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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第一篇第一篇 教材同步导学篇教材同步导学篇一、知识准备一、知识准备1遗传病的特点遗传病的特点类型类型主要特点主要特点常染色体遗常染色体遗传传显性显性连续遗传、男女发病概率相等连续遗传、男女发病概率相等隐性隐性隔代遗传、男女发病概率相等隔代遗传、男女发病概率相等伴伴X遗传遗传显性显性连续遗传、发病概率男少女多连续遗传、发病概率男少女多隐性隐性隔代遗传、发病概率男多女少隔代遗传、发病概率男多女少伴伴Y遗传遗传患者全为男性，只由男性患者传给儿子患者全为男性，只由男性患者传给儿子母系遗传病母系遗传病母亲患病，子女均患
2、病母亲患病，子女均患病2.人人类类可可遗遗传传变变异异的的来来源源有有基基因因突突变变、基基因因重重组组和和染染色色体体变变异。异。3人人类类的的一一个个染染色色体体组组包包含含有有23条条染染色色体体，可可表表示示为为22X或或22Y。4每每条条染染色色体体上上含含有有1或或2个个DNA分分子子，每每个个DNA分分子子中中含含有有多多个个基基因因，每每个个基基因因包包含含多多个个脱脱氧氧核核苷苷酸酸对对，它它们们的的排排列列顺顺序就是遗传信息。序就是遗传信息。二、课标要求二、课标要求1识记人类遗传病的类型及特点。识记人类遗传病的类型及特点。2掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。掌握人类遗传
3、病的调查方法、监测、预防。3了解人体基因组计划和人体健康。了解人体基因组计划和人体健康。一、自主初探1人类常见遗传病的类型(阅读P9091)(1)遗传病的概念：通常是指由于_而引起的人类疾病。(2)类型遗传物质改变遗传物质改变2遗传病的调查、监测和预防遗传病的调查、监测和预防(阅读阅读P9193)(1)遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询的内容和步骤：(2)产前诊断产前诊断时间：时间：_前；前；手手段段：_、B超超检检查查、孕孕妇妇血血细细胞胞检检查查以以及及_等手段；等手段；目的：确定胎儿是否患有遗传病或目的：确定胎儿是否患有遗传病或_疾病。疾病。3人类基因组计划人类基因组计划(1)内容：绘制人类
4、遗传信息的地图。内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目目的的：测测定定_，解解读读其中包含的遗传信息。其中包含的遗传信息。(3)意意义义：认认识识到到人人类类基基因因的的组组成成、结结构构、功功能能及及其其相相互互之之间间的关系，对人类疾病的的关系，对人类疾病的_具有重要意义。具有重要意义。胎儿出生胎儿出生羊水检测羊水检测基因诊断基因诊断先天性先天性人类基因组的全部人类基因组的全部DNA序列序列诊治和预防诊治和预防探究一人类常见遗传病的类型二、疑问探究1单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？提示不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。2由单基因遗传病和多基因遗传病说明
5、基因和性状之间存在哪些数量关系？提示一种性状可以由一对基因或多对基因控制。3多基因遗传病遵循孟德尔遗传定律吗？提示遵循，但表现受环境影响大。4人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？提示人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。5请从减数分裂角度分析产生21三体综合征的原因？ 提示在减数分裂形成配子过程中，由于减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离或减数第二次分裂后期，21号染色体分开后进入同一个配子中，导致形成含有2条21号染色体的异常配子，与正常配子受精后形成3条21号染色体的个体。三、新知破解1遗传病的类型及遗传
6、特点遗传病的类型遗传病的类型遗传特点遗传特点单单基因遗基因遗传病传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传男女患病几率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传男女患病几率相等、隔代遗传伴伴X显性遗传病显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传女患者多于男患者、连续遗传伴伴X隐性遗传病隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响家族聚集现象、易受环境影响染色体异染色体异常遗传病常遗传病结构异常结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然
7、流产胎时期就引起自然流产数目异常数目异常2.多基因遗传病的特点多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。有家族聚集倾向，群体中发病率较高。(2)易易受受环环境境的的影影响响。人人类类遗遗传传病病是是遗遗传传因因素素与与环环境境因因素素相互作用的结果。相互作用的结果。(3)多多基基因因通通常常不不存存在在显显隐隐性性关关系系，它它们们的的行行为为一一般般不不遵遵循孟德尔遗传定律。循孟德尔遗传定律。3多基因遗传病发病率高的原因分析上图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。4遗传病
8、、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目项目遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病特点特点能够在亲子代个能够在亲子代个体之间遗传的疾体之间遗传的疾病病出生时已经表现出生时已经表现出来的疾病出来的疾病一个家族中多个一个家族中多个成员都表现为同成员都表现为同一种病一种病病因病因由遗传物质发生由遗传物质发生改变引起改变引起可能由遗传物质可能由遗传物质改变引起，也可改变引起，也可能与遗传物质的能与遗传物质的改变无关改变无关可能由遗传物质可能由遗传物质改变引起，也可改变引起，也可能与遗传物质的能与遗传物质的改变无关改变无关关系关系大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病先天性疾病不一定是遗传病不一
9、定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病举例举例红绿色盲、血友红绿色盲、血友病等病等遗传病：先天性遗传病：先天性愚型、多指愚型、多指(趾趾)、白化病、苯丙酮尿白化病、苯丙酮尿症症非遗传病：胎儿非遗传病：胎儿在子宫内受天花病在子宫内受天花病毒感染，出生时留毒感染，出生时留有瘢痕有瘢痕遗传病：显性遗传病：显性遗传病遗传病非遗传病：由非遗传病：由于饮食中缺乏维于饮食中缺乏维生素生素A，一个家族，一个家族中多个成员都患中多个成员都患夜盲症夜盲症探究二遗传病的监测、预防与人类基因组计划二、疑问探究1先天性疾病一定都是遗传病吗？提示先天性疾病并不一定是遗传病，如女性艾滋病患者所生的子女也患病。2一对夫妇，妻
10、子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？ 提示选择生女孩。3在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？提示24条，22条常染色体XY。原因是X、Y染色体上有非同源区段。三、新知破解1人类遗传病的调查流程图：2发病率与遗传方式的调查：发病率与遗传方式的调查：项目项目内容内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分结果计算及分析析遗传病遗传病发病率发病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大患病人数占所患病人数占所调查的总人数调查的总人数的百分比的百分比遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与正常
11、情况与患病情况患病情况分析基因的显分析基因的显隐性及所在的隐性及所在的染色体类型染色体类型3.遗传咨询与优生遗传咨询与优生优生措施优生措施具体内容具体内容禁止近禁止近亲结婚亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生预防隐性遗传病发生进行遗进行遗传咨询传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病的风险推算后代发病的风险(概率概率)提出防治对策和建议提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断终止妊娠、产前诊断等等)提倡适提倡适龄生育龄生育不
12、宜早育，也不宜过晚生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产开展产前诊断前诊断B超检查超检查(外观、性别检查外观、性别检查)羊水检查羊水检查(染色体异常遗传病检查染色体异常遗传病检查)孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血筛查遗传性地中海贫血)基因诊断基因诊断(遗传性地中海贫血检查遗传性地中海贫血检查)考向一人类常见遗传病的类型考向一人类常见遗传病的类型 例例1 下列关于遗传病的叙述，正确的是下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高21三体综合征属于性染色体遗传病三
13、体综合征属于性染色体遗传病只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全抗维生素抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因基因突变是单基因遗传病的根本原因A BC D思路点拨解析先天性疾病不一定是遗传病，如先天性心脏病；21三体综合征属于常染色体病。答案B【方法规律方法规律】家族性疾病和先天性疾病家族性疾病和先天性疾病遗传病遗传病(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。(2)大大多多数数遗遗传传病病是是先先天天性性疾疾病病，但但有有些些遗遗传传病病可可在在
14、个个体体生生长长发发育育到到一一定定年年龄龄才才表表现现出出来来，所所以以，后后天天性性疾疾病病也也可可能能是遗传病。是遗传病。(3)携携带带遗遗传传病病基基因因的的个个体体不不一一定定会会患患遗遗传传病病，如如白白化化病病携携带带者者；不不携携带带遗遗传传病病基基因因的的个个体体也也可可能能患患遗遗传传病病，如如染染色色体异常遗传病。体异常遗传病。考向二遗传病的监测、预防与人类基因组计划考向二遗传病的监测、预防与人类基因组计划 例例2 基基因因检检测测可可以以确确定定胎胎儿儿的的基基因因组组成成。有有一一对对正正常常的的夫夫妻妻，经经检检测测妻妻子子是是X染染色色体体上上某某遗遗传传病病的的
15、隐隐性性致致病病基基因因(a)的携带者。妻子怀孕后，胎儿的基因组成不可能是的携带者。妻子怀孕后，胎儿的基因组成不可能是()A胎儿如果是男孩，基因型有可能是胎儿如果是男孩，基因型有可能是XaYB胎儿如果是男孩，基因组成可能不含胎儿如果是男孩，基因组成可能不含a基因基因C胎儿如果是女孩，基因型有可能是胎儿如果是女孩，基因型有可能是XAXaD胎儿如果是女孩，基因组成可能不含胎儿如果是女孩，基因组成可能不含A基因基因思路点拨解析由题干可知，胎儿如果是女孩，基因型是XAXa或XAXA，其基因组成中一定含A基因。答案D1人人类类遗遗传传病病是是由由于于遗遗传传物物质质改改变变而而引引起起的的人人类类疾疾病
16、病。可可分分为为单单基基因因遗遗传传病病、多多基基因因遗遗传传病病和和染染色色体体异异常常遗传病。遗传病。2多多基基因因遗遗传传病病在在群群体体中中发发病病率率高高，易易受受环环境境因因素素影响。影响。321三三体体综综合合征征患患者者细细胞胞中中染染色色体体比比正正常常人人多多了了一一条条21号号染染色色体体，是是由由于于减减数数分分裂裂过过程程中中21号号染染色色体体不不能能正常分离，形成含有两条正常分离，形成含有两条21号染色体的生殖细胞。号染色体的生殖细胞。4遗遗传传病病的的监监测测和和预预防防包包括括遗遗传传咨咨询询和和产产前前诊诊断断等等手手段。段。5调调查查遗遗传传病病的的发发病
17、病率率应应在在群群体体中中进进行行，而而调调查查遗遗传传病的遗传方式则应在患者家系中进行。病的遗传方式则应在患者家系中进行。6人人类类基基因因组组计计划划的的目目的的是是测测定定人人类类基基因因组组的的全全部部DNA序序列列，解解读读其其中中包包含含的的遗遗传传信信息息。人人类类基基因因组组计计划划要要测定人体内测定人体内24条染色体上条染色体上DNA的全部序列。的全部序列。1通通过过对对胎胎儿儿或或新新生生儿儿的的体体细细胞胞组组织织切切片片的的观观察察，难难以以发现的遗传病是下列各项中的哪一种发现的遗传病是下列各项中的哪一种()A苯丙酮尿症苯丙酮尿症 B21三体综合征三体综合征C猫叫综合征
18、猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症A 21三三体体综综合合征征可可通通过过显显微微镜镜观观察察染染色色体体的的数数目目来来确确定定。猫猫叫叫综综合合征征可可通通过过显显微微镜镜观观察察染染色色体体的的形形态态来来确确定定。镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症可可通通过过显显微微镜镜观观察察红红细细胞胞的的形形态态是是否否为为镰镰刀刀型来确定。型来确定。而苯丙而苯丙酮酮尿症尿症则则必必须须通过基因通过基因诊诊断断来确定。来确定。 2某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A白化病，在学校内随机抽样调查B红绿色盲，在患
19、者家系中调查C进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查D青少年型糖尿病，在患者家系中调查B遗传方式需在患者家系中调查，发病率需在群体中随机调查。3如如图图为为某某遗遗传传病病的的系系谱谱图图，基基因因用用B、b表表示示。1的的基因型不可能是基因型不可能是()Abb BXbY CXBY DBbC1为bb、XbY、Bb分别代表该遗传病为常染色体隐性遗传病、伴X隐性遗传病及常染色体显性遗传病，这三类遗传病均可与图示系谱吻合，但C选项所示的伴X显性遗传病，其中1为患者2为正常，这与伴X显性遗传病不吻合。421三三体体综综合合征征患患儿儿的的发发病病率率与与母母亲亲年年龄龄的的关关系系如如图图所示，预防该
20、遗传病的主要措施是所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断染色体分析染色体分析B超检查超检查A B C DA人类遗传病预防及优生的知识。由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患2l三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D两选项。因21三体患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。5人人体体甲甲状状腺腺滤滤泡泡上上皮皮细细胞胞具具有有很很强强的的摄摄碘碘能能力力。临临床床上上常常用用小小剂剂量量的的放放射射性性同同位位素素131治治疗疗某某些些甲甲状状腺腺疾疾病病，但但大大剂剂量量的的131对对人
21、人体体会会产产生生有有害害影影响响。积积聚聚在在细细胞胞内内的的131可能直接可能直接()A插入插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变分子引起插入点后的碱基序列改变B替换替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代C放射性同位素131不是碱基，因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，因此A项和B项都不正确；放射性同位素131能导致染色体结构变异，因此C项正确；放射性同位素131能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但由于是体细胞的基因突变，因此不能遗传给下一代，D项错误。谢谢观看！
