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1、生物学教研室韩桂琪1828049282718280492827第1章 绪论 遗传学的涵义 遗传学的发展 遗传学的应用第1章 绪论第一节 遗传学的涵义一.遗传学的定义生物和非生物的本质区别之一是生物能够自我复制，从而构成生命的连续系统。遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。6遗传学（Genetics）： 基本涵义：研究生物遗传和变异规律的科学。 遗传和变异由遗传信息决定，遗传学也可以认为研究生物体遗传信息的组成、传递、和表达规律的科学。遗传信息是基因结构和功能之间因果制约关系的体现。现代遗传学定义为研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，7遗传（heredity）： 现象： 种
2、瓜得瓜，种豆得豆，鸭蛋孵不出鸡雏。 定义： 亲代和子代之间同一性状相似的现象。8变异（variation） 现象：白孔雀、白狮定义： 亲代和子代或者子代与子代之间出现性状差异的现象。遗传和变异的关系 在整个生物界，遗传是保守的，而变异是发展的，遗传和变异是矛盾的两方面相互制约又相互依存。 没有变异，生物界就是去了进化的素材，遗传只能简单的重复，失去遗传，变异也不能积累，生物也就不能进化。 遗传和变异是生物进化发展和新物种形成的内在因素。10选择：自然选择和人工选择变异自然选择遗传创造变异人工选择遗传进化新品种二.遗传学的研究内容( (一一).).遗传学研究的对象：遗传学研究的对象：以微生物以微
3、生物( (细菌、真菌、病毒细菌、真菌、病毒) )、植物和动物以、植物和动物以及人类为对象，研究其遗传变异规律。及人类为对象，研究其遗传变异规律。 遗传遗传学的研究内容学的研究内容： . .基因组的结构和功能，基因组的核苷酸序列基因组的结构和功能，基因组的核苷酸序列与生物学功能之间的关系。与生物学功能之间的关系。 . .基因的结构与功能，基因在染色体的定位与基因的结构与功能，基因在染色体的定位与作图。作图。 . .基因在世代之间的传递方式与规律。基因在世代之间的传递方式与规律。 . .基因变异的类型、规律及其分子机制。基因变异的类型、规律及其分子机制。 . .基因转化为性状所需各种内外环境条件，
4、即基因转化为性状所需各种内外环境条件，即基因表达的规律及其调控的分子机制。基因表达的规律及其调控的分子机制。第1章 绪论第二节 遗传学的发展一.遗传学的诞生(一).现代遗传学发展前16l l古人对遗传学知识的运用和积累夫种麦而得麦，种稷而得稷，人不怪也吕氏春秋桔逾淮北而为枳，牡丹岁取变者以为新南北朝男女同姓，其生不蕃左传僖公元年公元前4000年 古巴比伦马头像石刻和古埃及人工授粉育种石刻。公元前5-4世纪希波克拉底学派，亚里斯多德说。 1.1.遗传学起源于育种遗传学起源于育种实践：人类实践：人类 生产实生产实践践 遗传和变异遗传和变异 选择选择 优良品种优良品种( (驯驯养动物；栽培谷物养动物
5、；栽培谷物);); 2.18 2.18世纪下半叶和世纪下半叶和1919世纪上半叶期间，拉马世纪上半叶期间，拉马克和达尔文对生物界遗克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的传和变异进行了系统的研究：研究： 拉马克拉马克(J. B. de Lamarck, 1744-1829)(J. B. de Lamarck, 1744-1829)认为：遗传变异遵循认为：遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传用进废退和获得性状遗传”规律，环境是引起生物变异的根本原规律，环境是引起生物变异的根本原因因; ; 器官的器官的用进废退用进废退(use and disuse of organ)(use and disuse
6、 of organ)学说：如长颈鹿的学说：如长颈鹿的颈、家鸡的翅膀。颈、家鸡的翅膀。 获得性状遗传获得性状遗传(inheritance of acquired characters)(inheritance of acquired characters)学说。学说。 达尔文达尔文(C. R.Darwin,1809-(C. R.Darwin,1809-1882)1882)在解释生物进化时也对生物在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，的遗传、变异机制进行了假设，18681868年提出了年提出了泛生假说泛生假说(theory (theory of pangenesis)of pange
7、nesis)，认为：遗传物，认为：遗传物质是存在于生物器官中的质是存在于生物器官中的“泛子泛子/ /泛生粒泛生粒”；可以分裂繁殖，流动；可以分裂繁殖，流动到生殖器官，形成生殖细胞。受到生殖器官，形成生殖细胞。受精卵发育成成体时，泛生粒就进精卵发育成成体时，泛生粒就进入各器官发挥作用而表现亲代的入各器官发挥作用而表现亲代的性状。如果亲代泛生粒发生变异，性状。如果亲代泛生粒发生变异，则子代表现变异。则子代表现变异。 “泛生论泛生论”至今未获得科学的至今未获得科学的证实。证实。 达尔文以博物学家的身份进行了五达尔文以博物学家的身份进行了五年的环球旅行，完成了他的考察工作。年的环球旅行，完成了他的考察
8、工作。 18591859年年，达尔文达尔文发表名著发表名著物种起源物种起源( (Origin of Origin of SpeciesSpecies) )，提出自然选择和人工选择，提出自然选择和人工选择(natural selec-(natural selec-tion & artificial selection)tion & artificial selection)的进化学说，认为生的进化学说，认为生物是由简单物是由简单 复杂、低级复杂、低级 高级逐渐进化的。高级逐渐进化的。 18921892年，魏斯曼年，魏斯曼(A. Weismann,1834-1914)(A. Weismann,18
9、34-1914)提出提出种质连续种质连续论论(theory of continuity of germplasm)(theory of continuity of germplasm)，否定获得性状遗，否定获得性状遗传。传。 多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。 种质是种质是“潜在的潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传；体质由种质产生，不能遗传。所以获得性状不能遗传；体质由种质产生，不能遗传。 种质在世
10、代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质定分子性质的物质( (种质种质) )在世代间传递实现的。在世代间传递实现的。一.遗传学的诞生(二).现代遗传学发展阶段(1910之前) 孟德尔孟德尔(G. J. Mendel(G. J. Mendel，1822 1822 -1884)-1884)根据根据8 8年年(1856-1864)(1856-1864)豌豆豌豆杂交实验，于杂交实验，于18661866年发表年发表植物植物杂交试验杂交试验( (Experiments on Experiments on Plant Hybrids)Plant H
11、ybrids)论文，提出遗传论文，提出遗传因子假说。并应用因子假说。并应用统计学方法统计学方法分分析和验证了这些假设。认为：析和验证了这些假设。认为： 生物性状受细胞内遗传因子生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)(hereditary factor)控制。遗传控制。遗传因子在生物性状世代间传递遵循因子在生物性状世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。分离和独立分配两个基本规律。 这两个遗传基本规律是近现代这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基遗传学最主要的、不可动摇的基础。础。近代遗传学的奠基近代遗传学的奠基孟德尔孟德尔：遗传因子假说：遗传因子假说
12、荷兰阿姆斯特丹大学教授狄荷兰阿姆斯特丹大学教授狄弗里斯弗里斯(Hugo de Vires, 1848-1935)(Hugo de Vires, 1848-1935)研究月见研究月见草，草，杂种分离法则杂种分离法则论文；论文； 德国土宾根大学教授柯伦斯德国土宾根大学教授柯伦斯(C. Correns, 1864-1933)(C. Correns, 1864-1933)研究玉米，研究玉米，杂种后杂种后代表现方式的孟德尔法则代表现方式的孟德尔法则论文；论文； 奥地利维也纳农业大学年轻讲师丘歇马克奥地利维也纳农业大学年轻讲师丘歇马克(E. von Tschermak Seyse-negg, (E. vo
13、n Tschermak Seyse-negg, 1871-1962)1871-1962)研究豌豆，研究豌豆，关于豌豆的人工杂交关于豌豆的人工杂交论文；论文； 刊登在刊登在德国植物学会杂志德国植物学会杂志1818卷卷(83-90(83-90页页;158-168;158-168页页;232-239;232-239页页););近代遗传学的奠基近代遗传学的奠基孟德尔定律的重新发现孟德尔定律的重新发现近代遗传学的奠基近代遗传学的奠基孟德尔定律的重新发现孟德尔定律的重新发现 1905 1905年，贝特森年，贝特森(W. Bateson, 1861-1926)(W. Bateson, 1861-1926)依
14、据希腊文依据希腊文“生殖生殖”(generate)(generate)一词，定名遗传学为一词，定名遗传学为geneticsgenetics。 19101910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟德尔是遗传学的奠基人。德尔是遗传学的奠基人。 狄狄弗里斯教授弗里斯教授(Hugo de Vires, 1848-1935)(Hugo de Vires, 1848-1935)：提出提出“突变学说突变学说”(1901-1903)(1901-1903)：认为突变是生物进化：认为突变是生物进化因素。请看下列各图：苗期白化突变。因素。请看下列各图：苗期白化突变
15、。二二. .细胞遗传学时期细胞遗传学时期(1910-1939(1910-1939年年) ) 细胞遗传学细胞遗传学通过细胞学手段对遗传物质结构、功能和通过细胞学手段对遗传物质结构、功能和行为进行研究的遗传学分支学科。行为进行研究的遗传学分支学科。 1902-19031902-1903年，年，鲍维里（鲍维里（T. BoveriT. Boveri）和萨顿（）和萨顿（W. S. W. S. SuttonSutton）发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系，提出）发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系，提出“遗传的染色体学说遗传的染色体学说”（chromosome theory of inheri-
16、chromosome theory of inheri-tancetance），认为：遗传因子位于细胞核内的染色体上，从而将），认为：遗传因子位于细胞核内的染色体上，从而将孟德尔遗传规律与细胞学的研究孟德尔遗传规律与细胞学的研究结合起来；结合起来； 19051905年，贝特森年，贝特森（W. Bateson, W. Bateson, 18611861- -19261926）： . .创造创造geneticsgenetics一词，定义遗传学；一词，定义遗传学； . .从香豌豆中发现性状连锁；从香豌豆中发现性状连锁； 19091909年，年，约翰约翰逊逊（W. L. Johannsen, 1859
17、-1927W. L. Johannsen, 1859-1927）：）： . .发表发表“纯系学说纯系学说”明确区别基因型和表现型；明确区别基因型和表现型； . .最先提出最先提出“基因基因”(gene)(gene)一词替代遗传因子概念；一词替代遗传因子概念；GeneGene由达尔文的由达尔文的“泛子泛子”（pangenpangen）的最后一个音节衍生而来。）的最后一个音节衍生而来。 19091909年，詹森斯年，詹森斯（F. A. JanssensF. A. Janssens）: :观察到染色体在观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释基因连锁现象提供了基础减数分裂时呈交叉现象，为解释基因连
18、锁现象提供了基础; ; 19191 10 0年，摩尔根年，摩尔根（T. H. Morgan, T. H. Morgan, 1866186619451945）: : 提出提出“性状连锁遗传规律性状连锁遗传规律”； 提出染色体遗传理论提出染色体遗传理论 细胞遗传学；细胞遗传学； 著著基因论基因论（theory of genetheory of gene）：认为基因在染）：认为基因在染色体上呈直线排列，创立色体上呈直线排列，创立“基因学说基因学说”。Thomas HuntThomas Hunt Morgan Morgan( (September 25, September 25, 18661866D
19、ecemberDecember 4,1945 4,1945) ) 基因学说主要内容基因学说主要内容: : 种质（基因）是连续的遗传物质；种质（基因）是连续的遗传物质； 基因是染色体上的遗传单位，稳定性很高，能自我基因是染色体上的遗传单位，稳定性很高，能自我复制和发生变异；复制和发生变异； 在个体发育中，一定的基因在一定条件下，控制着在个体发育中，一定的基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程，体现出相应的遗传特性和特征表现；一定的代谢过程，体现出相应的遗传特性和特征表现； 生物进化的材料主要是基因及其突变等论点。是对生物进化的材料主要是基因及其突变等论点。是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历
20、史时期的巨大成孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。就。The Nobel Prize in Physiology The Nobel Prize in Physiology or Medicine or Medicine 19331933 to him: to him:“ “for his discoveries for his discoveries concerning the role played by concerning the role played by the chromosome in hereditythe chromosome in heredity”
21、 ” 人工人工诱变诱变: : 穆勒穆勒（H. T. MullerH. T. Muller）：）：19271927年对果蝇用年对果蝇用X X射线诱发射线诱发突变突变； 斯特德勒（斯特德勒（L.T.StadlerL.T.Stadler）：）：19271927年在玉米用年在玉米用X X射线射线诱发突变；诱发突变； 两人证实了基因和染色体的突变不仅在自然情况下产两人证实了基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生，且用生，且用X X射线处理也会产生大量突变。射线处理也会产生大量突变。这种用人工产生遗传变异的方法，使遗传学发展到一这种用人工产生遗传变异的方法，使遗传学发展到一个新的阶段。个新的阶段。 布莱克
22、斯里（布莱克斯里（A.F.BlakesleeA.F.Blakeslee）：利用秋水仙素诱导）：利用秋水仙素诱导多倍体。多倍体。H. T. MullerH. T. Muller 费希尔（费希尔（R. A. FisherR. A. Fisher）：）： 1918 1918年，发表了一篇划时代的文献年，发表了一篇划时代的文献“根据孟德尔遗根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研究传假设的亲属间相关的研究”成功地运用多基因假设分析成功地运用多基因假设分析资料，首次将数量变异划分为各个分量，开创了数量性状资料，首次将数量变异划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。遗传研究的思想方法。 1925 19
23、25年，首次提出方差分析年，首次提出方差分析（ANOVAANOVA）方法）方法, , 为数为数量遗传学的发展奠定了基础。量遗传学的发展奠定了基础。三三. .生化和微生物遗传学生化和微生物遗传学时期时期(1940-1952(1940-1952年年) ) 微生物遗传学微生物遗传学是研究基因的化学结构和调控因子是研究基因的化学结构和调控因子的结构与合成的机制等的遗传学分支学科。的结构与合成的机制等的遗传学分支学科。 19192323年年，加罗德（，加罗德（A A. .E E. .GarrodGarrod，1858-19361858-1936）发现）发现“ “先天性代谢缺陷先天性代谢缺陷” ”尿黑症（
24、尿黑症（alkaptonuriaalkaptonuria），提出一个突），提出一个突变基因决定一种代谢紊乱，从此开创了生化遗传。变基因决定一种代谢紊乱，从此开创了生化遗传。 19411941年年，比德尔（，比德尔（G.W.BeadleG.W.Beadle，1903-19891903-1989）和坦）和坦特姆（特姆（E E. . L L. . Tatum Tatum，1909-19751909-1975）：在红色面包霉的生化）：在红色面包霉的生化遗传研究中，分析了许多生化突变体。遗传研究中，分析了许多生化突变体。 . .“一个基因一种酶一个基因一种酶”( (one gene-one enzyme
25、one gene-one enzyme) )假说假说; ; . .发展了微生物遗传学、生化遗传学。发展了微生物遗传学、生化遗传学。 以后的研究表明，基因决定着蛋白质（包括酶）的合以后的研究表明，基因决定着蛋白质（包括酶）的合成，故改为成，故改为“一个基因一个蛋白质或多肽一个基因一个蛋白质或多肽” （one gene-one gene-one one protein or polypeptideprotein or polypeptide）。）。 卡斯佩森（卡斯佩森（T. O. CasperssonT. O. Caspersson）：）：4040年代初年代初用定量细胞化学方法用定量细胞化学方法
26、证明证明DNADNA存在于细胞核中；存在于细胞核中； 以后又有人证明：以后又有人证明： ：DNADNA是构成染色体的主要物质；是构成染色体的主要物质； ：同种生物不同细胞中：同种生物不同细胞中DNADNA的质与量恒定；的质与量恒定； ：在性细胞中在性细胞中DNADNA的含量为体细胞的一半。的含量为体细胞的一半。 19441944年，年，艾弗里（艾弗里（O. T. AveryO. T. Avery）等，在用纯化因子研）等，在用纯化因子研究肺炎双球菌转化实验中，证明遗传物质是究肺炎双球菌转化实验中，证明遗传物质是DNADNA而不是蛋而不是蛋白质。他最应该获得诺贝尔奖而没有获得，为此，诺贝尔白质。他
27、最应该获得诺贝尔奖而没有获得，为此，诺贝尔评选委员会曾一度受到批评。评选委员会曾一度受到批评。 19521952年，年，赫尔希（赫尔希（A. D. HersheyA. D. Hershey）等，在研究噬菌体）等，在研究噬菌体感染细菌的实验中，采用同位素示踪法再次确认了感染细菌的实验中，采用同位素示踪法再次确认了DNADNA是是遗传物质。遗传物质。 19521952年，蔡斯（年，蔡斯（M. ChaseM. Chase）等用同位素示踪法在研究）等用同位素示踪法在研究T2T2噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNADNA是遗传物质。是遗传物质。 至此，为遗传物质的化
28、学本质及基因的功能奠定了初至此，为遗传物质的化学本质及基因的功能奠定了初步的理论基础。步的理论基础。OswaldOswald AveryAvery( (1877-19551877-1955) )四.分子遗传学时期(1953年-现在) 发动生物学革命的物理学家：薛定谔发动生物学革命的物理学家：薛定谔 薛定谔（薛定谔（Erwin SchrodingerErwin Schrodinger, , 1887-19611887-1961）：奥）：奥地利物理学家、量子力学理论的创建人之一，地利物理学家、量子力学理论的创建人之一，19331933年诺贝年诺贝尔物理学奖获得者。尔物理学奖获得者。 著著生命是什么
29、生命是什么活细胞的物理学观活细胞的物理学观。该小册。该小册子在生物学领域产生了非常深远的革命性影响。子在生物学领域产生了非常深远的革命性影响。Erwin Erwin SchrSchr dingerdinger1887196118871961AustriaAustriaBerlin University Berlin University Berlin, GermanyBerlin, GermanyPaul Adrien Paul Adrien Maurice DiracMaurice Dirac1902198419021984United KingdomUnited KingdomUniver
30、sity of University of Cambridge Cambridge Cambridge, Cambridge, United KingdomUnited KingdomThe Nobel Prize in Physics The Nobel Prize in Physics 19331933 to them: to them:“ “for the discovery of new for the discovery of new productive forms of atomic productive forms of atomic theorytheory” ”S. E.
31、LuriaS. E. LuriaF F. . H H. . C C. . CrickCrickJ J. . D D. . WatsonWatsonP P. . Berg Berg S S. . AltmanAltman 分子遗传学和以其为核心的分子生物学建立分子遗传学和以其为核心的分子生物学建立的标志的标志: : 19531953年，沃森（年，沃森（J J. . D D. . WatsonWatson）和克里克（和克里克（F F. . H H. . C C. . CrickCrick）根据对根据对DNADNA化学分析化学分析和对和对DNADNA的的X X射线射线晶体学所晶体学所得资料，提出得资
32、料，提出DNADNA分子结构模式理论。分子结构模式理论。 19531953年年4 4月月2525日日，英国著名科学期刊英国著名科学期刊N Natureature发发表了沃森、克里克的表了沃森、克里克的一篇优美精炼的短文一篇优美精炼的短文，宣告了宣告了DNADNA分分子双螺旋结构模型的诞生。子双螺旋结构模型的诞生。 这一年，沃森年仅这一年，沃森年仅2525岁，克里克也只有岁，克里克也只有3737岁，尚岁，尚未获得博士学位。未获得博士学位。 E. E. ChargaffChargaff（1949-19511949-1951）等对不同生物的）等对不同生物的DNADNA进行化学组份的分析，发现进行化学
33、组份的分析，发现: : . T+C=A+G. T+C=A+G； . . A=TA=T； . . G=CG=C； . . A+TG+CA+TG+C；Rosalind Franklin Rosalind Franklin ( (25 July 25 July 19201920 16 April16 April 19581958) )和改变和改变历史的历史的5151号照片。号照片。Maurice Maurice WilkinsWilkinsDecember 15December 15，1916 1916 October 6October 6，20042004Maurice Wilkins with
34、a plaque celebrating his achieve-Maurice Wilkins with a plaque celebrating his achieve-ments, at Strand Campus, Kings College, London, 1999. ments, at Strand Campus, Kings College, London, 1999. Permission Maurice Wilkins.Permission Maurice Wilkins.James Dewey James Dewey WatsonWatson ( (April 6thAp
35、ril 6th，19281928 ) )USAUSAHarvard University Harvard University CambridgeCambridge，MAMA，USAUSAFrancis CrickFrancis CrickJune 8thJune 8th，1916 1916 July 28July 28，20042004In Stockholm for their Nobel Prizes, December 1962In Stockholm for their Nobel Prizes, December 1962: :Maurice Wilkins, John Stein
36、beck, John Kendrew, MaxMaurice Wilkins, John Steinbeck, John Kendrew, MaxPerutz, Francis Crick, and James D Watson.Perutz, Francis Crick, and James D Watson. Nobel Prize winners, December 1962.Nobel Prize winners, December 1962. Maurice Maurice Wilkins,Wilkins,Max Perutz, Francis Crick, John Steinbe
37、ck, James DMax Perutz, Francis Crick, John Steinbeck, James DWatson, John Watson, John Kendrew(UPI/Bettman)Permission:CorbisKendrew(UPI/Bettman)Permission:CorbisThe Nobel Prize in Physiology The Nobel Prize in Physiology or Medicine or Medicine 19621962 to them: to them:“ “for their discoveries for
38、their discoveries concerning the molecular concerning the molecular structure of nucleic acids and structure of nucleic acids and its significance for its significance for information transfer in living information transfer in living materialmaterial” ”烟草花叶病毒烟草花叶病毒( (Tobacco mosaic Tobacco mosaic vi
39、rus, TMVvirus, TMV) )的结构的结构模型。模型。富兰克林逝世之后富兰克林逝世之后, ,英国生物化学家克英国生物化学家克鲁格继续并且完成鲁格继续并且完成她的这一研究课题她的这一研究课题; ;克鲁格荣获了克鲁格荣获了19821982年诺贝尔化学年诺贝尔化学奖。奖。Aaron KlugAaron Klug( (19261926) )United Kingdom United Kingdom MRC Laboratory of MRC Laboratory of Molecular Biology Molecular Biology Cambridge, United Cambrid
40、ge, United KingdomKingdomThe Nobel Prize in Chemistry The Nobel Prize in Chemistry 19821982 to him: to him:“ “for his development of for his development of crystallographic electron crystallographic electron microscopy and his structural microscopy and his structural elucidation of biologically eluc
41、idation of biologically important nucleic acid-important nucleic acid-protein complexesprotein complexes” ” DNADNA双螺旋结构模型的生物学意义：双螺旋结构模型的生物学意义： 对对DNADNA分子的结构、自我复制、相对稳定性和变分子的结构、自我复制、相对稳定性和变性提出合理的解释；性提出合理的解释； DNADNA是贮存和传递遗传信息的物质；是贮存和传递遗传信息的物质； 基因是基因是DNADNA分子上的一个片断；分子上的一个片断； 分子生物学诞生分子生物学诞生 将生物学各分支学科及相关的
42、将生物学各分支学科及相关的农学、医学研究都推进到分子水平农学、医学研究都推进到分子水平 是遗传学发展到分子是遗传学发展到分子遗传学的重要转折点。遗传学的重要转折点。 19511951年，芭芭拉年，芭芭拉 麦克林托克（麦克林托克（Barbara. McClintock, Barbara. McClintock, 1902-19921902-1992）发现跳跃基因（）发现跳跃基因（jumping genesjumping genes）或称转座子）或称转座子（transposable elementstransposable elements）。）。Barbara McClintockBarbara
43、 McClintockBornBorn: :16 June 190216 June 1902, , HartfordHartford, , CT CT, , USA USADiedDied: : 2 September 2 September 19921992, , Huntington Huntington, , NYNY, , USA USAAffiliation at the Affiliation at the time of the awardtime of the award: : Cold Spring Harbor Cold Spring Harbor LaboratoryLa
44、boratory, , Cold Cold Spring HarborSpring Harbor, , NY NY, , USAUSAThe Nobel Prize in Physiology The Nobel Prize in Physiology or Medicine or Medicine 19831983 to her: to her:“ “for her discovery of mobile for her discovery of mobile genetic elementsgenetic elements” ” 19581958，A. A. KornbergKornber
45、g发现发现DNADNA合成酶；合成酶； 1957195719691969，尼伦伯格尼伦伯格（M. W. NirenbergM. W. Nirenberg）和柯兰）和柯兰拉（拉（H. G. KhoranaH. G. Khorana）全部解译出全部解译出6464种遗传密码种遗传密码； 19611961，F. Jacob & J. MonodF. Jacob & J. Monod提出：大肠杆菌乳糖提出：大肠杆菌乳糖操纵子模型，阐明微生物基因表达的调控机制；操纵子模型，阐明微生物基因表达的调控机制； 19701970，史密斯（，史密斯（H. O. SmithH. O. Smith）等分离到限制性内切）
46、等分离到限制性内切酶酶 基因工程；基因工程； 19721972，伯格（，伯格（P. BergP. Berg）建立重组技术；）建立重组技术； 19731973，柯恩（，柯恩（S. N. CohenS. N. Cohen）和波耶（）和波耶（H. BoyerH. Boyer）首）首次用质粒克隆次用质粒克隆DNADNA，开创了基因工程的先河；，开创了基因工程的先河； 19751975，H. TeminH. Temin发现反转录酶；发现反转录酶； 19771977，P. A. Sharp & R. J. RobertsP. A. Sharp & R. J. Roberts发现内含子；发现内含子； 197
47、71977，F. Sanger & W. GilbertF. Sanger & W. Gilbert建立建立DNADNA的测序法；的测序法； 19811981，T. R. T. R. CechCech & S. & S. AltmanAltman发现核酶；发现核酶； 19851985，K. B. MullisK. B. Mullis建立建立了了PCRPCR体外扩增技术体外扩增技术； 19861986，R. DulbeccoR. Dulbecco首次提出首次提出HGPHGP； 19901990. .4 4，美国宣布人类基因组测序工作的美国宣布人类基因组测序工作的5 5年计划年计划； 199719
48、97，I. I. WilmutWilmut完成了体细胞克隆完成了体细胞克隆； 20012001. .2 2. .1212，中、美、日、德、法、英等国科学家，中、美、日、德、法、英等国科学家（Nature,15Nature,15日）和美国塞莱拉日）和美国塞莱拉（Celena GenomicsCelena Genomics）公司公司（Science, 16Science, 16日日）各自公布人类基因组图谱和初步分析结）各自公布人类基因组图谱和初步分析结果。约果。约3 3万基因；万基因； 20022002. .4 4. .5 5，杨焕明杨焕明领导领导的中国科学家在的中国科学家在ScienceScie
49、nce发表了发表了水稻全基因组框架序列图水稻全基因组框架序列图； 2003.4.142003.4.14，全部完成了，全部完成了HGPHGP。2002.4.5.2002.4.5.NatureNature的封面的封面超级稻（籼稻）超级稻（籼稻）2002.4.5.2002.4.5.ScienceScience插图插图云南红河哈尼梯田云南红河哈尼梯田To the To the People, People, Food is Food is Heaven.Heaven.ScienceScience 2003 2003. .4 4. .1515. .，詹姆斯詹姆斯沃森沃森( (James D Watson
50、James D Watson) )在美在美国国家自然历史博物馆举行的报告会上说：国国家自然历史博物馆举行的报告会上说：“当新世界当新世界在眼前展开，但愿我们能学会去理智把握。在眼前展开，但愿我们能学会去理智把握。” 其它动植物基因组计划：其它动植物基因组计划： 美国、英国国际植物基因研究中心等的研究对象，美国、英国国际植物基因研究中心等的研究对象，已从模式植物拟南芥菜基因图谱入手，逐渐扩大到玉米、已从模式植物拟南芥菜基因图谱入手，逐渐扩大到玉米、小麦等主要农作物；小麦等主要农作物； 欧洲八国科学家正在英国爱丁堡动物生理和遗传学欧洲八国科学家正在英国爱丁堡动物生理和遗传学研究所进行中国梅山猪基因
51、图谱的工作；研究所进行中国梅山猪基因图谱的工作； 美国农业部肉类动物研究中心也在进行牲畜基因图美国农业部肉类动物研究中心也在进行牲畜基因图谱工作。谱工作。 中国遗传学的先驱：中国遗传学的先驱： 陈陈 桢桢( (1894-19571894-1957) )：动物遗传学创始人，从事于：动物遗传学创始人，从事于鱼类遗传的研究，曾任教于北京大学和清华大学；鱼类遗传的研究，曾任教于北京大学和清华大学； 李汝祺李汝祺( (J. C. LiJ. C. Li，1895-19911895-1991) )：我国现代遗传学：我国现代遗传学创始人，著创始人，著发生遗传学发生遗传学； 朱朱 洗洗( (1900-19621
52、900-1962) )：细胞学、实验胚胎学家，蛙：细胞学、实验胚胎学家，蛙卵人工单性繁殖，卵人工单性繁殖，“没有外祖父的蟾蜍没有外祖父的蟾蜍”； 谈家桢谈家桢( (C. C. TanC. C. Tan，1909-20091909-2009) )：细胞遗传学家：细胞遗传学家; ; 童第周童第周( (1902-19791902-1979) )：实验胚胎学的主要开拓者，：实验胚胎学的主要开拓者，从事于核质关系的研究；从事于核质关系的研究； 李景均李景均( (C. C. LiC. C. Li，1912-20031912-2003) )：人类群体遗传学：人类群体遗传学大师，曾任教于北京大学；大师，曾任教
53、于北京大学； 袁隆平：杂交水稻之父袁隆平：杂交水稻之父; ;陈桢陈桢朱洗朱洗李汝祺李汝祺谈家桢谈家桢童第周童第周李景均李景均袁隆平袁隆平 遗传学的发展：遗传学的发展： 整体水平整体水平 细胞水平细胞水平 分子水平；分子水平； 宏观宏观 微观；微观； 染色体染色体 基因基因； 逐步深入到研究遗传物质结构和功能；逐步深入到研究遗传物质结构和功能； 遗传学现在是一门处于发展巅峰时期的学科；遗传学现在是一门处于发展巅峰时期的学科； 现代遗传学已发展出现代遗传学已发展出3030多个分支，目前遗传学前沿多个分支，目前遗传学前沿已从对原核生物的研究转向高等真核生物，从对性状传递已从对原核生物的研究转向高等真
54、核生物，从对性状传递规律研究深入到基因的表达及其调控的研究。规律研究深入到基因的表达及其调控的研究。 遗传学发展得益于生命科学的众多成就，以及物理学、遗传学发展得益于生命科学的众多成就，以及物理学、化学、数学和技术科学的渗透。化学、数学和技术科学的渗透。 多学科与遗传学的相互交叉与渗透将更加密切多学科与遗传学的相互交叉与渗透将更加密切 许多许多崭新的科学概念崭新的科学概念 涌现许多前沿领域。涌现许多前沿领域。 例如，随着人类基因组计划的进展，出现一门新的学例如，随着人类基因组计划的进展，出现一门新的学科：生物信息学科：生物信息学(Bioinformatics)(Bioinformatics)处
55、理、分析和解释处理、分析和解释遗传信息。需要有数学、逻辑学、计算机科学和分子遗传遗传信息。需要有数学、逻辑学、计算机科学和分子遗传学、生物化学等多学科科学家参加学、生物化学等多学科科学家参加 破译破译“遗传语言遗传语言” 阐明其生物学意义。阐明其生物学意义。第1章 绪论第三节 遗传学的应用一.遗传学与农业 籼型杂交水稻：(“不育系”、“保持系”、“恢复系”)： N. Borlaug(绿色革命之父)：超级墨西哥小麦; 转基因植物： 转基因动物：籼型杂交水稻籼型杂交水稻76抗虫棉金色大米抗癌番茄世界上第一只转基因动物世界上第一只转基因动物超级小鼠超级小鼠 人类面临的四大疾病：人类面临的四大疾病：
56、恶性肿瘤；恶性肿瘤； 心血管疾病；心血管疾病； 遗传病；遗传病； 病毒性感染疾病。病毒性感染疾病。 基因工程：基因工程： 基因治疗：基因治疗：二.遗传学与医药业其它三.遗传学与社会和法律82环境保护，基因工程获得“超级菌”消除海洋污染。亲子鉴定。 各类刑事案件的犯罪嫌疑人排除和认定。大的灾难性事故（如塌方、矿井爆炸、飞机失事等）的个体认定。濒危物种保护。人类起源研究83课程成绩组成:l （出勤+作业+遗传分析）+期末考试=100分8122040%60%6084思 考 题： 为什么说遗传学是生命科学的基础学科，又是带头学科？85n n进化中没有失败的物种n n生存中没有完美的生命n n基因中没有无用的序列n n生命中没有长久的永恒
