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1、LOGO人类遗传病人类遗传病第第3 3节节高中高中生物生物必修必修2第第5章基因突变及其他变异章基因突变及其他变异哪个实例是遗传病，为什么？哪个实例是遗传病，为什么？实例实例1：某感染艾滋病病毒的母亲怀孕后，血液中病毒通：某感染艾滋病病毒的母亲怀孕后，血液中病毒通过胎盘到达胎儿体内，使孩子感染艾滋病病毒。过胎盘到达胎儿体内，使孩子感染艾滋病病毒。实例实例2：某孕妇在怀孕前三个月内感染了风疹病毒，导致：某孕妇在怀孕前三个月内感染了风疹病毒，导致她所生的孩子患有先天性心脏病。她所生的孩子患有先天性心脏病。实例实例3：某家族中多个成员患夜盲症，经检查该家族饮食：某家族中多个成员患夜盲症，经检查该家族
2、饮食中缺乏维生素中缺乏维生素A.实例实例4：编码血红蛋白的基因碱基顺序改变，导致其编码：编码血红蛋白的基因碱基顺序改变，导致其编码的血红蛋白异常，使红细胞变成镰刀型，的血红蛋白异常，使红细胞变成镰刀型， 造成严重造成严重贫血。贫血。 遗传病是指由于遗传病是指由于 而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。遗传物质改变遗传物质改变主题一：人类常见遗传病的类型主题一：人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病单基因遗传病受受 控制的遗传病。控制的遗传病。一对等位基因一对等位基因病例病例1：软骨发育不全：软骨发育不全患者体态：患者体态：四肢短小畸形，四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；腹部明
3、显隆起；臀部后凸；身材臀部后凸；身材矮小。矮小。 病因：病因：致病基因致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。而引起的一种侏儒症。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病患者患者正常正常121234病例病例2：苯丙酮尿症：苯丙酮尿症患者：患者： 出生出生3434个月后出现个月后出现智力低下智力低下，反应迟钝，反应迟钝，目光呆滞，头发目光呆滞，头发发黄发黄，尿有，尿有异味异味。酶酶1酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸黑色素黑色素酶酶2苯丙酮酸苯丙酮酸尿液尿液损伤神经系统损伤神经系统缺少正常基因缺少正常基因A基因型呈基因型呈aa酶酶3常染色体隐性遗传病常染色体
4、隐性遗传病结合了解的实例对单基因遗传病进行分类结合了解的实例对单基因遗传病进行分类显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病单单基基因因遗遗传传病病多指并指，软骨发育不全多指并指，软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病白化病，先天性耳聋，镰刀白化病，先天性耳聋，镰刀型细胞贫血，苯丙酮尿症型细胞贫血，苯丙酮尿症红绿色盲，血友病红绿色盲，血友病小组讨论：小组讨论：病理资料：病理资料： 1.我国高血压患者人数达我国高血压患者人数达1亿多。流行病学对高血压病患亿
5、多。流行病学对高血压病患者家系的调查，发现父母均患高血压者，其子女患高血者家系的调查，发现父母均患高血压者，其子女患高血压的几率可达到压的几率可达到 45。 2.科学家已在原发性高血压患者中发现了科学家已在原发性高血压患者中发现了PTGIS基因基因的突的突变，另外变，另外AGT，AGTR1，GNB3，TNFR2等基因也被认为等基因也被认为是原发性高血压的候选基因。是原发性高血压的候选基因。 3.外界的和内在的不良刺激如精神紧张、高血脂、缺乏外界的和内在的不良刺激如精神紧张、高血脂、缺乏适当休息和运动、摄入过多的食盐、肥胖等，可以导致适当休息和运动、摄入过多的食盐、肥胖等，可以导致神经系统和内分
6、泌的失调，长期下去可形成高血压。神经系统和内分泌的失调，长期下去可形成高血压。病例病例3：原发性高血压：原发性高血压2.多基因遗传病多基因遗传病受受两对以上等位基因两对以上等位基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病常见病例：常见病例：唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）、原发性高血原发性高血压压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘、冠心病哮喘、冠心病等。等。特点：特点：1 1、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高2 2、家族聚集现象、家族聚集现象3 3、易受环境影响、易受环境影响3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病病例病例4：21三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）2121三体综合
7、征的病因？三体综合征的病因？患者智力低下，发育缓慢，患者智力低下，发育缓慢，常表现特殊面容，常表现特殊面容，50%50%患患有先天性心脏病，部分患有先天性心脏病，部分患儿夭折儿夭折 下列遗传病各属于何种类型？下列遗传病各属于何种类型？苯丙酮尿症苯丙酮尿症 A.A.常常染色体显性遗传病染色体显性遗传病2121三体综合征三体综合征 B.B.常常染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.C.X染色体染色体显性遗传病显性遗传病 软骨发育不全软骨发育不全 D.D.多基因遗传病多基因遗传病青少年型糖尿病青少年型糖尿病 E E. .常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病红绿色盲红
8、绿色盲 F F. .X染色体染色体隐性遗传病隐性遗传病连连看连连看主题主题2：调查人群中的遗传病：调查人群中的遗传病我校高中学生高度近视情况调查表我校高中学生高度近视情况调查表回顾：如何调查回顾：如何调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”？调查结果调查结果发病率：发病率：男生发病率：男生发病率：女生发病率：女生发病率：12.3%12.7%12%1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引
9、起！是染色体异常引起！4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合征的人在三体综合征的人在100100万万以上。以上。5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。资料资料1 1：我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状资料资料2：名人的悲剧：名人的悲剧 达尔文和表妹爱玛生育达尔文和表妹爱玛生育6个子个子女，女，3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。遗传咨询遗传咨询1检查身体，了解家族病检查身体，了解家族病史，作出诊断史，作出诊断2分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式3推算后代再发风险率推算后代再发风险率4提出防治对策和建议提出
10、防治对策和建议主题主题3：遗传病的检测和预防：遗传病的检测和预防一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病的男佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，下患病的孩子进行了遗传咨询，你能给出适当的建议吗？你能给出适当的建议吗？试一试试一试产前诊断的方法产前诊断的方法1 1、 B B超检查超检查2 2、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查3 3、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查4 4、羊水检查、羊水检查5 5、基因诊断、基因诊断确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。基因诊断引发的社会争议基因诊断引发的社会争议基因歧视基因歧视遗传信息的隐私权遗传信息的隐私权基因缺陷胎儿如何处理基因缺陷胎儿如何处理
