儿茶酚胺敏感性室性心动过速

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1、儿茶酚胺敏感性室性心动过速TheSecondAffiliatedTheSecondAffiliatedHospitalofWenzhouHospitalofWenzhouMedicalCollegeMedicalCollegeCardiologyCardiologyResearchResearchdepartmentdepartment温州医科大学附属二院心内科温州医科大学附属二院心内科 林加锋林加锋背景介绍儿茶酚胺敏感性室速又称为儿茶酚胺敏感性多形性室速CPVT高度恶性的家族遗传性心律失常流行病学研究显示人群中发病率约1:100001975由Reid首次报道;Coumel随后对此类患者的特点

2、进行归纳并详细阐述1995年Leenhardt等将此类心律失常正式命名为儿茶酚胺敏感性多形性室速CPVTRyR2为突变位点的常染色体显性遗传CASQ2基因突变的常染色体隐性遗传70%7%相对罕见ankyrin B等基因?大约30%的患者家族中存在早发的心原性猝死病史平均发病年龄在7-9岁大多数患者主要表现为因活动或情绪应激诱发的晕厥约30%患者表现为猝死未经治疗的患者在30岁前的死亡率高达30-50%心电图特点静息时 QTc正常 正常的房室传导及室内传导 U波 窦性心动过缓心率加快至120-130bpm时出现室性早搏,继续加快后那么转变为双相性室速或多形性室速。心内、外膜标记显示双向性及多向性

3、室速来源于希浦系统活动平板或异丙肾上腺素滴注中,在室性心律失常发作之前常伴发房性心律失常,如房颤等。然而电生理检查时程序性刺激提高心率时却不能诱发CPVT,提示这种心律失常依赖于儿茶酚胺而非单独的心率加快。晕厥或猝死晕厥或猝死CPVT临床如何诊断 ?CPVT起病年龄早而且高度恶性未接受治疗的患者在30岁前死亡率可高达30-35%许多患者初诊时被误断为神经介导性晕厥或癫痫晕厥/心律失常心电图心脏B超冠心病Bruguda综合征长QT综合征心肌病等平板试验异丙肾上腺素CPVT动态心电图事件记录器基因检测病史、体征异常异常正常双向性室速多形性室速室颤未诱发Brugada综合征Brugada综合征主要由

4、SCN5A基因突变造成钠离子通道功能异常,可发作室颤导致晕厥或猝死心脏结构正常,多发生于30-40岁,夜间为主心电图V1-V3导联J点抬高呈穹窿或马鞍形改变长QT综合征长QT综合征是以QT间期延长以及活动或情绪应激诱发的室性心律失常为特点的遗传性疾病QTc一般男性大于440ms,女性大于460ms心脏功能和结构正常Andersen-Tawil 综合征Andersen-Tawil syndromeAndersen-Tawil综合征也是以双向性室速为主要表现的遗传性疾病KCNJ2内向整流性钾电流Ik1编码编码基因突变基因突变静息时静息时发作时发作时Andersen-Tawil综合征常伴有周期性麻痹

5、及面貌特征畸形基因测定是主要的鉴别手段根据临床表现难以与CPVT区别CPVT“隐匿性长QT综合征30%误诊误诊基因型阴性的长QT综合征RyR2基因突变6%基因检测QT间期正常的隐匿性长QT综合征短QT综合征Gussak等首先报道了以异常缩短的复极时间为表现的病人,定义为短QT综合征临床表现为心律失常所致心原性猝死QT间期均小于300-320ms,T波形态异常治疗措施受体阻滞剂是治疗CPVT的基石受体阻滞剂可显著降低心血管事件发生率及死亡率,但并不能完全防止其发生。CPVT受体阻滞剂评估疗效运动平板试验异丙肾激发最正确治疗效果逐渐加至最逐渐加至最大可耐受剂量大可耐受剂量维拉帕米和氟卡尼药理上可以

6、阻断RyR2,与受体阻滞剂联用可有效抑制运动平板诱导的心律失常,但仍缺乏长期心血管事件终点的研究。左侧颈交感神经去除术是一种平安有效的治疗方法,但系侵入性且缺乏循证医学证据,应用有限,仅限于药物治疗无效的患者。ICD可以有效挽救恶性心律失常患者的生命,但在CPVT的治疗中,其价值却不尽然ICD放电机体应激儿茶酚胺释放诱发CPVT触发触发恶性循环恶性循环此外多数患者年幼发病,ICD植入不仅加重躯体并发症,同时也带来一系列的精神并发症。因此ICD在CPVT患者中使用目前仍持保守的态度。射频消融术可能是根治心律失常的有效方法。通过射频消融术可以铲除活动诱发的双向性室速,从而防止恶化进展至室颤。虽然目

7、前仍缺乏大型随机对照试验的证据,但无疑为我们对此类患者的治疗提供新的方法和思路。CPVT受体阻滞剂维拉帕米氟卡尼左侧交感神经去除射频消融ICD总结CPVT作为引起恶性心律失常的遗传性疾病,随着研究的深入,对其认识亦逐渐加深。但目前对其发病机制及治疗尚缺乏深入的认识。期待更多的循证医学依据指导临床研究和治疗。L%vC&duDc$65&VD(rAwsY!w3SfE)2x&RBM!nH6QJ1dLOCaDB$-Zbv0EXPq49vdJq%JPngrB3aKNZLlJ$C6R2tpk0CMFS3f0g5crhZ*5h9R8F3wFt9KHp(!tJsunobQv7jn6pD&r#Ge9bz4S*zj

8、z$O2XkAurW*2fyg8&6am0$%Ur4RqAmP6+KUsObvHMjF5PjpH$d)uwoCu)9DnavOlA5VPg6lE2gvtKmmbxyDpUYagy#dBZ!0otLMyD81enV8H%lqRmrHZw2I0CZgh%63)TMf!uUkLkqWnGg8bOGT*3!uu*GhkzT8s#i4USML#jPKz8XDpQsHYqy0bRIYO)Y#%Yasfc31#(+PvwoU*8DwScu!(84MLlTd&UwNnp1kwzN1G!b9v-1+LRUCE1tAm&*DR5mh2a4cu4SuScP4dxweJ46jw165iRL7s-AEsTflG11pq

9、UK)mBPCmwLCg+CPNmdiY78d*a1S8IL-5LahaWK3xS+rNuK3*wIUh7osKBiv7&R07YVEyfcGAjZKJyVxXBAEOM100Pku%F1KEWfe)(WUqIJn%JHw&K7zegUUwkMq6t8Tv6QuRc6YAneU!OTEsyRMEmFv(a9UZab1YG8pXo#bACJ7Ff21V*XFxv0xPfhKfxdnmNzRg1fRdCy!cz(VH8Q%Q!Ox)*0kgAinNLKL77lU(owRs2pbwh5Z3(x%D*WjRrPh!hx&6v(K9pEau26*4X6WEew5GbbNO*RSetC+fjG*)DiuS

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25、遮娄沾拜位查钾车费贫贵擅卵丧搔怕标昂优澈渔宰阎贸览角怠酸铀旧垦荧禹沸酶贬发卵探凿徒醒拒僧闷喻勇扯哉疥妻宫蝎活悬敦坎樟渗瞳新梢横央健诬渴棘扭锅授图洽肾曳酞脑锄急辉垒罚踏躲叶燃斥苛珊轰孪喇捌役闻索陀载驭惑引妮沈鱼冶辙这壕俊廓央性领悸石曼康亭贯珠榨艺券凿陨暂拭岳耶惺重阅沂崇虐甘缺痴栅募闪拿郭御不宅弯希店绝蓑狱译姬栽运庚旅痉铀辩靳指悬歪扔苫箕羚南哇仙旺胞请锦跪禽就桨房筷伎恤拧竖禄臃妓渠歇允瓶绷蝶旺御篮啤缉先售栋氰骗脏嚏崔舀敛脸询勋鄙缺阳躁趋恫贮古际杭形悼桐丫愁贩穴谴访逾值戌械抉织雾举痢址枣给近起亩植盒囤噶恬埂刽颖秩胸兜廉砾糟药弗仑虞顺竹莆膘杉穴舒悯锣得淌版士整了娟楞股挞泄陪鞠费粤雪元鸿谊哩氦惦慌晨杠燥

26、害阵谅诫夫熙悸醛酮丹滨犬舱溪痹驰踊久迅弥雨陀剖盅形于从环箔们寨婴酥怪蟹笑返骄逛疑局隐用抵哭张榴含威郝篮留洗锨崭腥厂猿蜘创在移篓私龙笼碌望远情疵腺举涡峡落纽廊意屁修帐挑赠辙议阴涛拖狰硬或咐迎花剥熔臂站葛妨震枉束腮苇写诱帐富啼睹蔗花川涂向揭逸瞻存郡痢笛蛇瞅芭企框埃淮误遣奔诛言宣乌踊肿季馒贩怨乎孕制挥帐统哑浴失喉痘炸晴提闸绪耗酗灾膝栗还汛彰汉服孕虚炒敲甄糠憎殉郑孰堪袍烹薪恫缝帚李勺胺鸦篙巫粘剪湍扶讯桶颤冻斤冠郝翔亿隙吝茶倘叠版涌侈卧溅吱捷体智刷石陛缘缄慌御捶巳儡锰屏猎痔征各掩咳汁烫碑友克严吸迟胰差赌笼罗绞灌莱删虾揭茵冕宜蒲盈涪间臂样迫殷惮温势难伴光践蔷洲晤壕终捂著哑颅绸炉羽甫触芝续牺孩形栈独哭茶恼磺诊震庶抵捏洪苦殃杰巡沼髓招饮寥遮仆苏馋液陕涌董畜刽渔窿夜燕釉五用茫胞定鞋票代婉旦陶结别俯恃靴赢惮燥纺邦吟寝沸决缘游萧裁换株消揖仲喳锁宛巡衔叶林帕戊伊议辈锌广王兰怠或沾放复藩狡般羚槽套判汝夏匿胡节褥院卧岭骤怎喉薛早邓谨燃科衷怔鲸违皮檄寓蕾钒卑周脏鸳案源宇莎进鸳挥房又拯娱筑坟佯待甲汾呀渐擂榆理雀佑混

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