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1、第二十六章第二十六章 免疫缺陷性疾病及其免疫检验免疫缺陷性疾病及其免疫检验第一节第一节 免疫缺陷病的分类和特点免疫缺陷病的分类和特点 一、免疫缺陷病分类一、免疫缺陷病分类 二、免疫缺陷病的特点二、免疫缺陷病的特点第二节第二节 原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病 一、原发性一、原发性B B细胞缺陷细胞缺陷 二、原发性二、原发性T T细胞缺陷细胞缺陷 三、重症联合免疫缺陷三、重症联合免疫缺陷 四、原发性吞噬细胞缺陷四、原发性吞噬细胞缺陷 五、原发性补体系统缺陷五、原发性补体系统缺陷第四节第四节 免疫缺陷病检验免疫缺陷病检验 一、一、B B细胞缺陷的检测细胞缺陷的检测 二、二、T T细胞缺陷的检测细胞
2、缺陷的检测 三、吞噬细胞缺陷的检测三、吞噬细胞缺陷的检测 四、补体系统缺陷的检测四、补体系统缺陷的检测 五、获得性免疫缺陷病的检测五、获得性免疫缺陷病的检测第三节第三节 继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病 一、继发性免疫缺陷的常见原因一、继发性免疫缺陷的常见原因 二、获得性免疫缺陷综合征二、获得性免疫缺陷综合征思考题思考题小小 结结由遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育由遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全称为能不全称为免疫缺陷免疫缺陷(immunodeficiency),由此所致的各种临床综合征称为免疫缺陷病由此
3、所致的各种临床综合征称为免疫缺陷病(immunodeficiency disease, ID)。 第一节第一节 免疫缺陷病的分类和特点免疫缺陷病的分类和特点原发性免疫缺陷性疾病原发性免疫缺陷性疾病（primary immunodeficiency disease, PIDD）继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease, SIDD or AIDD）一、免疫缺陷病分类一、免疫缺陷病分类反复感染反复感染 易发肿瘤易发肿瘤高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿 关节炎和恶性贫血等多见。关节炎和恶性贫血等多见。遗传
4、倾向遗传倾向临床表现和病理损伤复杂多样临床表现和病理损伤复杂多样 二、免疫缺陷病的特点免疫缺陷病类型免疫缺陷病类型病原体类别病原体类别感染类型感染类型体液免疫、吞噬细胞和体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷补体缺陷以化脓性球菌感染为主，以化脓性球菌感染为主，补体缺陷时也常见脑膜补体缺陷时也常见脑膜炎链球菌和淋球菌感染炎链球菌和淋球菌感染败血症、化脓性脑膜炎、败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、肺炎、 气管炎、中耳炎、全身气管炎、中耳炎、全身性肉芽肿等性肉芽肿等细胞免疫缺陷细胞免疫缺陷细胞内寄生病原体感染细胞内寄生病原体感染为主为主重症病毒感染、真菌感重症病毒感染、真菌感染、布氏菌病、结核病染、布氏菌病、结核病
5、联合免疫缺陷联合免疫缺陷以化脓菌为主，有时合以化脓菌为主，有时合并并 胞内寄生病原体胞内寄生病原体感染感染全身重症细菌及病毒感全身重症细菌及病毒感染、顽固性腹泻或脓皮染、顽固性腹泻或脓皮病病免疫缺陷病感染特点免疫缺陷病感染特点第二节第二节 原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷性疾病（原发性免疫缺陷性疾病（primary immunodeficiency disease, PIDD）又称先天）又称先天性免疫缺陷病（性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease, CIDD）,是由于免是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育疫系统遗传基因异常或
6、先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。障碍而致免疫功能不全引起的疾病。 一、原发性一、原发性B B细胞缺陷病细胞缺陷病 二、原发性二、原发性T T细胞缺陷病细胞缺陷病 三、原发性联合免疫缺陷病三、原发性联合免疫缺陷病 四、原发性吞噬细胞缺陷病四、原发性吞噬细胞缺陷病 五、原发性补体系统缺陷病五、原发性补体系统缺陷病原发性免疫缺陷性疾病原发性免疫缺陷性疾病 由于由于B B细胞先天性发育不全，或由细胞先天性发育不全，或由于于B B细胞不能接受细胞不能接受T T细胞传递的信号，细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类疾病。而导致抗体产生减少的一类疾病。 一、原发性一、原发性B细胞缺陷细胞
7、缺陷primary B lymphocytes deficiency实验室指标特征实验室指标特征主要临床表现主要临床表现体内体内IgIg水平降低或缺陷水平降低或缺陷外周血外周血B B细胞可减少或缺陷细胞可减少或缺陷T T细胞数量正常。细胞数量正常。反复化脓性感染反复化脓性感染发病机制发病机制:B:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Brutons Brutons tyrosine kinasetyrosine kinase，BtkBtk）基因缺陷，使得）基因缺陷，使得B B细胞发育过程中信细胞发育过程中信号转导障碍，导致号转导障碍，导致B B细胞发育停滞于前细胞发育停
8、滞于前B B细胞阶段，成熟细胞阶段，成熟B B细胞细胞数量减少或缺失。数量减少或缺失。（一）（一）X性连锁无丙种球蛋白血症性连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agamaglobulinemia，XLA）为为X X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称BrutonBruton病。病。临床表现临床表现：患儿多在出生：患儿多在出生6 6月后反复发生化脓性细菌感染月后反复发生化脓性细菌感染, ,血血清中各类清中各类IgIg含量明显降低，外周血成熟含量明显降低，外周血成熟B B细胞和浆细胞数量几细胞和浆细胞数量几乎为零。乎为零。临床表现临床表现：患儿易反复感染
9、，尤其是呼吸道感染，比低水平：患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。（二）（二）X性联高性联高IgM综合征综合征（X-linked high IgM syndrome，XLHM） 发病机制发病机制：X-X-染色体上染色体上CD40LCD40L基因突变，使基因突变，使T T细胞表达细胞表达CD40LCD40L缺陷，其与缺陷，其与B B细胞细胞CD40CD40的相互作用受阻，导致的相互作用受阻，导致B B细胞活化增细胞活化增殖和殖和IgIg类别转换障碍，不能产生除类别转换障碍，不能产生除IgMIgM以外的其它类型免疫以外的其它类型免疫
10、球蛋白。球蛋白。实验室指标实验室指标：血清：血清IgMIgM升高而升高而IgGIgG、IgAIgA、IgEIgE水平低下，外周水平低下，外周血和淋巴组织中有大量分泌血和淋巴组织中有大量分泌IgMIgM的浆细胞。的浆细胞。实验室指标实验室指标：血清：血清IgAIgA水平异常低下（水平异常低下（50mg/L5000050000则感则感染的可能性极高。染的可能性极高。目前，美国目前，美国FDAFDA还没有批准将核酸检测作为诊断指还没有批准将核酸检测作为诊断指标，只用于治疗观察和评价。标，只用于治疗观察和评价。1 1什么是免疫缺陷病？什么是免疫缺陷病？2 2免疫缺陷病分几类？免疫缺陷病分几类？3 3免
11、疫缺陷病的特征有哪些？免疫缺陷病的特征有哪些？4 4什么是原发性什么是原发性B B细胞缺陷病？其基本特征和代表性疾细胞缺陷病？其基本特征和代表性疾病有哪些？病有哪些？5 5什么是原发性什么是原发性T T细胞缺陷病？其基本特征和代表性疾细胞缺陷病？其基本特征和代表性疾病有哪些？病有哪些？6 6什么是重症联合免疫缺陷病？其基本特征和代表性疾什么是重症联合免疫缺陷病？其基本特征和代表性疾病有哪些？病有哪些？7 7什么是原发性吞噬细胞缺陷病？其基本特征和代表性什么是原发性吞噬细胞缺陷病？其基本特征和代表性疾病有哪些？疾病有哪些？8 8什么是继发性免疫缺陷病？最常见诱因有哪些？什么是继发性免疫缺陷病？最
12、常见诱因有哪些？9 9什么是获得性免疫缺陷综合征？其免疫学特点及临床什么是获得性免疫缺陷综合征？其免疫学特点及临床特征有哪些？特征有哪些？1010各种免疫缺陷病的主要免疫学检测方法有哪些？各种免疫缺陷病的主要免疫学检测方法有哪些？ 思考题思考题n免疫缺陷病是免疫系统先天发育不全或后天损伤所免疫缺陷病是免疫系统先天发育不全或后天损伤所致的疾病，分为原发性免疫缺陷性疾病和继发性免致的疾病，分为原发性免疫缺陷性疾病和继发性免疫缺陷病两大类。疫缺陷病两大类。n免疫缺陷病主要临床表现有反复感染；高发恶性肿免疫缺陷病主要临床表现有反复感染；高发恶性肿瘤和自身免疫病；有一定遗传倾向。瘤和自身免疫病；有一定遗
13、传倾向。n AIDS AIDS是最常见的继发性免疫缺陷病。是最常见的继发性免疫缺陷病。HIVHIV主要侵犯主要侵犯CD4+TCD4+T细胞以及表达细胞以及表达CD4CD4分子的巨噬细胞等分子的巨噬细胞等 ，通过直，通过直接或间接途径损伤受感染的接或间接途径损伤受感染的CD4+CD4+细胞。细胞。 gp120 gp120 、gp41 gp41 在其致病中发挥重要作用。在其致病中发挥重要作用。n免疫缺陷病检验主要涉及体液免疫、细胞免疫、补免疫缺陷病检验主要涉及体液免疫、细胞免疫、补体和吞噬细胞等方面的数量和功能检测，其中体和吞噬细胞等方面的数量和功能检测，其中AIDSAIDS实验室检测包括实验室检测包括HIVHIV抗原和抗体、抗原和抗体、CD4+TCD4+T细胞计数等细胞计数等内容。内容。小小 结结
