《医学生物学专科课件十四单基因遗传病之AR、XD、XR课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学生物学专科课件十四单基因遗传病之AR、XD、XR课件（34页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、欢迎来到医学课堂欢迎来到医学课堂（二）（二）常常染色体隐性遗染色体隐性遗传病传病1、概念：、概念：指指位位于于常常染染色色体体（122号号）的的隐隐性性致致病病基基因因所所引引起起的的疾疾病病，称称为为常常染染色体隐性遗传病（色体隐性遗传病（AR）携带者：表型正常的杂合子。携带者：表型正常的杂合子。 据据McKusick(1994)统计，人类常统计，人类常染色体隐性遗传病已有染色体隐性遗传病已有1730种，常见种，常见的有：白化病、先天性聋哑、苯丙酮的有：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、半乳糖血症、肝尿症、尿黑酸尿症、半乳糖血症、肝豆核变性、镰形红细胞贫血、高度近豆核变性、镰形红细
2、胞贫血、高度近视等。其中视等。其中白化病白化病是因病人体内缺乏是因病人体内缺乏酪氨酸酶这种物质，以致酪氨酸不能酪氨酸酶这种物质，以致酪氨酸不能转化成黑色素，导致病人的虹膜、皮转化成黑色素，导致病人的虹膜、皮肤、毛发等因缺乏色素而呈白色或黄肤、毛发等因缺乏色素而呈白色或黄色，眼睛畏光而睁不开。色，眼睛畏光而睁不开。2、系谱特点：、系谱特点：（1）患者双亲均无病，但是杂合子）患者双亲均无病，但是杂合子，为，为疾病的携带者。疾病的携带者。（2）患患者者约约占占同同胞胞的的1/4，男男女女患患病病的的机机率均等。率均等。（3）在在系系谱谱中中看看不不到到连连续续传传递递的的现现象象，往往往往是是散散发
3、发的的，有有时时在在一一个个家家系系中中只只能能看看到到先证者一个病人。先证者一个病人。（4）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率比非发病率比非近亲婚配时高近亲婚配时高，这是因为这是因为他们他们来自共同的祖先，往往具有共同的基因。来自共同的祖先，往往具有共同的基因。近亲婚配的危害主要是子女中患病风近亲婚配的危害主要是子女中患病风险比非近亲婚配高。险比非近亲婚配高。因为父母和子女之间以及同胞之间，因为父母和子女之间以及同胞之间，任何一个基因相同的可能性是任何一个基因相同的可能性是1/2，为一，为一级亲属级亲属，亲缘系数为，亲缘系数为0.5；一个人和；一个人和他的他
4、的叔叔、伯、姑、舅、姨、祖父母和外祖父母伯、姑、舅、姨、祖父母和外祖父母之间之间，基因相同的可能性是基因相同的可能性是1/4，为二级亲为二级亲属，亲缘系数为属，亲缘系数为0.25；表兄妹或堂兄妹之；表兄妹或堂兄妹之间基因间基因相同的相同的可能性是可能性是1/8，为三级亲，为三级亲属，亲缘系数为属，亲缘系数为0.125。3、近亲婚配的危害、近亲婚配的危害（三）三）X连锁显性遗传病连锁显性遗传病1、概念：、概念：指位于指位于X染色体上的显性致染色体上的显性致病基因所引起的疾病，称为病基因所引起的疾病，称为X连连锁显性遗传病（锁显性遗传病（XD）2、例子：、例子：抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病3、系
5、谱特点：、系谱特点：（1）人群中）人群中女性患者女性患者多于男性患者，前多于男性患者，前者的病情可能较轻；者的病情可能较轻；（2）患患者者的的双双亲亲中中必必有有一一人人患患有有同同样样的的疾疾病病，如如果果双双亲亲都都没没有有此此病病，则则子子代代中中一一般般不会发病；不会发病；（3）男男性性患患者者的的后后代代中中，女女儿儿都都患患病病，儿子都正常；儿子都正常；（4）女女性性患患者者的的后后代代中中，子子、女女各各有有1/2患病的风险；患病的风险；（5）系谱中可见到连续传递的现象。）系谱中可见到连续传递的现象。（四）四）X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病1、概念：、概念：指位于指位于X染色体上
6、的隐性致染色体上的隐性致病基因所引起的疾病，称为病基因所引起的疾病，称为X连连锁隐性遗传病（锁隐性遗传病（XR）2、例子：、例子：甲型血友病甲型血友病红绿色盲红绿色盲3、系谱特点：、系谱特点：（1）人人群群中中男男性性病病人人远远多多于于女女性性病病人人，系谱中往往只有男性病人；系谱中往往只有男性病人；（2）双双亲亲没没有有病病时时，子子代代中中女女儿儿不不会会发发病病，儿儿子子则则可可能能发发病病，若若儿儿子子发发病病，其其致致病病基基因因是是由由母母亲亲（母母亲亲为为携携带带者者）传传来来的；的；（3）病病人人的的同同胞胞兄兄弟弟、外外祖祖父父、舅舅父父、姨姨表表兄兄弟弟、外外甥甥、外外孙
7、孙等等可可能能也也患患此此病病，其他亲属则不可能患本病。其他亲属则不可能患本病。（五）五）Y连锁遗传连锁遗传例：例：外耳道多毛症外耳道多毛症性反转性反转习题习题1：先天性聋哑是常染色体隐性遗传先天性聋哑是常染色体隐性遗传病，两个病，两个aa的人结合，生下的孩子肯定的人结合，生下的孩子肯定是是aa（先天性聋哑的人），但在现实生（先天性聋哑的人），但在现实生活中我们却看到两个先天性聋哑的人结活中我们却看到两个先天性聋哑的人结合，可生下健康活泼的孩子，这是为什合，可生下健康活泼的孩子，这是为什么？请解释。么？请解释。习题习题2：一位适龄女青年，她父亲是一位适龄女青年，她父亲是血友病患者，她询问如何选
8、择血友病患者，她询问如何选择对象，如何才能避免生血友病对象，如何才能避免生血友病的孩子。请你回答。的孩子。请你回答。AAAaaaA:显性正常基因显性正常基因a:隐性致病基因隐性致病基因正常人正常人正常人正常人（携带者）（携带者）病人病人AaAaAaaAAaa(患者患者)AAaAa白化病系谱白化病系谱1112223354654612XAXAXAXaXaXaXA:显性正常基因显性正常基因Xa:隐性致病基因隐性致病基因正常人正常人正常人正常人（携带者）（携带者）病人病人XAYXaYXA:显性正常基因显性正常基因Xa:隐性致病基因隐性致病基因正常人正常人病人病人半合子：男性只有一条半合子：男性只有一条
9、X染色体，所以他只能染色体，所以他只能有一个相应的基因，称为半合子。有一个相应的基因，称为半合子。甲型血友病系谱甲型血友病系谱11122233546546787XR男性发病率若为男性发病率若为1/100，则女性的发病率为则女性的发病率为1/1001/100=1/10000红绿色盲系谱红绿色盲系谱111222335465467879 10XAXAXAXaXaXaXA:显性致病基因显性致病基因Xa:隐性正常基因隐性正常基因病人病人病人病人正常人正常人XAYXaYXA:显性致病基因显性致病基因Xa:隐性正常基因隐性正常基因病人病人正常人正常人抗维生素抗维生素D佝偻病的系谱佝偻病的系谱1112223354654678798白蛇白蛇近亲婚配中发病风险的计算：近亲婚配中发病风险的计算：某某AR群体携带者频率为：群体携带者频率为：1/50那么：那么：非近亲子女发病率为：非近亲子女发病率为：1/501/501/4=1/10000父母同时获得基因的机率父母同时获得基因的机率近亲（表兄妹）子女发病率为：近亲（表兄妹）子女发病率为：1/501/81/4=1/1600父母同时获得基因的机率父母同时获得基因的机率
