变式和爆发式两种。附录附录遗传学领域遗传学领域诺贝尔奖名录诺贝尔奖名录MorganT.H.国籍：美国国籍：美国获奖时间：获奖时间：19331933功绩：发现连锁遗功绩：发现连锁遗传定律，奠定遗传传定律，奠定遗传的染色体理论。的染色体理论。MullerH.J.国籍：美国国籍：美国获奖时间：获奖
23、时间：19461946功绩：用功绩：用X X射线诱射线诱导突变成功，奠导突变成功，奠定辐射遗传学定辐射遗传学。BeaDleG.W.E.L.Tatum国际：美国国际：美国获奖时间：获奖时间：19581958功绩：建立功绩：建立“基基因因酶酶”学说，学说，奠定生化遗传学。奠定生化遗传学。国籍：美国获奖时间：1958功绩：建立细菌的杂 交方法并发现转导。J. LederbergKornbergA.SeveroOchoa国际：美国国际：美国获奖时间：获奖时间：19591959功绩：发现功绩：发现DNADNA聚聚合酶，合酶，RNA和和DNA的的生物合成机理生物合成机理 WatsonJ.D.国际：美国国际
24、：美国获奖时间：获奖时间：19621962功绩：建立功绩：建立DNADNA双双螺旋结构模型螺旋结构模型 理论。理论。CrickF.H.C.国籍：英国国籍：英国获奖时间：获奖时间：19621962功绩：建立功绩：建立DNADNA双双螺旋结构模型理螺旋结构模型理论。论。WilkinsM.国籍：英国国籍：英国获奖时间：获奖时间：19621962功绩：为功绩：为DNADNA双螺双螺旋结构模型提供旋结构模型提供X X衍射分析。衍射分析。JacobM.F.国籍：法国国籍：法国获奖时间：获奖时间：19651965功绩：提出乳糖功绩：提出乳糖操纵子模型。操纵子模型。MonodJ.国籍：法国国籍：法国获奖时间：
25、获奖时间：19651965功绩：提出乳糖功绩：提出乳糖操纵子模型。操纵子模型。HersheyA.国籍：美国国籍：美国获奖时间：获奖时间：19681968功绩：对噬菌体进功绩：对噬菌体进行标记试验，证实行标记试验，证实DNADNA是遗传物质是遗传物质。NirenbergM.W.和和KhoranaH.G.国籍：美国国籍：美国获奖时间：获奖时间：19681968功绩：破译遗传功绩：破译遗传密码。密码。HolleyR.W.国籍：美国国籍：美国获奖时间：获奖时间：19681968功绩：确定苯丙功绩：确定苯丙氨酸氨酸tRNAtRNA的顺序、的顺序、结构和反密码结构和反密码子。子。TersinH.国籍：美国
26、国籍：美国获奖时间：获奖时间：19751975功绩：发现功绩：发现RNARNA病病毒的反转录酶。毒的反转录酶。NathansD.国籍：美国国籍：美国获奖时间：获奖时间：19781978功绩：制作酶切图功绩：制作酶切图谱。谱。BergP.国籍：美国国籍：美国获奖时间：获奖时间：19801980功绩：建立功绩：建立DNADNA体体外重组技术。外重组技术。KlugA.国籍：英国国籍：英国获奖时间：获奖时间：19821982功绩：功绩：DNADNA核小体结核小体结构的研究。构的研究。McclintockB.国籍：美国国籍：美国获奖时间：获奖时间：19831983功绩：发现转座子功绩：发现转座子和跳跃基
27、因。和跳跃基因。BishopJ.M.HaroldEVarmus国际：美国国际：美国获奖时间：获奖时间：1989功绩：发现鸟类功绩：发现鸟类 肉瘤病毒中有致肉瘤病毒中有致 癌基因癌基因 CechT.R.AtmanS.国际：美国国际：美国获奖时间：获奖时间：1989功绩：发现功绩：发现RNA的自体拼接的自体拼接 SharpP.A.国籍：加拿大国籍：加拿大获奖时间：获奖时间：19931993功绩：发现隔裂基因。功绩：发现隔裂基因。RobertsR.J.国籍国籍: :美国美国获奖时间：获奖时间：19931993功绩：发现隔裂基功绩：发现隔裂基因。因。MullisK.国籍：美国国籍：美国获奖时间：获奖时
28、间：1993功绩：建立功绩：建立PCR技术技术EdwardB.Lewis(美美)，ChristianeNsslein-Volhard(德德)，EricF.Wieschaus(美美)获奖时间：获奖时间：19951995功绩：鉴定了控制果蝇体节发育基因功绩：鉴定了控制果蝇体节发育基因 Leland H. Hartwell 美国美国 R. Timothy Hunt 英国英国Paul M. Nurse 英国英国获奖时间：获奖时间：20012001功绩：发现了大量控制细胞周期的基因功绩：发现了大量控制细胞周期的基因Sydney Brenner 英国英国H. Robert Horvitz 美国美国John E. Sulston 英国英国获奖时间：获奖时间：2002功绩：发现了器官发育和细胞程序性死功绩：发现了器官发育和细胞程序性死亡的遗传调节机制亡的遗传调节机制 。国籍：美国、英国国籍：美国、英国时间：时间：2007功绩：基因靶向技术功绩：基因靶向技术
