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1、1遗传咨询、产前筛查、产遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预前诊断与胎儿干预2一级干预：一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预：二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：三级干预：新生儿筛查畸形矫治3第一节第一节 遗传咨询遗传咨询 Genetic Counseling 4目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而到达优生优育的目的。遗传咨询遗传咨询5染色体疾病单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病遗传方式遗传方式6染色体疾病染色体疾病数目异常数目异常整倍体整倍体二
2、倍体、三倍体等非整倍体非整倍体三体：21三体、18三体等单体：45X等结构异常结构异常 缺失、易位、倒位、环形染色体等缺失、易位、倒位、环形染色体等721-三体综合征8非整倍体发病示意图非整倍体发病示意图9常染色体显性遗传常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance, (autosomal dominant inheritance, AD)AD)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance, (autosomal recessive inheritance, ARAR性连锁显性性连锁显性(sex-linked
3、 dominant inheritance, XD)(sex-linked dominant inheritance, XD)隐性遗传隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) (sex-linked recessive inheritance, XR) 单基因疾病单基因疾病10多基因疾病多基因疾病根本概念多基因遗传微效基因累加效应主基因特点从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应11明确诊断确定遗传方式近亲结婚对遗传性疾病的影响 提出医学建议遗传咨询的步骤遗传咨询的步骤12近亲结婚与遗传近亲结婚与遗传13遗传咨询的医学建
4、议遗传咨询的医学建议不能结婚暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊断14遗传咨询的类型遗传咨询的类型婚前咨询孕前咨询产前咨询一般遗传咨询15尽可能收集证据原那么非指令性咨询原那么尊重患者原那么知情同意原那么守密和信任原那么遗传咨询的原那么遗传咨询的原那么16第二节第二节 产前筛查产前筛查 Prenatal Screening Prenatal Screening 17遗传筛查方案的标准遗传筛查方案的标准在人群中应有较高的发病率并严重影响健康筛查出后有治疗或预防的方法筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且性价比好筛查方法应统一，易推广18唐氏综合
5、征19唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查血清学筛查血清学筛查妊娠早期妊娠早期PAPP-A-hCG妊娠中期妊娠中期AFP+hCG+E3 APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibitB B型超声筛型超声筛查查胎儿颈项透明层（NT）其他超声标志物20胎儿颈项透明层NT21染色体疾病的高危因素染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于孕妇年龄大于3535岁的单胎妊娠岁的单胎妊娠孕妇年龄大于孕妇年龄大于3131岁的双卵双胎妊娠岁的双卵双胎妊娠前胎常染色体三体史前胎常染色体三体史前胎前胎X X染色体三体染色体三体(47XXX(47XXX或或47XXY47XXY夫妇中一方染色体异常夫妇中一方染色体异常( (易位易位/
6、 /倒置倒置/ /非整非整数倍数倍) )妊娠早期反复流产妊娠早期反复流产产前超声发现胎儿严重的结构畸形产前超声发现胎儿严重的结构畸形22神经管畸形90%的NTDs为：1.无脑儿2.开放性脊柱裂二者的发病率几乎相等遗传倾向性95%的NTDs自发性发病，无遗传倾向再次发病的风险升高10倍筛查方法母体血清AFP和B型超声23超声检查和超声检查和NTDsNTDs诊断率几乎100%鼻根nasion标记头盖骨缺损超声对NTDs的检出率90%24超声检查和超声检查和NTDsNTDs18周24周Normal Normal spinespineNTDsNTDs25NTDsNTDs的高危因素的高危因素神经管畸形家
7、族史暴露在特定的环境中与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形NTDs高发的地区在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高26胎儿结构畸形筛查胎儿结构畸形筛查时间：妊娠18-24周对象：所有的产妇检查目的：发现严重的结构畸形 无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等疾病27胎儿结构畸形筛查胎儿结构畸形筛查检出率：50%-70%漏诊的原因：影响因素：孕周、羊水、胎位、母体腹壁等局部胎儿畸形的产前超声检出率极低还有局部胎儿畸形目前还不能为超声所发现28先天性心脏病先天性心脏病胎儿超声心动图：妊娠20-22周必要时复查局部患者，可能漏诊29第三节第
8、三节 产前诊断产前诊断Prenatal Diagnosis Prenatal Diagnosis 30产前诊断对象产前诊断对象羊水过多或者过少。胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。年龄35周岁。31产前诊断的疾病产前诊断的疾病染色体异常 性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病先天性结构畸形32产前诊断的方法产前诊断的方法观察胎儿的结构染色体核型分析基因检测检测基因产物33获取染色体方法获取染色体方法胚胎植入前诊断绒毛穿刺取样羊膜腔穿刺术经皮脐血穿刺技术胎儿组织活检34植入前诊断植入
9、前诊断preimplantation genetic diagnosispreimplantation genetic diagnosis时间：受精后3天在IVF中获得在610细胞时期获得12个细胞分析方法：FISH or PCR35绒毛穿刺取样绒毛穿刺取样chorionic villus simpling, CVSchorionic villus simpling, CVS时间：8-10 周方法：经阴道transcervically经腹transabdominally36绒毛穿刺取样绒毛穿刺取样chorionic villus simpling, CVSchorionic villus si
10、mpling, CVS优点妊娠早期检查诊断率99%流产率1%5 7天获得结果缺点胚外组织不能区分胎盘嵌合体仅获得细胞，不能检测AFP因此不能诊断NTD37羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术amniocentesisamniocentesis时间：15周17周方法：经腹或经阴道用途：细胞、染色体或AFP检测38经皮脐血穿刺技术经皮脐血穿刺技术cordocentesis, pencutaneous cordocentesis, pencutaneous umbilical blood samplingumbilical blood sampling时间：19-21周方法超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血检查时间
11、23天指征：要求快速羊水穿刺失败合并干预39超声诊断先天性畸形超声诊断先天性畸形超声诊断的出生缺陷的特点出生缺陷必须存在解剖异常超声诊断与孕龄有关胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形40磁共振产前诊断磁共振产前诊断优点优点MRIMRI可多平面的重建以及大范围的扫描，使得对可多平面的重建以及大范围的扫描，使得对复杂畸形的观察更加容易。复杂畸形的观察更加容易。指征指征胎儿胎儿MRIMRI检查的主要指征是对不确定的超声发现检查的主要指征是对不确定的超声发现作进一步评估。作进一步评估。41磁共振产前诊断磁共振产前诊断部位部位MRIMRI的作用的作用中枢神经系统显示脑部的成熟与结构的关系诊断中枢神经系统的畸
12、形颈部肿块评估胎儿气道，制定出生时处理预案胎儿胸部疾病直接分辨肝脏疝入的部位和程度盆腹腔畸形有助于区分近端和远端小肠42第四节第四节 胎儿干预胎儿干预 Fetal interventionFetal intervention43胎儿宫内干预胎儿宫内干预宫内分流手术胎儿心脏疾病的治疗胎儿镜手术开放性胎儿手术产时子宫外处理44宫内分流术宫内分流术可宫内分流术的疾病胎儿尿路梗阻胸腔积液先天性肺气道畸形45心脏畸形手术心脏畸形手术胎儿完全性心脏传导阻滞糖皮质激素受体冲动剂胎儿室间隔完整的肺动脉闭锁或严重的主动脉狭窄可行胎儿球囊瓣膜成形术46胎儿镜胎儿镜可胎儿镜下治疗的疾病泌尿道梗阻羊膜带综合征先天性膈
13、疝双胎相关 1.单绒毛膜双胎合并一胎死亡2.双胎反向动脉灌注3.双胎输血综合征47开放性开放性胎儿胎儿手术手术技术关键技术关键减少子宫肌层出血的缝订装置子宫切开后注入生理盐水以防脐带受压监测胎儿的血氧饱和度关闭子宫后羊膜腔内灌注手术后的抑制宫缩治疗48可开放手术的疾病可开放手术的疾病后尿道瓣膜先天性肺囊性腺瘤样畸形先天性膈疝无心胎畸形骶尾部畸胎瘤胎儿颈部肿块开放性开放性胎儿胎儿手术手术49产时子宫外处理技术产时子宫外处理技术核心核心：在进行胎儿治疗的同时保持子宫低张状态和子宫胎盘循环，在维持子宫胎盘循环的情况下暴露胎儿颈部，解除气管梗阻，直至气管插管使气道畅通。指征指征胎儿颈部巨大肿块胎儿纵隔或肺部肿块先天性高位气道阻塞综合征需立即行体外膜肺氧合技术的先天性心脏病50THANKS FOR ATTENTION !
