《高中生物 第5章 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高中生物 第5章 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt（48页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1概念：由于概念：由于 而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。2类型类型遗传物质改变遗传物质改变高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1手段
2、：主要包括手段：主要包括 。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容、步骤及产前诊断遗传咨询的内容、步骤及产前诊断遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断 高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书三、人类基因组计划三、人类基因组计划(HGP)1内容：绘制内容：绘制 的地图。的地图。2目的：测定目的：测定 ，解读其中，解读其中包含的遗传信息。包含的遗传信息。3意义：认识到人类基因的意义：认识到人类基因的 、 、 及其及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要
3、意义。相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4结果：人类基因组由大约结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现亿个碱基对组成，已发现的基因约为的基因约为 。人类遗传信息人类遗传信息 人类基因组的全部人类基因组的全部DNA序列序列 组成组成 结构结构 功能功能 2.0万万2.5万个万个 高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1仔细阅读教材仔细阅读教材P90内容，分析判断下列说法是否正确，并说明内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。理由。(1)单基因遗传病是
4、由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。个以上的基因控制的疾病。提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。尔遗传定律。提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。高中同步新课
5、标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书2观察教材观察教材P91图图512、513，结合图左侧文字内容，分析，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：下列图示，回答下列问题：21三体综合征患者的体细胞中含有三体综合征患者的体细胞中含有3条条21号染色体，是由于亲号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：过程：高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书(1)根据图示根据图示，分析，分析21三
6、体综合征形成的原因。三体综合征形成的原因。提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。号染色体的异常卵细胞。(2)根据图示根据图示过程，会导致过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。三体综合征形成吗？分析原因。提示：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色提示：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。号染色体的异常卵细胞。(3)除了卵细胞异常
7、能导致除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。该遗传病发生吗？分析原因。提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书(4)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育
8、正常的孩子三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率为提示：能，概率为1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条含一条21号染色体号染色体(正常正常)，一半含两条，一半含两条21号染色体号染色体(不正常不正常)。3调查人类遗传病的方法：调查人类遗传病的方法：资料资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血：广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为患病率为2.43%。资料资料2：“着色性干皮病着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由是
9、一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。肤癌变。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书(1)资料资料1中的数据是怎样获得的？中的数据是怎样获得的？提示：在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统提示：在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。计，利用下列公式计算得出。高中同步新课标高中同步
10、新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书(2)“着色性干皮病着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，回答下列问题：方式的调查，回答下列问题：怎样选取调查的样本？怎样选取调查的样本？提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划二、遗传病的监测和预
11、防、人类基因组计划1阅读教材阅读教材P92相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。病基因。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？为什么？提示：需要。因为表
12、现正常的女性有可能是携带者，她与男患提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？性？为什么？提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲有来自父亲X染色体上的正常显性基因。染色体上的正常显性基因。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书2果蝇体细胞中含有果蝇体细胞中含有8
13、条染色体，其性别决定是条染色体，其性别决定是XY型；水稻型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。条染色体。分析上述材料，思考下列问题：分析上述材料，思考下列问题：(1)果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？色体？提示：基因组中有提示：基因组中有5条；染色体组中有条；染色体组中有4条。条。(2)水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？提示：提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数条。水
14、稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书3判断正误判断正误(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。产生和发展。( )(2)人类基因组测序是测定人的人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即条染色体中的一半，即23条染条染色体的碱基序列。色体的碱基序列。( ) 高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高
15、中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书1单基因遗传病的分类比较单基因遗传病的分类比较高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书2.调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的比较的比较3.多基因遗传病的特点多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。有家族聚集倾向，群体中发病率较高。(2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。互作用的结果。(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循多基因通常不存在显隐
16、性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。孟德尔遗传定律。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书例例1双选双选(广东高考广东高考)人类红绿色盲的基因位于人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图中顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图中3和和4所所生子女是生子女是()高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书A非秃顶色盲儿子的概率为非秃顶色盲儿子的概率为1/4B非秃顶色盲女儿的概率为非秃顶色盲女儿的概率为1/8
17、C秃顶色盲儿子的概率为秃顶色盲儿子的概率为1/8D秃顶色盲女儿的概率为秃顶色盲女儿的概率为0研析研析本题以遗传系谱图、表格为信息载体，考查单基因本题以遗传系谱图、表格为信息载体，考查单基因遗传病的分析及相关概率计算。具体解题过程如下：遗传病的分析及相关概率计算。具体解题过程如下：审审关键信息关键信息 题干文字信息：红绿色盲是伴题干文字信息：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，染色体隐性遗传，秃顶是常染色体遗传。秃顶是常染色体遗传。表格信息表格信息: 秃顶、非秃顶在男女性别中表现情况不秃顶、非秃顶在男女性别中表现情况不同。同。遗传系谱图信息：遗传系谱图信息：1 的基因型为的基因型为bbXAX，2 的基
18、的基因型为因型为BBXaY，3 的基因型为的基因型为BbXAXa，4 的基因型的基因型为为BBXaY。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书判判研判选项研判选项3 和和4 婚配，所生子女中，非秃顶色盲儿子婚配，所生子女中，非秃顶色盲儿子(BBXaY)的的概率为概率为1/2(BB)1/4(XaY)1/8；非秃顶色盲女儿；非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为的概率为1(B_)1/4(XaXa)1/4；秃顶色盲儿子；秃顶色盲儿子(BbXaY)的的概率为概率为1/2(Bb)1/4(XaY)1/8；秃顶色盲女儿；秃顶色盲女儿(bbXaXa
19、)的概的概率为率为0(bb)1/4(XaXa)0。答案答案CD高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书 “十字相乘法十字相乘法”求解两种单基因遗传病的患病概率求解两种单基因遗传病的患病概率以上规律可利用下述模型表示：以上规律可利用下述模型表示： 高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书例例2某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研研究究病的遗传方式病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行为子课题。下列子课题中最为简单
20、可行且所选择的调查方法最为合理的是且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析解析猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；而艾滋病属于传染病；色盲是单基因遗属于多基因遗传病；而艾滋病属于传
21、染病；色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；而作为多基因遗传病传病，比较适合进行遗传方式的调查；而作为多基因遗传病和染色体异常遗传病来说规律难以掌握，所以不用于遗传方和染色体异常遗传病来说规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。式的调查。答案答案D高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书课堂归纳课堂归纳网络构建网络构建填充：填充：单基因单基因多基因多基因监测和预防监测和预防人类基因组人类基因组高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书关键语句关键语句1人类遗传病是
22、由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。体异常遗传病。3遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。遗传方式则应在患者家系中进行。5人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序序列，解读其中包含的遗传信息。列，解读其中包
23、含的遗传信息。6人类基因组计划要测定人体内人类基因组计划要测定人体内24条染色体上条染色体上DNA的全部的全部序列。序列。 高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书答案：答案：A知识点一、人类遗传病的类型、特点及调查知识点一、人类遗传病的类型、特点及调查1下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()A单基因遗传病单基因遗传病 B多基因遗传病多基因遗传病C传染病传染病 D染色体异常遗传病染色体异常遗传病解析：孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制解析：孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等
24、位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。也不符合孟德尔遗传定律。高中同步新课标高中同步
25、新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体一定会患遗传病携带遗传病基因的个体一定会患遗传病不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A B C D解析：解析： 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代人中出
26、现过的疾病也可能是遗传病；类疾病。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。遗传病等。答案：答案：D高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生
27、物生物创 新 方 案 系 列 丛 书3在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是合是()23X22X21Y22YA B C D解析：先天性愚型又叫解析：先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正三体综合征，是指患者的体内比正常人多了常人多了1条条21号染色体。其可能由正常的卵细胞号染色体。其可能由正常的卵细胞(22X)和异和异常的精子常的精子(23X或或23Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞受精形成，也可能是异常的卵细胞(23X)和正常的精子和正常的精子(22X或或22Y)受精形成，此处只有组合受精形成，此处只有组合符合。
28、符合。答案：答案：C高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书4下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是()确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点设计记录表格及调查要点分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据A B C D解析：本题考查研究性课题解析：本题考查研究性课题人类遗传病的调查。人类遗人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病传病
29、的调查步骤：确定要调查的遗传病设计记录表格设计记录表格分组分组调查调查汇总结果，统计分析。汇总结果，统计分析。答案：答案：C高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书知识点二、单基因遗传病相关概率分析知识点二、单基因遗传病相关概率分析5人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是的男孩。如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是
30、()A9/16 B3/4 C3/16 D1/4解析：血友病是一种伴解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。患血友病和苯丙酮尿症男孩的基因型为常染色体隐性遗传病。患血友病和苯丙酮尿症男孩的基因型为bbXhY，其父母的基因型分别是，其父母的基因型分别是BbXHY和和BbXHXh。对血友病。对血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为1；对苯丙酮尿症；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为而言，正常的概率为3/4，所以都正常的概率为，所以都正常的概率为3/4。答案：答案：B高中同步新课标高中同步新课标高
31、中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书知识点三、人类遗传病的监测和预防知识点三、人类遗传病的监测和预防6我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病解析：从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚解析：从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因，近亲结婚后代
32、患隐性遗传病的机会增加。至十几个有害基因，近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。答案：答案：B高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书7请根据下面的示意图，回答问题：请根据下面的示意图，回答问题：(1)请写出图中请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称；所代表的结构或内容的名称；A_，B_，C_。(2)该图解是该图解是_示意图，进行该操作的主要目的是示意图，进行该操作的主要目的是_。(3)若胎儿患有多基因遗传病，若胎儿患有多基因遗传病，_(选填选填“能能”或或“不能不能”)在光镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中在光镜
33、下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较发病率较_，常表现出，常表现出_，易受，易受_的影响。的影响。(4)如果某人患有一种伴如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现发现C细胞的染色体组成为细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？，是否需要终止妊娠？_。理由是理由是_。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书解解析析：(1)、(2)产产前前诊诊断断的的主主要要检检测测手手段段有有羊羊水水检检查查、B超超检检查查、孕孕妇妇血血细细胞胞检检查查及及基基因因诊诊断断等等，目目
34、的的是是确确定定胎胎儿儿是是否否患患有有某某种种遗遗传传病病或或先先天天性性疾疾病病，图图示示为为羊羊水水检检查查，A为为子子宫宫，B为为羊羊水水，C为为胎胎儿儿细细胞胞。(3)多多基基因因遗遗传传病病属属于于分分子子水水平平的的疾疾病病，在在光光学学显显微微镜镜下下不不可可见见。多多基基因因遗遗传传病病在在群群体体中中发发病病率率较较高高，常常表表现现出出家家族族聚聚集集现现象象，易易受受环环境境的的影影响响。(4)伴伴X染染色色体体显显性性遗遗传传病病，父父方方的的显显性性致致病病基基因因肯肯定传给女儿，女儿定传给女儿，女儿(XX)患病，因此要终止妊娠。患病，因此要终止妊娠。答案：答案：(
35、1)子宫羊水胎儿细胞子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)不能高家族聚不能高家族聚集现象环境集现象环境(4)是父亲的是父亲的X染色体一定传递给女儿，女染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病儿一定患有该遗传病高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书知识归纳整合知识归纳整合构建联系构建联系高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书主干梳理主干梳理1遗传病的类型遗传病的类型及遗传特点及遗传特点高
36、中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书2遗传病类型的判断方法遗传病类型的判断方法高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书强化针对训练强化针对训练1如表所示是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其如表所示是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是中错误的是() 高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书答案：答案：C 解析：解析： 抗维生素抗维生素D佝偻病为伴佝偻病为伴X染色体显性遗传病，夫妻基因染色体显性
37、遗传病，夫妻基因型为型为XaXa、XAY，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩；红绿色盲症为伴此选择生男孩；红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病，夫妻基染色体隐性遗传病，夫妻基因型为因型为XbXb、XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现型正常，因此选择生女儿；白化病为常染色体隐性遗传病，表现型正常，因此选择生女儿；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为夫妻基因型为Aa、Aa，后代中儿子与女儿的患病概率相同，后代中儿子与女儿的患病概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常；并指症为常染色体显性遗不
38、能通过性别来确定胎儿是否正常；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为传病，夫妻基因型为Tt 、tt，后代中儿子与女儿的患病概率相，后代中儿子与女儿的患病概率相同，因此可通过产前基因诊断确定胎儿是否正常。同，因此可通过产前基因诊断确定胎儿是否正常。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书2人人21号染色体上的短串联重复序列号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基
39、因型为，其父三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是。据此所作判断正确的是()A该患儿致病基因来自父亲该患儿致病基因来自父亲B卵细胞卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿号染色体不分离而产生了该患儿C精子精子21号染色体有号染色体有2条而产生了该患儿条而产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为三体综合征婴儿的概率为50%解析：解析： 21三体综合征是染色体数目异常病，题干中给出的标三体综合征是染色体数目异常病，题干中给出的标记基因，不是
40、致病基因，由于患儿遗传标记的基因型为，记基因，不是致病基因，由于患儿遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，所以其致病原因是父亲产生的精子为，所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有号染色体有2条，条，该患儿母亲再生一个该患儿母亲再生一个21三体综合征孩子的概率不能确定。三体综合征孩子的概率不能确定。答案：答案：C高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书3人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备
41、受关注。分析下面遗传系谱图，不能得到的结论是分析下面遗传系谱图，不能得到的结论是()注：4 无致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。A甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为为 伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传B2的基因型为的基因型为AaXbY，1 的基因型为的基因型为aaXBXbC如果如果2 与与3 婚配，生出正常孩子的概率为婚配，生出正常孩子的概率为9/32D两病的遗传符合基因的自由组合定律两病的遗传符合基因的自由组合定律高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列
42、 丛 书解析：由解析：由3 和和4 不患乙病，但其儿子不患乙病，但其儿子4 患乙病可判断出乙患乙病可判断出乙病属于隐性遗传病，再由病属于隐性遗传病，再由4 无致病基因、无致病基因、3 患甲病不患乙病患甲病不患乙病等判断出乙病为伴等判断出乙病为伴X染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。再由再由2患甲病，其母亲和女儿都正常，说明甲病不可能为伴患甲病，其母亲和女儿都正常，说明甲病不可能为伴X染色体遗传病，从而确定甲病为常染色体显性遗传病，同染色体遗传病，从而确定甲病为常染色体显性遗传病，同时也可以确定时也可以确定2的基因型为的基因型为AaXbY，1 正常而其父亲患两
43、正常而其父亲患两种病，故种病，故1 的基因型为的基因型为aaXBXb。分析可得出。分析可得出2 的基因型为的基因型为AaXBY，3 的基因型为的基因型为AaXBXB或或AaXBXb(各有各有1/2的可能的可能)，所以，所以2 与与3 婚配生出正常孩子的概率不患甲病的概率婚配生出正常孩子的概率不患甲病的概率不患乙病的概率不患甲病的概率不患乙病的概率不患甲病的概率(1患乙病的概率患乙病的概率)(1/4)1(1/4)(1/2)7/32。 答案：答案：C高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书4. (重庆高考重庆高考)某一单基因遗传病家庭，
44、女儿患病，其父母和弟某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的；母亲的基因型是基因型是_(用用A，a表示表示)；若弟弟与人群中表现型正常；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为的女性结婚，其子女患该病的概率为_(假设人群中致病假设人群中致病基因频率为基因频率为1/10，结果用分数表示，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一
45、种多肽链检测发现，正常人体中的一种多肽链(由由146个氨基酸组成个氨基酸组成)在在患者体内为仅含患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是根本原因是_，由此导致正常，由此导致正常mRNA第第_位密码子变为终止密码子。位密码子变为终止密码子。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的的DNA单链探针与单链探针与_进行杂交。若一种探针能直进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对
46、上述疾病进行产前基因诊断时，则接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要需要_种探针。若该致病基因转录的种探针。若该致病基因转录的mRNA分子分子为为“ACUUAG”，则基因探针序列为，则基因探针序列为_；为；为制备大量探针，可利用制备大量探针，可利用_技术。技术。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书解析：解析：(1)正常双亲生出患病孩子，说明患病是隐性性状，正常双亲生出患病孩子，说明患病是隐性性状，父亲正常而女儿患病说明该基因位于常染色体上，这对表父亲正常而女儿患病说明该基因位于常染色体上，这对表现正常的双亲基因型均
47、为现正常的双亲基因型均为Aa，他们所生表现型正常的儿子，他们所生表现型正常的儿子基因型为基因型为1/3AA、2/3Aa；人群中；人群中a基因的频率为基因的频率为0.1，A基基因的频率为因的频率为10.10.9，AA的基因型频率为的基因型频率为0.81，Aa的基的基因型频率为因型频率为0.18，正常表现型中，正常表现型中AA的概率为的概率为0.81/(0.810.18)9/11，Aa的概率为的概率为0.18/(0.810.18)2/11；2/3Aa2/11Aa(2/32/111/4)aa1/33aa；常染色体遗传；常染色体遗传病的患病概率在人群中没有性别差异，原因在于男性减数病的患病概率在人群中
48、没有性别差异，原因在于男性减数分裂形成生殖细胞时，常染色体和性染色体自由组合。分裂形成生殖细胞时，常染色体和性染色体自由组合。(2)正常的正常的146个氨基酸组成的肽链变为仅由前个氨基酸组成的肽链变为仅由前45个氨基酸组成个氨基酸组成的异常肽链，这种异常肽链产生的根本原因是基因突变，的异常肽链，这种异常肽链产生的根本原因是基因突变，导致正常导致正常mRNA第第46位的密码子变成了终止密码子。位的密码子变成了终止密码子。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书(3)基因诊断的基本过程是用标记的基因诊断的基本过程是用标记的DNA单链与待
49、测基因进行单链与待测基因进行杂交；若一种探针能直接检测一种基因，则对该种单基因遗传杂交；若一种探针能直接检测一种基因，则对该种单基因遗传病的检测需要病的检测需要2种探针，以分别检测正常基因和致病基因；依种探针，以分别检测正常基因和致病基因；依据碱基互补配对原则，若据碱基互补配对原则，若mRNA上碱基序列为上碱基序列为ACUUAG，则对应基因探针的碱基序列为，则对应基因探针的碱基序列为ACTTAG或或TGAATC；利用；利用PCR技术可以对技术可以对DNA进行体外扩增。进行体外扩增。答案：答案：(1)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传Aa1/33常染色体和性染色体常染色体和性染色体 (2)基因突变
50、基因突变46 (3)目的基因目的基因(待测基因待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书5图图1为为某某家家族族甲甲、乙乙两两种种遗遗传传病病的的系系谱谱图图，甲甲病病由由一一对对等等 位位基基因因(A、a)控控制制，乙乙病病由由另另一一对对等等位位基基因因(B、b)控控制制，两两对对基基因因位位于于两两对对同同源源染染色色体体上上。经经DNA分分子子结结构构分分析析，发发现现乙乙病病致致病病基基因因与与其其相相对对应应的的正正常常基基因因相相比比，乙乙病病致致病病基基因因缺缺失失了了某某
51、限限制制酶酶的的切切点点。图图2为为甲甲、乙乙、丙丙3人人的的乙乙病病致致病病基基因因或或相相对对应应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答(概率以分概率以分数表示数表示)：高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书(1)甲病的遗传方式不可能是甲病的遗传方式不可能是_，已，已知对知对5 进行核酸分子杂交诊断后，其电泳结果与图进行核酸分子杂交诊断后，其电泳结果与图2中甲相中甲相同，则乙病的遗传方式是同，则乙病的遗传方式是_。(2)假如通过遗传学检测发现，假如通过遗传学检测发现，5 带
52、有甲病的致病基因，则带有甲病的致病基因，则3的基因型有的基因型有_种，种，3 与与3 基因型相同的概率是基因型相同的概率是_。4 与与5 再生一个患病孩子的概率是再生一个患病孩子的概率是_。通过社会调查，发现甲病在人群中的发病率为通过社会调查，发现甲病在人群中的发病率为1%，乙病的致，乙病的致病基因在人群中的基因频率为病基因在人群中的基因频率为5%，则，则9 与一个正常女人结与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是婚，生出正常孩子的概率是_。(3)1 的乙病基因最终来自的乙病基因最终来自()A1B2 C1 D2(4)若对图若对图1中的中的_和和_进行核酸分子杂交诊断，进行核酸分子杂交诊断，其结
53、果会与图其结果会与图2中的乙相同。若对中的乙相同。若对8 进行核酸分子杂交诊断，进行核酸分子杂交诊断，其结果与图其结果与图2中的丙相同，则中的丙相同，则8 与与2 结婚，生出男孩患乙病结婚，生出男孩患乙病的概率是的概率是_。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书解析：解析：(1)由图由图1中中1 患病而患病而1 不患病可知，甲病不可能是伴不患病可知，甲病不可能是伴X染染色体显性遗传病。由图色体显性遗传病。由图1中中1 患病而患病而1 正常可知，甲病不可能正常可知，甲病不可能是伴是伴Y染色体遗传病。题干中已明确染色体遗传病。题干中已
54、明确5 核酸分子杂交后电泳结核酸分子杂交后电泳结果与图果与图2中甲中甲(含两条较小的电泳带，全部为正常基因含两条较小的电泳带，全部为正常基因)相同，即相同，即5 不携带乙病的致病基因，则不携带乙病的致病基因，则1 的乙病致病基因只能来自的乙病致病基因只能来自4 , 而而4 表现正常，因此，乙病是伴表现正常，因此，乙病是伴X染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。(2)假如通过遗传学检测发现，假如通过遗传学检测发现，5 带有甲病的致病基因，而遗传带有甲病的致病基因，而遗传系谱图中系谱图中5 又显示未患甲病，说明甲病也是隐性遗传病，且致又显示未患甲病，说明甲病也是隐性遗传病，且致病基因不在病基因不在X
55、染色体上。对甲病来说，染色体上。对甲病来说，2 是患者，其基因型一定是患者，其基因型一定是是aa，而，而3 表现正常，基因型一定是表现正常，基因型一定是Aa。对乙病来说，。对乙病来说，4 患病，患病，则说明则说明1 的基因型是的基因型是XBXb，3 的基因型就有的基因型就有XBXb和和XBXB两种可两种可能，且各占能，且各占1/2。同理，。同理，3 的基因型也有的基因型也有AaXBXb、AaXBXB两种两种可能，各占可能，各占1/2。因此，。因此，3 与与3 基因型相同的概率是基因型相同的概率是(1/2)(1/2)(1/2)(1/2)1/2。从题图中看，。从题图中看，1 患两种病，即其基因型是
56、患两种病，即其基因型是aaXbY。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书所以，所以，4 的基因型是的基因型是aaXBXb，5 的基因型是的基因型是AaXBY，生出，生出患病孩子的基因型有：患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各为，其概率各为1/8，因此，患病孩子的概率是，因此，患病孩子的概率是5/8。由图示。由图示可知：可知：9 的基因型是的基因型是aaXBY，根据题意，甲病在人群中的发病，根据题意，甲病在人群中的发病率为率为1%，则人群中，则人群中A、a的基因频率分别为的基因
57、频率分别为90%和和10%，AA的的基因型频率是基因型频率是81%，Aa的基因型频率是的基因型频率是18%。单独从甲病看，。单独从甲病看，9 与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/2)(18/99)1/11，则生出正常孩子的概率就是，则生出正常孩子的概率就是10/11。根据乙病的致病基因在。根据乙病的致病基因在人群中的基因频率为人群中的基因频率为5%可知，这个正常女人的基因型是可知，这个正常女人的基因型是XBXB或或XBXb，其出现的频率分别是，其出现的频率分别是361/400和和38/400。单独从乙病看，。单独从乙病看，9 与一个正常女人结婚
58、，生出患病孩子的概率是与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/4)(38/400)19/800，则生出正常孩子的概率为，则生出正常孩子的概率为781/800。所以，综合起来看，。所以，综合起来看，9 与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是(10/11)(781/800)71/80。(3)1 的乙病基因的乙病基因Xb只能来自其母亲只能来自其母亲4 ，4 的的Xb只能来自只能来自2 。高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标高中同步新课标生物生物生物生物创 新 方 案 系 列 丛 书(4)从图从图2中乙的核酸分子杂交诊断结果来看，乙的核酸分子中乙的核酸分子杂交诊断结果来看，乙的核酸分子只有隐性基因，图只有隐性基因，图1中中4 和和1 的基因型是的基因型是XbY，应与乙的结，应与乙的结果相同。对果相同。对8 进行核酸分子杂交诊断，其结果与丙相同，进行核酸分子杂交诊断，其结果与丙相同，说明说明8 的基因型是的基因型是XBXb，其与，其与2 结婚生出的男孩患乙病的结婚生出的男孩患乙病的概率为概率为1/2。答案：答案：(1)伴伴X染色体显性遗传、伴染色体显性遗传、伴Y染色体遗传伴染色体遗传伴X染色体染色体隐性遗传隐性遗传(2)21/25/871/80(3)D(4)411/2
