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1、欢迎来到医学课堂欢迎来到医学课堂 第五章第五章 单基因疾病的遗传单基因疾病的遗传 单基因遗传的概念单基因遗传的概念 单基因遗传是指某种性状单基因遗传是指某种性状或疾病是受一对主基因控制的，或疾病是受一对主基因控制的，其遗传方式遵循孟德尔定律。其遗传方式遵循孟德尔定律。 遗传的基本规律遗传的基本规律 一、一、分离定律分离定律n 1、分离定律的内容分离定律的内容 ： 在杂合子细在杂合子细胞中，位于一对同源染色体相同位置上胞中，位于一对同源染色体相同位置上的的 一对一对 等位基因等位基因 ，各自独立，各自独立 ，互不影，互不影响。在形成生殖细胞时，等位基因随同响。在形成生殖细胞时，等位基因随同源染色
2、体的分开而分离，分别进入不同源染色体的分开而分离，分别进入不同的生殖细胞中。此定律的细胞学基础是的生殖细胞中。此定律的细胞学基础是减数分裂时同源染色体的分离。减数分裂时同源染色体的分离。2、分离律在人类性状遗传、分离律在人类性状遗传 中的应用：中的应用：如：人的性别决定如：人的性别决定 二、二、自由组合定律自由组合定律n 1、自由组合、自由组合定律的内容：位于定律的内容：位于非同源染色体的两对或两对以上的基非同源染色体的两对或两对以上的基因，在形成生殖细胞时，同源染色体因，在形成生殖细胞时，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的基因自由组合，分别形成不
3、同体上的基因自由组合，分别形成不同基因型的生殖细胞。此定律的细胞学基因型的生殖细胞。此定律的细胞学基础是减数分裂时基础是减数分裂时,非同源染色体随机非同源染色体随机进入一个生殖细胞中。进入一个生殖细胞中。 遗传的基本规律遗传的基本规律 2、 例子：例子： 父父亲亲是是并并指指畸畸形形患患者者，他他的的第第3、4指指完完全全并并合合，除除软软组组织织相相连连外外，末末节节指指骨骨也也相相互互连连接接，而而且且指指甲甲也也合合并并在在一一起起。母母亲亲正正常常，婚婚后后生生过过一一个个先先天天聋聋哑哑患患儿儿，这这对对夫夫妇妇再再生生第第二二胎胎，其其子子女女发发病病情情况况如如何何？（已已知知并
4、并指指畸畸形形为为显显性性遗遗传传病病，先先天天性性聋哑为隐性遗传病）聋哑为隐性遗传病） 三、连锁互换定律三、连锁互换定律n 1、连锁互换定律的内容：、连锁互换定律的内容：n （1）完全连锁）完全连锁 遗传的基本规律遗传的基本规律 n总总结结：位位于于一一对对同同源源染染色色体体上上的的两两对对(或或两两对对以以上上)等等位位基基因因,在在向向下下一一代代传传递递时时,同同一一条条染染色色体体上上的的不不同同基基因因连连在在一一起起不不相相分分离离的的现现象象,叫叫做做连连锁锁.在在上上述述雄雄果果蝇蝇的的测测交交试试验验中中,由由于于只只有有基基因因的的连连锁锁,没没有有基基因因之之间间的的
5、交交换换,因因此此,这这种种连连锁锁是是完完全全连连锁锁.在在完完全全连连锁遗传中锁遗传中,后代只表现出亲本类型。后代只表现出亲本类型。 三、连锁互换定律三、连锁互换定律n 1、连锁互换定律的内容：、连锁互换定律的内容：n （2）不完全连锁）不完全连锁 遗传的基本规律遗传的基本规律 总结：总结： 同源染色体上的等位基因同源染色体上的等位基因之间发生互换，使原来连锁的基因之间发生互换，使原来连锁的基因发生变化，构成新的连锁关系，这发生变化，构成新的连锁关系，这种现象叫互换。位于同一条染色体种现象叫互换。位于同一条染色体上互相上互相 连锁的连锁的 基因基因 大部分大部分 联合传联合传递，仅有小部分
6、由于等位基因之间递，仅有小部分由于等位基因之间发生互换而重组的现象叫做不完全发生互换而重组的现象叫做不完全连锁。连锁。 互换率（重组率）的概念：互换率（重组率）的概念： 指杂交子代中重组类型数占全部子代数的指杂交子代中重组类型数占全部子代数的 百分率。百分率。 公式：公式： 互换率（互换率（%） = 重组合类型数重组合类型数/（重组合类型数（重组合类型数+亲本组合类型数）亲本组合类型数）100% 或重组配子数或重组配子数 或总配子数或总配子数 三、连锁互换定律三、连锁互换定律n 2、连锁互换定律的内容：当两对不、连锁互换定律的内容：当两对不同的基因位于一对同源染色体上时它们同的基因位于一对同源
7、染色体上时它们并不自由组合，而是联合传递，称为连并不自由组合，而是联合传递，称为连锁。同源染色体上的连锁基因之间，由锁。同源染色体上的连锁基因之间，由于发生了于发生了 交换交换 ，必将，必将 形成新的形成新的 连锁关连锁关系，称互换或重组。连锁互换定律的细系，称互换或重组。连锁互换定律的细胞学基础是减数分裂时同源非姐妹染色胞学基础是减数分裂时同源非姐妹染色单体之间的交叉和交换单体之间的交叉和交换. 遗传的基本规律遗传的基本规律 3、例子：、例子： 现有一家系，现有一家系， 父亲是父亲是红绿色盲，母亲正常，婚后生一红绿色盲，母亲正常，婚后生一女儿是红绿色盲，一儿子也是红女儿是红绿色盲，一儿子也是
8、红绿色盲绿色盲 ，另一儿子是，另一儿子是 血友病血友病 A。试问试问 该该 夫妇在夫妇在 以后所生以后所生 的的 子女子女中，发病的可能性如何？中，发病的可能性如何？ （互换（互换率为率为10%） 课后练习课后练习 1、人的人的耳垂耳垂有两种：有耳垂和无耳垂有两种：有耳垂和无耳垂的，人的眼皮也有两种：单双眼皮，请的，人的眼皮也有两种：单双眼皮，请问如何得知哪种性状是显性性状？哪种问如何得知哪种性状是显性性状？哪种是隐性性状？是隐性性状？ 课后练习课后练习 2、已知已知： ABO 血型基因与血型基因与甲髌综合症甲髌综合症基因连基因连锁在同一染色体上。一个锁在同一染色体上。一个A型血甲髌综型血甲髌
9、综合症的女性与一合症的女性与一个个O型血的正常男子结型血的正常男子结婚。婚。（互换率为（互换率为10%） 问：问： 能否生一个正常的能否生一个正常的A型血孩子？型血孩子？ 会否生一个会否生一个O型血甲髌综合症儿？型血甲髌综合症儿？性别决定性别决定男：男：XY女：女：XXXXYXXXYX型精子与型精子与Y型精子的区别：型精子的区别：（1）以形态和活动能力上看，）以形态和活动能力上看，X型精子型精子头大而圆，体态肥胖，头大而圆，体态肥胖， 行动迟缓，但寿行动迟缓，但寿命较长；命较长； Y型精子头小而尖，型精子头小而尖， 体态小巧体态小巧玲珑，玲珑， 行动敏捷，行动敏捷， 但寿命比但寿命比X型精子为
10、型精子为短。短。（2）在适应环境能力方面，精子都是嗜）在适应环境能力方面，精子都是嗜碱而厌酸的，而娇弱的碱而厌酸的，而娇弱的Y精子，对酸的耐精子，对酸的耐受性比受性比X型精子更差。型精子更差。XX型型XY型型受精卵受精卵67周周中性胚胎中性胚胎性腺性腺导管导管皮层皮层髓质髓质苗氏管苗氏管吴氏管吴氏管（外层组织）（外层组织） （内部质块）（内部质块）卵巢卵巢睾丸睾丸女性的输女性的输卵管和子卵管和子宫阴道上宫阴道上端端男性尿道男性尿道和生殖器和生殖器官的一部官的一部分分父亲并指：父亲并指：现设：现设：B为并指基因，为并指基因，b为正常基因；为正常基因； D为正常基因，为正常基因，d为聋哑基因。为聋
11、哑基因。BbDd母亲正常：母亲正常：bbDdBDBdbDbdbDbdBbDD并指并指BbDd并指并指bbDD正常正常bbDd正常正常BbDd并指并指Bbdd并指聋哑并指聋哑bbDd正常正常bbdd聋哑聋哑正常母亲正常母亲XX现设红绿色盲基因为现设红绿色盲基因为b，正常基因为正常基因为B； 血友病基因血友病基因h；正常基因为正常基因为H。HBhb色盲父亲色盲父亲XYHbHbBhHbhbHBBhHbHbHbHbHbhbHBBh正常女正常女HbhbHB45%45%5%5%色盲女色盲女正常男正常男色盲女色盲女正常女正常女血友病男血友病男色盲男色盲男血友病男血友病男色盲男色盲男并并 指指图图 一对相对性状的豌豆杂交实验一对相对性状的豌豆杂交实验
