儿科学 第五章 营养和营养障碍性疾病

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1、第五章 营养和营养障碍疾病第一节儿童营养基础一、营养素与膳食营养素参考摄入量营养（ nutrition ）是指人体获得和利用食物维持生命活动的整个过程。食物中经过消化、吸收和代谢能够维持生命活动的物质称为营养素（nutrients ）。 膳食营养素参考摄入量（dietaryreference intakes，DRIs ）包括 4项内容： 平均需要量 （estimated average requirement，EAR ）是 某一特定性别、年龄及生理状况群体中对某营养素需要量的平均值，摄入量达到EAR 水平时可以满足群体中 50% 个体对该营养素的需要；对个体可以满足自身50% 需要，缺乏的可能

2、性为50% 。推荐摄入量（recommended nutrient intake，RNI ）可以满足某一特定性别、年龄及生理状况群体中绝大多数 （97 98）人体的需要； 适宜摄入量 （adequateintake ，AI）是通过观察或实验获得的健康人群某种营养素的摄入量，可能高于RNI，不如 RNI 精确；可耐受最高摄入量（tolerable upper intake level，UL）是平均每日可以摄入该营养素的最高量。当摄入量超过UL时，发生毒副作用的危险性增加。营养儿童由于生长发育快对营养需求高，而自身消化吸收功能尚不完善，正确的膳食行为有待建素立，处理好这些矛盾对儿童健康成长十分重要

3、。分（一）儿童能量代谢为人体能量代谢的最佳状态是达到能量消耗与能量的摄入的平衡，能量缺乏和过剩都对身体健：康能不1基础代谢率（BMR ）小儿基础代谢的能量需要量较成人高，随年龄增长逐渐减少。如量婴利儿；。（k的食物热力作用（thermiceffect of food ， TEF ）是指由于进餐后几小时内发生的超过BMR的宏2儿gB能量消耗，主要用于体内营养素的代谢。与食物成分有关：糖类食物的食物热力作用为本身产童量。M生能量的 6%，脂肪为 4%，蛋白质为 30% 。婴儿食物含蛋白质多，食物热力作用占总能量的总营R7%能养8%，年长儿的膳食为混合食物，其食物热力作用为5。约量素3活动消耗 （p

4、hysical activity）儿童活动所需能量与身体大小、活动强度、 活动持续时间、为活动类型有关。 故活动所需能量个体波动较大，并随年龄增加而增加。当能量摄入不足时，儿童首消（5先表现活动减少。耗蛋5量排泄消耗 （excreta ）正常情况下未经消化吸收的食物的损失约占总能量的10，腹泻k 白4包c 时增加。质a括生长所需 （growth ）组织生长合成消耗能量为儿童特有，生长所需能量与儿童生长的、5l基速度成正比，即随年龄增长逐渐减少。脂（础类2代、3谢0 碳率.水、1化2食；k物微J的量）热营/力（养作k素用g1 / 1（一般认为基础代谢占能量的50，排泄消耗占能量的10，生长和运动

5、所需能量占3235，食物的TEF占78（二）宏量营养素图1 糖类为供能的主要来源。常用可提供能量的百分比来表示糖类的适宜摄入量。2 岁以上5儿童膳食中，糖类所产的能量应占总能量的55 65。保证充分糖类摄入，提供合适比例的-能量来源是重要的，如糖类产能 80 或 EAR 时，显示能量摄入足够，反之说明能量摄入不足；当蛋白质摄入大于或等于RNI 或AI时，显示蛋白质摄入足够，反之说明蛋白质摄入不足，优质蛋白质占膳食中蛋白质总量的 1/2以上；矿物质、维生素摄入应大于或等于RNI 或AI。（2）宏量营养素供能比例：膳食中宏量营养素比例应适当，即蛋白质产能应占总能量的1060。（3）膳食能量分布：每

6、日三餐食物供能亦应适当，即早餐供能应占一日总能量的25301，中餐应占总能量的35 45，点心占总能量的10，晚餐应占总能量的25 30。5（四）实验室检查了解机体某种营养素贮存、缺乏水平。通过实验方法测定小儿体液或排泄物中各种营养素及，其代谢产物或其他有关的化学成分，了解食物中营养素的吸收利用情况。7岁（李廷玉）以上脂类占总第五节 维生素营养障碍能量的一、维生素A缺乏病2维生素 A缺乏病（vitamin A ddficiency disorder）目前仍是不发达国家中威胁人类健康，尤 其5是儿童的主要疾病之一。其临床表现除了皮肤黏膜改变（如毛囊角化、角膜软化等）和影响视网膜上视紫红质更新引起

7、夜盲外，还能在此之前出现免疫功能损伤，导致易感性上升，这种“亚3临床状态维生素A缺乏 ”现象已日益引起人们的重视。 我国儿童中维生素A缺乏病的发生率已明显0下降，但在边远农村地区仍有群体流行，亚临床状态缺乏现象还相当普遍。（其【吸收与代谢】维生素 A的化学名为视黄醇，在动物性食物如乳类、蛋类和动物内脏中含余年量丰富，在不发龄达地区由于此类食物供应较少，往往要依靠以植物来源的胡萝卜素作为维生素A的重要供应来见源。胡萝卜素在深色蔬菜中含量较高，其中最具有维生素A生物活性的是-胡萝卜素，但其在人附类肠道中的吸收利用率很低，大约仅为维生素A的1/6，其他胡萝卜素的吸收率更低。无论胡萝卜， 糖类占总能量

8、的50素还是维生素A，在小肠细胞中转化成棕榈酸酯后均与乳糜微粒结合通过淋巴系统入血行然后转运到肝脏。在肝脏中再酯化为棕榈酸酯后储存。当周围靶组织需要维生素A时，肝脏中的维生素A棕榈酸酯经酯酶水解为醇式后，与视黄醇结合蛋白结合，再与前白蛋白结合，形成复合体后释放入血，经血行转运至靶组织。维生素A在体内氧化后转变为视黄酸，视黄酸是维生素 A在体内发生多种生物作用的重要活性形式，如维持上皮细胞活性、调节淋巴细胞功能等。1 / 1【生理功能和病理改变】维生素 A缺乏会影响很多生理功能和产生不少病理变化。1 维持皮肤粘膜层的完整性维生素 A是调节糖蛋白合成的一种辅酶，对上皮细胞的细胞膜起稳定作用，维持上

9、皮细胞的形态完整和功能健全。维生素A缺乏的初期病理改变是上皮组织干燥，继而使正常柱状上皮细胞转变为角状复层扁平上皮，形成过度角化变性和腺体分泌减少。这种变化累及全身上皮组织，最早受影响的是眼睛的结膜和角膜，表现为结膜和角膜干燥、软化甚至穿孔，以及泪腺分泌减少。皮肤改变则为毛囊角化，皮脂腺、汗腺萎缩。消化道表现为舌味蕾上皮角化， 肠道黏膜分泌减少，食欲减退等。 呼吸道黏膜上皮萎缩、干燥，纤毛减少，抗病能力减退。消化道和呼吸道感染性疾病的危险性提高，且感染常迁延不愈。泌尿和生殖系统上皮细胞也有同样改变，影响其功能。2构成视觉细胞内的感光物质视网膜上对暗光敏感的杆状细胞含有感光物质视紫红质，由11-

10、顺式视黄醛与视蛋白结合而成，为暗视觉的必需物质。经光照漂白后，11-顺式视黄醇转变为全反式视黄醛并与视蛋白分离。此过程产生电能刺激视神经形成视觉。全反式视黄醛还原为全反式视黄醇， 再经酶的作用重新转化为11-顺式视黄醛， 可在暗光下与视蛋白结合再次形成视紫红质。在此过程中， 除了消耗能量和酶外，还有部分视黄醛变成视黄醇被排泄，所以必须不断地补充维生素 A，才能维持视紫红质的合成和整个暗光视觉过程。3促进生长发育和维护生殖功能维生素 A参与细胞的 RNA 、DNA 合成，对细胞分化、组织更新有一定影响。参与软骨内成骨，缺乏时长骨形成和牙齿发育均受障碍。维生素A缺乏时还会导致男性睾丸萎缩，精子数量

11、减少、活力下降，也可影响胎盘发育。4 维持和促进免疫功能目前已经明确， 维生素 A对许多细胞功能活动的维持和促进作用是通过其在细胞核内的特异性受体视黄酸受体实现的。视黄酸受体可以形成异源性二聚体或同源性二聚体与视黄酸反应元件结合从而调控靶细胞基因的相应区域。这种对基因调控结果可以促进免疫细胞产生抗体的能力，也可以促进细胞免疫功能，以及促进T淋巴细胞产生某些细胞因子。维生素 A缺乏时， 免疫细胞内视黄酸受体的表达相应下降，因此影响机体的免疫功能。【病因】1原发性因素儿童维生素A缺乏在 4岁以下儿童的发生率远高于成人，其主要原因是维生素 A和胡萝卜素都很难通过胎盘进入胎儿体内，因此新生儿血清和肝脏

12、中的维生素A水平明显低于母体，如在出生后不能得到充足的维生素A补充则极易出现维生素A缺乏病。血浆中视黄醇结合蛋白的水平低下会导致血浆维生素A的下降， 引起维生素 A缺乏。新生儿的血浆视黄醇结合蛋白只有成人的一半左右，要到青春期才逐步达到成人水平。这也是小年龄儿童容易招致维生素A缺乏的原因之一。2 消化吸收影响因素维生素 A为脂溶性维生素，它和胡萝卜素在小肠的消化吸收都依靠胆盐的帮助， 膳食中脂肪含量与它们的吸收有密切联系。膳食中脂肪含量过低，胰腺炎或胆石症引起胆汁和胰腺酶分泌减少，一些消化道疾病如急性肠炎、粥样泻等造成胃肠功能紊乱都可以影响维生素 A和胡萝卜素的消化和吸收。3 储存利用影响因素

13、任何影响肝脏功能的疾病都会影响维生素A在体内储存量， 造成维生素 A缺乏。 一些消耗性传染病，尤其是儿童中的麻疹、猩红热、 肺炎和结核病等都会使体内的维生素 A存储消耗殆尽，摄入量则往往因食欲不振或消化功能紊乱而明显减少，两者的综合结果势必导致维生素A缺乏病发生。1 / 1【临床表现】1 眼部表现眼部的症状和体征是维生素A缺乏病的早期表现。夜盲或暗光中视物不清最早出现， 但往往不被重视， 婴幼儿也常常不会叙述。上述暗适应力减退的现象持续数周后，开 始出现干眼症的表现，外观眼结膜、角膜干燥，失去光泽，自觉痒感，泪减少，眼部检查可见结膜近角膜2皮肤表现开始时仅感皮肤干燥、易脱屑，有痒感，渐至上皮角

14、化增生，汗液减少，角边化物充塞毛囊形成毛囊丘疹。检查触摸皮肤时有粗砂样感觉，以四肢伸面、肩部为多，可发展缘至颈、背部甚至面部。毛囊角化引起毛发干燥，失去光泽，易脱落，指（趾）甲变脆易折、多处纹等。干3生长发育障碍维生素 A缺乏会影响儿童的生长发育，主要是骨骼系统的生长发育。表 现燥为长骨增长迟滞，同时齿龈发生增生和角化，影响成釉质细胞发育。临床表现为身高落后，牙起齿釉质易剥落，失去光泽，易发生龋齿。由于颅骨、脊椎骨发育受阻而神经系统发育照常，使皱两者不相称，引起脑和脊髓组织受压，导致颅内压增高和脊神经萎缩。4 易感性增高在维生素 A缺乏早期甚或亚临床状态缺乏时，免疫功能低下就已经可能存，在，表

15、现为消化道和呼吸道感染性疾病发生率增高，且易迁延不愈。角5 其他维生素 A有促进肝脏中储存铁释放入血后的转运，使铁能正常地被红细胞摄入利化用。因此维生素 A缺乏时会出现贫血，其表现类似缺铁性贫血，血红蛋白、 红细胞比容和血清铁上水平降低，血清铁蛋白正常，肝脏和骨髓储存铁反而增加。维生素A缺乏能使泌尿器官的上皮皮发生角化脱屑，并形成一个中心病灶，钙化物以此为中心不断沉淀而形成尿系道结石。堆积【诊断】形1临床诊断长期动物性食物摄入不足，有各种消化道疾病或慢性消耗性疾病史，急性传成染病史等情况下应高度警惕维生素A缺乏病。如出现夜盲或眼干燥症等眼部特异性表现，以及泡皮肤的症状和体征时，诊断本病困难不大

16、。为了进一步早期确诊，应根据当地条件进行实验室沫检查。状2实验室诊断白（1）血浆维生素 A测定： 婴幼儿血浆正常水平为300500 g /L，年长儿和成人为300800g斑/L，低于 200g /L可诊断为维生素 A缺乏，200300g /L为亚临床状态缺乏可疑。血浆维生素，A水平并不能完全反映全身组织维生素A营养状态， 因此在高度怀疑时可以使用相对剂量反应试称验结（5膜R如RDR 值大于 20为阳性，表示存在亚临床状态维生素A缺乏。小D干时燥RA5A0RDR%= 100后）斑A5再进或血浆视黄醇结合蛋白测定：血浆视黄醇结合蛋白（RBP ）水平能比较敏感地反映体内次一毕（2）维生素 A的营养状

17、态，低于正常范围有维生素A缺乏的可能。步采脱确取斑（3）尿液脱落细胞检查：加1甲紫于新鲜中段尿中，摇匀计数尿中上皮细胞，如无泌尿定（静。B脉其i血t 方（o法，测定两次血浆中维生素A的水平并按公式 （如下） 计算 RDR 值，t是在s空1 / 1褶道感染，超过3个/mm3为异常，有助于维生素A缺乏诊断，找到角化上皮细胞具有诊断意义。（4）暗适应检查： 用暗适应计和视网膜电流变化检查，如发现暗光视觉异常，有助诊断。有明确摄入不足或消耗增加的病史，以及明显的维生素A缺乏的临床表现者即可做出临床诊断，进行治疗。 实验室检查结果表明血清维生素A低于正常水平则有助于确认和疗效随访。亚临床状态的维生素A缺

18、乏往往没有明显的临床表现，其诊断主要依靠实验室检查。【预防】平时注意膳食的营养平衡，经常食用富含维生素A的动物性食物和深色蔬菜，一般不会发生维生素 A缺乏。小年龄儿童是预防维生素A缺乏的主要对象，孕妇和乳母应多食上述食物，以保证新生儿和乳儿有充足的维生素A摄入。母乳喂养优于人工喂养，人工喂养婴儿应尽量选择维生素 A强化的乳方，每日推荐供应量婴幼儿为400g视黄醇当量（RE）， 5岁以上儿童为750g RE，少年和6 成个人月为的80【治疗】无论临床症状严重与否，甚或是无明显症状的亚临床状态维生素A缺乏，都应该小0婴尽早进行儿g维生素 A的补充治疗，因为多数病理改变经治疗后都可能逆转而恢复。每次

19、1调整饮食、去除病因提供富含维生素A的动物性食物或含胡萝卜素较多的深色蔬菜，R有条件的地方也可以采用维生素A强化的食品如婴儿的配方奶粉和辅食等。此外， 应重视原发病1E的治疗。7，0孕2维生素 A制剂治疗轻症维生素A缺乏病及消化吸收功能良好者可以每日口服维生素A0制妇0剂为71g53病情好转即改口服。经维生素 A治疗后临床症状好转迅速，夜盲常于 23天后明显改05天后，00善，干眼症状35日消失，结膜干燥、毕脱氏斑12周后消失，角膜病变也渐好转，皮肤过度R00E 角化需 12月方痊愈。（3眼局部治疗除全身治疗外， 对比较严重的维生素A缺乏病患者常有眼部的局部治疗。为gg5预防结膜和角膜发生继发

20、感染，可采用抗生素眼药水（如 0.25 氯霉素）或眼膏（如 0.5红霉素万或金霉素） 治疗，每日 34次，可减轻结膜和角膜干燥不适。如果角膜出现软化和溃疡时，可采用1R。对患感染性疾病如麻疹、疟疾和结核病等，以及慢性消耗性疾病的病人应及早补充维生素A抗生素眼药水与消毒鱼肝油交替滴眼，约1小时一次，每日不少于20次。治疗时动作要轻柔，勿5E制剂。有慢性腹泻等维生素A吸收不良者可短期内肌数日后再改为口服，或采用水0 压迫眼球，以免角膜穿孔，虹膜、晶状体脱出。注维生素 A，溶性维生素 A制剂。采用大剂量维生素A作预防时应注意避免过量造成中毒。0乳【附】 维生素A过多症和胡萝卜素血症0母为维生素 A摄

21、入过多可以引起维生素A过多症，分为急性和慢性两种。 维生素 A过量会降低细胞g1 膜和溶酶体膜的稳定性，导致细胞膜受损，组织酶释放，引起皮肤、骨骼、脑、肝等多种脏（2相0当0于2g.5R万E（5 1I 万UI1 / 1器组织病变。脑受损可使颅压增高；骨组织变性引起骨质吸收、变形、骨膜下新骨形成、血钙和尿钙都上升。肝组织受损则引起肝脏肿大，肝功能改变。1急性维生素 A过多症成人一次剂量超过30万 100 万IU，儿童一次剂量超过30万IU即可能发生急性中毒。从曾发生的急性维生素A过多症病史看， 成人多为食用大量富含维生素A 的食物如北极熊、 鲨鱼和鳕鱼等的肝而发生中毒，儿童则多因意外服用大量维生

22、素A、 D制剂引起。临床表现在摄入后68小时，至多在 12天内出现。 主要有嗜睡或过度兴奋，头痛、呕吐等高颅压症状，1220小时后出现皮肤红肿，继尔脱皮，以手掌、脚底等厚处最为明显，数周后方恢复正常。婴幼儿以高颅压为主要临床特征，囟门未闭者可出现前囟隆起。脑脊液检查压力增高，细胞数正常， 蛋白质量偏低， 糖正常。血浆维生素 A水平剧增， 可达 500g/ L以上（正常成人100300g /L）。2慢性维生素 A过多症多因不遵医嘱长期摄入过量维生素A制剂引起。从已发生的病案看，成人每天摄入8万 10万IU，持续半年； 或每天 3万 4万IU，超过 8年可引起慢性中毒。婴 幼儿每天摄入 5万 10

23、万IU，超过 6个月即可引起慢性中毒；也有报道每天仅服2.5万IU，1个月即出现中毒症状者。这种情况常见于采用口服鱼肝油制剂治疗维生素D缺乏性佝偻病时，由于鱼肝油制剂既含有维生素D又有维生素 A， 当口服途径使用较大治疗剂量的维生素D时极易造成维生素 A的过量。临床表现不似急性维生素A过多症那样迅速出现高颅压和皮肤损害的症状及体征。成人慢性维生素 A过多症首先出现的常是胃纳减退，体重下降， 继尔有皮肤干燥、脱屑、 皲裂、 毛发干枯、脱发、 齿龈红肿、 唇干裂和鼻出血等皮肤黏膜损伤现象，以及长骨肌肉连接处疼痛伴肿胀，体格检查可见贫血、肝脾肿大。X线检查长骨可见骨皮质增生，骨膜增厚。脑脊液检查可有

24、压力增高。 肝功能检查可出现转氨酶升高，严重者可出现肝硬化表现。有时可见血钙和尿钙升高。根据过量摄入维生素A的病史，临床表现，血浆维生素 A浓度明显升高以及X线检查等其他实验室检查结果，对于急、 慢性维生素 A过多症的诊断并不困难。惟慢性维生素A过多症的早期临床表现可能只是个别症状或体征，容易误诊，应注意同佝偻病、坏血病等鉴别。维生素 A 过多症一旦确诊， 应立即停止服用维生素A制剂和含维生素A的食物。 急性维生素A过多症的症状一般在12周内消失，骨骼改变也逐渐恢复，但较缓慢，约需23个月。一般不需其他治疗。高颅压引起的反复呕吐以及因此发生的水和电解质紊乱应给予对症治疗。本病预后良好，个别病程

25、长、病情严重者可留下身材矮小后遗症。3，胡萝卜素血症因摄入富含胡萝卜素的食物（如胡萝卜、南瓜、橘子等）过多，以致大量胡萝卜素不能充分迅速在小肠黏膜细胞中转化为维生素A而引起。虽然摄入的-胡萝卜素在体内可转化为维生素A， 但其吸收率只有1/3， 而吸收的胡萝卜素只有一半可以转化为维生素A， 所以胡萝卜素摄入量最后仅有1/6发挥维生素 A的作用， 故大量摄入胡萝卜素一般不会引起维生素A过多症，但可以使血中胡萝卜素水平增高，发生胡萝卜素血症。 血清胡萝卜素含量明显升高， 可达 4.79.3m（王卫平）ol/L（正常为1.921 / 1二、营养性维生素D缺乏（一）营养性维生素D缺乏性佝偻病营养性维生素

26、 D缺乏佝偻病 （rickets of vitamin D deficiency ）是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症（Os水平的提高，我国营养性维生素D缺乏性佝偻病发病率逐年降低，病情也趋于轻度。t【维生紊 D的生理功能与代谢】e1维生素 D的体内活化维生素 D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物o（msaelcaocs。 婴幼儿特别是小婴儿是高危人群，北方佝偻病患病率高于南方。近年来，随社会经济文t化3，25-(OH)D这个过程受饮食维

27、生素D、 25-(OH)D3和1,25-(OH)D3的负调节。 25-(OH)D3是循环中e维生素 D的主要形式。 循环中的 25-(OH)D3与-球蛋白结合被运载到肾脏，在近端肾小管上皮细r胞线粒体中的1-羟化酶的作用下再次羟化，生成有很强生物活性的1，25-二羟维生素 D，即o1,25-(OH)Di3。，包括维生素 D （麦角骨化醇， ergocalcifero1）和维生素 D （胆骨化醇，cholecalciferol）， 前者存2 维生素 D的生理功能从肝脏释放入血循环中的25-(OH)D可反映体内维233浓度较稳定，在于植物中， 后者系由人体或动物皮肤中的7-脱氢胆固醇经日光中紫外线

28、的光化学作用转变而生素 D的营养状况， 正常含量为 1160ng/ml 。25-(OH)D3虽有一定的生物活性，但在生理浓度范成。食物中的维生素D2在胆汁的作用下，在小肠刷状缘经淋巴管吸。围时，作用较弱，可动员骨钙入血，抗佝偻病的生物活性较低。皮 肤合成的维生素D3直接吸收入血。 维生素 D2和D3在人体内都没有生物活性，它们被摄入血循环后即与血浆中的维生素正常情况下，血循环中的1,25-(OH)D3主要与 DBP相结合，对靶细胞发挥其生物较应。D结合蛋白（DBP ） 相结合后被转运到肝脏。维生素 D在体内必须经过两次羟化作用后始能发挥生1,25-(OH)D磷代谢平衡的主要激素之一，主要通过作

29、用于靶器官（肠、肾、骨）而 发3是维持钙、物效应。首先经肝细胞发生第一次羟化，生成25-羟维生素 D3挥其抗佝偻病的生理功能：促小肠黏膜细胞合成一种特殊的钙结合蛋白（CaBP ），增加肠道钙的吸收，磷也伴之吸收增加， 1,25-(OH)D3可能有直接促进磷转运的作用；增加肾近曲小管对钙、磷的重吸收，特别是磷的重吸收，提高血磷浓度，有利于骨的矿化作用。对骨骼钙的动员：与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟，促进骨重吸收，旧骨中钙盐释放入血；另一方面刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐沉积。目前研究进展认为1,25-(OH)D3不仅是一个重要的营养成分，也是激素前体， 其核受体除存在于骨骼、肾、肠道外，还广泛

30、存在于其他组织如胎盘、甲状旁腺、胰腺、胃、脑和包括与钙平衡及免疫、内分泌、生殖、皮肤和肿瘤等密切相关的多种细胞，1,25-(OH)D3参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程，对人体有很多其他重要作用。3维生素 D代谢的调节（1） 自身反馈作用： 正常情况下维生素D的合成与分泌是据机体需要受血中25-(OH)D3的 浓度自行调节，即生成的1,25-(OH)D3的量达到一定水平时，可抑制25-(OH)D3在肝内的羟化、1,25-(OH)D3在肾脏羟化过程。（2）血钙、磷浓度与甲状旁腺、降钙素调节： 肾脏生成 1,25-(OH)D3间接受血钙浓度调节。当血钙过低时，甲状旁腺（PTH ）分泌增加

31、， PTH刺激肾脏 1,25-(OH)D3合成增多； PTH 与1 / 11,25-(OH)D3共同作用于骨组织，使破骨细胞活性增加，降低成骨细胞活性，骨重吸收增加， 骨钙释放入血， 使血钙升高， 以维持正常生理功能。血钙过高时， 降钙素 （CT）分泌， 抑制肾小管羟化生成 1,25-(OH)D3。血磷降低可直接促肾脏内1,25-(OH)D3的增加， 高血磷则抑制其合成。【维生素 D的来源】婴幼儿体内维生素D来源有三个途径。1母体 -胎儿的转运胎儿可通过胎盘从母体获得维生素D，胎儿体内 25-(OH)D3的贮存可满足生后一段时间的生长需要。早期新生儿体内维生素D的量与母体的维生素D的营养状况及

32、胎龄有关。2食物中的维生素D天然食物中含维生素D很少，母乳含维生素D少，谷物、蔬菜、水 果不含维生素 D，肉和白鱼含量很少。但配方奶粉和米粉摄入足够量，婴幼儿可从这些强化维生素D的食物中获得充足的维生素D。3皮肤的光照合成是人类维生素D的主要来源。人类皮肤中的7-脱氢胆骨化醇（7-DHC ）， 是维生素【病因】D1围生期维生素D不足母亲妊娠期， 特别是妊娠后期维生素D营养不足，如母亲严重营养生不良、肝肾疾病、慢性腹泻，以及早产、双胎均可使婴儿的体内贮存不足。物2日照不足因紫外线不能通过玻璃窗，婴幼儿被长期过多的留在室内活动，使内源性维合生素 D生成不足。大城市高大建筑可阻挡日光照射，大气污染如

33、烟雾、尘埃可吸收部分紫外线。成气候的影响，如冬季日照短，紫外线较弱，亦可影响部分内源性维生素D的生成。的3生长速度快， 需要增加如早产及双胎婴儿生后生长发育快，需要维生素 D多，且体内贮前存的维生素 D不足。婴儿早期生长速度较快，也易发生佝偻病。 重度营养不良婴儿生长迟缓，发生体佝偻病者不多。，4食物中补充维生素D不足因天然食物中含维生素D少， 即使纯母乳喂养， 婴儿若户外活经动少亦易患佝偻病。日5 疾病影响胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合征、 慢性腹泻等， 肝、 肾光严重损害可致维生素D羟化障碍， 1,25-(OH)D3生成不足而引起佝偻病。长期服用抗惊厥药物可使中体内维生素

34、 D不足，如苯妥英钠、 苯巴比妥， 可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生紫素D和25-(OH)D3加速分解为无活性的代谢产物。糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。外维生素 D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。线【发病机理】照长期严重维射D缺乏造成肠道吸收钙、磷减少和低血钙症，以致甲状旁腺功能代偿性亢进，PTH 分泌增生素加以动员骨钙释出使血清钙浓度维持在正常或接近正常的水平；但PTH 同时也抑制肾小管重吸收（2 磷，继发机体严重钙、磷代谢失调，特别是严重低血磷的结果（图5-2）。细胞外液钙、磷浓度不9足破坏了软骨细胞正常增殖、分化和凋亡的程序；钙化管排列

35、紊乱，使长骨钙化带消失、骺板失0去正常的形态，参差不齐；骨基质不能正常矿化，成骨细胞代偿增生，碱性磷酸酶分泌增加，骨样组织堆积于干骺端，骺端增厚，向两侧膨出形成“串珠 ”，“手足镯 ”。骨膜下骨矿化不全，成骨3异常，骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚， 骨皮质变薄， 骨质疏松； 负重出现弯曲；颅骨骨化障碍2而颅骨软化，颅骨骨样组织堆积出现“方颅 ”。临床即出现一系列佝偻病症状和血生化改变。0nm，变为胆骨化醇，即内源性维生素 D3。皮肤产生维生素D3的量与日照时间、波长、暴露皮肤的面积有关。1 / 1维生素D 缺乏吸收钙、磷减少血钙下降甲状旁腺肾小管重吸收磷减少PTH 分泌增加PTH 分泌不足低血

36、磷破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常细胞外液 钙磷浓度不足骨重吸收增加手足搐搦症钙正常或偏低骨矿化受阻佝偻病图5-2维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制【临床表现】多见于婴幼儿，特别是小婴儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。因此年龄不同，临床表现不同。佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏数月后出现，围生期维生素D不足的婴儿佝偻病出现较早。儿童期发生佝偻病的较少。重症佝偻病患儿还可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。本病在临床上可分期如下：1初期（早期）多见 6个月以内，特别是 3个月以内小婴儿。 多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多

37、刺激头皮而摇头等。但这些并非佝偻病的特异症状，仅作为临床早期诊断的参考依据。此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊；血清25-(OH)D3下降，PTH 升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。2活动期 （激期）早期维生素 D缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现PTH 功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。6月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，前囟边较软，颅骨薄，检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样的感觉。6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失。正常婴儿的骨缝周围亦可有乒乓球样感觉。额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至78个月时，变成“患

38、儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，使全身肌1 / 1肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。此期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著。X线显示长骨钙化带消失， 干骺端呈毛刷样、杯3恢复期以上任何期经治疗或日光照口射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血状磷逐渐恢复正常，钙、碱性磷酸酶约需12 月改降至正常水平。治疗23周后骨骼 X线改变有变所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带；致密增厚， 骨骺软骨盘 多汗、烦闹等，仅据临床表现的诊断准确率较低；骨骼的改变可行；血清25-(OH)D3水平为最可2靠的诊断标准，但很多单位不能检测。血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准

39、 ”。； 骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形【鉴别诊断】或青枝骨折，骨折可无临床症状（图5-3）。1与佝偻病的体征的鉴别（1）粘多糖病： 粘多糖代谢异常时，常多器官受累， 可出现多发性骨发育不全，如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等体征。此病除临床表现外，主要依据骨骼的X线变化及尿中粘多糖的测定作出诊断。（2）软骨营养不良： 是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、 前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼X线作出诊断。（3）脑积水：生后数月起病者，头围与前囟进行性增大。因颅内压增高，可见前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状。

40、头颅B超、 CT检查可做出诊断。2与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别（1）低血磷抗生素D佝偻病： 本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也 有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁 以后，因而 23岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素 D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。（2）远端肾小管性酸中毒：为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾

41、症状。（3） 维生素 D依赖性佝偻病： 为常染色体隐性遗传，可分二型： 型为肾脏 1-羟化酶缺陷，使25-(OH)D3转变为 1,25-(OH)D3发生障碍，血中 25-(OH)D3浓度正常；型为靶器官1,25-(OH)D31 / 1受体缺陷，血中 1,25-(OH)D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，型患儿可有高氨基酸尿症；型患儿的一个重要特征为脱发。（4）肾性佝偻病： 由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血 钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐

42、明显，形成侏儒状态。（5）肝性佝偻病： 肝功能不良可能使25-(OH)D3生成障碍。 若伴有胆道阻塞，不仅影响维生素D吸收，而且由于钙皂形成，进一步抑制钙的吸收。急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其它肝脏疾病时，循环中25-(OH)D3可明显降低，出现低血钙性、抽搐和佝偻病的体征。各型佝偻病（活动期）的实验室检查见表5-7。表5-7各型佝偻病 （活动期） 的实验室检查病名钙磷碱性磷酸酶血清25-(OH)D3正常()正常()1,25-(OH)D3正常()正常()甲状旁腺素正常正常()氨基酸尿其他佝偻病家族性低磷血症()正常正常(-)(-)(-)尿磷碱性尿、高血氯、低血钾远瑞肾小管性酸中毒 维生素D依

43、赖性佝偻病型型()正常正常正常(+)(+)(-)等渗尿、氮质血症酸中毒肾性佝偻病【治疗】目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日50g100 g （2000IU 4000IU ），或1,25-(OH)D30.5g2.0g，一月后改预防量400IU/ 日。大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系，不缩短疗程，与临床分期无关；且采用大剂量治疗佝偻病的方法缺乏可靠的指标来评价血中维生素D代谢产物浓度、 维生素 D的毒性、 高血钙症的发生以及远期后果。 因此大剂量治疗应有严格的适应症。当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D20 万IU30万IU一次， 3个

44、月后改预防量。治疗1个月后应复查，如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病鉴别。除采用维生素D治疗外， 应注意加强营养，保证足够奶量， 及时添加转乳期食品，坚持每日户外活动。【预防】 营养性维生素 D缺乏性佝偻病是自限性疾病，一旦婴幼儿有足够时间户外活动，可以自愈。有研究证实日光照射和生理剂量的维生素D （400IU ） 可治疗佝偻病。 因此，现认为确保儿童每日获得维生素 D400IU 是预防和治疗的关键。1围生期孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维生素 D以及其他营养素的食物。妊娠1 / 1后期适量补充维生素D（800IU/ 日）有益于胎儿贮存充足维生素D，以满足生

45、后一段时间生长发育的需要。2婴幼儿期预防的关键在日光浴与适量维生素D的补充。出生1个月后可让婴儿逐渐坚持户外活动， 冬季也要注意保证每日12小时户外活动时间。有研究显示， 每周让母乳喂养的婴儿户外活动 2小时，仅暴露面部和手部，可维持婴儿血25-(OH)D3浓度在正常范围的低值（早产儿、 低出生体重儿、 双胎儿生后 1周开始补充维生素D800IU/ 日，3个月后改预防量；足月儿生后 2周开始补充维生素D400IU/ 日，均补充至2岁。夏季阳光充足，可在上午和傍晚户外1活动，暂停或减量服用维生素D。1ng一般可不加服钙剂，但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。（二）维生素D缺乏性

46、手足搐搦症（tetany of vitamin D deficiency ）是维生素 D缺乏性佝偻病的伴发维生素 D缺乏性手足搐搦症症状之一，多见6个月以内的小婴儿。目前因预防维生素D缺乏工作的普遍开展，维生素D缺 乏。性手足搐搦症已较少发生。【病因和发病机理】维生素 D缺乏时，血钙下降而甲状旁腺不能代偿性分泌物增加；血钙继续降低，当总血钙低于1.75【临床表现】主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦，并有程度不等的活动期佝1偻病的表现。.81隐慝型血清钙多在 1.75 1.88mmol/L ， 没有典型发作的症状， 但可通过刺激神经肌肉而m引m出o下2典型发作血清钙低于 1.75mmol/L 时可出现

47、惊厥、喉痉挛和手足搐搦。惊厥：突然发l列生四肢抽动， 两眼上窜， 面肌颤动， 神志不清， 发作时间可短至数秒钟，或长达数分钟以上，发作/体时间长者可伴口周发绀。发作停止后，意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活泼如常，发作次数可L征数日（1次或 1日数次，甚至多至1日数十次。一般不发热，发作轻时仅有短暂的眼球上窜和面肌抽。动，吃早餐等引起。见32长m3需要量增加急、慢性传染病（如麻疹、伤寒、肝炎、结核）的恢复期、生长发育快速m骨消阶段等均可因需要量增多而造成营养相对缺乏；糖尿病、大量蛋白尿、发热性疾病、甲状腺功o化干能亢进、 恶性肿瘤等均可使营养素的消耗量增多而导致营养不足。先天不足和生理功能低下如

48、l吸骺早产、双胎因追赶生长而需要量增加可引起营养不良。/收端【病理生理】L不钙1新陈代谢异常（良化（1）蛋白质： 由于蛋白质摄入不足或蛋白质丢失过多，使体内蛋白质代谢处于负平衡。当1带血清总蛋白浓度40g/L 、白蛋白 障尿1碍，钙，强如阳消性化（系1 / 1肝脏脂肪浸润及变性。（3）糖类： 由于摄入不足和消耗增多，故糖原不足和血糖偏低，轻度时症状并不明显，重者可引起低血糖昏迷甚至猝死。（4）水、盐代谢：由于脂肪大量消耗，故细胞外液容量增加，低蛋白血症可进一步加剧而呈现浮肿； PEM 时ATP合成减少可影响细胞膜上钠-钾-ATP酶的运转， 钠在细胞内潴留， 细胞外液一般为低渗状态，易出现低渗性

49、脱水、酸中毒、低血钾、低血钠、低血钙和低镁血症。（5）体温调节能力下降：营养不良儿体温偏低，可能与热能摄入不足；皮下脂肪菲薄，散热快；血糖降低；氧耗量低、脉率和周围血循环量减少等有关。2各系统功能低下（1）消化系统： 由于消化液和酶的分泌减少、酶活力降低， 肠蠕动减弱， 菌群失调， 致 消化功能低下，易发生腹泻。（2）循环系统：心脏收缩力减弱，心排出量减少，血压偏低，脉细弱。（3）泌尿系统：肾小管重吸收功能减低，尿量增多而尿比重下降。（4）神经系统： 精神抑郁但时有烦躁不安、表情淡漠、 反应迟钝、 记忆力减退、 条件反射不易建立。（5）免疫功能：非特异性（如皮肤黏膜屏障功能、白细胞吞噬功能、补

50、体功能）和特异性免疫功能均明显降低。患儿结核菌素等迟发性皮肤反应可呈阴性，常伴 IgG亚类缺陷和 T细胞亚群比例失调等。由于免疫功能全面低下，患儿极易并发各种感染。【临床表现】体重不增是营养不良的早期表现。随营养失调日久加重，体重逐渐下降，患儿主要表现为消瘦， 皮下脂肪逐渐减少以至消失，皮肤干燥、 苍白、 皮肤逐渐失去弹性、额部出现皱纹如老人状、肌张力逐渐降低、肌肉松弛、肌肉萎缩呈“皮包骨 ”时、四肢可有挛缩。皮下脂肪层消耗的顺序首先是腹部，其次为躯干、臀部、四肢、最后为面颊。皮下脂肪层厚度是判断营养不良程度的重要指标之一。营养不良初期，身高并无影响，但随着病情加重，骨骼生长减慢，身高亦低于正

51、常。轻度营养不良，精神状态正常，但重度可有精神萎靡，反应差，体温偏低，脉细无力，无食欲，腹泻、便秘交替。合并血浆白蛋白明显下降时，可有凹陷性浮肿、皮肤发亮，严重时可破溃、感染形成慢性溃疡。重度营养不良可有重要脏器功能损害，如心脏功能下降，可有心音低钝、血压偏低、脉搏变缓、呼吸浅表等。常见的并发症有营养性贫血，以小细胞低色素性贫血最为常见，贫血与缺乏铁、叶酸、 维 生素B12、 蛋白质等造血原料有关。营养不良可有多种维生素缺乏，尤以脂溶性维生素A、 D缺 乏常见。在营养不良时， 维生素 D缺乏的症状不明显， 在恢复期生长发育加快时症状比较突出。约有 3/4的病儿伴有锌缺乏， 由于免疫功能低下，

52、故易患各种感染， 如反复呼吸道感染、 鹅口疮、肺炎、结核病、中耳炎、尿路感染等；婴儿腹泻常迁延不愈加重营养不良，形成恶性循环。营养不良可并发自发性低血糖，患儿可突然表现为面色灰白、神志不清、 脉搏减慢、 呼吸暂停、体温不升，但一般无抽搐，若不及时诊治，可致死亡。【实验室检查】血清白蛋白浓度降低是最重要的改变，但其半衰期较长（1921天）故不够灵敏。视黄醇结合蛋（IGF1 ） 不仅反应灵敏且受其他因素影响较小，是诊断蛋白质营养不良的较好指标。营养不良小白儿牛磺酸和必需氨基酸浓度降低，而非必需氨基酸变化不大；血清淀粉酶、脂肪酶、胆碱酯（半衰期10、前1 / 1酶、转氨酶、碱性磷酸酶、胰酶和黄嘌呤氧

53、化酶等活力均下降，经治疗后可迅速恢复正常；胆固醇，各种电解质及微量元素浓度皆可下降；生长激素水平升高。【诊断】根据小儿年龄及喂养史，有体重下降、皮下脂肪减少、全身各系统功能紊乱及其他营养素缺乏的临床症状和体征，典型病例的诊断并不困难。轻度患儿易被忽略， 需通过定期生长监测、随访才能发现。 确诊后还需详细询问病史和进一步检查，以确定病因。 诊断营养不良的基本测量指标为身长和体重。5岁以下营养不良的体格测量指标的分型和分度如下。1体重低下 （underweight ）体重低于同年龄、同性别参照人群值的均值减2SD 以下为体重低下。如低于同年龄、 同性别参照人群值的均值减2SD 3SD 为中度；在均

54、值减 3SD 以下为重度。该项指标主要反映慢性或急性营养不良。2生长迟缓（stunting ）其身长低于同年龄、同性别参照人群值的均值减2SD 为生长迟缓。如低于同年龄、 同性别参照人群均值减2SD 3SD 为中度；低于均值减 3SD 以下为重度。 此 指标主要反映慢性长期营养不良。3消瘦（wasting ）体重低于同性别、 同身高参照人群值的均值减2SD 为消瘦。如低于同性别、 同身高参照人群值的均值减2SD 3SD 为中度；低于均值减 3SD 为重度。此项指标主要反映近期、急性营养不良。临床常综合应用以上指标来判断患儿营养不良的类型和严重程度。以上三项判断营养不良的指标可以同时存在，也可仅

55、符合其中一项。符合一项即可进行营养不良的诊断。【治疗】营养不良的治疗原则是积极处理各种危及生命的合并症、祛除病因、调整饮食、促进消化功能。1处理危及生命的并发症严重营养不良常发生危及生命的并发症，如腹泻时的严重脱水和电解质紊乱、酸中毒、休克、肾功能衰竭、自发性低血糖、继发感染及维生素A缺乏所致的眼部损害等。有真菌感染的患儿，除积极给予支持治疗外，要及时进行抗真菌治疗及其他相应的处理。2祛除病因在查明病因的基础上，积极治疗原发病， 如纠正消化道畸形，控制感染性疾病、根治各种消耗性疾病、改进喂养方法等。3调整饮食营养不良患儿的消化道因长期摄入过少，已适应低营养的摄入，过快增加摄食量易出现消化不良、

56、 腹泻， 故饮食调整的量和内容应根据实际的消化能力和病情逐步完成，不能操之过急。 轻度营养不良可从每日250330kJ/kg （6080kcal/kg ）开始， 中、重度可参考原来的饮食情况，从每日165230kJ/kg （4055kcal/kg ）开始，逐步少量增加；若消化吸收能力较好，可逐渐加到 4.5g/kg ，3.0过早给予高蛋白食物可引起腹胀和肝肿大。食物中应含有丰富的维生素和微量元每素。日4促进消化其目的是改善消化功能。5（1）药物： 可给予 B族维生素和胃蛋白酶、胰酶等以助消化。蛋白质同化类固醇制剂如苯丙0酸诺龙能促进蛋白质合成，并能增加食欲，每次肌注1025mg ，每周 12次

57、，连续 23周，用0药期间应供给充足的热量和蛋白质。对食欲差的患儿可给予胰岛素注射，降低血糖，增加饥727kJ/k1 / 1饿感以提高食欲， 通常每日一次皮下注射正规胰岛素23U， 注射前先服葡萄糖2030g ， 每12周为一疗程。 锌制剂可提高味觉敏感度，有增加食欲的作用，每日可口服元素锌0.5lmg/kg 。（2）中医治疗： 中药参苓白术散能调整脾胃功能，改善食欲； 针灸、 推拿、 抚触、 捏脊等也有一定疗效。5其他病情严重、 伴明显低蛋白血症或严重贫血者，可考虑成分输血。静脉点滴高能量脂肪乳剂、多种氨基酸、葡萄糖等也可酌情选用。此外，充足的睡眠、适当的户外活动、纠正不良的饮食习惯和良好的

58、护理亦极为重要。【预后和预防】预后取决于营养不良的发生年龄、持续时间及其程度，其中尤以发病年龄最为重要，年龄愈小，其远期影响愈大， 尤其是认知能力和抽象思维能力易发生缺陷。本病的预防应采取综合措施。1合理喂养大力提倡母乳喂养，对母乳不足或不宜母乳喂养者应及时给予指导，采用混合喂养或人工喂养并及时添加辅助食品；纠正偏食、挑食、吃零食的不良习惯，小学生早餐要吃饱，午餐应保证供给足够的能量和蛋白质。2合理安排生活作息制度坚持户外活动，保证充足睡眠，纠正不良的卫生习惯。3防治传染病和先天畸形按时进行预防接种； 对患有唇裂、 腭裂及幽门狭窄等先天畸形者应及时手术治疗。4推广应用生长发育监测图定期测量体重

59、， 并将体重值标在生长发育监测图上，如发现体重增长缓慢或不增，应尽快查明原因，及时予以纠正。二、小儿单纯性肥胖小儿单纯性肥胖 （obesity ）是由于长期能量摄入超过人体的消耗，使体内脂肪过度积聚、体重超过一定范围的一种营养障碍性疾病。体重超过同性别、同身高参照人群均值的20即可称为肥胖。小儿单纯性肥胖症在我国呈逐步增多的趋势，目前约占5 8。肥胖不仅影响儿童的健康，且儿童期肥胖可延续至成人，容易引起高血压、糖尿病、冠心病、胆石症、痛风等疾病，对本病的防治应引起社会及家庭的重视。【病因】单纯性肥胖占肥胖的95 97，不伴有明显的内分泌和代谢性疾病。1能量摄入过多摄入的营养超过机体代谢需要，多

60、余的能量便转化为脂肪贮存体内、导致肥胖。2活动量过少活动过少和缺乏适当的体育锻炼是发生肥胖症的重要因素，即使摄食不多，也可引起肥胖。肥胖儿童大多不喜爱运动，形成恶性循环。3遗传因素肥胖有高度的遗传性，目前认为肥胖的家族性与多基因遗传有关。肥胖双亲的后代发生肥胖者高达70 80；双亲之一肥胖者，后代肥胖发生率约为40 50；双亲正常的后代发生肥胖者仅10 14。4其他如进食过快， 或饱食中枢和饥饿中枢调节失衡以致多食；精神创伤 （如亲人病故或学习成绩低下）以及心理异常等因素亦可致儿童过量进食。【病理生理】引起肥胖的原因为脂肪细胞数目增多或体积增大。人体脂肪细胞数量的增多主要在出生前3个月、生后第

61、 1年和 1113岁三个阶段， 若肥胖发生在这三个时期，即可引起脂肪细胞数目增多性肥胖，治疗较困难且易复发；而不在此脂肪细胞增殖时期发生的肥胖，脂肪细胞体积增大而数目正常，治疗较易奏效。肥胖患儿可有下列代谢及内分泌改变。1 / 11体温调节与能量代谢肥胖儿对外界体温的变化反应较不敏感，用于产热的能量消耗较正常儿少，使肥胖儿有低体温倾向。2脂类代谢肥胖儿常伴有血浆甘油三酯、胆固醇、 极低密度脂蛋白 （VLDL ）及游离脂防酸增加，但高密度脂蛋白（HDL ）减少。故以后易并发动脉硬化、冠心病、高血压、胆石症等疾病。3蛋白质代谢肥胖者嘌呤代谢异常，血尿酸水平增高，易发生痛风症。4内分泌变化内分泌变化

62、在肥胖小儿较常见。（1）甲状腺功能的变化：总T4、游离 T4、总T3、游离 T3、反T3、蛋白结合碘、 吸131碘率等均正常，下丘脑-垂体 -甲状腺轴也正常，但发现T3受体减少，被认为是产热减少的原因。（2） 甲状旁腺激素及维生素D代谢： 肥胖儿血清 PTH 水平升高，25-(OH)D3及24， 25-(OH)2D3水平也增高，可能与肥胖的骨质病变有关。（3）生长激素水平的变化：肥胖儿血浆生长激素减少；睡眠时生长激素分泌高峰消失；在低血糖或精氨酸刺激下，生长激素分泌反应迟钝。但肥胖儿 IGFl 分泌正常， 胰岛素分泌增加，对生长激素的减少起到了代偿作用，故患儿无明显生长发育障碍。（4）性激素的

63、变化：女性肥胖患者雌激素水平增高，可有月经不调和不孕；男性患者因体内脂肪将雄激素芳香化转变为雌激素，雌激素水平增高，可有轻度性功能低下、阳痿，但不影响睾丸发育和精子形成。（5）糖皮质激素： 肥胖患儿尿 17-羟类固醇、 17-酮类固醇及皮质醇均可增加，但血浆皮质醇正常或轻度增加，昼夜规律存在。（6）胰岛素与糖代谢的变化：肥胖者有高胰岛素血症的同时又存在胰岛素抵抗，致糖代谢异常，可出现糖耐量减低或糖尿病。【临床表现】肥胖可发生于任何年龄，但最常见于婴儿期、56岁和青春期。患儿食欲旺盛且喜吃甜食和高脂肪食物。 明显肥胖儿童常有疲劳感，用力时气短或腿痛。严重肥胖者由于脂肪的过度堆积限制了胸廓和膈肌运

64、动，使肺通气量不足、呼吸浅快，故肺泡换气量减少，造成低氧血症、气急、紫绀、红细胞增多、 心脏扩大或出现充血性心力衰竭甚至死亡，称肥胖 -换氧不良综合征（Pi使胸腹、过多，臀部及大腿皮肤出现皮纹；因体重过重， 走路时两下肢负荷过重可致膝外翻和扁c平足。女孩胸部脂肪堆积应与乳房发育相鉴别，后者可触到乳腺组织硬结。男性肥胖儿因大腿k内侧和会阴部脂肪堆积，阴茎可隐匿在阴阜脂肪垫中而被误诊为阴茎发育不良。w肥胖小儿性发育常较早，故最终身高常略低于正常小儿。由于怕被别人讥笑而不愿与其他小ic儿交往，故常有心理上的障碍，如自卑、胆怯、孤独等。k【实验室检查】肥胖儿甘油三酯、胆固醇大多增高，严重患者血清 白蛋

65、白也增高；常有i高胰岛素血症，a血生长激素水平减低，生长激素刺激试验的峰值也较正常小儿为低。肝脏超声波检查常有脂肪n肝。s【诊断】小儿体重为同性别、同身高参照人群均值10 19者为超重；超过20以上者y便可诊断n为肥胖症； 20 29者为轻度肥胖；30 49者为中度肥胖；超过50者为重度肥胖。确d诊时须与可引起继发性肥胖的疾病鉴别。ro。 体格检查可见患儿皮下脂肪丰满，但分布均匀，腹部膨隆下垂，严重肥胖者可因皮下脂肪1 / 1体质指数 （body massindex ，BMI ）是评价肥胖的另一种指标。BMI是指体重 （kg）/身长的平【鉴别诊断】方1伴肥胖的遗传性疾病（1）Prader-Wi

66、lli 综合征： 呈周围型肥胖体态、身材矮小、 智能低下、 手脚小、 肌张力低、外， 小儿 BMI 随年龄性别而有差异，评价时可查阅图表， 如BMI 值在 P85P95为超重，超过 P95为肥胖。生殖器发育不良。本病可能与位于15q12 的SNRPN 基因缺陷有关。（2）Laurence-Moon-Biedl综合征： 周围型肥胖、 智能轻度低下、 视网膜色素沉着、 多指趾、性功能减低。（3）Alstrom 综合征：中央型肥胖、视网膜色素变性、失明、神经性耳聋、糖尿病。2伴肥胖的内分泌疾病（1）肥胖生殖无能症（Frhlich syndrome）：本症继发于下丘脑及垂体病变，其体脂主要分布在颈、颏

67、下、乳房、下肢、会阴及臀部，手指、足趾显得纤细、身材矮小，第二性征延迟或不出现。（2）其他内分泌疾病：如肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减低症、生长激素缺乏症等虽有皮脂增多的表现，但均各有其特点，故不难鉴别。【治疗】肥胖症的治疗原则是减少产热能性食物的摄入和增加机体对热能的消耗，使体内脂肪不断减少，体重逐步下降。 饮食疗法和运动疗法是两项最主要的措施，药物治疗效果不很肯定，外 科手术治疗的并发症严重，不宜用于小儿。1饮食疗法鉴于小儿正处于生长发育阶段以及肥胖治疗的长期性，故多推荐低脂肪、低糖类和高蛋白食谱。低脂饮食可迫使机体消耗自身的脂肪储备，但也会使蛋白质分解，故需同时供应优质蛋白质。糖类分解成

68、葡萄糖后会强烈刺激胰岛素分泌，从而促进脂肪合成，故必须适量限制。食物的体积在一定程度上会使患儿产生饱腹感，故应鼓励其多吃体积大而热能低的蔬菜类食品，其纤维还可减少糖类的吸收和胰岛素的分泌，并能阻止胆盐的肠肝循环，促进胆固醇排泄，且有一定的通便作用。萝卜、胡萝卜、青菜、黄瓜、番茄、莴苣、苹果、柑橘、竹笋等均可选择。良好的饮食习惯对减肥具有重要作用，如避免晚餐过饱， 不吃夜宵， 不吃零食， 少吃多餐，减慢进食速度、细嚼慢咽等。平时不要让患儿看到美味食品，以免引起食欲中枢兴奋。2运动疗法适当的运动能促使脂肪分解，减少胰岛素分泌，使脂肪合成减少，蛋白质合成增加，促进肌肉发育。肥胖小儿常因动作笨拙和活动

69、后易累而不愿锻炼，可鼓励和选择患儿喜欢和有效易于坚持的运动，如晨间跑步、散步、做操等，每天坚持至少运动30分钟，活动量以运动后轻松愉快、不感到疲劳为原则。运动要循序渐进，不要求之过急。如果运动后疲惫不堪，心慌气促以及食欲大增均提示活动过度。3药物治疗苯丙胺类和马吲哚类等食欲抑制剂以及甲状腺素等增加消耗类药物对儿童均应慎用。【预防】孕妇在妊娠后期要适当减少摄入脂肪类食物，防止胎儿体重增加过重；要宣传肥胖儿不是健康儿的观点， 使家长摒弃 “越胖越健康 ”的陈旧观念； 父母肥胖者更应定期监测小儿体重，以 免小儿发生肥胖症。（毛萌）1 / 1第七节 微量元素障碍人类必需微量元素缺乏包括铁、碘、氟、锌、

70、铬、硒、镁、钼和铜等， 除铁外， 锌和碘缺乏也是儿童时期较为常见的疾病。一、锌缺乏锌为人体必需微量元素之一，主要存在于骨、牙齿、毛发、皮肤、肝脏和肌肉中，为100 多种酶的关键组成成分，参与DNA 、RNA 和蛋白质的合成。儿童缺锌的主要表现为食欲不振、生长发育减慢、免疫机能低下、味觉减退和夜盲；青春期缺锌可致性成熟障碍。【病因】1摄入不足动物性食物不仅含锌丰富而且易于吸收，坚果类（核桃、板栗、花生等）含锌也不低，其他植物性食物则含锌少，故素食者容易缺锌。全胃肠道外营养如未加锌也可致锌缺乏。2吸收障碍各种原因所致的腹泻皆可妨碍锌的吸收。谷类食物中含大量植酸和粗纤维，这些均可与锌结合而妨碍其吸收

71、。牛乳含锌量与母乳相似，约45.9 53.5 mol/L （300 350g/，但3需要量增加在生长发育迅速阶段的婴儿，或组织修复过程中、 或营养不良恢复期等状牛态下，机体对锌需要量增多，如未及时补充，可发生锌缺乏。乳4丢失过多如反复出血、 溶血、 大面积灼伤、 慢性肾脏疾病、 长期透析、 蛋白尿以及应锌用金属螯合剂（如青霉胺）等均可因锌丢失过多而导致锌缺乏。的【临床表现】正常人体含锌 22.5g ，缺锌可影响核酸和蛋白质的合成及其吸他生理功能。收率1消化功能减退缺锌影响味蕾细胞更新和唾液磷酸酶的活性，使舌黏膜增生、角化不全，以致味觉敏感度下降，发生食欲不振、厌食、异嗜癖。（2生长发青落后缺锌

72、可妨碍生长激素轴功能以及性腺轴的成熟，表现为生长发育迟缓、体3格矮小、性发育延迟和性腺功能减退。93免疫机能降低缺锌可导致 T淋巴细胞功能损伤而容易发生感染。）4智能发育延迟缺锌可使脑 DNA 和蛋白质合成障碍， 脑内谷氨酸浓度降低，从而引起智远能迟缓。低5其他如脱发、 皮肤粗糙、 皮炎、 地图舌、 反复口腔溃疡、 伤口愈合延迟、 视黄醛结合于蛋白减少而出现夜盲、贫血等。母【实验室检查】乳1血清锌测定正常最低值为 11.47 mol/L （75g /dl）。锌2餐后血清锌浓度反应试验（PICR ）测空腹血清锌浓度 （A0）作为基础水平， 然后给予（标6准3发锌测定不同部位的头发和不同的洗涤方法

73、均可影响测定结果，轻度缺锌时发锌浓，故长期纯牛乳喂养也可致缺锌。肠病性肢端皮炎 （acrodermatitisenteropathica ）是一种常染色饮体隐性遗传病， 因小肠缺乏吸收锌的载体，故可表现为严重缺锌。食（按全天总热量的1 / 12度降低，严重时头发生长减慢，发锌值反而增高，故发锌不能反映近期体内的锌营养状况。【诊断】根据缺锌的病史和临床表现，血清锌15 ；锌剂治疗有显效等即可诊断。【治疗】1针对病因治疗原发病。2饮食治疗鼓励多进食富含锌的动物性食物如肝、鱼、瘦肉、 禽蛋、 牡蛎等。 初乳含锌丰富。3补充锌剂常用葡萄糖酸锌，每日剂量为锌元素0.51.0mg/kg ，相当于葡萄糖酸锌

74、3.57mg/kg ，疗程一般为 23个月。长期静脉输入高能量者，每日锌用量为： 早产儿 0.3mg/kg ； 足月儿 5岁0.1mg/kg ；5岁2.54mg/d 。锌剂的毒性较小，但剂量过大也可引起胃部不适、恶心、 呕吐、 腹泻等消化道刺激症状，甚至脱水【预防】元素锌每日推荐摄入量为：6个月以下 1.5mg ， 6个月 1岁以下 8mg ， 14岁以下 12mg ， 4和7岁以下 13.5mg 。提倡母乳喂养。坚持平衡膳食是预防缺锌的主要措施，戒绝挑食、偏食、吃零电食的习惯。对可能发生缺锌的情况如早产儿、人工喂养者、营养不良儿、长期腹泻、大面积烧解伤等，均应适当补锌。质紊二、碘缺乏乱。碘为

75、人体必需微量元素之一，体内含量约为2.5mg ，主要存在于甲状腺内，是甲状腺素和三锌碘甲腺原氨酸合成的底物。全球约有38% 的人口生活在碘缺乏地区，碘缺乏可导致碘缺乏病中（I毒【病因】食物和饮水中缺碘是其根本原因，缺碘使甲状腺素合成障碍，影响体格生长和o脑发育。可di 干【临床表现】缺碘的主要危害是影响脑发育，导致儿童智力损害和体格发育障碍，表现为n扰以智能障碍为e铜主要特征的精神-神经 -甲状腺合成不足， 可引起甲状腺功能低下。胎儿期缺碘可致流产、死胎、 早D代产和先天畸形； 新生儿期则表现为甲状腺功能低下；胎儿期和婴儿期严重缺碘可造成克汀病；儿童e谢和青春期则引起地方性甲状腺肿、甲状腺功能

76、低下、智能低下。f，儿ic引童【实验室检查】i起1血清 T3、T4、TSH 测定血清总 T3、T4或游离 T3、T4明显降低，而TSH 增高。长e低2尿碘测定尿碘测定是判断个体或群体碘营养状况的一项简便而又有效的方法。尿碘中n 期c位数值低于 100g /L意味着碘摄入量不足，5099g /L为轻度缺碘， 2049g /L为中度缺碘，铜轻y20血度g/L为重度缺碘。症D缺【诊断】亚临床型甲状腺功能减低症的诊i、碘断标准。s贫则or血可d、出e中现rs性亚,粒临细I 床，以前我国是全球IDD 流行最严重的国家之一。胞型、肝甲细胞中细胞色素氧化酶活力降低等中毒表现。1 / 11必备条件（1）出生、

77、居住于低碘地方性甲状腺肿病流行区。（2）有智能发育障碍，主要表现轻度智能迟缓。2辅助条件（1）神（2）甲状腺功能障碍主要表现有：极轻度的体格发育障碍；极轻度的骨龄发育落后；经甲上，并能排除其他原因如营养不良、锌缺乏、中耳炎影响便可作出诊断。系状统障【治疗】腺功1碘剂主要用于缺碘所引起的弥漫型重度甲状腺肿大且病程短者。复方能碘溶液每日 1碍低2主滴下反复治疗 1年。长期大量服用碘剂应注意甲状腺机能亢进的发生。除了个月，要（过敏以外，（一般人均能耐受大剂量的碘。但对缺碘并伴有结节性甲状腺肿表约T的患者进行现含3补碘， 则有发生碘性甲状腺机能亢进症的危险，其临床表现如食欲亢进、体重碘为、减轻、肌无力

78、、畏热等均较轻微，突眼也不明显，但如果患者原有器质性心3：T.脏病，就有一定的危险性。45甲状腺素制剂参见甲状腺功能减低症。轻2降，或碘化钾（钠）每日1015mg ，连服 2周为 1疗程，两个疗程之间停药3度【预防】低精神发育和脑损伤的疾病。食盐加碘是听IDD，是一种可以预防的造成智力、预防 IDD 最有效的措施，自 20世纪 90年代实施全民食盐加碘（USI ）干预措力T施以来，我国现在已经为世界上碘营养适宜的国家。障S碍H 所谓碘化食盐，即将可溶性碘化物按1：2万 1：5万比例加入食盐，我国。 具有上述必备条件，以及辅助条件中神经系统障碍或甲状腺功能低碘化盐中碘添加剂为 KIO3 。推广碘化食盐可使广大人群、特别是小儿免受缺（下中任何 1项或 1项以碘所带来的种种危害；对缺碘较重地区可定期开展碘油强化补碘。电测听频或低频；极轻度语言障碍；精神运动发育障碍。补碘后最常见的并发症是碘性甲状腺功能亢进，故补碘宜适度。 我国每日碘推荐摄入量为：高4岁以下 50g，411岁以下为 90g，1113岁以下为 120g，14岁以上为 150g。（何庆南）1 / 1