课件人类遗传病

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1、第三节第三节 人类遗传病人类遗传病概念：概念： 遗传病是指因遗传病是指因遗传物质改变遗传物质改变引起的人类遗传病引起的人类遗传病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。以上是遗传因素所致。在自然流产

2、儿中，约在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引是染色体异常引起的！起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻的人患有危害轻重不同的遗传病！重不同的遗传病！环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种. .显性显性致病基因致病基因常染色体：常

3、染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发多指、并指、软骨发育不全育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、苯丙白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、酮尿症、囊性纤维病、镰囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行色盲症、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症并指并指 多指、并指：发生多指、并指：发生者的突变基因位于者的突变基因位于2 2号号染色体长臂上，患者染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他除手指畸形外，其他情况与正常人相同。情况

4、与正常人相同。常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病彭水县一家彭水县一家6人手指并指畸形人手指并指畸形这名男婴是湖南某社这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手弃婴。他的左、右手分别长有分别长有7 7个和个和8 8个手个手指，两只脚分别有指，两只脚分别有6 6个脚趾，其病状较为个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。指和脚趾的手术治疗。 软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病( (显性致病基因显性致病基因A A引起的引起的) )。这种病。这种病的

5、患者表现出异常的体态：四肢的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；为明显； 腰椎过度前凸；腹部明腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由小。据研究，软骨发育不全是由致病基因致病基因A A导致长骨端部软骨细胞导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。生儿期。常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由

6、是由X X染色体上显染色体上显性基因控制的一性基因控制的一种显性遗传病。种显性遗传病。患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸收不良而导致骨收不良而导致骨发育障碍。发育障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于一种由位于X X染色体上染色体上隐性致病基因隐性致病基因控制的控制的一种遗传病。患儿由一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于性肥大，患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死岁以前死亡。亡。X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病

7、白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异异常常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常正常酶无法合成酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红

8、柿。目前，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病Y染色体的遗传染色体的遗传外耳多毛症外耳多毛症概念：概念： 由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家家族性聚集现象族性聚集现象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多

9、基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。唇裂唇裂无脑儿无脑儿病名病名群体患病率群体患病率遗传率遗传率哮喘哮喘4.04.08080精神分裂症精神分裂症1.01.08080原发性高血压原发性高血压4 48 86262消化性溃疡消化性溃疡4.04.03737糖尿病（青少年型）糖尿病（青少年型）0.20.27575冠心病冠心病2.52.56565先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.30.37575先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位0.070.077070无脑儿无脑儿0.20.26060脊柱裂脊柱裂0.30.

10、36060唇裂腭裂唇裂腭裂0.170.177676腭裂腭裂0.040.047676先天性畸形足先天性畸形足0.10.16868先天性心脏病先天性心脏病0.50.53535常见多基因遗传病的遗传率常见多基因遗传病的遗传率补充练习属于人类多基因遗传病的有（ ）1.白化病白化病2.多指、并指多指、并指3.原发性高血压原发性高血压4.苯丙酮尿症苯丙酮尿症5.冠心病冠心病6.色盲、血友病色盲、血友病7.哮喘病哮喘病8.21三体综合征三体综合征9.糖尿病糖尿病10.唇裂唇裂11.抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病概念：概念： 由由染色体发生异常染色体发生异常而引

11、起的遗传病称为染色体而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如传病。如性腺发育不良性腺发育不良2121三体综合征三体综合征先天性愚型属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。常常染色体异常染色体异常1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，

12、头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。天性心脏病。 1818三体综合症三体综合症生长发育障碍，智生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓裂狭小，耳低位，耳廓畸形。畸形。90%90%有先天性心有先天性心脏病脏病, ,肌张力亢进肌张力亢进 性腺发育不良性腺发育不良( (特纳氏综合症特纳氏综合症) )患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。 患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，育不良，乳房不发

13、育，因而没有生育能力。因而没有生育能力。性腺发育不良性性染色体异常染色体异常四、遗传病的危害四、遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！

14、是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的

15、主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。名名 称称 人人 数数智力低下智力低下34.734.734.734.7万万万万盲盲 人人10.210.210.210.2万万万万耳耳 聋聋80.080.080.080.0万万万万先天畸形先天畸形140.9140.9140.9140.9万万万万原发性癫痫原发性癫痫17.517.517.517.5万万万万总总 数数283.3283.3283.3283.3万万万万1985198519851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿

16、命为50505050年，年，年，年，50505050年国家和家庭年国家和家庭年国家和家庭年国家和家庭需为孩子承担需为孩子承担需为孩子承担需为孩子承担40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人* * * *40404040万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传病不一定是遗传

17、病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚：先天性愚型，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙酮尿症苯丙酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿：胎儿在子宫内受天花在子宫内受天花病毒感染，出生病毒感染，出生时留有癜痕时留有癜痕遗传病：遗传病：显性显性遗传病遗传病非遗传病：非遗传病：由由于饮食中缺乏于饮食中缺乏维生素维生素A，一家，一家族中多个成员族中多个成员患夜盲症患夜盲症先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点病病因因出生时已表现出出生时已表现出来的疾病来的

18、疾病一个家族中多一个家族中多个成员表现为个成员表现为同一种病同一种病能够在亲能够在亲子代间遗子代间遗传的疾病传的疾病可能是由遗传物可能是由遗传物质改变引起，也质改变引起，也可能与遗传物质可能与遗传物质的改变无关的改变无关可能遗传物质可能遗传物质改变引起，也改变引起，也可能与遗传物可能与遗传物质无关质无关遗传物质改遗传物质改变引起的变引起的二、优生二、优生三、优生的概念三、优生的概念 运用遗传学原理改善人运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子家庭生育出健康的孩子。四、优生的措施四、优生的措施、遗传咨询：、遗传咨询： 、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：、产

19、前诊断、产前诊断 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。”1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：1 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 1 禁止近亲结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 科学

20、推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。例一例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过师。二人的智商都很高，超过130。他们才华。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴

21、呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹妹实例实例1： 例二例二 、 生物进化论的创始人，生物进化论的创始人，英国科学家查理英国科学家查理.达尔文达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生）结婚，婚后，他们共生育育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3个一个一直患病，智能低下直患病，智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin） 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家学说的美国著名遗传学家摩摩尔根尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得

22、了杰，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴莫名其妙的痴呆呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种， 无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”2 进行遗传咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之

23、一它是预防遗传病发生的主要手段之一 。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（最有道理的是（ ）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C 只生

24、男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩有疑问向你咨询有疑问向你咨询C3 提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24242929岁。岁。 男：男：2525一一3535； 过早生育对母子的健康都不利。4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检超检查、孕妇血细胞检查和绒

25、毛细胞检查查和绒毛细胞检查以及以及基因诊断基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 产前诊断产前诊断能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1.1.羊水检查羊水检查2. B2. B超检查超检查3. 3. 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查4. 4. 绒毛细胞检查绒毛细胞检查5. 5. 基因诊断基因诊断【目标巩固目标巩固】1、人类遗传病主要可以分为、人类遗传病主要可以分为_、_和和_三大类。三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是、预防遗传病发生的最简单有效的方法

26、是_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。2、优生就是让每一个家庭都生育出、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。的后代。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病健健 康康进行遗传咨询进行遗传咨询禁止近亲结婚禁止近亲结婚 . 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）

27、青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病调查调查、调查人群中的遗传病、调查人群中的遗传病1.1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查在人群中普查3.3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析4.4.怎样才能提高调查结果的准确性？怎样才能提高调查结果的准确性？可按下面的公式计算每一种遗传病的发可按下面的公式计算每一种遗传病的发病

28、率。病率。某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数 人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP (Human Genome ProjectHGP (Human Genome Project) )19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基

29、因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成, ,已发现的基因约为已发现的基因约为3.0-3.53.0-3.5万个万个三三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康我国承担的具体内容我国承担的具体内容: : 人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对万个碱基对的工作的工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又所以又称称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定的这一部分进行了详细分析，共测

30、定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了右，所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”的要求，所有数据已递交的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。费享用。2000年年6月月28日日人类基因图谱完成人类基因图谱完成 20002000年年6 6月月2626日，是人类科学史上值得纪念的日子。由日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6 6国国( (美、美、 英、法、德

31、、日、中英、法、德、日、中) )合作、合作、 公众支持的国际人类基因公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图人人类基类基 因组因组“工作框架图工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划已经完成。这是人类基因组计划（Human Genome ProjectHuman Genome Project，HGPHGP）取得）取得 的重大成果，也是自然的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在

32、探索生命程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。 这项全人类共同协作的伟这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。大工程将永载人类发展的史册。Total summary report (HTGS report on Sept. 8, 2001):TotalTotal_bpP1P1_bpP2P2_bpP3P3_bp-3946402526416724584451232506022539115753我国科学家成功破译人类我国科学家成功破译人类3号染色体部分遗传密码号染色体部分遗传密码The complete sequen

33、ce map and initial analysis of the “Beijing Region” of the human genome26 August, 2001一、判断题一、判断题1 .先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（ ）2 .人类的遗传病与环境的污染没有人类的遗传病与环境的污染没有关系。关系。 （ ）3 .单基因病是由一个致病基因引起单基因病是由一个致病基因引起遗传病。遗传病。 （ ）2、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病传病,也不属于多基因遗传病的是也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症三体综合症 B原发性高血压原发性

34、高血压 C软骨发育不良软骨发育不良 D苯丙酮尿症苯丙酮尿症A3.“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失引起的，这号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病4.唇裂和性腺发育不良症分别属于（唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传

35、病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（最可能是（ ）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（先天愚型的男性患儿（A表示常染色

36、体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC7、人类、人类21三体综合症的成因是在三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第生殖细胞形成的过程中，在第21号号染色体没有分离。若女患者与正常染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概人结婚后可生育，其子女患病的概率为率为 A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1C8、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上

37、显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B9 9、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该遗传病，为研究其发病率，应该 A在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算出发病率A双亲性状双亲性状调查的家调查的家庭个体庭个体子女总人子女总人数数 子女高度子女高度近视人数近视人数

38、男男女女双亲均正常双亲均正常711973632一方正常，一一方正常，一方高度近视方高度近视92668 双方高度近双方高度近视视41257总计总计84235474710、在开展高中生物研究性学习时，某校部分学、在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是请据表分析高度近视的遗传方式是A.常显常显 B.X显显 C. 常隐常隐 D.X隐隐C11、(多选题多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲

39、属生过畸形儿的待婚青年家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎孕妇婚前得过甲型肝炎12、(多选题多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病原发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究其发病率与遗传方式为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是正确的方法是A.在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式ABCAD1313、以下是某种

40、遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，、以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，、以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，、以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D D是显性，是显性，是显性，是显性，d d是隐性）请据图回答下列问题：是隐性）请据图回答下列问题：是隐性）请据图回答下列问题：是隐性）请据图回答下列问题： （1 1）该病属于）该病属于）该病属于）该病属于_性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在_染色体。染色体。染色体。染色体。（2 2）10是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：是杂合体的几率

41、为：_。（3 3）10和和13 可能相同的基因型是可能相同的基因型是可能相同的基因型是可能相同的基因型是_。1 12 23 34 45 56 68 89 9101012121111141413137 7正常正常正常正常患者患者患者患者隐隐隐隐常常常常100100DdDd1414、下下图图为为某某家家族族患患两两种种病病的的遗遗传传系系谱谱( (甲甲种种病病基基因因用用 A A、a a表表示示，乙乙种种病病的的基基因因用用B B、b b表表示示) )， 66不不携携带带乙乙种种病基因。请回答：病基因。请回答：(1)(1)甲病属于甲病属于_性遗传病，致病基因在性遗传病，致病基因在_染色体上染色体上 乙病属于乙病属于_性遗传病，致病基因在性遗传病，致病基因在_染色体上。染色体上。(2)4(2)4和和55基因型是基因型是_。 (3)若若7和和9结婚，结婚，子女中同时患有两子女中同时患有两种病的概率是种病的概率是_，只患有甲病的概率只患有甲病的概率是是_，只患有乙，只患有乙病的概率是病的概率是_。 隐隐常常隐隐X XAaXAaXB BX Xb b1/241/247/247/241/121/12