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1、十三章十三章 基因突变与基因突变与DNADNA损伤修复损伤修复基因突变与DNA损失课件点突变及分子效应点突变及分子效应n1.点突变的类型n2.点突变的分子效应n3.可逆转的突变效应基因突变与DNA损失课件概念概念n基因突变（基因突变（gene mutationgene mutation）: :基因的核苷酸顺基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及序或数目发生改变。仅涉及DNADNA分子中单个碱分子中单个碱基的改变称点突变（基的改变称点突变（point mutationpoint mutation）。涉及。涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。多个碱基的还有缺失、重复和插入。n突变体突变体( (mu
2、tant)mutant)：具有突变表型的细胞或个体。具有突变表型的细胞或个体。基因突变与DNA损失课件1.点突变的类型点突变的类型1. 根据突变的来源分为：根据突变的来源分为：n自发突变自发突变: 在自然界中发生的，不管是由在自然界中发生的，不管是由于自然界中突变剂作用的结果还是由于于自然界中突变剂作用的结果还是由于偶然的偶然的DNA复制错误被保留下来的突变，复制错误被保留下来的突变，都叫自发性突变。都叫自发性突变。 n诱发突变诱发突变：由于人们使用突变剂处理而：由于人们使用突变剂处理而产生的突变叫诱发性突变。产生的突变叫诱发性突变。基因突变与DNA损失课件根据根据DNA碱基序列改变的多少可分
3、为：碱基序列改变的多少可分为： 单点突变单点突变 多点突变多点突变基因突变与DNA损失课件 点突变点突变 碱基插入碱基插入 碱基缺失碱基缺失 4种转换和种转换和8种颠换种颠换 碱基替代基因突变与DNA损失课件n3.从对表现型的影响看从对表现型的影响看n1 1）形态突变：突变影响生物的形态结构。）形态突变：突变影响生物的形态结构。 n 2 2）生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个）生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。特定生化功能的改变或丧失。n 3 3）致死突变：突变影响生物个体的生活力。分为显）致死突变：突变影响生物个体的生活力。分为显性致死和隐性致死。性
4、致死和隐性致死。 n 4 4）条件致死突变：在某一些条件下致死，而在另一）条件致死突变：在某一些条件下致死，而在另一些条件下成活的突变。些条件下成活的突变。基因突变与DNA损失课件基因突变与DNA损失课件基因突变与DNA损失课件2.点突变的分子效应点突变的分子效应n n 非编码区 编码区 非编码区基因突变与DNA损失课件一一.突变发生在编码区突变发生在编码区n1.同义突变n2.错义突变n3.无义突变n4.移码突变基因突变与DNA损失课件1.同义突变同义突变n碱基序列的改变没有引起产物氨基酸序列的改碱基序列的改变没有引起产物氨基酸序列的改变变, ,与密码子的简并性有关。与密码子的简并性有关。n例
5、如，例如，DNADNA分子中分子中GCGGCG的第三位的第三位G G被被A A取代，变为取代，变为GCAGCA，则，则mRNAmRNA中相应的密码子中相应的密码子CGCCGC就变为就变为CGUCGU，由于由于CGCCGC和和CGUCGU都是编码精氨酸的密码子，故突都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的（蛋白质）完全相同。变前后的（蛋白质）完全相同。基因突变与DNA损失课件2.错义突变错义突变n碱基碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变的改变。基因突变与DNA损失课件 有些错义突变严重影响蛋白质活性甚至完全无活性，有些错义突变严重影响蛋白质活性甚至完全无活性，从而影
6、响了表现型。如果该基因是必须基因，则称为从而影响了表现型。如果该基因是必须基因，则称为致死突变。致死突变。 有些错义突变的产物仍有部分活性，使表型介于野有些错义突变的产物仍有部分活性，使表型介于野生型与突变型之间的中间类型，称为渗漏突变。生型与突变型之间的中间类型，称为渗漏突变。 有些错义突变不影响或基本上不影响蛋白质的活性，有些错义突变不影响或基本上不影响蛋白质的活性，不表现明显的性状变化，称为中性突变不表现明显的性状变化，称为中性突变基因突变与DNA损失课件n如人类正常血红蛋白链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替
7、代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生，产生了突变效应(镰刀型贫血症）。基因突变与DNA损失课件3.无义突变无义突变n某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。n例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。基因突变与DNA损失课件n终止密码突变n基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为终止密码突变。n由于肽链合成直到下一个终止密码出现才停止，因而合成了过长的多肽链，故也称为延长突变。例如，人血红蛋白
8、链突变型Hb Constant Spring比正常人链多了31个氨基酸。基因突变与DNA损失课件4.移码突变移码突变n指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。基因突变与DNA损失课件n移移框框突突变变不不但但改改变变了了产产物物的的氨氨基基酸酸组组成成，而且会出现蛋白质合成的过早终止。而且会出现蛋白质合成的过早终止。n 如如果果移移框框突突变变发发生生在在必必需需基基因因上上，常常常是致死的。常是致死的。n 如如插插入入或或缺缺失失三三个个碱碱基基，则则可可能能对对阅阅读读框框架架影影响响不不大大，其其产产
9、物物常常常常有有活活性性或或有部分活性。有部分活性。基因突变与DNA损失课件原模板链原模板链 3CTT CTT CTT CTT CTT CTT5 3CTT CTT CTT CTT CTT CTT5mRNAmRNA的序列的序列 5GAA GAA GAA GAA GAA GAA3 5GAA GAA GAA GAA GAA GAA3氨基酸顺序氨基酸顺序 glu glu glu glu glu gluglu glu glu glu glu glu开始处插入一个开始处插入一个C C 3 3C CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5CT TCT TCT TCT TCT TCT T5mRNAm
10、RNA的序列为的序列为 55G GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3GA AGA AGA AGA AGA AGA A3氨基酸顺序氨基酸顺序 gly arg arg arg arg arggly arg arg arg arg arg 改变了蛋白质中所有氨基酸的组成改变了蛋白质中所有氨基酸的组成 基因突变与DNA损失课件移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前终止白质合成的提前终止如原模板如原模板 TTC GAT CGT CCA TCA TTC GAT CGT CCA TCAmRNA AAG CUA GCA GGU AGUmRNA A
11、AG CUA GCA GGU AGU插入一个碱基插入一个碱基 TTC GA TTC GAC C TCG TCC ATC ATCG TCC ATC A突变后的突变后的mRNA AAG CUmRNA AAG CUG G AGC AGG AGC AGG UAGUAG U U基因突变与DNA损失课件二二.突变发生在非编码区突变发生在非编码区n对调节位点造成影响，影响调节蛋白的结合。n包括启动子区突变、转录终止点突变等。n结合位点的突变会改变基因的表达量，甚至完全阻遏基因的表达。n调节蛋白通常只改变产生蛋白质的数量而不是结构。基因突变与DNA损失课件3.可逆转的突变效应可逆转的突变效应n正向突变：是引起
12、基因从野生型变为突变型的突变。n回复突变：是引起基因从突变型变为野生型的突变。 回复突变率一般低于正突变率回复突变率一般低于正突变率 基因突变与DNA损失课件 真正回复突变n回复突变 基因内抑制突变 抑制突变 基因间回复突变基因突变与DNA损失课件nHbS突变n单纯 6位 谷缬，产生HbS病，造成死亡。n 第6位谷缬nn 第73位天冬氨酸 天冬酰胺症状较轻，73位突变抑制了6位突变。基因突变与DNA损失课件n回复突变的有无是区别基因突变与染色回复突变的有无是区别基因突变与染色体缺失或重复的标志。体缺失或重复的标志。n突变对多细胞生物的影响突变对多细胞生物的影响n1.1.功能丧失突变功能丧失突变
13、n2.2.获得功能的突变获得功能的突变 基因突变与DNA损失课件 随机性：可发生在体细胞和生殖细胞中。随机性：可发生在体细胞和生殖细胞中。 生殖细胞的突变频率高于体细胞。体细胞突变生殖细胞的突变频率高于体细胞。体细胞突变在显性或纯合状态才能表现，出现嵌合体。在显性或纯合状态才能表现，出现嵌合体。 稀有性稀有性 ：突变率是很低的。：突变率是很低的。 高等动植物高等动植物1010-5-51010-8-8，细菌，细菌1010-4-41010-10-10，反应，反应了物种的基因的相对稳定性。了物种的基因的相对稳定性。 突变的性质基因突变与DNA损失课件 可逆性可逆性 突变的多方向性和复等位基因突变的多方向性和复等位基因 同一基因可突变为多个等位基因。突变的同一基因可突变为多个等位基因。突变的 基因可以再突变。这一系列的等位基因就基因可以再突变。这一系列的等位基因就叫做复等位基因。这是由于同一座位内的叫做复等位基因。这是由于同一座位内的不同位点上的结构发生变化产生的。不同位点上的结构发生变化产生的。 基因突变与DNA损失课件 突变的有害性和有利性。突变的有害性和有利性。 一般有害突变多，有利突变少。一般有害突变多，有利突变少。基因突变与DNA损失课件基因突变与DNA损失课件
