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1、第5章 第3节 人类遗传病家族性遗传病家族性遗传病僵直性脊椎炎僵直性脊椎炎（AS）发病期一般在发病期一般在20至至40岁阶段岁阶段 案例一、由于饮食中缺少维生素案例一、由于饮食中缺少维生素A A，一家，一家中多个成员都患有中多个成员都患有夜盲症夜盲症。案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病先天性心脏病。案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是的儿子也是红绿色盲红绿色盲。判断下列三个案例是否为遗传病：判断下列三个案例是否为遗传病：不是不是 人类遗传病：人类遗传病：遗
2、传物质遗传物质的改变而引起的疾病的改变而引起的疾病不是不是 是是 家族性疾病家族性疾病= =遗传病遗传病 先天性疾病先天性疾病= =遗传病遗传病?活动一活动一自学课本自学课本90-91页内容，对下列人类页内容，对下列人类常见遗传病进行分类常见遗传病进行分类 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 2121三体综合征三体综合征 软骨发育不全软骨发育不全 红绿色盲红绿色盲 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 猫叫综合征猫叫综合征 哮喘哮喘 原发性高血压原发性高血压冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症先天性聋哑先天性聋哑白化病白化病多指多指并指并指1 1、人类遗传病可分为哪三类？
3、、人类遗传病可分为哪三类？2 2、下列这些常见疾病，分别属于哪一类？、下列这些常见疾病，分别属于哪一类？人类常见遗传病的分类人类常见遗传病的分类单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 并指并指哮喘哮喘 猫叫综合征猫叫综合征 白化病白化病原发性高血压原发性高血压多指多指青少年型糖尿病青少年型糖尿病 先天性聋哑先天性聋哑2121三体综合征三体综合征 冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症软骨发育不全软骨发育不全 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 活动二活动二小组汇报人类遗传病的调查、小组汇报人类遗传病的调查、谈
4、谈他们的调查过程谈谈他们的调查过程对你的启示对你的启示调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病确定调查课题确定调查课题制定调查方案制定调查方案实施调查实施调查撰写调查报告撰写调查报告发病率？发病率？ 遗传方式？遗传方式？范围？误差？范围？误差？困难？解决措施？困难？解决措施？数据处理？进一步的研究数据处理？进一步的研究活动三活动三 分析调查案例，判断遗传方式分析调查案例，判断遗传方式并指患者并指患者单单基基因因遗遗传传病病显性显性遗传遗传病病常染色体显性常染色体显性X X染色体显性染色体显性隐性隐性遗传遗传病病常染色体隐性常染色体隐性 X X染色体隐性染色体隐性抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病
5、红绿色盲红绿色盲 并指并指白化病白化病多指多指先天性聋哑先天性聋哑镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症软骨发育不全软骨发育不全 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 单基因遗传病单基因遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 并指并指白化病白化病多指多指先天性聋哑先天性聋哑镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症软骨发育不全软骨发育不全 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 黄舸黄舸- -我要永远我要永远“注视注视”这个温暖的世界这个温暖的世界黄舸黄舸: 2006: 2006年度年度“感动中国感动中国”十大人物、十大人物、7 7岁时被岁时被确诊为确诊为先天性进行性肌营养不良先天性进行性肌营养不良(X(X隐隐) )。20
6、032003年，年，1515岁的黄舸和父亲踏上了长达岁的黄舸和父亲踏上了长达3 3年年“感恩感恩之旅之旅” 感谢曾经帮助过他们的人。感谢曾经帮助过他们的人。20092009年黄舸去世后，将眼角膜捐献，使两位少年重年黄舸去世后，将眼角膜捐献，使两位少年重获光明。获光明。21三体综合征三体综合征(先天愚型、唐氏综合征先天愚型、唐氏综合征)染色体组成：染色体组成：45+XY45+XY返回返回在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿结合会产生先天性愚型的男患儿 ( )( )2323条常条常X X 2222条常条常X X2121条常条常X
7、X 2222条常条常Y YA A B B C C D D返回返回C C产生原因：减数分裂产生配子时，产生原因：减数分裂产生配子时， 第第2121号常染色体不能正常分离号常染色体不能正常分离返回返回常染色体结构异常病常染色体结构异常病猫叫综合征猫叫综合征苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病返回返回 60%60%患儿有脑电图异常，智力低下患儿有脑电图异常，智力低下 。头发。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。返回返回酶酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮酸苯丙酮酸(
8、(异常异常) )积累积累无酶无酶大量苯丙氨酸及其异常代谢产物在大量苯丙氨酸及其异常代谢产物在体内堆积，对患儿的神经系统造成体内堆积，对患儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状影响，使其出现智力下降等症状苯丙酮尿症苯丙酮尿症返回返回返回返回不食人间烟火的天使不食人间烟火的天使 并指并指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病若若9 9号经手术治疗后表现正常，与正常女性结婚，其后代一定正常吗？号经手术治疗后表现正常，与正常女性结婚，其后代一定正常吗？返回返回先天聋哑先天聋哑 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病返回返回返回返回白化病白化病某白化病家系图某白化病家系图常染色体隐性遗传病常染色体隐性
9、遗传病返回返回常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症返回返回上臂、大腿短小畸形，上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；腹部隆起；臀部后凸；致病基因导致长骨两致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现端软骨细胞形成出现障碍，常常表现为侏障碍，常常表现为侏儒症儒症软骨发育不全软骨发育不全 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病返回返回（1 1）男患者）男患者多于多于女患者。女患者。（2 2）往往有隔代）往往有隔代交叉遗传交叉遗传的现象的现象 男患者的隐性致病基因通过女儿传递给外孙，使外孙患病男患者的隐性致病基因通过女儿传递给外孙，使外孙患病 女患者的女患者的父亲和儿子父亲和儿子一定患病。一定患病。红绿色盲症红绿色盲症 X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病返回返回（1 1）女性患者）女性患者多于多于男性患者。男性患者。（2 2）往往有世代连续遗传现象）往往有世代连续遗传现象 患者的双亲之一必为患者的双亲之一必为患者患者 男患者的男患者的母亲和女儿母亲和女儿一定患病。一定患病。抗抗VD佝偻病佝偻病X显性遗传病显性遗传病返回返回返回返回多指多指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病返回返回
